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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 很多來做腦電圖寶寶是因為頻繁的點頭，家長非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢?這幾招教你識別寶寶是不是痙攣發(fā)作：01雙臂上舉或者身體前屈(有的表現(xiàn)為點頭擁抱樣)注意，這一過程非常短暫，一般不超過3秒。很多患兒僅表現(xiàn)偶爾的輕微點頭，可能是玩耍時的非特異表現(xiàn)，不是痙攣發(fā)作。02反復(fù)成串出現(xiàn)這也是嬰兒痙攣的主要特征。痙攣發(fā)作很少單獨出現(xiàn)，往往患兒來幾串發(fā)作，每串都有數(shù)十次。但每串發(fā)作不一定次數(shù)均等。03患兒多有智力、運動發(fā)育落后因為這類患兒通常會有先天發(fā)育障礙、代謝異常、各種產(chǎn)傷、出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染，約50%的小兒找不到病因。也有個別患兒在就診時智力相對較好，或者因為年齡小家人不了解孩子真正的發(fā)育情況，需要進行認(rèn)知功能檢查來明確認(rèn)知。否則會因為誤診而耽擱治療，造成認(rèn)知進一步損害。04腦電圖異常腦電圖是診斷的重要指標(biāo)。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波。腦電圖異常情況在一定程度上能反應(yīng)患兒的病情及今后的用藥，因此要格外重視。這幾條是診斷痙攣關(guān)鍵的幾點，但是要提醒大家的是，即使經(jīng)驗豐富的癲癇專科醫(yī)生，有時候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來作出診斷，而需要行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測，也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測過程中抓到孩子1-2次可疑發(fā)作即可作出診斷。典型的嬰兒痙攣癥發(fā)作大多在1歲半以內(nèi)停止，大多數(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇大發(fā)作或小發(fā)作。病程越長對智力影響越重。因此早期診斷和盡早的治療尤為重要。2023年07月30日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來的研究進展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進發(fā)育?；純耗袑殻?月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會翻身和獨坐、不會主動抓物，對視和互動少，極少能逗笑。生后5個月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應(yīng)欠佳，運動認(rèn)知符合2個月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運動，腱反射亢進。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機會。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請關(guān)注我的科普公眾號，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日515
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運動發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因為SCN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點。②FS具有熱敏感特征，運動、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動作，嚴(yán)重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運動性發(fā)作伴意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測對已知致病基因進行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運動發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運動，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對策略是在注射時和注射后24小時應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽釹toke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張月華主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二全天周五全天具體時間以實際掛號為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午周四上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運動障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周一下午周三周四上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內(nèi)地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機構(gòu)是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關(guān)愛」「社會倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項目制的方式開展工作。項目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進外部資源支持，共同推進項目實施和組織發(fā)展。【卓蔚愿景】治愈Dravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動研究進展，呼吁社會支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進展。END2022年07月15日364
