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許玲芬主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒消化科 1.什么是黃疸？ 黃疸是一個癥狀，其本質(zhì)是血液中膽紅素含量的增加，由于膽紅素是橙黃色，所以在皮膚和黏膜上呈現(xiàn)出黃色，正常成年人血清膽紅素低于17μmol/L（1mg/dl），當(dāng)超過34μmol/L（2mg/dl）即可出現(xiàn)黃疸。新生兒由于毛細(xì)血管豐富，當(dāng)膽紅素超85μmol/L（5mg/dl）就會出現(xiàn)肉眼所見的黃疸。 2.為什么新生兒會出現(xiàn)黃疸？ 膽紅素主要來源于紅細(xì)胞破壞后的產(chǎn)物。正常成人的紅細(xì)胞壽命在120天左右，新生兒紅細(xì)胞數(shù)量較成人多，但壽命卻較短（70～100天），破裂的紅細(xì)胞會產(chǎn)生更多膽紅素。此外，由于新生兒肝臟系統(tǒng)發(fā)育不成熟，肝腸循環(huán)功能也不完善，導(dǎo)致膽紅素清除減少、重吸收增加。 3.黃疸是不是?。啃璨恍枰メt(yī)院檢查？ 新生兒黃疸分為生理性黃疸和病理性黃疸。生理性黃疸一般在生后2～3天起出現(xiàn)并逐漸加深，在第4～6天為高峰，第2周開始黃疸逐漸減輕，皮膚黃染主要分布在面部及軀干部，而小腿、前臂、手及足心常無明顯的黃疸。若抽血測定膽紅素，足月兒在黃疸高峰期不超過12mg/dl，早產(chǎn)兒不超過15mg/dl。通常情況下足月兒的生理性黃疸在第2周末基本上消退，早產(chǎn)兒黃疸一般在第3周內(nèi)消退，除皮膚黃染外，其他一切正常。 若出現(xiàn)以下情況之一，則要考慮為病理性黃疸，需及時到醫(yī)院就診： （1）黃疸出現(xiàn)過早：足月兒在生后24小時以內(nèi)，早產(chǎn)兒在48小時以內(nèi)出現(xiàn)黃疸; （2）黃疸程度較重：血清膽紅素超過同日齡正常兒平均值，或每日上升超過5mg/dl; （3）黃疸進(jìn)展快，即在一天內(nèi)加深很多; （4）黃疸曾經(jīng)消退后來又加重，或者長時間不退(足月兒超過2周以上，早產(chǎn)兒超過3周; （5）伴有吃奶不好、體重不增、大便色白、嗜睡、尖叫、抽搐、發(fā)熱等情況需要立即就醫(yī)。 4. 黃疸的治療誤區(qū)你知道嗎？ （1）曬太陽：“多曬太陽來退黃”可能是黃疸治療流傳最廣的誤區(qū)了，事實(shí)上曬太陽不僅僅效率很低并且容易曬傷，太陽光中含有紫外線，對孩子的眼睛和皮膚都會造成傷害，同時，太陽光中還有大量的紅外線，具有明顯的升溫作用。而小嬰兒自我調(diào)節(jié)體溫的能力差，容易受環(huán)境溫度影響，長時間曬太陽容易造成體溫過高。 （2）喝葡萄糖水：事實(shí)上，葡萄糖水對黃疸沒有任何幫助，寶寶的胃本來就小，喝葡萄糖水會讓寶寶吃奶減少，排便也會減少，就會影響膽紅素的排出。還會使寶寶的血糖升高，干擾糖代謝，還會影響孩子的味覺，讓孩子“習(xí)慣”吃甜，為將來的肥胖等問題埋下隱患。 （3）中成藥：市面上不少宣稱有退黃作用的中成藥，其中大都含有致瀉的成分，通過腹瀉來加速膽紅素的排出，確實(shí)能夠在一定程度上減輕黃疸。但由于寶寶的消化系統(tǒng)尚未發(fā)育成熟，此方法并不可取，會引起惡心、嘔吐、體重不增等不良反應(yīng)，還會促使寶寶腸道菌群失調(diào)。2021年01月20日
