肢端肥大癥的這種面容改變，典型的就是包括顴骨的突出，還有額部的增寬，就是眉弓的這種增寬，以及這種額頭的突出，還有就是下頜突出，我們俗稱是這種地包天，就是下頜上下齒對(duì)不上，以及因?yàn)樗骂M突出了，還有就是變寬，引起的牙齒的這種稀疏。 還有一部分病人是因?yàn)榧に胤置谖蓙y引起的面部多油，還有這種有的時(shí)候會(huì)有這種額紋的突出。還有一種就是肢端肥大癥的他頭皮會(huì)形成那種溝回樣的這種頭皮，像那種溝壑樣的這種改變，這都是典型的肢端肥大癥的面容改變。

兒童的肢端肥大癥比成人來(lái)講，在確診之前的時(shí)間比成人要短，一般成人是在68個(gè)月，而兒童在北京協(xié)和醫(yī)院的經(jīng)驗(yàn)大約是在43個(gè)月左右，所以要短。為什么呢? 是因?yàn)閮和诎l(fā)育過(guò)程中的快速身高的增長(zhǎng)會(huì)引起家屬的重視，家長(zhǎng)的重視，它主要表現(xiàn)為就是身高的加速，以及性早熟的一些癥狀，像女孩子的月經(jīng)來(lái)潮，男孩子長(zhǎng)胡須，以及他的睪丸增大、陰莖增大等等。 所以兒童的這種肢端肥大癥和成人略微有所不同，但是也有少數(shù)的兒童會(huì)表現(xiàn)為手足的肥厚。

1、什么是生長(zhǎng)激素瘤和肢端肥大癥？生長(zhǎng)激素瘤（GH瘤）就是由垂體分泌生長(zhǎng)激素的細(xì)胞異常增殖形成實(shí)體瘤的一種病變。95%以上的“肢端肥大癥”是由垂體GH瘤產(chǎn)生過(guò)多的生長(zhǎng)激素（GH）所致。它是一種起病非常隱匿的慢性進(jìn)展性的疾病，通?；颊呔驮\時(shí)病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10 年以上。 2、垂體GH瘤有哪些表現(xiàn)”？長(zhǎng)期過(guò)度分泌的GH不僅會(huì)導(dǎo)致面容改變，還會(huì)使全身軟組織、骨和軟骨過(guò)度增生，臟器肥大，糖尿病、高血壓、睡眠呼吸暫停以及結(jié)腸息肉等發(fā)生率增加。這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴(yán)重影響患者健康和生存質(zhì)量和壽命，因此被稱為“隱形殺手”。 3、如何早期發(fā)現(xiàn)這一疾?。吭谏钪形覀儜?yīng)該時(shí)刻關(guān)注自己的身體健康及自身微小的變化，盡量多的了解一些關(guān)于垂體瘤的相關(guān)癥狀，這樣就可能做到早發(fā)現(xiàn)、早治愈。 4、懷疑肢端肥大癥的患者需要做什么檢查？ 5、確診“生長(zhǎng)激素瘤（肢端肥大癥）”怎么治療？ 手術(shù)（首選方法） 內(nèi)鏡下手術(shù)創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，目前較多使用。 藥物 首選生長(zhǎng)抑素類似物 放療較大的“生長(zhǎng)激素瘤”手術(shù)全切比較困難，術(shù)后可能需要根據(jù)殘留腫瘤大小，是否有生育要求，GH及IGF-1水平?jīng)Q定藥物或放療。

肢端肥大癥患者常常合并有糖尿病或者糖耐量遞減，既往研究發(fā)現(xiàn)50%的肢大患者手術(shù)后糖代謝狀態(tài)能得到有效改善。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科幸兵教授團(tuán)隊(duì)總結(jié)了該團(tuán)隊(duì)連續(xù)收治的64例肢大患者的臨床資料，結(jié)果發(fā)現(xiàn)術(shù)前合并有糖尿病、糖耐量低減和血糖正常的比例分別是28.1%、53.1%和18.8%。合并糖尿病的肢大患者，其胰腺β細(xì)胞功能明顯低于糖耐量減退或者血糖正常的肢大患者。