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蔡直鋒主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 兒童保健科 正常人夜間的睡眠是周期性的，非快速眼動(dòng)睡眠期（NREM）和快速眼動(dòng)睡眠期(REM)交替出現(xiàn)，在小嬰兒交替一次大約為50分鐘，每夜通常有8-10個(gè)睡眠周期。其中，REM睡眠對大腦的發(fā)育至關(guān)重要，在大腦快速發(fā)育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎兒REM睡眠占比80%，新生兒REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低為20%。大于3個(gè)月的嬰兒每次從清醒狀態(tài)入睡，必須先進(jìn)入NREM睡眠，大約50分鐘后才出現(xiàn)第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都會(huì)減少一次REM睡眠。如果頻繁夜醒，會(huì)顯著降低REM睡眠比例，從而影響大腦發(fā)育。研究表明，連續(xù)睡眠時(shí)間越長，嬰幼兒智力發(fā)育越好。頻繁夜醒可使睡眠片段化，從而影響嬰幼兒智力發(fā)育及未來學(xué)習(xí)成績。正常兒童夜醒次數(shù)2023年05月12日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 ?非遺傳性因素：對輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前因素：先天性感染(出生前/后腦部的感染)，接觸致畸物或環(huán)境毒物(藥物、酒精、鉛、汞、輻射等)。產(chǎn)時(shí)因素：早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重。產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營養(yǎng)不良、腦血管疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤以及社會(huì)文化經(jīng)濟(jì)心理因素等。?遺傳性因素：遺傳因素導(dǎo)致的ID可進(jìn)一步分為綜合征型智力障礙(除智力障礙外存在特定的臨床表現(xiàn)或共患疾病)和非綜合征型智力障礙。整體約占不明原因智力障礙的50%，在中重度患者中比例達(dá)2/3甚至更高，遺傳性因素包括：染色體異常：結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、亞端粒區(qū)異常。單基因?。何⑿∽儺?、大片段異常、動(dòng)態(tài)突變。線粒體病：微小變異、大片段異常。多基因或表觀遺傳異常。2022年07月16日433
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楊志杰主治醫(yī)師 河南省中醫(yī)院 兒童康復(fù)科 “我家孩子都四個(gè)月可是還不笑，是不是智力有問題？”這是生了孩的人在后臺(tái)私下詢問的問題。是不是也有很多媽媽碰到過相似的情況呢？存有懷疑，但心里卻又不愿意相信，每天都在苦惱。 什么是“智力低下”？ 智力低下同時(shí)被稱為“智力缺陷”，基本是發(fā)生在發(fā)育時(shí)期內(nèi)，智力功能明顯低于同齡水平，同量伴有適應(yīng)性行為缺陷的一種疾病。 智力低下的兒童在學(xué)習(xí)、玩耍和交流上有異常，比較可能受到外界的嘲弄和批評，至此使小孩形成自卑、恐懼、不安等心理，小孩的情緒難以穩(wěn)定，比較可能暴躁，因此，如果患有障礙，應(yīng)盡快選擇正確的方法進(jìn)行治療。 這類孩子通常不懂得如何穩(wěn)定自己的情緒，家長一定要正確引導(dǎo)，否則，孩子很有可能會(huì)做出一些不好的事情?？梢悦刻焖案⒆右黄鹂纯催@套《小黃鴨兒童情緒管理早教啟蒙繪本》，通過閱讀繪本來引導(dǎo)，雙管齊下，會(huì)省力的多，孩子也會(huì)更容易接受。 智力低下的孩子，多半有5個(gè)特殊信號，出現(xiàn)任何一個(gè)都得注意！ 1.喂小孩困難 孩子剛到生出來的時(shí)候，除了吃飯和睡覺以外，一般很難觀察到其他奇怪的表達(dá)。智力低下的嬰兒早期表現(xiàn)出喂小孩的困難。也就是說，喂奶時(shí)，嬰兒不吃奶。 大家都知道吮吸是所有孩子的本能，完全沒必要教。如果孩子被引導(dǎo)，可是還不喝奶時(shí)，或者到處吐奶。