-
2024年03月17日
40
0
0
-
2023年12月06日13
0
0
-
王曼營養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 感謝分享孩子治療經(jīng)歷的家長們！澤澤媽媽說，之前看到皓皓媽媽分享的經(jīng)歷，感覺就是在寫自己。自己在寫孩子治療的經(jīng)歷的時候，胸口像有一堵大石頭壓著，當(dāng)她在從頭到尾看看是否還有要修改的地方時，說每當(dāng)讀到孩子頻繁發(fā)作的地方，就潸然淚下。2023年9月19日，澤澤生酮飲食治療3年零2個月來院復(fù)查，我和她媽媽聊聊2個多小時，聊聊孩子治療的經(jīng)歷，曾經(jīng)的過往，希望澤澤的故事可以激勵更多的孩子。澤澤媽媽說，自己曾經(jīng)也是因?yàn)閯e的病友的推薦，讓孩子獲得了康復(fù)，所以她愿意把孩子的故事分享出來，因?yàn)樽约汉⒆釉?jīng)痛苦的治療經(jīng)歷，希望能讓更多的家長得以借鑒，少走彎路。如果當(dāng)時不是幾個病友支持和鼓勵她，也許自己可能都放棄了，因?yàn)檫@是她的最后一步。澤澤基本病例資料：2017年4月（10月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)雙眼上翻，嘴巴張開，嘴唇發(fā)青，四肢伸直僵硬，持續(xù)約10余秒。發(fā)作前無先兆，發(fā)作后思睡。一周后再發(fā)。此后發(fā)作表現(xiàn)為：點(diǎn)頭，擁抱樣動作，成串出現(xiàn)，每串2-10余下，每日5-10余串，清醒期多見。2020年7月01日來生酮飲食治療時發(fā)作表現(xiàn)：點(diǎn)頭，或跌倒，四肢伸直僵硬，持續(xù)約1-6秒，每日20-30余次。既往史及家族史：G2P2，患者第二胎，母孕年齡26歲，母孕期4-5月母親“水痘”。34周+3早產(chǎn)剖宮產(chǎn)（胎動減少），出生時體重2.35Kg，出生時窒息，搶救，保溫箱治療15天，出院一般情況可，診斷“新生兒輕度窒息，新生兒缺氧”。第一胎姐姐，6歲，身體健康。生長發(fā)育史：生長發(fā)育遲緩，2月齡追聲、追物，5月齡會抬頭，8月齡會坐，1歲9月齡會獨(dú)走，不穩(wěn)。2歲會講“爸爸、媽媽”，語言理解較差。2歲以后生長發(fā)育進(jìn)步不明顯。目前（2020年7月）行走欠穩(wěn)，不會跑、不會雙腳跳，動作協(xié)調(diào)性較差，雙手精細(xì)動作較差。語言表達(dá)簡單的稱呼或者單個字，例如“爸爸、媽媽、爺爺、奶奶、吃”，語言理解較差，能理解簡單的指令性語言。智能發(fā)育較差。學(xué)習(xí)能力較差，多動。異常行為：看手，拍頭，打人，抓人，咬人。曾經(jīng)治療經(jīng)過：澤澤媽媽回憶剛發(fā)病在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院24小時腦電圖確診癲癇，醫(yī)生加用抗癲癇藥物德巴金，妥泰，吃了兩個月左右孩子明顯退步，仍然發(fā)作很多。再次找醫(yī)生加用安定和激素。此后在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不斷調(diào)藥換藥堅持了三年，期間吃過德巴金（效果欠佳）、妥泰（有效，控制半年，閉汗）、左乙拉西坦（效果欠佳）、拉莫三嗪（效果欠佳）、硝西泮（有效，軟、痰多）。醫(yī)生最后勸說讓放棄。2020年輾轉(zhuǎn)北京各大專科醫(yī)院，看了無數(shù)專家，在北京的兩個月里一直在醫(yī)院，打了兩個療程激素（自己一個人照顧，坐在椅子上，抱著孩子打激素，遺留的肩周炎和腰肌勞損，至今未恢復(fù)），加了拉莫三嗪，藥物加加減減，孩子仍然發(fā)作頻繁，并且還加重了。沒辦法回來省醫(yī)院把藥物加至最大劑量，妥泰50mgbid、左乙拉西坦2mlbid、德巴金3mlbid、拉莫三嗪25mgbid，仍然沒有效果。