-
2023年12月30日
71
0
1
-
2023年11月13日144
0
0
-
2022年12月16日167
0
0
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、房室管的形成與發(fā)育人胚胎心臟的內(nèi)部分隔開(kāi)始于第4周。在心臟外形初步建立之前，至第7周末基本完成。各部的分隔幾乎同時(shí)進(jìn)行。最終管狀的心臟被分隔成為4腔心臟。當(dāng)原始心管向右側(cè)彎曲時(shí)，心房仍位于原始橫隔內(nèi)。心室與心房之間的縮窄部分，稱房室管（圖1），心內(nèi)膜墊缺損。隨著心房從原始橫隔中游離出來(lái)，房室管位于原始心房的左側(cè)和未來(lái)的左心室之間，自胚體右側(cè)的靜脈血經(jīng)過(guò)心房的右側(cè)至左側(cè)，然后進(jìn)入左心室。圖1.房室管及其發(fā)育模式圖人胚第4周中期，在房室管背、腹側(cè)壁上心內(nèi)膜的間充質(zhì)組織局部增生，連同其表面的內(nèi)皮向腔內(nèi)突出形成兩個(gè)隆起，分別稱背側(cè)心內(nèi)膜墊和腹側(cè)心內(nèi)膜墊。兩個(gè)心內(nèi)膜墊突入房室管腔后，彼此對(duì)向生長(zhǎng)，最后在中線處融合形成中間間隔，將房室管分隔成左、右房室孔，分別使左、右心房與相應(yīng)心室相通。心內(nèi)膜墊不僅分隔房室管，且參與了心房和心室的分隔（圖2，3）。由于房室管位于心臟內(nèi)部主要隔膜的交匯處，因此心內(nèi)膜墊發(fā)育異常與許多先天性心臟病的發(fā)生密切相關(guān)，發(fā)育缺陷常導(dǎo)致房間隔缺損、室間隔缺損和大血管畸形等。圖2心內(nèi)膜墊與心臟的分隔模式圖圖3心內(nèi)膜墊與心臟內(nèi)部分隔示意圖二、房室管發(fā)育異常房室管畸形是一種復(fù)雜的先天性心臟病，命名迄今未統(tǒng)一，又稱心內(nèi)膜墊缺損、房室共同通道、房室隔缺損。本病約占先天性心臟病的3%左右，分為部分型房室管畸形及完全型房室管畸形。病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純?cè)l(fā)孔型房間隔缺損到同時(shí)合并巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重異常的復(fù)合畸形。房室管畸形臨床少見(jiàn)，男女發(fā)病率基本相等，因心臟畸形嚴(yán)重，常于嬰幼兒期出現(xiàn)嚴(yán)重心功能衰竭和肺動(dòng)脈高壓。圖4.房室管畸形（完全型）三、分類房室管畸形根據(jù)缺損發(fā)生的部位以及是否同時(shí)合并有房室瓣異常，原則上分為兩大類。（一）部分型房室管畸形缺損局限在房間隔下部，除極少數(shù)單純型原發(fā)孔房間隔缺損外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，輕者僅表現(xiàn)瓣葉邊緣切跡，重者瓣裂可達(dá)基部，其邊緣變厚并卷曲，造成瓣膜關(guān)閉不全。如房間隔組織完全缺如或嚴(yán)重發(fā)育不全，則形成共同心房或稱單心房。（二）完全型房室管畸形（圖4）兼有房間隔下部、室間隔膜部巨大缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重發(fā)育不全。房室口僅存共同瓣，在共同瓣前、后葉之間和其上下存在自由通道。Rastelli根據(jù)共同房室瓣及其腱索與室間隔和乳頭肌相連接的部位和結(jié)構(gòu)不同將完全型房室管畸形分為A、B、C三個(gè)亞型。