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張力主治醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（南部） 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，現(xiàn)在呢，因為。 以前有一個冰桶事業(yè)，那么關(guān)于運動神經(jīng)元病的資料呢，現(xiàn)在比較多，容易在網(wǎng)上查得到那么往往會造成有相當多的病人會來咨詢我這個肉跳啊，是不是運動神經(jīng)病。 那么，其實呢是這樣子的運動神經(jīng)病呢，并不僅僅是一個肉跳的問題，他還會出現(xiàn)其他的癥狀呢。 比方說這個四肢腱反射呢，可以出現(xiàn)一個亢進局部呢，出現(xiàn)一個肌肉的萎縮。 那么。 僅僅有一個肉跳的并不能夠說明是運動神經(jīng)元病因為在其他的疾病當中啊，包括這個甲狀腺功能的亢進，呃，也有可能會出現(xiàn)那么部分緊張焦慮癥的患者呢，他也會覺得到處有漏跳，所以并不能夠說。2019年09月29日
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呂志勤主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 07年始晚睡時小腿抽筋嚴重，09年4月出現(xiàn)雙下肢無力、肌肉萎縮，肉跳、痙攣現(xiàn)象。在此之前的很多年里，我的身體狀況很不好，嚴重的亞健康狀態(tài)，心臟、血壓都存在不同程度的問題，經(jīng)常感冒而且經(jīng)久不愈，嚴重盜汗，眼瞼有輕微下垂。我于09年7月開始求治于各大醫(yī)院但是始終難以定性。但各專家普遍傾向于運動神經(jīng)元病，進行性脊肌萎縮可能性較大，但不能明確確診。教授，現(xiàn)在經(jīng)過一年余的觀察病情有一個變化，想向您請教。 教授，09年發(fā)病初期我在當?shù)蒯t(yī)院就診時醫(yī)生曾讓我檢查甲狀腺功能但結(jié)果是游離三碘甲狀腺原氨酸稍微偏高一點，當時未引起醫(yī)生的注意，后進京求醫(yī)也未引起醫(yī)生的注意，到去年下半年我自己在家中研究病歷發(fā)現(xiàn)這個疑點，隨后到醫(yī)院進行了甲狀腺的全面檢查。B超顯示右側(cè)甲狀腺有輕微彌漫性改變，無結(jié)節(jié)，甲狀腺功能仍只有游離三碘甲狀腺原氨酸單項稍微不正常，和初次檢查一致。為此我咨詢了很多內(nèi)分泌科的醫(yī)生大多數(shù)認為沒有什么大問題，建議跟蹤，有的醫(yī)生認為我可能由于身體的特異性體質(zhì)對甲狀腺素特別過敏。10年11月我在跟蹤期間發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能的游離三碘甲狀腺原氨酸正常，當時還很失望，沒想到一周后自己的身體發(fā)生了很大變化，大便正常（多少年都沒有這樣的正常），我自少年時期臉上就長期長痤瘡很重，現(xiàn)在年屆四十還很嚴重，不想竟然全部消退，一月后我竟可以在家人的攙扶下從輪椅上站起來。至12月末我家人感冒我也被感染，臉上又重新出現(xiàn)痤瘡，到醫(yī)院檢查甲功五項其中的游離三碘甲狀腺原氨酸再次升高，其余正常。我自己買了他巴唑嘗試用藥早晚各一片，一周后臉上的痤瘡又全部消失，不想過半月后又開始出現(xiàn)我又加量用藥痤瘡隨即消失，而此時肌酸激酶指標從592降至410，如此反復發(fā)現(xiàn)每當游離三碘甲狀腺原氨酸升高，肌酸激酶指標即升高反之激酶即下降。始終不穩(wěn)身體狀況也隨之波動（血壓、心臟）至今年五月初開始使用潑尼松，按照亞甲炎的治療方案進行治療，至5月17日激酶竟然降至206，由于當時不懂治療方法，心急使用了9片的他巴唑致使造成藥物性甲減，雙臂力量急速下降，激酶也升至365, 6月末發(fā)現(xiàn)后減停了所有的他巴唑，到7月5日甲功恢復正常。逐漸眼瞼下垂、心臟、血壓、感冒等現(xiàn)象全部消失，甚至家人感冒了我都不會被傳染，肝功也恢復正常（多年從未正常）。另外自5月開始加強了體能康復，感覺肌肉的質(zhì)量有所好轉(zhuǎn)但功能未見明顯恢復，人的精神狀態(tài)和身體耐力明顯增強?，F(xiàn)在激酶的水平維持在200。 教授，我曾經(jīng)在宣武醫(yī)院請李存江主任會診，李主任認為是小血管炎性周圍神經(jīng)病，服用激素治療，用藥后確有好轉(zhuǎn)跡象，但時隔兩個月以后李主任改變的對我的病的判斷，讓我減停激素后身體情況急轉(zhuǎn)直下，去年9月又到北醫(yī)三院請樊東升醫(yī)生會診，他認為既不能排除神經(jīng)元病又不能確診，囑我服用環(huán)磷酰胺10月以上觀察，如疾病發(fā)展至上肢就服用力如太治療，當時他判斷認為如果是神經(jīng)元病則就是SMA？