在澤澤的治療中，我最無法面對的就是他的發(fā)作，雖然天天有發(fā)作，但是每一次發(fā)作對我來說都是一種折磨。因?yàn)榘l(fā)作，澤澤整夜整夜的睡不好，不愿意上床睡，我把他放在推車中，用腳來回的滑動推車桿，你整晚整晚的不能睡覺，白天又沒有時間睡，整個人的精神和情緒都是崩潰的，澤澤生病前我有90多斤，澤澤生病后我只有70多斤，70多斤的我每天扛著30多斤的澤澤，發(fā)作的孩子，發(fā)育遲緩的孩子真的很難帶。記得有一天晚上凌晨1點(diǎn)多，澤澤爸爸出去打工去了，澤澤出現(xiàn)了大發(fā)作，我害怕極了，我一邊看著澤澤，一邊站在門口呼喊隔壁房間澤澤的奶奶，怎么也發(fā)不出呼喊的聲音。等澤澤緩過來，我哭著給澤澤爸爸打電話，讓他回來，我承受不了了，我們要再次帶著澤澤去看病。以下是澤澤媽媽的回憶：來到西安，看了幾位專家，最后建議只能嘗試開顱手術(shù)。主刀醫(yī)生當(dāng)時說，孩子的放電是多病灶的，腦袋打開不知道要切除幾個部位，所以手術(shù)要花多少錢，也無法估計?？床∪甓?，錢早就花光了，無耐之下我們申請了水滴籌，一個家長看到了我發(fā)布的孩子的水滴籌，就私信我，說您家孩子之前不是挺好的嗎（期間有斷時間加妥泰控制），怎么還要手術(shù)了。我告訴他孩子現(xiàn)在很差，有各種發(fā)作形式，智能倒退。她讓我把孩子發(fā)作的視頻發(fā)給她，她一看就說，您家孩子的這個發(fā)作和河南的皓皓很像，皓皓去上海做了生酮飲食，現(xiàn)在都可以上學(xué)了。我彷佛在絕望中看到了一點(diǎn)光亮，趕緊加了皓皓媽媽的微信，皓皓媽媽非常熱情，給我講述了孩子的治療經(jīng)歷，我當(dāng)天晚上一直蹲在醫(yī)院的走廊里和皓皓媽媽聊，越聊感覺孩子越有希望。當(dāng)晚立即決定出院去上海，去找王曼醫(yī)生做生酮飲食治療。孩子的爸爸不同意去上海，孩子爸爸有放棄治療的意思，但是我不能，孩子是我身上掉下來的肉，這么多年東看西看，皓皓這么嚴(yán)重通過生酮都可以上學(xué)，我家孩子應(yīng)該也有希望。那邊的醫(yī)生也勸我說，私立醫(yī)院不能說不好，也有給病人看好病的，我們西安就有做生酮飲食的，可以先去咨詢看看，不能跑過去，萬一不好，被騙之類的，孩子現(xiàn)在發(fā)作這么多，路上也不安全。剛加上的德巴金（之前是因?yàn)楦螕p減停的）需要穩(wěn)定幾天。我當(dāng)時誰的話都聽不進(jìn)去，只知道孩子又有希望了，孩子爸爸極力反對，畢竟甘肅離上海太遠(yuǎn)了，又是疫情，說不定去了，回來還要被隔離，再說哪有這么神奇，吃食物就能治好吃這么多藥都治不好的病。自從澤澤生了這個病，我和他爸爸經(jīng)常處于動不動就會爆吵，孩子天天發(fā)病，經(jīng)常去醫(yī)院，兩個人都處于崩潰的邊緣。但是為了孩子，我自己也想這個是孩子的最后希望，如果生酮也不管用，我也會和他爸爸一樣，選擇放棄了，北京，西安的不止一個醫(yī)生勸我說放棄。過了2天，我們買到了來上海的火車，我們坐了一天一夜火車，到上海已經(jīng)凌晨12點(diǎn)多了，孩子也沒有吃什么東西，打車到上海德濟(jì)醫(yī)院，在門口我們還在猶豫是否來上海是正確的。有個保安看見我們站在門口問我們干什么，我們說來給孩子看癲癇病的，保安說這次你們算是來對地方了，雖然是私立醫(yī)院但這里的醫(yī)生都很厲害，來我們醫(yī)院就醫(yī)的患者都是來自全國各地的，聽到他這么說心里也算是安穩(wěn)了許多。醫(yī)院地方很偏僻，醫(yī)院斜對面有一家溫馨賓館我們住了下來，第二天早上很早就去了醫(yī)院，走廊了有挺多錦旗是送給王曼醫(yī)生的，覺得有些希望。見到王醫(yī)生的第一印象是很年輕，很親切，很舒服。門診看診后，讓我有了信心，當(dāng)即決定辦理入院手續(xù)。