遺傳代謝病的相關問診
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患者：男 27歲 代謝綜合征 最后交流時間07.15
代謝綜合征 腰圍95，去年底測血壓一直在130/80。前兩個月測血糖5.... 需要用藥嗎？還是光減肥就行
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患者：男 6個月 新生兒遺傳病篩查GJB2 最后交流時間07.17
新生兒遺傳病篩查GJB2 基因檢測結果GJB2，c.109G ＞Ap.Val37le 在報告第一頁，疾病名稱下面列舉了7種疾病，是否表示小孩自身攜帶這些疾病？
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患者：女 32歲 新生兒圍生期肺出血，疑似遺傳代謝病 最后交流時間07.15
新生兒圍生期肺出血，疑似遺傳代謝病 21年生了一名寶寶，但是在圍生期的時候肺出血，搶救無效，已夭... 是否有其他技術來驗證宮內小孩子是否有遺傳代謝病
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患者：女 26天 足底血篩查第一次結果C5及相對比值異常，復查仍偏高 最后交流時間07.14
足底血篩查第一次結果C5及相對比值異常，復查仍偏高 患兒為孕35 + 6周早產兒，出生時呼吸稍急促，于上海市第十... 明確C5及相對比值異常原因，診斷是否患有尿素循環(huán)障礙（鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥）或異戊酸血癥等疾病
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患者：男 2個月 疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 最后交流時間07.15
疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 小孩出生時37?0周，生長受限，出生體重2250g，身高47... 請問寶寶的病情嚴不嚴重？會引起什么樣的后遺癥？是否為小兒癲癇或痙攣癥？
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患者：女 5歲1個月 希特琳蛋白缺乏癥 最后交流時間07.13
希特琳蛋白缺乏癥 孩子已年滿五歲，在飲食上會適當的減少米飯等碳水的攝入，小百肽... 飲食建議
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患者：男 8歲10個月 阿拉基綜合癥 最后交流時間07.15
阿拉基綜合癥 最近小孩的情況沒有什么變化，沒有什么異常情況，像我們正常的人... 現在是想問一下小孩的用藥情況使變化不
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患者：男 11個月 丙氨酸和天門冬氨酸值高 最后交流時間07.15
丙氨酸和天門冬氨酸值高 在廣州婦女兒童醫(yī)院進行腹股溝疝手術，回家后發(fā)現手術前抽血檢驗... 是否嚴重，需不需要做其他檢查或b超，需要吃藥嗎
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患者：女 1歲1個月 發(fā)現心肌酶升高5個月，基因檢測提示FKRP純合錯義變異，遺傳父母相同點位致病基因 最后交流時間07.14
發(fā)現心肌酶升高5個月，基因檢測提示FKRP純合錯義變異，遺傳父母相同點位致病基因 2月初甲流住院，測出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測結果看，我們是屬于先天性肌營養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個點位變異是屬于嚴重...
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患者：男 4個月 足底血結果異常 最后交流時間07.15
足底血結果異常 復查皮質醇結果數據有增加，孩子還是母乳喂養(yǎng)，常規(guī)補鐵，今天是... 請問下這病情如何處理
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患者：男 4個月 ACTA1基因突變，吞咽困難，四肢松軟 最后交流時間07.14
ACTA1基因突變，吞咽困難，四肢松軟 剛出生就是吞咽困難，目前鼻飼喂養(yǎng)，剛做完舌系帶手術。 解決吞咽問題，可以自主喝奶
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患者：男 2天 最后交流時間07.13
孩子媽媽吃了卡麥，現在想要母乳喂養(yǎng)，想要問下卡麥的代謝時間是多久，現在通乳是否可以，是否會對孩子以后...
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患者：男 2歲11個月 三個月確診半乳糖血癥 最后交流時間07.14
三個月確診半乳糖血癥 年齡2歲10個月，三個月基因確診罕見病半乳糖血癥，三個月開始... 1催乳素，糖類抗原，維生素B12檢測異常，除了定期復查，還需要做哪些檢查2去年九月復查，肝部B超檢查...
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患者：女 2歲8個月 不怎么長肉，腿部很細沒力量，不會走路能扶走，晚上很鬧騰，不好好睡覺，認知差，語言差 最后交流時間07.20
不怎么長肉，腿部很細沒力量，不會走路能扶走，晚上很鬧騰，不好好睡覺，認知差，語言差 足月出生，體重6.3斤，出生幾天手腳臉會短暫抽搐，那時沒重視... 基于基因報告和寶寶的狀態(tài)，可以確認是心面皮還是努南嗎？以及對應的治療方案？
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患者：女 3歲3個月 癲癇+食物不耐受+身高體重不達標 最后交流時間07.13
癲癇+食物不耐受+身高體重不達標 1.2024年9月體重12kg，身高93.4cm。 2025... 1.葉酸代謝異常如何處理 2.近期體重下降多需要做什么檢查嗎 3.長期不長肉、個子還需要做什么檢查嗎
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