當時我覺得大限將至未尊醫(yī)囑執(zhí)行，現(xiàn)在我發(fā)現(xiàn)控制甲狀腺就能使激酶下降，心中覺得有可能是甲亢性肌病之類的病癥的可能性增大了。我從有關(guān)文獻上看到喬本氏甲狀腺炎可以導致各種肌病，不及時治療的話也會導致廣泛性神經(jīng)源性損傷的情況出現(xiàn)。我也知道定性很困難，事后只能等身體出現(xiàn)明顯向好跡象后才能向這個病上考慮，特向您請教，控制住甲狀腺后激酶就下降這個情況是否值得注意，對此病的定性有無幫助？我的萎縮肌肉主要集中在大腿、臀部和肩胛肌，從07年下半年發(fā)現(xiàn)自己躺下后不能坐起，腹肌無力。謝謝您。北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：你反應(yīng)的病情與甲狀腺素的變化有關(guān)，這么看似乎不太像運動神經(jīng)元病，因為后者的發(fā)展一般是進行性的，中間不會反復。應(yīng)該考慮甲狀腺疾病引起的肌肉損害，所以用激素會有效。運動神經(jīng)元病用激素無效，因為其屬于變性病。建議完善脊髓的MRI和肌電圖檢查?；颊撸菏指兄x您的解答，核磁的頭、頸、胸、腰都已經(jīng)排查過了，我添加了肌電圖報告，請您幫忙判斷一下，萬分感謝！以下是游離三碘甲狀腺原氨酸和對應(yīng)的肌酸激酶數(shù)值，請你看看，謝謝！ 游離三碘甲狀腺原氨酸（pg/mL） 肌酸激酶（U/L) 2009-7-24 3.9 ↑ （2.3-3.7） 582↑ 2010-9-27 4.1 ↑ （2.3-3.7） 2010-11-12 5.5 （3.5-5.7） 519↑ 2010-11-23 5.3 （3.5-5.7） 511↑ 2011-1-4 5.9 ↑（3.5-5.7） 開始使用他巴唑兩片/天 2011-1-10 5.7 （3.5-5.7） 428↑ 2011-1-31 5.0 同上 392↑ 2011 2-17 5.6 同上 479↑改為他巴唑4片/天 2011-3-2 5.4 同上 561↑改為他巴唑9片/天 2011-3-21 5.4 同上 383↑ 2011-4-29 5.8 ↑ 同上 409↑加上潑尼松4片/天 2011-5-17 4.5 同上 217↑ 2011-6-8 4.8 同上 265↑ 2011-6-15 4.7 （3.5-6.5） 324↑發(fā)現(xiàn)甲減，停用他巴唑 2011-6-24 4.7 同上 220↑ 2011-7-5 3.7 同上 206↑甲功正常北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：看來用激素有效，但時間上不規(guī)范，建議到內(nèi)分泌科和神經(jīng)科都就診一下，調(diào)整用藥方案?；颊撸簠谓淌冢指兄x您在百忙之中給予回復，我到所在地醫(yī)院調(diào)整了使用激素的量，由三片每日分服改為六片頓服，出現(xiàn)了一點小問題;一、雙腳及小腿燒灼難忍，二、兩個肩胛板也開始疼痛，雙臂無力抬不起來，隨后減量，將激素減至四片時，這些癥狀逐漸消失。教授，我在以往住院時曾用激素沖擊治療，當時左側(cè)坐骨神經(jīng)麻木疼痛，當時請教主治醫(yī)生也沒有明確的答復，隨激素量小后，疼痛消失，后用藥至二十余日，雙肩出現(xiàn)了對稱的兩個黑紫色的斑，雙臂內(nèi)側(cè)有兩條黃線，一直延伸至手腕，疼痛難忍，當時醫(yī)生也無法做出解釋。這次調(diào)整激素用量后，又出現(xiàn)了疼痛的現(xiàn)象，想請教您臨床上這種癥狀常見嗎？另外報告肌酸激酶至8月1日檢測為154，這是自發(fā)病來唯一的一次在正常值之內(nèi)。總結(jié)：近三個月的身體變化至少沒有出現(xiàn)明顯的下滑現(xiàn)象，謝謝您在百忙之中答復我的問題。北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：不客氣，希望繼續(xù)正規(guī)治療。2011年08月15日16121
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一：運動神經(jīng)元病受累的范圍 1.脊髓前角細胞 2.腦干運動神經(jīng)核 3.皮層錐體細胞和錐體束。 二：運動神經(jīng)元病的發(fā)病狀況 發(fā)病率：年發(fā)病率約2/10萬，人群患病率4-7/10萬，90%以上為散發(fā)病例，預計我國國內(nèi)該病的患者有六萬余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情況：通常在40~60歲起病，男性多見，可能與男性的雄性激素調(diào)節(jié)環(huán)節(jié)有關(guān)。 遺傳性：5%的患病者有遺傳性，其中有20%可以檢出為SOD1基因突變。 三：運動神經(jīng)元病的病因 1.遺傳因素：SOD1基因突變是運動神經(jīng)元病發(fā)病機制中研究最多的內(nèi)容之一，僅僅占5%以下的比率。SOD1是一種人體所有細胞內(nèi)高表達蛋白，稱為銅/鋅超氧化物歧化酶。 2.興奮性氨基酸毒性。2011年04月23日15625
