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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 血液科 再生障礙性貧血（AplasticAnemia,AA）是一種由于骨髓造血干細胞功能障礙，導致全血細胞減少的疾病。其特點是骨髓造血功能衰竭，導致紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量顯著減少。再生障礙性貧血的發(fā)生原因可以分為先天性和獲得性兩大類。先天性再生障礙性貧血范可尼貧血（FanconiAnemia）：是一種常染色體隱性遺傳疾病，導致DNA修復機制缺陷，進而導致骨髓衰竭和全血細胞減少?；颊叱１憩F(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、皮膚色素沉著和多發(fā)性先天畸形。先天性純紅細胞再生障礙性貧血（Diamond-BlackfanAnemia）：是一種主要影響紅細胞生成的遺傳性疾病，患者常在嬰兒期表現(xiàn)出嚴重的貧血癥狀。與多種基因突變相關(guān)，尤其是與核糖體蛋白相關(guān)的基因。獲得性再生障礙性貧血獲得性再生障礙性貧血的病因多樣，可能與免疫介導的造血干細胞破壞、毒物或藥物暴露、感染等因素有關(guān)。免疫介導：自身免疫反應(yīng)：患者的免疫系統(tǒng)攻擊和破壞骨髓造血干細胞，導致造血功能衰竭。常見于特發(fā)性再生障礙性貧血，病因不明，但免疫抑制治療常有效。藥物和化學物質(zhì)：某些藥物，如氯霉素、抗癲癇藥（如卡馬西平）、抗甲狀腺藥（如丙基硫氧嘧啶）等，可能引發(fā)再生障礙性貧血。有毒化學物質(zhì)，如苯及其衍生物，也可導致骨髓抑制。感染：某些病毒感染，如乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、人類免疫缺陷病毒（HIV）、人類皰疹病毒6型（HHV-6）等，可能引起再生障礙性貧血。病毒感染可能直接破壞骨髓造血干細胞或通過免疫介導的機制導致細胞破壞。輻射和放射線：高劑量的輻射暴露可以導致骨髓損傷和造血功能障礙。長期低劑量輻射暴露也可能增加再生障礙性貧血的風險。妊娠：少數(shù)情況下，妊娠可誘發(fā)再生障礙性貧血，具體機制尚不完全清楚，但可能與免疫調(diào)節(jié)和激素變化有關(guān)。病理機制再生障礙性貧血的病理機制主要涉及以下幾個方面：造血干細胞損傷：各種病因?qū)е碌脑煅杉毎麚p傷或減少是再生障礙性貧血的核心機制。造血干細胞的數(shù)量和質(zhì)量下降，使得骨髓無法生成足夠的血細胞。免疫介導的破壞：免疫系統(tǒng)異常激活，導致T細胞攻擊造血干細胞。免疫介導的細胞毒性反應(yīng)是再生障礙性貧血的重要機制。微環(huán)境改變：骨髓微環(huán)境的改變，包括基質(zhì)細胞和細胞因子的變化，影響造血干細胞的生存和功能?？偨Y(jié)再生障礙性貧血是一種由多種因素引起的骨髓造血功能障礙的疾病，既可以是先天性的，也可以是后天獲得的。主要原因包括免疫介導的造血干細胞破壞、藥物和化學物質(zhì)暴露、感染、輻射等。明確病因和機制對于診斷和治療再生障礙性貧血至關(guān)重要，治療方法包括免疫抑制治療、造血干細胞移植和對癥支持治療2024年06月16日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網(wǎng)：“9個月大造血干細胞移植患兒順利出倉，曾患罕見骨髓衰竭病”這是一則罕見病患兒造血干細胞移植的新聞。據(jù)了解，這名小患兒3個月大的時候，在醫(yī)院經(jīng)過多項檢查后，最終被確診為罕見的范可尼貧血，這種疾病不僅會導致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀，而且腫瘤發(fā)生風險也會增高，唯一根治方式就只有造血干細胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia，F(xiàn)A)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關(guān)。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風險增高。1927年，瑞士兒科醫(yī)生Fanconi首次報道了此病，并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬，多發(fā)于兒童，通常在5～10歲起病，男女發(fā)病比例約1.2:1。