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呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 血液內科 我院血液科連續(xù)確診幾例血友病的孩子：10歲的男孩因為頭部外傷，外院檢查發(fā)現凝血功能異常，我院血液科進一步檢查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，確診甲型血友?。ㄖ虚g型）；11歲男孩，因為反復鼻出血，我院檢查發(fā)現凝血功能異常，血液科進一步檢查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，確診丙型血友病（重型）。孩子在生活學習中，出現鼻出血、外傷出血、身上淤青很常見，但怎樣排除孩子是否有凝血功能異常，有血友病可能呢？爸媽們先學習以下相關科普知識：凝血功能：人體凝血機制是一個復雜的過程，任何一個凝血因子的減少或缺乏，都可能引起凝血功能異常，導致皮膚、黏膜、關節(jié)等容易出血不止。血友病概念：血友病是一種X染色體連鎖(甲型、乙型血友病)或者常染色體隱性遺傳（丙型血友?。┬猿鲅约膊。謩e是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或減少，引起凝血功能異常。由于原先血友病的治療需要定期輸血（輸血目的是補充凝血因子），以血為友，故名“血友病”。血友病遺傳方式：甲型、乙型血友病遺傳模式見圖：血友病的臨床表現：以自發(fā)性、輕微外傷后出血難止住或創(chuàng)傷、手術后嚴重出血多見。出血部位常見于：血友病治療方法：血液科醫(yī)師建議：預防治療是兒童血友病首選治療方案，預防肌肉關節(jié)出血，避免關節(jié)畸形，預防皮膚黏膜、內臟出血風險。如果你家孩子有反復皮膚、粘膜，肌肉或關節(jié)出血表現，需要血液科就診，完善血常規(guī)、凝血功能檢查；若發(fā)現存在凝血功能明顯異常，需要進一步完善凝血因子、血友病相關基因檢查，對孩子病情的準確判斷、正規(guī)治療、有效預防都是非常關鍵。2022年07月01日
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友?。╤emophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏癥；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏癥：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成，在體外儲存時其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。 臨床表現 出血癥狀是本組疾病的主要表現，終生于輕微損傷或小手術后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復關節(jié)出血或深部組織（肌肉、內臟）出血，并常導致關節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴重出血，自發(fā)性出血和關節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術后出血時間延長，但無自發(fā)性出血或關節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴重外傷或手術后有滲血現象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實驗室檢查 血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是：①凝血時間延長（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時間延長；④凝血活酶生成試驗異常。出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。 當凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗。其原理為：正常血漿經硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據此，如患者凝血酶原消耗時間和凝血活酶生成時間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無根治療法。 一、預防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術治療，應注意在術前、術中和術后輸血或補充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關節(jié)出血停止、腫痛消失時，可作適當體療，以防止關節(jié)畸形，嚴重關節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預 防出血。 ?。?、輸新鮮全血 采血后6小時內輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時，其活性在每次輸血后48～72小時已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ?。?、輸新鮮血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 ?。?、冷沉淀物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計算（因子Ⅷ每單位相當于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時反復輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ?。础⒁蜃英?、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達那唑（danazol）和女性避孕藥復方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對他們進行有關本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對家族中的孕婦要采用基因分析法進行產前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。2020年06月26日2296
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏所導致的凝血障礙性疾病，得了血友病不及時治療影響健康，很多人不了解血友病，那么，什么是血友病呢?究竟血友病是怎么回事?這都是大家關心的問題，下面就來給大家介紹一下。 血友病甲的臨床表現是反復出血及由出血導致的各種并發(fā)癥。部分患兒出生后數周數周即開始發(fā)生出血，以后隨患兒逐漸長大，活動增多，容易碰撞，出血現象就更為頻繁而明顯。部分患者也可遲至5-6歲，甚至成年后才發(fā)病。一般說來，發(fā)病越晚，病情越輕。 患者出血前往往都有輕度外傷、小手術(拔牙、膿腫切開等)和打針等。出血部位多在深部組織(腿部、臀部)和四肢大關節(jié)處。由于血腫壓迫周圍神經組織，引起局部疼痛，甚至繼發(fā)感染或造成滑膜、軟組織及骨關節(jié)破壞，引起關節(jié)萎縮、畸形、功能喪失。其它如消化道出血、鼻衄、血尿、陰囊出血也常見。頭顱外傷可致顱內出血，導致嚴重后果。 血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子因子，根據缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發(fā)病。血友病丙較少見，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病。通常所說的血友病是指血友病甲。 關于血友病的成因相信大家都已經知道了吧!當出現血友病癥狀時候一定要去正規(guī)醫(yī)院治療，在平時可以多吃有利于輔助治療的食物，合理的飲食，避免食用刺激性食物，同時我們也祝患者早日健康。2019年12月21日2527
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