房間隔缺損屬于先天性心臟病的一種，占先天性心臟病的30%。

原發(fā)孔型房間隔缺損是其中一種類型，也稱為第一孔未閉型房缺損，約占15%，缺損位于房間隔與心內(nèi)膜墊交界處。常合并二尖瓣前瓣葉裂缺，少數(shù)還有三尖瓣裂缺。

與繼發(fā)孔型房間隔缺損相比，其病理生理改變較重，病程進(jìn)展也較快。

原發(fā)孔型房間隔缺損是一種先天心臟發(fā)育缺陷，病因尚不明確，目前認(rèn)為是遺傳因素和環(huán)境因素等復(fù)雜關(guān)系相互作用的結(jié)果。

除較大缺損外，原發(fā)孔型房間隔缺損兒童時(shí)期一般無(wú)癥狀，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸顯現(xiàn)，勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn)。有些患者可因右室容量負(fù)荷過(guò)重而發(fā)生右心衰竭。

典型癥狀

兒童期

多數(shù)在嬰幼兒期無(wú)明顯體征，以后心臟增大，前胸飽滿，搏動(dòng)活躍，少數(shù)大缺損、分流量大者可觸及震顫。

癥狀出現(xiàn)的早晚和輕重取決于缺損的大小。

• 缺損小的可無(wú)癥狀，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第 2 ~ 3 肋間有收縮期雜音。
• 缺損較大時(shí)分流量也大，導(dǎo)致肺充血，由于肺循環(huán)血流增多而反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，嚴(yán)重者早期發(fā)生心力衰竭；另一方面，體循環(huán)血流量不足，表現(xiàn)為體形瘦長(zhǎng)、面色蒼白、乏力、多汗、活動(dòng)后氣促和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

成年后

• 乏力
• 心臟雜音
• 心力衰竭
• 運(yùn)動(dòng)能力較差
• 心悸或心律失常
• 腿、腳或腹部腫脹
• 虛弱或容易疲憊
• 呼吸短促或困難，特別是在運(yùn)動(dòng)時(shí)

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 充血性心力衰竭
• 肺動(dòng)脈高壓
• 右心功能衰竭
• 房性心律失常

本病沒(méi)有特異性的預(yù)防方法，但在懷孕前和孕期注意以下幾點(diǎn)或可降低發(fā)生概率：

• 疾病治療：孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病，如糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、貧血等。
• 戒除不良生活習(xí)慣：孕婦及配偶均應(yīng)戒煙、戒酒，避免接觸有毒有害物質(zhì)。
• 做好產(chǎn)檢，避免使用已經(jīng)證實(shí)有致畸胎作用的藥物。
• 高齡產(chǎn)婦、有先天性心臟病家族史的夫婦，若一方患有嚴(yán)重疾病或缺陷，懷孕期間需要重點(diǎn)關(guān)注。

醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)不適表現(xiàn)，結(jié)合以下檢查來(lái)確診是否患病。具體檢查方法如下：

• 心臟超聲：心臟超聲是主要的診斷方法，有助于判斷原發(fā)孔型房間隔缺損的類型，為治療提供參考意見。
• X 線檢查：可見右房、右室增大，肺動(dòng)脈段突出及肺血管影增加。
• 心電圖：心臟擴(kuò)大或心律失常時(shí)，心電圖會(huì)出現(xiàn)異常。
• 心導(dǎo)管檢查：一般不需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查。只有在需要排除其他疾病，或明確是否對(duì)肺部造成影響時(shí)才會(huì)使用。

原發(fā)孔型房間隔缺損自行關(guān)閉的概率很小。對(duì)于缺損不閉合者，一些小的原發(fā)孔型房間隔缺損不會(huì)引起任何問(wèn)題，可能不需要治療。

但對(duì)于成人原發(fā)孔型房間隔缺損者，只要超聲檢查有右室容量負(fù)荷增加的證據(jù)，就應(yīng)盡早關(guān)閉缺損。

介入封堵治療

• 介入封堵治療已成為首選方式，即醫(yī)生在下肢（大腿）靜脈上穿刺，沿著血管將導(dǎo)絲導(dǎo)管送至心臟，再使用封堵器封堵。介入封堵治療對(duì)身體創(chuàng)傷較小，失血較少。
• 介入封堵治療后，需要連續(xù)服用抗栓藥物 6 個(gè)月，如阿司匹林等，且術(shù)后 1、3、6 個(gè)月應(yīng)定期復(fù)查。

外科手術(shù)治療

• 手術(shù)治療適用于大部分原發(fā)孔型房間隔缺損者，但不適用于全身狀況較差，不能耐受手術(shù)者。醫(yī)生會(huì)逐層切開胸口，縫補(bǔ)缺損，術(shù)后恢復(fù)時(shí)間較長(zhǎng)。

• 平時(shí)注意休息，半年內(nèi)不宜參加劇烈運(yùn)動(dòng)，半年后可依情況逐漸增加活動(dòng)量。
• 日常飲食規(guī)律，注意營(yíng)養(yǎng)搭配。術(shù)后少食多餐，多吃清淡、易于消化的食物，如乳類、魚、蝦、瘦肉等，適量攝入新鮮蔬菜水果等，不吃油膩食物。
• 戒煙。戒酒。
• 盡量避免感冒發(fā)熱。

原發(fā)孔型房間隔缺損總體預(yù)后較差，缺損大者，尤其是未及時(shí)治療者，易致心律失常，如心房顫動(dòng)，還可發(fā)生肺動(dòng)脈高壓和心力衰竭，預(yù)后較差。