-
朱貴華主任醫(yī)師 連云港市第二人民醫(yī)院 血液科 獲得性血友?。ˋcquiredHemophilia,AH）為自身免疫性獲得性出血性疾病，見于既往無(wú)出血史、無(wú)陽(yáng)性家族史的非先天性血友病患者?；颊唧w內(nèi)自發(fā)性產(chǎn)生中和或滅活FVIII/FIX活性的自身免疫性抗體。獲得性血友病A(AHA)是最常見的一種類型，由于患者體內(nèi)產(chǎn)生了抗FVIII抗體而發(fā)病。可見于任何年齡段，以老年人為主，男女比例相似，80%患者>65歲，約8.4%為妊娠或產(chǎn)后女性。約50%為特發(fā)性，常見基礎(chǔ)疾病有自身免疫性疾病、腫瘤、妊娠、皮膚病和感染。常見皮下和肌肉出血，約60%出血事件嚴(yán)重，出血是最主要的死亡原因。急性或近期出血伴不能解釋的單純APTT延長(zhǎng)要考慮到AH的可能，治療原則為止血+清除抑制物。2023年04月18日
216
0
1
-
2023年04月17日53
0
0
-
呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 血液內(nèi)科 我院血液科連續(xù)確診幾例血友病的孩子：10歲的男孩因?yàn)轭^部外傷，外院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，我院血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，確診甲型血友?。ㄖ虚g型）；11歲男孩，因?yàn)榉磸?fù)鼻出血，我院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，確診丙型血友病（重型）。孩子在生活學(xué)習(xí)中，出現(xiàn)鼻出血、外傷出血、身上淤青很常見，但怎樣排除孩子是否有凝血功能異常，有血友病可能呢？爸媽們先學(xué)習(xí)以下相關(guān)科普知識(shí)：凝血功能：人體凝血機(jī)制是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，任何一個(gè)凝血因子的減少或缺乏，都可能引起凝血功能異常，導(dǎo)致皮膚、黏膜、關(guān)節(jié)等容易出血不止。血友病概念：血友病是一種X染色體連鎖(甲型、乙型血友病)或者常染色體隱性遺傳（丙型血友?。┬猿鲅约膊?，分別是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或減少，引起凝血功能異常。由于原先血友病的治療需要定期輸血（輸血目的是補(bǔ)充凝血因子），以血為友，故名“血友病”。血友病遺傳方式：甲型、乙型血友病遺傳模式見圖：血友病的臨床表現(xiàn)：以自發(fā)性、輕微外傷后出血難止住或創(chuàng)傷、手術(shù)后嚴(yán)重出血多見。出血部位常見于：血友病治療方法：血液科醫(yī)師建議：預(yù)防治療是兒童血友病首選治療方案，預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)出血，避免關(guān)節(jié)畸形，預(yù)防皮膚黏膜、內(nèi)臟出血風(fēng)險(xiǎn)。如果你家孩子有反復(fù)皮膚、粘膜，肌肉或關(guān)節(jié)出血表現(xiàn)，需要血液科就診，完善血常規(guī)、凝血功能檢查；若發(fā)現(xiàn)存在凝血功能明顯異常，需要進(jìn)一步完善凝血因子、血友病相關(guān)基因檢查，對(duì)孩子病情的準(zhǔn)確判斷、正規(guī)治療、有效預(yù)防都是非常關(guān)鍵。2022年07月01日408
0
0
-
安軍明主任醫(yī)師 西安市中醫(yī)醫(yī)院 針灸推拿康復(fù)科 2022年4月17日是世界血友病日，今年世界血友病日的主題是：匯聚力量，筑夢(mèng)未來(lái)。血友病是遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，血友病患者在其一生中，哪怕是輕微損傷或碰撞后也可能發(fā)生長(zhǎng)時(shí)間的出血，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，如果是重要器官的出血甚至可能引起患者死亡。西安市中醫(yī)醫(yī)院針灸推拿康復(fù)科安軍明主任醫(yī)師介紹到，血友病患者常見的癥狀是出血：（一）皮膚、黏膜出血：由于皮膚、口腔、牙齦、鼻腔易于受傷，故為出血的好發(fā)部位，表現(xiàn)為出血部位皮膚淤青、腫脹。（二）關(guān)節(jié)出血：膝關(guān)節(jié)是最常見出血部位，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)最初表現(xiàn)為紅腫熱痛，功能障礙，局部波動(dòng)感，后期會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬、畸形、功能喪失。（三）肌肉出血：肌肉創(chuàng)傷后，會(huì)出現(xiàn)腫痛、活動(dòng)受限，如前臂肌肉出血可引起手?jǐn)伩s，小腿肌肉可引起跟腱短縮，腰肌出血可引起肌肉痙攣，下腹部的疼痛。（四）創(chuàng)傷或手術(shù)后止血困難：撞擊、磕碰或拔牙、扁桃體摘除、肌肉注射等均可引起嚴(yán)重的出血，止血困難。（五）血尿、血便：不明原因的尿血、大便帶血。（六）顱內(nèi)出血：頭部創(chuàng)傷后或突發(fā)頭痛、嘔吐、意識(shí)不清、肢體活動(dòng)不能、瞳孔縮小等應(yīng)警惕顱內(nèi)出血。安軍明主任醫(yī)師指出，血友病患者日常生活中應(yīng)養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，減少和避免創(chuàng)傷性出血。