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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 真性紅細(xì)胞增多癥（PV）是一種造血干細(xì)胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隱襲，進(jìn)展緩慢，通常經(jīng)歷以下兩個(gè)進(jìn)展階段：①增殖期或紅細(xì)胞增多期 常有紅細(xì)胞增多；②紅細(xì)胞增多后期 表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。出血和血栓是PV的兩個(gè)主要臨床表現(xiàn)，少數(shù)患者可進(jìn)展為急性白血病。 一、臨床表現(xiàn) 1.非特異癥狀 包括頭痛、虛弱、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘等類似神經(jīng)癥癥狀。重者復(fù)視、視力模糊。5%～20%的PV患者可以出現(xiàn)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。 2.皮膚瘙癢及消化性潰瘍 將近40%的患者會(huì)出現(xiàn)皮膚瘙癢，特別是溫水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不適，主要包括上腹不適，胃鏡提示有胃十二指腸糜爛等，推測(cè)可能與血液黏度增高造成胃黏膜供血異常有關(guān)。 3.紅斑性肢痛病 表現(xiàn)為四肢末端燒灼樣疼痛、發(fā)白或發(fā)紺，但動(dòng)脈搏動(dòng)正常。 4.血栓形成、栓塞或靜脈炎 與血流顯著緩慢有關(guān)，尤其伴有血小板增多時(shí)，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常見于四肢、腸系膜、腦及冠狀血管，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)癱瘓癥狀。 5.出血傾向 由于血管充血、內(nèi)膜損傷以及血小板第3因子減少、血塊回縮不良等原因，可有出血傾向。最常見于皮膚淤斑、牙齦出血，有時(shí)可見創(chuàng)傷或手術(shù)后出血不止。 二、檢查 1.血象 血紅蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明顯活躍，粒、紅及巨核細(xì)胞系均增生，以紅系增生顯著。 紅細(xì)胞容量增加：51Cr標(biāo)記紅細(xì)胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。 紅細(xì)胞壓積增高：男性≥55%，女性≥50%。 中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高>100（無(wú)發(fā)熱及感染）。 3.動(dòng)脈血氧飽和度 正常（≥92%），血清維生素B12增高（>666pmol/L）。 三、診斷 1.臨床有多血癥表現(xiàn)。 2.血紅蛋白測(cè)定及紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增加。 3.紅細(xì)胞壓積增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.無(wú)感染及其他原因而白細(xì)胞計(jì)數(shù)多次>11.0×109/L。 5.血小板計(jì)數(shù)多次大于300×1012/L。 6.骨髓象示增生明顯活躍，粒、紅與巨核細(xì)胞系均增生，尤以紅系細(xì)胞為顯著。 7.除外繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，特別是由于心肺功能不全，腎、肝、小腦及婦科腫瘤等所致者。 四、治療 治療目的是盡快使血容量及紅細(xì)胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，從而緩解病情，減少并發(fā)癥。 1.靜脈放血 可在較短時(shí)間內(nèi)使血容量降至正常，癥狀減輕，減少出血及血栓形成機(jī)會(huì)。每隔2～3天放血200～400ml，直至紅細(xì)胞數(shù)在6.0×1012/L以下，紅細(xì)胞壓積在50%以下。放血一次可維持療效1個(gè)月以上。本法簡(jiǎn)便，可先采用。較年輕患者，如無(wú)血栓并發(fā)癥，可單獨(dú)放血治療。但放血后有引起紅細(xì)胞及血小板反跳性增高的可能，反復(fù)放血又有加重缺鐵的傾向，宜加注意。對(duì)老年及有心血管疾患者，放血要謹(jǐn)慎，一次不宜超過(guò)200～300ml，間隔期可稍補(bǔ)充與單采等容積的同型血漿，放血時(shí)應(yīng)同時(shí)靜脈補(bǔ)液，以稀釋血液。 2.化療 （1）羥基脲 系一種核糖核酸還原酶，對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥有良好抑制作用，且無(wú)致白血病副反應(yīng)。如白細(xì)胞數(shù)維持在3.5～5×109/L，可長(zhǎng)期間歇應(yīng)用羥基脲。 （2）烷化劑 有效率80%～85%。環(huán)磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（馬法侖）作用較快，緩解期則以白消安及苯丁酸氮芥為長(zhǎng)，療效可持續(xù)半年左右。苯丁酸氮芥副作用較少，不易引起血小板減少，為其優(yōu)點(diǎn)。烷化劑也有引起白血病的危險(xiǎn)，但較放射性核素為少。 （3）三尖杉酯堿 國(guó)內(nèi)報(bào)告應(yīng)用本品加于10%葡萄糖液中靜脈滴注每日一次，連續(xù)或間歇應(yīng)用到血細(xì)胞壓積及血紅蛋白降到正常為止。達(dá)到緩解時(shí)間平均為60天，中數(shù)緩解期超過(guò)18個(gè)月。 3.α干擾素治療 干擾素有抑制細(xì)胞增殖的作用，近年也已開始用于本病治療。皮下注射治療3個(gè)月后脾臟縮小，放血次數(shù)減少。緩解率可達(dá)80%。 4.放射性核素治療 32P的β射線能抑制細(xì)胞核分裂，使細(xì)胞數(shù)降低。約6周后紅細(xì)胞數(shù)開始下降，3～4個(gè)月接近正常，癥狀有所緩解，約75%～80%患者有效。如果3個(gè)月后病情未緩解，可再給藥一次。緩解時(shí)間達(dá)2～3年。32P有使病患轉(zhuǎn)化為白血病的危險(xiǎn)，故近年已很少應(yīng)用。 5.對(duì)癥治療 （1）繼發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 服別嘌呤醇、消炎痛治療。 （2）瘙癢 口服賽庚啶、息斯敏或西米替丁。 （3）缺血表現(xiàn) 對(duì)伴有肢端或腦缺血表現(xiàn)者，可短期應(yīng)用抗血小板聚集藥物，如阿司匹林、潘生丁。 6.服用活血化瘀，清熱涼血的中醫(yī)藥，如血府逐瘀湯。2020年05月04日
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2011年10月20日6833
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廖輝主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍東部戰(zhàn)區(qū)空軍醫(yī)院 血液科 患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我母親74歲，健康狀況良好。近幾個(gè)月先后有手掌心發(fā)紅，口腔出血，眼睛發(fā)紅，頭疼頭暈等癥狀。到洛陽(yáng)河科大一附院檢查：血紅蛋白228，紅細(xì)胞數(shù)目6.99。骨髓細(xì)胞檢查結(jié)果：一，骨髓片; 1. 取材、涂片、染色良好。粒（+）油（+） 2. 骨髓增生活躍，其中粒系占58.5%，紅希占29.5%，粒比紅=1.98. 3. 粒系比例正常，成熟階段比例增高及形態(tài)大致正常。 4. 紅系比例正常，以中晚幼紅為主。成熟紅細(xì)胞排列密集。 5. 淋巴細(xì)胞比例減低及形態(tài)大致正常。 6. 環(huán)片一周共見巨核細(xì)胞24個(gè)。血小板易見. 二，血片 1. 白細(xì)胞數(shù)正常。 2. 粒細(xì)胞比例及形態(tài)大致正常。 3. 成熟紅細(xì)胞排列密集。計(jì)數(shù)100個(gè)白細(xì)胞末見有核紅細(xì)胞。 4. 淋巴細(xì)胞比例及形態(tài)大致正常。 5. 血小板易見. JAK2基因V617F突變定性檢測(cè)結(jié)果：檢測(cè)到突變（PCR法） 醫(yī)院診斷為，真性紅細(xì)胞增多癥。 請(qǐng)問(wèn)大夫還需要進(jìn)一步檢查確診么？南京454醫(yī)院血液科廖輝：您母親具備診斷真紅的幾條證據(jù)：1.JAK2V617F突變存在（PCR法）。真紅患者幾乎均有此突變。2.血紅蛋白228。真紅的診斷需要排除其他原因引起的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，但是繼發(fā)性的一般血紅蛋白很少達(dá)到200以上。3.有多血癥的表現(xiàn)：如手掌心發(fā)紅，頭痛頭暈等。依據(jù)以上可以考慮真紅，但是骨髓紅系增生未達(dá)到明顯活躍，還需要進(jìn)一步補(bǔ)充：1.血EPO水平2、脾臟是否腫大3.白細(xì)胞和血小板是否增高4.外周血中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分（NAP積分）是否大于1002011年10月05日9899
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朱雄鵬主任醫(yī)師 福建省泉州市第一醫(yī)院 血液科 真性紅細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（WHO）主要標(biāo)準(zhǔn) 1. Hgb＞18.5g/dl（男），＞16.5g/dl（女） 或Hgb或Hct＞相應(yīng)年齡、性別或居住緯度的參考范圍的第99百分位 或Hgb＞17g/dl（男），＞15g/dl（女），Hgb較基礎(chǔ)水平持續(xù)增加≥2g/dl，且不能用缺鐵糾正解釋。 或紅細(xì)胞容量高于平均正常預(yù)測(cè)值的25% 2. 有JAK2V617F或類似突變次要標(biāo)準(zhǔn) 1.骨髓活檢顯示與對(duì)應(yīng)年齡相比的三系高增生（全髓系增生），紅系、粒系和巨核系顯著增生 2.血清EPO水平低于正常 3.體外內(nèi)源性紅系集落生長(zhǎng)診斷要求滿足2個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)和一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)或主要標(biāo)準(zhǔn)的第一條與兩個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。2011年03月05日11596
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