1.A型最為常見(jiàn)，前共同瓣分離為左右房室瓣，左上瓣葉與右上瓣葉邊緣均由短的腱索附著在室間隔嵴部。2.B型前共同瓣部分分開(kāi)，左上瓣葉內(nèi)側(cè)緣腱索越過(guò)室間隔嵴附著于右心室的乳頭肌。3.C型共同瓣左上瓣葉巨大，向右跨越室間隔，瓣下無(wú)腱索，瓣葉完全漂浮。房室管畸形可與其他類型心血管畸形并存。最常見(jiàn)的畸形為繼發(fā)孔型房間隔缺損、左上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄，其次有法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈異位連接和主動(dòng)脈弓異常等。四、原因房室管發(fā)育異常導(dǎo)致先天性心臟很常見(jiàn)。目前認(rèn)為主要是多基因遺傳，即遺傳因素與環(huán)境因素共同作用而發(fā)病，其中遺傳度是70%，內(nèi)涵就是遺傳因素占了70%。此外，胎兒的某些染色體異?？梢詫?dǎo)致多發(fā)性畸形，心臟發(fā)育異常是其多發(fā)性畸形之一。五、并發(fā)癥除肺循環(huán)阻力超過(guò)體循環(huán)阻力的70%則禁忌手術(shù)治療外，各型的房室管畸形都應(yīng)及早進(jìn)行手術(shù)，手術(shù)的并發(fā)癥包括：1.殘存的心房或心室中隔缺損。2.心臟傳導(dǎo)異常（心律不整以及完全性心臟阻滯）。3.二尖瓣關(guān)閉不全。4.三尖瓣關(guān)閉不全。六、咨詢要點(diǎn)1.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)房室管異常時(shí)，應(yīng)該胎兒心臟做全面檢查，特別注意是否以后心臟以外的畸形。2.產(chǎn)前或出生后檢查發(fā)現(xiàn)房室管異常時(shí)，應(yīng)做胎兒的染色體及基因芯片檢查。3.有些房室管異常可以在心臟發(fā)育過(guò)程中，會(huì)逐漸愈合。4.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)房室管畸形不便于出生后手術(shù)矯正者，或雖能手術(shù)矯正但有染色體或基因芯片檢查結(jié)果異常者，應(yīng)終止妊娠。5.分娩時(shí)要有兒科醫(yī)生在場(chǎng)。七、治療單純的房室管畸形，染色體或基因芯片檢車結(jié)果正常者，無(wú)或僅有輕度二尖瓣反流者其治療原則與繼發(fā)孔房間隔缺損相類似，一般于學(xué)齡前擇期手術(shù)修補(bǔ)。有癥狀且房室瓣反流明顯者，經(jīng)積極內(nèi)科治療癥狀得到控制后應(yīng)及時(shí)手術(shù)。完全型房室管畸形病情重，預(yù)后差，多于嬰兒期發(fā)生心功能衰竭和嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，故主張?jiān)?～10個(gè)月齡時(shí)手術(shù)治療。2022年10月28日360
0
0
-
朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 哎呀，這個(gè)，這個(gè)家長(zhǎng)，這個(gè)家長(zhǎng)說(shuō)的很好，什么算是先心病，先心病總體來(lái)說(shuō)就是心臟，心臟結(jié)構(gòu)上有點(diǎn)問(wèn)題。 呃，部分心內(nèi)膜缺損，呃，其實(shí)應(yīng)該算是稍微復(fù)雜點(diǎn)的先心病。 但復(fù)雜性心病，他在復(fù)雜性病里邊又算簡(jiǎn)單的，是可以做手術(shù)的，這東西吧，就是說(shuō)沒(méi)有，就是每個(gè)大夫?qū)@個(gè)這個(gè)疾病看觀點(diǎn)不一樣。 