保持生活規(guī)律，保證充足的睡眠，不熬夜，避免過(guò)度疲勞。注意保暖，避風(fēng)寒。隨時(shí)注意觀察大小便的顏色，皮膚、關(guān)節(jié)有無(wú)淤青、腫脹。平常多吃含富含維生素C的蔬果，避免吃魚、骨頭等粗糙、堅(jiān)硬的食物，以免刺破消化道黏膜，引起出血。不暴飲暴食，不吃辛辣、刺激性強(qiáng)的食物?？沈T自行車、散步鍛煉，避免攀爬、跳躍、踢球、長(zhǎng)跑等劇烈運(yùn)動(dòng)。用柔軟棉球刷牙，以免損壞牙齦，造成出血。避免服用阿司匹林等易引起出血的藥物。最后，安軍明主任醫(yī)師特別強(qiáng)調(diào)指出，由于針灸可能引起血友病患者嚴(yán)重的出血，導(dǎo)致止血困難，所以血友病患者禁忌針灸治療。稿件來(lái)源：針灸推拿康復(fù)科?趙婉妮稿件審核：針灸推拿康復(fù)科安軍明2022年04月17日507
0
0
-
黃婕主任醫(yī)師 南京市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 根據(jù)血友病管理指南推薦，在科學(xué)的管理下，血友病兒童在相應(yīng)年齡都需要完成跟其他孩子一樣的疫苗接種。近期，我國(guó)正在推進(jìn)3-11歲兒童新冠疫苗接種工作。每一位血友病兒童家長(zhǎng)希望積極響應(yīng)疫苗接種號(hào)召，但由于孩子患有血友病，所以也存在許多的擔(dān)心和疑慮——孩子由于疾病是否存在新冠疫苗接種禁忌？如果要完成新冠疫苗接種需要注意什么？ 第一個(gè)問(wèn)題：血友病是否為新冠疫苗接種禁忌？ 2021年9月發(fā)表于中華實(shí)用兒科雜志的《兒童新型冠狀病毒疫苗接種專家共識(shí)》[1]及《兒童新型冠狀病毒疫苗預(yù)防接種20問(wèn)》[2]指出： 兒童禁忌接種對(duì)象為：（1）對(duì)新冠病毒疫苗所含相關(guān)成分有過(guò)敏反應(yīng)者。（2）既往發(fā)生過(guò)疫苗嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)者（如急性過(guò)敏反應(yīng)、血管性水腫、呼吸困難等）。（3）曾接種新冠病毒疫苗發(fā)生不良反應(yīng)者（不包括低熱、局部腫痛等一般反應(yīng)）。 兒童暫緩接種對(duì)象為：(1)各種疾病的急性期，慢性疾病的活動(dòng)期。急性病康復(fù)后，慢性病穩(wěn)定3個(gè)月后可考慮接種。(2)部分免疫抑制藥物（包括免疫相關(guān)的生物制劑）使用期。①大劑量糖皮質(zhì)激素［潑尼松≥20mg/ｄ或 ＞2mg/(kg·d）］治療結(jié)束后１個(gè)月；②利妥昔單抗治療的患者，末次劑量5個(gè)月內(nèi)或B細(xì)胞數(shù)量恢復(fù)正常前。（3）白血病化療患者化療結(jié)束6個(gè)月內(nèi)。(4)造血干細(xì)胞移植患者。移植后１年內(nèi)暫緩接種，１年后須檢測(cè)免疫功能正常后才可接種。 可見，當(dāng)前血友病并非兒童新冠疫苗接種的禁忌癥。由于新冠疫苗為肌肉注射，跟孩子接種別的疫苗一樣，需要我們做好出血的防護(hù)工作才能讓孩子安全地接種新冠疫苗。 第二個(gè)問(wèn)題：如何讓孩子安全地完成新冠疫苗接種？ 根據(jù)世界血友病聯(lián)盟（WFH）第三版血友病管理指南[3]的建議，不能皮下注射，只能肌肉注射接種的疫苗，需要做好出血的防護(hù)才能保證疫苗接種的安全。目前新冠疫苗均為肌肉注射，而且不能在注射時(shí)更換針頭，所以建議如下： 1、 中/重型血友病患者，無(wú)論當(dāng)前是規(guī)律預(yù)防治療還是按需治療，均應(yīng)在疫苗接種前接受因子替代治療。因子水平低于10%的輕型血友病患者可能需要接種前接受因子替代治療，建議接種前咨詢血友病中心[4]。 2、 因子水平大于10%的輕型血友病患者及常規(guī)接受艾美賽珠治療的患者，接種前不要求必須接受因子注射[4]。 3、 所有的血友病患者在注射后需要對(duì)注射部位進(jìn)行至少10分鐘的局部壓迫，保證止血。其后的數(shù)分鐘到數(shù)小時(shí)均需反復(fù)查看注射部位，確認(rèn)是否發(fā)生遲發(fā)性的出血。隨后的1-2天，注射局部可能存在不適。在此過(guò)程中，如果注射部位出現(xiàn)腫脹、瘀青范圍擴(kuò)大等出血表現(xiàn)或可疑出血表現(xiàn)，立即到血友病中心或附近可以獲到因子治療的正規(guī)醫(yī)療單位就診。 4、 接種前局部冷敷5分鐘可能有助于減少接種后的出血（注意不可長(zhǎng)時(shí)間冷敷，使用冰塊需毛巾包裹，避免局部?jī)鰝?5、 合并抑制物的患者存在更大的出血風(fēng)險(xiǎn)，一些病人可能正在接受誘導(dǎo)免疫耐受（ITI）治療和免疫抑制治療，情況比無(wú)抑制物的病人更為復(fù)雜。故合并抑制物的病人必須先咨詢血友病中心專病醫(yī)生，得到專業(yè)指導(dǎo)和建議后再?zèng)Q定是否接種及如何完成接種。 6、 由于血友病患者肌肉注射后可能需要延長(zhǎng)局部壓迫時(shí)間，建議自帶有效期內(nèi)的消毒棉簽或棉球，便于進(jìn)行壓迫止血。 7、 同時(shí)須遵循一般兒童新冠疫苗接種的禁忌癥和暫緩接種條件。 當(dāng)前全球疫情還在不斷變化中，接種遵守疫苗有助于保護(hù)個(gè)體和降低人群的感染率。希望每一位血友病孩子都能安全地完成新冠疫苗接種，平平安安。 參考文獻(xiàn) [1] 鄭躍杰, et al., 兒童新型冠狀病毒疫苗接種專家共識(shí)[J]. 中華實(shí)用兒科臨床雜志, 2021, 36(18): 1361-1367. [2] 徐保平, et al., 兒童新型冠狀病毒疫苗預(yù)防接種20問(wèn)[J]. 