新生兒卵巢囊腫是一種在女性新生兒中發(fā)現(xiàn)的卵巢囊性病變，通常在產(chǎn)前超聲檢查或出生后不久被發(fā)現(xiàn)。以下是關(guān)于該病的詳細(xì)解析：一、病因與發(fā)病機(jī)制1.母體激素影響胎兒在母體內(nèi)受胎盤激素（如HCG）刺激，可能導(dǎo)致卵泡過(guò)度發(fā)育形成囊腫。2.生理性囊腫多為濾泡囊腫或黃體囊腫，通常因激素撤退后自然消退。3.病理性囊腫包括畸胎瘤、囊腺瘤等，可能與遺傳或發(fā)育異常相關(guān)。二、臨床表現(xiàn)無(wú)癥狀：多數(shù)在產(chǎn)前超聲或出生后體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。有癥狀：-腹部膨隆、可觸及包塊-嘔吐、腹脹（囊腫壓迫胃腸道）-急腹癥：囊腫扭轉(zhuǎn)或破裂時(shí)出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱、血便等。三、診斷方法1.產(chǎn)前超聲-孕晚期可發(fā)現(xiàn)胎兒盆腔或腹部囊性包塊，單房或多房，邊界清晰。2.產(chǎn)后檢查-超聲：首選，明確囊腫大小、位置及是否合并出血、扭轉(zhuǎn)。MRI/CT：復(fù)雜囊腫或需鑒別其他腫瘤時(shí)使用。3.實(shí)驗(yàn)室檢查-腫瘤標(biāo)志物（如AFP、CA125）排除惡性可能（罕見(jiàn)）。四、治療策略1.保守觀察生理性囊腫：直徑<4cm且無(wú)癥狀，可定期超聲隨訪（每2-3個(gè)月），多數(shù)在出生后1年內(nèi)自行吸收。2.手術(shù)治療指征：囊腫>4cm、持續(xù)增大、扭轉(zhuǎn)、破裂或懷疑惡性。術(shù)式：-腹腔鏡下囊腫剔除術(shù)（保留卵巢組織）。-卵巢切除術(shù)（僅用于嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)壞死或惡性腫瘤）。3.緊急處理-囊腫扭轉(zhuǎn)需急診手術(shù)，盡量保留卵巢功能。五、并發(fā)癥與預(yù)后-常見(jiàn)并發(fā)癥：扭轉(zhuǎn)（20%-50%）、破裂、出血。-遠(yuǎn)期影響：-生理性囊腫：預(yù)后良好，不影響生育。-病理性囊腫或卵巢切除：可能影響未來(lái)生育，需長(zhǎng)期隨訪。六、家長(zhǎng)注意事項(xiàng)1.定期復(fù)查超聲，監(jiān)測(cè)囊腫變化。2.觀察嬰兒有無(wú)腹脹、拒奶、哭鬧等異常癥狀，及時(shí)就醫(yī)。3.與兒科或小兒外科醫(yī)生充分溝通，避免過(guò)度焦慮?？偨Y(jié)新生兒卵巢囊腫多為良性，需根據(jù)囊腫性質(zhì)、大小及癥狀決定處理方式。早期診斷和合理干預(yù)可顯著降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，保護(hù)卵巢功能。建議家長(zhǎng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案。

治療前胎兒期腹水，生后診斷乳糜腹，反復(fù)穿刺放液，吃明治奶粉，各種藥物保守治療無(wú)效治療中手術(shù)過(guò)程中，采用最先進(jìn)的納米碳和吲哚菁綠熒光導(dǎo)航技術(shù)成功找到乳糜漏漏點(diǎn)治療后治療后7天手術(shù)修補(bǔ)乳糜漏點(diǎn)，乳糜腹治愈。

臍膨出是一種少見(jiàn)的腹壁缺損先天性畸形，孕期發(fā)生率為1/4000~3000，35%伴有肝臟膨出，缺損直徑大于5cm或肝臟疝入囊膜大于50%為巨大臍膨出，75%可合并其他畸形，主要為染色體畸形異常、心臟等。臍膨出不合并染色體異常、嚴(yán)重心肺畸形以及其他重大畸形的情況下醫(yī)學(xué)意義上是可以繼續(xù)妊娠，總體生存率大于97%。但目前巨型臍膨出依然是威脅新生兒生命健康的嚴(yán)重先天性畸形之一，也是治療的難點(diǎn)，有效治療手段也十分有限。這一病癥的治療不僅復(fù)雜，而且充滿挑戰(zhàn)。本文將初步介紹巨型臍膨出的治療難點(diǎn)、出生后的多種治療選擇，以及重點(diǎn)是保守治療后的延期手術(shù)選擇。巨型臍膨出的治療難點(diǎn)巨型臍膨出的出生后治療難點(diǎn)主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：胎兒期囊膜破裂：在孕晚期，囊膜在宮腔內(nèi)破裂，導(dǎo)致臟器外露，但腹壁不發(fā)育、發(fā)育差等，往往存在難免流產(chǎn)導(dǎo)致早產(chǎn)，體重低，肺部發(fā)育不良，導(dǎo)致生后補(bǔ)囊膜后治療困難，易產(chǎn)生腹腔間隙綜合征導(dǎo)致MODS。腹壁缺損大：一般缺損部位直徑大于5厘米，缺損的往往是肌層，部分患兒附加皮膚亦發(fā)育極差，膨出的臟器主要為肝臟，臟器突出多，一次性回納后嚴(yán)重影響呼吸且皮膚無(wú)法縫合覆蓋缺損。腹腔發(fā)育差：膨出外觀類似于“Ω”型，基地窄、缺損小，肝臟長(zhǎng)期突出導(dǎo)致腹腔發(fā)育極差，臟器無(wú)法還納。囊膜易受損：囊膜暴露在環(huán)境中容易失去水分，脆性增加，容易在回納過(guò)程中破裂、出血，增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)。出生后的多種治療選擇針對(duì)巨型臍膨出，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的實(shí)際情況（主要是膨出物性質(zhì)和大小、腹壁肌肉和皮膚的發(fā)育、心肺發(fā)育情況等等）選擇合適的治療策略：一期修補(bǔ)術(shù)：針對(duì)于腹壁發(fā)育良好、腹腔容積足夠大或者腹壁皮膚發(fā)育好的巨型臍膨出，以形成腹壁疝的形式閉合腹腔，待腹壁發(fā)育后再次整形；Silo袋分期修補(bǔ)術(shù)：對(duì)于囊膜破裂早期腸管脫出創(chuàng)面清潔的患兒或者腹壁發(fā)育一般、但評(píng)估可以通過(guò)壓迫分期還納的患者，可以采用分期整復(fù)修補(bǔ)術(shù)。這種方法使用無(wú)菌Silo袋保護(hù)脫出的腸管，防止感染，并逐步將膨出的臟器回納入腹腔，一般1到2周后分期手術(shù)修補(bǔ)。保守治療：對(duì)于腹腔發(fā)育較差、皮膚難以縫合、和（或）有心肺問(wèn)題的患兒，可以采用保守治療，如囊膜懸吊并順序結(jié)扎囊膜，利用重力作用和結(jié)扎產(chǎn)生的壓力使膨出的腹腔臟器逐漸回納入腹腔。