2020年7月1日我們住進(jìn)了上海徳濟(jì)醫(yī)院，第一天做腦電圖，一晚上發(fā)作了40次，第二天抽血，做B超，那邊的醫(yī)生根據(jù)澤澤的病史和腦電圖的情況給最后確診了澤澤是LGS綜合癥。住進(jìn)來的第一天就減少了主食的攝入，第二天早上雞蛋+牛奶，中午：菜肉不吃主食進(jìn)行過渡，下午開始給我們培訓(xùn)開啟生酮飲食治療。第二天下午，我們就開啟了生酮飲食治療。黃丹丹營養(yǎng)師給我家講解生酮飲食的具體每餐的食用方法，教我們?nèi)绾闻洳?。自己感覺我就是最麻煩的母親，每天都會找醫(yī)生很多次也會問很多問題，在徳濟(jì)醫(yī)院住院開啟生酮飲食治療，啟動的第二天一般就會教配餐，讓你在醫(yī)院的時候?qū)W習(xí)制作，記得我剛開始的時候做配餐，那手忙腳亂的樣子簡直無法形容，主要是怕自己萬一哪里操作的不好，影響了孩子的治療效果。在生酮治療后的第二天，孩子的發(fā)作不但沒有減少而且感覺有增加，發(fā)作的癥狀有加重，不知道是不是住院期間特別的關(guān)注孩子，還是路上沒有休息好，累著了，就是看起來比沒有啟動前增加了。我感覺又要絕望了，王醫(yī)生很堅定的告訴我說生酮飲食啟動期間，發(fā)作有波動是好的現(xiàn)象，說明澤澤對生酮飲食治療有反應(yīng)，在酮體上升的過程中就會有波動，有的孩子是出現(xiàn)酮體了，發(fā)作就逐漸減少了，但是有的孩子必需要酮體達(dá)到一個相對穩(wěn)定的值才有效果。住院的一周，澤澤對于生酮飲食治療沒有明顯不良反應(yīng)，生酮飲食的配餐的技術(shù)我也掌握了，就辦理出院回家。生酮飲食治療后，澤澤最明顯的變化就是睡眠增多，感覺像能量供應(yīng)不足似的。出院回到家，一天要準(zhǔn)備4餐生酮飲食餐，吃了早餐就要想著中餐要做什么，孩子愿意吃什么，做了這個餐孩子能不能吃完，吃不完影響效果怎么辦。孩子的每一餐我都是親自來制作，我每天就是帶孩子，觀察孩子，做生酮餐，和王醫(yī)生溝通，調(diào)整生酮飲食方案，從2比1的調(diào)至3比1的，還調(diào)整了熱卡的攝入量。我期待發(fā)作減少或者不發(fā)作的那一天早點(diǎn)到來。就這樣生酮飲食治療了20多天后，有一天我發(fā)現(xiàn)澤澤上午沒有發(fā)作，我問了我婆婆她也沒有看到，我很驚喜，可是到了下午又和之前一樣了。第二天也是這樣的發(fā)作規(guī)律。我把澤澤的這個情況給和我當(dāng)時一起住院的家長分享了，她說要不你就不說，看看是否沒有發(fā)作。第三天我就一直盯著澤澤，我去給澤澤做生酮餐的時候，就讓我婆婆盯著，看看是否有發(fā)作，這樣過連續(xù)過了2天幾乎都沒有發(fā)作了，我迫不及待的發(fā)給王醫(yī)生來分享這份喜悅。接下來過了幾天后，澤澤竟然完全沒有發(fā)作了，幾天后像換了一個孩子似的，不嗜睡，也會下來走路了，一天一天不發(fā)作，澤澤的精神狀態(tài)變得更好了，情緒也像普通孩子一樣穩(wěn)定，沒有異常行為了（之前反復(fù)的看手，拍打頭部，打人，咬人，不與人交流）。所以孩子能控制發(fā)作，你都不知道孩子能變成一個怎樣的好孩子。發(fā)作的孩子像魔鬼，控制的孩子像天使。生病的4年，終于我的天使寶寶回來了。三個月去上海復(fù)查了腦電圖，智力發(fā)育有明顯的進(jìn)步，也有了認(rèn)知。至此我真的很確幸當(dāng)時聽了皓皓媽媽的建議，選擇了生酮飲食這條路，當(dāng)時有多決絕，現(xiàn)在就有多幸運(yùn)。孩子不發(fā)作了，全家人的心情都好了，我和澤澤爸爸又恢復(fù)了婦唱夫隨，生活有了目標(biāo)和方向。生酮飲食真的很神奇，雖然生酮很油膩，我們做家長的每餐都要準(zhǔn)備，一天四餐，一個月就是120餐，還有零食，而且我們要堅持一年，兩年，三年還是五年才能把孩子的病徹底治療好。這個過程確實(shí)很難堅持，有時孩子會忍不住偷吃，孩子會拒食，孩子也會發(fā)燒，感冒。