手術(shù)后71.2%的肢大患者其糖耐量狀態(tài)比術(shù)前明顯改善。手術(shù)后患者胰島素的敏感性明顯提高，術(shù)后皮下注射胰島素的用量逐漸減低。術(shù)前空腹C肽水平能很好地預(yù)測(cè)患者術(shù)后糖耐量是否能有效改善的重要指標(biāo)。研究結(jié)果發(fā)表在國(guó)際著名內(nèi)分泌學(xué)雜志Frontiers in Endocrinology2019年第10期。該項(xiàng)研究表明，早期發(fā)現(xiàn)、早期進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)，能很好地控制肢端肥大癥患者的生長(zhǎng)激素和IGF-1水平，同時(shí)改善患者的繼發(fā)性糖尿病或者糖耐量低減的情況。

手術(shù)仍是肢端肥大癥治療的首選途徑，在獲得對(duì)疾病的控制方面，外科手術(shù)的作用在于切除腫瘤，明顯和迅速的縮小腫瘤體積，所以手術(shù)切除垂體生長(zhǎng)激素腺瘤是治療肢端肥大癥的首選治療方法。此外，藥物及放化療在治療中有什么作用？ 藥物治療 藥物治療在肢端肥大癥各階段越來(lái)越受重視目前，臨床上用于肢端肥大癥的治療藥物有三種：生長(zhǎng)抑素受體配基及生長(zhǎng)抑素類似物、多巴胺激動(dòng)劑、GH受體拮抗劑。根據(jù)臨床療效和安全性結(jié)果，生長(zhǎng)抑素類似物是首選藥物。而在生長(zhǎng)抑素類似物中，兩種長(zhǎng)效生長(zhǎng)抑素類似物—奧曲肽長(zhǎng)效制劑（善龍）和蘭瑞肽，目前是國(guó)內(nèi)和國(guó)際推薦的最主要治療藥物。 生長(zhǎng)抑素類似物 此類藥物的優(yōu)點(diǎn)是療效確切，安全性、耐受性良好。 關(guān)于療效：70%的患者GH和IGF-1水平恢復(fù)至正常，無(wú)效率僅5%左右，其余25%患者的GH水平也顯著降低，臨床癥狀和體征明顯改善。 關(guān)于安全性：綜合各個(gè)臨床研究結(jié)果表明，應(yīng)用善龍后發(fā)生膽結(jié)石多見(jiàn)于原本膽囊不健康，存在病變基礎(chǔ)的患者，若超聲下顯示膽囊壁毛糙等。除膽囊結(jié)石外，其他不良反應(yīng)均很輕微。 因此在肢端肥大癥的治療過(guò)程中，生長(zhǎng)抑素類似物主要在以下階段發(fā)揮作用： 1、首選治療：適用于出現(xiàn)并發(fā)癥，代謝紊亂嚴(yán)重，不適于手術(shù)或恐懼手術(shù)治療的患者。 2、術(shù)前預(yù)先治療：目的是縮小腫瘤體積，為手術(shù)完全切除腫瘤創(chuàng)造條件，提高手術(shù)療效。 3、術(shù)后輔助治療：適用于術(shù)后GH水平仍然未達(dá)標(biāo)的患者 4、放療后過(guò)渡治療：放療后GH水平降低緩慢，在這期間，生長(zhǎng)抑素類似物可以作為過(guò)渡治療 5、并發(fā)癥治療 放療 垂體放療通常不作為首選治療方案，最常用于術(shù)后病情緩解不全殘留腫瘤的輔助治療。新型放療方法包括立體定向放射治療、立體定向放射手術(shù)和質(zhì)子治療等。其目的就是減少靶周邊劑量，提高療效，降低放射損傷。