查出，查出來(lái)部分心內(nèi)膜缺損，也不用緊張，我認(rèn)為這個(gè)預(yù)后啊，還是不錯(cuò)的。 有時(shí)候糾結(jié)是復(fù)雜是簡(jiǎn)單，我認(rèn)為沒(méi)有意義，簡(jiǎn)單復(fù)雜，有時(shí)候我們只是我們醫(yī)生啊，醫(yī)生之間交流交流來(lái)說(shuō)的，嗯，我認(rèn)為就是說(shuō)有些東西吧，可能對(duì)我們有幫助，對(duì)家長(zhǎng)沒(méi)有幫助。 或者沒(méi)有什么意義，你不能說(shuō)聽(tīng)說(shuō)孩子復(fù)雜性心病，你就不管他了，沒(méi)有，不能這樣說(shuō)啊。 簡(jiǎn)單復(fù)雜都是醫(yī)生的判斷，那大專家眼里，這就算個(gè)簡(jiǎn)單先心病，懂了吧？那在小大夫眼里，這這這就算一個(gè)復(fù)雜先心病，沒(méi)有一個(gè)絕對(duì)，或者沒(méi)有一個(gè)評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)。2022年09月24日187
0
2
-
朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，查出部分心內(nèi)病缺損，算是簡(jiǎn)單先心病還是復(fù)雜先心病，它呀，都是先心病，具體簡(jiǎn)，具體，具體簡(jiǎn)單還是復(fù)雜，這個(gè)得跟根據(jù)醫(yī)生。 小醫(yī)生那認(rèn)為這是個(gè)復(fù)雜性心病，大醫(yī)生那就是這認(rèn)為是個(gè)，這是認(rèn)為這是個(gè)簡(jiǎn)單性病，沒(méi)有一個(gè)絕對(duì)啊，就是說(shuō)作為家長(zhǎng)，你只需要孩子知道孩子到底需不要做手術(shù)，怎么做手術(shù)就行，具體復(fù)雜還是簡(jiǎn)單，它不是不是那種特別復(fù)雜的畸型，但是也稍微麻煩一點(diǎn)點(diǎn)。 嗯，好的，讓孩子?jì)寢屛⑿盼揖托小?/a>2022年09月24日87
0
0
-
孫琦主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 第四天的，呃。 24天太小了，嗯，我們進(jìn)行這種，呃，心內(nèi)膜電缺損手術(shù)呢，呃，最小的孩子，呃，也要在，呃兩三個(gè)月左右啊，所以現(xiàn)在新期二期還沒(méi)有過(guò)啊，暫時(shí)還是不適合手術(shù)的，那么就是，呃，暫時(shí)就是繼續(xù)的喂養(yǎng)，然后預(yù)防它發(fā)生嚴(yán)重的呼吸道感染啊，如果說(shuō)心功能不好的話，可能暫時(shí)給他輔助一些這個(gè)利尿的強(qiáng)心的這些藥物啊，那么等到，呃，兩三個(gè)月之后，我們?cè)購(gòu)?fù)查一下看看啊，當(dāng)然如果說(shuō)他，呃，情況已經(jīng)比較重了，已經(jīng)這個(gè)，比如說(shuō)在當(dāng)?shù)匾呀?jīng)呼吸，呼吸吸插管了啊，這些孩子我們就早一點(diǎn)手術(shù)，有可能兩三個(gè)月就手術(shù)了，那如果說(shuō)他的情況都還穩(wěn)定啊，沒(méi)有什么，呃，非常特殊的呼吸困難，或者說(shuō)是心功能這個(gè)衰竭的這些情況，有的時(shí)候我們也沒(méi)有必要在兩三個(gè)月這么小的做手術(shù)了，可以再等大一點(diǎn)看好不好，具體你反正先暫時(shí)，呃，滿月。 