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張國慶副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 新生兒科 很多家長對于黃疸認(rèn)識不夠。一方面是一部分家長對輕微的黃疸憂心忡忡。另一方面是一些家長對嚴(yán)重的黃疸視而不見，甚至醫(yī)務(wù)人員的孩子也發(fā)生膽紅素腦病。希望這篇文章對寶媽寶爸有所幫助，如果能夠減少一例膽紅素腦病的發(fā)生那也是功德無量。 1.什么是新生兒黃疸？ 大部分的新生兒在生命的早期都會出現(xiàn)皮膚的黃染。50%的足月兒，80%早產(chǎn)兒都會有肉眼可見的黃疸。黃疸就是膽紅素在皮膚和鞏膜上的顏色。新生兒黃疸時眼淚、尿液也會發(fā)黃。 2.黃疸是怎么產(chǎn)生的？ 膽紅素是血紅素降解的產(chǎn)物，主要是由衰老的紅細(xì)胞分解產(chǎn)生的。新生兒期出現(xiàn)黃疸的原因有兩大方面，即膽紅素的產(chǎn)生增加，以及膽紅素的代謝出現(xiàn)障礙。因?yàn)闋可娴竭^多專業(yè)內(nèi)容，這部分不多說了。 3.黃疸的危害是什么？ 膽紅素是具有細(xì)胞毒性的，尤其是游離的膽紅素具有神經(jīng)毒性，可以導(dǎo)致膽紅素腦病。究其原因有以下幾點(diǎn)：幼年的腦代謝旺盛，對膽紅素的毒性敏感；新生兒血腦屏障發(fā)育尚不完善；腦細(xì)胞幾乎不可再生，死一個少一個。 4.黃疸的病因是什么？ 家長總想知道寶寶黃疸的原因是什么。常見的黃疸原因有以下這些：母嬰血型不合的溶血（母親是O型血，孩子是A型或B型血；或者母親是Rh陰性，孩子是Rh陽性）；頭顱血腫、體內(nèi)的血腫；細(xì)菌或病毒感染； 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的缺乏（南方更多見）；肝臟代謝膽紅素的功能不足；喂養(yǎng)問題（奶量和熱卡攝入不足）；母乳性黃疸等。有時候黃疸可能有多重因素導(dǎo)致。現(xiàn)在雖然醫(yī)學(xué)有了很大的進(jìn)步，還有30%左右的黃疸不能明確原因。 母親是O型血，孩子是A型和B型血，可能會發(fā)生ABO溶血，也可能不發(fā)生溶血，個體差異很大。中國人絕大部分是Rh陽性，如果母親是Rh陰性，父親是Rh陽性，第一胎一般不會發(fā)生溶血，但是第二胎肯定會發(fā)生溶血，并且是一胎比一胎嚴(yán)重。因此如果想生二胎甚至三胎的Rh陰性的母親，在分娩第一胎后，可以注射抗RhD的抗體，可以減輕溶血癥狀。這種抗體過去香港才有，現(xiàn)在國內(nèi)少數(shù)大的醫(yī)療機(jī)構(gòu)好像也進(jìn)口了。 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥已經(jīng)納入了新生兒疾病篩查的范疇。如果有異常，篩查機(jī)構(gòu)會告知家長進(jìn)行復(fù)查。家長拿到新生兒篩查的條形碼，也記得按時查查結(jié)果。 母乳喂養(yǎng)好處很多，但是母乳喂養(yǎng)的孩子的黃疸是普遍高于吃配方奶的孩子的，具體的原因尚為得到公認(rèn)。如果停母乳三天，黃疸顯著消退，那提示有母乳性黃疸的可能。母乳性黃疸預(yù)后良好，還沒有因此造成腦損害的報道。 5.黃疸怎么測量？ 最簡單的方法是目測。用手指按壓寶寶的皮膚，松開手指會留下一個印跡，如果看到皮膚是黃色的就存在黃疸。