中華實(shí)用兒科臨床雜志, 2021, 36(18): 1368-1372. [3] Srivastava, A., et al., WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition[J]. Haemophilia, 2020, 26 Suppl 6: 1-158.DOI: 10.1111/hae.14046. [4] Kaczmarek, R., et al., Vaccination against COVID‐19: Rationale, modalities and precautions for patients with haemophilia and other inherited bleeding disorders[J]. Haemophilia, 2021, 27(4): 515-518.DOI: 10.1111/hae.14271.2021年11月06日1354
0
5
-
2021年05月16日1109
0
3
-
柏海燕主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 生殖中心 大家好，我是西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心的柏海燕醫(yī)生，負(fù)責(zé)我們中心第三代試管嬰兒工作。出生一個(gè)健康的后代是每對(duì)夫婦的基本愿望，然而現(xiàn)實(shí)情況卻很嚴(yán)峻，我國(guó)現(xiàn)有出生缺陷率高達(dá)5.6%。有許多出生缺陷是由單基因病導(dǎo)致的，今天介紹的血友病就是比較常見的一類單基因病。由于患者凝血因子基因缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)凝血因子缺乏，凝血功能障礙，終生容易出血，如果沒有得到規(guī)范的治療，往往有很高的致殘率。凝血因子基因位于X染色體上，男性性染色體為XY，因此，當(dāng)男性唯一一條X染色體上基因缺陷時(shí)，就將失去唯一一條正確的編碼，導(dǎo)致凝血因子降低而成為血友病患者。而女性由于存在2條X染色體，因此當(dāng)一條X染色體上凝血因子基因缺陷而另一條上基因正常時(shí)，往往可維持體內(nèi)正常凝血因子水平，因此不發(fā)病。這也是血友病患者往往是男性的原因。這些攜帶有一條缺陷基因的女性，我們稱其為血友病攜帶者。當(dāng)她生育時(shí)，就有50%幾率將那條攜帶缺陷基因的X染色體傳遞給后代，傳遞給女兒就會(huì)出生新的血友病攜帶者，傳遞給兒子則會(huì)出生新的血友病患者。在以前，生育過(guò)患兒夫婦想再生育健康后代只能憑運(yùn)氣，或者懷孕后做產(chǎn)前診斷，如果診斷是患兒就面臨是否行大月份引產(chǎn)的抉擇，夫妻倆往往心理壓力很大，甚至懼怕懷孕。隨著技術(shù)的發(fā)展和普及，現(xiàn)在完全可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT），也就是第三代試管嬰兒技術(shù)，在懷孕前挑選健康不發(fā)病胚胎移植，從而避免患者及攜帶者出生，從根本上阻斷遺傳病向下一代傳遞。西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心三代試管嬰兒工作已有11年歷史，2016年通過(guò)了衛(wèi)計(jì)委正式審批。現(xiàn)已完成PGT1000余周期，可以對(duì)所有染色體異常、200余種單基因病進(jìn)行PGT助孕。各種情況的血友?。ㄐ掳l(fā)位點(diǎn)的、家系不全的等等）均在我們中心圓滿完成了第三代試管助孕，出生了健康寶寶。我們將繼續(xù)以豐富的經(jīng)驗(yàn)、先進(jìn)的技術(shù)為大家提供專業(yè)的幫助。讓我們一起努力，讓每個(gè)生命都日趨完美。2021年02月26日3321
1
10
-
林愈燈副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 兒童血液腫瘤科 什么是小兒血友??？林玉燈，廣東省人民醫(yī)院兒童血液腫瘤科副主任醫(yī)師，小孩血友病的話呢，是一種，它也是一種先天性疾病，那么它在血友病的話呢，就是我們臨床上最主要包括三種，其實(shí)我們是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我們就說(shuō)了，就是個(gè)伴性遺傳，它是媽媽傳給他的，就是我們說(shuō)女性攜帶男孩發(fā)病，攜帶者的不發(fā)病的，他是一個(gè)正常人，他但是他的生出男孩的話呢，就是有50%的機(jī)會(huì)得白血，得那個(gè)血小病，我們說(shuō)翻臨床上可以分為。 輕中重型啞，呃，啞臨床型的話呢，它是表就是沒有癥狀，就是跟我們正常的一樣的，它就是沒有任何表現(xiàn)的，那么他輕中重的話，它根據(jù)它不同程度的話呢，他可以出現(xiàn)那個(gè)我們說(shuō)最主要的一個(gè)黏膜出血，還有一個(gè)關(guān)節(jié)肌肉出血，就是他深部血腫，他可能是這個(gè)小孩他會(huì)走路會(huì)摔跤，一摔跤以后他就覺得，哎，這個(gè)地方怎么腫了呢，關(guān)節(jié)腫了，所以有些人他就看骨科一個(gè)一個(gè)關(guān)節(jié)腫，然后的話，有一部分的話呢，他就是摔跤以后會(huì)出現(xiàn)一個(gè)皮下的血腫，就是皮下哎，怎么長(zhǎng)出個(gè)包出來(lái)呢，這樣的，當(dāng)然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出現(xiàn)這個(gè)鼻出血啊，那個(gè)牙齦出血，但是大部分的話呢，我們的重型血友病大部分是2021年01月11日1132