孩子也有自己的社交，每當(dāng)遇到別人給孩子食物，孩子有強(qiáng)烈的渴望，但是被我們家長無情的拒絕的時候，別人投過來的異樣的眼光，等等這些。但是和那四年無數(shù)次求醫(yī)失望的經(jīng)歷相比，我感覺這都不算什么，當(dāng)時想的只要能治療好我孩子，要我命我都能給，何況這些。生酮飲食完全控制十個月的時候（2021年5月）當(dāng)時查腦電圖，癲癇放電偶見，我們把對澤澤影響最大的藥物—妥泰慢慢減量了，生酮十八個月的時候（2022年1月）我們開始減開浦蘭。2022年7月澤澤和其他同齡小朋友一起上幼兒園了。2023年9月澤澤吃生酮已經(jīng)3年2個月了，藥也減了只剩下拉莫三嗪和德巴金。這次來德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查希望能把剩下的兩種藥也慢慢減停，他現(xiàn)在能蹦能跳，能上幼兒園會唱兒歌有自己的想法，這是當(dāng)時我們想都不敢想能真實(shí)發(fā)生在我們身上。疫情期間的一個小插曲：2022年7月我們來上海復(fù)查回去的時候，走西安轉(zhuǎn)火車，當(dāng)時一下火車就被強(qiáng)制隔離起來，我當(dāng)時的那個擔(dān)心呢，澤澤的藥品我們就帶了路上吃的，生酮的食品也是只夠路上吃的，如果萬一就被隔離起來，澤澤的治療就要被中斷了。人家都說，西安是最美的城市，可是對我的印象是超級不好的，治病沒有起色，還要被隔離。在火車站我心急如麻，我給工作人員商量，我們肯定配合防疫的，但是不能把我們隔離起來，我們愿意回家隔離。工作人員緊急給我們做了核酸，陰性結(jié)果出來后給我們放行了?；丶业穆飞献尨笈畠喝ビH戚家，我們和澤澤居家隔離，我們不想給其他人帶來麻煩。如今我們再通過西安轉(zhuǎn)車的時候，我會悠然的帶著澤澤去欣賞西安的美景。人的心情真的會影響你對事物的看法和判斷。以前一家人吃飯的時候，都是我一勺一勺的給澤澤喂飯，等他吃完，我再吃飯。現(xiàn)在終于一家人可以坐在一起吃飯了，雖然他吃他的生酮餐，他也非常想吃我們的食物，我給他講了現(xiàn)在不能吃，長大了就可以吃了，孩子很乖，可以理解。一家人能坐在一起吃飯我都覺得非常的美好。澤澤媽媽想對廣大的病友說：非常慶幸，也非常感謝皓皓媽媽在我最絕望的時刻給了我信心，讓我無比的相信生酮飲食治療。當(dāng)時孩子的爸爸堅持在西安做生酮飲食，我就不同意，我想就是一樣的食材，不同的廚師烹調(diào)出來的菜的味道都是不一樣的。何況生酮飲食不是簡單的做餐，是治病呀，這是最后的希望呀。在王曼主任給了我們很好的指導(dǎo)下，我們?nèi)叶冀y(tǒng)一了思想一直堅定的走下去，我并沒有因?yàn)楹脦啄甑牟话l(fā)作而慢慢給小朋友放松，我的目標(biāo)是澤澤跟同齡小朋友一樣上學(xué)、玩耍到長大、結(jié)婚、生子。尤其是這次來復(fù)查（2023年9月19日）遇到了一個10歲的男孩子，幼兒園的時候也是各種發(fā)作形式，通過生酮飲食治療，成功減停藥物，智力也恢復(fù)了正常，他媽媽說學(xué)習(xí)成績挺好，但是生酮飲食他只堅持了2年就停了。9月5號復(fù)發(fā)后，尤其是在學(xué)校大發(fā)作2次后，家長來住院重啟啟動生酮飲食治療。這個孩子給我敲響了警鐘，最近半年是澤澤奶奶帶他，會經(jīng)常讓澤澤自己玩，她去忙家務(wù)。澤澤會踩著小板凳偷吃東西，這次回去以后，我打算辭職，自己帶，嚴(yán)格生酮，多陪他玩耍，教他知識，在堅持1-2年，我一直的堅持是為了更好的未來。當(dāng)初皓皓媽媽在我無處可選擇的時候，給了我真誠的建議，我衷心的感謝她。我也希望我們的經(jīng)歷能給更多處于飽受疾病痛苦折磨的小朋友及家長以參考，不要像我們一樣走了很多彎路，最后在沒有方法的時候才嘗試，相信生酮的神奇，盡早得到治療！???有的時候我在想，醫(yī)生能不能不要把生酮作為最后一步的推薦治療呀，這樣真的會耽誤孩子。