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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 良性嬰兒肌陣攣又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣。痙攣可表現(xiàn)為肌陣攣、痙攣合并短暫的強(qiáng)直性收縮、顫抖和/或失張力(負(fù)性肌陣攣)。痙攣可成串出現(xiàn)，常發(fā)生于進(jìn)食時(shí)。首次發(fā)病年齡為出生后3-8個(gè)月，在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)成串發(fā)作的強(qiáng)度和嚴(yán)重性均會(huì)加重，到2-3歲時(shí)可自行消失。這類發(fā)作通常僅在清醒狀態(tài)下發(fā)生。如果腦電圖正常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常且無繼發(fā)癲癇，即可識(shí)別為嬰兒良性肌陣攣。通過成串發(fā)作，可以和顫抖發(fā)作稍微做下區(qū)分，顫抖發(fā)作一次大部分都是一下。2021年10月10日
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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個(gè)月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國(guó)醫(yī)生West首次對(duì)本病進(jìn)行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對(duì)該類疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入，現(xiàn)在認(rèn)為West 綜合征應(yīng)符合更嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是嬰兒痙攣癥的一個(gè)亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣?zhàn)疃嘁?，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點(diǎn)頭、上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動(dòng)作?；旌闲童d攣較常見，即表現(xiàn)為點(diǎn)頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復(fù)發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復(fù)正常，或者哭鬧，或反應(yīng)減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時(shí)或剛睡醒時(shí)容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對(duì)稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復(fù)合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導(dǎo)致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退，繼而進(jìn)行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點(diǎn)，符合以上兩點(diǎn)即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進(jìn)行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學(xué)檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長(zhǎng)期預(yù)后。目前認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認(rèn)有效的一線治療藥物，有效率達(dá)60%-70%，氨己烯酸是對(duì)于病因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達(dá)40%-60%。并且文獻(xiàn)報(bào)道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時(shí)間間隔越短，患兒對(duì)藥物治療的反應(yīng)越好，對(duì)患兒的遠(yuǎn)期智力認(rèn)知損傷越小。二線藥物為相對(duì)廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對(duì)于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進(jìn)行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達(dá)到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達(dá)到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進(jìn)行癲癇外科術(shù)前評(píng)估，以確定能否進(jìn)行手術(shù)治療，對(duì)于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術(shù)前評(píng)估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進(jìn)行病灶切除術(shù)，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進(jìn)行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重?fù)p害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。2021年05月05日5727