0
8
-
趙占強(qiáng)副主任醫(yī)師 邯鄲市中醫(yī)院 肛腸科 吳某，男，21歲，大4學(xué)生。趁暑假有空，他鼓起勇氣去醫(yī)院了結(jié)一件人生大事。4年前開始，嗯，這么算起來(lái)的話，剛剛好是上大學(xué)那年，可能是坐著玩游戲過(guò)多，還是別的原因，反正屁股開始不舒服了，經(jīng)常便秘，有時(shí)候是大便出血，血量時(shí)多時(shí)少，有時(shí)候是肛門潮濕瘙癢異常，還伴有疼痛。剛開始自己找了些資料來(lái)看，什么煙熏、肛門坐浴、涂抹潤(rùn)滑油等等辦法都試過(guò)了，沒卵用，用他自己的話說(shuō)。后來(lái)還買了些藥物，外涂的，似乎有些效果，但不徹底，仍然是斷斷續(xù)續(xù)便秘、出血、疼痛、潮濕，苦不堪言。半年前看了醫(yī)生，醫(yī)生說(shuō)是痔，內(nèi)痔外痔都有，是個(gè)混合痔，而且似乎很嚴(yán)重，得考慮手術(shù)治療了。吳某當(dāng)時(shí)沒有答應(yīng)，一來(lái)是囊中羞澀，擔(dān)心花錢。二來(lái)覺得不就是個(gè)小痔瘡么，沒聽說(shuō)過(guò)痔瘡還要手術(shù)的，所以就繼續(xù)忍忍，拿點(diǎn)藥用，沒答應(yīng)手術(shù)。但這次顯然不行了。前幾天出血量比較大，馬桶都染紅了幾遍。而且潮濕、疼痛、異物感非常明顯，感覺整個(gè)屁股都不是自己的了，嗯，如果不是自己的那該多好。這沒用的東西，盡給老子添麻煩。吳某一本正經(jīng)的說(shuō)。所以，吳某再次來(lái)到醫(yī)院肛腸外科，準(zhǔn)備大干一場(chǎng)。徹底解決這個(gè)羞于啟齒的難題。為了讓父母不擔(dān)心，也沒敢跟父母說(shuō)。沒想到肛腸外科醫(yī)生說(shuō)，你這個(gè)混合痔的確是嚴(yán)重，可以考慮手術(shù)切除了，但你不要以為手術(shù)切掉就一勞永逸了，如果你不注意勞逸結(jié)合、多鍛煉、好好養(yǎng)屁股、預(yù)防便秘等等，痔瘡還是會(huì)找回頭的。別以為切掉就跟扔掉一樣。這句話讓吳某又擔(dān)憂了，我的媽啊，本以為切掉就完事了。肛腸外科醫(yī)生繼續(xù)解釋，所謂的痔瘡，其實(shí)就是人體肛腸里面一些正常的血管團(tuán)塊下垂到了肛門口，這些都是咱們正常的人體組織，不是細(xì)菌感染也不是外來(lái)物，所以切掉后不代表永不復(fù)發(fā)的。經(jīng)過(guò)激烈的思想斗爭(zhēng)，吳某還是決定手術(shù)。畢竟，太難受了。如果自己能直接手扯出來(lái)，早就把手懟進(jìn)去全扯巴拉出來(lái)扔垃圾桶了。簽了手術(shù)知情同意書。完善術(shù)前手術(shù)檢查，包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、凝血指標(biāo)、乙肝、梅毒、艾滋病等等。基本都是正常的，除了血常規(guī)看到有輕微的貧血，血紅蛋白108g/L。不用說(shuō)，肯定是常年痔瘡便血惹的禍。邯鄲市中醫(yī)院肛腸科趙占強(qiáng)一切準(zhǔn)備妥當(dāng)后，第3天上午就給做了混合痔剝?cè)g(shù)。顧名思義，這個(gè)手術(shù)的基本過(guò)程就是把痔瘡血管團(tuán)剝離出來(lái)，并且結(jié)扎掉血管，切掉痔瘡核。手術(shù)完了后，就會(huì)舒服很多，因?yàn)闆]有這個(gè)幾公分大的痔瘡核團(tuán)堵在肛門，也不會(huì)再有反復(fù)的便血了。手術(shù)很順利。但手術(shù)后的頭兩天，吳某還是相當(dāng)難受的。尤其是過(guò)了麻醉后，屁股眼那里還是會(huì)有明顯的疼痛感，欲哭無(wú)淚。但一想到熬過(guò)這幾天后，未來(lái)的日子就舒服了，也就再無(wú)怨言。術(shù)后第3天，事情變得沒那么順利了。這天吳某又去上廁所，不敢太用力，輕輕的，卻居然一直拉出鮮紅色的血液。看著血紅色的血液一直嘩啦啦往外冒，吳某慌了神了。我擦，這血飆地比以前痔瘡出血還猛啊，該不會(huì)有問(wèn)題吧。也顧不上面子問(wèn)題了，趕緊提了褲子，找了護(hù)士，說(shuō)剛剛拉大便的時(shí)候出了很多血，鮮紅鮮紅的。護(hù)士一聽，也立刻警覺了，問(wèn)大概出了多少。吳某回憶了一下，說(shuō)沒辦法估計(jì)，但大概會(huì)有小半瓶礦泉水那么多，200ml左右。護(hù)士趕緊通知值班的醫(yī)生，醫(yī)生聽說(shuō)痔瘡術(shù)后患者便血，量還不少，也跟了過(guò)來(lái)?？吹絽悄硞?cè)躺在床上，臉色還行，沒有明顯的貧血貌，呼吸也還穩(wěn)定，稍稍寬了心。問(wèn)了幾個(gè)問(wèn)題后，又翻開了被子看了吳某的褲子，褲子總體還是干凈的，沒有明顯被血液染紅的跡象。出血可能止住了。但為了安全起見，值班醫(yī)生還是給吳某安排了腸鏡檢查，看清楚一些到底出血有多厲害，哪里出血。腸鏡做了，發(fā)現(xiàn)真的是痔瘡手術(shù)創(chuàng)傷處有個(gè)小出血點(diǎn)，時(shí)不時(shí)還冒點(diǎn)血。本來(lái)這算是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題了，但既然都做腸鏡了，不可能只看屁股直腸這一點(diǎn)吧，于是內(nèi)鏡醫(yī)生繼續(xù)推進(jìn)腸鏡，看深一些。沒想到竟然發(fā)現(xiàn)更大的問(wèn)題。大概在乙狀結(jié)腸的位置，腸鏡發(fā)現(xiàn)了有明顯的血管畸形，像一個(gè)血管瘤一樣，畸形的血管瘤還有1個(gè)出血點(diǎn)，時(shí)不時(shí)滲血出來(lái)。真的是好驚險(xiǎn)！幸虧鏡子繼續(xù)前進(jìn)，否則就漏掉了這個(gè)畸形血管瘤了?