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李念虎副主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 脊柱骨科 平山病又稱青年上肢遠端肌萎縮。系日本學者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運動神經(jīng)元疾病，在臨床上與運動神經(jīng)元病肌萎縮側(cè)索硬化及脊髓進行性肌萎縮表現(xiàn)相似而預后截然不同。本病好發(fā)于青春期，男性多見。男女之比約20：1。肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。神經(jīng)肌肉疾肥大。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。脊髓疾病常導致肌肉營養(yǎng)不良而發(fā)生肌肉萎縮。臨床表現(xiàn)典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變進展逐漸出現(xiàn)相應(yīng)肌群萎縮，多為單側(cè)損害，部分也可表現(xiàn)為不對稱雙側(cè)損害。多數(shù)病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時常發(fā)生；患者受累肢體腱反射正常或偶可低下，通常無疼痛、麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無錐體束征、括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內(nèi)一度緩慢進展，臨床易與肌萎縮側(cè)索硬化或脊髓進行性肌萎縮等運動神經(jīng)元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年內(nèi)病情可自然中止，預后與運動神經(jīng)元病明顯不同。發(fā)病機制平山病的發(fā)病機制不是很明確，普遍認為的發(fā)病機制為：（1）動力學因素：Hiarayama等認為發(fā)病機制為反復的屈頸動作或長期的維持屈頸姿勢導致已前置易位的硬脊膜從后方推壓頸脊髓，從而造成循環(huán)障礙，下頸髓前角運動細胞慢性缺血壞死。由此臨床試用頸圈治療本病有效，支持了一機制的可能。（2）生長發(fā)育因素：Shinibo等認為平山病可能與脊髓和硬脊膜之間的發(fā)育不平衡有關(guān)。依據(jù)是①此病多發(fā)生于手臂長度或身高快速增長期的男性青年中，提示平山病的發(fā)病年齡與身高的快速增長期密切相關(guān)；②肌肉萎縮在發(fā)病2～4年出現(xiàn)，在快速增長期結(jié)束后停止進展；③頸髓前根的相對性縮短決定了病程的自限性。從而認為平山病的脊髓前角非對稱性萎縮，低位頸段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外靜脈叢擴張等改變，是快速增長的身高使脊髓和硬脊膜之間生長發(fā)育出現(xiàn)不平衡，頸髓前根相對縮短所致。 （3）無彈性、限制性的硬脊膜壓迫：Konno等認為平山病是異常的硬脊膜牽拉限制作用，不僅在直立位時影響，而且在屈頸時加重脊髓的損傷。頸脊膜的松解成形手術(shù)明顯的近期和遠期效果也證實了這一觀點。（4）運動神經(jīng)元病學說：目前有學者認為平山病為運動神經(jīng)元病，是介于肌萎縮側(cè)索硬化癥脊肌萎縮癥中的一種特殊類型，此觀點目前受到越來越多的人的質(zhì)疑。（5）種族遺傳：本病在日本的發(fā)生率逐漸增高，所以不排除人種因素影響，有學者檢查了兩個有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）家族史的平山病兄弟的基因。試圖說明家性平山病發(fā)生與基因突變有關(guān)，尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因變異會導致天門冬氨酸取代丙氨酸（D9OA），但目前無定論。（6）免疫學機制:有學者發(fā)現(xiàn)平山病患者有過敏現(xiàn)象，他們均有過敏或變態(tài)反應(yīng)異常的家族史，提示免疫機制異?？赡茉谄缴讲〉陌l(fā)病機制中有一定影響，并認為變態(tài)反應(yīng)學說解釋平山病的一些現(xiàn)象可能合理，因病例數(shù)較少，目前沒有定論。