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 像是他那70月大的時(shí)候開始發(fā)病，他的癲癇發(fā)作呢，可能和我們?nèi)粘Ｖ锌梢钥吹降哪莻€(gè)癲癇不一樣，可能我們常見的都是那種四肢抽搐啊，口吐白沫這種，然后這個(gè)孩子呢，我們看他的癥狀，他有一個(gè)點(diǎn)頭，擁抱，鞠躬，抱頭，也可以這樣說，然后你看他的發(fā)作呢，他是一下，然后稍微停一下，又來一下，然后每次呢，就是一到兩秒鐘，然后我們這種的話，一下接著一下，這種發(fā)作我們叫一串，或者說我們叫一組，然后這個(gè)孩子呢，他每天有五到八組，我們看一下這個(gè)寶寶，他雖然有一歲兩個(gè)月，你看他的身高和他的體重都是比我們同齡孩子要低的，就是因?yàn)樗L(zhǎng)期的發(fā)作，這個(gè)營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)都跟不上，等于說他的這個(gè)癲癇的癥狀還是很明顯。 那能不能跟我們說一下，究竟什么是癲癇？ 癲癇呢，是我們神經(jīng)系統(tǒng)的一種慢性的疾病，它以癲癇發(fā)作呢為它的核心癥狀，它具有反復(fù)性，短暫性，還有刻板性，就是它反反復(fù)復(fù)的發(fā)作，然后每次發(fā)作就是一個(gè)短時(shí)間，然后就恢復(fù)正常，這種病的話，我們叫做癲癇，癲癇的發(fā)作它有各種的形式，這個(gè)呢主要和它牽涉的腦區(qū)有關(guān)系，還有就是每次這個(gè)發(fā)作，它引起的這個(gè)傳播的速度有關(guān)系，有的呢，就像我們這種痙攣的大發(fā)作，就是這個(gè)孩子這樣一串一串的，還有呢，就2021年02月10日21985
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 各位病友，大家好，今天呢給大家講解一下。 癲癇和腈綸的區(qū)別。 痙攣，只是癲癇發(fā)作中的一種類型，我們說的叫癲癇性痙攣發(fā)作。 他那主要表現(xiàn)是肌肉的一個(gè)收縮在逐漸的舒張一般時(shí)間在400個(gè)毫秒以上。 在一秒左右的時(shí)間最多，但是癲癇的種類就不止電痙攣，一種了，可以有時(shí)間更久的強(qiáng)直陣攣發(fā)作，可以有單純的強(qiáng)直，還可以有愣神發(fā)作，也可以出現(xiàn)各種感覺的先兆，包括視覺，聽覺，嗅覺，味覺等等。 痙攣常見于嬰兒啊，所謂的嬰兒痙攣，常在睡醒的時(shí)候或者快睡著的時(shí)候出現(xiàn)倉促地點(diǎn)頭抱球樣動(dòng)作。2021年02月02日1814
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劉俊舉主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 兒科 嬰兒痙攣:又稱West綜合征，典型的嬰兒痙攣通常在嬰兒期起病,4～8月齡高發(fā)，表現(xiàn)為頻繁而短暫(0.5～2秒)的痙攣發(fā)作，呈叢集性，以頸部屈曲或伸展伴上肢外展或內(nèi)收，每天重復(fù)發(fā)作數(shù)次或成串發(fā)作，數(shù)次發(fā)作后伴疲倦、嗜睡。不對(duì)稱性發(fā)作往往提示一側(cè)大腦病損，單側(cè)病損有時(shí)也可表現(xiàn)對(duì)稱性發(fā)作?？砂橛衅渌l(fā)作類型，70%的患兒在發(fā)作前即有發(fā)育遲滯，并可進(jìn)行性減退，腦電圖表現(xiàn)為高度失律。2020年10月20日1817
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 嬰兒痙攣癥是嬰兒時(shí)期特有的最嚴(yán)重的一種肌陣攣發(fā)作。它屬小兒癲痛的范圍，多在3~7個(gè)月間起病，也可以說在1~13個(gè)月間起病，2歲以后少見。發(fā)作時(shí)出現(xiàn)突然短暫的意識(shí)喪失，頭及軀干急驟前屈，上肢前伸，然后屈曲內(nèi)收，下肢屈曲，偶或伸直。抽搐發(fā)作為全身性。少數(shù)病例在發(fā)作時(shí)不是頭和軀干的前屈，而呈角弓反張?bào)w位。每個(gè)抽搐持續(xù)1~2秒，往往為連續(xù)的、節(jié)律的一連串抽搐，有時(shí)抽搐后喊叫一聲（或哭）。發(fā)作時(shí)可有瞳孔散大、眼球震顫、出汗、蒼白或青紫。發(fā)作極為頻繁，重者每日百次以上。在醒后或哺乳后易成串發(fā)生。80%~90%的病例伴有明顯智力減退。發(fā)育明顯落后，常有癱瘓、腦萎縮等體征。腦電圖有其特殊表現(xiàn)。嬰兒痙攣癥治療困難，發(fā)作不易控制，少數(shù)病兒于半年至1年內(nèi)停止典型發(fā)作，部分病兒在3~4歲以后發(fā)作自動(dòng)停止，但經(jīng)過多年隨訪者半數(shù)以上發(fā)作形式有改變，成為其他癲癇發(fā)作類型。 嬰兒痙攣癥的病因復(fù)雜，原因不明者約40%,其他可以是遺傳的，也可由先天代謝異常（如苯丙酮尿癥）、病毒性腦炎、宮內(nèi)感染、新生兒缺氧、產(chǎn)傷、先天發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征（如結(jié)節(jié)性硬化）、染色體畸變等引起。其發(fā)作的重要問題是嚴(yán)重智力低下，在發(fā)作控制后，智力發(fā)育的恢復(fù)也多不夠滿意。2020年08月28日3183
