臨床工作中，肥厚性心疾病、擴(kuò)張型心肌病較為常見，除此之外，也包含致心律失常性右室心肌病（ARVC）、心臟結(jié)節(jié)病、心肌致密化不全、心肌淀粉樣變性、Danon病等一些特殊和相對罕見的心肌病。目前，臨床上對心肌病的診斷和分型主要通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和基因檢測等手段來進(jìn)行。但是有些特殊心肌病很難通過常規(guī)手段及時(shí)、準(zhǔn)確地被識別，易導(dǎo)致誤診。此外，一些進(jìn)展較快的惡性心肌炎患者常以心律失常和心力衰竭為主要表現(xiàn)，此類患者更加易被誤診為心肌病。心肌病理學(xué)檢查是這些特殊心肌病和心肌炎的主要確診依據(jù)。 經(jīng)皮心室心內(nèi)膜心肌活檢 (endomyocardial biopsy，EMB) 是心肌病變診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，對一些特殊、罕見病癥的診斷具有不可替代的價(jià)值。EMB的適應(yīng)癥如下： 1，原因不明的新發(fā)心力衰竭： a)病程3個(gè)月,左室擴(kuò)大及新發(fā)室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，或者常規(guī)治療1－2周無反應(yīng)(Ⅱa，B)； 2，任何病程的原因不明心力衰竭，表現(xiàn)為擴(kuò)張型心肌病，伴可疑的過敏反應(yīng)，同時(shí)伴嗜酸細(xì)胞增多癥(Ⅱa，B)； 3，原因不明心力衰竭，考慮蒽環(huán)類藥物性心肌病時(shí)(Ⅱa，C)； 4，原因不明的限制型心肌病所致的心力衰竭(Ⅱa，C)； 5，懷疑心臟腫瘤，并已除外典型的黏液瘤(Ⅱa，C)； 6，兒童原因不明的心肌病(Ⅱa，C)； 7，原因不明的新發(fā)心力衰竭: a) 病程2周－3個(gè)月，伴有左室擴(kuò)大，但無新發(fā)室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，且對1－2周的常規(guī)治療有反應(yīng)(Ⅱb，B)； b) ，病程>3個(gè)月，伴有左室擴(kuò)大，但無新發(fā)室性心律失常、Ⅱ度2型或Ⅲ度AVB，且對1－2周的常規(guī)治療有反應(yīng)(Ⅱb，C)； 8，原因不明限制型心肌病所致心力衰竭(Ⅱb，C)； 9，懷疑ARVC診斷時(shí)(Ⅱb，C)； 10，不明原因的室性心律失常(Ⅱb，C)。 目前，心肌活檢是區(qū)分一些特殊、罕見心肌病和心肌炎的唯一可靠方法。ARVC和心臟結(jié)節(jié)病，二者在臨床表型、影像學(xué)和心電學(xué)表現(xiàn)均高度相似，臨床中較難鑒別診斷。既往研究發(fā)現(xiàn)，在病理確診的心臟結(jié)節(jié)病患者中，有63％的患者滿足ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)。此外，部分心肌炎患者也易被誤診為ARVC。 巨細(xì)胞性心肌炎(giant－cell myocarditis，GCM)是一種罕見的心肌炎性病變，多見于既往體健的青壯年，約75％的患者以充血性心力衰竭為首發(fā)癥狀，14％的患者以室性心律失常為首發(fā)癥狀，組織病理學(xué)檢查是確診GCM的唯一手段。最初有關(guān)GCM的研究多來自于患者猝死后尸檢結(jié)果，近年來隨著心臟移植、EMB技術(shù)的應(yīng)用增多，GCM可通過EMB和心臟移植后病理檢查確診。姚焰國家心血管病中心近期回顧性分析了2015年4月至2019年4月間確診為GCM的8例患者，其中5例曾被誤診為ARVC；1例被誤診為擴(kuò)張型心肌病；1例先后被誤診為心臟結(jié)節(jié)病、心肌淀粉樣變性和ARVC。所有患者最終都經(jīng)EMB或心臟移植后病理確診為GCM。 特殊心肌病或心肌炎的心肌病理確診，對制定合適的治療策略有重要意義。ARVC合并室性心動過速的治療方案主要是導(dǎo)管消融術(shù)和ICD植入。