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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 DMD患者進(jìn)行藥物治療可以延長(zhǎng)壽命和行走時(shí)間，昨天看了二個(gè)治療超過(guò)10年的十幾歲少年，行走的力量還不錯(cuò)，治療延緩了肌肉損害，增加了肌肉自我修復(fù)的時(shí)機(jī)，也給孩子活下去的機(jī)會(huì)，有的患者長(zhǎng)到成年都工作和結(jié)婚生子了。而不治療的孩子在10歲左右就癱瘓，十幾歲就沒(méi)了。你給孩子治療，治療的最低成本給大家算一下。診斷的費(fèi)用。以我的工作經(jīng)驗(yàn)，男孩子，肌酸激酶高于1萬(wàn)，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，智力差點(diǎn)，基本就這個(gè)病。明確診斷就進(jìn)行一個(gè)免費(fèi)的基因檢測(cè)。肌肉核磁共振和肌肉活檢是為了進(jìn)一步確定診斷，不要求那么精準(zhǔn)可以不做。一次肌酸激酶檢查費(fèi)用20-50元，就是說(shuō)幾十元解決診斷問(wèn)題。藥物的費(fèi)用，醫(yī)院和藥店都是一個(gè)價(jià)。治療的最低成本是一個(gè)月50-100元。鈣片，500毫克x30片，一天一片，一個(gè)月10-20元。這是正常孩子該補(bǔ)充的。維生素D，一天一粒，每個(gè)月30-50元。這是正常孩子該補(bǔ)充的。強(qiáng)的松，5毫克x100片，2.7-3.45元。一天2～6片，一個(gè)月10元。鉀片，500毫克x100片，5-30元。一天1片，一個(gè)月10元?？梢酝ㄟ^(guò)蔬菜和水果補(bǔ)充，比如香蕉和橘子。依普瑞酮25mg×28片的價(jià)格區(qū)間約在50-200元，一天一片。此藥保心臟和保鉀，可以替代鉀，鉀片無(wú)保心臟作用。如果感到貴到6～8歲再用也可以。其他治療都是在此基礎(chǔ)上添加，會(huì)有更好的效果，地夫可特價(jià)格貴一點(diǎn)，但不會(huì)胖，缺點(diǎn)是發(fā)育慢，本月23號(hào)上市的伐莫洛龍價(jià)格貴，你要量力而行，也可以等醫(yī)保降價(jià)再說(shuō)?？祻?fù)是為了防止跟腱攣縮，從網(wǎng)上下載李文竹和秦倫的肌肉病康復(fù)錄像，學(xué)會(huì)后在家做就可以。多陪孩子玩就有了康復(fù)。有病就治，這是天道，盡管你家里可能添了另一個(gè)孩子，一個(gè)月給患病的孩子花費(fèi)50～100元，還是可以承擔(dān)吧。一個(gè)月養(yǎng)寵物的費(fèi)用都比這個(gè)貴?？上?0%的孩子父母放棄治療，在群里交流的悲觀情緒直接影響到彼此孩子的治療，醒悟過(guò)來(lái)的時(shí)候錯(cuò)過(guò)了孩子的治療機(jī)會(huì)。平日的煙酒錢少一點(diǎn)就有了。追求完美就做其他檢查和加其他藥物，實(shí)在沒(méi)錢可以申請(qǐng)慈善補(bǔ)助。別犯懶或因悲觀不治療，把孩子往絕境推。我們天天忙著搶救這些可憐的孩子，想盡辦法為孩子父母省錢，從專業(yè)角度能不做的檢查不做，盡可能少吃藥，適當(dāng)時(shí)間提前預(yù)防心臟衰竭、提前預(yù)防骨折。部分孩子的家長(zhǎng)反而袖手旁觀不給力。哎，可能不是錢的問(wèn)題，是悲觀，是不切實(shí)際的期望。其實(shí)你的責(zé)任也就十幾年，養(yǎng)大成人結(jié)婚生子后，你要管都不一定讓你管。也別問(wèn)他50、60歲怎么辦，那個(gè)時(shí)候你在哪里還不知道。我們也繼續(xù)為孩子研究更有效、更價(jià)廉物美的治療方法。最近我們編寫了一本假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題解答，詳細(xì)介紹了你想到或沒(méi)想到的疑惑不解問(wèn)題，估計(jì)一個(gè)月后可以面世。07月12日
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 氧化應(yīng)激增加是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的常見(jiàn)特征。營(yíng)養(yǎng)不良患者存在與高活性氧自由基。CoQ10治療能夠降低氧化應(yīng)激標(biāo)志物的水平，并減少營(yíng)養(yǎng)不良肌肉細(xì)胞中異常細(xì)胞內(nèi)鈣流入。CoQ10為重要的內(nèi)源性抗氧化劑和線粒體呼吸鏈的關(guān)鍵成分。CoQ10可以間接調(diào)節(jié)線粒體外部的代謝途徑。