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郭志超主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 自閉癥兒童不合群，根源在于神經(jīng)發(fā)育障礙引發(fā)的社交信息處理、情感理解、互動模式全方位異常，以下從核心機制拆解“不合群”的真相：一、社交信息“接收-解讀”雙重障礙自閉癥兒童大腦對社交信號（眼神、表情、聲音）的感知與加工異常：?看不見“人”：對他人目光、面部表情缺乏關注（如回避對視、忽略父母逗笑），像“自動過濾”社交場景里的人；?讀不懂“意”：無法理解語言背后的情感（如分不清“你真棒”是夸獎還是敷衍），也看不懂肢體動作（如對揮手再見無回應），把復雜社交簡化成“無意義信息”。二、情感聯(lián)結“建立-回應”能力缺失正常孩子天然會通過互動建立情感，但自閉癥兒童存在共情與情感表達缺陷：?感受不到他人情緒：對同伴哭泣、家人難過無動于衷，像“情感絕緣體”；?表達不出自己需求：難用語言/動作（如指物、點頭）說清想法，只能用哭鬧、重復動作“笨拙溝通”，讓他人難理解意圖。三、社交規(guī)則“理解-運用”全面混亂社交場合的“輪流、等待、分享”等規(guī)則，對自閉癥兒童是復雜“密碼”：?學不會“配合”：游戲時強行打斷、重復單一行為（如一直搶玩具），不懂“輪流玩”；?適應不了“變化”：集體活動流程改變（如換座位、調(diào)游戲）會崩潰，因依賴“固定程序”應對社交，一旦打破就陷入混亂。四、興趣與互動“錯位”難融入自閉癥兒童的興趣極端狹窄且重復（如只玩旋轉物品、盯空調(diào)外機），與同齡人“錯位”：?沒共同話題：對同伴喜歡的游戲、故事毫無興趣，寧愿獨處研究“特殊愛好”；?互動方式怪異：想?yún)⑴c社交時，會重復說廣告詞、機械模仿對話，讓他人覺得“聊不到一起”，逐漸被群體自然疏離。五、感官敏感加劇“逃離”社交部分自閉癥兒童對聲音、光線、觸感過度敏感：?嘈雜的集體環(huán)境（如教室、操場）里，同學的笑聲、桌椅挪動聲會變成“刺耳噪音”；?他人觸碰、擁擠的空間會引發(fā)強烈不適，讓他們本能“逃離”群體，選擇安靜獨處。干預關鍵：早發(fā)現(xiàn)（1-3歲關注“不看、不應、不指、不語”）、早訓練！通過社交故事（教規(guī)則）、ABA行為干預（練互動）、感統(tǒng)訓練（調(diào)敏感），可幫孩子逐步理解社交、學會互動。家長別因“不合群”否定孩子，他們不是“不想社交”，而是“不會社交”——用耐心和科學方法，很多孩子能走出孤獨，融入小群體！06月06日
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 如何提高自閉癥（孤獨癥）患兒的認知能力陳育才主任2024.9.18直播課內(nèi)容及答疑?筆記臨床特征兒童自閉癥（孤獨癥）是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型1.?社會交往障礙：缺乏主動與人交往的興趣和行為，對社交常情缺乏理解，交往方式存在問題，不能調(diào)整自己的行為和對他人的情緒缺乏反應。2.?交流障礙：常以哭或者尖叫表示情感，語言交流明顯障礙，出現(xiàn)模仿語言，刻板重復，缺乏主動語言。3.?興趣狹窄及刻板重復的行為方式。4.?感知覺異常自閉癥，孤獨癥譜系障礙語言發(fā)育遲緩（3歲左右，語言少或者無語言）狹窄興趣;不愛玩玩具，重復動作，對事物無興趣重復和刻板行為：固定方式排列玩具，出行走固定的路線，固定的玩具，固定的衣服等;違反后，哭鬧，難以改變感知覺異常：表現(xiàn)存在很大差異;障礙通常在早期出現(xiàn);障礙可能延續(xù)終身。孤獨癥譜系障礙患病率中國6-12歲兒童發(fā)病率估計值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1)我國約有200萬-300萬孤獨癥兒童，我國孤獨癥患者總人數(shù)約1000萬人，孤獨癥已成為我國兒童最常見的神經(jīng)精神疾病和發(fā)育障礙疾病。