重要的是我們家長不要等到走投無路的時候，才想起來生酮飲食，不要把他當(dāng)作孩子的最后治療手段。我相信每一位生酮獲益的家長可能都會后悔，為什么沒有盡早的嘗試。生酮這條道路我們已經(jīng)走了3年并且準(zhǔn)備繼續(xù)走下去，雖然累但是結(jié)果超甜，最開心的是讓我兒子變得更好，讓我變得更好，讓我們這個家變得更好！黃丹丹營養(yǎng)師眼中的澤澤變化2020年7月早晨剛交完班，看到澤澤媽媽帶著澤澤在護(hù)士站等我們，長期的發(fā)作導(dǎo)致澤澤沒法行走，一直在爸爸的懷里，一個點(diǎn)頭發(fā)作差點(diǎn)讓澤澤從爸爸懷里跌落。辦理入院詢問病史時發(fā)現(xiàn)澤澤的發(fā)育特別差，已經(jīng)四歲的澤澤不會說長句，只能簡單的叫“爸爸、媽媽”等。澤澤的爸爸媽媽非常年輕，對澤澤也很耐心。生酮住院的一周里雖然發(fā)作有反復(fù)，但是媽媽一直堅持。出院后一直與澤澤媽媽保持聯(lián)系，調(diào)整飲食，觀察發(fā)作。生酮飲食三月不發(fā)作澤澤爸媽帶著澤澤過來復(fù)查，當(dāng)時看到澤澤步伐穩(wěn)定的走向我，自己也感嘆生酮飲食的奇妙。之后澤澤每半年左右過來復(fù)查一次，藥物也在慢慢減量，發(fā)育越來越好。去年澤澤已經(jīng)可以上幼兒園了，看到微信里澤澤媽媽和我分享澤澤再幼兒園的視頻，我真心的為這個家庭開心，苦盡甘來盡是甜了！今年9月份澤澤再次來德濟(jì)復(fù)查，澤澤如今已經(jīng)成為一名有禮貌的幼兒園學(xué)生，嘴巴也很甜。早晨查房看著爸爸媽媽吃餛飩，澤澤在一旁的小凳子上吃自己的生酮餐?？吹饺缃竦臐蓾勺屛腋訄远ㄎ宜鶑氖碌倪@個職業(yè)，今后也需要更加努力讓更多的孩子通過生酮飲食的獲益。2023年09月22日729
0
1
-
侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來的研究進(jìn)展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進(jìn)發(fā)育?；純耗袑?，8月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會翻身和獨(dú)坐、不會主動抓物，對視和互動少，極少能逗笑。生后5個月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應(yīng)欠佳，運(yùn)動認(rèn)知符合2個月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運(yùn)動，腱反射亢進(jìn)。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進(jìn)一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機(jī)會。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請關(guān)注我的科普公眾號，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日523
0
1
-
吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是嬰兒痙攣?痙攣動作(短暫點(diǎn)頭伴四肢屈曲或伸展)+放電=痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作+2歲以內(nèi)=嬰兒痙攣嬰兒痙攣+成串痙攣發(fā)作+腦電圖高度失律=West綜合征嬰兒痙攣的病因是什么?目前認(rèn)為嬰兒痙攣跟年齡發(fā)育相關(guān)，跟部位及病因無關(guān)。