每年治療大量的垂體生長(zhǎng)激素腺瘤患者，現(xiàn)在有一個(gè)現(xiàn)象，再外院做了手術(shù)，但治療不成功，又求助我們的患者越來(lái)越多，這些患者常年受疾病折磨，往往在其他中心做了一次或多次手術(shù)、或者放療伽瑪?shù)兜龋匀粵](méi)有治愈，并發(fā)癥很多，下一步治療很棘手，別的中心都不愿再接診，這才到我們中心就診?？吹竭@些患者，覺(jué)得很痛心，因?yàn)榛加褌兺鶎?duì)這個(gè)疾病還是不夠了解，容易陷入理解的誤區(qū)，作出不適合的判斷和決定，耽誤了疾病的治療。只想寫(xiě)一些簡(jiǎn)單易懂的科普文字，希望患友們有所收獲。 1.肢端肥大癥的罪魁禍?zhǔn)祝褐朔蚀蟀Y的罪惡之源是異常增高的生長(zhǎng)激素，這些增高的生長(zhǎng)激素就像是慢性毒藥，一點(diǎn)點(diǎn)的侵蝕患者的各個(gè)臟器，導(dǎo)致各種各樣的并發(fā)癥，最終會(huì)導(dǎo)致患者死亡率增加、壽命縮短。生長(zhǎng)激素的正常值應(yīng)該是OGTT后小于 1ng /ml，這已經(jīng)是全世界公認(rèn)的（有的中心的化驗(yàn)單上生長(zhǎng)激素的正常值還是5ng。。。）大量的實(shí)驗(yàn)證明，生長(zhǎng)激素越高，死亡率越高壽命越短；經(jīng)過(guò)治療后，生長(zhǎng)激素越接近1ng/ml，治療后的患者的壽命約接近正常人。正因?yàn)槿绱?，肢端肥大癥的治療目標(biāo) 是希望通過(guò)各種治療手段把患者的生長(zhǎng)激素降至1ng/ml。 2.治療的三板斧：手術(shù)、藥物、放射線治療。這三個(gè)治療手段相互比較，唯有手術(shù)是能達(dá)到治愈的方法。而初次手術(shù)的效果是最好的，也是最佳的治療時(shí)機(jī)。一旦第一次手術(shù)無(wú)法治愈，后續(xù)為了達(dá)到生長(zhǎng)激素的正常值，往往患者需要接受藥物或者放射治療，苦不堪言. 3.第一次手術(shù)被認(rèn)為是患者賜予神經(jīng)外科垂體疾病治療大夫的神圣的使命和職責(zé)，要十分珍惜。我對(duì)待第一次手術(shù)的患者，非常在意，仔細(xì)的做好手術(shù)的預(yù)案，生長(zhǎng)激素腺瘤是垂體腫瘤里最難對(duì)付的敵人，這種腫瘤往往破壞性強(qiáng)，向各個(gè)方位侵襲，手術(shù)當(dāng)中，對(duì)待腫瘤所到區(qū)域，不放過(guò)任何一個(gè)角落，利用神經(jīng)內(nèi)鏡的觀察范圍廣的優(yōu)勢(shì)，探查到瘤腔的各個(gè)角落，反復(fù)的去除可疑的病變，這樣才能取得較好的手術(shù)結(jié)果。有的腫瘤，包繞血管、侵入鞍上，對(duì)于手術(shù)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，是冒著風(fēng)險(xiǎn)的，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，更加如此；但如果能在保證患者安全的前提下，盡可能的多花點(diǎn)時(shí)間多花點(diǎn)耐心在瘤區(qū)探查，患者增高的生長(zhǎng)激素可以更加接近正常值，這樣獲得的結(jié)果，也算是對(duì)得起自己的良心了。我經(jīng)治的患者，效果都還是很好的。 4.有些患者是在別的中心治療過(guò)的，來(lái)求助于我們，根據(jù)患者的病情，如果還能看到明顯的較大的腫瘤團(tuán)塊，再次手術(shù)的效果也還是比直接藥物和放療要好，但是再次手術(shù)的難度和風(fēng)險(xiǎn)都會(huì)增大，有的中心就不愿意接診了。因而，為需要再次手術(shù)的患者手術(shù)是一種擔(dān)當(dāng)。在制定治療方案的過(guò)程中，我們會(huì)從患者的角度出發(fā)，去考慮哪種方案是對(duì)患者最有利的?？赡茉俅问中g(shù)要花費(fèi)更多的精力更多的時(shí)間更大的耐心，只要是確實(shí)適合患者的，我們也愿意和患者一起肩并肩去挑戰(zhàn)這個(gè)疾病。我在給一些需要再次做手術(shù)的患者做手術(shù)的過(guò)程中，總會(huì)發(fā)現(xiàn)很多小的細(xì)節(jié)，如果在初次手術(shù)時(shí)注意這些細(xì)節(jié)，可能這個(gè)患者就不需要二次手術(shù)了，再次手術(shù)徒增患者的痛苦。