盡管GCM預(yù)后極差（出現(xiàn)癥狀后中位生存期僅為5.5個(gè)月，5年生存率不足20％），但盡早確診后及時(shí)啟動免疫抑制治療，可以顯著改善預(yù)后。另一方面，對合并室性心動過速的GCM患者如果誤診為ARVC而進(jìn)行導(dǎo)管射頻消融術(shù)，有可能會加速炎癥反應(yīng)，加重病情。該中心既往收治的一例46歲女性患者，以“黑矇1年，加重伴暈厥”為主訴入院；該患者反復(fù)出現(xiàn)黑矇，伴隨逐漸加重的心悸、勞力性呼吸困難，心臟超聲提示LVEF 40％，心肌廣泛受累；體表心電圖提示右心室非流出道起源的室性心動過速，遂診斷為“心肌病”，該患者被推薦至該中心行射頻消融術(shù)。通過回顧該患者病史，考慮心肌炎不能排除，遂在ICD植入后行EMB，病理結(jié)果提示多核巨細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤，大量心肌細(xì)胞壞死，最終病理診斷為GCM。明確診斷后，立即啟動免疫抑制劑和激素聯(lián)合治療。術(shù)后隨訪6個(gè)月，患者室性心動過速未再發(fā)作，再次EMB結(jié)果顯示巨細(xì)胞消失，淋巴細(xì)胞減少，纖維化明顯，提示患者對免疫抑制劑和激素聯(lián)合治療方案敏感，效果明顯。與此相反，近期另一例男性患者因多種單形室速在外院接受射頻消融后仍然頻發(fā)室速、室早，轉(zhuǎn)診至我院尋求再次消融，經(jīng)心肌活檢證實(shí)為GCM。 綜上所述，對一些不明原因的、特殊的、罕見的心肌病和心肌炎，EMB具有不可替代的診斷價(jià)值；而根據(jù)病理診斷結(jié)果，盡快啟動合適的治療方案，可以顯著改善預(yù)后。為提高對復(fù)雜疑難和罕見心臟病的診療水平，目前該中心已常規(guī)開展心肌活檢技術(shù)。

首先舉個(gè)例子，因?yàn)樵谂R床工作中，孩子生病了如果給孩子查生化時(shí)，發(fā)現(xiàn)孩子心肌酶升高，考慮心肌損害時(shí)，當(dāng)你和家屬說孩子心肌損害的時(shí)候，家屬常常以為孩子得了心臟病，非常害怕，心肌損害是心臟病嗎？ 心肌損害是由病毒感染引起的，心肌間質(zhì)炎癥細(xì)胞浸潤和鄰近的心肌細(xì)胞壞死變性，有時(shí)可累及心包或心內(nèi)膜。 臨床表現(xiàn)，表現(xiàn)輕重不一，取決于年齡和感染的急性或慢性過程，部分患者起病隱匿，有乏力，活動受限，心悸，胸痛等癥狀。少數(shù)重癥患者可發(fā)生心力衰竭，并發(fā)嚴(yán)重心律失常，心源性休克死亡率高，部分患者呈慢性進(jìn)展，演變?yōu)閿U(kuò)張心肌病。新生兒患病時(shí)病情進(jìn)展快，常見高熱，反應(yīng)低下，呼吸困難和發(fā)干，常有神經(jīng)、肝和肺的并發(fā)癥。 輔助檢查 1.心肌損害的生化指標(biāo)，堿性磷酸酶在早期多有增高，其中以來自心的同工酶為主。心肌肌鈣蛋白的變化對心肌炎的診斷特異性更強(qiáng)，但敏感度相對不高，血清乳酸脫氫酶的同工酶增高在心肌炎早期診斷有提示意義。 2.x線檢查，顯示心影增大，但無特異性。 3.心電圖缺乏特異性，也強(qiáng)調(diào)動態(tài)觀察的重要性。 4.超聲心動圖 可動態(tài)觀察，心臟心房心室的擴(kuò)大，室壁有無水腫增厚等。 5.心肌活體組織檢查仍被認(rèn)為是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但由于取樣部位的局限性以及患者的依從性不高，應(yīng)用十分有限。 以上是心肌損害的癥狀和表現(xiàn)及判定心肌損害的輔助檢查。 先天性心臟病是胚胎期心臟及大血管發(fā)育長所致的先天性畸形，是兒童最常見的心臟病發(fā)病率，在活產(chǎn)新生兒中僅為6/1000~10/1000，如未經(jīng)治療約1/3的患兒在生后一年內(nèi)可以嚴(yán)重缺氧，心力衰竭，肺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥而死亡。 先天性心臟病的診斷，一般是通過超聲心動圖就能夠確診。 綜合以上來說，心肌損害并不等于先天性心臟病，但是當(dāng)心肌損害不給予治療，不能引起家人足夠重視，孩子持續(xù)時(shí)間長，影響心臟功能，進(jìn)而引起心臟心肌肥厚，心臟擴(kuò)大，這種情況會演變成心臟病。

