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2022年09月18日
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呂曉娟主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 血液內(nèi)科 我院血液科連續(xù)確診幾例血友病的孩子：10歲的男孩因?yàn)轭^部外傷，外院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，我院血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅷ4.6%，確診甲型血友?。ㄖ虚g型）；11歲男孩，因?yàn)榉磸?fù)鼻出血，我院檢查發(fā)現(xiàn)凝血功能異常，血液科進(jìn)一步檢查，提示凝血因子Ⅺ0.4%，確診丙型血友?。ㄖ匦停?。孩子在生活學(xué)習(xí)中，出現(xiàn)鼻出血、外傷出血、身上淤青很常見，但怎樣排除孩子是否有凝血功能異常，有血友病可能呢？爸媽們先學(xué)習(xí)以下相關(guān)科普知識：凝血功能：人體凝血機(jī)制是一個(gè)復(fù)雜的過程，任何一個(gè)凝血因子的減少或缺乏，都可能引起凝血功能異常，導(dǎo)致皮膚、黏膜、關(guān)節(jié)等容易出血不止。血友病概念：血友病是一種X染色體連鎖(甲型、乙型血友病)或者常染色體隱性遺傳（丙型血友?。┬猿鲅约膊。謩e是凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ和凝血因子Ⅺ缺乏或減少，引起凝血功能異常。由于原先血友病的治療需要定期輸血（輸血目的是補(bǔ)充凝血因子），以血為友，故名“血友病”。血友病遺傳方式：甲型、乙型血友病遺傳模式見圖：血友病的臨床表現(xiàn)：以自發(fā)性、輕微外傷后出血難止住或創(chuàng)傷、手術(shù)后嚴(yán)重出血多見。出血部位常見于：血友病治療方法：血液科醫(yī)師建議：預(yù)防治療是兒童血友病首選治療方案，預(yù)防肌肉關(guān)節(jié)出血，避免關(guān)節(jié)畸形，預(yù)防皮膚黏膜、內(nèi)臟出血風(fēng)險(xiǎn)。如果你家孩子有反復(fù)皮膚、粘膜，肌肉或關(guān)節(jié)出血表現(xiàn)，需要血液科就診，完善血常規(guī)、凝血功能檢查；若發(fā)現(xiàn)存在凝血功能明顯異常，需要進(jìn)一步完善凝血因子、血友病相關(guān)基因檢查，對孩子病情的準(zhǔn)確判斷、正規(guī)治療、有效預(yù)防都是非常關(guān)鍵。2022年07月01日408
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林愈燈副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 兒童血液腫瘤科 什么是小兒血友??？林玉燈，廣東省人民醫(yī)院兒童血液腫瘤科副主任醫(yī)師，小孩血友病的話呢，是一種，它也是一種先天性疾病，那么它在血友病的話呢，就是我們臨床上最主要包括三種，其實(shí)我們是。 ABC，有些以前有些地方叫甲乙丙血液病，呃，A和血液病B，我們就說了，就是個(gè)伴性遺傳，它是媽媽傳給他的，就是我們說女性攜帶男孩發(fā)病，攜帶者的不發(fā)病的，他是一個(gè)正常人，他但是他的生出男孩的話呢，就是有50%的機(jī)會得白血，得那個(gè)血小病，我們說翻臨床上可以分為。 輕中重型啞，呃，啞臨床型的話呢，它是表就是沒有癥狀，就是跟我們正常的一樣的，它就是沒有任何表現(xiàn)的，那么他輕中重的話，它根據(jù)它不同程度的話呢，他可以出現(xiàn)那個(gè)我們說最主要的一個(gè)黏膜出血，還有一個(gè)關(guān)節(jié)肌肉出血，就是他深部血腫，他可能是這個(gè)小孩他會走路會摔跤，一摔跤以后他就覺得，哎，這個(gè)地方怎么腫了呢，關(guān)節(jié)腫了，所以有些人他就看骨科一個(gè)一個(gè)關(guān)節(jié)腫，然后的話，有一部分的話呢，他就是摔跤以后會出現(xiàn)一個(gè)皮下的血腫，就是皮下哎，怎么長出個(gè)包出來呢，這樣的，當(dāng)然有一部分小孩，也有部分小孩他可以出現(xiàn)這個(gè)鼻出血啊，那個(gè)牙齦出血，但是大部分的話呢，我們的重型血友病大部分是2021年01月11日1132