補(bǔ)充CoQ10的疾病包括先天性CoQ10缺乏癥、酯基CoA脫水酶缺乏癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、偏頭痛、唐氏綜合癥、注意力缺陷多動(dòng)障礙、特發(fā)性心肌病和弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)。CoQ的保健劑型是10毫克一片，每天使用1-2次，一次10毫克可以滿足日常的需要。上述疾病狀態(tài)下還是需要高劑量。需要使用100-300毫克一片的劑型，這是治病。要識(shí)別劑型的差異，我們的藥師發(fā)現(xiàn)有的劑型只含有極少量的藥物，有的劑型標(biāo)注100毫克，就是100毫克藥物。帕金森病患者一天要用2600毫克，顯然不是10毫克一片。2024年11月14日1113
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌肉活檢提供了壞死/再生損傷的上游證據(jù)，可以看到分葉纖維相。蛋白質(zhì)印跡法檢測(cè)鈣蛋白酶3對(duì)診斷鈣化癥很有幫助，當(dāng)該蛋白缺失或嚴(yán)重減少時(shí)具有很高的特異性，大約三分之二的人Calpin蛋白3完全丟失或嚴(yán)重減少。剩下的20%-30%的人蛋白質(zhì)含量正常，但功能喪失。肌肉MRI通常顯示一種高度特異性的纖維-脂肪替代模式，主要累及髖內(nèi)收肌和小腿肌。脊柱的伸肌比脊柱的旋轉(zhuǎn)肌受到的影響更嚴(yán)重，脊柱前凸的發(fā)生率更高。其次是基因檢查。治療：這種治療神經(jīng)肌肉疾病的策略依賴于腺相關(guān)病毒(AVV)載體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移。這樣的方法正在Genethon開(kāi)發(fā)。2006年獲得了第一個(gè)原理證據(jù)，表明在特定肌肉啟動(dòng)子的依賴下，表達(dá)Calain3的AAV1載體的有效性，能夠在肌肉內(nèi)或局部注射后恢復(fù)Calain-3缺陷小鼠的表型。轉(zhuǎn)基因在肌節(jié)水平得到了令人滿意的定位，并伴隨著蛋白分解活性的恢復(fù)、肌肉萎縮的糾正和力量的提高。全身注射這種基因治療產(chǎn)品會(huì)導(dǎo)致心臟毒性。第二代病毒載體在不影響骨骼肌治療效果的情況下消除心臟毒性。一種與Calain3附著的肌肉彈性有關(guān)的蛋白質(zhì)，會(huì)在抑制酶活性方面發(fā)揮作用，蛋白酶抑制劑可以發(fā)揮作用，減少蛋白的分解。改善內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)急和減少肌肉脂肪化也有治療作用。2024年04月25日526
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 LGMD2B是一種常見(jiàn)的近端-遠(yuǎn)端肌病，由dysferlin基因突變導(dǎo)致。在20歲以后迅速發(fā)病。加重因素可能是體育鍛煉和炎癥。根據(jù)Gardner-Medwin和Walton分級(jí)，進(jìn)行運(yùn)動(dòng)超過(guò)1000小時(shí)的患者達(dá)到4級(jí)無(wú)力的時(shí)間要快兩年。對(duì)肌肉炎癥的免疫抑制治療在研究中，包括針對(duì)細(xì)胞因子和補(bǔ)體的治療研究，目前沒(méi)有結(jié)論，防止劇烈的體力活動(dòng)可以延緩發(fā)展。AMP激活的蛋白激酶γ-1結(jié)合在位于第三和第四個(gè)C2結(jié)構(gòu)域之間的一個(gè)區(qū)域。通過(guò)體外激光損傷實(shí)驗(yàn)，證明了AMPK復(fù)合體在骨骼肌纖維肌膜損傷修復(fù)中起著至關(guān)重要的作用。損傷誘導(dǎo)的AMPK復(fù)合體的積累依賴于鈣離子的存。AMPKα的磷酸化對(duì)于質(zhì)膜修復(fù)是必不可少，用AMPK激動(dòng)劑處理人肌管觀察到的膜修復(fù)損傷，AMPK激活劑二甲雙胍的治療改善了斑馬魚和dysferlin缺乏癥小鼠模型的肌肉表型?；颊哂枚纂p胍治療也是可行的方法。2024年04月25日1400