一三兩個(gè)月，三個(gè)月啊，半年這樣先暫時(shí)檢查，先復(fù)查的啊，具體手什么時(shí)候手手術(shù)合適，還是要根據(jù)小孩子的臨床癥狀，如果他確實(shí)兩三個(gè)月已經(jīng)癥狀比較重了，呼衰心衰的癥狀都很重了啊，甚至要進(jìn)監(jiān)護(hù)室了，那么有些孩子是需要再這么小就開(kāi)刀了，但是如果他沒(méi)有明確的癥狀，可以等大一點(diǎn)，可以等到半歲甚至一歲的開(kāi)刀也可以的啊。2022年07月12日188
0
2
-
范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述房室間隔缺損包括一系列心臟結(jié)構(gòu)異常，病變位置在心臟內(nèi)四個(gè)心腔的中心交界處，病變包括瓣膜反流和心腔之間的間隔（房間隔、室間隔）缺損。房室間隔缺損也叫心內(nèi)膜墊缺損，是先天性心臟發(fā)育異常，常常伴發(fā)21-三體綜合征。房室間隔缺損造成額外的血液流入肺，造成心臟負(fù)擔(dān)增加，心臟擴(kuò)大。如果不治療，房室間隔缺損會(huì)造成心力衰竭和肺動(dòng)脈高壓。一般建議生后1年內(nèi)進(jìn)行治療，關(guān)閉房間隔、室間隔缺損并修復(fù)瓣膜。癥狀房室間隔缺損病變可能僅累及兩心房（部分型）或累及兩心房和兩心室（完全型）。兩種類型中都會(huì)有額外血液流入肺。完全型房室間隔缺損癥狀和體征常常在生后幾周出現(xiàn)。臨床表現(xiàn)常類似心力衰竭相關(guān)表現(xiàn)，可能包括：· 呼吸困難、氣促· 喘息· 易疲勞· 喂養(yǎng)困難· 增重緩慢· 皮膚蒼白· 嘴唇和皮膚青紫· 大汗· 心動(dòng)過(guò)速或心律失?！?下肢水腫（腿部、腳踝及腳部）部分型房室間隔缺損癥狀體征出現(xiàn)較晚，可能到成年早期才因缺損出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。癥狀和體征包括：· 心律失?！?氣短· 肺動(dòng)脈高壓· 心臟瓣膜病· 心力衰竭什么時(shí)候看醫(yī)生您或您的孩子出現(xiàn)房室間隔缺損的癥狀或體征是需要看醫(yī)生。病因房室間隔缺損是胎兒期心臟發(fā)育異常所致。一些因素如21-三體綜合征可能增加患此病的風(fēng)險(xiǎn)，但具體原因仍未知。正常心臟生理心臟分為四腔結(jié)構(gòu)：左右兩心房和左右兩心室。右心（右心房+有心室）將從全身靜脈回收的非氧和血泵入肺，使之變?yōu)檠鹾脱?。氧和血流回左心（左心?左心室）泵入主動(dòng)脈進(jìn)而流向全身各處。心臟瓣膜控制血流流入、流出各心腔的單向血流方向。瓣膜開(kāi)放使血液通過(guò)瓣膜，瓣膜關(guān)閉防止血液反流。房室間隔缺損的病理生理變化部分型房室間隔缺損：左右兩心房的間隔（房間隔）有缺損。左心房和左心室之間的瓣膜（二尖瓣）有瓣葉裂造成血液反流（二尖瓣關(guān)閉不全）。完全型房室間隔缺損：四心腔中間交界部分缺損，同時(shí)存在原發(fā)孔型房間隔缺損和心內(nèi)膜墊型室間隔缺損。氧和血和非氧和血通過(guò)缺損進(jìn)行混合。不同于正常情況下左側(cè)房室間存在二尖瓣、右側(cè)房室間存在三尖瓣，兩心房和兩心室之間只存在一組房室瓣。瓣膜發(fā)育異常造成血液在心臟內(nèi)反流。心臟負(fù)擔(dān)加重，引起心臟擴(kuò)大。