病變可以是局部的，如顳葉、額葉或枕葉;病變也可以是廣泛的，如一側(cè)大腦半球或雙側(cè)大腦半球。病因可以是先天的，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、多微小腦回、皮質(zhì)發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤;也可以是后天獲得的，如生后低血糖、出生時窒息、圍產(chǎn)期腦出血、腦外傷、血管畸形;也有一部分患兒的痙攣發(fā)作與基因異常有關(guān)。總之，嬰兒痙攣是嬰幼兒期常見的癲癇發(fā)作類型，大腦任何部位、多種病因均可表現(xiàn)為嬰兒痙攣。嬰兒痙攣的預(yù)后如何?少數(shù)病程是自限的，痙攣發(fā)作在一次急性病毒感染或發(fā)熱后發(fā)作自行消失;多數(shù)會隨著年齡增長出現(xiàn)“轉(zhuǎn)型”，持續(xù)到更大年齡。嬰幼兒期是智力運(yùn)動發(fā)育關(guān)鍵階段，如果發(fā)作沒有控制住，多數(shù)患兒的智力運(yùn)動發(fā)育會出現(xiàn)落后、停滯或倒退。即使后來發(fā)作控制了，部分患兒的發(fā)育較同齡兒還是有所落后。所以我們要盡早、盡快控制發(fā)作，為患兒的發(fā)育爭取更多時間和機(jī)會。哪些嬰兒痙攣可以手術(shù)?痙攣發(fā)作不對稱，如一側(cè)肢體上抬更明顯。病因明確，MRI見一側(cè)半球或半球內(nèi)局限性結(jié)構(gòu)異常，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、半球萎縮、發(fā)育性腫瘤等上述兩點(diǎn)是比較明確的手術(shù)指征，但有時患兒的痙攣發(fā)作并沒有明顯的側(cè)向性或頭MRI上病變并不明顯，我們可以結(jié)合腦電圖及影像后處理來進(jìn)一步尋找病變。所以，同為嬰兒痙攣，病因不同，治療方法不同，預(yù)后也千差萬別，需要進(jìn)一步完善抓發(fā)作、頭MRI及PET，甚至包括基因、血尿代謝等綜合評估，來決定是否有手術(shù)指征。2022年12月20日434
0
0
-
2022年12月08日63
0
0
-
史建國副主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 11月1日，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心史建國主任為一名一歲多患兒實(shí)施了大腦半球離斷手術(shù)。小患兒月余起病，病史已有一年多；初始發(fā)作點(diǎn)頭，擁抱等癥狀表現(xiàn)明顯，診斷癲癇，嬰兒痙攣癥，給子ACTH激素治療14天，加用丙酸鈉口服液聯(lián)合治療，后仍有發(fā)作，給予生酮飲食治療，加用氨基烯酸聯(lián)合治療，現(xiàn)仍有點(diǎn)頭發(fā)作。遂來我院尋求進(jìn)一步治療，通過外科評估認(rèn)為基因COL4A2突變引起的左側(cè)大腦半球病變?yōu)榘d癇發(fā)作病因，擬定左側(cè)大腦病損離斷術(shù)。手術(shù)方案擬定后，通過與家屬詳細(xì)溝通，于近日完成手術(shù)。目前患兒狀態(tài)穩(wěn)定。通過病史篩查得知：患兒無家族遺傳病史；患兒母親孕期早期孕酮低，后期有妊娠期糖尿病，患兒出生后有輕度缺氧。這對很多家長有一定啟發(fā)，父母雙方的備孕狀態(tài)和早期篩查需要引起重視，可一定程度減少癲癇病的發(fā)生。2022年11月04日323
0
0
-