；颊呤中g(shù)后大便出血，出了有傷口出血的問(wèn)題，還要考慮這個(gè)血管瘤出血啊，這個(gè)才是大頭。由于出血的部位不是很大，外科醫(yī)生跟內(nèi)鏡室的醫(yī)生溝通后，直接在腸鏡下局部用凝血藥噴灑在出血點(diǎn)周圍，試圖能借此止血。痔瘡傷口那里的小出血點(diǎn)，外科醫(yī)生也還是給縫了一針。而更深處的血管瘤，就靠這個(gè)凝血酶了。如果還出血，那可能就是血管瘤的問(wèn)題了，因?yàn)閱渭円稽c(diǎn)凝血酶效果未必很好。果然，回到病房后，吳某又拉了2次鮮血便。加起來(lái)也差不多有200ml。這下吳某自己也慌了，只好打電話給家里，把實(shí)際情況告訴了父母。當(dāng)天父母便火急火燎地從外地趕了過(guò)來(lái)。外科醫(yī)生跟患者父母商談病情，說(shuō)手術(shù)雖然做完了，但患者仍反復(fù)有大便出血，估計(jì)還是那個(gè)血管瘤的問(wèn)題，得重新做手術(shù)，進(jìn)去肚子里面把血管瘤那段腸管切掉才能止血。直接把血管瘤切掉不行么，一定要切掉那部分腸子才行么?；颊吒改阜浅?dān)憂，感覺一天之內(nèi)頭發(fā)都白了許多。外科醫(yī)生解釋說(shuō)，血管瘤都是血管啊，直接切血管是很難止血的，搞不好又發(fā)生大出血，最好還是把相關(guān)腸子一并切了，縫合止血會(huì)容易很多，效果也會(huì)好很多。經(jīng)過(guò)解釋后，患者及家屬終于同意了手術(shù)。第二天早上又推入了手術(shù)室。做得是剖腹探查術(shù)，根據(jù)腸鏡所見，那個(gè)血管瘤是在乙狀結(jié)腸里面，所以一進(jìn)入腹腔，外科醫(yī)生就開始檢查乙狀結(jié)腸，還真的發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸那里有一個(gè)腫塊，為了確保沒切錯(cuò)地方，術(shù)中也再次用腸鏡看了確認(rèn)了，沒錯(cuò)，外科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的那個(gè)腫塊，就是結(jié)腸鏡下看到的血管瘤的位置。確認(rèn)無(wú)誤后，外科醫(yī)生就把血管瘤前后一段腸管切了，差不多有3cm，切完后就把腸管重新吻合起來(lái)，恢復(fù)了腸管的連續(xù)性。然后再次檢查其他腸道、臟器確認(rèn)沒問(wèn)題了，才關(guān)腹。我們切掉了血管瘤，一般就不會(huì)再出血了。腸管吻合起來(lái)后，禁食一段時(shí)間，以后慢慢會(huì)長(zhǎng)好的，問(wèn)題不大。外科醫(yī)生跟家屬說(shuō)。家屬對(duì)醫(yī)生也是千言萬(wàn)謝。誰(shuí)讓自己孩子倒大霉呢，出了事肯定還得求救于醫(yī)生，雖然折騰，但只要不再出血那就好。血太珍貴了，再這么出下去，孩子那受得住。就在大家都以為不會(huì)再出血的時(shí)候，現(xiàn)實(shí)又打臉了。手術(shù)當(dāng)天晚上，患者又噼里啪啦的拉了幾百毫升血。值班醫(yī)生抽血查血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白已經(jīng)跌到80g/L了?？吹锦r紅的血便染紅了褲子和床單，吳某父母心疼和擔(dān)憂的不得了。吳某自己也是憂心忡忡，但為了安慰父母，還會(huì)故作輕松。值班醫(yī)生趕緊把主任喊了回來(lái)。說(shuō)患者又出血了，估計(jì)還是有問(wèn)題。幾個(gè)醫(yī)生都回來(lái)了，一商量，沒理由啊，痔瘡不出血了，血管瘤也切掉了，怎么還出血呢，難道是手術(shù)做的不干凈，血管沒縫合好，還是別的問(wèn)題。不管什么問(wèn)題，反正現(xiàn)在看來(lái)都是不小的問(wèn)題。這是外科醫(yī)生最為苦惱的狀況。外科主任跟患者父母再次溝通，說(shuō)要第二次進(jìn)入開腹手術(shù)，檢查清楚到底哪里出血，否則怕會(huì)繼續(xù)出血、失血性休克就麻煩了?；颊吒改冈缫褔樀昧駸o(wú)主。此時(shí)醫(yī)生說(shuō)什么就是什么，只要能幫的了孩子的，都做。于是當(dāng)天凌晨直接推入手術(shù)室，再次剖腹探查。估計(jì)是吻合口的地方出了問(wèn)題，術(shù)前外科主任跟底下的醫(yī)生說(shuō)。果不其然，手術(shù)進(jìn)入一看，還真的是吻合口出血。第一次手術(shù)時(shí)他們切掉了血管瘤所在的腸道，然后把兩端吻合起來(lái)，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)這個(gè)吻合口這里有滲血，估計(jì)是縫扎地不好。外科主任心里不舒坦，想怪下面的醫(yī)生沒縫好，但話到嘴邊又咽回去了。因?yàn)槿潭际撬约嚎p合的。他自己也想不通，明明縫扎地很好啊，看的清清楚楚的啊，難道是自己老眼昏花了。但自己也剛過(guò)50歲大壽，正當(dāng)壯年啊?？磥?lái)，下次還得再仔細(xì)仔細(xì)再仔細(xì)，術(shù)后也還是要做好抗感染、預(yù)防出血、止血等工作了。確定了是吻合口出血，那說(shuō)明吻合口這里的腸子是不能再用了，因?yàn)橛兴[了，勉強(qiáng)繼續(xù)縫合只會(huì)導(dǎo)致出血更嚴(yán)重。只好把這個(gè)苦命孩子的吻合口這里的腸子再切少一部分，然后再把新的兩端縫合起來(lái)。 這叫退避三舍吧。只要不再出血，少幾公分的腸道不算什么。外科主任跟臺(tái)上的其他醫(yī)生說(shuō)。如果一直出血，那咱們的招牌可就砸了。人家會(huì)說(shuō)一個(gè)小小的痔瘡手術(shù)，做到人家止不住血，那傳出去我都沒法見人了。