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裴錚主治醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 關(guān)于嬰兒期抽動(dòng)那些事 病例2 清醒期嬰兒抖動(dòng) 家屬咨詢：我女兒現(xiàn)在6月25天大，下面長(zhǎng)了兩顆牙，最近上面兩顆牙也開始在出牙了，最近一個(gè)星期開始不定時(shí)的出現(xiàn)全身抽搐，使狠勁咬牙，拳頭攥的很緊，抖動(dòng)，每次大概持續(xù)兩到三秒就停止，過程中意識(shí)清醒，眼神活動(dòng)靈活。這種現(xiàn)象是怎么回事？缺鈣還是癲癇還是其他什么啊？好擔(dān)心！現(xiàn)在在湖北，也去不了醫(yī)院。 正確解析：這是另一個(gè)比較常見的咨詢，主要是嬰兒期（1月至1歲兒童）出現(xiàn)的清醒期的抖動(dòng)癥狀，有些家長(zhǎng)可能擔(dān)心是不是癲癇或者其他低鈣性抽搐的可能。 但類似的病例有以下特點(diǎn)：1、動(dòng)作過程中意識(shí)清醒，能有正常的眼神交流；2、動(dòng)作通常非常快速，數(shù)秒鐘內(nèi)即緩解；3、正在進(jìn)行著的動(dòng)作不受影響，還能繼續(xù)完成；4、通過外界刺激，有時(shí)能打斷發(fā)作；5、和睡眠肌陣攣一樣，小孩的運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知發(fā)育均在正常范圍。 那么，這又是什么問題呢？ 這一類問題可以歸類于嬰兒早期良性肌陣攣，又稱良性非癲癇性嬰兒痙攣，是發(fā)生在健康嬰兒的一種特殊運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)。出現(xiàn)年齡在1- 12個(gè)月，90%在3-9個(gè)月。可有各種表現(xiàn)，如反復(fù)點(diǎn)頭；頭部、雙上肢及肩部快速抖動(dòng)或強(qiáng)直樣收縮，類似戰(zhàn)栗運(yùn)動(dòng)；偶有點(diǎn)頭伴上肢對(duì)稱或不對(duì)稱的屈曲或伸展樣運(yùn)動(dòng)。發(fā)作時(shí)可伴有眨眼。每次發(fā)作持續(xù)2-4s，可為單發(fā)，亦可連續(xù)成串出現(xiàn)，一日發(fā)作數(shù)次，但一般無睡眠中發(fā)作。發(fā)作時(shí)小兒意識(shí)無損傷，反應(yīng)正常。有時(shí)可由喂食、排尿、情緒激動(dòng)等因素誘發(fā)，有些小兒可經(jīng)逗引而主動(dòng)模仿發(fā)作。神經(jīng)系統(tǒng)檢查和各種實(shí)驗(yàn)室檢查正常，發(fā)作間期（清醒和睡眠期）和發(fā)作期腦電圖正常，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。 癥狀一般在12-18個(gè)月后消失，遠(yuǎn)期預(yù)后良好，不需特殊治療。 又是一個(gè)經(jīng)常困擾家屬的問題。和睡眠肌陣攣不同，這個(gè)癥狀僅出現(xiàn)于清醒期，但同樣屬于良性的表現(xiàn)。如果小孩出現(xiàn)了清醒期的抖動(dòng)，癥狀符合以上特點(diǎn)，家屬可以不用過度擔(dān)心，這一癥狀不需要特殊治療，多數(shù)能夠自愈，一般不會(huì)造成發(fā)育性的影響。如果出現(xiàn)比較頻繁，或者不能直接區(qū)別時(shí)，可以通過腦電圖檢查進(jìn)一步鑒別。2020年05月31日4107
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 我參與了她生酮治療的過程，我知道在這個(gè)治療中每個(gè)家庭所面對(duì)的諸多的問題，同時(shí)也非常的開心和他們一起分享喜悅?？吹揭粋€(gè)又一個(gè)“帶電的娃”能慢慢的恢復(fù)直至康復(fù)，這是對(duì)我工作最大的肯定，讓我意識(shí)到我工作的意義。同時(shí)我一直鼓勵(lì)在生酮飲食治療道路上成功的家長(zhǎng)來分享治療的經(jīng)歷，讓更多的孩子少走彎路，早日擺脫病痛的折磨，讓笑容在他們臉上綻放。以下內(nèi)容來自家長(zhǎng)的分享；2016年6月20日是個(gè)開心的日子，這天悅悅來到了我的世界，是個(gè)女孩子，因?yàn)槲覀冞€有一個(gè)孩子也是女孩，當(dāng)時(shí)五歲了，所以悅悅得到來，有了一丟丟遺憾，并不是因?yàn)橹啬休p女，而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng)，但是當(dāng)看到她像蘋果一樣紅紅的臉，這些想法早就拋到九霄云外了，心里只有高興還是高興。孩子很孝順我，我是自己辦午托班的，只有暑假的時(shí)候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一樣，從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘，姥姥高興的合不攏嘴，嘴里叨叨著真好，不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮，但是在產(chǎn)房哭了快兩個(gè)小時(shí)，我問醫(yī)生怎么回事，醫(yī)生開玩笑說寶寶太愛說話了（不知道當(dāng)時(shí)是不是不舒服）。就這樣我們歡天喜地回家了，一周后孩子黃疸嚴(yán)重住院一周，醫(yī)生說沒事治好了我們就接回家了（這可能也是病因），之后的日子里怎么說呢，過的很辛苦因?yàn)楹⒆尤找诡嵉箍偸强蓿砩掀唿c(diǎn)睡覺睡到九點(diǎn)像定鬧鐘一樣準(zhǔn)時(shí)醒，然后就哭一直哭到半夜一兩點(diǎn)就睡了，想著睡顛倒了，從未想過是哪里不舒服。很快孩子四個(gè)月了，我們就這樣煎熬的度過，她翻身不是太好，去醫(yī)院檢查說肌張力低做做康復(fù)，做康復(fù)也是拼命的哭，只做了一個(gè)月，她會(huì)翻身了，也會(huì)在腿上蹦蹦了，我們就不做康復(fù)了，覺得孩子正常了，后來她晚上不怎么哭了，我們想這種日子就過去了，孩子如約會(huì)坐、會(huì)站、會(huì)走、會(huì)跑了，就是說話不太好，還是比較愛哭，我們也沒在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲，孩子晚上又開始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當(dāng)時(shí)就發(fā)病了只是不懂），去醫(yī)院檢查醫(yī)生說沒事。因?yàn)楣ぷ髅?，想著沒多大問題，就這樣又過了兩個(gè)月，我和孩子在玩的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后來在有時(shí)就能看到她眼睛愣一下，因?yàn)檫€哭鬧，就做了核磁看看，醫(yī)生說沒問題，我們就放心了，腦子沒事能會(huì)有什么病，在給醫(yī)生看病時(shí)，說到愣眼睛，醫(yī)生說拍下來看看，可以做個(gè)24小時(shí)腦電圖看看，我們聽說24小時(shí)太麻煩了，還要上班哪有時(shí)間（寫到這只想胡自己幾巴掌），這又耽擱了，直到放寒假，發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了，才想起來做腦電圖的事，這時(shí)孩子兩歲半了被我整整耽誤半年，腦電做完了，醫(yī)生說腦電有問題，讓我去鄭州兒童醫(yī)院看，這時(shí)才認(rèn)識(shí)到嚴(yán)重性，趕快去了鄭州兒童醫(yī)院，又做了24小時(shí)腦電，醫(yī)生說痙攣，我說嚴(yán)重嗎？