所以，第一次手術(shù)治療，患友們一定要選擇有經(jīng)驗(yàn)的、大的診療中心，選擇有經(jīng)驗(yàn)的大夫，這樣獲得的結(jié)果是完全不一樣的。 5.在手術(shù)治療后，患友們一定要隨訪，我們有強(qiáng)大的治療團(tuán)隊(duì)，有強(qiáng)大的內(nèi)分泌、放療、放射、婦科等科室的專家，對(duì)患者后續(xù)的治療和調(diào)理保駕護(hù)航，前期的手術(shù)決定命運(yùn)，后期的治療、調(diào)理決定生活質(zhì)量，所以患友們一定要重視后續(xù)的隨訪調(diào)理～ 最后，期望每一個(gè)患者都能擺脫病魔，享受生活～這段文字是在為一位深受病痛折磨的患者做了二次手術(shù)后在手術(shù)室有感而發(fā)，與患友們共勉。

肢端肥大癥是由垂體生長(zhǎng)激素腺瘤分泌過(guò)多生長(zhǎng)激素而引起的以肢端肥大為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，生長(zhǎng)激素腺瘤是垂體功能性腺瘤，總體發(fā)病率比較低，但卻危害嚴(yán)重，不及時(shí)治療會(huì)引起嚴(yán)重心臟和肺部損害，引起心功能衰竭和呼吸功能衰竭，可危及生命而喪失手術(shù)機(jī)會(huì)，而及時(shí)的治療治愈率會(huì)大大提高，壽命延長(zhǎng)生活質(zhì)量提高。因此早發(fā)現(xiàn)早治療顯得尤為重要，正確認(rèn)識(shí)肢端肥大癥是前提。 臨床表現(xiàn)肢端肥大癥的進(jìn)步表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面： 1.腫瘤占位引起的癥狀：如頭痛，視力視野障礙，正常垂體功能低下，侵犯海綿竇引起顱神經(jīng)麻痹等，一般生長(zhǎng)激素腺瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)腫瘤體積多較小，上述癥狀不明顯。 2.生長(zhǎng)激素過(guò)多引起的一系列內(nèi)分泌代謝紊亂，幾乎對(duì)全身各大系統(tǒng)均有影響，主要表現(xiàn)如下： 1)皮膚粘膜增厚，前額凸出，鼻翼寬大，嘴唇肥厚，牙縫增寬，手腳增粗肥大等。 2)呼吸道粘膜增厚，舌肥大，可引起呼吸道梗阻，打鼾，呼吸睡眠暫停； 3)糖、蛋白質(zhì)及脂肪代謝異常，可引起血糖升高，蛋白分解增多，還可以引起高鈣血癥，結(jié)石等。 4)心血管系統(tǒng)，可引起高血壓，心肌肥厚，嚴(yán)重時(shí)心力衰竭，是導(dǎo)致死亡的主要原因。 5)呼吸系統(tǒng)，可引起氣道狹窄，慢阻肺，肺部疾患發(fā)生率升高，嚴(yán)重時(shí)可引起呼吸衰竭。 6)精神神經(jīng)及肌肉，可引起情緒障礙，脾氣暴躁，易怒，肌肉萎縮，無(wú)力等。 7)生殖系統(tǒng)，生長(zhǎng)激素腺瘤可伴有高泌乳素血癥，女性出現(xiàn)月經(jīng)紊亂，泌乳，不孕等，男性早期可出現(xiàn)性欲旺盛，后期可出現(xiàn)性功能減退。 診斷生長(zhǎng)激素腺瘤根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，內(nèi)分泌學(xué)檢測(cè)，和影像學(xué)檢查，診斷多不困難，重點(diǎn)在于垂體以及靶腺軸內(nèi)分泌功能的評(píng)估，以及由于長(zhǎng)期高生長(zhǎng)激素引起的各系統(tǒng)合并癥的評(píng)估，對(duì)于后續(xù)治療手段的選擇及時(shí)機(jī)尤其重要。 