外科主任這回仔仔細(xì)細(xì)核查了，胸有成竹，確認(rèn)沒繼續(xù)出血了，縫合口也很漂亮，才信心滿滿地關(guān)腹。大家都松了一口氣，總算死里逃生。 沒想到的是，2天后的一個(gè)夜晚，患者又徘徊在死亡邊緣。這天患者剛剛下地走了幾分鐘，突然感覺到肛門墜脹感，這熟悉的感覺讓他很害怕，因?yàn)檫@意味著又可能是出血了。而且很快患者又出現(xiàn)心慌、面色蒼白、四肢濕冷等表現(xiàn)。沒錯(cuò)，患者又解出了幾百毫升鮮血。家屬急瘋了，值班醫(yī)生也提心吊膽。這明顯是失血性休克的節(jié)奏了啊，這意味著患者這次出血速度非?？於伊糠浅４?，否則不會(huì)一下子就休克了的，要知道這兩天患者都有在輸血的，再這樣的情況下還會(huì)發(fā)生失血性休克，可見出血有多兇猛。沒有別的辦法，也沒辦法有絲毫片刻的猶豫。外科主任鐵青著臉，說(shuō)趕緊送手術(shù)室，再次剖腹探查止血。家屬嘴唇都發(fā)抖了，除了簽字，沒有他法。于是一邊輸血，一邊送手術(shù)室。進(jìn)入手術(shù)室前，患者血壓都低至90/60mmHg了。這就是大量出血導(dǎo)致的失血性休克了。一查血紅蛋白，只有65g/L。瘋了！ 外科主任手起刀落，剖開肚子，首先檢查腸管吻合口?？蛇@次的吻合口很干凈啊，沒有滲血的表現(xiàn)。于是讓內(nèi)鏡醫(yī)生帶著設(shè)備過(guò)來(lái)，術(shù)中同時(shí)做腸鏡，看看到底是哪個(gè)腸道出血了。結(jié)腸鏡一看，原來(lái)是第一次痔瘡手術(shù)傷口上方2cm的地方有出血，因?yàn)榱鞒鰜?lái)的血都是在腸道里面的，不是腸道吻合口出血，所以剖腹探查是看不見出血部位的。外科主任冷靜沉著結(jié)扎了那個(gè)出血點(diǎn)，然后填塞一些油紗（里面混有引流管）進(jìn)入壓迫止血。 期待這次不要再出血了。事實(shí)上，患者休克也被糾正了。他媽的。油紗能壓迫周圍傷口，起到止血作用。但光有壓迫還不行，還得引流。為什么？萬(wàn)一是在油紗上方有出血、積血，你油紗全堵住了血流不下來(lái)，所以看不到有便血，你以為沒出血了，實(shí)際不是。所以必須要在油紗中間裹著一根引流管，引流管開口就在油紗上方。這樣萬(wàn)一還有出血，血就能順著引流管排出體外。外科醫(yī)生一眼就能看到到底里面是否仍有出血了。他們多希望引流管是干干凈凈的。大家都希望?；颊叩母改敢粋€(gè)小時(shí)也翻開了十幾次引流管，如果有點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)就緊張的不得了。孩子太苦了，人家做手術(shù)都是一次性搞定，他現(xiàn)在已經(jīng)做了4-5次了，快熬不住了。整個(gè)人也瘦了幾圈，臉色都蠟黃了。做父母的哪有不心疼的。可是事情還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有結(jié)束。術(shù)后幾個(gè)小時(shí)，引流管就開始有血液源源不斷流出來(lái)，雖然不多，但是似乎沒有停止的意思。 經(jīng)判斷，還是有出血。但因?yàn)榉捶磸?fù)復(fù)局部止血效果不好，只好聯(lián)系介入科?？纯唇槿胫寡Ч胁恍小＝槿胫寡话阈Ч遣诲e(cuò)的。我前面也跟大家反復(fù)介紹了介入止血的原理。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，介入科醫(yī)生先把一根導(dǎo)管放入患者的血管里面，然后把血管里面打入造影劑，如果某根血管有滲漏，那么造影劑也會(huì)在那個(gè)地方漏出來(lái)，醫(yī)生拍攝X光就能看到滲漏的造影劑，從而推斷是哪個(gè)血管破裂出血了。只要找到了漏血的血管，也叫肇事血管，那就好辦了。醫(yī)生再通過(guò)導(dǎo)絲把一些栓塞止血的彈簧圈推送到肇事血管前段，釋放，就能堵住這根血管了，血管沒血流了，自然就不會(huì)再出血了。 這叫精準(zhǔn)出擊，找到兇手，然后餓死或者擊斃。 本以為做了介入后會(huì)能止住血。大家都這么以為，因?yàn)楹芏鄷r(shí)候介入止血效果很好而且是最后一根稻草。但命運(yùn)就是這么戲弄人。介入止血后第二天，患者再次解血便200ml。外科醫(yī)生都快哭了。到底哪里出了問(wèn)題，患者的凝血指標(biāo)查了幾次，有沒有凝血功能障礙。外科主任發(fā)飆了，他氣的不是別人，也不是患者，氣的是自己。凝血指標(biāo)都是正常的啊，查的那一套凝血指標(biāo)基本上都是正常的，個(gè)別指標(biāo)偏高一點(diǎn)，但考慮是出血后導(dǎo)致的，意義不算特別大。頭都大了。必須把所有凝血指標(biāo)都完善了，看看到底會(huì)不會(huì)是凝血障礙導(dǎo)致的出血，哪有這樣的道理，手術(shù)做的這么好，還出血。外科主任都快拍桌子了。 會(huì)不會(huì)有血友病。有年輕的醫(yī)生弱弱提出一個(gè)看法。幾個(gè)主任沒說(shuō)話，大家都不能否認(rèn)這個(gè)說(shuō)法。但大家也不能認(rèn)同這個(gè)說(shuō)法，他們不是沒見過(guò)血友病，血友病的患者很容易出血的，平時(shí)患者磕磕碰碰都會(huì)出血，那會(huì)好端端地活到二十幾歲。但不排除患者有很輕微的血友病。外科主任突然冷冷說(shuō)了一句。那些一系列的全套凝血因子都查了么，他問(wèn)管床醫(yī)生。 一般情況下，一個(gè)手術(shù)病人查詢凝血功能時(shí)只查凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血酶時(shí)間等等幾個(gè)常用的指標(biāo)，這些指標(biāo)都是凝血因子的綜合，一般來(lái)說(shuō)這些指標(biāo)正常意味著凝血基本是正常的。