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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病?？?/a> 說自閉癥是吧，對，怎么了誰？她就是我們是一個媽媽推薦我們來的，她說她就是她是有點便秘，不能睡眠紊亂，睡眠紊亂，情緒也不好，情緒對他就是情緒也不好，對就是他，嗯嗯，現(xiàn)在情緒還好還好，對想想做做菌群治療，這是吧，對想嘗試一下是哪里人，嗯，他小孩是上海戶口，我們老家是山東的哦，你嘴里面吃的什么東西，你吃了跟火腿腸的，你吃大便也不好，大便就是有時候兩天，有時候三天，對反正現(xiàn)在最少也得兩天，現(xiàn)在康復訓練在做吧，再做一直在做，不錯，我們就是在握握手，握手看著我，眼睛看著我，誒叫鹿醫(yī)生好路哦，平時誰帶你，嗯。 眼神眼神不看的，反正就主要樣一沉睡。2024年09月26日
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麥堅凝主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心 神經(jīng)內(nèi)科 15月齡前具有下述因素者，需要高度警惕可能會發(fā)生自閉癥：?1.??具有多個自閉癥易感基因。?2.??患有可能會發(fā)生共患自閉癥的疾病。?3.??兄弟姐妹已有診斷自閉癥者。?4.??早期有額葉功能異常者，例如：睡眠異常，主動互動交流少或缺乏，異常動作行為，過度興奮多動，情緒異常表現(xiàn)等等。?5.??出現(xiàn)輕度自閉癥部分常見的異常動作行為，過度興奮多動或“沉默”，刻板動作或出現(xiàn)部分“7不”表現(xiàn)。?6.??僅在視覺、聽覺功能和記憶能力超強，且有較多固執(zhí)表現(xiàn)者，。?7.??具有易導致自閉癥的養(yǎng)育方法與環(huán)境。同時或先后具有上述兩條以上者，需要高度警惕和預防自閉癥的發(fā)生或異常表現(xiàn)加重。建議對策：在專業(yè)人員指導下，從家庭教育訓練著手，強化預防高危因素，干預異常行為表現(xiàn)，避免導致自閉癥的各種因素2024年09月02日341
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喻東山主任醫(yī)師 馬鞍山市精神病醫(yī)院 精神科 ㈠????遺傳孤獨癥譜系障礙（下稱孤獨癥）孿生子的同病率為37%～90%，提示該病有遺傳性?？芍辽?0%的孤獨癥病人找不到家族遺傳的證據(jù)，提示家族遺傳并非唯一因素。在美國，8歲兒童的孤獨癥患病率為1.5%。最近一項大型回顧性研究發(fā)現(xiàn)，兄姊已患孤獨癥，弟妹患孤獨癥的危險性增至14倍，即患病率為1.5%×14=21%（記作1/5），如果家里有兩人以上患孤獨癥，則弟妹的患病率為32%（記作1/3）。孤獨癥女性比男性更可能有家族遺傳性，故姊姊患孤獨癥的，弟妹患孤獨癥的危險性更高。孤獨癥男性的患病率是女性的4倍以上，故家族有人患孤獨癥的，后來再生的是弟弟，則患孤獨癥的危險性更高。即孤獨癥的易感人群是男性，如果連不易感的女性都患上了，則這個家族的孤獨癥易感性就更高了。?㈡????定位⒈原因：父母生病人時年齡較大，精卵子老化，導致神經(jīng)發(fā)育遲緩；母親妊娠期間服丙戊酸鹽或飲酒，抑制神經(jīng)發(fā)育；病人出生時體重較輕，提示神經(jīng)發(fā)育不良；出生前后暴露促氧化因素，如汞、鉛、病毒、空氣污染、殺蟲劑和缺氧，可引起神經(jīng)發(fā)育障礙，增加孤獨癥發(fā)生率。⒉結(jié)果：孤獨癥的額、頂、顳、小腦和邊緣結(jié)構(gòu)的神經(jīng)元體積變小，數(shù)量增加，反映其神經(jīng)發(fā)育不良；小膠質(zhì)細胞活性增加，反映其腦炎癥；長程神經(jīng)纖維減少，導致社交靈活性減退；短程神經(jīng)纖維增加，導致被限制的、重復性行為增加。當刺激紋狀體的多巴胺（DA）增加時，引起刻板行為；當刺激邊緣系統(tǒng)（如杏仁核）的DA和去甲腎上腺素（NE）增加時，引起易激惹。⒊西蘭花和包菜治療：⑴增加熱休克蛋白：發(fā)熱時能向上調(diào)節(jié)（增加數(shù)量）熱休克蛋白→大腦皮質(zhì)長程神經(jīng)纖維聯(lián)系↑→刻板行為和不適當言語一過性減少；⑵抗炎：蘿卜硫素能抑制“可誘導的一氧化氮合酶”、腫瘤壞死因子-α和白介素-6，減輕腦炎癥，可治療被限制的、重復性行為。劉華（LiuHua）最近一項安慰劑對照雙盲隨機臨床試驗顯示，26例中～重度孤獨癥年輕男性每天服用蘿卜硫素，持續(xù)18周，多數(shù)異常行為緩解，且無顯著毒性。蘿卜硫素前體是蘿卜硫苷，在胃腸道中，細菌將蘿卜硫苷轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素。西蘭花和包菜的中蘿卜硫苷含量很高，西蘭花芽中蘿卜硫苷的含量尤高，可用帶托盤的商業(yè)催芽工具培育西蘭花種，發(fā)出西蘭花芽，摘下洗凈，在鍋里放入油鹽，蒸3～5分鐘即食。㈢定性⒈乙酰膽堿：乙酰膽堿能激活α7尼古丁受體，抑制內(nèi)皮型一氧化氮合酶，導致L-精氨酸不能轉(zhuǎn)化為一氧化氮（NO）。