保守治療后延期手術(shù)保守治療是巨型臍膨出治療中的重要一環(huán)，它為后續(xù)的延期手術(shù)提供了必要的準(zhǔn)備。保守治療的作用：保守治療通過(guò)外用磺胺嘧啶銀、生長(zhǎng)因子等促進(jìn)囊膜上皮化，為后續(xù)的手術(shù)修補(bǔ)創(chuàng)造了更好的條件。延期手術(shù)的時(shí)機(jī)：囊膜上皮化后，一般一周歲后可擇期行手術(shù)修補(bǔ)腹壁缺損。延期手術(shù)的內(nèi)容：延期手術(shù)主要是在保守治療的基礎(chǔ)上，對(duì)腹壁缺損進(jìn)行修補(bǔ)。根據(jù)患兒的具體情況選擇合適的手術(shù)方法，如生物補(bǔ)片修補(bǔ)術(shù)等，將剩余的體外臟器全部還納腹腔，并完成腹壁的修復(fù)。結(jié)語(yǔ)巨型臍膨出的治療是一個(gè)復(fù)雜而漫長(zhǎng)的過(guò)程，需要醫(yī)護(hù)、家長(zhǎng)的共同努力。通過(guò)保守治療和延期手術(shù)的有機(jī)結(jié)合，我們可以為患兒提供更好的治療效果和生活質(zhì)量。

新生命的降臨，給家庭帶來(lái)無(wú)盡的喜悅。但對(duì)缺乏經(jīng)驗(yàn)的新手爸媽來(lái)說(shuō)，面對(duì)那個(gè)小小的人還有點(diǎn)手足無(wú)措，甚至常被對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)正常的情況嚇到。以下這27種新生兒的正?，F(xiàn)象，希望新手爸媽都能了解一下，這樣不僅可以讓寶寶少受罪，還可以讓新手父母少擔(dān)心。1新生兒肚子大?這是由于腹肌發(fā)育不完善，腹壁比較松弛而受胃腸空盈的影響所造成的。有的家長(zhǎng)常常把寶貝的腹部膨隆誤認(rèn)為是腹脹，其實(shí)是正?，F(xiàn)象。雖然寶寶容易因?yàn)樘淇?、吃奶等容易吸入更多空氣，但月嫂只要觀察寶寶能吃能睡精神狀態(tài)良好肚子摸起來(lái)軟軟，就不用擔(dān)心。不過(guò)當(dāng)牛奶蛋白過(guò)敏、乳糖不耐受時(shí)也會(huì)產(chǎn)生大量氣體引起腹脹，但通常還會(huì)伴隨皮膚過(guò)敏、腹瀉等其他不適癥狀，這時(shí)家長(zhǎng)們就要排查并對(duì)癥處理。2綠色胎便?大部分新生兒會(huì)在出生后的12到24小時(shí)內(nèi)第一次排便，稱為胎便，是胎兒在子宮內(nèi)形成的排泄物，為墨綠色粘稠狀。?3吐奶、溢奶新生兒寶寶胃呈水平位，胃容量小，吃奶過(guò)多、過(guò)急，很容易溢奶或者吐奶，是常見(jiàn)的現(xiàn)象。建議寶媽盡量采用坐喂、半臥位等姿勢(shì)哺乳，防止嬰兒吸入大量的空氣。記住哦，喂奶后，及時(shí)拍嗝，宜采取右側(cè)臥位，大部分寶寶在6個(gè)月左右逐漸改善。??4生理性黃疸大約70%以上的新生兒，在出生后2～5天會(huì)出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染現(xiàn)象，在兩周內(nèi)左右逐漸消退，早產(chǎn)兒及低體重兒約持續(xù)一個(gè)月。這是正?，F(xiàn)象，稱作生理性黃疸。如果出生24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸嚴(yán)重，或消退后又反復(fù)，寶寶精神不好、吃奶不好都屬于病理性黃疸，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。5頭瘤（產(chǎn)瘤、先鋒頭）有的新生兒出生后，頭部可觸摸到一個(gè)隆起的“包”，用手摸感到柔軟，壓之有凹陷，這種“包”叫產(chǎn)瘤。產(chǎn)瘤的發(fā)生是由于新生兒的頭在通過(guò)母親產(chǎn)道時(shí)受到擠壓，局部的血液循環(huán)受阻，造成頭先通過(guò)產(chǎn)道的部位皮下水腫，這種情況無(wú)需特殊處理，之后會(huì)自然消失。6粟粒疹?在鼻尖、鼻翼、頰、顏面等處，?？梢?jiàn)到如針尖大小黃白色的小疹子，這就是嬰兒粟粒疹。因皮脂腺分泌旺盛皮脂堆積而形成的。粟粒疹既不疼也不癢，不需治療。家長(zhǎng)們千萬(wàn)不要用手去擠，以免引發(fā)感染。一般在寶寶出生后數(shù)周就會(huì)自然消失。7胎脂?足月的初生兒皮膚上會(huì)覆蓋一層灰白色的皮脂，能夠保護(hù)新生兒嬌嫩的皮膚，這些胎脂的分布并不均勻，出生后的一段時(shí)間內(nèi)自然消失，不需要刻意擦拭。8生理性脫皮新生寶寶出生幾天或幾周后會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)臉部和全身脫皮的現(xiàn)象，不論是輕微的皮屑，或是像蛇一樣的脫皮，只要寶寶飲食、睡眠都沒(méi)問(wèn)題就是正常現(xiàn)象。脫皮期間，可以涂抹潤(rùn)膚油/霜，以保持皮膚滋潤(rùn)。其次，不要撕寶寶的蛻皮，存在感染的危險(xiǎn)！等待自然脫落。注意：若脫皮合并紅腫或水泡等其他癥狀，則可能為病征，需要就診。9口腔內(nèi)白點(diǎn)（馬牙、上皮珠）在新生寶寶口腔的上腭中線附近會(huì)看到針頭或米粒大小的灰白色小點(diǎn)，叫上皮珠，上皮珠是細(xì)胞脫落不完全所致；在寶寶牙齒牙齦邊緣也會(huì)有白色小珠或灰白色硬塊，看起來(lái)好像萌出的牙齒，俗稱“板牙”或“馬牙”。上皮珠和馬牙對(duì)寶寶沒(méi)有不良影響，不必做處理，會(huì)自然消失哦~10吸吮小泡/脫皮?吸吮小泡指的是嬰兒上下嘴唇中間部位出現(xiàn)的小泡，是因?yàn)槲眲?dòng)作所致，和喂養(yǎng)方式以及“上火”無(wú)關(guān)，屬于正常的生理現(xiàn)象，無(wú)須為此擔(dān)心。寶寶稍大些，吃奶時(shí)間隔拉長(zhǎng)，便不再出現(xiàn)。11鸛咬傷??很多寶寶出生時(shí)脖子后面、眼皮或者鼻尖上都有一片不規(guī)則的紅色區(qū)域，這是一些毛細(xì)血管群，通常會(huì)在1歲半左右時(shí)自行消失，不需要采取干預(yù)措施。12生理性抖動(dòng)（驚跳反射）多數(shù)新生寶寶在淺睡眠狀態(tài)中當(dāng)遇到聲音、光亮、震動(dòng)時(shí)常會(huì)出現(xiàn)出現(xiàn)四肢或身體無(wú)意識(shí)、短暫不協(xié)調(diào)的抖動(dòng)，被稱為新生兒睡眠驚跳，是種正常的生理表現(xiàn)。