而且在添加輔食后，嬰兒不咽口水，流口水，遇到拒絕困難。大部分是因?yàn)榇竽X神經(jīng)系統(tǒng)受損。 2.嬰兒不會(huì)笑 新生兒生出來，天生就是會(huì)笑得，這是無意識(shí)的笑。正常情況下，嬰兒在他兩三個(gè)月時(shí)也是會(huì)笑的，但不會(huì)發(fā)出聲音。到了3~4個(gè)月，孩子笑的時(shí)候會(huì)發(fā)出“咯咯”的聲音，屬于社交行為。如果孩子4個(gè)月不笑，在父母的逗弄之下還是沒有反應(yīng)，那么可能是孩子智力發(fā)育緩慢的信號。 3.哭聲很奇怪 嬰兒生出來后幾乎每天都會(huì)哭一會(huì)兒，大小便后、饑餓、嗜睡等。但時(shí)間不會(huì)太長，家長安慰一下的話，很快就能安靜下來。嬰兒的哭聲有音調(diào)的變化，有時(shí)會(huì)大聲地，有時(shí)會(huì)小聲地哭。 如果你的孩子從生出來開始幾乎不哭，有時(shí)需要反復(fù)刺激才能讓孩子哭幾次，聲音聽起來很弱，反應(yīng)遲鈍，這樣的孩子智力發(fā)育具有問題。 4.運(yùn)動(dòng)能力下降 “三翻、六坐、九爬”是嬰兒發(fā)育的規(guī)律。每個(gè)小孩都有一些差異。早玩幾天都是正常現(xiàn)象。孩子五個(gè)月不翻，九個(gè)月不坐，一歲也不爬，要注意。因?yàn)橐幌盗羞\(yùn)動(dòng)發(fā)育能力弱，說明所有的運(yùn)動(dòng)都可能比別人差，特別是走路，有些嬰兒要等到三四歲才能學(xué)會(huì)。 5.注意力分散 大一點(diǎn)的嬰兒，當(dāng)你拿玩具開玩笑或和嬰兒說話時(shí)，嬰兒都會(huì)被吸引。孩子對老媽的聲音，老媽的行為感興趣，這是正?，F(xiàn)象。如果嬰兒對任何東西都不關(guān)心，對所有玩具都不感興趣，也不會(huì)和老媽相視對望，不會(huì)有眼神上的交流。說明嬰兒的智力有問題。 嬰兒智力下降的原因： 1.遺傳因素 這種因素占最大比重，父母中其一智力低的話，其子女比較可能智力很低，統(tǒng)計(jì)顯示，父親智力低的話，母親正常，子女智力下降的概率不到10%。如果父親正常，母親智商低，那孩子智力下降的概率會(huì)大于10%。 2.營養(yǎng)因素 這種情況在舊社會(huì)發(fā)生得比較多，那時(shí)確實(shí)窮人吃不了飯。由于營養(yǎng)不良，導(dǎo)致缺乏蛋白質(zhì)，就會(huì)讓嬰兒在媽媽肚子里的時(shí)候沒有吸取到營養(yǎng)，從而不利于大腦的發(fā)育。不過在現(xiàn)代社會(huì)這個(gè)問題基本是不會(huì)存在了的，畢竟最簡單的吃飯問題還是很好搞定的。 3.生育因素 女人生小孩就像“鬼門關(guān)”，這句話真的是對的。分娩時(shí)發(fā)生難產(chǎn)、顱內(nèi)出血、不好的窒息時(shí)，會(huì)影響小孩智力發(fā)育，導(dǎo)致終身智力下降。 4.疾病因素 懷孕期間，孕婦感染風(fēng)疹病毒等，比較可能導(dǎo)致胎兒器官畸形，影響胎兒智力。另外，嬰兒剛生出來時(shí)患上腦炎、腦膜炎等影響大腦發(fā)育的重病，會(huì)引起智商下降。 智力遲鈍能痊愈嗎？ 對于智力低下的嬰兒，如果能早期發(fā)現(xiàn)并早期介入治療，就能得到一定的改善，甚至有可能治愈。 總結(jié)： 具體能否全部治愈取決于什么原因?qū)е碌?。有些原因是不可逆轉(zhuǎn)的，治療起來也不會(huì)有很大的改善的。可是我們還是要相信希望，讓孩子去接受治療。由于嬰兒的大腦一直在高速發(fā)育階段，智商低的兒童在接受一段時(shí)間的治療后，能夠獲得照顧自己的能力。家長們要遵循一個(gè)原則：早發(fā)現(xiàn)，早治療，去正規(guī)醫(yī)院！2021年04月24日2000
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 閱讀障礙是一種學(xué)習(xí)障礙，人們在使用特定的語言技能（尤其是閱讀）上有困難?；加虚喿x障礙的人在其他語言技能上也有困難，比如拼寫單詞/詞匯、寫作和發(fā)音。特 征閱讀困難是一種語言加工處理障礙，所以它會(huì)影響所有形式的語言，包括口頭語言（口語）和書面語言（閱讀、寫作）。以下是閱讀困難相關(guān)的一些特征?？