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于洋主治醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 心臟外科 遺傳性胸主動脈瘤與主動脈夾層胸主動脈瘤是指位于胸腔內(nèi)主動脈部分的擴張，這部分主動脈是血流從心臟中流出所最先經(jīng)過的部分。胸主動脈瘤會隨著時間逐步擴張且并不總是會出現(xiàn)癥狀。然而，如果一個已明顯擴張的胸主動脈瘤未能經(jīng)手術(shù)治療，則會導(dǎo)致急性主動脈夾層（一種主動脈壁撕裂），它會導(dǎo)致主動脈壁間分離，使血流到它本不應(yīng)該流到的地方去。這會給人帶來潛在的生命威脅。因為這種疾病并不總會產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，所以對個體而言，知道自己是否有患病風險尤為重要，這樣主動脈就可以在破裂之前被及時修復(fù)。有幾個因素會使人具有患胸主動脈瘤和主動脈夾層的風險。這種疾病并不總會產(chǎn)生相應(yīng)病征，因此，知道自己是否有患病風險尤為重要，這樣主動脈就可以在其夾層之前被及時修復(fù)。在患有胸主動脈瘤的20%的患者中，這種病的病因是遺傳性的，且該病常在家族中存在。在對患有家族中世代相傳的胸主動脈瘤的病例的研究中，這種疾病被稱為家族性胸主動脈瘤與夾層（FTAAD）。人們還會用什么名字來稱呼家族性胸主動脈瘤與夾層呢？家族性胸主動脈瘤與夾層（FTAAD）也被稱為胸主動脈瘤（TAA），胸主動脈瘤與夾層（TAAD），家族性主動脈瘤（FAA）或主動脈環(huán)擴張。家族性胸主動脈瘤與夾層的流行程度有多大？胸主動脈瘤與夾層在總?cè)丝谥邢喈敵Ｒ?，但只?0%的病例是由遺傳因素引起的。這在種族之間是一致的。很多人不知道他們的家庭有患家族性胸主動脈瘤與夾層的傾向。因此，建議患者的直系親屬（即父母，兄弟姐妹和子女）也要進行胸主動脈瘤的篩查。家族性胸主動脈瘤與夾層的特點是什么？與家族性胸主動脈瘤與夾層相關(guān)的主動脈變化可能出現(xiàn)在童年早期或之后生活中的任何時候。主動脈瘤可以是無臨床癥狀的或者有臨床癥狀的。如果有癥狀出現(xiàn)，那它們可能與動脈瘤的位置、大小和生長速度有關(guān)。出現(xiàn)的癥狀包括胸部、頸部和/或背部疼痛；頭、脖子和手臂腫脹；哮喘，咳嗽或呼吸短促；咳血。主動脈夾層通常會導(dǎo)致嚴重的、突然的、持續(xù)的胸部和/或上背部疼痛，患者描述為“撕裂一般”，并且感覺到疼痛像是從一個地方轉(zhuǎn)移到另一個地方。主動脈夾層還可能導(dǎo)致異常蒼白的皮膚，非常微弱的脈搏，單側(cè)或雙側(cè)手部/腿部的麻木或刺痛（感覺異常），還有癱瘓。主動脈瘤和主動脈夾層都會增加主動脈突然破裂導(dǎo)致大出血的風險。如果不進行手術(shù)以防止主動脈破裂的發(fā)生，這些血管異常可能會危及生命。在家族性胸主動脈瘤的病例，疾病在家族中代代相傳，即使在同一個家族中，與胸主動脈瘤和夾層相關(guān)的主動脈變化的發(fā)生和出現(xiàn)的時間也可能不同。有時候，家族性胸主動脈瘤和夾層的患者也會出現(xiàn)腦部或腹主動脈部的動脈瘤。一些患有FTAAD的人患有先天性（出生時）的心臟畸形，例如主動脈瓣二瓣化畸形或動脈導(dǎo)管未閉（心臟中的一些血管在出生后一到兩天內(nèi)應(yīng)關(guān)閉但實際上未關(guān)）。其他的家族還有可能出現(xiàn)小動脈堵塞，導(dǎo)致早發(fā)性中風和冠狀動脈疾病。家族性胸主動脈瘤和夾層的患者還可能有一些特征，例如下腹部軟袋外翻（腹股溝疝），脊柱曲度異常（脊椎側(cè)彎），或由皮膚毛細血管（真皮毛細血管）異常引起的紫色皮膚變色（網(wǎng)狀青斑），但這些特征在總?cè)丝谥幸卜浅３Ｒ姟＜易逍孕刂鲃用}瘤和夾層形成的原因是什么？ACTA2、MYH11、MYLK和PRKG1基因已知會引起家族性主動脈夾層。此外，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和FBN-1基因與FTAAD和其他具有特定外在生理特征的疾病有關(guān)。所有這些基因都可以進行基因檢測。如果一個人進行了基因測試，那他們應(yīng)該與遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師討論其結(jié)果。每一個有一名患病父母的孩子都有大于50%的可能遺傳該疾病。對于孕婦，如果其家族中有已知可導(dǎo)致疾病的基因突變，可以進行產(chǎn)前檢測。家族性胸主動脈瘤和夾層的如何診斷？胸主動脈瘤和夾層的診斷是基于胸主動脈擴張和/或夾層的存在，以及其他組織疾病的臨床特征的缺乏，例如馬方綜合癥，洛伊-迪茨綜合征和埃勒斯-當洛斯綜合征。請向你的醫(yī)生咨詢這些結(jié)締組織疾病不同的診斷。當有明確的胸主動脈瘤和夾層史時，可診斷為家族性胸主動脈瘤和夾層。