孤獨癥譜系障礙病理結構基礎磁共振大腦形態(tài)結構改變腦功能異常：PET-CT和視頻腦電圖病因及檢查遺傳因素:?染色體全外顯子基因檢查，線粒體基因組檢查遺傳代謝疾病篩查，乳酸，血氨甲狀腺功能檢查環(huán)境因素：?懷孕時，母親有糖尿病，高血壓，雙胎，高齡，臍帶繞頸，出生時窒息，缺氧，產(chǎn)傷，黃疸，1歲以內(nèi)感染，外傷，各種手術打擊，免疫性腦炎：感染，疫苗，發(fā)熱：免疫性腦炎抗體檢查，細胞因子癲癇及腦電圖異常：過夜視頻腦電圖檢查?倒退型自閉癥的常見臨床特征1歲左右正?；蛏月浜笠院蟮雇耍ㄏ嚓P因素：發(fā)熱，疫苗接種，外傷，手術創(chuàng)傷，嚴重過敏等）臨床表現(xiàn)：睡眠障礙，夜驚，發(fā)呆，傻笑學習困難，忘了原來學習的東西，驚厥抽搐，點頭，撞頭，各種精神行為異常。病因及檢查聽力：必須的聽力檢查教育因素：狼孩的故事病因治療遺傳問題例子：可治療的遺傳病葡萄糖轉運子1缺乏綜合征由SLC2A1編碼，具有轉運葡萄糖通過血腦屏障及紅細胞膜的作用。SLC2A1基因突變致使葡萄糖轉運子1表達量減少或功能部分喪失，葡萄糖不能有效地通過血腦屏障，導致腦組織缺乏能量供應，產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力發(fā)言遲緩，孤獨癥，癲癇，運動障礙。治療：生酮飲食維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。臨床癥狀：癲癇，發(fā)育遲緩治療大劑量維生素B6治療?神經(jīng)營養(yǎng)藥物B族維生素：B1,B6,B12葉酸胞二磷膽堿：通過增強上行性網(wǎng)狀結構激活系統(tǒng)功能，擴張腦血管，增加腦血管血流量，改善大腦血液循環(huán)，促進大腦物質(zhì)代謝。奧拉西坦：動物實驗證實奧拉西坦對化學物質(zhì)所致學習記憶障礙有顯著改善作用和促進學習記憶作用。神經(jīng)生長因子激素適應癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關排除遺傳因素方法：大劑量激素沖擊，口服激素，ACTH可能的副作用:感染擴散，胃腸道刺激，電解質(zhì)紊亂，鈣代謝異常生長發(fā)育落后等；丙球適應癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關排除遺傳因素可能的副作用：過敏，外來的疾病進入??抗驚厥藥物治療適應癥：夜驚，傻笑，發(fā)呆，驚厥發(fā)作，腦電圖異常方法：口服可能的副作用:肝腎功能，血小板異常，心電圖??講解中提及的部分內(nèi)容1.?禁食：可能導致維生素缺乏，需要補充B組維生素2.?鼠神經(jīng)：打完鼠神經(jīng)會興奮可能容易引起抽搐；腦電異常的，要打鼠神經(jīng)的話最好同時服用抗癲癇藥，但是剛開始打要慎重，建議先間隔1周1次，以后逐漸增加。3.?口服激素：大劑量激素沖擊（輸液）兩三天副作用比較小。長期口服激素副作用大，但若孩子自免腦癥狀明顯且嚴重，可在大劑量沖激素后適當口服。4.?激素副作用：孩子當前有感染的，建議暫時不能用激素（會抑制免疫）5.?倒退型：查過夜腦電圖很重要6.?異常放電是否需要治療：傳統(tǒng)醫(yī)學認為少量異常放電不需要；從臨床上看孩子是有問題的（特別是非抽搐但是傻笑、發(fā)呆、夜驚），所以需要吃藥。不停放電會影響細胞之間的聯(lián)系。7.?抗癲癇藥的副作用：隨著醫(yī)學發(fā)展，現(xiàn)在藥物副作用比以前?。恍枰t(yī)生根據(jù)腦電圖及癥狀等綜合情況來選擇用藥。不要把抗癲癇藥當做洪水猛獸（德巴金可能會影響肝腎功能或血小板異常）8.?糞菌移植：某大咖說，腸菌受攝入的食物影響（一起吃同樣食物的母子腸菌結構一樣）。?答疑（部分問題）1.?