醫(yī)生說多大了，我說兩歲半了，醫(yī)生說那還好。給我開了德巴金回家吃。我們就回家了，回家后我在網(wǎng)上搜索“痙攣”沒查到，只有強(qiáng)直，肌陣攣，失神等等這些發(fā)作，而且百分之八十吃藥就控制了，所以沒那么緊張，也看到嬰兒痙攣，說是一歲以內(nèi)發(fā)病，我們都兩歲多了，更不可能了，懸著心漸漸放下等著吃藥見效果，可是吃了一周沒有改善，睡覺好些不很哭了，我又開始查，突然一篇文章映入眼簾，“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣，這是我才恍然大悟，這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣，同樣難治，同樣精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重落后，看完后整個(gè)人都呆住了，一點(diǎn)不夸張整個(gè)世界都黑了，向我壓來喘不過氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法，除了看手機(jī)就是看著孩子哭，不敢想象這么可愛活潑的小人，以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里，我不僅知道了悅悅的病同時(shí)也知道一種治療方法“生酮飲食”，這篇文里的小男生就是試過很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生，更進(jìn)一步了解了一下生酮飲食，不知為何就覺得生酮飲食可能會(huì)對(duì)我們有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病，天方夜譚。姥姥最為心疼說：孩子已經(jīng)這樣了，還不讓好好吃飯，說啥都不同意。后來和王醫(yī)生溝通一下，說可以先試激素，激素起效快，不行再生酮。我們就北上激素治療了，雖然說激素到達(dá)百分之七十的有效率，但是不知道為什么我總覺得會(huì)對(duì)我們無效，果不其然兩周的激素治療，我們更嚴(yán)重了，從單點(diǎn)到成串，兩個(gè)小時(shí)一發(fā)作，比鬧鐘還準(zhǔn)，就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了，回家后服用喜保寧，無效，醫(yī)生說核磁有病灶，我們又去做了手術(shù)評(píng)估，又沒發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評(píng)估，一年??！孩子都傻完了，評(píng)估完又讓吃妥泰，吃上看著更遲鈍了。沒辦法了，生酮又提上日程，這次不管家里反對(duì)了，我決定要去了，姥姥看也沒辦法，只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車，姥姥說：我一輩子沒出過遠(yuǎn)門，這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說完苦苦的笑了笑。我心里好難過，沒讓媽媽跟我過一天好日子，現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對(duì)不起她。來到德濟(jì)醫(yī)院，醫(yī)院雖然不大，環(huán)境還不錯(cuò)，第一次見到王醫(yī)生就感覺很熟悉，王醫(yī)生很隨和，說話就像朋友，她很敬業(yè)，印象最深的是，我們?cè)谧≡浩陂g，她父親生了重病，她沒有休息一天還是每天來上班，每天依然和藹的面對(duì)我們，我們都知道她心里一定很難過。還有愛笑的丹丹醫(yī)生，我們遇到問題她總能及時(shí)回答。我們啟動(dòng)生酮還算順利，只有一天有點(diǎn)拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的問題，我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型，本來吃飯就不好，每次追著吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好飯都吃完了，我還攤了個(gè)小餅很香，三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了，怎么哄也不吃，光睡覺沒胃口，王醫(yī)生讓我們測(cè)一下血酮，一測(cè)酮5.3糖3.2，王醫(yī)生說酮太高，就讓我們吃了一點(diǎn)普通的包子餡，果然孩子又慢慢的有胃口了，這下我們也放心了（所以一定要到醫(yī)院?jiǎn)?dòng)生酮）。我們?cè)卺t(yī)院住院一周，我們并不像有些幸運(yùn)的孩子，吃上就有效果，或沒有發(fā)作或減少發(fā)作，我們依然發(fā)作很多（兩個(gè)小時(shí)一次發(fā)作），也有病友告訴我，吃生酮沒用麻煩還發(fā)作增多，可是這是唯一能通過我自己的努力，來幫助孩子的方法，而不是像吃藥一樣，只有不斷加量，干著急沒辦法。我們回到家，每餐認(rèn)真的做，認(rèn)真的觀察孩子的變化，認(rèn)真做好記錄，一個(gè)月后孩子的發(fā)作還是沒有什么改善，王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷減少熱卡，我家孩子可能對(duì)熱卡敏感，減少熱卡后，發(fā)作有些改善了，以前兩小時(shí)一次發(fā)作一天發(fā)作六七次，漸漸變成三個(gè)小時(shí)到四個(gè)小時(shí)一發(fā)作一天發(fā)作四次，孩子玩的時(shí)間更長(zhǎng)一些，雖然發(fā)作完需要睡一會(huì)兒，但是其它時(shí)間精神好多了，第二個(gè)月我們繼續(xù)調(diào)整，但是發(fā)作時(shí)多時(shí)少，但是我沒有氣餒，心里安慰自己不是三個(gè)月觀察嗎？我還有機(jī)會(huì)。我每天都搜尋成功的案例，看看別人是怎么做的，看到一個(gè)寶媽孩子也是兩歲多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艱辛和淚水，孩子現(xiàn)在都上小學(xué)了，她就是我的榜樣和動(dòng)力。