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？包括從嚴(yán)重的1A型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良到較輕的遲發(fā)性LAMA2-肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良。前者典型特征是新生兒嚴(yán)重肌張力下降、運(yùn)動(dòng)能力差和呼吸衰竭。生長(zhǎng)不良、胃食道返流、吸入和反復(fù)的胸部感染。隨著疾病的發(fā)展，出現(xiàn)面部肌肉無(wú)力、顳下頜關(guān)節(jié)痙攣和巨舌癥，損害進(jìn)食，并可能影響言語(yǔ)。在遲發(fā)性LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良，從兒童早期到成年發(fā)病，表現(xiàn)出肌肉肥大、脊柱強(qiáng)直、關(guān)節(jié)痙攣，最突出的是肘部。進(jìn)行性呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎和心肌病。2.是什么?。縇AMA2基因突變影響層粘連蛋白-211的α2亞單位的產(chǎn)生，并導(dǎo)致部分或完全的層粘連蛋白-211缺乏，出現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)。3.怎樣確診？LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷是依據(jù)提示性臨床表現(xiàn)，并經(jīng)分子遺傳學(xué)檢測(cè)確定LAMA2致病變異為雙等位基因(純合子或復(fù)合雜合子)。4.怎么治療？避免使用的藥物包括：琥珀膽堿在麻醉誘導(dǎo)中有高鉀血癥和心臟傳導(dǎo)異常的風(fēng)險(xiǎn)；他汀類藥物、降膽固醇藥物，因?yàn)橛屑∪鈸p傷的風(fēng)險(xiǎn)。維生素C治療有一定效果。抗氧化治療以及促進(jìn)肌纖維再生的藥物可以使用。改善線粒體的藥物可以使用。層粘連蛋白-111具有治療LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良的潛力。通過(guò)CRISPR激活Lama1上調(diào)可以補(bǔ)償Lama2缺乏，上調(diào)人類LAMA1作為潛在治療策略，CRISPRA介導(dǎo)的LAMA1上調(diào)可能是MDC1A的一種突變非依賴性治療方法。5.找誰(shuí)看??？看到這里，請(qǐng)不要對(duì)號(hào)入座，自作主張進(jìn)行治療，要找肌肉病領(lǐng)域的大夫看病。我院兒科有熊暉大夫，神經(jīng)內(nèi)科包括俞萌、張巍、王朝霞、袁云。通過(guò)以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2023年07月30日848
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良R9就是以前說(shuō)的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2I，是第三種最常見(jiàn)的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，由福田相關(guān)蛋白(FKRP)基因突變引起。亞洲相對(duì)少見(jiàn)，我們?cè)?011年首次報(bào)道亞洲的患者，此后亞洲各國(guó)也分別有報(bào)道，進(jìn)行了相關(guān)治療研究。該病康復(fù)治療主要是維持肢體活動(dòng)，活動(dòng)不會(huì)有負(fù)面影響。藥物治療除糖皮質(zhì)激素治療有效之外，可以使用選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑他莫昔芬和雷洛昔芬因其抗炎、抗纖維化、防止骨丟失和肌肉生成作用而被廣泛用于肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療研究。研究他莫昔芬和雷洛昔芬對(duì)FKRPP448L突變小鼠嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良表型的治療價(jià)值。小鼠每日灌胃給藥1年，顯著改善了疾病的進(jìn)展，包括增加握力產(chǎn)生，延長(zhǎng)跑步機(jī)測(cè)試的跑步時(shí)間和距離，以及增強(qiáng)心臟和呼吸功能。肌肉病理的顯著減少纖維化和肌纖維變性。他莫昔芬和雷洛昔芬也顯著減輕了骨丟失。他莫昔芬對(duì)男性生殖器官造成了嚴(yán)重的不良影響，雷洛昔芬沒(méi)有。他莫昔芬和雷洛昔芬具有治療FKRP相關(guān)性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和其他肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的顯著潛力。要注意性別相關(guān)的差異效應(yīng)，在男性和女性患者群體中應(yīng)當(dāng)仔細(xì)考慮藥物和劑量的選擇?？吹竭@里，請(qǐng)不要對(duì)號(hào)入座，自作主張進(jìn)行治療，要找肌肉病領(lǐng)域的大夫看病，具體如何用藥還需要大夫結(jié)合患者的具體情況確定。我院神經(jīng)內(nèi)科可以掛俞萌、張巍、王朝霞、袁云的號(hào)，通過(guò)以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2023年07月08日775