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，顏面黃染，血膽紅素的值大于5mg/dl；如果四肢都有黃染了，膽紅素值不低于15mg/dl，要趕緊去醫(yī)院了。但是目測的辦法需要一定的經(jīng)驗(yàn)，即使有經(jīng)驗(yàn)的老醫(yī)生也會看走眼。 經(jīng)皮膽紅素測量儀是相對沒有創(chuàng)傷也較為準(zhǔn)確的方法。一般測量前額、胸部。如果小朋友皮膚比較黑或剛經(jīng)過藍(lán)光治療，誤差會比較大。此外，任何一種黃疸儀都有測量范圍，超出范圍也會造成比較大的誤差。 抽血查血清膽紅素是最準(zhǔn)確的方法，只是寶寶要受苦了?；?yàn)單上與黃疸直接相關(guān)的是 總膽紅素、 直接膽紅素和 間接膽紅素。一般來說，“直接膽紅素”+“間接膽紅素”=“總膽紅素”。家長要注意間接膽紅素的數(shù)值，因?yàn)橹挥虚g接膽紅素才能進(jìn)入大腦，造成腦損害。如果是直接膽紅素增高，那說明肝實(shí)質(zhì)有損害了 6.什么叫病理性黃疸 家長就診時喜歡問：“我家娃是不是病理性黃疸？”這個問題即簡單又復(fù)雜。以下這些情況都是“病理性”的：黃疸持續(xù)時間比較長，足月兒超過14天還有黃疸；黃疸退而復(fù)現(xiàn)；黃疸出現(xiàn)很早，24小時內(nèi)出現(xiàn)；黃疸值高，達(dá)到需要干預(yù)的標(biāo)準(zhǔn)。家長可以自行對號入座。醫(yī)生更在乎黃疸是不是要干預(yù)，而不是刻意區(qū)分病理性的還是生理性的黃疸。因?yàn)橐徊糠植±硇渣S疸觀察就可以了，不需要治療，但這并不是說不需要治療就是正常的。2020年12月26日3662
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 隨著母乳喂養(yǎng)的普及，發(fā)生黃疸的新生兒也較過去明顯增多了。這些嬰兒除了皮膚出現(xiàn)輕重程度不一的黃疸外，其它方面如：精神、吃奶、睡眠、大小便等等都很正常，孩子體重增長也滿意。就要考慮是否為母乳性黃疸，母親們最擔(dān)心是不是自己的奶不好才引起孩子黃疸？會有什么危害，要不要停喂母乳呢？ 母乳性黃疸以間接膽紅素增高為主，發(fā)生率較高，其發(fā)生原因到現(xiàn)在還不十分明確。目前認(rèn)為主要是因?yàn)槟溉橹泻S富的b葡萄糖醛酸苷酶，可使小腸對膽紅素的重吸收增加。 怎樣才能確定母乳性黃疸？ 母乳性黃疸多見于足月兒。常緊接著生理性黃疸發(fā)生，也可在生理性黃疸減輕后又加重。常在生后7~14天出現(xiàn)，可延至生后3~4周甚至2個多月。 由于目前還無特殊的化驗(yàn)檢查來確診，因此只能與各種引起新生兒黃疸的病因相鑒別：如溶血、圍產(chǎn)期缺氧、感染等病理因素。更需要將先天性甲狀旁腺功能減低、半乳糖血癥及遺傳性葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等少見病進(jìn)行逐一排查，才能做出母乳性黃疸的臨床診斷。 此外還可以進(jìn)行試驗(yàn)性的診斷，即停喂母乳3~5天后黃疸明顯減輕或消退，膽紅素下降到原來水平的一半以上，重新喂母乳后，孩子可能又出現(xiàn)黃疸，但一般不會超過原來水平。體重增長滿意，平均每天增長20~30g。這時可考慮為母乳性黃疸。 母乳性黃疸預(yù)后良好，孩子除了黃疸外，無任何其他不適，也不影響正常生長發(fā)育，同時也未發(fā)現(xiàn)母乳性黃疸引起膽紅素腦病的病例，所以一般不需要停喂母乳，但為明確診斷應(yīng)到醫(yī)院請醫(yī)生分析判斷。 