林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那么低血糖這個腦損傷，這個嬰兒痙攣可以手術(shù)嗎？這個低血糖是這樣的啊，低血糖，呃，這個剛過去的兩，呃，暑假兩個月啊，我這邊做了十幾個這個迷走神經(jīng)刺激啊，就有好幾個。 低血糖，這個腦低血糖，或者這個腦缺血缺氧，以及的這個癲癇的啊。 那么低血糖這個腦損傷，或者缺血缺氧這個腦損傷的，呃。 啊，一般這個損傷范圍是比較大的。 呃，說白了，就是說你這個病灶可能是多灶，或者就是病灶是彌漫性的，廣泛性的。 呃，切除性手術(shù)，一般是。 做不了。 或者就是說做完之后可能效果比較差是吧，因?yàn)檫@個低血糖。 損傷一般都是這個范圍比較廣泛的啊，他不可能說我，我就這個地方低血糖，那個地方不低血糖，因?yàn)檠且坏?，全身的血糖都低了，腦細(xì)胞對這個。 呃，低血糖的耐受啊。 程度很低啊，只要有。 低血糖比那個缺血缺氧還嚴(yán)重啊，只要有三五分鐘低血糖這個。 這個，這個狀態(tài)，這個腦細(xì)胞可能就會出現(xiàn)死亡啊，因?yàn)檫@個血糖是這個糖分是腦細(xì)胞的一個能量是吧？ 335分鐘沒有能量，這個腦細(xì)胞就死掉了是吧，或者損傷了啊，后期可能他又可以慢慢的修復(fù)一些，但是留下這個癲癇一些后遺癥啊，形成一個腦軟化2022年09月07日119
0
0
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動作，嚴(yán)重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動性發(fā)作伴意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測對已知致病基因進(jìn)行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對策略是在注射時和注射后24小時應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作。基因治療國外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張月華主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二全天周五全天具體時間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午周四上午具體時間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周一下午周三周四上午具體時間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內(nèi)地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關(guān)愛」「社會倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征。【卓蔚使命】關(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動研究進(jìn)展，呼吁社會支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日372
0
0
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS）也稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI），是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。一歲前起病，表現(xiàn)為長時間的局部和全面性發(fā)作，通常由發(fā)熱誘發(fā)。隨著病程延長，患兒出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作（肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作）、智力障礙、蹲伏步態(tài)和其他共患疾病（睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙）。