增加胎兒房室間隔缺損發(fā)病率的因素包括：21-三體綜合征媽媽孕早期風(fēng)疹或其他病毒感染孕期飲酒糖尿病孕婦孕期血糖控制不理想運(yùn)氣吸煙孕期服用特定藥物——孕期或備孕期間服用任何藥物前都要咨詢醫(yī)生父母有先天性心臟病病史并發(fā)癥房室間隔缺損的并發(fā)癥包括：心臟擴(kuò)大：增加的心臟血流使心臟負(fù)擔(dān)加重，引起心臟擴(kuò)大肺動(dòng)脈高壓：存在房間隔缺損或室間隔缺損時(shí)，左心內(nèi)的氧和血流入右心與非氧和血混合一起流入肺，使肺血量增加，造成肺動(dòng)脈高壓。呼吸道感染：房室間隔缺損肺血多，易發(fā)生反復(fù)肺部感染。心力衰竭：不治療的話，房室間隔缺損造成心功能逐漸下降，最終心臟難以泵出足夠血液供全身使用。遠(yuǎn)期并發(fā)癥手術(shù)治療能顯著改善房室間隔缺損患兒預(yù)后。但是術(shù)后遠(yuǎn)期可能出現(xiàn)以下并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：1. 瓣膜反流2. 瓣膜狹窄3. 心律失常4. 呼吸困難合并肺損傷這些并發(fā)癥的常見(jiàn)癥狀體征包括：1. 氣短2. 易疲勞3. 心動(dòng)過(guò)速、心跳不規(guī)律房室間隔缺損的這些并發(fā)癥一經(jīng)發(fā)現(xiàn)需要進(jìn)一步治療。預(yù)防一般情況下房室間隔缺損難以完全避免。一些先天性心臟病有遺傳傾向。如果您有先天性心臟病家族史或者您的孩子有先天性心臟病，再次備孕前需要咨詢遺傳學(xué)和心臟病醫(yī)生。風(fēng)疹疫苗接種是預(yù)防孩子患先天性心臟病的有效措施之一。2021年03月23日2448
0
0
-
2020年04月07日1795
0
3
-
張輝主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 心臟外科 手術(shù)并發(fā)癥1.房室傳導(dǎo)阻滯。如為永久性，需要植入起搏器。2.低心排綜合征。是危及病人生命的最嚴(yán)重的術(shù)后并發(fā)癥。3.房、室水平殘余分流及殘余瓣膜反流。小的房、室水平殘余分流或少量瓣膜反流一般不會(huì)影響病人，如殘余分流較大或遺留中度以上瓣膜反流則需要再次手術(shù)。4.肺動(dòng)脈高壓危象。是危及病人生命的嚴(yán)重的術(shù)后并發(fā)癥。術(shù)后注意事項(xiàng)1.術(shù)后應(yīng)至少服用3個(gè)月強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管藥以幫助恢復(fù)心功能。術(shù)后早期預(yù)防呼吸道感染，以防嚴(yán)重感染導(dǎo)致心功能不全發(fā)生，甚至危及生命。2.術(shù)后3-6個(gè)月應(yīng)復(fù)查超聲心動(dòng)圖，主要觀察房室反流的情況，以及是否存在殘余分流、左心室流出道梗阻。以后需長(zhǎng)期隨訪房室瓣特別是二尖瓣的情況。家長(zhǎng)如果還有其他問(wèn)題需要咨詢可以在網(wǎng)上留言或者預(yù)約電話咨詢與我聯(lián)系。2012年06月19日7301
2
1
相關(guān)科普號(hào)
祝忠群醫(yī)生的科普號(hào)
祝忠群 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
1599粉絲1.6萬(wàn)閱讀
范祥明醫(yī)生的科普號(hào)
范祥明 主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
心臟外科
1788粉絲24.7萬(wàn)閱讀
王世民醫(yī)生的科普號(hào)
王世民 主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院
綜合內(nèi)科
973粉絲537.3萬(wàn)閱讀