如果膽紅素的水平特別高，超過20mg/dl： （1）、暫停喂母奶：此時最好停喂母乳3~5天，使血中膽紅素下降一半以上，當(dāng)再次喂母乳時，血中膽紅素可輕度“反跳”，但不會超過原來水平，隨后即會日漸消退。停母乳的時候可以給嬰兒喂配方奶，同時媽媽應(yīng)該把奶擠出，以保持乳汁充分分泌，待嬰兒黃疸消退后仍可繼續(xù)哺喂。黃疸輕的，給孩子喝點(diǎn)葡萄糖水，可對黃疸的消退有所幫助。 （2）、口服退黃中成藥：如茵梔黃口服液、清肝利膽口服液等，每日三次，每次1/3支，最好奶前服用以免引起嘔吐，一般服用3~5天可見黃疸減退。服藥過程中可能會出現(xiàn)輕度腹瀉，為正常表現(xiàn)。如果便次過多或水分較多則需停藥。2020年03月14日1678
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孫新巖副主任醫(yī)師 菏澤市立醫(yī)院（總院） 小兒科 黃疸常見的原因有溶血，感染，母乳性黃疸，新生兒缺氧缺血送性腦病等腦損傷，甲狀腺功能低下等。 新生兒溶血，常見于母親血型為RH陰性，也就是熊貓血；或者母親血型為O型，孩子血型為A型B型AB型。溶血時黃疸出現(xiàn)時間比較早，常在出生1~2天內(nèi)即出現(xiàn)黃疸，而且黃疸指數(shù)增長迅速。 新生兒期出現(xiàn)的感染，以臍帶感染，支氣管炎，肺炎，皮膚膿包瘡等常見。感染引起的黃疸，表現(xiàn)為出現(xiàn)以上感染后黃疸指數(shù)突然增加。 新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血能腦損傷也可以導(dǎo)致新生兒黃疸。若患兒胎內(nèi)有臍帶繞頸，羊水渾濁或減少，胎盤老化等情況，或者產(chǎn)程不順利及急產(chǎn)等情況，出生后逐漸出現(xiàn)少吃，多睡，易驚，怒勁張身癥狀，應(yīng)去醫(yī)院完善檢查除外腦損傷引起的黃疸。 甲狀腺功能低下也可以引起新生兒黃疸，表現(xiàn)為黃疸持續(xù)不退，并逐漸加重，體重增長緩慢，反應(yīng)差等。 母乳性黃疸，是排除以上疾病以后才可以診斷?？紤]母乳性黃疸時，可試停母乳5天，改人工配方奶粉喂養(yǎng)，看黃疸指數(shù)減少情況。2020年03月04日1714
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廉民學(xué)主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 “核黃疸”又名膽紅素腦病，指新生兒高膽紅素血癥時，未結(jié)合膽紅素通過血腦屏障，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，大腦基底核，視丘下核、蒼白球等神經(jīng)核被黃染，導(dǎo)致腦性癱瘓。癥狀輕重與血清未結(jié)合膽紅素濃度，日齡等因素有關(guān)。一般分四期： 警告期：主要表現(xiàn)為嗜睡、拒乳、肌張力減退、擁抱反射減弱或消失等抑制癥狀，也有表現(xiàn)為呼吸暫停、心動過緩，大約經(jīng)過半天到1天進(jìn)入痙攣期。 痙攣期：表現(xiàn)為痙攣、肌張力增高、尖叫、眼球震顫、呼吸困難、驚厥或角弓反張等興奮癥狀，早產(chǎn)兒的痙攣等癥狀可以不明顯，經(jīng)治療幸存患兒1～2天后進(jìn)入恢復(fù)期。 恢復(fù)期：先是吸吮和反應(yīng)逐漸恢復(fù)，繼而呼吸好轉(zhuǎn)，抽搐緩解，痙攣減輕和消失，此期約持續(xù)2周。 