發(fā)病機(jī)制Dravet綜合征主要由于SCN1A基因多數(shù)以新生突變所引起，少數(shù)為來源于父母一方的遺傳性變異，攜帶變異的父母一方表型正?；蜉^輕。新生變異中父母也可為SCN1A變異嵌合體；致病基因突變既存在微小變異，又存在大片段缺失變異。疾病診斷臨床中，Dravet綜合征以癲癇發(fā)作四連征為特征：1.早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性驚厥；2.肌陣攣發(fā)作；3.不典型失神發(fā)作；4.復(fù)雜局灶性發(fā)作。其中，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續(xù)狀態(tài)常見，典型的四聯(lián)征見于大多數(shù)病例。肌陣攣發(fā)作曾被認(rèn)為是本綜合征的典型的發(fā)作形式，可以出現(xiàn)在熱性驚厥之前。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新生突變，因此本沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測排除），因此，在條件允許的情況下，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險。疾病治療Dravet綜合征的治療重點(diǎn)是減少癲癇發(fā)作的次數(shù)和持續(xù)時間。Dravet綜合征引起的癲癇發(fā)作通常難以控制，患有這種疾病的人往往需要服用多種抗癲癇藥物。某些類型的抗癲癇藥物（如鈉通道劑）會使癲癇發(fā)作加重，應(yīng)避免使用。目前，一些新藥尚在研究測試中?。下面列出的藥物已被美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)為治療Dravet綜合征的藥物。（1）司替戊醇?（Diacomit）?-由Biocodex制藥公司生產(chǎn)2018年8月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)使用司替戊醇（Diacomit）用于治療2歲及以上服用clobazam的Dravet綜合征（DS）患者相關(guān)癲癇發(fā)作。（2）大麻二酚?（Epidiolex）?-由GW制藥公司生產(chǎn)2018年6月，大麻二酚（Epidiolex）被批準(zhǔn)用于治療2歲及以上患者的Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征（DS）相關(guān)癲癇發(fā)作。2018年9月，美國藥品管理局（DEA）將Epidolex列入《管制藥物法》，但是，可用性可能取決于各個州的法律。（3）FenfluramineHCI?（Fintepla）?-由Zogenix、Inc制藥公司生產(chǎn)芬氟拉明（Finfluramine）被FDA批準(zhǔn)適用于治療2歲及以上Dravet綜合征患者相關(guān)的癲癇發(fā)作。預(yù)后：本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。2022年07月14日963
0
0
嬰兒痙攣癥相關(guān)科普號
賀晶醫(yī)生的科普號
賀晶 主治醫(yī)師
清華大學(xué)玉泉醫(yī)院
癲癇中心
720粉絲44.8萬閱讀
孫朝暉醫(yī)生的科普號
孫朝暉 副主任醫(yī)師
清華大學(xué)玉泉醫(yī)院
癲癇中心
504粉絲13.5萬閱讀
王瑩醫(yī)生的科普號
王瑩 主任醫(yī)師
武漢兒童醫(yī)院
呼吸內(nèi)科
502粉絲63.5萬閱讀