跟新生兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善有關(guān)，家長(zhǎng)不必緊張。13體重減輕幾乎所有的新生兒會(huì)在出生5天內(nèi)體重減輕，一般會(huì)減輕5%~10%，這是因?yàn)檫@段時(shí)間寶寶進(jìn)食量少，呼吸和皮膚流失一些水分、臍帶干燥、胎脂脫落及尿液和胎便的排泄而引起的體重減輕，屬于生理性體重減輕。一般到第10天左右就會(huì)恢復(fù)到出生時(shí)體重，10~14天體重開(kāi)始增加。14一吃就拉新生寶寶常會(huì)一吃就拉，但這并不是消化不良。而是胃里進(jìn)入食物后，對(duì)腸道從上到下產(chǎn)生刺激，形成胃———結(jié)腸反射。有些寶寶會(huì)持續(xù)這種情況到幾個(gè)月。母乳喂養(yǎng)的寶寶會(huì)更為明顯，甚至每一次吃完奶或吃奶時(shí)都會(huì)排便。15呼吸不規(guī)律新生兒因胸腔小，每次呼吸帶來(lái)的氣體交換量少，所以需要增加呼吸的次數(shù)來(lái)獲得足夠的氧氣，再加上新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善，所以在睡眠中會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶很容易出現(xiàn)呼吸不規(guī)律、快慢不均勻。這都屬于正常的生理現(xiàn)象，只要新生寶寶皮膚顏色紅潤(rùn)，就不必驚慌。16體溫波動(dòng)大時(shí)高時(shí)低新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞尚未發(fā)育完善，脂肪薄，因此保暖效果差，會(huì)隨著周圍溫度變化而改變，因此會(huì)出現(xiàn)體溫時(shí)高時(shí)低波動(dòng)大的情況。測(cè)量體溫一般常用3個(gè)部位，即口腔，腋窩及肛門.正常體溫在肛門處為36.5℃～37.5℃之間；在口腔處為36.2℃～37.3℃之間；在腋窩處為35.9℃～37.2℃之間。通過(guò)測(cè)量后，凡超過(guò)正常范圍0.5℃以上時(shí)，稱為發(fā)熱。17乳房增大無(wú)論男孩還是女孩，出生5天左右后，常會(huì)出現(xiàn)乳房的乳腺腫脹現(xiàn)象。這是胎兒在母體內(nèi)受媽媽雌激素影響的結(jié)果，隨著來(lái)自母體雌性激素的逐漸消失，腫脹的乳房也會(huì)漸漸恢復(fù)自然，所以不需要擔(dān)心。請(qǐng)不要隨意去擠壓寶寶乳頭，如果感染發(fā)炎嚴(yán)重甚至?xí)饠⊙Y，女性寶寶如果發(fā)生乳腺炎造成乳腺管堵塞，還會(huì)影響成年后的乳汁分泌。18紅色尿有些寶寶在出生幾天后，排出的尿液總會(huì)看見(jiàn)淡淡的紅色，這是因?yàn)樾律鷥喊准?xì)胞分解過(guò)多，造成尿中的尿酸鹽排泄過(guò)多引起，屬正?，F(xiàn)象，幾天后會(huì)自行消失，這不是病態(tài)，無(wú)需擔(dān)心。19女寶陰道出血部分家長(zhǎng)會(huì)發(fā)現(xiàn)新生女寶寶在出生幾天后有少量血液從陰道排出，好似來(lái)“月經(jīng)”。新生女寶出生時(shí)體內(nèi)存在一定的雌激素，主要是胎兒期媽媽由胎盤傳給胎兒，出生后雌激素來(lái)源突然中斷不斷下降，7天左右時(shí)降至最低，便出現(xiàn)了陰道充血的細(xì)胞脫落的“假月經(jīng)”現(xiàn)象。?20打嗝頻繁看到寶寶總打嗝，很多媽媽擔(dān)心寶寶會(huì)難受或者生病了。其實(shí)，這是由于小寶貝神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善引起的。家長(zhǎng)可嘗試拍嗝、喂溫開(kāi)水、喂奶等方式來(lái)緩解，隨著寶寶的成長(zhǎng)，打嗝現(xiàn)象會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)。21喉鳴新生寶寶呼吸時(shí)，常會(huì)聽(tīng)到喉嚨發(fā)出呼嚕呼嚕的聲音，這并不是感冒了，也并不是喉嚨有痰，而是因?yàn)樾律鷥汉韲弟浌前l(fā)育未完善造成，隨著生長(zhǎng)當(dāng)柔軟的喉頭慢慢變硬，一般在半歲到1歲時(shí)呼嚕呼嚕的聲音就會(huì)自動(dòng)消失。如果寶寶喉鳴非常嚴(yán)重，持續(xù)時(shí)間很長(zhǎng)，懷疑其他疾病時(shí)需要看醫(yī)診療。22腸鳴有些新生寶寶肚子里會(huì)常發(fā)出咕咕的響聲，而寶寶肚子并沒(méi)有餓，其實(shí)，這是寶寶的腸鳴聲。是因?qū)殞毟贡诒?，腸蠕動(dòng)快產(chǎn)生的，是一種正常的現(xiàn)象。23斜視?新生兒早期眼睛常一會(huì)內(nèi)斜，一會(huì)外斜，這屬于眼肌調(diào)節(jié)功能不良的生理性斜視，3個(gè)月后便會(huì)逐漸改善穩(wěn)定。注意：如6個(gè)月后，寶寶眼睛看起來(lái)還是有內(nèi)斜或外斜，就應(yīng)重視就醫(yī)診療。24對(duì)眼新生兒有時(shí)看東西好像有“對(duì)眼”，這多是寶寶看近距離物體表現(xiàn)出來(lái)的。可把物體放離孩子遠(yuǎn)一些，情況就會(huì)改變。平時(shí)也要注意改變孩子睡覺(jué)的位置，不要長(zhǎng)期偏向一側(cè)；還可定期用帶響聲顏色鮮艷的玩具變換位置搖動(dòng)吸引孩子追看，鍛煉眼肌動(dòng)作的協(xié)調(diào)。25打噴嚏、鼻塞當(dāng)給新生兒洗澡或換尿布時(shí)，受到?jīng)鲲L(fēng)刺激很容易打噴嚏，這跟新生兒鼻腔的生理結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有關(guān)，新生兒鼻腔狹小，鼻道狹窄且短，但鼻粘膜血管豐富，因此容易受到空氣和灰塵刺激容易產(chǎn)生神經(jīng)性反應(yīng)，引起打噴嚏。其實(shí)并不是寶寶著涼了，媽媽觀察只要無(wú)其他異常情況，就不必?fù)?dān)心。另因?qū)殞毐乔坏纳斫Y(jié)構(gòu)，當(dāng)有分泌物時(shí)，就容易出現(xiàn)鼻塞的情況，家長(zhǎng)學(xué)著及時(shí)給寶寶清理鼻道，以免形成鼻痂堵塞鼻道影響呼吸。