陬^語言1、難以掌握詞匯或使用適合年齡的語法2、學(xué)習(xí)字母、拼音和押韻有困難3、發(fā)音困難4、語言發(fā)育遲緩/晚說話5、聽從指令有問題閱讀1、很難記住字母/文字的發(fā)音和形狀，或不能快速命名字母字母/文字2、朗讀或默讀文字材料有困難3、漏掉或誤讀字母/文字4、持續(xù)混淆b、d、p、q（超過一年級）5、閱讀速度緩慢6、“磕磕絆絆”地寫長單詞或筆劃多的文字7、閱讀單詞字母/文字順序有問題（如顛倒）書面語言1、難以用書面語言組織成句子和段落2、校對困難3、字跡潦草或凌亂4、鏡像書寫（倒著寫字母、單詞、詞匯，甚至是整個(gè)句子)5、學(xué)習(xí)拼寫困難（可能在拼寫測試中表現(xiàn)很好，但在日常工作中有很多錯(cuò)誤）6、抄寫困難7、難以把想法寫在紙上8、有左右兩種概念的不確定性人們可以在任何年齡都可能表現(xiàn)出這種癥狀，但往往出現(xiàn)在兒童時(shí)期。如果您的孩子有上面列舉的癥狀中一兩個(gè)，這并不一定意味著他們患有閱讀障礙。在兒童發(fā)展水平上，在小學(xué)低年級階段，出現(xiàn)字母倒轉(zhuǎn)和鏡像書寫是正常的。原 因目前的研究還不清楚是什么原因?qū)е铝诉@種障礙，認(rèn)為可能是在發(fā)育過程中出現(xiàn)的問題影響大腦處理信息方式。閱讀障礙的嚴(yán)重程度也可能受到環(huán)境因素的影響。也有一些證據(jù)表明這種疾病是遺傳的。根據(jù)一項(xiàng)研究，有閱讀障礙的父母所生的孩子中有60%也會(huì)患上這種疾病。閱讀障礙并不是由于智力不足或缺乏學(xué)習(xí)欲望。許多閱讀障礙患者的智力是正常的或高于平均水平。診 斷沒有單一的測試可以診斷閱讀障礙。實(shí)際上，臨床醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的年齡使用各種測試和觀察措施。這也就意味著幼兒園孩子得到的評估方式可能與高中孩子不一樣。專業(yè)人員將會(huì)檢查孩子的身體，以明確是否有可能導(dǎo)致閱讀困難的身體原因，比如聽力和視力障礙。如果沒有發(fā)現(xiàn)身體上的原因，接下來，專業(yè)人員將對孩子進(jìn)行進(jìn)一步的評估。閱讀障礙作為一種特殊的學(xué)習(xí)障礙（SLD）被納入了美國的《殘疾人教育法》（IDEA）。SLD是一個(gè)寬泛性術(shù)語，可以用來描述許多種學(xué)習(xí)障礙，如閱讀障礙和書寫障礙等等。評 價(jià)在最初開始的評估過程中，專業(yè)人員會(huì)檢查孩子的相關(guān)背景和家族史信息，包括幼兒園和中小學(xué)的入學(xué)情況、學(xué)校反饋、成績報(bào)告、操行記錄、學(xué)科輔導(dǎo)記錄和以前的評估檢查報(bào)告等。然后，專業(yè)人員將對以下幾個(gè)方面進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測試：1、理解2、解碼技能3、流暢性和準(zhǔn)確性4、字母/文字的知識(shí)5、聽力理解6、音素意識(shí)7、語音意識(shí)8、閱讀速度9、句子寫作10、文字識(shí)別有些評估項(xiàng)目被明確地建議為閱讀障礙測試。但是，許多評估者使用診斷性的閱讀、寫作和語言測試，并未標(biāo)記為閱讀障礙測試。治 療在適當(dāng)?shù)膸椭拢S多有閱讀障礙的人可以學(xué)會(huì)良好的閱讀和寫作技能，但是早期的識(shí)別和治療是關(guān)鍵?；加虚喿x障礙的學(xué)生通常需要強(qiáng)化語言、閱讀和多感官教學(xué)來提高讀寫能力。學(xué)校也可以通過一些調(diào)整來幫助閱讀障礙的學(xué)生。例如，有閱讀障礙的學(xué)生可以延長一定的時(shí)間來完成任務(wù)，允許他錄下課堂講課內(nèi)容，而不僅僅是記筆記。在家里，他們可以使用生字卡來培養(yǎng)視覺識(shí)別文字/詞匯的能力，也可以聽書（而不是讀書）。他們還可以使用電腦軟件檢查拼寫和語音轉(zhuǎn)換軟件來幫助寫作。言語和語言治療可以解決發(fā)音、音素意識(shí)、感受性語言、表達(dá)性語言和其他言語和語言障礙癥狀。如果你懷疑孩子有閱讀障礙，該怎么辦？如果您懷疑孩子有閱讀障礙，請聯(lián)系專業(yè)人員，了解如何進(jìn)行評估、診斷。并進(jìn)一步收集相關(guān)的閱讀障礙的網(wǎng)上、線下資源，以獲取更多的幫助。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年04月19日3113