小兒肥厚性心肌病十問十答 1.肥厚性心肌病是遺傳病嗎？ 60-70%的肥厚梗阻性心肌病具有家族遺傳史，對于新發(fā)現(xiàn)的患者的直系家屬應(yīng)該進(jìn)行心電圖和心臟超聲篩查。 2.小兒肥厚性心肌病有什么癥狀？ 大部分小兒肥厚性心肌病沒有明顯的癥狀，但是一旦出現(xiàn)呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸或者暈厥的癥狀，說明患者的病情已經(jīng)比較嚴(yán)重，應(yīng)該盡快就診。 3.小兒肥厚性心肌病的主要危險(xiǎn)是什么？ 小兒肥厚性心肌病最主要的危險(xiǎn)是暈厥甚至猝死，有癥狀的患兒年死亡率達(dá)6%，肥厚性心肌病是兒童心源性猝死的第一“殺手”，約占36%。 4.患兒出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)該去做什么檢查？ 患兒需要完善心電圖和心臟超聲檢查，部分患兒需要行心臟核磁檢查進(jìn)一步明確診斷。 5.小兒肥厚性心肌病的治療方法有哪些？ 小兒肥厚性心肌病的初始治療一般是藥物治療，其中β受體阻滯劑是目前治療肥厚性心肌病的一線藥物，對于不能耐受或存在禁忌β受體阻滯劑的患兒，可以選用非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑（維拉帕米）。 外科手術(shù)（室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)）目前仍是治療重型小兒肥厚梗阻性心肌病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。 介入治療（室間隔酒精消融術(shù)或者雙腔起搏治療）都不適用于小兒肥厚性心肌病患者。 6.哪些患兒需要手術(shù)治療？ 患兒盡管進(jìn)行了最佳的藥物治療，仍然存在嚴(yán)重的上述癥狀，同時(shí)心臟超聲提示靜息或者活動激發(fā)狀態(tài)下左室流出道峰值壓力階差大于50 mmHg，伴有室間隔肥厚或者收縮期二尖瓣前向運(yùn)動（SAM現(xiàn)象）。 7.外科手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)大嗎？ 這個(gè)手術(shù)的死亡率比較低（低于1%），但是由于小兒患者的主動脈瓣環(huán)小，手術(shù)視野顯露差，因此手術(shù)的并發(fā)癥比較多，且發(fā)生率比較高，國外文獻(xiàn)報(bào)道殘余肥厚需要再次手術(shù)（5%）、殘余SAM現(xiàn)象（23%）、主動脈瓣返流（5.5%）、二尖瓣返流（1.5%）、室間隔穿孔（1%）和三度房室傳導(dǎo)阻滯（1%）。因此，歐洲心臟病學(xué)會和美國心臟病學(xué)會均推薦此類患兒應(yīng)在經(jīng)驗(yàn)豐富的心臟中心進(jìn)行手術(shù)。 8.手術(shù)以后遠(yuǎn)期效果怎么樣？ 室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)能夠徹底地切除肥厚的室間隔心肌，解除左室流出道的梗阻，遠(yuǎn)期存活率與正常人沒有差異。 9.這個(gè)手術(shù)目前國內(nèi)哪些醫(yī)院可以開展？ 因?yàn)樾夯颊咧鲃用}瓣環(huán)小，手術(shù)視野暴露不足，手術(shù)難度非常大，據(jù)我們所知，目前國內(nèi)只有中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院小兒心臟外科二病區(qū)閆軍主任及張旌副主任團(tuán)隊(duì)常規(guī)開展小兒肥厚性心肌病的外科治療，截至目前閆軍主任及張旌副主任團(tuán)隊(duì)已完成近100例小兒室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)，最小年齡只有8個(gè)月，所有患兒術(shù)后均存活，且恢復(fù)良好，從2016年開始閆軍主任團(tuán)隊(duì)在國內(nèi)率先開展雙心室疏通術(shù)治療雙心室肥厚的患兒，目前已完成20余，均取得了滿意的效果。 10.手術(shù)的治療費(fèi)用是多少？ 手術(shù)的治療費(fèi)用大約需要10萬元，對于家庭條件困難的患兒，阜外醫(yī)院有5種慈善救助基金可供患兒家屬申請，申請流程簡單，救助數(shù)額較大。 聯(lián)系方式 地址：北京市西城區(qū)北禮士路167號阜外醫(yī)院2號住院樓3層小兒心臟外科二病區(qū) 電話：010-88396765