在農(nóng)村施氮肥后，地里的微生物將氮素轉(zhuǎn)化為一氧化二氮，妊娠婦女吸入一氧化二氮，抑制胎兒的α7尼古丁受體活性→內(nèi)皮型一氧化氮合酶活性脫抑制性↑→一氧化氮↑，一氧化氮通過氧化應激成活性氮，減少孤獨癥病人皮質(zhì)的膽堿受體，導致視、聽覺注意減退，社交感覺過程惡化。相反，膽堿能激動劑（多奈哌齊、石杉堿甲）能增加視、聽注意→社交感覺過程↑；NE能激動劑（托莫西汀）抵制一氧化二氮對α7尼古丁受體的抑制→內(nèi)皮型一氧化氮合酶↓→一氧化氮↓→視、聽注意↑→社交感覺過程↑；催產(chǎn)素激動催產(chǎn)素受體→膽堿能↑→聽、視覺注意↑→社交感覺過程↑。⒉腸-腦軸：腸與腦之間的相互交流稱腸-腦軸。⑴腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足：腸內(nèi)益生菌能發(fā)酵飲食中不可吸收的碳水化合物（包括纖維素、木聚糖和菊粉），產(chǎn)生短鏈脂肪酸（包括乙酸、丙酸、丁酸和戊酸），后者抑制腸道內(nèi)的炎癥細胞因子（包括白介素-1β、白介素-6和腫瘤壞死因子-α）的產(chǎn)生，保護腸上皮屏障。孤獨癥兒童大便中的短鏈脂肪酸總量下降，導致腸道的炎癥細胞因子脫抑制性增加，破壞腸上皮屏障，較大的食物碎片經(jīng)被破壞的腸上皮屏障吸收入血，作為抗原，引起免疫反應，血液中的炎癥細胞因子增加，這些炎癥細胞因子入腦，引起腦炎癥，腦炎癥刺激短程神經(jīng)聯(lián)系增加，導致被限制的、重復性行為增加。腦炎癥促進氧化應激，氧化應激損害線粒體功能，這就減慢中間神經(jīng)元的遷移，抑制中間神經(jīng)元由興奮性神經(jīng)元轉(zhuǎn)為抑制性神經(jīng)元的屬性，導致孤獨癥的刻板行為、刻板動作、刻板言語、固定而狹窄的興趣?！?】。。一項長期研究表明，孤獨癥的還原型谷胱甘肽濃度低下，?氧化型谷胱甘肽濃度升高，還原型/氧化型谷胱甘肽的比值下降，提示孤獨癥處于氧化應激狀態(tài)。炎癥細胞因子刺激脊髓后角的傳入神經(jīng)根，引起孤獨癥的感覺增強，感覺增強會夸張軀體不適，所以孤獨癥患者一有不適就鬧著要看病。感覺增強中的神經(jīng)性尿頻能頻繁入洗手間，入睡前能上4～5次洗手間。豬鞭蟲是豬腸道中的一種寄生蟲，凈化了的豬鞭蟲卵，能增強腸上皮的屏障功能。單個病例報告，一位病人每2周服2500個豬鞭蟲卵，治療10周，能改善孤獨癥癥狀，豬鞭蟲卵一旦減量，孤獨癥癥狀再現(xiàn)，恢復原量則再度改善。Hollander等給10例伴自身免疫疾病的孤獨癥病人雙盲安慰劑交叉研究28周，證明孤獨癥成人服豬鞭蟲卵的可行性和安全性，對所有孤獨癥癥狀都有潛在療效。西蘭花芽中富含蘿卜硫苷，在胃腸道中可轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素，蘿卜硫素可增加還原型谷胱甘肽，使神經(jīng)元免遭氧化損害，保護線粒體功能，治療孤獨癥。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物飲食，該飲食可產(chǎn)生酮體，故稱生酮飲食，酮體可生成腺苷，腺苷能增加三磷酸腺苷（ATP），ATP減少活性氧形成，能抗氧化應激，改善孤獨癥的社交功能損害。Evangeliou等（2003）一項嘗試性研究給18例4～10歲的孤獨癥兒童堅持服用中鏈甘油三酯，發(fā)現(xiàn)孤獨癥評定量表（CARS）分下降，其中2例下降了12單位（顯著改善），8例下降了8～12單位（中度改善），8例下降了2～8單位（輕度改善）。⑵腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足的原因：①口服抗生素抑制腸道益生菌，導致短鏈脂肪酸生成不足；②食物中不可溶性纖維素減少（如攝入高纖維蔬菜不足）；③食物在腸內(nèi)停留的時間過短（例如腹瀉）。故頻繁口服抗生素、攝入高纖維蔬菜不足、長期輕度腹瀉，均可惡化焦慮、抑郁和孤獨癥，這可解釋，孤獨癥嚴重度可隨時間而波動。相當一部分孤獨癥病人有大量口服抗菌素史，口服抗菌素除抑制腸道益生菌外，還增生厭氧菌，其中梭狀芽胞桿菌可產(chǎn)生3-（3-羥基苯基）-3-羥基丙酸，后者能排空和耗竭腦中的兒茶酚胺，惡化抑郁、孤獨癥癥狀；厭氧菌中的破傷風梭狀芽胞桿菌能產(chǎn)生破傷風神經(jīng)毒素，該毒素經(jīng)迷走神經(jīng)轉(zhuǎn)運入腦，水解突觸囊泡蛋白，破壞神經(jīng)遞質(zhì)釋放，當γ-氨基丁酸（GABA）和5-羥色胺（5-HT）釋放不足時，引起易激惹，當5-HT釋放不足時，惡化對特定事物的強迫性興趣。當乙酰膽堿釋放不足時，視、聽注意↓→社交感覺過程↓。益生菌是人體腸道內(nèi)的一組非致病菌，例如，乳桿菌、乳酸球菌、雙歧桿菌和酵母菌，它們能改善腸上皮屏障功能，產(chǎn)生乳酸，乳酸經(jīng)血入腦，促進腦GABA、單胺（NE、DA、5-HT）生成。當增加GABA和5-HT能時，改善易激惹；當增加5-HT能時，減輕對特定事物的強迫性興趣。益生菌增加腦中催產(chǎn)素神經(jīng)元活性→膽堿能↑→聽、視注意↑→社交的感覺過程↑。