國內(nèi)相關(guān)報道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導致DNA損傷后修復調(diào)節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復等多個過程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個基因，定位在不同的染色體上，根據(jù)不同的基因類型，可以分為多種亞型，不同的亞型癥狀的嚴重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因為FANCA、FANCC和FANCG，新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高，部分患者可無發(fā)育異?；蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通?；颊咭远喾N形體和智力發(fā)育異常，生長缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側(cè)或雙側(cè)骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內(nèi)分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性，拇指及上肢畸形較為特異。2、進行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴重的臨床特征。一項來源于國際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示，截至40歲，90%的FA患者會進展至骨髓衰竭，骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細胞和(或)中性粒細胞減少之前，并且與患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白增多相關(guān)。3、腫瘤發(fā)生風險增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險增加約500倍，50歲時AML累計發(fā)生率約13％，多發(fā)生于15～35歲。急性淋巴細胞白血病和淋巴瘤也有報道。實體腫瘤可以單發(fā)，也可多發(fā)，最常見的是鱗狀細胞癌(SCC)，尤其是頭頸部、肛門、生殖道的鱗狀細胞癌。FA患者相對普通人，出現(xiàn)頭頸部鱗狀細胞癌的風險是500～700倍，發(fā)病年齡20～40歲，50歲時發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風險更高，分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細胞癌、肝腺瘤、腎母細胞瘤、腎細胞癌、神經(jīng)母細胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實驗室檢查、患者年齡和家族史為診斷標準，基因檢測可診斷分型。1、實驗室檢查①血象全血細胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網(wǎng)織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同。可有灶性增生，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養(yǎng)示粒、紅系細胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多(5%～15%)。紅細胞長期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病，男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%～30%父母為近親結(jié)婚。4、基因測序分析基因檢測可用于FA的診斷及分型，而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測序技術(shù)結(jié)合微陣列技術(shù)而衍生的目標序列捕獲測序技術(shù)，可快速檢測FA的分子遺傳學突變。4FA相關(guān)治療主要以對癥治療來治療骨髓衰竭以及腫瘤，需要注意的是貧血嚴重時應(yīng)進行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素：可以促進造血，延長端粒長度。②粒細胞集落刺激因子(G-CSF)：可提高部分患者中性粒細胞計數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長的風險。③造血干細胞移植(HSCT)：是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實體瘤的高危風險仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，包括化療、造血干細胞移植和參加臨床試驗。