心電圖可能是目前醫(yī)學(xué)檢查中最為全民所知的一項(xiàng)檢查，估計(jì)每個(gè)人都知道心電圖這項(xiàng)檢查，大部分人在各種體檢或在醫(yī)院檢查中做過。許多人都覺得心電圖檢查沒什么用，有些人來門診時(shí)會說“我去年做過，是正常的”。還有的說“有些醫(yī)生說即使心電圖正常也還不能認(rèn)為沒問題，你給我直接開其它好點(diǎn)的檢查吧”。那心電圖檢查到底有什么用呢？一張心電圖能看出些什么問題呢？今天我們就一起來聊聊心電圖這項(xiàng)最廣為人知的檢查。荷蘭生理學(xué)家W.Einthoven在1885年首次從體表記錄到心電波形，1903年發(fā)明了體表心電圖記錄儀（心電圖機(jī)），他也因此獲得了1924年獲諾貝爾醫(yī)學(xué)生物學(xué)獎。經(jīng)過接下來100多年的發(fā)展，目前的心電圖機(jī)不斷完善和智能化，不僅便攜、記錄清晰、抗干擾能力強(qiáng)，而且還具有自動分析和部分診斷能力。那一張普通心電圖能夠給我們提供什么信息呢？Einthoven發(fā)明的心電圖機(jī)1、診斷心律失常：心電圖可以診斷有沒有早搏（常見的有室性早搏、房性早搏）、心房顫動（簡稱房顫）、心房撲動（房撲）、室上性心動過速、室性心動過速、竇性心動過速、竇性停搏、竇房阻滯、房室傳導(dǎo)阻滯、左束支傳導(dǎo)阻滯、右束支傳導(dǎo)阻滯、逸搏等等各種心律失常。需要鄭重指出的是，心電圖記錄到了相關(guān)的心律失常，說明您有相關(guān)的心律失常；但是心電圖沒有記錄到的情況下，不能認(rèn)為您沒有心律失常。這種情況下，24小時(shí)心電圖或長程心電監(jiān)測便有更高的價(jià)值，它們可以了解24小時(shí)或者更長時(shí)間內(nèi)，有沒有發(fā)生相關(guān)的心律失常。2、診斷心肌梗死：典型的心電圖改變可以診斷心肌梗死，包括急性心肌梗死和陳舊性心肌梗死，以及判斷心肌梗死的部位（如前壁心肌梗死、下壁心肌梗死、高側(cè)壁心肌梗死等等）。同樣需要鄭重指出的是，心電圖上不能診斷心肌梗死的患者不能認(rèn)為就不是心肌梗死，需要結(jié)合患者癥狀、相關(guān)病史信息、化驗(yàn)及檢查資料等綜合分析判斷。有許多時(shí)候光憑一份心電圖，即使是最高明、最專業(yè)的心臟科醫(yī)生也難以做出判斷患者是不是心肌梗死，需要復(fù)查心電圖觀察有沒有變化，以及根據(jù)其它一些相關(guān)信息綜合起來做出診斷。3、診斷心肌缺血：通過心電圖可以判斷心肌缺血，但需要更為審慎一些，而不是像我們現(xiàn)在有許多非心臟科醫(yī)生經(jīng)常動不動就給患者帶上心肌缺血的“帽子”。大多數(shù)時(shí)候，即使專業(yè)的心臟科醫(yī)生，僅憑一張心電圖而沒有其它信息，也是難以做出心肌缺血的診斷。更多的時(shí)候，心臟科醫(yī)生會根據(jù)多份心電圖之間的比對，并結(jié)合患者的癥狀、相關(guān)合并疾病以及如運(yùn)動平板、冠脈CTA等檢查，做出心肌缺血的診斷（可以參見你真的是心肌缺血嗎？、心電圖上的T波改變、ST改變都是心肌缺血嗎？）。4、輔助判斷一些心肌病：心電圖能夠初步看出患者可能有一些心肌疾病，如可以初步判斷左、右心房肥大或左、右心室肥大，提示患者可能有某種心肌病。但是有些非專業(yè)心臟科的醫(yī)生也會把一些心肌病的心電圖改變，誤認(rèn)為是心肌缺血，這也是目前“心肌缺血”診斷數(shù)量增多的一個(gè)原因之一。5、提示一些藥物或電解質(zhì)紊亂對心臟的影響：可以幫助了解某些藥物（如地高辛、胺碘酮等）和電解質(zhì)紊亂對心肌的作用。