26掙勁我們有時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)新生寶寶總會(huì)在使勁，特別快睡醒時(shí)，有時(shí)甚至?xí)锏脻M臉通紅。家長(zhǎng)就會(huì)擔(dān)心寶寶是不是哪里不舒服。其實(shí)，寶寶是在活動(dòng)筋骨，如同我們伸懶腰一樣，是新生寶寶獨(dú)特的一種運(yùn)動(dòng)方式。反而寶寶會(huì)很舒服，因?yàn)檫@樣的動(dòng)作可以幫助寶寶吸入更多氧氣，有利新陳代謝。27腿彎胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)榭臻g限制，四肢呈屈曲狀，出生后雖然可以自由伸展，但小腿會(huì)延續(xù)之前的輕度彎曲所以呈“O”型，屬于正常的生理性彎曲，不必包蠟燭包來(lái)強(qiáng)行“糾正”。如果是新手爸媽，當(dāng)碰見(jiàn)新生寶寶出現(xiàn)這些情況時(shí)，大可不必太過(guò)慌張！多些學(xué)習(xí)了解，育兒路上會(huì)輕松一些。

新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀與展望摘要:?新生兒疾病篩查（Newbornscreening,NBS）通過(guò)對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性疾病進(jìn)行篩查，可早期診治，從而避免或減輕疾病的危害。生化篩查技術(shù)是目前的主要篩查技術(shù)，但具有一定的假陽(yáng)性及假陰性。酶活性檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用也為某些疾病提供了可靠的篩查方法?；驒z測(cè)常用于NBS的二階篩查及診斷?；蚨鷾y(cè)序技術(shù)可實(shí)現(xiàn)一次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)數(shù)十種至數(shù)千種疾病的目的。隨著該技術(shù)的成熟，新生兒基因篩查展現(xiàn)出良好的前景，但大規(guī)模應(yīng)用于NBS仍面臨巨大挑戰(zhàn)。關(guān)鍵詞：?遺傳病，基因檢測(cè)，新生兒疾病篩查，二代測(cè)序技術(shù)，串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)??新生兒疾病篩查（newbornscreening,NBS）是指在新生兒期通過(guò)對(duì)一些危害嚴(yán)重的遺傳病進(jìn)行群體性篩查，使患兒得到早期診斷和治療，從而避免或減輕疾病危害，甚至死亡。NBS始于20世紀(jì)60年代對(duì)苯丙酮尿癥（phenylketonuria,?PKU）的篩查。1968年，在世界衛(wèi)生組織的支持下，Wilson和Jungner?制定了評(píng)估潛在篩查計(jì)劃作為公共衛(wèi)生干預(yù)措施價(jià)值的標(biāo)準(zhǔn)，部分標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展和篩查情況進(jìn)行了修改和完善。隨后,各地在Wilson和Jungner標(biāo)準(zhǔn)基礎(chǔ)上，根據(jù)實(shí)際情況增加篩查病種。隨著篩查工作的深入和對(duì)疾病的認(rèn)知，20世紀(jì)90年代，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（tandemmassspectrometry，MS/MS）應(yīng)用到NBS領(lǐng)域中，實(shí)現(xiàn)了一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)檢測(cè)多種遺傳代謝?。╥nheritedmetabolicdisorders，IMDs），極大地提高了篩查效率并使篩查病種迅猛增加。酶活性檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用也為某些疾病提供了可靠的篩查方法。近年來(lái)，二代測(cè)序技術(shù)（next-generation?sequencing，NGS）快速發(fā)展，其可同時(shí)檢測(cè)數(shù)千種疾病，在NBS領(lǐng)域中展現(xiàn)出良好的應(yīng)用前景，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)。2基于特異代謝物檢測(cè)的NBS2.1單病種篩查1963年,美國(guó)Guthrie教授首先發(fā)明了細(xì)菌抑制法檢測(cè)苯丙氨酸進(jìn)行苯丙酮尿癥（PKU）篩查，開(kāi)創(chuàng)了NBS的歷史。?1974年，Irie和Naruse采用干濾紙片放射免疫法進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism，CH）篩查，獲得了成功，從而以PKU和CH為主要疾病的NBS在歐美國(guó)家迅速普及。?以Wilson和Jungner標(biāo)準(zhǔn)為指導(dǎo)，各地根據(jù)實(shí)際情況不斷擴(kuò)展疾病篩查范圍。但傳統(tǒng)的篩查方法一次實(shí)驗(yàn)僅能檢測(cè)一種疾病,?至上世紀(jì)90年代，僅小部分疾病被納入NBS項(xiàng)目中，主要包括半乳糖血癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，楓糖尿病，同型半胱氨酸血癥及囊性纖維化。?近年來(lái)，隨著科技的快速發(fā)展、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的不斷深入以及治療遺傳病新藥的研發(fā),使得篩查病種不斷擴(kuò)大。如新藥的獲批使得一些篩查研究中心開(kāi)展新的檢測(cè)方法以篩查杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）。該病是致死性的X連鎖遺傳性疾病，男性新生兒發(fā)病率約1/5000。DMD主要通過(guò)熒光法檢測(cè)肌酸激酶活性，但具有較高的假陽(yáng)性。2021年，?Bao等采用時(shí)間分辨免疫熒光法檢測(cè)肌酸激酶同工酶進(jìn)行新生兒DMD篩查。