FA患者對化療耐受性差，可能導致嚴重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測實體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)切除治療。采用化療和放療治療，因毒性增加，可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥，目前還沒有明確的劑量減量方法，需要定期篩查和監(jiān)測。部分相關(guān)診療機構(gòu)中國醫(yī)學科學院血液學研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導師擅長領(lǐng)域真性紅細胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導師、教授擅長各種血細胞減少(包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日725
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2015年，在美國奧蘭多舉辦的國際Zumba大賽上，一位特殊的美國小女孩吸引了很多人目光。她是一位先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者，不到7歲的她已經(jīng)經(jīng)歷20多次的成分輸血支持。但這并未使她失去小女孩該有的熱情與活潑。從小熱衷于音樂的她，在父母的鼓勵下學習起舞蹈，并加入了舞蹈隊，活潑開朗的性格以及不被疾病打倒的精神，讓很多人為之動容。這位小女孩名叫AudreyNethery，她的表現(xiàn)讓很多人了解并關(guān)注到這些罕見病患兒。先天性純紅細胞再生障礙性貧血先天性純紅細胞再生障礙性貧血也叫做Diamond-Blackfananemia(DBA)，是一種由于核糖體蛋白結(jié)構(gòu)基因突變，而導致核糖體生物合成異常的罕見遺傳性疾病，由紅細胞內(nèi)源性生成缺陷所致，呈常染色體顯性或隱性遺傳。大多數(shù)患兒在1歲以內(nèi)起病，通常表現(xiàn)為大細胞性貧血、發(fā)育畸形和腫瘤易感性增高、骨髓紅系細胞明顯減少等。1936年Josephs首次報道了此病，1938年學者Diamond和Blackfan報道并描述了該病，DBA也因而得名。DBA確切的發(fā)病率難以確定，歐洲回顧性研究表明，在≤15歲兒童中年發(fā)病率約為1.5/100萬～1/20萬，男女患者比例約為1.1∶1，10％～25％有家族史。DBA的病因先天性純紅細胞再生障礙性貧血是由于基因突變，引起紅細胞生成不良，出現(xiàn)紅細胞在增殖、分化、凋亡等過程的內(nèi)在缺陷，發(fā)展為貧血，還可累及除紅系造血外的多個系統(tǒng)。當紅細胞生成過程中的基因出現(xiàn)異常，如編碼核糖體蛋白19的基因(RPS19)、編碼核糖體大亞基基因(RPL35A、RPL5、RPL11)和核糖體小亞基基因(RPS24、RPS17、RPS7、RPS10、RPS26)出現(xiàn)突變時，其中RPS19突變是最為常見的DBA，RPL5或RPL11的突變更容易出現(xiàn)軀體畸形。DBA的病癥1、發(fā)病年齡絕大多數(shù)的患者會在1歲半以內(nèi)發(fā)病，出生時發(fā)病者約35%，大多數(shù)患者會在出生后3～4周出現(xiàn)貧血癥狀。2、貧血表現(xiàn)起病較為緩慢，隨著時間推移逐漸加重。通常表現(xiàn)為面色蒼白、精神萎靡、軟弱無力、無肝脾淋巴結(jié)腫大，重癥患者可會出現(xiàn)心臟擴大，甚至心力衰竭。患者無出血傾向，晚期容易發(fā)生感染以及腫瘤。3、腫瘤易患性相比正常人群，DBA患者容易患腫瘤，概率大約為4%。并且發(fā)生年齡早，中位年齡為15歲?；颊呷菀最净嫉哪[瘤有急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細胞癌、黑色素瘤、以及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤，患者會比一般人預(yù)后要差。4、先天發(fā)育異常30%～35%的患者可能存在先天發(fā)育異常，比如特殊面容、突眼、斜視、唇腭裂、頸蹼、腎臟畸形、先天性心臟病、指或趾畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。DBA檢查診斷1、血常規(guī)及網(wǎng)織紅細胞計數(shù)檢測對于疑似DBA者應(yīng)進行，一般是大細胞性貧血，紅細胞平均容積（MCV）增大。通常在診斷時貧血很嚴重，2個月以下的嬰兒平均血紅蛋白水平65g/L，2個月以上的嬰兒為40g/L。但部分非典型的DBA患者僅有輕度貧血、輕微的紅系異常。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)有明顯降低。