后遺癥期：一般在生后2個月～6月出現(xiàn)，表現(xiàn)為四肢不自主活動，頭軀干扭轉(zhuǎn)，眼球上轉(zhuǎn)困難或斜視，聽覺障礙，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，哭鬧不安，智力落后，最終發(fā)展為手足徐動型腦癱。 核黃疸的原因 新生兒黃疸因血中游離膽紅素與結(jié)合膽紅素濃度增高導(dǎo)致，游離膽紅素(即未結(jié)合膽紅素在血中未與白蛋白結(jié)合的部分)具有較強(qiáng)的親脂性，能透過細(xì)胞膜，當(dāng)它進(jìn)入腦組織后，可產(chǎn)生膽紅素的毒性作用而致膽紅素腦病。膽紅素的神經(jīng)毒性作用是阻斷腦細(xì)胞線粒體的氧利用，使腦細(xì)胞的"呼吸"和能量產(chǎn)生受到抑制，從而影響腦的正常功能。所以臨床上通常以血清膽紅素濃度來估計核黃疸的危險性，一般認(rèn)為血清總膽紅素濃度高于342μmol/L(20mg/d1)時有發(fā)生膽紅素腦病的危險，但通常要以游離膽紅素的升高為主。 “核黃疸”后的腦癱有何表現(xiàn)？ 核黃疸后的患兒多數(shù)為手足徐動型腦癱，由于腦基底核等部位神經(jīng)細(xì)胞的變性、壞死，患兒出現(xiàn)錐體外系受損癥狀或體征，及不同程度的智力減退，主要表現(xiàn)為四肢不自主的、無目的，不協(xié)調(diào)的動作，緊張時加重；顏面肌肉、發(fā)音、構(gòu)音器官也受累，表現(xiàn)流口水，咀嚼困難，語言障礙；聽力失常等。 小兒腦癱患者的小兒腦癱癥狀可以是各種原因，這些原因可以是一個，可以是幾個，可以是妊娠期的原因，也可以是出生后的原因。核黃疸和小兒腦癱有什么關(guān)系？ 1、輕癥核黃疸 可因各種血型配伍不合及生理性原因所致，常在生后24～36h出現(xiàn)黃疸及肝，脾腫大，第4天后黃疸逐漸消退，不產(chǎn)生明顯的神經(jīng)癥狀。 2、重癥核黃疸 患兒出生時或生后數(shù)小時出現(xiàn)黃疸并迅速加重，常有肝，脾腫大及心臟擴(kuò)張，伴水腫和貧血，皮膚及黏膜出血點(diǎn)等；3～5天嬰兒變得倦怠，吸吮無力及呼吸困難，可有嘔吐，昏睡，肌強(qiáng)直，角弓反張，眼球上翻，癇性發(fā)作及屏氣青紫發(fā)作等，以及舞蹈或手足徐動樣動作，指劃動作，肌張力障礙等錐體外系癥狀，部分病例可有痙攣性癱，若不及時治療，多數(shù)病例可在數(shù)天至2周內(nèi)死亡，患兒即使存活也常遺留精神發(fā)育遲滯，耳聾和肌張力減低等，不能坐，立和行走，出牙后牙釉質(zhì)可有綠色素沉著，新生兒出現(xiàn)錐體外系癥狀伴雙側(cè)耳聾和上視麻痹，應(yīng)考慮膽紅素腦病的可能。 3、早產(chǎn)兒生理性黃疸所致的核黃疸 癥狀常出現(xiàn)于出生后2天，8～10天達(dá)高峰，也可延至出生數(shù)周后發(fā)病，可見葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶缺乏和高膽紅素血癥。2019年12月28日1625