共篩查10,252名男性新生兒，4例篩查陽(yáng)性（肌酸激酶同工酶水平＞700ng/ml），2例經(jīng)基因檢測(cè)確診，發(fā)病率為1/5216，證實(shí)了該方法的可行性。單病種篩查雖然有效，但一次實(shí)驗(yàn)僅能檢測(cè)一種疾病，篩查效率低且具有較高的假陽(yáng)性或假陰性。由于篩查結(jié)果易受胎齡、出生體重、采血時(shí)間及切值選擇等因素影響，單病種篩查通常需要復(fù)查?。2.2多病種篩查?20世紀(jì)90年代,MS/MS技術(shù)的到來(lái)促進(jìn)了NBS快速發(fā)展。目前,?MS/MS技術(shù)可一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝異常等50余種IMDs，極大地提高了篩查效率。我國(guó)浙江省采用MS/MS技術(shù)對(duì)2009-2018年三百萬(wàn)名新生兒進(jìn)行IMDs篩查，共篩查出28種疾病，整體發(fā)病率為1/4187。?此外，該研究還指出，基于MS/MS的NBS的增量成本效用比（incrementalcost–utilityratio,?ICUR）為-768,428.76元/質(zhì)量調(diào)整壽命年（quality-adjustedlifeyear,QALY），收益成本比為?6.09,提示MS/MS應(yīng)用于NBS具有較高的經(jīng)濟(jì)效益。?除IMDs外，目前MS/MS還可用于篩查其他疾病,如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,重癥聯(lián)合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID),溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSDs)以及鐮狀細(xì)胞貧血等。?MS/MS的出現(xiàn)是NBS的一個(gè)里程碑,但也存在一些不足:?①假陽(yáng)性率高，篩查結(jié)果受胎齡、出生體重、營(yíng)養(yǎng)、用藥、地域/種族差異等多種因素的影響，易出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果，從而造成產(chǎn)婦及家庭的焦慮;②篩查的部分疾病假陰性率高，如Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等疾病在新生兒期或未發(fā)病時(shí)代謝物通常無(wú)異常，導(dǎo)致出現(xiàn)漏診的情況;③屬于代謝物檢測(cè)，不能確定基因型;?④篩查病種不夠多，沒(méi)有涵蓋一些發(fā)病率較高的疾病，如成骨不全、黏多糖病、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?酶活性檢測(cè)酶替代治療的可行性使得部分LSDs被納入NBS。Chamoles團(tuán)隊(duì)首次提出使用熒光法檢測(cè)溶酶體酶活性。?該方法易于儲(chǔ)存和轉(zhuǎn)運(yùn)且靈敏度高，被大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室所采納?？德堵兜热瞬捎脽晒夥▽?duì)80,855名新生兒進(jìn)行戈謝病篩查，發(fā)現(xiàn)3例陽(yáng)性，最終確診1例戈謝病患兒。熒光法檢測(cè)溶酶體酶活性的可行性已被證實(shí)，但是該方法不能同時(shí)測(cè)定多種酶活性。MS/MS檢測(cè)方法因其靈敏度高、準(zhǔn)確度好，且一次適用可同時(shí)檢測(cè)數(shù)種溶酶體活性，更適用于開(kāi)展高通量的新生兒LSDs篩查。2019年，美國(guó)紐約Wasserstein等人開(kāi)展了LSDs新生兒MS/MS篩查試點(diǎn)項(xiàng)目，共篩查了65,605名新生兒，成功檢測(cè)出1例龐貝病，15例戈謝病和7例法布里病。?2020年,Chein等采用MS/MS技術(shù)對(duì)70,000名新生兒進(jìn)行LSDs篩查，同時(shí)檢測(cè)8種LSDs，包括黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidosis，MPS）I型、II型、3B型、4A型和?6型，龐貝病，法布里病和戈謝病，證實(shí)了MS/MS用于新生兒LSDs篩查的可行性。?此外，研究表明，?MS/MS較熒光法更有效且準(zhǔn)確度高。目前,LSDs?的篩查方法主要有MS/MS和熒光法,但具有一定的假陽(yáng)性?；驒z測(cè)常用于進(jìn)一步驗(yàn)證，此外對(duì)于克拉伯病、MPSI型和?MPSII等疾病也可通過(guò)二階生化標(biāo)志物篩查以降低假陽(yáng)性結(jié)果。4新生兒疾病基因篩查近年來(lái)，基因測(cè)序技術(shù)快速發(fā)展，越來(lái)越廣泛地應(yīng)用于NBS領(lǐng)域中?；驕y(cè)序可從分子水平明確診斷，識(shí)別生化檢測(cè)不能確診的疾病，從而為遺傳咨詢及優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。目前，用于單基因遺傳病致病基因或致病位點(diǎn)明確的疾病基因檢測(cè)的常用技術(shù)有Sanger測(cè)序，定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)（quantitativepolymerasechainreaction，qPCR）及高分辨率熔解技術(shù)。二代測(cè)序技術(shù)（nextgenerationsequencing，NGS）又稱為高通量測(cè)序技術(shù)，是一種大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)。根據(jù)測(cè)序覆蓋范圍的不同，基于NGS技術(shù)的高通量測(cè)序檢測(cè)可分為基因包（Panel）檢測(cè)、全外顯子檢測(cè)（whole-exomesequencing，WES）和全基因組檢測(cè)（whole-genomesequencing，WGS）。NGS具有通量大、信息量豐富、靈敏度和精確度高等優(yōu)點(diǎn)，可用于檢測(cè)臨床表現(xiàn)不典型、表型復(fù)雜、多基因致病或致病位點(diǎn)不明確的疾病。