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 Rett綜合征起病早，一般出生6~18個(gè)月起病，是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，主要累及女孩，是引起女孩重度智力障礙的主要原因，發(fā)病率約為1/10000~1/15000。頭部生長緩慢、語言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作為特點(diǎn)，并伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退，孤獨(dú)行為。女性患兒可以有癲癇發(fā)作，間斷過度換氣或屏氣，脊柱側(cè)彎，共濟(jì)失調(diào)。Rett綜合征是由于基因突變所導(dǎo)致的。經(jīng)典的Rett綜合征95%可見MECP2的基因突變。其實(shí)MECP2基因在我們?nèi)梭w內(nèi)廣泛存在，主要在我們神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)進(jìn)行表達(dá)，正常MECP2基因調(diào)控對中樞神經(jīng)系統(tǒng)成熟及學(xué)習(xí)及記憶等功能具有重要作用，當(dāng)MECP2發(fā)生基因突變功能喪失后，就會(huì)導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)成熟障礙，產(chǎn)生一系列中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其實(shí)，Rett綜合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或變異型的Rett與其他基因突變有關(guān)，還可見于CDKL5、FOXG1（1.5%）。Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期：I 期：自6－18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。Ⅱ期：自1－3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。有15%可能會(huì)出現(xiàn)驚厥發(fā)作，癲癇可以容易控制也可以難治。Ⅲ期：自2－10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，嚴(yán)重倒退，發(fā)生肌肉萎縮和骨骼畸形，完全依賴輪椅移動(dòng)。進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運(yùn)用語言，眼對眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。Ⅴa：原來有行走功能，但是在這一期喪失；Ⅴb：從未有行走功能，臨床癥狀更嚴(yán)重。Rett綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)Rett綜合征主要依靠臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，并分為典型和不典型兩類，符合下列標(biāo)準(zhǔn)的為典型的Rett綜合征。必須標(biāo)準(zhǔn)：1.產(chǎn)前和圍生期正常2. 生后6個(gè)月精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，也可以生后即發(fā)育落后3. 出生時(shí)頭圍正常4. 出生后頭圍增長緩慢5. 6個(gè)月-2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能6. 手的刻板動(dòng)作，如絞手、拍手、咬手、搓手等7. 社會(huì)交往能力的下降，交流障礙，喪失已獲得的語言，認(rèn)知功能受損8. 1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用。支持標(biāo)準(zhǔn)：1. 覺醒時(shí)呼吸異常：間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視；2. 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無；3. 驚厥；4. 與肌肉的廢用和肌張力不全相關(guān)的肌張力異常；5. 周圍血管運(yùn)動(dòng)異常；6. 兒童期進(jìn)行性脊柱側(cè)彎或后凸；7. 生長遲緩；8. 雙足萎縮、發(fā)涼，雙手細(xì)小排除標(biāo)準(zhǔn)：1. 內(nèi)臟器官增大或其他蓄積性疾病的體征2. 視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障3. 產(chǎn)前或圍生期腦損傷4. 存在其他代謝性或進(jìn)行性神經(jīng)病變5. 