自免腦能治好嗎？——若倒退前是很正常的孩子（基礎好），且對癥，癥狀不是太重的情況下，是可以治療的，治療周期一般為1-2年。2.?白介素2、8高，可以輸丙球嗎？——白介素8非常高可適當打丙球，前提是沒有正在生病。感染時時細胞因子都會高3.?腦電圖慢波？——智力發(fā)育遲緩的孩子，慢波常見，反映的是腦發(fā)育功能不夠好，不能說明太大的問題，主要關注棘慢波、尖慢波4.?有沒有補腦藥？——B1\6\12,葉酸；不贊成中醫(yī)補腦藥；不贊成腦蛋白水解液5.?腦電圖放電，吃癲癇藥還是放電怎么辦？——某種癲癇病吃藥是為了不發(fā)作，但不能解決放電（只能抑制電往外擴散）；6.?吃德巴金時可以同時吃神經(jīng)營養(yǎng)藥嗎？——可以（B族、葉酸）；但興奮性的（如鼠神經(jīng)）要慢慢觀察再逐漸加量7.?髓鞘化未完成是問題嗎？——一般正常，具體看片子8.?黃疸照藍光會引起發(fā)育遲緩嗎？——藍光不會，黃疸會9.?如果無臨床發(fā)作可以適當減藥，看看是否好轉10.?抽動癥病因——可能與飲食、光照、維D、過敏等因素相關。需要做相關檢查、并做綜合調(diào)整，不推薦長期服用阿立哌唑等藥物。11.??腦炎有很多類型，自免腦只是其中一種，還有病毒性腦炎（病情非常重）等，治療方法也不一樣。12.?全外顯子（核基因）+線粒體基因檢查，最好染色體也要同時做13.?若睡著后身體抖動，復查視頻腦電，看看抖動時是否有放電，看看是否是癲癇。若沒有放電是正?，F(xiàn)象，可以補充維生素B族、D。14.?神經(jīng)營養(yǎng)藥物對這類孩子都可能有效，最基礎的就是維生素B族、葉酸，以及調(diào)節(jié)免疫狀況。幾十年前就是用這些藥（包括胞二磷膽堿等），確實有很多孩子有用15.?可以，是B族的一種。特別是智力發(fā)育落后的孩子16.?對于興奮性的營養(yǎng)藥物（可能引發(fā)情緒改變和誘發(fā)癲癇），要先做腦電圖，具體情況具體分析。17.?維D與腦電無關聯(lián)，但補充足夠的維D很重要，特別是自免腦孩子，但是要先檢查【25-羥基維生素D】，根據(jù)結果來進行補充。一般小孩是補400IU2024年09月29日575
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結直腸病?？?/a> 說自閉癥是吧，對，怎么了誰？她就是我們是一個媽媽推薦我們來的，她說她就是她是有點便秘，不能睡眠紊亂，睡眠紊亂，情緒也不好，情緒對他就是情緒也不好，對就是他，嗯嗯，現(xiàn)在情緒還好還好，對想想做做菌群治療，這是吧，對想嘗試一下是哪里人，嗯，他小孩是上海戶口，我們老家是山東的哦，你嘴里面吃的什么東西，你吃了跟火腿腸的，你吃大便也不好，大便就是有時候兩天，有時候三天，對反正現(xiàn)在最少也得兩天，現(xiàn)在康復訓練在做吧，再做一直在做，不錯，我們就是在握握手，握手看著我，眼睛看著我，誒叫鹿醫(yī)生好路哦，平時誰帶你，嗯。 眼神眼神不看的，反正就主要樣一沉睡。2024年09月26日32
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寸麗蘋副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院 兒科 1.《與你同行:自閉癥兒童家長必讀》本書主要對認識自閉癥、我的孩子可疑嗎？深入了解自閉癥、我應該怎樣幫助你我的孩子等方面做出了詳細的介紹。2.《孤獨癥兒童早期干預丹佛模式》本書以實證研究成果和臨床經(jīng)驗為基礎，建立在丹佛模式、關鍵反應訓練和應用行為分析的理論基礎上，融合了以人際關系為中心的發(fā)展模式和應用行為分析的教學實踐。本書旨在指導家長通過日?；顒哟龠M孩子的參與、學習和溝通能力，書中還提供了大量實例供父母參考借鑒。3.《地板時光：如何幫助孤獨癥及相關障礙兒童溝通與思考》本書詳細介紹如何進入孩子的世界并把他們帶入一個充滿關聯(lián)、交流和思考的共享世界，這將在很大程度上改善此類兒童的發(fā)展前景。4.《自閉癥兒童社交游戲訓練:給父母及訓練師的指南》是專門針對自閉癥兒童如何進行社交訓練的一本書。其中操作可行且非常有用。2024年08月11日148