6、可以觀察起搏器的工作情況：雖然起搏器的工作情況一般不通過心電圖來判斷，但是心電圖可以為心電圖的工作情況通過一些輔助判斷。雖然診斷心臟病光靠心電圖是不夠的，但是如果連心電圖都不做那是不應(yīng)該的，不做心電圖很容易遺漏一些重要的問題，心電圖就像我們平時(shí)吃東西時(shí)候的普通飯菜，雖然不像山珍海味那樣可口怡人，但也是必不可少，能夠提供許多重要信息，這也是心臟科醫(yī)生堅(jiān)持常規(guī)做心電圖的原因所在。希望以上關(guān)于心電圖的文字對您有所幫助。本文系潘俊杰醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

【病例報(bào)道】蔓蔓出生于江蘇鹽城的一個(gè)普通農(nóng)民家庭，她是這個(gè)家庭的第三個(gè)孩子。非常不幸的是，她前面的一個(gè)哥哥和一個(gè)姐姐都在1歲內(nèi)不明原因夭折了，所以在她出生后，全家人都非常珍惜，把所有的希望和關(guān)愛都傾注到了她的身上。蔓蔓出生后各方面基本正常，父母把她當(dāng)成了掌上明珠。但在2008年4月，蔓蔓3歲時(shí)因“呼吸道感染”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音，心超提示二尖瓣返流和左心室增大。此后開始出現(xiàn)乏力、跑步易跌倒等肌無力的表現(xiàn)。多次復(fù)查心超提示二尖瓣返流逐漸加重，左心室腔進(jìn)行性增大，左心室收縮功能進(jìn)行性減退。這給整個(gè)家庭帶來了沉重的打擊。因?yàn)樵诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院診治效果不好，蔓蔓父母四處籌集經(jīng)費(fèi)后來到滬上一家有名的三甲醫(yī)院進(jìn)行診治。在這家醫(yī)院診斷為二尖瓣病變，于2009年12月進(jìn)行了二尖瓣整形術(shù)，術(shù)后給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管等治療。但術(shù)后蔓蔓的肌力減退等表現(xiàn)沒有得到改善，心臟還出現(xiàn)進(jìn)行增大和心功能下降，并出現(xiàn)反復(fù)腹痛。2010年8月，蔓蔓父母帶著最后一線希望把孩子帶到了上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科診治，這時(shí)孩子的病情已經(jīng)非常嚴(yán)重，二尖瓣重度反流，雖然年僅5歲但心臟比成人心臟還大，心功能非常低下（圖A），肝臟淤血、腫大，因?yàn)楦雇匆共荒苊?，已?jīng)不能下床活動的她，只能依靠靜脈應(yīng)用強(qiáng)心和利尿藥來維持孱弱的生命。這是一個(gè)疑難而危重的病例。在診斷方面，這個(gè)孩子到底是原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病還是瓣膜性心臟病，或者是其他原因引起的繼發(fā)性心臟病?在治療方面，藥物治療效果不好，是否需要進(jìn)行二尖瓣換瓣手術(shù)還是進(jìn)行心臟移植手術(shù)？心內(nèi)科專家們對蔓蔓的病情非常重視，專門在科內(nèi)進(jìn)行了病例討論，考慮到患兒除了心臟方面的表現(xiàn)外還有肌無力的表現(xiàn)，并且前面兩個(gè)同胞均早期夭折，先天性代謝缺陷不能排除。為盡快明確病因，入院后立即給予了血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相質(zhì)譜等檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)蔓蔓血液中游離肉堿及其他?；鈮A顯著下降，提示原發(fā)性肉堿缺乏癥可能。隨即對她進(jìn)行了基因檢測，提示SLC22 A5基因突變導(dǎo)致肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白OCTN2功能缺陷（圖B）。這時(shí)，真相大白了！