一項雙盲安慰劑對照交叉設計研究給孤獨癥病人口服乳桿菌WCFS1(一種益生菌)，比安慰劑顯著降低孤獨癥行為癥狀總分，改善了輕度腹瀉。⑷吃蔬菜過少：有的孤獨癥胃口差，吃得少，好吃肉類，導致高纖維蔬菜攝入不足，短鏈脂肪酸的生成過少→腸內(nèi)炎癥細胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。⑸腹瀉：應激經(jīng)腦而激動下丘腦-垂體-腎上腺（HPA）軸，促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）釋放增加，引起小腸炎癥，增加結(jié)腸蠕動，引起腹痛腹瀉，腹瀉導致腸內(nèi)食物停留的時間過短，短鏈脂肪酸過少→腸炎癥細胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細胞因子↑→腦炎癥↑→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。⑹便秘：應激經(jīng)腦而激動交感神經(jīng)，抑制腸蠕動和腸液分泌→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↓→血炎癥細胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。參考文獻1.ChanST，McCarthyMJ，VawterMP.Psychiatricdrugsimpactmitochondrialfunctioninbrainandothertissues.SchizophreniaResearch,?2019ElsevierB.V.Allrightsreserved2024年06月23日579
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 認識兒童免疫性腦炎孤獨癥，最近你發(fā)現(xiàn)就說這一位孩子，兒童懷了后，有一部分跟免疫性腦炎有關(guān)啊，特別是那些孩子剛剛前面一兩歲的時候，哎，他是一個非常正常的孩子，或者相對落后一點點，然后出現(xiàn)倒退了，我們做了以上各種各樣的檢查，特別是基因檢查，以上代謝檢查，哎都是正常的，那這種情況你要高度懷疑是否。 孩子存在的免疫異常，因為孩子也經(jīng)常問我們會各種各樣的過敏，所以如果你懷疑這方面的異常，適當?shù)拿庖咧委熆赡苁怯袃r值的，我們對這類孩子來講，可能有些孩子你去做了各種各樣的抗體檢查啊，這些抗體檢查查出來都是陰性的，你沒辦法很好的診斷明性腦炎，但是呢，這一類的孩子，我們臨床經(jīng)驗發(fā)現(xiàn)，通過免疫治療，呃，特別是激素或者丙球來進行聯(lián)合治療，包括生酮飲食來進行聯(lián)聯(lián)合治療是有一定的效果，我們在這方面積累相當多的經(jīng)驗，可以到我們醫(yī)院做相應的檢查跟治療，謝謝。2024年04月15日138
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 孤獨癥可能的病因以及必須的檢查，我們經(jīng)炒在臨床上看到這一類孩子，他一般來講有以下幾個特點，第二個是啊，有可能孩子他的媽媽在懷孕期間，她是可能有得過什么一些感染，或者出生的時候窒息，有缺氧，那個有產(chǎn)前出生，或者出生的時候黃疸很深，經(jīng)常要用藍光來進行治療，出生1~3歲里面可能會有感染，拿手術(shù)啊，創(chuàng)傷這種打擊吧，啊另外患者可能有各種食物過敏，或者其他類性過敏，這種的孩子還在他的臨床特點，他們那個晚上夜間睡眠不佳，特別是剛剛起病的這段時間的孩子，經(jīng)常是非常能帶啊，那個嘛，患下去就哭，另外孩子經(jīng)常傻笑，坐在那邊發(fā)呆，這些孩子可能有發(fā)燒或者發(fā)燒抽筋，或者無發(fā)燒抽筋，那對于這一類類疾病來講，他的原因不清楚，作為我們神經(jīng)科大科大夫一看到啊，這一類孩子孩子孤獨癥也好，或者說。 孩子懷育落后也好，我們首先一定要排除各種遺傳代謝那個疾病，所以常規(guī)比如說用做那個血調(diào)支付的檢查，這是非常必要的啊。另外要注意檢查聽力，如果一個孩子找我們看的時候，首先第一個要問他聽力是不是正常的，不是說他聽力正常的就就行了，一定要做那個相應的檢查才行，另外這這位孩子一定要常規(guī)做腦電圖，這腦電圖要求的是視頻腦電圖，也就睡一個晚上2024年04月15日129
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病?？?/a> 給自閉癥新家長的衷吿初診父母必知：關(guān)于病因，自閉癥是先天性障礙，病因尚不明確，大多數(shù)學者認為其發(fā)生是基因與環(huán)境的共同作用。目前，對遺傳因素的研究較多，也有一些重要發(fā)現(xiàn)。環(huán)境因素方面，截至目前，沒有充分證據(jù)表明自閉癥與疫苗接種、環(huán)境污染、孕期感染、母親孕期服藥、母親肥胖、嬰幼兒營養(yǎng)缺乏、兒童精神傷害、電子輻射、兒童壓力、獨生子女等環(huán)境因素有關(guān)。盡管自閉癥與遺傳基因相關(guān)，但后天教養(yǎng)環(huán)境可以改變自閉癥。早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預對自閉癥的康復至關(guān)重要。2024年02月19日567