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 馬斯克，這位科技界的傳奇人物，不僅以特斯拉CEO的身份引領著電動汽車的革命，更以他的個人經(jīng)歷展現(xiàn)了一個與眾不同的生命故事。昨日，他的一封內(nèi)部信引發(fā)了全球關注，特斯拉將裁員10%的消息再次將他推上了風口浪尖。然而，除了企業(yè)家、工程師、發(fā)明家、慈善家這些身份外，馬斯克還有一個鮮為人知的標簽——阿斯伯格綜合征患者。而他的自閉癥兒子，更是他生命中無法忽視的一部分。馬斯克與他的第一任妻子賈斯汀，共同孕育了他們的第一個孩子Nevada。然而，命運的捉弄讓這個孩子早早地離開了人世。為了延續(xù)家庭的希望，他們選擇了試管嬰兒這條路。Xavier、Griffin、Kai、Saxon和Damian，這五個孩子成為他們新的希望。然而，在這五個孩子中，Saxon從小便被診斷為自閉癥，這無疑是給這個家庭帶來的又一重挑戰(zhàn)。在談及自己的自閉癥兒子時，馬斯克深情地表示，他就像一本充滿智慧的書。每周的家庭聚會中，Saxon總會提出一些讓人深思的問題：“我們?yōu)槭裁匆ゲ蛷d聚會？”“我們?yōu)槭裁匆鲩T？”直到有一天，他突然領悟：“人們?nèi)ゲ蛷d，是為了和陌生人在一起，因為如果我們只是叫外賣或者邀請朋友到家里，就永遠也見不到陌生人了。所以，我們是喜歡和陌生人見面的?！边@番話語，既展現(xiàn)了他的智慧，也讓人感受到了他對世界的獨特情感。在玩味Saxon這段頗有智慧的話語之余，也一起來看一下馬斯克是如何從一個學校的“特殊孩子”變成可以影響世界的“超級英雄”的。No.1從小就是別人眼中的“特殊孩子”1971年，馬斯克出生于南非的比勒陀利亞，其父親埃羅爾-馬斯克是一個英荷混血兒，在南非擔任機電工程師，母親梅耶-馬斯克出生于加拿大，是一名模特。1980年，馬斯克在父母離婚后跟隨父親生活，在父親的啟發(fā)下，馬斯克在小時候對科學技術十分癡迷。在單親家庭中長大，讓少兒時期的馬斯克習慣獨處，同時在獨處的時間里，他愛上了閱讀，每天閱讀時間平均在8—9個小時，周末甚至能讀完兩本書，并且在讀完后能過目不忘。這樣的成長環(huán)境和個人喜好，讓他總顯得不合群，他喜歡看著某一個地方發(fā)呆，并且聽不到別人說的話。校長會對他的家長說：“我們認為埃隆的智力和發(fā)育是相對遲緩的，因為在大部分時間里，他都處于恍惚狀態(tài)，并且不喜歡與人交流?！本枚弥?，就連馬斯克的母親也以為他是一個低能兒、一個聾啞人。醫(yī)生診斷馬斯克是間接性耳聾，最后切除了馬斯克的扁桃體，以此來增加他的聽.在那個動蕩的南非時代，暴力如同烏云般籠罩，機槍的咆哮與刀刃的寒光交織成一幅幅殘酷的畫面。在這樣的背景下，馬斯克——一個成績出眾、沉默寡言、身材瘦小的少年，不幸成為那些頑皮孩子眼中的“最佳玩物”與欺負對象。因此，他的童年幾乎是在無盡的欺凌中度過的。起初，他們只是冷漠地排擠他，孤立他。然而，當發(fā)現(xiàn)馬斯克對此默默忍受、毫無反應時，他們的行為愈發(fā)肆無忌憚，從簡單的推搡到惡意的拳打腳踢。有時，僅僅因為馬斯克多看了他們一眼，便會遭到無端的辱罵與毆打，甚至有時他們還會被煽動去互相攻擊。有一次，馬斯克因與一個男生發(fā)生口角，竟遭到一群人的報復。他們?nèi)浩鸲ブ?，將他的臉龐打得腫脹不堪，眼睛都無法睜開。送到醫(yī)院后，他整整一周都無法上學。然而，過去的傷痕卻難以完全愈合。那段被同學關進小黑屋的經(jīng)歷，即使在他已經(jīng)成為成年人的今天，依然讓他對黑暗與孤獨心懷恐懼。那些曾經(jīng)的屈辱與傷害，已成為他心中難以撫平的傷痛，但同時不斷化為成長和成功的動力，讓他憑借天賦+努力成為今天的埃隆-馬斯克。