分類1．按發(fā)病機理分類 （1）由全身營養(yǎng)障礙，廢用，內(nèi)分泌異常而引起的肌肉變性，肌肉結(jié)構(gòu)異常等病因產(chǎn)生的肌肉萎縮。 （2）遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態(tài)反應(yīng)等引起的肌肉萎縮，此種分類臨床意義不大，因病因一時難以明確。 2．根據(jù)肌肉萎縮分布分類： （1）全身彌漫性肌肉萎縮；（2）頭面部肌肉萎縮； （3）頭和上肢或上下肢近端肌肉萎縮；（4）上下肢遠端肌肉萎縮； （5）限局性肌肉萎縮 3．根據(jù)導致肌肉萎縮的原發(fā)病變分類 （1）神經(jīng)原性肌肉萎縮（2）肌原性肌肉萎縮（3）廢用性肌肉萎縮。神經(jīng)原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞及末梢神經(jīng)等下運動神經(jīng)元的病變，屬于原發(fā)性神經(jīng)原性肌肉萎縮。三者又彼此互相關(guān)連，而上運動神經(jīng)元性病變雖也出現(xiàn)肌肉萎縮，有人將其列為繼發(fā)性，晚期為廢用性萎縮。肌原性肌肉萎縮是指肌肉本身病變引起的。廢用性肌肉萎縮尚可郵于全身消耗性疾病。治療平山病的病程自限，預后是良好的。目前有以下的治療方法：（1）頸托治療：早期診斷早期帶頸托治療，能縮短病程，緩解臨床表現(xiàn)。建議必須盡可能長時間帶頸托治療。（2）手術(shù)治療：研究表明做硬脊膜成形術(shù)加脊髓松解術(shù)，能改善近期和遠期效果?，F(xiàn)代醫(yī)學的多發(fā)性神經(jīng)炎、脊髓空洞癥、肌萎縮、肌無力、側(cè)索硬化、運動神經(jīng)元病、周期性麻痹、肌營養(yǎng)不良癥、癔病性癱瘓和表現(xiàn)為軟癱的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后遺癥等，均屬于“痿證”的范圍，“痿證”是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。 痿證是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有“痿辟”之稱。 由運動神經(jīng)元病、全身營養(yǎng)障礙、廢用、內(nèi)分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結(jié)構(gòu)異常，遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態(tài)反應(yīng)等多種原因均可引起肌無力、肌肉萎縮等。 保健措施肌萎縮患者由于肌肉萎縮、肌無力而長期臥床，易并發(fā)肺炎、褥瘡等，加之大多數(shù)患者出現(xiàn)延髓麻痹癥狀，給患者生命構(gòu)成極大的威脅。肌萎縮患者除請醫(yī)生治療外，自我調(diào)治十分重要。 1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，使肌跳加重，使肌萎縮發(fā)展。 2、合理調(diào)配飲食結(jié)構(gòu)。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經(jīng)細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質(zhì)，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流質(zhì)食物為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。 3、勞逸結(jié)合。忌強行性功能鍛煉，因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利于骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。 4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒 ，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發(fā)肺部感染，如不及時防治，預后不良，甚至危及患者生命。 5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反復或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎(chǔ)。2011年01月30日10026
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