蔓蔓所得的不是原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病，也不是瓣膜性心肌病，而是罕見的原發(fā)性肉堿缺乏癥所致的心肌病。在明確診斷為原發(fā)性肉堿缺乏癥后，心內(nèi)科對蔓蔓采用左旋肉堿進(jìn)行治療，結(jié)果奇跡發(fā)生了。治療2周之后，蔓蔓的心臟明顯縮小，二尖瓣反流明顯減輕，心功能顯著改善；治療1個(gè)月后，心臟功能完全恢復(fù)正常，小胳膊和小腿有勁了。6個(gè)月后復(fù)查心臟大小和功能完全恢復(fù)正常（圖C），肌力也恢復(fù)正常，蔓蔓和其他正常孩子一樣能跑、能跳了。蔓蔓的父母說這個(gè)孩子是不幸中的萬幸，兒童醫(yī)學(xué)中心專家們的精心診治讓這個(gè)孩子重獲新生，他們?nèi)抑匦氯计鹆松畹南Ｍ４撕?，心?nèi)科又陸續(xù)診斷了近10例類似病例，通過左旋肉堿治療后均獲得良好效果。在2012年第十七屆全國小兒心血管疾病學(xué)術(shù)會議和2013年第九屆中日韓小兒心臟論壇上就原發(fā)性肉堿缺乏所致心肌病的診治進(jìn)行了大會交流，引起了國內(nèi)外同行的高度關(guān)注。此后國內(nèi)其他醫(yī)院也相繼對該病進(jìn)行了篩查、診斷和治療，在國內(nèi)得到了推廣應(yīng)用?！九R床新知】原發(fā)性肉堿缺乏癥（primary carnitine deficiency，PCD）是一種常染色體隱形遺傳的脂肪酸氧化代謝性疾病。在不同國家或地區(qū)，新生兒的患病率為1/40000~1/120000，人群中雜合子的發(fā)生率0.5%~1%。在正常情況下細(xì)胞內(nèi)的肉堿濃度是細(xì)胞外的20~50倍，因此肉堿從細(xì)胞外進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)是一個(gè)跨膜主動轉(zhuǎn)運(yùn)過程，轉(zhuǎn)運(yùn)載體主要是位于細(xì)胞膜上的鈉離子依賴性高親和力載體蛋白OCTN2，在心肌、骨骼肌、腎小管、小腸等組織中高表達(dá)。編碼該載體蛋白的SLC22A5基因位于染色體5q31，含10個(gè)外顯子，約26kb大小。該基因突變可導(dǎo)致OCTN2功能障礙，使得肉堿向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)減少，肉堿在腎小管中重吸收減少并從尿液中大量排泄，最終血漿、細(xì)胞內(nèi)肉堿水平極度降低。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)肉堿缺乏時(shí)，長鏈脂肪酸難以進(jìn)入線粒體內(nèi)進(jìn)行β氧化，造成線粒體能量生成不足，同時(shí)也無法提供足夠的酮體供腦部使用，從而導(dǎo)致心肌、骨骼肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。在臨床上可表現(xiàn)為進(jìn)行性心肌病、肌無力、低酮低糖性腦病、肝臟增大等。在PCD眾多臨床表現(xiàn)中，以進(jìn)行性心肌病（擴(kuò)張型多于肥厚型）和心功能不全最為常見，使用正性肌力藥物及利尿劑對改善心功能效果不佳，如不及時(shí)明確診斷及補(bǔ)充肉堿，心力衰竭會逐漸惡化甚至死亡。左旋肉堿替代治療對PCD效果肯定，可顯著改善心功能狀態(tài)甚至完全逆轉(zhuǎn)心肌病變，對肌無力也有良好效果。一般來講，在服用左旋肉堿數(shù)周之內(nèi)，充血性心力衰竭及肌病即可得到明顯的改善；服用數(shù)月后心臟大小和功能可以基本恢復(fù)正常。對于PCD的患者，需終身服用左旋肉堿，停用左旋肉堿會導(dǎo)致癥狀、體征重新出現(xiàn)，甚至猝死?！九R床提示】心肌病是以心肌病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的一組異質(zhì)性疾病，是引起兒童心功能不全和心原性猝死的常見原因之一。兒童心肌病的病因繁多，臨床表現(xiàn)各異，不同病因的患者預(yù)后差異很大。據(jù)初步估計(jì)，先天性代謝缺陷在全部兒童心肌病中的比例約為5%，在已經(jīng)明確病因的兒童心肌病中的比例約為15%。