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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述掌跖角化病（KPP）又稱掌跖角皮癥，是一組異質性顯著的以掌跖皮膚增厚、角化過度為特征的一組慢性皮膚病。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數，多為常染色體顯性遺傳、故又稱遺傳性掌跖角化癥。掌跖角化癥屬于一種常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族性，可代代相傳或遺傳數代終止，無陽性家族史的可追溯?？勺杂装l(fā)病，也可于兒童期或青春期發(fā)病，均有家族史。主要表現為掌跖皮膚角化的相關表現。此病因為遺傳性而無法根治。本病亦可為癥狀性，僅為毛囊角化病及毛發(fā)紅糠疹。一般預后較好。二、臨床類型及表現按照皮膚損害形態(tài)的不同，分為彌漫性掌跖角化?。―PPK）、點狀掌跖角化?。≒PPK）、錢幣狀掌跖角化病及獲得性掌跖角化病。1.彌漫性掌跖角化病：多于嬰兒期發(fā)病，輕者僅有掌跖皮膚粗糙，嚴重時掌跖部出現彌漫性、邊緣清楚的角化增厚性斑塊，表面光滑，黃色，酷似胼胝，或呈疣狀增厚，易發(fā)生皸裂，引起疼痛?？砂槎嗪埂⒓装逶龊?、渾濁等角化損害，終生不會自行消退。2.點狀掌跖角化病：通常于20～30歲發(fā)病，皮損為掌跖部對稱、散在分布的多呈圓形或橢圓形的角化性丘疹，高出皮膚，數目較多，一般直徑僅為0.2～0.3cm，大者可達1cm。多呈灰黃色，質地堅硬，中心剝脫后形成火山形狀的凹陷，可聚集成疣狀角質損害。3.錢幣狀掌跖角化?。捍蠖嘧杂祝?～15歲）發(fā)病，皮損為過度角化性斑塊或豆狀角化過度，慢性進行性發(fā)展。皮損的發(fā)生部位及嚴重程度與機械摩擦及其強度有關。皮損為過度角化性斑塊或豆狀角化過度，慢性進行性發(fā)展，多見于掌跖側緣。甲下、甲周也可見角化過度。跖部較掌部多見且嚴重。自覺疼痛，嚴重者影響行走。4.獲得性掌跖角化病：四肢的淋巴水腫性角化病，掌跖部出現彌漫角化過度，其表現有疣狀突起及皸裂。主要見于大魚際和小魚際。三、病因1.遺傳性因素 大部分為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳。2.獲得性因素 銀屑病、濕疹、手足癬、扁平苔蘚等皮膚病，內臟器官癌及應用砷劑均可出現掌跖角化病。病因根據疾病類型而異，如絕經期掌跖角化病及掌紋點狀掌跖角化病等屬于原因不明的掌跖角化病;砷掌跖角化病與接觸砷劑有關;而銀屑病、慢性濕疹、毛發(fā)紅糠疹等疾病也可出現掌跖角化的表現。四、遺傳學診斷與咨詢（一）遺傳學診斷目前發(fā)現彌漫性掌跖角化病的主要致病基因為KRT1及KRT9；點狀掌跖角化病的致病基因為AAGAB及COL14A1。檢查患者血液或皮膚組織樣本中的基因，即可明確診斷。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳方式咨詢。2.患者雙親風險評估 患者雙親有一方是正常人，另一方是患者，該患者一般是雜合子，也許是純合子患者。3.患者同胞風險評估 如果患者的雙親中的患者為雜合子，其同胞中有1/2的為患者，與性別無關；如果患者的雙親中的患者為純合子，其同胞中均為患者。4.患者后代風險評估 （1）患者與正常人結婚，其后代中有1/2的為患者，與性別無關。 （2）如果患者與一雜合子患者結婚，其后代中有3/4的為為患者，與性別無關。（3）如果患者與純合子患者結婚，其后代中100% 的為該病患者，與性別無關。2019年09月24日5794
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