由嚴(yán)重的感染或頭部外傷而引起的神經(jīng)病變不典型Rett綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：必須標(biāo)準(zhǔn)：至少具有以下６項(xiàng)指標(biāo)的３項(xiàng)1. 在嬰兒晚期或兒童早期喪失（或部分喪失）已獲得的手的精細(xì)功能2. 喪失已獲得的語言（單詞／句子／兒語）3. 手的刻板動(dòng)作4. 早期出現(xiàn)的交流能力的異常5. 頭圍增長緩慢，小于２SD（即使仍在正常范圍內(nèi)）6. Rett綜合征的臨床特征：倒退期（II期）后接觸與交流能力有一定的恢復(fù)（III期），而不是整個(gè)學(xué)齡期與青春期緩慢的神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能倒退支持標(biāo)準(zhǔn)：至少具有以下11項(xiàng)中的5項(xiàng)1. 呼吸異常（過度通氣和／或屏氣）2. 吹氣／吞咽空氣3. Rett綜合征特征性的咬牙4. 步態(tài)失用5. 脊柱側(cè)彎／后凸6. 下肢神經(jīng)系統(tǒng)異常7. 腳小，青紫／涼，自主神經(jīng)／營養(yǎng)異常8. 特征性的Rett綜合征的腦電圖異常9. 自發(fā)地突然地大笑／尖叫10. 知覺異常／遲鈍11. 眼睛注視排除標(biāo)準(zhǔn)：同典型Rett綜合征根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，不典型Rett綜合征又分為頓挫型、保留語言功能型、晚發(fā)倒退型、先天性、早發(fā)驚厥型。治療由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對癥處理。1、康復(fù)治療方法主要包括物理療法、作業(yè)療法、言語療法等,可通過物理治療方法提高肌力，防止肌肉萎縮，提高運(yùn)動(dòng)功能，同時(shí)可通過矯形支具矯治骨骼畸形，延緩疾病的進(jìn)展。通過作業(yè)療法提高精細(xì)活動(dòng)功能，促進(jìn)手的運(yùn)動(dòng)功能恢復(fù), 建立基本的日常生活技能，通過言語療法提高寶寶語言表達(dá)和理解能力，同時(shí)與寶寶多進(jìn)行溝通，聽音樂及與患兒"玩耍"，采用不同方法擴(kuò)展與外界交流的途徑，提高社會(huì)交往能力。2、骨質(zhì)疏松可引起病理性骨折，需要注意防護(hù)；3、患者可有心律失常、QT間期延長，盡量避免使用嗎丁啉、奎尼丁、胺碘酮、丙咪嗪、紅霉素、酮康唑，以免加重心律失常；4、手術(shù)治療：對彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形；5、抗驚厥：對有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療；6、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，鎂離子也可以減少過度換氣，可以補(bǔ)充肉堿，褪黑素可以改善睡眠障礙，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。2020年04月08日44312
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孫攀主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 孩子是家庭的未來和希望，十月懷胎，一朝分娩，孩子的健康成長關(guān)乎著家庭的幸福。在孩子的成長道路上，運(yùn)動(dòng)和語言的發(fā)育是嬰幼兒發(fā)育的重要內(nèi)容，只有等孩子能獨(dú)立行走、能開口說話后，一顆懸著的心才能安放下來。在門診上經(jīng)常會(huì)遇見一些“說話晚”的孩子來就診，有的孩子已經(jīng)過了2歲，還不能去開口說話。家里老人常常認(rèn)為是“貴人語遲”，不相信自己孩子有問題，認(rèn)為上了幼兒園就好了，一部分孩子確實(shí)是這樣，但是另外一部分孩子并不那么幸運(yùn)，他們的語言發(fā)育并沒有追趕上來，從而錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間。所以，家長朋友們要早期發(fā)現(xiàn)孩子語言發(fā)育遲緩的苗頭，及時(shí)就診和評估，必要時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，不能諱疾忌醫(yī)，造成終生的遺憾。