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2023年10月09日39
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 精神科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預治療兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關(guān)康復機構(gòu)、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。一、概述（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。（二）流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。1.社會交往障礙。兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。1）言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。（2）行為方式刻板重復?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應？何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復怪異的手動作或身體動作？有無反復旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學或幼兒園？在校適應情況？是否有過嚴重軀體疾?。渴欠裼幸蜍|體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應？（2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應？是什么反應？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。當上述篩查量表結(jié)果異常時，應及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：不能恰當?shù)貞醚蹖ρ圩⒁?、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學語的溝通）；在對方對交談具有應答性反應的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。（3）局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；刻板與重復的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復雜運動；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見于兒童孤獨癥患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學齡前期,無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復的水平。8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。四、干預治療兒童孤獨癥的治療以教育干預為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應當根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預措施。（一）教育干預。教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。1.干預原則。（1）早期長程。應當早期診斷、早期干預、長期治療，強調(diào)每日干預。對于可疑的患兒也應當及時進行教育干預。（2）科學系統(tǒng)。應當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。（3）個體訓練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時的師生比例應當為1：1。小組訓練時也應當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。（4）家庭參與。應當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關(guān)系。2.干預方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓，目前仍在使用。現(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學習新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務的訓練。③患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵(正性強化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務訓練間需要短暫的休息。（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓練內(nèi)容安排訓練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復訓練機構(gòu)開展，也適合在家庭中進行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓練等。原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗,無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴柧毨蠋熤鲗?，內(nèi)容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實,語調(diào)抑揚頓挫。（4）其他干預方法。地板時光訓練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容。訓練中，訓練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難,引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。應當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時，可以在嚴格把握適應證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。（2）平衡藥物副反應與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應當根據(jù)藥物的類別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。五、預后及其影響因素兒童孤獨癥一般預后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預、康復訓練質(zhì)量的提高，兒童孤獨癥的預后正在逐步改善。部分兒童孤獨癥患兒的認知水平、社會適應能力和社交技巧可以達到正常水平。兒童孤獨癥的預后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強的時期（一般為6歲以前）對患兒進行長期系統(tǒng)的干預，可最大程度改善患兒預后。對于輕度、智力正常或接近正常的兒童孤獨癥患兒，早期診斷和早期干預尤為重要。（二）早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨癥預后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語功能者，預后一般較好。（三）病情嚴重程度及智力水平。兒童孤獨癥患兒的預后受病情嚴重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預后越好。（四）有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨癥患兒的預后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預后較差。充分了解影響患兒預后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨癥患兒診療康復流程.doc【精神衛(wèi)生知識科普】什么是孤獨癥？又該如何科學治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日486
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 自閉癥（Autism或Autisticdisorder），一些學者也稱為孤獨癥，南方和沿海地區(qū)受我國香港、澳門、臺灣地區(qū)以及日本、新加坡、馬來西亞等使用漢語的國家影響較多，多稱“自閉癥”，北方的醫(yī)學以及特殊教育界多稱“孤獨癥”。這兩個名字使用的比例差不多，自閉癥相對來說更普及一些。自閉癥自閉癥是一種有生物基礎的嚴重的廣泛性發(fā)育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，統(tǒng)稱為自閉癥譜系障礙（Autismspectrumdisorder,ASD）。自閉癥一般在3歲前發(fā)病，有的患者在6~24個月時就表現(xiàn)癥狀，但也有患者前期發(fā)育正常，在2~3歲時出現(xiàn)退行性變化，原來已有的語言和社交機能逐漸喪失。人們把這樣的孩子叫做“星星的孩子”，他們猶如天上的星星，一人一個世界，獨自閃爍。2007年12月聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”以提高人們對自閉癥患者及自閉癥相關(guān)研究與診斷的關(guān)注。