近年來先天性代謝缺陷在兒童心肌病的診治中受到了高度重視，因?yàn)檫@類患者在明確病因后針對其病因進(jìn)行治療可以明顯改善心功能狀態(tài)，甚至完全逆轉(zhuǎn)心肌病變，PCD所致心肌病就是一種通過病因診斷和治療后可獲得良好效果的代謝性心肌病。近年來開展的串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)，一次實(shí)驗(yàn)可測定外周血中游離肉堿和30余種?；鈮A的水平，可輔助10余種脂肪酸氧化代謝病的篩查和診斷，有助于代謝性心肌病的病因?qū)W診斷，尤其是PCD所致心肌病的篩查和診斷。在兒童心肌病的診斷中，應(yīng)考慮到所有可能引起心功能障礙的原因，其中包括遺傳性及獲得性的能量代謝障礙。盡管PCD是引起兒童心肌病的少見病因之一，但是采用左旋肉堿治療可獲得良好的效果，因此在兒童心肌病患者中常規(guī)進(jìn)行PCD篩查是很有必要的。

應(yīng)激性心肌病多由精神心理應(yīng)激、軀體應(yīng)激誘發(fā)，其發(fā)病時(shí)左心室造影于收縮末期呈底部圓隆、頸部狹小，形似日本捕章魚用的網(wǎng)套，故稱之為章魚樣心肌?。ā皌ako-ttsubo”心肌?。?。多發(fā)于中老年女性，男性與女性的發(fā)病比例為1:6~9?！罢卖~心”患者常見的臨床表現(xiàn)為：胸悶、胸痛，甚則伴呼吸困難、心悸、暈厥等癥狀。其發(fā)病特點(diǎn)與急性心肌梗死相似，急性心肌梗死患者中有1%~2.0%為SCM。故SCM的誤診率很高。有文獻(xiàn)報(bào)道，SCM患者幾乎100%誤診為ACS。輔助檢查目前，臨床上診斷應(yīng)激性心肌病所公認(rèn)的檢查方式主要包括：心肌酶、心電圖、超聲心動圖、冠狀動脈造影。1.心肌酶學(xué)檢查：患者肌鈣蛋白檢查可能正常，也可能輕度升高。2.心電圖的改變：大多數(shù)患者發(fā)病時(shí)有心電圖異常，其心電圖的異常主要為ST段抬高、T波倒置、病理性Q波，與ST段抬高型急性心肌梗死患者的異常心電圖相似，故從心電圖上鑒別兩者有一定困難。3.超聲心動圖：左室射血分?jǐn)?shù)降低，心尖和心室中部氣球樣變形，室壁運(yùn)動減弱，基底部運(yùn)動增強(qiáng)。SCM室壁運(yùn)動異常是可逆的，發(fā)病后約1-3個(gè)月可以恢復(fù)。4.冠狀動脈造影：冠狀動脈沒有明顯固定狹窄，左室射血分?jǐn)?shù)降低，心尖部運(yùn)動減弱或消失，并呈球樣擴(kuò)張，而心底部代償收縮增強(qiáng)，在收縮期時(shí)，左心室呈典型“章魚罐”樣改變。診斷應(yīng)激性心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一，目前對此病的診斷主要參照修訂的梅奧標(biāo)準(zhǔn)，包括以下幾點(diǎn)：①有心電圖改變，心肌肌鈣蛋白正?；蜉p度升高。②冠狀動脈造影無明顯狹窄。③超聲心動圖可見左室室壁運(yùn)動異常。④近期無頭部外傷、腦出血、心肌炎等病史。⑤心臟收縮功能短時(shí)間可恢復(fù)，預(yù)后良好，很少遺留后遺癥。治療當(dāng)前應(yīng)激性心肌病尚無標(biāo)準(zhǔn)化治療方案，以經(jīng)驗(yàn)對癥支持治療為主，急性期治療可按照ACS處理，急性和持續(xù)性胸痛者可先用嗎啡鎮(zhèn)痛，再應(yīng)用利尿劑、β受體阻滯劑、阿司匹林、硝酸甘油等藥物，對于嚴(yán)重室壁運(yùn)動障礙患者，有并發(fā)血栓栓塞癥危險(xiǎn)，可考慮應(yīng)用肝素等抗凝劑。應(yīng)激性心肌病的預(yù)后較好，對于有應(yīng)激性心肌病病史的病人，主要的預(yù)防措施就是避免應(yīng)激，避免情緒的較大波動。本文系劉梅顏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