孩子大腦受損，恢復(fù)也得需要時(shí)間，孩子腦子里正在打仗呢！打贏了我們就勝利了。這樣我們堅(jiān)持到兩個(gè)半月，在這期間我們是每餐2.5：1發(fā)作有時(shí)每天三次，有時(shí)還會(huì)兩次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，愛跑愛玩了，還會(huì)了一些兒歌。后來王醫(yī)生把早餐調(diào)整到3：1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了，我有些著急，私自降比例調(diào)到2.5：1當(dāng)天就只有一串發(fā)作，我心里暗暗高興，高興我的英明決定。可誰知道第二天變成兩串了，第三天變成三串了，我看著情況不對(duì)呀，趕快聯(lián)系王醫(yī)生，王醫(yī)生說每調(diào)整一次你要給它觀察的時(shí)間，不能一調(diào)整沒效果就換這樣就不知道到底哪個(gè)比例適合你。王醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷又把早餐調(diào)整3：1，我們又吃了三天，第一第二天還是發(fā)作不少，第三天時(shí)一天只發(fā)作兩串，孩子狀態(tài)很好，2019年9月4日我忘不了這天，老大發(fā)燒感冒，急著給老大看病，沒很觀察悅悅，晚上和我媽說起來今天發(fā)作情況，我媽說今天沒見到發(fā)作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我媽沒注意，第二天我自己盯著孩子觀察，就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到，我心里那是一個(gè)又激動(dòng)又害怕，五味雜陳。可隨之而來的是孩子脾氣很鬧，一直要出去玩，不出去就哭鬧哄不住，一天到晚就是哭，但是發(fā)作幾乎沒有了，我又害怕了，害怕孩子這樣哭再給我來個(gè)大發(fā)作，我又咨詢王醫(yī)生，王醫(yī)生安慰我，說孩子鬧是因?yàn)樽约河辛讼敕?，還給我舉了她治療過的一個(gè)孩子的例子，好轉(zhuǎn)時(shí)各種哭鬧出去玩。她說只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說明沒事不用擔(dān)心，果不其然，悅悅只要出去玩心情大好，回家就鬧。我們就明白怎么回事了，就帶她出去玩，就這樣過了一個(gè)星期，孩子脾氣好多了，也沒有發(fā)作了，我是打心里佩服王醫(yī)生，一個(gè)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)是多么得重要，她讓你少走彎路，彷徨時(shí)給你定心丸，在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后，立馬狀態(tài)就有了大的改變，特別愛笑，一點(diǎn)小事情就格格笑個(gè)不停，好像把這三年的笑全部找回來似的。滿屋子都是悅悅的笑聲，我們?nèi)胰艘捕几ζ饋?，孩子的眼睛特別的有神，很亮，像有兩顆星星，從未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八個(gè)月我們終于看到點(diǎn)陽光了。此后我們小心翼翼，控制住心里更緊張，害怕孩子有什么閃失，孩子一天天都有變化，語言越來越多，互動(dòng)越來越多，雖然記性不大好，但是可以跟著學(xué)說話學(xué)認(rèn)卡片了，最主要是可以溝通交流了，大人說的話能聽懂反應(yīng)快，可以交流正常一些了，孩子變的聽話，出門不亂跑了，能乖乖的站著學(xué)會(huì)等待，有時(shí)還你一言我一語的說話，就像變了一個(gè)人，說實(shí)話這是從她出生以來過的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善，在生酮的過程中，孩子還會(huì)出現(xiàn)拒食，但是每次在王醫(yī)生的指導(dǎo)下，都能順利的度過，拒食是暫時(shí)的，控制才是王道，辦法總比困難多，我相信在王醫(yī)生的帶領(lǐng)下，我們會(huì)一步一步更好的?，F(xiàn)在我在群里和有經(jīng)驗(yàn)的家長(zhǎng)學(xué)了很多生酮餐，孩子的飯也多樣化了，有餃子，面條，還有漢堡包，還有雙皮奶，舒芙蕾都是孩子愛吃的，孩子生酮后很少生病，長(zhǎng)胖了長(zhǎng)高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日4103
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豐倩主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 某日，剛看完一個(gè)六個(gè)月大寶寶的腦電圖，完全正常，但因?yàn)榭此诔钥拱d癇藥物，所以想跟家屬了解一下病情，結(jié)果家屬一見我，直接來了一句：“大夫，我們家孩子是嬰兒痙攣嗎？”這是哪兒跟哪兒！這孩子的腦電圖是完全正常的。再一問，原來孩子會(huì)有睡眠中肢體上抬一下，當(dāng)?shù)貞岩伤菋雰函d攣癥，并且開始服用抗癲癇藥物。我跟他詳細(xì)解釋了一下這次腦電圖的結(jié)果，視頻腦電圖顯示這個(gè)孩子睡眠中動(dòng)一下或肢體抬一下不是癲癇發(fā)作，更不是嬰兒痙攣癥，這個(gè)家長(zhǎng)才松了一口氣。 現(xiàn)在大家對(duì)癲癇了解的越來越多，可能因?yàn)檫^度關(guān)注，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)孩子點(diǎn)點(diǎn)頭或抬抬胳膊，就懷疑孩子有問題，尤其是前期再有點(diǎn)病史的孩子，比如有點(diǎn)圍產(chǎn)期缺血缺氧的，既往有過頭部磕碰過的，上網(wǎng)一搜索，呀，這不就是所謂的“嬰兒痙攣”嗎？以至于有些患兒已經(jīng)開始了不必要的藥物治療。新生兒或嬰幼兒期，很多癲癇發(fā)作癥狀不典型，有時(shí)容易與正常生理現(xiàn)象混淆。今天我們就一些常見或易見的新生兒或嬰幼兒期陣發(fā)性非癲癇發(fā)作癥狀做一介紹。 良性新生兒睡眠肌陣攣 多見于出生頭幾周，剛?cè)胨箅p側(cè)肢體同步的反復(fù)動(dòng)作，累及上肢遠(yuǎn)端，導(dǎo)致手指、手腕和肘部發(fā)生屈曲，偶伴踝部背屈，被喚醒后動(dòng)作可停止。