誰(shuí)也不會(huì)直接查每一個(gè)具體的凝血因子數(shù)值怎么樣，比較麻煩，而且意義不大。但患者反復(fù)出血，這個(gè)意義就很大了。就按血友病來(lái)查吧。外科主任面無(wú)表情說(shuō)了一句，大家也趕緊查查資料，看看有沒有其他的凝血障礙方面疾病，都排查一遍。還有，趕緊讓血液內(nèi)科過(guò)來(lái)幫忙會(huì)診，看看能不能發(fā)現(xiàn)什么蛛絲馬跡。 找血液內(nèi)科會(huì)診，一方面是真的希望人家能給到指示，畢竟術(shù)業(yè)有專攻。另一方面是當(dāng)然也是為了分擔(dān)責(zé)任。萬(wàn)一患者真出了事，人家查起來(lái)，說(shuō)你這個(gè)自己搞不了的問(wèn)題也不找別的科室?guī)兔?，這不是草菅人命么。 血液內(nèi)科醫(yī)生來(lái)了后，認(rèn)真評(píng)估了病情。對(duì)管床醫(yī)生提出來(lái)的血友病疑問(wèn)也有有些興趣。但他們反復(fù)詢問(wèn)了，患者沒有容易磕碰出血的病史，真的不像血友病。典型的血友病都比較容易出血的，磕碰就會(huì)有瘀斑，甚至牙出血都止不住。血液內(nèi)科醫(yī)生說(shuō)，他們科偶爾也會(huì)有血友病患者，所以印象比較深刻。 但為了排除診斷，還是要完善血友病檢查。在血液內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下，管床醫(yī)生給抽了血做相關(guān)凝血因子檢查。同時(shí)跟家屬做解釋工作，完善基因檢測(cè)。因?yàn)檠巡∈且粋€(gè)基因遺傳性疾病，基因檢測(cè)如果能發(fā)現(xiàn)異常，那就石錘了。做檢查的同時(shí)，還是得給吳某不斷地輸血制品、補(bǔ)液、止血等治療，幸好，這2天沒再繼續(xù)出血，否則真不知道該怎么辦才好。 這天，凝血因子結(jié)果回來(lái)了。外科醫(yī)生一看，趕緊又叫了血液科醫(yī)生過(guò)來(lái)一起看，天??！患者真的是血友?。⊙嚎漆t(yī)生驚呼。是個(gè)血友病A型。 兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，患者原來(lái)真的是存在先天性凝血功能障礙疾病。而更戲劇的是，通常的凝血指標(biāo)是沒辦法評(píng)估有誤血友病的，要確定有無(wú)血友病，只能做凝血因子檢查或者基因檢測(cè)，但一般手術(shù)前都不會(huì)做這些檢查，畢竟血友病不常見。 真是瞎了狗眼了，外科主任憤憤不平。怪的是自己。沒想到年輕醫(yī)生的一句提醒，竟破解了這個(gè)難題。 不管如何，診斷了就是好事。是這樣的，血友病就是一種先天性遺傳導(dǎo)致的某些凝血因子的缺乏，根據(jù)缺乏的因子種類不用而分為血友病A、血友病B、血友病C三種。眼前這個(gè)患者，缺乏的凝血因子是FVIII。所以是血友病A型。一般的新鮮冰凍血漿、冷沉淀等都含有一些凝血因子，可以用來(lái)治療血友病，但是由于用血緊張，患者不是每次都用了新鮮的血漿，而是用了普通血漿，所以補(bǔ)充的凝血因子不夠，正好患者又有血友病，才反反復(fù)復(fù)出血。家屬聽說(shuō)自己孩子有血友病，也是不敢相信。我們夫婦倆都是好端端的啊，怎么遺傳給孩子了呢。是這樣的，外科提前做了功課，于是跟家屬解釋，這個(gè)血友病是遺傳病，也不代表所有孩子都會(huì)有。你兒子有血友病，我們推測(cè)孩子的母親是隱性攜帶，父親是正常的。稍后你們可以去完善這方面檢查。這句話讓患者父母更加彷徨了。但不管如何，找到問(wèn)題就比什么都強(qiáng)。后來(lái)給患者用了針對(duì)性的凝血因子治療，還補(bǔ)充了一些新鮮的血漿、冷沉淀等，再輔以其他治療，患者終于不再出血了。實(shí)交了醫(yī)藥費(fèi)。雖然不情愿，但人家還是正常流程辦理出院了。 還有個(gè)疑問(wèn)，為什么患者明明是血友病，卻平時(shí)沒磕碰出血呢。外科醫(yī)生疑惑。血液科醫(yī)生說(shuō)，從指標(biāo)來(lái)看，患者屬于比較輕微的血友病，可能只有手術(shù)創(chuàng)傷等情況才回到導(dǎo)致出血不止，而日常生活中的磕碰不會(huì)造成傷害。原來(lái)是這樣。患者這次是真的死里逃生了。外科主任說(shuō)，我們自己也要警醒自己，我們也死里逃生！本文來(lái)源：中國(guó)醫(yī)學(xué)博士聯(lián)絡(luò)站 聽李醫(yī)生說(shuō) 作者：李鴻政2020年10月21日1782
0
2
-
劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏癥；②血友?。拢ㄑ巡∫遥杭匆蜃英狈ΠY：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬(wàn)，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點(diǎn)為終身輕微損傷后有長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過(guò)程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺(tái)物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲(chǔ)存24小時(shí)后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時(shí)，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過(guò)程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲(chǔ)存時(shí)其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量?jī)?chǔ)存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。 