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣患者需要做基因檢測嗎？答案是需要的。嬰兒痙攣患者他的病因有很多，比如說缺血缺氧性腦病，比如說腦炎，還有外傷，但是最基本的原因呢，它還是有一個這個皮層發(fā)育不良，大多數(shù)有這個皮層發(fā)育不良，這皮層發(fā)育不良它最根本的原因還是這個基因突變，那基因突變呢，它就造成了這個胎兒這個大腦啊，在媽媽的體內(nèi)呢，并沒有發(fā)展成一個正常的大腦，那沒有發(fā)展成正常的大腦呢，就會形成一些病灶，這些病灶呢，就使這個大腦神經(jīng)元呀，它不能正常的工作，從而導(dǎo)致了癲癇。 所以對嬰兒痙攣的患者呢，是需要做一個基因檢測的，他做這個基因檢測的目的呢，不光是查明他的病因，他對他整個的預(yù)后呀，疾病的愈后，以及他患者的一個治理做一個預(yù)判，我們從而知道這個患者他什么時候可以痊愈呀，能不能痊愈呀，到底是不是難治性的患者。 所以嬰兒痙攣的患者呢，是需要做一個基因檢測的。2022年05月05日413
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 癲癇的類型多種多樣，不同類型的癲癇腦電圖特點也不同。有些癲癇，即使做腦電圖期間沒有發(fā)作，也很容易發(fā)現(xiàn)異常，比如BECTS、失神發(fā)作、嬰兒痙攣癥等；還有一些癲癇，在非發(fā)作期多數(shù)沒有腦電圖的異常，但是根據(jù)臨床表現(xiàn)，做了相關(guān)的鑒別診斷，排除其他可導(dǎo)致驚厥的病因后依然也可以診斷癲癇。所以，不能認(rèn)為：腦電圖正常就可以排除癲癇；當(dāng)然也不能認(rèn)為，腦電圖有了癲癇波就一定是癲癇，這需要專業(yè)的癲癇科醫(yī)師進行評估分析診斷。每一個疑似有癲癇發(fā)作的患者均應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院找專業(yè)的醫(yī)師進行診治。2021年05月18日2233
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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國醫(yī)生West首次對本病進行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對該類疾病認(rèn)識的不斷深入，現(xiàn)在認(rèn)為West 綜合征應(yīng)符合更嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是嬰兒痙攣癥的一個亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運動發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣最多見，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點頭、上肢內(nèi)收呈抱球動作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動作?；旌闲童d攣較常見，即表現(xiàn)為點頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復(fù)發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復(fù)正常，或者哭鬧，或反應(yīng)減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時或剛睡醒時容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復(fù)合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導(dǎo)致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲緩或倒退，繼而進行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點，符合以上兩點即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學(xué)檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長期預(yù)后。目前認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認(rèn)有效的一線治療藥物，有效率達(dá)60%-70%，氨己烯酸是對于病因為結(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達(dá)40%-60%。并且文獻(xiàn)報道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時間間隔越短，患兒對藥物治療的反應(yīng)越好，對患兒的遠(yuǎn)期智力認(rèn)知損傷越小。二線藥物為相對廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達(dá)到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達(dá)到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進行癲癇外科術(shù)前評估，以確定能否進行手術(shù)治療，對于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術(shù)前評估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進行病灶切除術(shù)，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重?fù)p害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。2021年05月05日5725
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好，我是劉毅歐醫(yī)生歡迎您關(guān)注一分鐘癲癇小講堂。 很多來做腦電圖的寶寶是因為頻繁的點頭，家長非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢。 首先啊，我們先來看一段視頻。 嗯嗯嗯。 這個孩子還是比較典型的痙攣發(fā)作如何識別呢，這幾招啊，教你判斷。 第一，雙臂上舉或者身體前屈，有的表現(xiàn)為點頭擁抱呀，注意啊，這一過程非常短暫，一般不超過三秒。 第二，反復(fù)成串兒出現(xiàn)，這也是嬰兒痙攣的主要特征。 什么叫成瘡出現(xiàn)呢，痙攣發(fā)作啊，很少單獨出現(xiàn)，往往會連續(xù)點頭數(shù)十次。 第三患兒多有智力運動發(fā)育落后，因為這類患兒啊，通常會有先天發(fā)育障礙代謝異常，各種產(chǎn)傷出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染。 第四，腦電圖異常。 腦電圖是診斷的重要指標(biāo)，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂為持續(xù)高，波幅不同步不對稱的慢波夾雜以多灶性尖波和棘波。 這幾條啊，是診斷嬰兒痙攣，關(guān)鍵的幾點，但是要提醒大家的是即使經(jīng)驗豐富的電線?？漆t(yī)生，有的時候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來做出診斷，而需要進行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測。 也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測過程中，抓到孩子一到兩次可疑發(fā)作即可作出診斷您聽明白了嗎。2021年04月28日1789