通?；颊叩陌准毎脱“逵嫈?shù)不受影響。2、血紅蛋白電泳分析因DBA患兒多表現(xiàn)為胎兒造血特征，6個月內(nèi)血紅蛋白F（HbF）百分比也比正常同齡兒升高，6個月后HbF仍持續(xù)升高，多保持在5％～10％，這些胎兒樣紅細胞特征表明應(yīng)激性紅細胞生成。3、紅細胞中腺苷脫氨酶活性患者通常存在嘌呤核苷代謝異常，可表現(xiàn)為47％～100％患者出現(xiàn)紅細胞腺苷脫氨酶的活性升高。4、骨髓檢查原始紅細胞缺少，粒紅比例增大，幼紅細胞顯著減少，并有成熟障礙和巨幼變現(xiàn)象。其他骨髓細胞增生正常。5、其他檢查推薦進行心臟超聲和腎臟影像檢查篩查器官發(fā)育異?？赡?。對于臨床高度懷疑DBA的患者，建議進行與DBA相關(guān)基因突變的基因篩查。最有效的方法是首先進行RPS19基因突變的序列分析，然后通過分子學檢測方法檢測其他與DBA相關(guān)的基因。DBA相關(guān)治療DBA的主要治療為皮質(zhì)類固醇和輸血1、皮質(zhì)類固醇藥物促進骨髓產(chǎn)生更多紅細胞，使血紅蛋白達到生長發(fā)育所需水平，減輕貧血癥狀。需要注意的是，在嬰兒中使用類固醇有嚴重的不良反應(yīng)，尤其是早產(chǎn)兒中激素長期應(yīng)用可能出現(xiàn)生長延遲，學步時期易出現(xiàn)神經(jīng)肌肉發(fā)育不良及運動神經(jīng)延遲。所以多數(shù)專家推薦在6～12月齡之前應(yīng)避免使用類固醇治療，在此期間可以通過輸血治療進行替代。2、輸血治療對于皮質(zhì)類固醇治療無效或存在類固醇使用禁忌的患者，輸血是主要治療手段。此類患者依賴長期間斷性輸血，應(yīng)進行完全紅細胞分型、去除白細胞處理，避免直系親屬供給。通常每4～6周輸血1次，血紅蛋白水平維持在80g/L以上，可保證生長發(fā)育及日?；顒有枰?、免疫抑制劑治療皮質(zhì)類固醇療效較差的患者，控制病情發(fā)展，減輕貧血。4、造血干細胞移植重建患兒受損的骨髓，達到治愈本病的效果，適用于類固醇藥物無效、輸血依賴的患者。同胞供者需注意篩查排除供者攜帶致病基因突變。5、基因治療伴有RPS19基因缺陷的DBA患者的基因治療正在研究中，體外實驗顯示，在患者紅系祖細胞中增加RPS19基因的表達可促進紅細胞發(fā)育，用轉(zhuǎn)基因病毒載體來驗證基因治療功效的動物模型（去除RPS19基因表達）已經(jīng)被成功制成。大約20％患者可自發(fā)達到緩解，約70％經(jīng)過治療可達到完全緩解。但部分患者也存在復發(fā)傾向，需再次治療達到完全緩解。還有部分患者預(yù)后較差，可因輸血引起血色病，或者死于充血性心力衰竭或腫瘤等并發(fā)癥。部分相關(guān)診療機構(gòu)天津血液病研究所竺曉凡醫(yī)學博士、博士生導師、血液兒科主任從事血液病臨床及研究工作20余年，專長小兒血液病的診斷和治療。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰血液內(nèi)科主任醫(yī)師、博士、教授、博士生導師擅長領(lǐng)域：各種血細胞減少（包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。通常嬰兒患有先天性純紅細胞再生障礙性貧血的癥狀非常明顯，當出現(xiàn)典型癥狀時一定要及時診治，避免生命危險。由于DBA是一種遺傳性疾病，如果發(fā)生了遺傳的狀況，那么家族內(nèi)有人患上DBA的幾率會非常大，所以一定要做好相關(guān)檢查與遺傳咨詢。2022年07月14日365
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 沒關(guān)系，在臟是一個獨立的一個疾病，其實剛才講了這個有一些誘發(fā)因素是吧，原因啊，但是大部分病人得了以后，他是找不到原因的，所以我們以前叫特發(fā)性災(zāi)障，后來呢，統(tǒng)一成的獲得性災(zāi)障，跟遺傳性先天性災(zāi)障區(qū)別，它的很多原因是找不到的，我們一旦談及到這個基因的時候，我們大部分談的是這個惡性疾病，因為血液病里頭占一半以上的病人都是惡性疾病，但在這子跟基因是沒有關(guān)系的，就是你剛才說這個這個現(xiàn)象呢，我們醫(yī)學上叫基因易感性，呃，這個基因易感性呢，它不一定你得病，但是呢，相同的環(huán)境下，或者你的家族性的這一類人容易得急性白血病，或者是這種淋巴瘤啊，病人比較多，這是有的，這種現(xiàn)象是有。2022年05月27日232