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盧穎聰主治醫(yī)師 宜豐縣人民醫(yī)院 新生兒科 一、何為新生兒黃疸 新生兒黃疸多由未結(jié)合膽紅素升高引起。黃疸是新生兒期常見癥狀之一，它可以是正常發(fā)育過程中出現(xiàn)的癥狀，也可以是某些疾病的表現(xiàn)，嚴(yán)重者可致腦損傷。 新生兒血中膽紅素>5-7 mg/dl可出現(xiàn)肉眼可見黃疸；50%-60%足月兒和80%早產(chǎn)兒可出現(xiàn)所謂“生理性”黃疸。新生兒黃疸是新生兒期最常見的，需要及時評估和處理的臨床問題。 二、何為生理性黃疸 人類出生時膽紅素產(chǎn)量大于膽紅素排泄量，我國絕大部分新生兒都會出現(xiàn)“暫時性總膽紅素增高”，傳統(tǒng)稱“新生兒生理性黃疸”。 傳統(tǒng)生理性黃疸診斷標(biāo)準(zhǔn)是血清膽紅素增加在一定范圍即膽紅素足月兒≤220.6 umol/L(12.9 mg/dL)，早產(chǎn)兒≤255 umol/L(15.0 mg/dL)。 健康足月兒進(jìn)行常規(guī)喂養(yǎng)時，有接近2/3的新生兒血清膽紅素高峰出現(xiàn)在生后第4-5天，此后血清膽紅素水平快速下降，在生后1-2周時達(dá)正常成人水平；早產(chǎn)兒可延遲3-4周。 三、何為病理性黃疸 1、黃疸出現(xiàn)過早（24小時以內(nèi)）； 2、重癥黃疸，血清膽紅素足月兒>221umol/L(12.9 mg/dl),早產(chǎn)兒>257umol/L(15 mg/dl)； 3、進(jìn)展快，每日上升超過85 umol/L(>5 mg/dl)； 4、黃疸持續(xù)過久（足月）2周，早產(chǎn)兒≥4周）； 5、黃疸退而復(fù)現(xiàn)； 6、結(jié)合膽紅素超過34 umol/L(>2 mg/dl)。 具備以上任何一項(xiàng)就應(yīng)考慮為病理性黃疸。 四、新生兒黃疸有哪些原因？ 除了生理性黃疸，也有非生理性黃疸，引起病理性黃疸的因素有很多： 母乳性黃疸 早產(chǎn) 宮內(nèi)感染 新生兒敗血癥 紅細(xì)胞增多癥 血液外滲如頭顱血腫 ABO溶血、蠶豆病 內(nèi)分泌代謝障礙 消化道及膽道疾病 五、低于生理性黃疸標(biāo)準(zhǔn)值是否一定不會出現(xiàn)身體損傷？ NO!新生兒黃疸要具體問題，具體分析?。?！ 新生兒血清膽紅素水平對個體的危害性受機(jī)體狀態(tài)和環(huán)境多種因素的影響。如早產(chǎn)，感染等加重新生兒黃染程度； 在某些情況下，低于現(xiàn)行生理性黃疸標(biāo)準(zhǔn)，也有形成膽紅素腦病的可能， 而超過生理性黃疸水平的健康足月兒不一定會造成病理性損害； 六、病理性黃疸的危害 1、膽紅素腦病：膽紅素神經(jīng)毒性引起相應(yīng)的臨床癥狀； 2、核黃疸：膽紅素毒性引起的慢性和永久性損害，包括錐體外系運(yùn)動障礙、感覺神經(jīng)性聽力喪失、眼球運(yùn)動障礙和牙釉質(zhì)發(fā)育異常； 3、除了對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，還會對新生兒心肌組織、肝腎功能、凝血機(jī)制等有不同程度的損害。 七、新生兒黃疸怎么處理？ 如為生理性黃疸，在沒有早產(chǎn)、感染等高危因素，哭聲反應(yīng)良好、吃奶睡眠正常、大便通暢的情況下可以先觀察2周，否則及時就醫(yī)。2019年10月03日2203