神經(jīng)系統(tǒng)檢查與EEG結(jié)果正常。該病在出生后第1年內(nèi)自發(fā)緩解，通常是在出生后前3個(gè)月內(nèi)緩解，沒有后遺癥。 嬰兒早期良性肌陣攣 覺醒期發(fā)作，通常表現(xiàn)為雙臂屈曲、伸展或外展，很少累及腿部。神經(jīng)系統(tǒng)檢查、EEG結(jié)果及發(fā)育均正常，通常在2歲前消失。 屏氣發(fā)作 常見于6個(gè)月-6歲的嬰幼兒或兒童，分為紫紺型及蒼白型。紫紺型屏氣發(fā)作先表現(xiàn)為短暫的啼哭，通常隨后很快在用力呼氣階段發(fā)生屏氣，并伴有呼吸暫停和紫紺，這些癥狀之后常常出現(xiàn)癱軟和意識(shí)喪失。蒼白型暈厥比紫紺型要少見，但更可能被誤認(rèn)為癲癇發(fā)作。兒童的典型表現(xiàn)為輕微的跌倒或擊打頭部/上半身后出現(xiàn)意識(shí)喪失，隨后兒童呼吸停止，并表現(xiàn)為蒼白、出汗及虛弱無力。若發(fā)作持續(xù)超過數(shù)秒鐘，隨后會(huì)出現(xiàn)軀干及四肢肌張力廣泛增高，常伴有失禁，偶爾會(huì)有小幅度的陣攣。屏氣發(fā)作兒童的預(yù)后很好，疾病緩解的平均年齡為4歲，幾乎到8歲時(shí)不再有發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常。 睡眠相關(guān)的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)障礙 表現(xiàn)為節(jié)律性運(yùn)動(dòng)(如夜間撞頭、搖擺身體和搖頭)通常發(fā)生在不足1歲的嬰兒試圖入睡時(shí)，也可出現(xiàn)在深睡眠和覺醒時(shí)。通常首發(fā)于嬰兒期，到5歲時(shí)可消失，但也可持續(xù)至成人期?；颊叱Ｄ芡ㄟ^引導(dǎo)停止動(dòng)作，而癲癇發(fā)作通常并不是這樣。 有時(shí)僅憑目測(cè)不能將嬰幼兒期的癲癇發(fā)作與其他正常或非癲癇性嬰幼兒行為區(qū)分開來，需要通過視頻EEG監(jiān)測(cè)來鑒別。2020年03月10日2811
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 前期曾發(fā)文提醒大家應(yīng)重視嬰幼兒早期癲癇性腦病的早期診斷和及時(shí)診治，讓家長(zhǎng)獲益良多。本文帶大家全面認(rèn)識(shí)一下嬰兒起病的一種難治性癲癇——嬰兒痙攣。該病發(fā)作形式特殊甚至表現(xiàn)輕微，但對(duì)孩子的傷害極大，并且常常被家長(zhǎng)忽視或漏診，特別是在一些腦癱、發(fā)育遲緩或早期孤獨(dú)癥譜系高風(fēng)險(xiǎn)嬰兒等發(fā)育性殘疾中。嬰兒痙攣癥又稱為West綜合征，是一種年齡依賴的嚴(yán)重癲癇綜合征，國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）于2010年發(fā)布的《癲癇發(fā)作和癲癇的修正分類和術(shù)語》將West綜合征指定為在嬰兒期發(fā)病的電臨床綜合征。該綜合征由嬰兒期痙攣發(fā)作、高度失律的腦電圖（EEG）模式和智力低下三聯(lián)征組成。嬰兒痙攣一詞用于描述癲癇發(fā)作類型、癲癇綜合征或兩者。該病于1841年首次由W J West博士報(bào)道，他在給《柳葉刀》編輯的信中描述了他自己的孩子患有一種特殊的發(fā)作性"擺動(dòng)"，"頭部完全向前、向膝蓋傾倒、繼而立即放松恢復(fù)到直立.，發(fā)作時(shí)出現(xiàn)這種每隔幾秒的交替重復(fù)和放松動(dòng)作，每次連續(xù)10至20下或更多，持續(xù)2-3分鐘，有時(shí)在一天內(nèi)有2-3次或更多的發(fā)作”。當(dāng)時(shí)這種發(fā)作沒有被確診，在歷經(jīng)百年之后有學(xué)者證實(shí)該種發(fā)作形式會(huì)伴有特定腦電圖改變，從而被認(rèn)為是一種特殊的癲癇病。20世紀(jì)60年代初，為了紀(jì)念W JWest博士，Gastaut, Poirier 和Pampiglione博士將其命名為West綜合征。一、病因?qū)W嬰兒痙攣癥的確切發(fā)病機(jī)制未明，可能是皮層和腦干結(jié)構(gòu)之間的異常相互作用所致；生命早期的局灶病變先影響大腦某部位，而高度失律可能代表由多個(gè)大腦位點(diǎn)引起的異?；顒?dòng)；嬰兒期痙攣的頻繁出現(xiàn)表明不成熟的中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）在發(fā)病機(jī)制中可能很重要；大腦腎上腺軸也可能受累及，一種理論認(rèn)為，不同激發(fā)因素在未成熟大腦中的影響會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）的異常、過度分泌，導(dǎo)致痙攣發(fā)作，對(duì)促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）和糖皮質(zhì)激素的臨床療效反應(yīng)可以通過抑制CRH生產(chǎn)來解釋。傳統(tǒng)上，根據(jù)其疑似病因，嬰兒痙攣癥可以分類為癥狀性、隱源性、特發(fā)性、遺傳性。國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟委員會(huì)的最新病因分類包括遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性和未知病因。仍按傳統(tǒng)分類如下：1、癥狀性 如果可識(shí)別的因素導(dǎo)致該綜合征，則患者被診斷為癥狀性嬰兒痙攣。幾乎任何能產(chǎn)生腦損傷的疾病都與嬰兒痙攣有關(guān)，可細(xì)分為產(chǎn)前疾病、圍產(chǎn)期疾病、產(chǎn)后疾病和遺傳病。（1）產(chǎn)前疾?。喊ǜ鞣N先天性腦畸形、染色體病和微缺失綜合征、感染、缺氧、腦損傷等，如：腦積水、水腦、神經(jīng)元遷移異常性疾?。X裂畸形、灰質(zhì)異位癥）、斯特格-韋伯綜合征（Sturge-Weber綜合征）、伊藤色素失禁、結(jié)節(jié)性硬化癥、21三體綜合征（先天愚型）、缺氧缺血性腦病、先天性感染、創(chuàng)傷等。（2）圍產(chǎn)期疾病：包括新生兒缺氧缺血性腦病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷、顱內(nèi)出血等。