一、如何確定孩子存在語言發(fā)育遲緩語言發(fā)育遲緩是指兒童語言表達(dá)能力或理解能力明顯落后于同齡兒。如果能聽懂，說不出來，稱為“表達(dá)性語言障礙”；若聽不懂，也不會(huì)說，稱為“感受性語言障礙”。一般來說，寶寶6~9個(gè)月開始咿呀學(xué)語；1歲時(shí)開始發(fā)出“baba、mama、dada”等詞匯；1歲半時(shí)可以表達(dá)5-10個(gè)詞匯、用手指向感興趣的東西；2歲時(shí)能說的詞匯50個(gè)左右、可以把兩個(gè)詞連到一起；3歲時(shí)可以說完整的句子。若寶寶在相應(yīng)的月齡沒有達(dá)到上述目標(biāo)，則可能存在語言發(fā)育遲緩。二、為何會(huì)出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩兒童語言發(fā)育遲緩是因?yàn)橹橇φ系K、聽力障礙、孤獨(dú)癥、構(gòu)音器官疾病、語言環(huán)境不良等因素所致。1.智力障礙 存在智力障礙的兒童，因?yàn)閷φZ言理解能力差，因而語言表達(dá)能力也比正常兒童落后。 2. 聽力障礙 正常的聽力是語言學(xué)習(xí)的前提，聽力正常的嬰兒一般在4~9個(gè)月，最遲不超過11個(gè)月開始呀呀學(xué)語，這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志，而聽力障礙的兒童由于缺乏有聲環(huán)境和言語的刺激，在語言發(fā)育最關(guān)鍵的2~3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終導(dǎo)致出現(xiàn)不同程度的言語和語言障礙。3.兒童孤獨(dú)癥 社交障礙、交流障礙（包括語言交流和非語言交流）、刻板行為是該病的特征性表現(xiàn)。4.構(gòu)音器官疾病 包括如腦性癱瘓、腦炎后遺癥等導(dǎo)致發(fā)音器官運(yùn)動(dòng)障礙的疾病和唇裂、腭裂、舌系帶過短等器質(zhì)性疾病。5.環(huán)境因素 ①留守兒童：隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，出現(xiàn)了很多留守兒童，父母在外地務(wù)工，孩子留給祖輩去撫養(yǎng)，爺爺奶奶在穿衣、吃飯等生活上可能照顧的比較周到，但與孩子的交流和溝通很欠缺；②雙語家庭環(huán)境：現(xiàn)在的父母都是望子成龍、望女成鳳，不讓孩子輸在起跑線上，早早的就開始讓孩子學(xué)習(xí)英語等第二語言，導(dǎo)致孩子容易出現(xiàn)語言混淆現(xiàn)象。三、出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩如何治療語言發(fā)育遲緩的治療專業(yè)性比較強(qiáng)，首先要進(jìn)行智力測試、語言評估、聽力測試等檢查，找出病因，才能制定個(gè)體化的治療方案。早期孩子出現(xiàn)的語言問題，往往是后期學(xué)習(xí)障礙的早期表現(xiàn)。因而家長朋友們要細(xì)心觀察你家寶貝的語言發(fā)育情況，必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)。2019年08月17日2850
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肖冰醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 遺傳咨詢科 智障（intellectual disability, ID），是一組嚴(yán)重危害兒童青少年身心健康的常見疾病, 在世界各地的患病率為1-3%。智障患者表現(xiàn)為認(rèn)知功能低于平均水平（智商<70），日常生活適應(yīng)能力嚴(yán)重受限，需要廣泛的家庭和社會(huì)支持。這類患者在發(fā)育方面往往落后于正常孩子，同時(shí)伴有其他一些表現(xiàn)，比如面容特殊，體表一些可見的畸形比如手腳畸形等，或者內(nèi)臟畸形比如心臟異常等。這類患者家長的基本訴求主要有以下3個(gè)：1. 我的孩子患了什么??？2. 將來孩子的情況如何？3. 如果再生一個(gè)孩子，是否還會(huì)像現(xiàn)在這個(gè)孩子？有些家長還會(huì)問這樣一個(gè)問題：我們大人需要做哪些檢查來避免這種情況。實(shí)際上，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估取決于現(xiàn)在這個(gè)孩子的病因診斷，一定要從生病的孩子身上才有可能查到病因，只有明確病因，才可以進(jìn)行準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估，并再下次懷孕的時(shí)候進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免這類情況的再次發(fā)生。