治療目前生長(zhǎng)激素腺瘤治療仍以手術(shù)治療為一線治療手段，隨著技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)于常規(guī)的生長(zhǎng)激素腺瘤的手術(shù)全切率以及生化緩解率已經(jīng)大大提高，而且手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥明顯減少，內(nèi)鏡經(jīng)蝶手術(shù)是首選手術(shù)方式。而對(duì)于侵襲性生長(zhǎng)激素腺瘤的治療，目前對(duì)于部分病例，手術(shù)做到影像學(xué)全切已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)，但生化完全緩解率仍不高，后續(xù)存在復(fù)發(fā)以及再生長(zhǎng)等問(wèn)題，因此需聯(lián)合藥物，放療等其他治療。對(duì)于藥物治療，最常用的是生長(zhǎng)抑素類制劑如奧曲肽等，可以降低生長(zhǎng)激素水平，縮小腫瘤體積，控制和改善臨床癥狀，但使用周期長(zhǎng)，費(fèi)用較高，對(duì)于失去手術(shù)機(jī)會(huì)的病人可考慮選擇。其他的藥物還有多巴胺激動(dòng)劑溴隱亭，用于膠質(zhì)瘤化療的替莫唑胺，在部分難治性侵襲性腫瘤中有效，但一般不作為一線治療。 小結(jié)生長(zhǎng)激素腺瘤是一種功能性垂體腺瘤，可引起多系統(tǒng)內(nèi)分泌及代謝紊亂從而出現(xiàn)一系列癥狀，手術(shù)是首選治療方式，治療及時(shí)，可以治愈。懷疑有相關(guān)癥狀的患者盡早到神經(jīng)外科或者內(nèi)分泌科進(jìn)行診治，切莫錯(cuò)過(guò)最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。

近年來(lái)隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展和人們生活水平的提高以及生活方式的變化，肢端肥大癥患病率和死亡率呈逐年增長(zhǎng)的趨勢(shì)，肢端肥大并發(fā)癥也嚴(yán)重威脅人類的健康和生命。那么肢端肥大是什么樣的一個(gè)疾病呢？肢端肥大癥是一種慢性疾病，通常是由垂體良性腫瘤引起生長(zhǎng)激素過(guò)量分泌所致。肢端肥大癥是一種罕見(jiàn)的疾?。òl(fā)病率約為每年3/100萬(wàn)），但可以產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。肢端肥大癥由于過(guò)量的生長(zhǎng)激素（GH）和胰島素樣生長(zhǎng)因子（IGF-1）可導(dǎo)致機(jī)體過(guò)度的不成比例的生長(zhǎng)而表現(xiàn)為顏面改變、手足寬大和內(nèi)臟肥大，并常伴有糖尿病、高血壓、心血管疾病和阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征等風(fēng)險(xiǎn)。只有通過(guò)定期的測(cè)定GH/IGF1、影像檢查才能早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。當(dāng)然，肢端肥大癥遠(yuǎn)不只是讓人“變丑”這么簡(jiǎn)單，未經(jīng)治療的肢端肥大癥（垂體生長(zhǎng)激素腺瘤）患者，自然生存時(shí)間縮短（只有15～20年左右），可能會(huì)引起下述表現(xiàn)：1、心臟功能受影響，出現(xiàn)輕度的心衰癥狀（喘不過(guò)氣），心率失常（比如早搏）；2、呼吸系統(tǒng)癥狀，出現(xiàn)打鼾、憋氣，患者晚上睡很久，但白天總是昏昏沉沉的；3、女性患者月經(jīng)紊亂，育齡期的婦女總是懷不上孕；4、骨關(guān)節(jié)炎癥狀，有的患者出現(xiàn)O形腿、嚴(yán)重的關(guān)節(jié)痛，有的患者手腕伸不開(kāi)，出現(xiàn)腕管綜合征；5、高脂血癥、糖尿病等代謝疾病。