臨床表現(xiàn) 出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長(zhǎng)時(shí)間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長(zhǎng)，但無(wú)自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無(wú)出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實(shí)驗(yàn)室檢查 血友病甲、乙、丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是：①凝血時(shí)間延長(zhǎng)（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)；④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板正常。 當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗(yàn)。其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時(shí)間和凝血活酶生成時(shí)間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗(yàn)被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗(yàn)可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學(xué)方法測(cè)定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對(duì)血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無(wú)根治療法。 一、預(yù)防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對(duì)表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時(shí)，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù) 防出血。 ?。?、輸新鮮全血 采血后6小時(shí)內(nèi)輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時(shí)，其活性在每次輸血后48～72小時(shí)已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ?。?、輸新鮮血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲(chǔ)存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過(guò)多，以10ml／kg為宜。 ?。场⒗涑恋砦铩∠祻谋鶅鲂迈r血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計(jì)算（因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時(shí)反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ?。?、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時(shí)1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復(fù)合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達(dá)那唑（danazol）和女性避孕藥復(fù)方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預(yù) 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對(duì)患者的家族成員需進(jìn)行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對(duì)他們進(jìn)行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對(duì)家族中的孕婦要采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時(shí)終止妊娠。2020年06月26日2296
0
1
血友病相關(guān)科普號(hào)
張玉玲醫(yī)生的科普號(hào)
張玉玲 主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
兒內(nèi)科
7219粉絲209萬(wàn)閱讀
曾彥醫(yī)生的科普號(hào)
曾彥 副主任醫(yī)師
成都市第二人民醫(yī)院
血液風(fēng)濕免疫科
46粉絲2.7萬(wàn)閱讀
三代試管李醫(yī)生
李榮 主治醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
產(chǎn)科
1352粉絲17.3萬(wàn)閱讀