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曾英堅主任醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 血液病科 專家簡介：曾英堅，主任醫(yī)師，博士生導師，醫(yī)學博士，江西中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院血液病科主任，江西省臨床重點?？茖W科帶頭人、學術(shù)帶頭人。全國第四批中醫(yī)臨床優(yōu)秀人才。擅長中西醫(yī)結(jié)合治療各種血液疾病，療效確切，對多個血液病種如慢性再生障礙性貧血、慢性難治性血小板減少癥、難治性骨髓增生異常所致的貧血、血小板、白細胞減少的治療尤具有獨到的療效，應(yīng)用低劑量個體化化療結(jié)合中醫(yī)藥、中藥單體調(diào)控、過繼免疫技術(shù)治療惡性血液病尤其是老年惡性血液病如老年白血病、MDS、骨髓瘤、淋巴瘤等療效突出。2021年06月22日862
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劉風主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 42歲的賈女士患重型再生障礙性貧血已經(jīng)2年了，說起這個病，賈女士就悔不當初。5年前，賈女士在一次單位體檢時查出來血小板減少，當時血小板有86，其余都正常，隨后在做一系列檢查之后，醫(yī)生診斷:再生障礙性貧血。醫(yī)生告訴她，現(xiàn)在是再障早期，僅僅只是血小板減少，治療還不難，要趁早治。然而，回到家后的她上網(wǎng)查了查資料，說再障早期吃些補血的食物就可以了，是可以自愈的，根本不需要用藥，她也就沒再去醫(yī)院。3年過去了，賈女士還是沒啥感覺，起初還有點忐忑，怕真的有什么進展，但隨后，沒什么感覺的她漸漸就忘了此事。直到2年前，在某次下班回家后，剛進家門的她出現(xiàn)了頭暈、心悸，過一會兒還是不減輕，丈夫把她送到醫(yī)院后，查出來血紅蛋白僅僅只有65，中性粒細胞是0.36，血小板更是只有10，經(jīng)過一系列檢查，最終診為重型再生障礙性貧血。輕度的再障能不能自愈？首先，我們需要了解再生障礙性貧血的發(fā)病機制：1、造血干細胞衰竭2、造血微環(huán)境異常3、異常免疫反應(yīng)損傷造血干細胞簡單地說就是骨髓造血困難了。答案也就不言而喻了，當然是不可以自愈！俗話說“傷筋動骨一百天”，更何況是骨髓造血功能出現(xiàn)問題了。再障和普通貧血不一樣，它是屬于骨髓的病灶，雖然是良性的，但是也需要通過正規(guī)治療、正規(guī)用藥來促進骨髓造血，否則，隨著骨髓功能的進一步衰弱，血象也會隨之降低，出現(xiàn)全血細胞減少的特點。食療是否可以使再障痊愈？答案也是不可以的，雖然食療有助于幫助提高身體的抗病能力和恢復能力，但是主要還是輔助作用，起關(guān)鍵作用的還是藥物治療，同時抗貧血的藥物治療再生障礙性貧血一般也是無效的。再障早期沒有癥狀該如何預(yù)防？賈女士在早期的時候沒什么感覺，這也是正常的，臨床上有不少患者在患病早期沒有癥狀，直到皮膚出現(xiàn)紅點、瘀斑，再去檢查的時候才發(fā)現(xiàn)病情已經(jīng)加重了，畢竟，血小板＜20就有可能出現(xiàn)出血。那么我們該如何預(yù)防呢？1、定期檢查血常規(guī)2、平時注意身體癥狀，謹防感染和出血3、飲食干凈衛(wèi)生，避免刺激、過硬食物，以易消化為主。2021年03月29日1359
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王化泉主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 血液內(nèi)科 純紅細胞再生障礙的診斷純紅細胞再生障礙（純紅再障）是一種貧血綜合征，特點是正細胞正色素貧血，網(wǎng)織紅細胞重度減低，骨髓中紅系前體細胞（也就是骨髓報告里的有核紅細胞）顯著減低或缺如。排除其他原因就可以診斷。純紅細胞再生障礙的病因：嬰幼兒首先考慮先天性，成人多為獲得性，如果能找到繼發(fā)疾病，為繼發(fā)性，原發(fā)疾病包括自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病、病毒感染、胸腺瘤等；如果不能找到原因，則為原發(fā)性。純紅細胞再生障礙的治療：環(huán)孢素：有效率為77%(65%~87%)，常用劑量為3~5 mg/kg/d，有效血藥濃度為150~250g/L。65%有效者2周內(nèi)起效。停藥后86%復發(fā)；維持CsA復發(fā)率：11%，中位RFS(relapse-free survival)時間：103月。不良反應(yīng)：腎臟損傷、肝臟毒性。糖皮質(zhì)激素：有效率為40%( 30%~62%)。常用劑量為潑尼松0.5~1 mg/kg/d。中位起效時間：2.5周80%復發(fā)(減藥后24個月內(nèi))。多數(shù)(77%)復發(fā)患者再次應(yīng)用CS治療仍然有效單用CS治療的獲得性PRCA中位生存期為14年。不良反應(yīng)：肌病、感染、高血糖、骨質(zhì)疏松等。2020年05月23日2103