No.2學者型自閉癥在幾年前的某檔熱門綜藝節(jié)目中，馬斯克毫不避諱地公開承認自己患有阿斯伯格綜合征。這種綜合征賦予他在工程學領域的敏銳洞察力和嚴謹思維，但也在一定程度上限制了他處理人際關系的能力。正因為如此，無論是在親密關系中還是在職場之上，馬斯克都曾面臨過不小的挑戰(zhàn)。在個人感情生活方面，他曾歷經(jīng)三段婚姻，前妻們不乏好萊塢女星艾梅柏-希爾德和澳大利亞女演員娜塔莎-巴塞特等知名人士。這些婚姻歷程中，既有甜蜜溫暖，也不乏充滿狗血的悲歡離合。馬斯克第一任妻子賈斯汀曾在社交媒體中透露，馬斯克在私生活中會表現(xiàn)出強烈的控制欲，對配偶的情緒往往缺乏足夠的關注。這種特殊的行為方式和溝通風格，很容易引發(fā)誤解和矛盾。在職場上，馬斯克的社交障礙同樣給他帶來了不少困擾。作為一位杰出的企業(yè)家和領導者，他需要與員工、投資者、媒體以及各類利益相關者頻繁交流、協(xié)調(diào)合作。然而，由于他直率的性格和不善交際的特點，有時會在溝通中引發(fā)不必要的沖突和誤解。舉例來說，由于馬斯克個人對鮮艷顏色的厭惡，他曾在公司內(nèi)推行一系列顏色改革。原本為了工業(yè)安全而染成黃色的機器被涂成了黑色或藍色，黃色安全膠帶也被換成了紅色。這些看似微小的改變，實際上可能在一定程度上影響了工作場所的安全性和員工的操作習慣。2024年04月23日415
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 認識兒童孤獨癥你好，哎，我是上海市兒童醫(yī)院神經(jīng)科主任陳一彩，今天跟大家一起探討一下那個兒童孤獨癥，還有免疫性腦炎這個話題。大家都知道兒童孤獨癥是一個非常常見的疾病，它事實上它是屬于廣外性懷障礙一種亞型，主要是男性多見，起病嬰兒期，它主要的臨床表現(xiàn)就是孩子言語障礙，人際交往障礙，還有性氣狹窄，行為刻板，另外有相當一部分孩子，他伴有明顯的智力發(fā)育落后，這個是兒童骨足癥，他的臨床主要一一些表現(xiàn)，第一個是言，這種孩子經(jīng)常不會講話，或者語言焦慮很差，那個經(jīng)常是以緩說為主，這是第一個。第二個呢是患者不能跟其他孩子建立那個很好的正常人際關系，也就是說，患者經(jīng)常是自己玩自己的，最喜歡玩一些。 揮玩機性物品，比如說是一個瓶蓋，或者跟觀察一個轉動的電風扇，他不喜歡跟其他兒童進行互動，這個是在人際方面，另外還有一個就是他這些孩子一般來講，他們智力水平都比較相對比較差，相當一定的孩子他不同程度的智力掌握，所以這個事實上它是兒童發(fā)育障礙的其中一種。2024年04月15日36
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 認識兒童免疫性腦炎孤獨癥，最近你發(fā)現(xiàn)就說這一位孩子，兒童懷了后，有一部分跟免疫性腦炎有關啊，特別是那些孩子剛剛前面一兩歲的時候，哎，他是一個非常正常的孩子，或者相對落后一點點，然后出現(xiàn)倒退了，我們做了以上各種各樣的檢查，特別是基因檢查，以上代謝檢查，哎都是正常的，那這種情況你要高度懷疑是否。 孩子存在的免疫異常，因為孩子也經(jīng)常問我們會各種各樣的過敏，所以如果你懷疑這方面的異常，適當?shù)拿庖咧委熆赡苁怯袃r值的，我們對這類孩子來講，可能有些孩子你去做了各種各樣的抗體檢查啊，這些抗體檢查查出來都是陰性的，你沒辦法很好的診斷明性腦炎，但是呢，這一類的孩子，我們臨床經(jīng)驗發(fā)現(xiàn)，通過免疫治療，呃，特別是激素或者丙球來進行聯(lián)合治療，包括生酮飲食來進行聯(lián)聯(lián)合治療是有一定的效果，我們在這方面積累相當多的經(jīng)驗，可以到我們醫(yī)院做相應的檢查跟治療，謝謝。2024年04月15日135
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