那么肢端肥大癥如何治療呢？肢端肥大癥的治療方法應(yīng)根據(jù)患者的病情輕重及性質(zhì)而定。主要有手術(shù)治療、放射療法、藥物治療。其中，手術(shù)治療是通過(guò)手術(shù)法切除垂體瘤，以制止腺瘤分泌GH及PRL，盡早減輕壓迫及侵蝕，療效較好，大部分患者視野恢復(fù)，視力恢復(fù)及內(nèi)分泌癥狀改善。放射療法可以單獨(dú)使用，也可以作為組合方法的一部分使用。手術(shù)后，放射治療可以清除任何剩余的腫瘤細(xì)胞。它還可以與藥物一起使用以降低生長(zhǎng)激素水平。藥物治療包括生長(zhǎng)抑素類似物（SSAs），多巴胺激動(dòng)劑和生長(zhǎng)激素受體拮抗劑（GHRAs）。這些藥物旨在阻止通過(guò)防止生長(zhǎng)激素的分泌或作用而引發(fā)的快速生長(zhǎng)。即使在手術(shù)治療和放射治療后，部分患者由于長(zhǎng)期的GH、IGF1等激素水平升高，也會(huì)逐漸出現(xiàn)上面所提到的臨床表現(xiàn)，影響生活質(zhì)量。多學(xué)科，聯(lián)合門(mén)診。提高垂體瘤診斷治愈率對(duì)于垂體瘤的治療，需要內(nèi)科、外科、放射、病理等多學(xué)科聯(lián)手診治才能有較好的治療效果，因此重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院在每周一上午神經(jīng)外科開(kāi)設(shè)了“垂體瘤”專病門(mén)診，與此同時(shí)內(nèi)分泌內(nèi)科也在每周一下午由專門(mén)擅長(zhǎng)該領(lǐng)域診治的任偉教授聯(lián)合開(kāi)展了“垂體瘤 ”專病門(mén)診，方便患者當(dāng)天就能完成內(nèi)、外科聯(lián)合診治，為患者提供高效的一站式就醫(yī)服務(wù)。

對(duì)于育齡期的肢端肥大癥（垂體生長(zhǎng)激素腺瘤）患者，不管男性還是女性，都會(huì)擔(dān)心做手術(shù)會(huì)對(duì)激素水平有影響，進(jìn)而影響性功能或懷孕。其實(shí)，手術(shù)本身并不會(huì)對(duì)生育功能造成破壞。另外，還有患者擔(dān)心肢端肥大癥會(huì)不會(huì)遺傳。只有一種很罕見(jiàn)的基因突變的垂體瘤有遺傳傾向，垂體腺瘤通常是不遺傳的。那么，肢端肥大癥患者是先懷孕還是先手術(shù)呢？懷孕期間激素水平和平時(shí)不一樣，垂體生長(zhǎng)激素腺瘤有可能在孕期增大，嚴(yán)重時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)瘤子出血（卒中）、眼睛看不見(jiàn)等情況。所以我建議育齡期的患者，先做肢端肥大癥手術(shù)，手術(shù)后3個(gè)月做復(fù)查，明確生長(zhǎng)激素已經(jīng)正常，再過(guò)兩個(gè)月，也就是術(shù)后5個(gè)月就可以準(zhǔn)備懷孕了。如果不知道自己得病，卻偶然懷孕了，那么建議繼續(xù)懷孕。在懷孕中后期(16周以后)可以做頭部磁共振和激素檢查（兩個(gè)檢查對(duì)孕婦和胎兒都沒(méi)影響），監(jiān)測(cè)垂體瘤和生長(zhǎng)激素的變化。如果病情沒(méi)有加重，那么等孩子安全降生后再抓緊手術(shù)。如果孕期病情加重，出現(xiàn)危急情況（很少出現(xiàn)），比如眼睛看不見(jiàn)了，可以在懷孕中期，也就是16周后做垂體瘤手術(shù)，相對(duì)比較安全。