（3）產(chǎn)后疾?。喊ㄟ炼叽迹ňS生素B6）依賴癥、先天代謝病（如非酮癥性高血糖、楓糖漿尿病、苯丙酮尿癥、生物素酶缺乏癥、溶酶體疾?。⒕€粒體腦病、腦膜炎、腦炎、創(chuàng)傷等。（4）遺傳性疾病：包括染色體病、染色體微缺失綜合征、單基因突變、多基因病等。在嬰兒痙攣患者中，70%-75%為癥狀性癲癇。值得重視的是結(jié)節(jié)性硬化癥，占嬰兒痙攣產(chǎn)前病例的10%-30%。是一種常染色體顯性遺傳病，具有可變表現(xiàn)，包括心臟腫瘤、腎腫瘤、皮膚病變（如：葉狀色素脫失斑、面部皮脂腺瘤）和癲癇發(fā)作。2、隱源性 是指有可疑原因但尚未被查到，癲癇被推定為癥狀性的。隱源病例的比例占8%-42%不等。范圍寬泛與術(shù)語"隱源"的定義和患者診斷年齡的變化有關(guān)，因?yàn)樵趮雰涸缙诤茈y評(píng)估發(fā)育水平。3、特發(fā)性 是指發(fā)病前患兒的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，不存在潛在的疾病或明確的推定原因，并且不存在神經(jīng)體征或神經(jīng)放射學(xué)異常，則可被視為特發(fā)性嬰兒痙攣癥。特發(fā)性病例的百分比為9%-14%。4、遺傳性 人們對(duì)遺傳缺陷在嬰兒痙攣癥病因中的作用有了更多的了解。除了導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的TSC1和TSC2的基因突變外，許多早期發(fā)病的嬰兒痙攣患者中還發(fā)現(xiàn)了特定的遺傳缺陷，包括X染色體短臂上基因ARX的突變（與各種結(jié)構(gòu)性大腦異常相關(guān)）、CDKL5基因突變。二、流行病學(xué)美國(guó)：嬰兒痙攣占所有兒童癲癇的2%，10歲或以下兒童中嬰兒痙攣率的估計(jì)患病率為千分之0.15-0.2。其他國(guó)家占所有癲癇患兒的1.4%（愛沙尼亞）、4.2%（丹麥歐登塞）、7.6%（芬蘭坦佩雷）；估計(jì)為活產(chǎn)嬰兒的千分之0.05至0.41。雖然男性比女性更容易受累，但性別差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。90%的嬰兒痙攣1歲內(nèi)發(fā)病，高峰發(fā)病年齡為生后4-7個(gè)月。三、臨床表現(xiàn)1、痙攣發(fā)作 痙攣開始于軀干和肢體肌肉的突然、快速、強(qiáng)直收縮，持續(xù)0.5-2秒后逐漸放松。痙攣的強(qiáng)度可能會(huì)有所不同，從輕微點(diǎn)頭到身體的強(qiáng)大收縮。通常成串發(fā)生，每個(gè)動(dòng)作間隔5-30秒。睡前或覺醒時(shí)發(fā)作為主。很少數(shù)可以在睡眠期間觀察到。痙攣發(fā)作的形勢(shì)分為：屈曲、伸展、或屈曲-伸展混合型。（1）屈曲痙攣 包括頸部、軀干和四肢的屈肌短暫收縮，導(dǎo)致短暫的抽搐?？深愃朴趽肀?dòng)作，且常伴哭聲。抽搐-放松-抽搐重復(fù)出現(xiàn)，持續(xù)時(shí)間從不到 1分鐘到 10-15 分鐘或更長(zhǎng)。（2）伸展痙攣 包括伸展肌肉的收縮，頸部和軀干突然伸展、四肢伸直和內(nèi)收。伸展痙攣、非對(duì)稱性或單側(cè)痙攣通常與癥狀性病例相關(guān)。（3）混合痙攣包括頸部和手臂彎曲、腿伸展，或腿部彎曲、手臂伸展。是最常見的類型。在不同的病歷系列中，3種痙攣類型的頻率為42%-50%混合痙攣、34%-42%屈曲痙攣，19%-23%伸展痙攣。2、發(fā)育異常和其他 見于癥狀性或隱源性的患兒，如：發(fā)病前可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭鬧、睡眠障礙、發(fā)育落后或能力倒退、肌張力或異常姿勢(shì)等基礎(chǔ)疾病的癥狀；17% 的嬰兒痙攣患者可能有癲癇的家族史。隨著痙攣發(fā)作，70%-95%的患者出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的停止或倒退。四、體格檢查包括一般性體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查。發(fā)病初期多數(shù)嬰兒痙攣癥患者缺乏異常體征，后期則逐漸表現(xiàn)出不同程度發(fā)育遲緩/智力障礙（反映了潛在的腦損傷，非特異性表現(xiàn)）；少數(shù)皮膚或眼底異常（例如，面部皮脂腺瘤、皮膚牛奶咖啡斑或葉狀灰白斑、面部葡萄酒色班、視網(wǎng)膜或黃斑異常等）往往提示特定的病因或綜合征。神經(jīng)系統(tǒng)異常定位體征往往見于合并基礎(chǔ)疾病者，如腦癱患兒存在肌張力、反射和姿勢(shì)異常等；線粒體疾病發(fā)育瘦小、多毛等，染色體或染色體微缺失患兒的特殊面容或特征性改變等。五、輔助檢查1、血液檢查 在開始治療之前，請(qǐng)考慮進(jìn)行以下部分或全部實(shí)驗(yàn)室檢查：完整的血液計(jì)數(shù)（CBC），電解質(zhì)和葡萄糖、肝腎功、鈣、鎂、磷和尿檢；代謝性檢查包括葡萄糖、血清乳酸和丙酮酸、血氨、血清和尿液氨基酸、尿液有機(jī)酸和血清生物素酶等；如果懷疑感染，血液、尿液和腦脊液培養(yǎng)等。少數(shù)患兒酌情腰椎穿刺腦脊液檢查以除外感染或代謝異常。2、影像學(xué)檢查 大約70%-80%的患者在神經(jīng)成像研究中有異常發(fā)現(xiàn)。應(yīng)在開始ACTH或類固醇治療之前進(jìn)行。結(jié)構(gòu)性腦異常，如腦積水、腦積水、血吸蟲病和血庫的成因，可通過CT掃描輕松識(shí)別。此外，在結(jié)節(jié)性硬化癥或先天性感染患者中，可以觀察到腦鈣化。MRI 掃描在檢測(cè)皮質(zhì)不良、神經(jīng)元遷移障礙或骨髓紊亂方面優(yōu)于 CT 掃描。除非指示CT來評(píng)估急性過程，否則MRI是首選，因?yàn)楦敿?xì)和缺乏輻射暴露。3、腦電圖檢查 建議獲取長(zhǎng)時(shí)間的視頻-EEG記錄清醒和睡眠 EEG以幫助診斷和鑒別診斷。高度失律是典型的間期腦電圖模式，由混亂、高到極高電壓、多形態(tài)θ和δ節(jié)律之上疊加多灶性棘波放電組成。這種模式可有多種變異，包括局灶性或不對(duì)稱性高度失律。