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友?。╤emophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友?。粒ㄑ巡〖祝杭匆蜃英狈ΠY；②血友?。拢ㄑ巡∫遥杭匆蜃英狈ΠY：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點(diǎn)為終身輕微損傷后有長時(shí)間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時(shí)后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時(shí)，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時(shí)其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。 臨床表現(xiàn) 出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時(shí)間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實(shí)驗(yàn)室檢查 血友病甲、乙、丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是：①凝血時(shí)間延長（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長；④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板正常。 當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗(yàn)。其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時(shí)間和凝血活酶生成時(shí)間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗(yàn)被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗(yàn)可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學(xué)方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無根治療法。 一、預(yù)防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時(shí)，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù) 防出血。 ?。?、輸新鮮全血 采血后6小時(shí)內(nèi)輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時(shí)，其活性在每次輸血后48～72小時(shí)已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ?。病⑤斝迈r血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 ?。场⒗涑恋砦铩∠祻谋鶅鲂迈r血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計(jì)算（因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時(shí)反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ?。?、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時(shí)1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復(fù)合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達(dá)那唑（danazol）和女性避孕藥復(fù)方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預(yù) 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進(jìn)行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對他們進(jìn)行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對家族中的孕婦要采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時(shí)終止妊娠。2020年06月26日2296