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史潔副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 小亮是一個1歲8個月的男孩，診斷嬰兒痙攣已經(jīng)有差不多快1年的時間。最初他的癥狀是猛烈的點頭、抱球樣動作，癥狀明顯時會一頭扎下去，并且成串出現(xiàn)，一串最多能有50-60下，患病3個月時家人帶著小亮來到首都確診了“嬰兒痙攣”，并且應(yīng)用了ACTH治療，治療進行到一半痙攣發(fā)作就消失了，家人很欣慰，繼續(xù)口服抗癲癇藥物治療。但由于小亮家并不在首都，過來復(fù)診不太方便，最近半年沒有來京。小亮家人最近有些疑惑，因為小亮控制住痙攣發(fā)作已經(jīng)10個月了，但發(fā)育的進步卻不明顯，而且最近一段時間家人發(fā)現(xiàn)小亮有時有嗓子中“嗯”一聲或是眨眼一下或幾下的情況，不知道是不是異常。帶著疑問，家人帶著小亮來到玉泉癲癇中心進行視頻腦電圖檢查。經(jīng)過4小時的視頻腦電圖檢查，腦電圖醫(yī)師閱圖后明確地告訴小亮父母，4小時的視頻腦電圖記錄到1串成串痙攣發(fā)作，但由于癥狀輕微，家長確實難以發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為喉中“嗯”一聲或眼睛眨動一下或眼睛向下看一下等。這下明白了，小亮的痙攣發(fā)作已經(jīng)復(fù)發(fā)了。醫(yī)生告訴小亮家長，延誤治療與不良的治療效果相關(guān)，并且早控制痙攣發(fā)作有利于獲得更好的認(rèn)知和發(fā)育，于是小亮的家長抓緊掛了號，為小亮的治療繼續(xù)做出努力。第一， 一定要選擇視頻腦電圖，不要選擇不帶視頻的腦電圖和動態(tài)腦電圖。典型的嬰兒痙攣的發(fā)作表現(xiàn)為點頭、擁抱、屈曲痙攣，并且成串出現(xiàn)是嬰兒痙攣的特征。但除此以外，痙攣發(fā)作還可以呈單次孤立出現(xiàn)，不成串，或者表現(xiàn)為其他癥狀，因癥狀較輕不容易被家長發(fā)現(xiàn)。在嬰兒痙攣經(jīng)過治療后，發(fā)作癥狀可減輕或變得不明顯但仍是痙攣發(fā)作，如輕微眼睛翻一下、喉中發(fā)聲、苦笑、打哈欠、或輕微抬肢體等，這種情況不容易被家長發(fā)現(xiàn)，往往在視頻腦電圖中被醫(yī)生確認(rèn)確實是痙攣發(fā)作，有的患兒的痙攣發(fā)作細(xì)微到只能由腦電圖醫(yī)師借助視頻腦電圖及同步肌電的表現(xiàn)才能發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)。因此，患有嬰兒痙攣的患兒做腦電圖檢查時一定要選擇做帶視頻同步記錄的視頻腦電圖檢查。第二， 對檢查時長有要求。懷疑患有嬰兒痙攣的患兒或者是懷疑患兒的痙攣發(fā)作未得到控制仍有發(fā)作時，應(yīng)進行一定時長的視頻腦電圖檢查。一般認(rèn)為，如果患兒能夠耐受，最好進行24小時視頻腦電圖檢查，這期間需要包含清醒期、睡眠期和發(fā)作期。但臨床上很多患兒年齡小，難以堅持24小時，可進行至少4小時的視頻腦電圖監(jiān)測，必須包含睡眠期和清醒期，包含發(fā)作期，對確診有很大幫助。對于有發(fā)作的嬰兒痙攣患兒來講，全面的視頻腦電圖檢查應(yīng)包括清醒期、睡眠期、以及發(fā)作期。2020年12月08日3775
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史潔副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣是一種以痙攣發(fā)作（典型的為點頭抱球樣動作）、腦電圖呈高度失律、智力運動發(fā)育遲緩為特征的癲癇性腦病，傳統(tǒng)上具有以上三點的叫做West綜合征。但臨床上可見到不少嬰兒痙攣的患兒不一定具備以上所有特征，因此在2010年國際抗癲癇聯(lián)盟使用“癲癇性痙攣”來描述此病?；加袐雰函d攣的患兒，除了視頻腦電圖之外，在早期即應(yīng)該進行頭顱磁共振、血尿代謝篩查、發(fā)育商評價、相關(guān)化驗等，有時醫(yī)生還會建議其進行基因檢測。其中有一條很重要：早期應(yīng)進行高質(zhì)量的神經(jīng)影像學(xué)檢查，特別是頭顱磁共振(MRI)掃描。這是為什么呢？起病早期即進行一個高質(zhì)量的頭顱MRI檢查，有可能明確患兒是否具有結(jié)構(gòu)性的病因，常見的有皮層發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤、各種病因?qū)е碌哪X軟化灶等。家長可能會問，那這有什么價值呢，即使發(fā)現(xiàn)了這些異常，還不是讓我們先做藥物治療？其實未必完全如此。如果在早期MRI掃描就發(fā)現(xiàn)了這個異常，那么有可能患兒的治療路徑會發(fā)生改變。一般情況下，嬰兒痙攣患兒經(jīng)過MRI檢查沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性病因的，多數(shù)會進行藥物治療：ACTH、單藥，后續(xù)調(diào)藥，控制不住再加藥，甚至加到三、四種藥物，有的能夠控制住，有的也不一定能控制。而且這些過程需要耗費時間，一年兩年甚至更長的時間，患兒在此期間本來是大腦發(fā)育很重要的時間段。但是如果在疾病早期就在腦內(nèi)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致痙攣發(fā)作的致癇性病灶，那么如果一兩個藥物效果不佳，醫(yī)生很有可能較早地建議進行手術(shù)評估和進行手術(shù)治療，很有可能在術(shù)后獲得無發(fā)作結(jié)果，為患兒爭取到發(fā)育的機會。如果發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性病灶是發(fā)育型腫瘤，醫(yī)生會更早建議進行手術(shù)。對于發(fā)作難以控制的嬰兒痙攣患兒，如果能盡早進入綜合癲癇中心的手術(shù)隊列，對患兒算是莫大的喜訊。不過大家切記是高水平的綜合癲癇中心哈！MRI要進行高質(zhì)量的，不要隨便找個地兒就做了，如果不知道該到哪兒做，就去綜合性癲癇中心去做。2020年12月05日1949
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