主動脈瘤的診斷可以通過使用例如超聲心動圖（聲波圖）、計算機斷層掃描（CT或CAT掃描）、磁共振成像（MRI）、經(jīng)食管的超聲心動圖（TEE）、胸部X光或血管造影術(shù)等成像技術(shù)來實現(xiàn)。主動脈夾層可以通過計算機斷層掃描（CT或CAT掃描）或經(jīng)食管超聲心動圖（TEE）診斷。家族性胸主動脈瘤和夾層如何管理？家族性胸主動脈瘤和/或夾層的患者的管理需要來自熟悉該疾病的多學(xué)科專家團隊的配合投入工作，這個團隊應(yīng)包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，心臟病學(xué)家和心血管外科醫(yī)生?？蓽p少主動脈壓力的藥物可能會這有所幫助。β受體阻滯劑有助于降低血壓和減少心跳的力量。它們也可能有助于防止或減慢主動脈擴張和降低發(fā)生主動脈夾層的風險。家族性主動脈瘤和夾層的患者必須要接受規(guī)律的檢測，以監(jiān)控他們的主動脈健康狀況，并在緊急情況發(fā)生前發(fā)現(xiàn)問題。這些是醫(yī)生用來診斷這種疾病的相同的成像測試：超聲心動圖，MRI，CT掃描或TEE。對于ACTA2基因發(fā)生突變的個體，篩查冠狀動脈疾病和腦血管疾病是合理的。對于TGFBR1、TGFBR2、TGFB2或SMAD3發(fā)生突變的個體，建議每年對主動脈及其分支和腦血管循環(huán)進行影像學(xué)檢查。在主動脈夾層或其他危及生命的情況發(fā)生前，進行手術(shù)是最有效的措施。在以下情況下考慮手術(shù)：●升主動脈的擴張速度大于每年0.5cm●升主動脈直徑在4.2cm-5.0cm之間兩種最常見的手術(shù)類型是：●Bentall手術(shù)，包括主動脈移植修復(fù)和插入主動脈機械瓣膜。手術(shù)后，患者需要終生服用血液稀釋藥物，以避免可能危及生命的血凝塊的出現(xiàn)?！癖Ａ舭昴な中g(shù)，替換掉主動脈的損壞部分，但仍保留患者自己的主動脈瓣。這種手術(shù)并不需要患者之后一直服用血液稀釋藥物，但它僅能在患者的主動脈瓣可以正常工作的情況下施行。無論實施哪種手術(shù)，患者必須一直服用血壓藥，并且使他們的主動脈狀況得到監(jiān)測（頻率不少于一年一次），以確保主動脈的其他部分不發(fā)生額外的擴張或破裂。你可以為保證你和家人的健康做些什么？如果你有發(fā)生家族性主動脈瘤和夾層的風險，下面是一些你可以采取，以預(yù)防危急情況的措施：●進行超聲心動圖或其他主動脈成像檢查，頻率至少一年一次。你的醫(yī)生可能會希望你更加頻繁的做超聲心動圖檢查（每三到六個月一次），以確保你的主動脈擴張程度很小或者沒怎么擴張?！癫灰獙δ愕闹鲃用}施加額外的壓力。你應(yīng)該僅參與輕緩的運動，例如散步，慢跑，或者輕松的騎車。避免競爭性的和有身體接觸的運動，還有塑形運動和重量訓(xùn)練?！窳私庵鲃用}疾病與你有的其他心血管問題?；加羞@些疾病的人經(jīng)常需要去教授別人該疾病相關(guān)的知識。你可以通過與家庭成員和你的醫(yī)療團隊談?wù)撃憔哂械男难軉栴}來幫助他們?！窆膭罴彝コ蓡T接受評估。對于FTAAD患者的直系親屬（如父母，兄弟姐妹和孩子），建議進行影像學(xué)檢查。對于有患病風險的親屬，每年或每隔幾年需要做一次主動脈成像檢查，因為動脈瘤可能在任何年齡發(fā)生。如果已知有造成疾病的基因突變，對有患病風險的直系親屬進行遺傳咨詢和基因檢測可以確保只對發(fā)生基因突變的親屬進行主動脈成像檢查。家族性胸主動脈瘤和夾層患者的預(yù)期壽命是多少？通過恰當?shù)闹委?，包括藥物治療和在動脈瘤撕裂或破裂前進行選擇性（計劃性）手術(shù)來修復(fù)動脈瘤，該病患者的預(yù)期壽命可接近普通人群。和那些主動脈夾層發(fā)生后接受治療的親屬相比，那些接受主動脈擴張篩查和選擇性主動脈手術(shù)的高危家庭成員有更好的預(yù)后。你還有疑問嗎？你想了解更多信息嗎？請站內(nèi)咨詢2022年05月31日
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陸清聲主任醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 血管外科 主動脈壁本身是有彈性的，就像橡皮管一樣。如果橡皮管發(fā)生了老化，管壁彈性變?nèi)?，就會被里面的水壓沖擊鼓起來。人體的主動脈也是這個原理。主動脈如果發(fā)生動脈硬化 ，也會像老化的橡皮管一樣，被血壓沖擊出一個“鼓包”。大家一直認為動脈硬化是不是動脈變硬了，其實不然，動脈硬化是動脈壁上長了硬化斑塊，動脈壁彈性變?nèi)?。發(fā)生動脈硬化的胸主動脈被血壓沖擊擴張，就會引起胸主動脈瘤。發(fā)生了動脈硬化的老年病人會很容易患動脈瘤。還有一些年輕人由于先天性的發(fā)育問題，主動脈發(fā)育不良，主動脈壁缺少中層彈性纖維，也會引起主動脈壁的薄弱，導(dǎo)致胸主動脈。2021年03月16日828
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