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 復(fù)旦大學(xué)的王建設(shè)教授國外專家聯(lián)手，經(jīng)多年合作研究，找到導(dǎo)致嬰兒遺傳性膽汁淤積癥的一個新致病基因，即“MYO5B基因突變”引起遺傳性膽汁淤積癥發(fā)生。該研究把精確診斷膽汁淤積癥大大向前推進(jìn)了一步，對今后如何精確治療嬰兒遺傳性膽汁淤積癥有重要意義。最新一期該領(lǐng)域國際權(quán)威期刊《肝臟》在線發(fā)表了這一重要成果。 據(jù)悉，嬰兒出生2至3天后會出現(xiàn)皮膚和眼睛發(fā)黃（即“黃疸”），多數(shù)在2周內(nèi)會完全消褪，如黃疸在出生24小時內(nèi)出現(xiàn)，過深或加深過快，持續(xù)不退或退而復(fù)現(xiàn)，屬病理性的，需及時就診；如黃疸同時伴有小便發(fā)黃或大便顏色發(fā)白，一定是病理性的，系肝膽系統(tǒng)疾病導(dǎo)致血中直接膽紅素升高的表現(xiàn)，醫(yī)學(xué)上稱為嬰兒膽汁淤積癥。 嬰兒膽汁淤積癥由膽道系統(tǒng)阻塞，或由各種各樣的肝內(nèi)疾病引起。膽道閉鎖是嬰兒膽汁淤積癥的第一常見原因，由各種基因突變引起的遺傳性膽汁淤積癥是嬰兒膽汁淤積的第二大類常見病因。近年來研究發(fā)現(xiàn)遺傳性膽汁淤積癥也是成人期膽汁淤積癥的重要病因。 臨床上根據(jù)血清γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)水平的高低，將膽汁淤積癥進(jìn)一步分為低GGT和高GGT，其中低GGT膽汁淤積癥絕大多數(shù)因基因變異引起。遺憾的是，已知的致病基因都是在國外人群中首先發(fā)現(xiàn)的。我國人群中，大約有1/4的低GGT的疑似遺傳性膽汁淤積癥的患者不能明確診斷，提示可能存在其它尚未發(fā)現(xiàn)的新致病基因。 相關(guān)專家認(rèn)為，遺傳性膽汁淤積癥若不能及時明確診斷并進(jìn)行個性化治療和管理，多數(shù)患者的肝臟將持續(xù)受損并進(jìn)展至肝硬化，最終需進(jìn)行肝移植或死亡；反之，針對性地治療可顯著改善預(yù)后。 該研究成果成功揭示了第一個由中國研究人員發(fā)現(xiàn)的膽汁淤積癥致病基因，并初步闡明了MYO5B突變導(dǎo)致膽汁淤積的臨床特點(diǎn)、在不明原因低GGT膽汁淤積癥中的比例、以及突變嚴(yán)重程度與不同表型的關(guān)系，把膽汁淤積癥的精確診斷向前推進(jìn)了一大步，對我國醫(yī)學(xué)科研人員助力慢性黃疸的精準(zhǔn)醫(yī)療尤其有意義。2019年08月19日2686
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 吳大夫呃，有人說這個母乳性黃疸，還有一個母乳喂養(yǎng)性黃疸，這是什么意思，我到底是喂母乳還是不喂母乳啊，是這樣的，這個母乳喂養(yǎng)性黃疸，就是說喂養(yǎng)不足引起的這個一般是一周以內(nèi)啊，你胃不好，他這個大便排得出來，少，這個膽紅素不能隨著大便排出來，能引起黃疸，這個時候你就多喂多讓它排多讓他尿那么母乳性黃疸往往是在兩周啊，兩周后發(fā)生的事，因?yàn)槲覀兡溉橹杏羞@個孕酮的一些代謝產(chǎn)物啊啊，使這個。 未結(jié)合的這個膽紅素不能轉(zhuǎn)化成結(jié)合膽紅素代謝掉啊，這個時候出現(xiàn)的黃疸是母乳性黃疸，如果說母乳性黃疸就停三天，看看這個膽紅素能不能降下來，如果說停三天膽紅素降到50%以上，哎，那你就就是母乳喂養(yǎng)引起的，那就先別喂了，懂了吧。2019年05月31日3969
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