此外,多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)主要用于基因大片段缺失所致疾病的檢測(cè)如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，?DMD及DiGeorge綜合征。4.1單病種基因篩查4.1.1耳聾基因篩查耳聾患者約70%是由遺傳因素引起的。新生兒聽(tīng)力篩查雖然可以快速檢查聽(tīng)力，但不適于遲發(fā)性、進(jìn)行性或藥物性耳聾篩查。2006年，Morton和Nance?首次提出對(duì)部分耳聾相關(guān)基因(GJB2,SLC26A4,and?MT-RNR1)進(jìn)行篩查，有助于提高遲發(fā)性語(yǔ)言耳聾的檢出。?此后，耳聾基因篩查在許多地區(qū)廣泛開(kāi)展。?我國(guó)武漢地區(qū)利用對(duì)qPCR技術(shù)對(duì)142,417名新生兒進(jìn)行了耳聾基因篩查，涉及耳聾基因包括GJB2,SLC26A4?和MT-RNR1，共有4289例（3.01%）新生兒發(fā)現(xiàn)至少攜帶一種突變，提示基因篩查有助于提高耳聾的檢出率。4.1.2脊髓性肌萎縮癥（Spinalmuscularatrophy，SMA）篩查SMA是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病率約為1/10000。約95%的患者是由于存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(Survivalmotorneuron1，SMN1)基因純合缺失，導(dǎo)致SMN蛋白缺乏致病。由于基因治療藥物SPINRAZA(nusinersen)的獲批，2018年SMA被納入美國(guó)新生兒和兒童遺傳病咨詢委員會(huì)的推薦篩選Panel（recommendedUniformScreeningPanel,RUSP）。?SMA沒(méi)有特定的生化標(biāo)記物，基因篩查SMA的可行性已被證實(shí)。Chien?等采用實(shí)時(shí)PCR對(duì)臺(tái)灣120,267名新生兒進(jìn)行SMA基因篩查。15例患兒篩查陽(yáng)性，最終確診7例，其發(fā)病率為1/17,181。澳大利亞Kariyawasam等采用相同的方法對(duì)103,903名新生兒進(jìn)行篩查，最終確診9例SMA患兒，發(fā)病率為1/11,544。其中4例患兒在出生4周內(nèi)出現(xiàn)肌張力低等癥狀。提示新生兒SMA基因篩查可在癥狀出現(xiàn)前檢測(cè)出疾病，有助于提供早期干預(yù)治療。4.1.3重癥聯(lián)合免疫缺陷癥（Severecombinedimmunodeficiency，SCID）基因篩查SCID是原發(fā)免疫缺陷病最嚴(yán)重的類型，為X-連鎖或常染色體隱性遺傳。采用qPCR法測(cè)定干血斑提取的DNA中T細(xì)胞受體切除環(huán)（T-cellreceptorexcisioncircles，TREC）含量，具有高度的敏感度和特異度，是目前新生兒SCID篩查的主要方法。自2008年美國(guó)率先利用TREC法篩查SCID起，許多國(guó)家如英國(guó)、法國(guó)、西班牙等都紛紛進(jìn)行了SCID篩查研究。美國(guó)華盛頓曾對(duì)86,600名新生兒進(jìn)行SCID基因篩查，并評(píng)估了篩查效益。該研究指出，與因家族史發(fā)現(xiàn)患兒相比，通過(guò)基因篩查發(fā)現(xiàn)SCID患兒每年增加1.19例，可避免0.40例死亡。ICUR估算每個(gè)生命年可節(jié)省35,000美元，收益-成本比為?5.31,提示新生兒SCID基因篩查有助于提高生存率，且具有較好的經(jīng)濟(jì)效益。此外，一些研究中心也開(kāi)展了X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥、脆性X綜合征等疾病的基因篩查研究，但是單病種基因篩查一次僅能篩查一種疾病，篩查效率較低。4.2多病種基因篩查NGS可實(shí)現(xiàn)一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)檢測(cè)數(shù)十至數(shù)千種疾病，極大地提高了篩查效率。?目前,NGS常作為NBS項(xiàng)目的二階篩查，即對(duì)生化篩查陽(yáng)性的患兒或可疑陽(yáng)性患兒進(jìn)行測(cè)序，以明確診斷，指導(dǎo)治療和評(píng)估預(yù)后。2019年，我國(guó)江蘇省開(kāi)展了MS/MS聯(lián)合NGS篩查IMDs?研究。共篩查了536,008名新生兒，經(jīng)MS/MS初篩顯示陽(yáng)性1033例，進(jìn)而對(duì)該1033例樣本均召回采集外周血樣本進(jìn)行NGS檢測(cè)，最終確診194例IMD患兒，鑒定出23種IMD類型。該研究表明NGS可以彌補(bǔ)MS/MS技術(shù)的不足，有效降低假陽(yáng)性結(jié)果。?近年來(lái)，隨著技術(shù)的進(jìn)步及應(yīng)用價(jià)格的降低，一些研究中心在NBS項(xiàng)目中引入NGS，并將其作為一級(jí)篩查手段。Panel檢測(cè)基因具有檢測(cè)成本相對(duì)低，且具有針對(duì)性強(qiáng)、覆蓋范圍廣、周轉(zhuǎn)時(shí)間短等優(yōu)勢(shì)，但其無(wú)法發(fā)現(xiàn)一些未知基因和特殊變異。Campen等設(shè)計(jì)了一個(gè)包含ACADM、PAH、TSHR、?CFTR和HBB的基因panel，以篩查PKU、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、CH、囊性纖維化和鐮刀型細(xì)胞貧血5種疾病，靈敏度和特異度分別為100%和99.96%。其報(bào)告時(shí)間僅1周，檢測(cè)成本約71.14英鎊/樣。該研究證實(shí)了panel檢測(cè)用于NBS的有效性且具有經(jīng)濟(jì)效益，但篩查的病種較少。Hao等成功設(shè)計(jì)了一個(gè)包含465種致病基因的panel，可檢測(cè)596種遺傳病。對(duì)中國(guó)八個(gè)省份11484名新生兒進(jìn)行篩查，臨床診斷率約0.95%。初步報(bào)告時(shí)間約11天，其中測(cè)序時(shí)間少于1周。?此外，該研究還指出了全國(guó)出生缺陷疾病譜和基因突變攜帶情況。