因此關(guān)鍵問題是病因診斷。發(fā)育落后/智力低下病因很復(fù)雜，既有環(huán)境因素也有各種遺傳因素，但其中遺傳因素占很重要的作用，約2/3的智障是由遺傳因素所致，主要包括各類染色體異常和單基因異常等。其中染色體異常是最常見的遺傳病因。染色體是細(xì)胞中攜帶遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，每個(gè)人體細(xì)胞內(nèi)均有23對（46條）染色體，軀體和大腦的發(fā)育依賴于正常的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。如果染色體的數(shù)目存在異?；蛘吣呐轮皇谴嬖诩?xì)微的結(jié)構(gòu)異常，都會(huì)對個(gè)體的生長發(fā)育造成極大影響。比如唐氏綜合征，就是21號染色體多了一條，從而造成患兒智力低下，有些患者還有心臟畸形等表現(xiàn)。 以前我們通過抽血對染色體進(jìn)行分析，可以發(fā)現(xiàn)比較大的染色體改變，檢出率為3-5%。但一些小的染色體改變?nèi)钥梢詫?dǎo)致嚴(yán)重的臨床表型，而且這些微小的染色體改變是常規(guī)核型分析看不到的。近些年發(fā)展的染色體芯片技術(shù)可以對全基因組進(jìn)行掃描，不僅可以發(fā)現(xiàn)大片段的染色體改變，也可以檢出核型分析無法發(fā)現(xiàn)的微小染色體缺失或擴(kuò)增。打個(gè)比方說，如果核型分析是用10倍的顯微鏡看，那么染色體芯片就是用1000倍甚至10000倍的來看，分辨率大大提高，從而使檢出率提高到20%-30%。2010年，國際細(xì)胞遺傳學(xué)芯片協(xié)作組建議將基因芯片作為不明原因智力低下/發(fā)育落后，自閉癥，多發(fā)畸形一線首選檢測技術(shù)。目前，國內(nèi)很多實(shí)驗(yàn)室包括我們醫(yī)院在內(nèi)，芯片檢測已經(jīng)是常規(guī)檢測項(xiàng)目。除了染色體異常與此相關(guān)外，單基因異常也與智障相關(guān)。人類有上萬個(gè)基因，目前發(fā)現(xiàn)其中幾千個(gè)基因和智力低下相關(guān)。但很多智障綜合征表現(xiàn)上會(huì)有重疊，即使經(jīng)驗(yàn)豐富也很難從表現(xiàn)上直接作出診斷。近年來技術(shù)發(fā)展迅速，目前的全基因測序技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)對幾乎所有智障相關(guān)基因進(jìn)行檢測，從而幫助患者在基因?qū)用嬲业郊膊〉脑颉Ｓ谢颊呒议L會(huì)問基因芯片和基因測序有什么不同。簡單地講，如果說芯片是檢測遺傳物質(zhì)的多少，量上的改變，那么基因測序就是更加精細(xì)的檢測每個(gè)基因的各個(gè)點(diǎn)的改變，質(zhì)的改變。這兩種改變都是導(dǎo)致智障的主要病因。我們在實(shí)際應(yīng)用中發(fā)現(xiàn)染色體芯片和二代基因測序的應(yīng)用有很大的臨床價(jià)值，為很多四處求醫(yī)的家庭解決了病因診斷的問題，甚至有些疑難病例經(jīng)過基因檢測找到病因。那么找到病因的好處主要有兩個(gè)方面： 第一，對于診斷的患者本身，有些疾病如果有治療方法，可以幫助指導(dǎo)治療，并且可以知道疾病的發(fā)展，預(yù)后評估， 可以做一些針對性預(yù)防措施和檢測。比如BWS綜合征容易并發(fā)腫瘤，診斷確立后，需要告知患者進(jìn)行定期隨訪和監(jiān)測。第二，也是最重要的，可以根據(jù)檢測結(jié)果確定疾病的發(fā)生與父母是否有關(guān)系，下次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)是多少， 需要怎樣做來避免患兒出生。因此，染色體芯片和基因測序的應(yīng)用可以大大提高智障患者分子病因診斷率，進(jìn)而提供預(yù)后指導(dǎo)，并為有生育需求的家庭提供更加準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估，制定完善的產(chǎn)前診斷方案，從而避免患兒的出生。2018年02月13日3625
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