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黃婕主任醫(yī)師 南京市兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 作為遺傳性出血性疾病，出血是血友病兒童家庭在日常生活照護(hù)中最為讓家長擔(dān)心也是最需要學(xué)習(xí)的部分。對于血友病兒童的出血，重要的原則是合理地盡可能預(yù)防出血，一旦出血發(fā)生立即處理。因此在家庭照護(hù)中學(xué)會識別不同部位的出血，有助于盡早發(fā)現(xiàn)出血，第一時(shí)間進(jìn)行相應(yīng)處理，知道孩子出現(xiàn)哪些情況需要緊急就診處理，使血友病兒童出血后得到及時(shí)和適宜的治療，有利于減少嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。關(guān)節(jié)出血 血友病兒童最常見的出血類型，常發(fā)生于膝、踝、肘等絞鏈關(guān)節(jié)，也可以發(fā)生于任何其他的關(guān)節(jié)如髖關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)等。年幼的兒童可能無法表達(dá)或無法正確向家長表達(dá)關(guān)節(jié)出血的感受，因此會對家長識別孩子的關(guān)節(jié)出血造成困難，需要家長進(jìn)行細(xì)心地觀察。 常見表現(xiàn)關(guān)節(jié)內(nèi)“麻刺”感和肌肉緊縮的感覺，這種感覺可能先于疼痛出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛：對于特別年幼的兒童，可能表現(xiàn)為無緣無故地哭鬧血關(guān)節(jié)表面局部皮膚發(fā)熱：孩子可能會表達(dá)關(guān)節(jié)里發(fā)“熱“的感覺關(guān)節(jié)腫脹關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：孩子可能表現(xiàn)為跛行、步態(tài)改變、無法正常使用有關(guān)節(jié)出血的肢體（上、下肢均可）拒絕使用某個(gè)肢體：孩子不能用手拿取玩具或者換用不慣用的手取拿物品或玩具，小年齡兒童不能踢球或騎自行車） 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心HTC或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理如已開展家庭治療并具有經(jīng)訓(xùn)練的處理經(jīng)驗(yàn)，按照HTC指導(dǎo)劑量注射因子后HTC就診進(jìn)行治療指導(dǎo)學(xué)會一些簡單的關(guān)節(jié)出血緊急處理方法：P.R.I.C.E.原則（制動(dòng)、休息、冰敷、壓迫、抬高）肌肉出血 肌肉出血可以發(fā)生于任何肌肉，主要發(fā)生于四肢，發(fā)生于大腿、骨盆的肌肉出血容易因出血量大導(dǎo)致局部血管、神經(jīng)損傷，較為嚴(yán)重。 常見表現(xiàn)肌肉疼痛，想保持肢體處于舒適的位置肢體活動(dòng)減少，不愿使用出血肢體：孩子可能表現(xiàn)為不愿爬或行走，日常活動(dòng)變慢或減少肌肉牽拉時(shí)出現(xiàn)劇烈疼痛 、哭鬧出血部位肌肉較對側(cè)腫脹主動(dòng)收縮肌肉時(shí)感到疼痛肌肉緊張，觸碰時(shí)有觸痛并可能出現(xiàn)腫脹局部皮膚溫度增高、瘀青、發(fā)亮肢體“麻刺感”或麻木下腹部、腹股溝和/或下背部疼痛，髖關(guān)節(jié)在擴(kuò)展時(shí)疼痛，而在轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)不痛，也應(yīng)該警惕特殊的深部肌肉出血 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理和專業(yè)評估 如已開展家庭治療并具有經(jīng)訓(xùn)練的處理經(jīng)驗(yàn)，按照HTC指導(dǎo)劑量注射因子后HTC就診進(jìn)行治療指導(dǎo)P.R.I.C.E. 