肥胖性心肌病處理主要目的是預(yù)防并逆轉(zhuǎn)心肌病的發(fā)生和發(fā)展，控制心力衰竭的進(jìn)展。目前惟一證實(shí)有效的方法是減輕體質(zhì)量，早期診斷和治療有利于改善預(yù)后。減輕體質(zhì)量可以通過合理飲食、增加運(yùn)動、輔助減重藥物或減重手術(shù)等手段來實(shí)現(xiàn)。。體質(zhì)量減輕5%-10&即可臨床獲益?？傮w而言，減重程度與左心室質(zhì)量和結(jié)構(gòu)的改善成正比；減輕體質(zhì)量可改善左心室舒張功能。藥物治療心力衰竭，治療慢性心力衰竭有效的藥物同樣適用于肥胖性心肌病引起的心力衰竭，包括利尿劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、血管緊張素受體拮抗劑、β 受體阻滯劑和洋地黃類藥物等。綜上所述，肥胖是心肌病變的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，長期重度肥胖會導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)和功能改變，出現(xiàn)心力衰竭。血流動力學(xué)改變和各種代謝紊亂為肥胖性心肌病的病理生理。診斷是基于心力衰竭的癥狀和體征，同時(shí)存在影像學(xué)的客觀證據(jù)，但應(yīng)除外已知相關(guān)疾病的可能性。減重為目前惟一有效的處理措施。

對于有明確繼發(fā)因素的限制型心肌病，首先應(yīng)治療其原發(fā)病，在此不贅述。針對限制型心肌病本身的治療，目前尚缺乏非常有效的治療手段。利尿治療是緩解患者心衰癥狀的重要手段，適當(dāng)?shù)氖褂美騽┛梢愿纳苹颊呱钯|(zhì)量和活動耐量，但是使用利尿藥物需要注意以下問題：(1)限制型心肌病患者由于心肌僵硬度增加，左心前負(fù)荷的細(xì)小變化可能引起血壓的較大變化。臨床上可能出現(xiàn)的情況是，利尿不足時(shí)患者心衰癥狀加重；而加強(qiáng)利尿后患者會出現(xiàn)血壓下降。所謂理想的前負(fù)荷狀態(tài)是即能保證重要器官灌注而不引起心衰癥狀的前負(fù)荷，但在某些限制型心肌病的患者中可能并不存在。這種情況下，建議首先保證體循環(huán)的血壓，即使患者有心衰的癥狀也不要因?yàn)檫^度利尿而影響血壓，過度利尿的后果除了影響血壓和器官灌注外，可能會反射性興奮交感神經(jīng)而出現(xiàn)各種惡性心律失常，甚至引起猝死。(2)利尿劑僅是一種對癥治療，不能改善患者的長期預(yù)后。(3)由于限制型心肌病患者本身即可出現(xiàn)各種惡性心律失常，在使用利尿劑時(shí)應(yīng)密切監(jiān)測電解質(zhì)的平衡。B一受體阻滯劑盡管在其他心肌病中的使用越來越多，但是在限制型心肌病治療中的作用并不肯定。使用B-受體阻滯劑可能有助于減少這類患者出現(xiàn)惡性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)?？刂坪筘?fù)荷的治療在一些存在輕度射血分?jǐn)?shù)下降或者中、重度二尖瓣反流的限制型心肌病患者中可能有用，但對于僅僅表現(xiàn)為限制性舒張功能障礙的患者作用并不肯定。鑒于兒童限制塾心肌病患者在并無嚴(yán)重心衰癥狀的情況下，仍有發(fā)生猝死的較大風(fēng)險(xiǎn)，有學(xué)者主張對于兒童患者應(yīng)早期進(jìn)行心臟移植。已有研究表明，對兒童限制些b肌病患者進(jìn)行心臟移植可以獲得比較好的效果?？剐穆墒СＫ幬飳τ陬A(yù)防限制型心肌病患者猝死無效，而早期植入埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器的療效不肯定。限制型心肌病是一類以限制性舒張功能障礙為主要特征的心肌病，目前尚缺乏公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查綜合診斷，超聲心動圖是重要的輔助檢查，限制型心肌病有相對特征的超聲表現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)對于部分原發(fā)性限制型心肌病，其起病與肌節(jié)蛋白等基因突變相關(guān)。限制型心肌病預(yù)后較差，目前尚缺乏有效的藥物治療手段。對于兒童患者，鑒于其在沒有明顯心衰癥狀的情況下即可發(fā)生猝死，早期進(jìn)行心臟移植有可能改善這部分患者的預(yù)后。