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 任何所謂的靈丹妙藥如果真有效，對(duì)晚期患者都沒(méi)有多大意義，可及的、能夠拿到手的治療是最好的治療。假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良的中晚期包括早期非獨(dú)走期和晚期非獨(dú)走期，除肢體無(wú)力之外，還在早期非獨(dú)走期出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和跟腱攣縮，晚期非獨(dú)走期出現(xiàn)呼吸功能下降和心肌病，其評(píng)估和治療是一個(gè)跨學(xué)科多團(tuán)隊(duì)的工作，包括物理康復(fù)醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內(nèi)科醫(yī)師和心臟病學(xué)醫(yī)師參與其中。基于這樣的國(guó)際慣例，北大醫(yī)院的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)目前加強(qiáng)了DMD晚期的管理，成立了多學(xué)科會(huì)診治療團(tuán)隊(duì)。復(fù)診的患者可以直接聯(lián)系我的醫(yī)療助理，她會(huì)提前安排你的復(fù)診早期非獨(dú)走期規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段，沒(méi)有治療的患者在10-14歲之間，這個(gè)時(shí)間主要是注意馬蹄內(nèi)翻足的足部和踝關(guān)節(jié)攣縮問(wèn)題，這些問(wèn)題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。足踝微創(chuàng)手術(shù)可以糾正跟腱攣縮，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矯形器，以防止攣縮復(fù)發(fā)。對(duì)于喪失行走能力的孩子，手術(shù)有助于孩子的站立，有助于腳部在輪椅上的定位，但通常只有在患者要求時(shí)才進(jìn)行。對(duì)于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進(jìn)行手術(shù)糾正，也是住院2-3天。主要用于尚未進(jìn)入青春期，且由于脊柱彎曲預(yù)計(jì)會(huì)進(jìn)展，未接受皮質(zhì)類固醇治療的非臥床患者。接受皮質(zhì)類固醇治療的患者仍可能發(fā)生脊柱側(cè)凸，但其進(jìn)展可能不快。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合，以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側(cè)凸的進(jìn)一步發(fā)展，提高坐姿耐力，減少疼痛。晚期非獨(dú)走期激素可以延緩心肌病的發(fā)展，到了這個(gè)時(shí)期要頻繁測(cè)血氧和心率，主要是進(jìn)行輔助呼吸，特別是夜間給予無(wú)創(chuàng)通氣，心肌病患者給予心肌病治療的藥物，脊柱融合術(shù)可以減緩呼吸功能下降的進(jìn)程。2023年01月02日1460
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沙海汶主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 兒科 肋骨鼓出來(lái)了，上邊的紅骨瘦，肋骨特別明顯，肩胛骨露出來(lái)了，脊柱骨也露出來(lái)了，腰那都往前塌了，走一下看看，慢慢的就不著急，著急別摔了，這個(gè)胸脯是太弱，您這小孩的情況我都了解了，他是既營(yíng)養(yǎng)不良，里邊的面尖紅型，慢慢的治療，能夠有一點(diǎn)力氣，能夠走路，稍微好一些了，這可以，但是完全長(zhǎng)好，說(shuō)這肌肉都長(zhǎng)出來(lái)了，肉也不往前挺了，這個(gè)做不到，但是它能硬了，比現(xiàn)在的水平，肌肉長(zhǎng)一點(diǎn)，身體胖一點(diǎn)，吃得好一點(diǎn)，活的有力氣一點(diǎn)，這就可以了，您不能要求完全恢復(fù)到原來(lái)一點(diǎn)，沒(méi)病了，那不行，您能理解就行了，再見(jiàn)。2022年10月31日40
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