原則同樣適用于肌肉出血 顱內(nèi)出血顱內(nèi)出血是非常嚴(yán)重、需要急診處理的出血，可由于外傷導(dǎo)致，但重型血友病也會有自發(fā)性顱內(nèi)出血的風(fēng)險(xiǎn)。由于顱內(nèi)出血是外觀不可見的，所以識別顱內(nèi)出血的表現(xiàn)非常重要。 常見表現(xiàn)持續(xù)的頭疼：年幼兒童可能指頭說“痛“，對于還不能正確語言表達(dá)的孩子，這種表述不能忽視頭昏、嗜睡或說話含糊不清復(fù)視：即看東西出現(xiàn)重影，有些年幼的孩子可能會表達(dá)看東西很“奇怪、兩個(gè)、有趣“討厭強(qiáng)光瞳孔擴(kuò)大或兩個(gè)瞳孔不等大突然出現(xiàn)的噴射性嘔吐，跟胃腸道不適無關(guān)眩暈步態(tài)蹣跚，走路不穩(wěn)意識喪失：可能表現(xiàn)為孩子睡著不易喚醒頸、背部僵直發(fā)生抽搐胃口不好、不愿進(jìn)食易激惹 你需要做的顱內(nèi)出血非常嚴(yán)重、立即就診，拔打120急救送往醫(yī)院！??！如孩子意識喪失有嘔吐，注意避免誤吸 鼻出血鼻出血常常是由于鼻腔內(nèi)的小血管破裂導(dǎo)致的，可以是外傷、用力擤鼻涕、打噴嚏或者鼻腔過于干燥引起。 常見表現(xiàn)鼻腔出血孩子咽下鼻腔的血液后出現(xiàn)嘔吐咖啡色或黑色胃內(nèi)容大便發(fā)黑：同樣由于孩子咽下血液導(dǎo)致口腔后部異味，部分孩子可能不愿進(jìn)食，應(yīng)注意觀察，尤其是后鼻道出血未從鼻孔內(nèi)流出的情況 你需要做的讓孩子頭部置于前傾位，避免吞咽血液立即用浸冰水的紗布（如果沒有，用紗布、紙巾等可立即拿到的物品均可）牢靠地向鼻骨方向壓迫出血側(cè)鼻翼嚴(yán)重?zé)o法停止的鼻出血需要立即到血友病治療中心或醫(yī)院就診處理平時(shí)保持環(huán)境濕潤、保持鼻粘膜濕潤有助于減少干燥引起的鼻出血 胃腸道出血 常見表現(xiàn)乏力孩子面色蒼白嘔吐血性液體，可以是黑色或咖啡樣的胃內(nèi)容物大便發(fā)黑胃痛或腹痛：孩子可以述說“肚子痛“腹脹、出現(xiàn)腹部緊張 你需要做的胃腸道出血很嚴(yán)重，立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理 泌尿系出血泌尿系出血可以來自于泌尿系統(tǒng)的任何部位，可以是腎臟、輸尿管、膀胱及尿道，泌尿系出血的癥狀輕重不一，小年齡兒童可能無法正確向家長表達(dá)和反映相應(yīng)癥狀，需要家長認(rèn)真觀察。 常見表現(xiàn)尿液呈粉紅色：可能為早期出血的表現(xiàn)尿液呈淡紅色洗肉水樣或茶色：可能為稍晚及更加嚴(yán)重的出血下背部疼痛：在年幼兒童，可能表現(xiàn)為坐在嬰兒床、兒童椅或汽車嬰兒椅上時(shí)，某個(gè)特殊體位會引起不適、哭鬧尿頻尿痛：年幼兒童可能會拒絕小便，拒絕使用坐便器 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理給孩子適當(dāng)飲水，保持尿量 口腔出血口腔出血可發(fā)生于牙齦、舌頭、嘴唇或頰粘膜?？谇怀鲅Ｓ捎谕鈧?、出牙或掉牙、不慎咬傷、孩子將尖銳物品放入口腔、口腔衛(wèi)生問題如牙周病等導(dǎo)致。 常見表現(xiàn)口腔內(nèi)、外的出血如果孩子咽下血液的話可以出現(xiàn)惡心、厭食、嘔吐咖啡樣物質(zhì)、黑便等表現(xiàn)由于孩子可能咽下血液，出血量可能會被低估 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理如果家中備有干凈醫(yī)用紗布，可以立即用干凈醫(yī)用紗布壓迫口腔內(nèi)出血部位，但應(yīng)注意避免壓迫物被不配合的小年齡兒童誤吸，自己無法處理需醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行交待孩子不要吞咽血液、警惕誤吸食用幾天軟食，避免再次出血和口腔其他位置出血年幼兒童平時(shí)避免將銳利、過于堅(jiān)硬的物品或食物放入口腔注意檢查口腔內(nèi)是否殘留食物或物品碎片，及時(shí)清理，防止誤吸恢復(fù)期每天堅(jiān)持用干凈大棉簽、紗布浸濕溫開水輕柔清潔孩子牙齒及牙齦，保持口腔清潔從孩子小年齡起就在口腔醫(yī)生指導(dǎo)下養(yǎng)成良好的口腔衛(wèi)生習(xí)慣，用軟毛牙刷，定期進(jìn)行口腔檢查，減少齲齒和牙周病的發(fā)生，換牙年齡關(guān)注孩子的牙齒松動(dòng)脫落 眼部出血不常見，常與感染或創(chuàng)傷有關(guān)。