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為11種不同模式類型，最常見的模式是高壓、額葉占優(yōu)勢(shì)的廣泛性慢波瞬態(tài)之后電壓衰減，也稱為電極發(fā)作，見于71%的痙攣發(fā)作。癲癇發(fā)作類型與腦電圖模式之間不存在密切關(guān)聯(lián)。六、治療和管理嬰兒痙攣癥患者的治療目標(biāo)是生活質(zhì)量最佳（無癲癇發(fā)作）、治療不良反應(yīng)最少、藥物數(shù)量最少。諸如ACTH、口服皮質(zhì)類固醇、維生素B6和常規(guī)抗癲癇藥物（AEDs）等藥物都用于嬰兒痙攣。不幸的是，沒有一種醫(yī)療能給所有嬰兒痙攣癥嬰兒都帶來令人滿意的緩解，最佳治療方案是一個(gè)爭(zhēng)論不休和不斷發(fā)展的話題。但隨著精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)推廣，超過一半的嬰兒痙攣癥患兒早期可以完全控制發(fā)作，盡管復(fù)發(fā)者不在少數(shù)。早診斷、早治療對(duì)于患者的整體預(yù)后至關(guān)重要。促腎上腺皮質(zhì)激素 （ACTH）、皮質(zhì)類固醇、吡哆醇和喜保寧（VGB）是嬰兒痙攣癥的一線治療。ACTH沒有獨(dú)特的治療方案，但大多數(shù)證據(jù)表明，低劑量短期治療與高劑量一樣有效，一般為2周，隨后是劑量逐漸減少。VGB推薦劑量為50至150毫克/千克/天，但在治療期超過6個(gè)月時(shí)最常觀察到的副作用是視網(wǎng)膜毒性（發(fā)生在21%-34%的嬰兒中）?？诜娔崴蓀rednisolone被認(rèn)為是有效和耐受性良好的治療方案。二線治療包括：苯二氮卓類、丙戊酸、托吡酯、唑尼沙胺、拉莫三嗪、左乙拉西坦。七、康復(fù)管理改善嬰兒痙攣癥預(yù)后的另一項(xiàng)重要舉措是早期發(fā)育監(jiān)測(cè)和早期康復(fù)介入。由于嬰兒痙攣是年齡依賴性癲癇性腦病，全面性發(fā)育遲緩/智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙等的發(fā)生率高達(dá)90%，因此，應(yīng)充分考慮早期神經(jīng)可塑性特點(diǎn)，所有嬰兒痙攣癥的患兒均應(yīng)該盡早評(píng)估發(fā)育，根據(jù)評(píng)估結(jié)果做出功能診斷、制定康復(fù)目標(biāo)和計(jì)劃，在有效規(guī)范化抗癲癇治療的同時(shí)盡早康復(fù)，活動(dòng)期以指導(dǎo)下的家庭康復(fù)為主，穩(wěn)定期可以采取機(jī)構(gòu)康復(fù)配合家庭康復(fù)，治療過程中宜采用功能性促進(jìn)訓(xùn)練，遵循任務(wù)/活動(dòng)導(dǎo)向性、目標(biāo)導(dǎo)向性、患兒和家庭為中心的康復(fù)治療和縱向連續(xù)性神經(jīng)康復(fù)管理方案。合并基礎(chǔ)神經(jīng)發(fā)育障礙的患兒，應(yīng)及時(shí)診斷并有效控制癲癇，在此基礎(chǔ)上才能確?？祻?fù)治療是有效的，應(yīng)選擇合理的、非侵襲性、無刺激性的康復(fù)項(xiàng)目，避免強(qiáng)烈情緒和精神緊張刺激性治療，避免癲癇復(fù)發(fā)。八、預(yù)后1、嬰兒痙攣癥患者的長(zhǎng)期總體預(yù)后較差，與病情控制和病因直接相關(guān)。特發(fā)性比癥狀性預(yù)后好，及早控制發(fā)作高度失律消失者預(yù)后較好。認(rèn)知發(fā)育正?；蜻吘墵顟B(tài)者見于14%的癥狀性和28-50%的特發(fā)性嬰兒痙攣癥患者；70%的患者最終智力嚴(yán)重障礙，并通常伴有精神問題，如自閉癥特征或多動(dòng)癥。2、痙攣很少持續(xù)到成年，隨著年齡增長(zhǎng)多數(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌d癇發(fā)作類型，18%-50%的患者將發(fā)展Lennox-Gastaut綜合征或某種其他形式的癥狀性全面性癲癇綜合征。3、個(gè)別群體似乎預(yù)后較好。一項(xiàng)對(duì)17名21-三體綜合征伴嬰兒痙攣癥的兒童進(jìn)行的回顧性研究發(fā)現(xiàn)，16名幸存者中13人無發(fā)作超過1年，10人安全撤藥；另一項(xiàng)對(duì)15名1型神經(jīng)纖維瘤病伴嬰兒痙攣患兒的研究，也報(bào)告了相對(duì)良性的癲癇無發(fā)作和認(rèn)知結(jié)果。4、有利的預(yù)后因素還包括：隱源性或特發(fā)性病因；發(fā)病年齡在4個(gè)月以后的；無非典型痙攣和部分性發(fā)作；不存在非對(duì)稱性腦電圖異常；從發(fā)病到治療時(shí)間短；對(duì)治療顯示出早期且持續(xù)的有效反應(yīng)。5、癥狀性嬰兒比隱源性和特發(fā)性者患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)更高。6、嬰兒痙攣的死亡率在5%-31%之間。大多數(shù)死亡 （61%）發(fā)生在10歲或之前，而只有10%發(fā)生在20歲以后。最后，給大家一點(diǎn)兒信心！如果診斷及時(shí)方案正確合理，超過50%的嬰兒痙攣可以完全實(shí)現(xiàn)無發(fā)作，加之發(fā)育監(jiān)測(cè)和干預(yù)，正常認(rèn)知預(yù)后的比例數(shù)明顯提高！成功治療嬰兒痙攣，一半靠醫(yī)生一半靠家長(zhǎng)，醫(yī)生的專業(yè)水平可以幫助早診斷早治療少走彎路，家長(zhǎng)對(duì)疾病的認(rèn)知度、對(duì)醫(yī)者的信任持之以恒的堅(jiān)守可以幫助成功管理改善預(yù)后！有感于疫情肆虐的2020年春節(jié)期間收治的3位嬰兒痙攣的初診患兒，精心治療后2例患兒已經(jīng)達(dá)到無發(fā)作并順利出院，最后一位發(fā)作減少至少75%，仍在方案調(diào)整中，竊喜于自以為了不起的專業(yè)水平，發(fā)布此文廣而告之，歡迎選擇青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)科侯梅專家團(tuán)隊(duì)就診！有時(shí)是治愈 常常是幫助 總是去安慰！雖然在癲癇預(yù)后中只是緩解而沒有治愈，但能夠把握時(shí)機(jī)規(guī)范管理挽救一部分孩子也是值得嘗試和努力的。2020年02月11日8961
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