Luo等也設(shè)計(jì)了一個(gè)包含573種基因的panel聯(lián)合MS/MS對(duì)1127名新生兒進(jìn)行篩查。其中，4例經(jīng)生化診斷為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的患兒也獲得了基因診斷，1例生化檢測(cè)陰性的患兒，經(jīng)NGS證實(shí)為原發(fā)性肉堿缺乏癥。該研究還指出中國(guó)常見(jiàn)IMDs基因突變的攜帶率，其中前5位分別為PAH(1.79%)、ETFDH(1.23%)、MMACHC(1.15%)、SLC25A13(0.98%)和GCDH(0.80%)。WES和?WGS因其覆蓋區(qū)域廣、可檢出疾病新的致病基因或識(shí)別新的疾病等優(yōu)勢(shì)，現(xiàn)用于危重患兒的檢測(cè)。但篩查病種的選擇需考慮諸多因素，如發(fā)病年齡、疾病的嚴(yán)重性、?外顯率、可治療性、確診方法和預(yù)后等。新生兒測(cè)序（BabySeq）項(xiàng)目納入159名新生兒，其中127名為健康新生兒，32名為新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（neonatalintensivecareunit,NICU）患兒。WES結(jié)果顯示9.4%（15/159）新生兒有兒童期發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（10名健康新生兒和5名NICU患兒）。在85名父母同意接受檢測(cè)成人期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的新生兒中，發(fā)現(xiàn)3名新生兒有成人期發(fā)病的致病變異。此外，88%新生兒至少攜帶一個(gè)兒童期發(fā)病的隱性致病基因，5%新生兒檢測(cè)到藥物基因組學(xué)變異。Willig等比較了采用快速WGS（STATseq）和傳統(tǒng)基因檢測(cè)方法檢測(cè)來(lái)自NICU和兒科重癥監(jiān)護(hù)病房（pediatricintensivecareunits,?PICU）患兒遺傳病的診斷率。結(jié)果顯示，共有35例患兒進(jìn)行了快速WGS檢測(cè)，診斷率達(dá)57%（20/35），32例新生兒進(jìn)行了傳統(tǒng)基因檢測(cè)，診斷率達(dá)9%（3/32），差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p=0.0002）。?目前，第二代STATseq項(xiàng)目可以在26小時(shí)內(nèi)進(jìn)行初步診斷，且靈敏度和特異度均超過(guò)99.5%，提示對(duì)于NICU和PICU患兒，?STATseq可作為一階檢測(cè)?。NGS可有效檢測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和基因突變攜帶情況，為遺傳咨詢提供依據(jù)。隨著檢測(cè)疾病范圍的擴(kuò)大，雖然成本和耗時(shí)等問(wèn)題可能會(huì)被解決，但面臨其他挑戰(zhàn)。其中最主要的是對(duì)意義不明變異（variantsof?uncertainsignificance，VUS）的解釋。VUS指的是基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)的未知或比較少見(jiàn)的變異，它們不能被歸類為有已知危險(xiǎn)性或者有利性的變異，從而對(duì)家庭帶來(lái)困擾。另一個(gè)挑戰(zhàn)是應(yīng)用基因組測(cè)序時(shí)對(duì)受檢指征不相關(guān)但具有臨床意義的次要發(fā)現(xiàn)的報(bào)告。盡管已有相關(guān)原則，但對(duì)次要發(fā)現(xiàn)報(bào)告的內(nèi)容選擇尚存在爭(zhēng)議。此外，在基因數(shù)據(jù)儲(chǔ)存方面也引發(fā)許多問(wèn)題，如存儲(chǔ)內(nèi)容的選擇，存儲(chǔ)和管理數(shù)據(jù)的高成本以及隱私泄露的潛在風(fēng)險(xiǎn)等。因此，盡管NGS在NBS項(xiàng)目中展現(xiàn)了良好的應(yīng)用前景，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)，其不太可能也不應(yīng)該取代目前的篩查手段。綜上所述，?NBS是成功的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，其篩查病種在不斷擴(kuò)大。檢測(cè)干血濾紙片特異代謝物的生化篩查技術(shù)在NBS中發(fā)揮了重要作用?；驒z測(cè)和測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展使其成為NBS的強(qiáng)大工具。生化和基因篩查均有各自優(yōu)勢(shì)及不足之處。對(duì)于部分IMDs，采用生化篩查聯(lián)合基因篩查方法將提高篩查效率，使患兒得到更早的診斷及治療。

1.臍茸是新生兒或嬰幼兒時(shí)期，肚臍部位殘留的卵黃管或其他胚胎組織增生形成的息肉樣病變。2.常見(jiàn)癥狀包括肚臍部有紅色小腫物，有時(shí)伴有分泌物（膿液、血性物），可有輕微疼痛或發(fā)炎現(xiàn)象。?3.治療方法：注意局部清潔消毒，預(yù)防感染。超聲檢查明確是否與腹腔聯(lián)通。手術(shù)切除。

臍茸是小兒臍部的卵黃管殘余組織（胚胎殘余組織）增生物，又稱為臍部卵黃管息肉。通俗的講，臍茸是小兒臍帶脫落后，創(chuàng)面上出現(xiàn)的櫻紅色、表面光滑濕潤(rùn)的息肉樣增生物，可有少量“膿水”樣分泌物（如果被碰傷，分泌物可呈血性）。治療方法可分為手術(shù)治療和非手術(shù)治療。非手術(shù)治療是患兒在醫(yī)院門診通過(guò)外用藥物結(jié)合醫(yī)生的手法操作治愈臍茸的一種方法。患兒每周來(lái)醫(yī)院門診一次，經(jīng)過(guò)幾次治療，絕大部分患兒的臍茸都能被完美治愈。非手術(shù)治療優(yōu)點(diǎn):安全有效，痛苦少，無(wú)需麻醉。周曙光副主任醫(yī)師專家時(shí)間:周三下午、周四全天。地點(diǎn):上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院瑞金二路197號(hào)門診大樓2樓216診室。