眼球內(nèi)部的出血更為嚴(yán)重 常見表現(xiàn)眼周的疼痛和腫脹結(jié)膜（眼白）發(fā)紅視力模糊或視物雙影視野發(fā)生改變 你需要做的立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理和專業(yè)評估眼局部進(jìn)行冷敷可減緩血流、減輕腫脹如懷疑眼內(nèi)出血更為嚴(yán)重 咽喉出血由于可能會引起窒息、氣道阻塞，咽喉出血也是嚴(yán)重的出血表現(xiàn)。 常見表現(xiàn)頸部腫脹、顏色改變吞咽、呼吸困難窒息咳出或吐出鮮紅色血液聲音改變 你需要做的咽喉出血非常嚴(yán)重、立即就診，拔打120急救送往醫(yī)院?。?！途中注意避免仰臥和嗆咳導(dǎo)致咽喉血液誤吸入氣管 軟組織出血軟組織出血常發(fā)生于表淺皮下，嚴(yán)重的進(jìn)一步可形成局部血腫。在學(xué)步的孩子中較為多見，皮下出血發(fā)生后消失較為緩慢。也可發(fā)展成深部軟組織血腫。 常見表現(xiàn)皮下瘀斑、瘀青，可以有中心隆起孩子坐或行走受影響、不舒服 你需要做的局部壓迫、冰敷對表淺軟組織出血有幫助（注意冰敷的要點(diǎn)細(xì)節(jié)，不能過長時(shí)間冰敷，防止局部凍傷）出血繼續(xù)蔓延，盡早立即血友病治療中心或醫(yī)院就診無法確認(rèn)是否有局部肌肉、神經(jīng)、血管累及，或者頭部、腹部等部位無法確認(rèn)是否內(nèi)部出血需盡早立即就診進(jìn)行專業(yè)評估，排除重要臟器受損一些特殊區(qū)域，如陰囊、臀部、大腿、腹膜后區(qū)域等，容易導(dǎo)致廣泛出血，需要盡早立即就診深部割傷或撕裂傷割傷或撕裂傷常發(fā)生于意外傷害，容易識別，但在家中難以對傷口深度作出準(zhǔn)確的判斷。 你需要做的立即進(jìn)行局部壓迫止血、抬高患肢、適度冰敷（同樣注意冰敷細(xì)節(jié)）減慢局部血流立即帶孩子到血友病治療中心或醫(yī)院就診進(jìn)行緊急處理做好日常防護(hù)，避免意外發(fā)生造成開放性創(chuàng)傷有縫針的較大、深的傷口拆線或拆除局部敷料時(shí)也須血友病中心醫(yī)生同步指導(dǎo)是否需要因子治療 血友病或其他出血性疾病的出血可以發(fā)生在任何部位，其中一些部位的出血最為嚴(yán)重，如顱內(nèi)（頭部）出血、頸部或咽喉出血、腹部出血、腎臟或膀胱出血、眼內(nèi)出血等可以引起生命危險(xiǎn)或者導(dǎo)致器官功能障礙，需要立即送醫(yī)或必要時(shí)120急救。同時(shí)，孩子和家長得到充分的教育和培訓(xùn)后，在血友病治療中心綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)嚴(yán)密的監(jiān)控和指導(dǎo)下開展家庭治療，在家中備用因子，也有利于孩子在出血后更為快捷或及時(shí)地獲得治療。 總之，積極地學(xué)習(xí)相關(guān)知識，與血友病治療中心保持聯(lián)系并按計(jì)劃定期就診，制定適宜的個(gè)體化治療方案，科學(xué)地避免出血，而又不過度地限制孩子的活動(dòng)，可以讓孩子們身心健康地成長。學(xué)會識別出血，在發(fā)生緊急出血事件的時(shí)候，尤其是尚未經(jīng)過學(xué)習(xí)開展家庭治療的家庭，重要的是及時(shí)就醫(yī)，避免消極等待或存在僥幸心理，就醫(yī)途中可根據(jù)平時(shí)血友病治療中心或其他途徑學(xué)習(xí)的知識，針對孩子的出血進(jìn)行第一時(shí)間的輔助處理。更需要了解的是，出血后采取緊急處理后都必須盡早由血友病專病醫(yī)生對出血是否控制、嚴(yán)重程度進(jìn)行專業(yè)評估和后續(xù)治療進(jìn)行指導(dǎo)。以上這些都可以幫助每一位家長為自己的孩子提供更好更優(yōu)的家庭照護(hù)，讓孩子收獲更加健康的人生。本文為黃婕醫(yī)生版權(quán)所有，標(biāo)注出處可轉(zhuǎn)載。2020年02月19日2527
