遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：女 3歲3個(gè)月 癲癇+食物不耐受+身高體重不達(dá)標(biāo) 最后交流時(shí)間07.13
癲癇+食物不耐受+身高體重不達(dá)標(biāo) 1.2024年9月體重12kg，身高93.4cm。 2025... 1.葉酸代謝異常如何處理 2.近期體重下降多需要做什么檢查嗎 3.長期不長肉、個(gè)子還需要做什么檢查嗎
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：男 3歲 CDKL5缺乏癥想申請(qǐng)參加外泌體的臨床 最后交流時(shí)間07.15
CDKL5缺乏癥想申請(qǐng)參加外泌體的臨床 我家孩子是CDKL5缺乏癥，基因突變，目前癲癇控制不住，想?yún)?.. 希望參加外泌體的臨床
總交流次數(shù) 40 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 最后交流時(shí)間07.11
從6.20至今，肝功能異常，一直不退黃， 做了巨細(xì)胞等病毒的... 1、接下來應(yīng)該如何治療用藥？ 2、基因檢測是孩子的，父母雙方?jīng)]有檢查，需要補(bǔ)查嗎？
總交流次數(shù) 37 已給處置建議 -
患者：男 7個(gè)月 3-甲基戊二酸尿癥1型 最后交流時(shí)間07.13
3-甲基戊二酸尿癥1型 我們家是雙胞胎 倆個(gè)男孩 早產(chǎn)35?5生的 目前沒有任何反應(yīng)... 我是否帶孩子去醫(yī)院就診 這個(gè)病很嚴(yán)重嗎 看這個(gè)數(shù)值的話會(huì)發(fā)病嗎 需要終身用藥嗎 需要吃特殊奶粉嗎 會(huì)...
總交流次數(shù) 53 已給處置建議 -
患者：女 2歲6個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間07.14
阿拉基綜合癥 阿拉基綜合癥如何用藥，改吃些什么藥，要不要補(bǔ)充維生素K 希望醫(yī)生給予治療
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 希特林蛋白缺乏癥，查看復(fù)查結(jié)果。 最后交流時(shí)間07.10
希特林蛋白缺乏癥，查看復(fù)查結(jié)果。 一、6月6日到7月7日檢查變化為：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶由54到1... 無
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 3個(gè)月 杜賓-約翰遜綜合癥（ABCC2），膽淤 最后交流時(shí)間07.12
杜賓-約翰遜綜合癥（ABCC2），膽淤 王教授，上次給您面診的時(shí)候維生素結(jié)果還沒出，現(xiàn)在出來啦，請(qǐng)您... 請(qǐng)王教授幫看此次復(fù)查情況。
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：男 2歲1個(gè)月 膽汁淤積復(fù)查（疑似希特林） 最后交流時(shí)間07.10
膽汁淤積復(fù)查（疑似希特林） 膽汁淤積復(fù)查，目前孩子沒有什么不舒服，就是時(shí)常喊肚子痛，鈣和... 孩子血糖低，喂養(yǎng)目前還是安希特林喂養(yǎng)還是正常喂養(yǎng)
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 2歲9個(gè)月 希特林蛋白缺乏癥 最后交流時(shí)間07.10
希特林蛋白缺乏癥 連續(xù)兩周不吃輔食（蛋、肉、菜），每天400ml奶是正常喝的，... 我們現(xiàn)在要怎么辦，正常應(yīng)該是高蛋白低碳水，但是他現(xiàn)在所有的高蛋白食物都不吃，變成愛吃米飯、南瓜了
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 發(fā)現(xiàn)肌酶高3年 最后交流時(shí)間07.14
發(fā)現(xiàn)肌酶高3年 因幼兒園入園體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶、肌酶明顯增高，追查DMD - N... 想讓戴醫(yī)生看看基因報(bào)告。怎么治療。屬于什么類型。
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：男 24天 新生兒足底血兩項(xiàng)偏高 最后交流時(shí)間07.09
新生兒足底血兩項(xiàng)偏高 新生兒足底血C3/MET參考值0.02-0.23 結(jié)果... 幫忙看看是什么代謝疾病，嚴(yán)重嗎？
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 11個(gè)月 最后交流時(shí)間07.09
10個(gè)月嬰兒氨基酸轉(zhuǎn)奶總是失敗，要怎么辦
總交流次數(shù) 38 已給處置建議 -
患者：女 7個(gè)月 咨詢 最后交流時(shí)間07.18
咨詢 主任，小寶的AD測定和血常規(guī)結(jié)果已出，請(qǐng)您看看補(bǔ)劑方便需要如... 咨詢
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患者：男 7歲6個(gè)月 克利佩爾-特腦納-韋伯綜合征 最后交流時(shí)間07.11
克利佩爾-特腦納-韋伯綜合征 小孩經(jīng)常說腿疼，我們剛剛給黃教授面診完，他叫我來好大夫找您預(yù)... 想預(yù)約B超檢查
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 1歲1個(gè)月 代謝檢查 最后交流時(shí)間07.10
代謝檢查 5月18日于兒童醫(yī)院做上尿路b超（結(jié)果無異常），以及尿培養(yǎng);... 麻煩方醫(yī)生幫忙看一下代謝檢查的結(jié)果
總交流次數(shù) 96 已給處置建議