“舟狀頭”解惑隨著網(wǎng)絡(luò)視頻的發(fā)展，各大平臺(tái)上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見(jiàn)，一旦寶媽關(guān)注了這個(gè)點(diǎn)，那么隨著大數(shù)據(jù)的推送，將會(huì)讓寶媽陷入一個(gè)糾結(jié)的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問(wèn)題。于是就會(huì)出現(xiàn)一些被家庭爭(zhēng)執(zhí)的問(wèn)題，老一輩覺(jué)得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒(méi)問(wèn)題，而寶媽卻不這樣認(rèn)為，認(rèn)為沒(méi)有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問(wèn)題，不能靠感覺(jué)，所以這就出現(xiàn)了寶媽擔(dān)心自己寶寶會(huì)是網(wǎng)絡(luò)中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來(lái)。“舟狀頭”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見(jiàn)的一種。由于矢狀縫過(guò)早閉合，導(dǎo)致顱骨只能向前后生長(zhǎng)，左右生長(zhǎng)受到阻礙，導(dǎo)致頭顱外觀狹長(zhǎng)畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點(diǎn)：頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側(cè)面看上去頭顱前凸后凸像個(gè)小舟，故稱之“舟狀頭”，是一種病理性表現(xiàn)，也可以稱之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒(méi)有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長(zhǎng)，這就是導(dǎo)致寶媽不能分辨，這就是糾結(jié)的原因所在。“長(zhǎng)頭”并非“舟狀頭”。所謂“長(zhǎng)頭”是指因體位導(dǎo)致頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現(xiàn)，也稱“生理性長(zhǎng)頭”或“姿勢(shì)性長(zhǎng)頭”。為什么講是生理性的呢？是因?yàn)殡m然頭顱外觀偏長(zhǎng)，但顱骨骨縫正常存在，沒(méi)有顱縫早閉的病理特征。所以“長(zhǎng)頭”并不是網(wǎng)上傳播的那樣講的頭顱偏長(zhǎng)就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長(zhǎng)頭畸形呢？那這就需要通過(guò)醫(yī)生的專業(yè)知識(shí)來(lái)鑒別，根據(jù)年齡、頭圍生長(zhǎng)規(guī)律、囟門閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來(lái)綜合判斷。有些通過(guò)經(jīng)驗(yàn)直接就能排除，而有些也需要進(jìn)行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學(xué)檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過(guò)醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學(xué)習(xí)顱縫早閉的微創(chuàng)手術(shù)治療時(shí)，Jimenez教授已經(jīng)做到了單純顱縫早閉術(shù)前評(píng)估不需要行頭顱CT檢查，直接進(jìn)行手術(shù)治療。那么專業(yè)的頭顱畸形專病醫(yī)生需要具備什么知識(shí)點(diǎn)呢？除了掌握?？频某Ｒ?guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個(gè)方面交叉而又不同的知識(shí)點(diǎn)。醫(yī)生需要查看相關(guān)書籍和最新的文獻(xiàn)（因?yàn)閲?guó)內(nèi)此疾病診治起步較晚，所以很多國(guó)內(nèi)的書籍、教科書只是淺談，而文獻(xiàn)就要都以外文為主）。醫(yī)生根據(jù)每個(gè)年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時(shí)及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長(zhǎng)的曲線，前囟大小以及生長(zhǎng)過(guò)程中閉合的情況，生長(zhǎng)過(guò)程中頭顱外觀形狀變化的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術(shù)等等，這都是一個(gè)專業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，才能進(jìn)行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對(duì)寶寶的關(guān)愛(ài)至極。當(dāng)然在寶媽搞不清的時(shí)候，最好不要糾結(jié)，可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生平臺(tái)找專業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過(guò)電話，視頻問(wèn)診等。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門診找專業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。

新生兒實(shí)測(cè)出生體重低于同性別同胎齡第10百分位數(shù)（P10）評(píng)價(jià)為小于胎齡兒；高于同性別同胎齡第90百分位數(shù)（P90）評(píng)價(jià)為大于胎齡兒；處于同性別同胎齡P10～P90之間評(píng)價(jià)為適于胎齡兒。