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 血友病屬于血液疾病中的一種病癥，所以血友病的危害是千萬不可小覷的問題，然而就是有不少的人對于此病的危害不太了解，往往在平時(shí)的生活中不太注意對其的預(yù)防，從而提升了自身患上血友病的幾率。既然這樣，為了使更多的人能夠重視起血友病，下面就給大家具體介紹一下血友病的危害。 1、皮下及肌肉出血這種現(xiàn)象屬于比較典型的，出現(xiàn)的幾率大概占據(jù)了百分之九十上下，通?？梢岳奂叭?，出現(xiàn)大小不一樣的血腫，有些疼痛和熱感。好轉(zhuǎn)的時(shí)候中間的部分能夠先被吸收。腓腸肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌都是容易出現(xiàn)的部位。咽喉、頸部血腫會造成呼吸道阻塞從而造成窒息，壓迫附近的血管出現(xiàn)壞疽，或者是壓迫了神經(jīng)出現(xiàn)麻痹的情況。 2、自發(fā)性或者是輕度外傷之后出血不止往往出現(xiàn)的情況是軟組織或者是深部肌肉里血腫，負(fù)重的關(guān)節(jié)容易出現(xiàn)反復(fù)的出現(xiàn)情況，例如膝、踝、肘等等部位，從而造成關(guān)節(jié)的腫脹、僵硬、畸形，還會伴隨著出現(xiàn)滑膜炎、骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化、相應(yīng)肌肉萎縮。 3、口腔出血血友病病人往往出現(xiàn)鼻衄、牙齦出血、舌尖破碎出血等等的情況，十分的常見。往往作為看病的原因，這里面比較典型的是在拔牙以后有出血的情況，出血往往在拔牙以后馬上出現(xiàn)，能夠延長到一個(gè)禮拜以上。 通過血友病的危害有了詳細(xì)的了解，希望今后能認(rèn)真的去對待此病，爭取早日康復(fù)。2019年12月28日2345
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 凝血因子V缺乏癥是一種由凝血因子V異常導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。由于體內(nèi)生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作異常,導(dǎo)致凝血反應(yīng)過早受阻,無法形成血凝塊。凝血因子V缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著父母雙方必須均攜帶缺陷基因并將其傳給他們的孩子。同時(shí)也意味著男女均可患該疾病。凝血因子V缺乏癥非常罕見,但像所有常染色體隱性遺傳疾病一樣,它在近親結(jié)婚較常見的地區(qū)中較為常見。凝血因子V缺乏癥的癥狀通常較輕微。有些人可能完全沒有癥狀。但是,嚴(yán)重凝血因子V缺乏癥兒童患者可在年齡很小時(shí)便發(fā)生出血。有些病人在很小的時(shí)候,就發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血。常見癥狀：鼻出血(鼻衄)、易瘀傷、月經(jīng)量增多或經(jīng)期延長(月經(jīng)過多)、口腔出血,尤其是在牙科手術(shù)或拔牙后已報(bào)道的其它癥狀、腸道出血(胃腸道出血肌肉出外傷,手術(shù)或分娩期間或之后發(fā)生異常出血罕見癥狀、關(guān)節(jié)內(nèi)出血(關(guān)節(jié)腔積血)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(腦和脊髓)出血凝血因子V缺乏癥通過各種血液測試診斷,這些測試應(yīng)由血友病/出血性疾病治療中心的專家進(jìn)行。凝血因子V含量異?；颊邞?yīng)同時(shí)檢查凝血因子Ⅷ的含量,以排除凝血因子V和凝血因子Ⅷ聯(lián)合缺乏癥,該聯(lián)合缺乏癥是一種完全不同的疾病。通常在發(fā)生嚴(yán)重出血時(shí)或在手術(shù)前才需要對凝血因子V缺乏癥進(jìn)行治療。新鮮冰凍血漿(FFP)是常用的治療方法,因?yàn)闆]有僅含有凝血因子 V的濃縮劑。輸注含凝血因子V的血小板有時(shí)也是一種選擇。凝血因子V缺乏癥女性患者的月經(jīng)過多可使用激素避孕藥(避孕藥)或抗纖維蛋白溶解藥物進(jìn)行控制。2019年12月14日6489
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王淑紅主任醫(yī)師 烏魯木齊市第一人民醫(yī)院 血液科 一、血友病的臨床表現(xiàn)有哪些？血友病最常見的出血表現(xiàn)是關(guān)節(jié)出血，一般先從踝關(guān)節(jié)出血開始，然后開始肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的出血。 如果一個(gè)關(guān)節(jié)在6個(gè)月內(nèi)有超過3次的自發(fā)性出血，那這個(gè)關(guān)節(jié)就是靶關(guān)節(jié)。 另一種嚴(yán)重的出血是顱內(nèi)出血，可以危及生命。 