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程海副主任醫(yī)師 徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 血液科 什么是再生障礙性貧血？再生障礙性貧血，簡稱再障，是一組由化學物質(zhì)、生物因素、發(fā)射線及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，臨床上以貧血、出血和感染為表現(xiàn)的骨髓衰竭性疾病，簡單的講，就是骨髓不能造血。哪些原因會導致再障？自身免疫性再障 對于再障來講，多數(shù)原因是不清楚的。絕大多數(shù)臨床上診斷原發(fā)性的再障屬于自身免疫性疾病。有毒物質(zhì)，如殺蟲劑，砷和苯等放射治療和癌癥化療某些藥物（氯霉素、保泰松市面上很容易買到的“退燒藥”等）感染如肝炎，愛潑斯坦-巴爾病毒或艾滋病毒自身免疫性疾病如干燥綜合征、某些遺傳條件懷孕再障臨床上都有哪些表現(xiàn)？1. 貧血再生障礙性貧血的主要表現(xiàn)癥狀就是貧血，通?；颊邥霈F(xiàn)臉色蒼白、身體疲倦乏力、頭暈頭昏、心悸氣短等。2. 感染當體溫大致在38.5度以上時常常提示感染，感染的部位多見于肺部，其次是口腔及泌尿生殖道感染等。3. 出血患者的皮膚上會出現(xiàn)大塊的瘀斑，以及大量的出血點，嚴重的患者會出現(xiàn)尿血、便血以及嘔血、咯血的現(xiàn)象，甚至是顱內(nèi)出血危及患者的生命。得了再障該怎么治療？確診了再障以后，治療主要包括病因治療、支持療法和促進骨髓造血恢復的各種措施。不必依賴熟輸血的非重型再障可等待觀察。輸血依賴的非重型再障首選環(huán)孢素和雄激素，6個月治療無效者可選擇ATG/ALG聯(lián)合環(huán)孢素治療。SAA預(yù)后較差，應(yīng)在確診后盡早行造血干細胞移植，若不適合移植則可選擇ATG/ALG聯(lián)合環(huán)孢素治療。不適合行造血干細胞移植和ATG/ALG治療的患者可口服艾曲波帕聯(lián)合環(huán)孢素，ATG聯(lián)合環(huán)孢素治療基礎(chǔ)上加用環(huán)孢素可顯著提高療效。重型再生障礙性貧血患者日常護理該注意些什么？不能過多的運動，避免疲勞，病人嚴格臥床休息。注意做好心理方面的護理工作：因起病急、死亡率極高，病人的精神負擔重，做好心理護理至關(guān)重要。病人親屬及醫(yī)護人員要關(guān)心體貼病人，鼓勵病人樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。做好仔細耐心的解釋工作。注意飲食的選擇和合理性，宜選擇富含維生素、易消化、高蛋白的食品。高熱或消化道出血病人應(yīng)選擇無渣半流或流質(zhì)飲食，如稀飯、面條等。消化道大出血時應(yīng)禁食。要保證食物的衛(wèi)生，任何食物都應(yīng)當充分烹飪。搞好病人的衛(wèi)生清潔工作：由于排汗、發(fā)熱、皮膚可并發(fā)癤腫，應(yīng)注意皮膚的清潔衛(wèi)生，勤洗澡，更換內(nèi)衣。長期臥床病人應(yīng)定時翻身，以防止褥瘡發(fā)生。注意保持口腔清潔：病人飯后要漱口，多飲水，必要時用含抗生素的漱口液。若口腔內(nèi)有潰瘍或炎癥可局部涂抹藥膏。要注意保持病房清潔。房間內(nèi)應(yīng)定期消毒。當病人白細胞低于0.5×10^9/升時，應(yīng)移住隔離室，采取保護性隔離措施，并謝絕探視，以減少感染的機會。有條件者可使用無菌隔離室或?qū)恿魇摇?/a>2020年04月02日1665
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鄧振忠主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 腫瘤科 肝炎相關(guān)性再生障礙性貧血（hepatitis associated aplastic anemia, HAAA），也稱為“肝炎后再障”，是在急性肝炎恢復期或慢性肝炎后期發(fā)生的一種骨髓造血功能衰竭綜合征癥，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下、全血細胞減少以及由其導致的貧血、出血、感染等為特征的重癥。HAAA多發(fā)生于患肝炎后1~3月。甲肝、乙肝及非甲非乙型肝炎均可引發(fā)肝炎后再障，肝炎后再障目前治療方法有限，預(yù)后差，死亡率高（可高達80％以上）。治療強有力的支持對癥治療（包括預(yù)防和控制感染、糾正貧血、防治出血等）HLA基因位點相合供體的造血干細胞移植為首選。如無配型相合的骨髓供者，可先進行抗胸腺細胞球蛋白(ATG)／抗淋巴細胞球蛋白(ALG)聯(lián)合環(huán)孢素A為基礎(chǔ)的強化免疫抑制治療。有效率約為40％～70％，其治療反應(yīng)一般發(fā)生于治療后6個月內(nèi)。2019年11月24日3227
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