一項(xiàng)針對一萬多名血友病患者的研究顯示，有1.9%的患者出現(xiàn)了顱內(nèi)出血，而顱內(nèi)出血的死亡率接近五分之一。 當(dāng)然了，血友病預(yù)防治療能夠有效的避免血友病性關(guān)節(jié)病，減少顱內(nèi)出血。 二、血友病如何診斷？血友病的診斷很直接，就是檢測凝血因子VIII或IX低。但是要注意維生素K相關(guān)的凝血因子II、VII、IX、X在剛出生時(shí)往往都低于成年人的參考范圍，而凝血因子VIII活性剛出生時(shí)就能達(dá)到正常成年人的水平。 所以血友病A的診斷，一出生就可以確診，而血友病B的診斷，需要等到出生6個(gè)月后復(fù)查。 血友病的嚴(yán)重程度，根據(jù)凝血因子活性分型：凝血因子水平小于1%為重型，1%到5%為中間型，5%到40%為輕型。 重型的血友病患者常在3歲內(nèi)被診斷，診斷原因可以是家族史、新生兒出血、瘀斑、打疫苗時(shí)出血、粘膜出血、關(guān)節(jié)出血；血友病A的抑制物風(fēng)險(xiǎn)是25%，血友病B的抑制物風(fēng)險(xiǎn)是5%；不進(jìn)行預(yù)防治療的話，普遍都會出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 中間型血友病患者常在10歲內(nèi)被診斷，診斷原因可以是家族史、新生兒出血（幾率低于重型）、打疫苗時(shí)出血、粘膜出血、關(guān)節(jié)出血；抑制物風(fēng)險(xiǎn)是1%到2%；不進(jìn)行預(yù)防治療的話，也常會出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 輕型血友病患者常在5歲以后被診斷，很多在21歲以后診斷，診斷原因多為創(chuàng)傷后出血或手術(shù)后出血，極少產(chǎn)生抑制物，也很少出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)病。 原創(chuàng)： 零度Zero冰凝血那些事兒2019年08月28日2114
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徐述主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 血友病在日常生活中比較少見，血友病患者身體中的凝血因子數(shù)量很少，食用血友病患者會出現(xiàn)嚴(yán)重的凝血障礙。那么血友病發(fā)病的時(shí)候都有什么病癥呢?血友病會不會遺傳呢?一起來看看吧。 血友病是一種嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血疾病，會遺傳，通過性染色體的隱性進(jìn)行遺傳，但血友病遺傳率不高，要遺傳的需求條件很高。 病癥： 對于血友病患者來說，身體關(guān)節(jié)出現(xiàn)關(guān)節(jié)積血的情況，針對于血友病患者來說是很常見的一種臨床表現(xiàn)，一般發(fā)病都是在走路時(shí)間過久或者是運(yùn)動(dòng)之后，多為滑膜出現(xiàn)出血。 對于血友病來說，肌肉也會時(shí)常出現(xiàn)出血和血腫情況，肌肉發(fā)病在重型血友病患者中很常見，一般情況下發(fā)病都是在受到創(chuàng)傷，或是肌肉長時(shí)間活動(dòng)之后造成的。 血友病患者還會被檢查出假腫瘤，假腫瘤實(shí)際上就是血友病性血囊腫，囊腫的發(fā)生部位很廣，在人體中各個(gè)部位都可能發(fā)生，一般在大腿，小腿以及手臂上比較常見。 血友病患者其他部位也會出現(xiàn)出血的情況，如果消化道會出血，還會伴隨著嘔血以及黑便情況。如果舌頭出現(xiàn)病癥，會發(fā)生血腫，還可能造成舌頭移位，出現(xiàn)呼吸困難。 血友病患者在進(jìn)行了外科手術(shù)之后，會出現(xiàn)比常人更持久的出血情況，具體要視傷口的不同程度，但就算是很小的手術(shù)，正常人短時(shí)間內(nèi)就能夠止血，血友病患者會出現(xiàn)持久的出血情況。 血友病的皮膚和粘膜是比較容易出血的，并且牙齦、口腔粘膜等位置受傷比較常見，這些部位是多發(fā)部位，對于小孩來說的話，額頭部位在遭受輕微碰撞之后，也會出現(xiàn)出血和血腫情況。 部分重型血友病患者來說一定程度上還會出現(xiàn)血尿的病癥，有可能需要在鏡下觀察，有可能肉眼也能夠直接看到，在排出的時(shí)候也沒有疼痛感。2019年07月17日1870
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