自閉癥受菌-腸-腦軸影響前面講過，腸道微生物和腸道構(gòu)成的“腸腦”與大腦是雙向互通的，形成了菌-腸-腦軸（Microbiota-Gut-Brain-axis）進行連接。腸腦能夠影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，進而影響人的情感、認知和行為，并且腸道微生物可能在其中具有重要作用。大腦的疾病，如阿爾茲海默癥、帕金森癥以及癲癇等都與腸道有著一定程度的關(guān)聯(lián)。自閉癥也不例外，也受菌-腸-腦軸的影響。早在20世紀60年代，科學家們就發(fā)現(xiàn)腸道細菌組成與自閉癥行為之間具有關(guān)聯(lián)患有自閉癥的兒童通常存在多種飲食問題，他們對味道、質(zhì)地和氣味等感官刺激極端敏感，并對吃的東西極其挑剔。與此同時，自閉癥兒童的腸道癥狀也很明顯。2006--2010年，美國3~17歲的自閉癥兒童患者有腹瀉或結(jié)腸炎的比例是正常人的7倍。61%的自閉癥兒童同時伴有至少一種胃腸癥狀，并且所有伴有消化道癥狀的兒童，情感問題都比較嚴重。具體來說，患有自閉癥的兒童中有25%伴有腹瀉，25%伴有便秘，并且胃腸道炎癥影響了他們對營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，再加上普遍挑食、厭食，他們營養(yǎng)不良的比例也很高。腸道微生物的平衡對人體健康至關(guān)重要，這種平衡一旦被打破將可能導致多種疾病。目前越來越多的研究指出，腸道微生物于自閉癥關(guān)系密切。有研究表明，胃腸道感染亞急性破傷風梭菌可增加患自閉癥的風險，可能是這種菌釋放的神經(jīng)毒素通過迷走神經(jīng)傳入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的釋放，從而引起了自閉癥的各種行為表現(xiàn)，而抗腸道梭菌的治療可減輕孤獨癥的癥狀。自閉癥孩子腸道微生物發(fā)育異常其實，腸道微生物的發(fā)育和兒童的腦發(fā)育過程是同步的。嬰兒的腸道菌群有自己的生長發(fā)育規(guī)律，3歲左右與成人類似或一致。人類大腦也有類似的發(fā)育階段。3歲左右既是腸道微生物發(fā)育的關(guān)鍵節(jié)點，也是大腦發(fā)育的關(guān)鍵階段，3歲時正是大腦神經(jīng)元數(shù)量最多的時候，總數(shù)可達成年人的兩倍。自閉癥兒童的消化道癥狀也許就是由特定的腸道微生物引起的，而腸道早期定植的微生物出現(xiàn)異常很有可能會干擾大腦發(fā)育，引起或促進后代出現(xiàn)自閉癥癥狀。自閉癥兒童在1歲以前開始出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)發(fā)病都是在3歲以內(nèi)，這與嬰兒腸道菌群發(fā)育過程的時間節(jié)點具有相似性，可能嬰兒的大腦發(fā)育需要伴隨腸道微生物的發(fā)育而完成。自閉癥患者獨特的腸道微生物目前，研究人員已經(jīng)鑒定出了幾種與自閉癥相關(guān)的腸道微生物，包括梭菌屬（Clostridium），普氏菌屬（Prevotella），糞類菌屬（Coprococcus），脫硫弧菌屬（Desulfovibrio）和薩特菌屬(Sutterella)細菌和白色念球菌（Candidaalbicans）屬。這些菌在自閉癥患者體內(nèi)與正常對照組都存在顯著差異，并且，在整體上厚壁菌門(Firmicutes)和擬桿菌門（Bacteroidetes）的比例也與正常對照不一樣。所以，我們有充足的理由懷疑自閉癥是嬰兒早期腸道微生物發(fā)育異常導致的。便秘是ASD患者常見的胃腸道問題，研究人員比較了便秘和非便秘患者腸道微生物群。發(fā)現(xiàn)腸道中的Gemmiger和瘤胃球菌（Ruminococcus）越多，便秘癥狀越輕，相反，這兩種菌越少，便秘癥狀也越嚴重，所以，這兩種菌可能具有保護作用。另外，大腸埃希氏桿菌屬/志賀氏桿菌屬和梭狀芽孢桿菌XVIII群的細菌越多，腸道癥狀越嚴重，便秘的個體腸道中上述的比例也更高，說明這兩類菌可能是“破壞分子”。特別是梭狀芽孢桿菌，已經(jīng)有多個研究證實，這種菌在自閉癥患者的體內(nèi)更多，其中，梭狀芽孢桿菌XVIII群是可以產(chǎn)生外毒素并促進炎癥發(fā)生的菌，所以，它們可能促進了炎癥和自閉癥的發(fā)生。上面提到的都是細菌，在腸道真菌上，兩組之間也存在差異。與細菌類似，自閉癥組和對照組在整體真菌構(gòu)成上存在顯著差異。假絲酵母屬在自閉癥患者腸道中要比正常人高出不止兩倍。已有研究發(fā)現(xiàn)，腸道真菌生態(tài)失調(diào)會影響自閉癥的發(fā)生，腸道中白色念球菌在自閉癥患者體內(nèi)明顯升高。目前，比較流行的一種干預自閉癥的飲食的主要理論基礎就是通過控制飲食，試圖抑制腸道酵母菌的增殖，進而緩解自閉癥的癥狀。除此之外，有研究發(fā)現(xiàn)，腸道微生物特別是某些種類的乳酸桿菌，可以提供色氨酸衍生的芳烴受體配體，刺激免疫系統(tǒng)產(chǎn)生IL-22和IL-17等免疫因子，從而抑制腸道真菌的過度增殖。因此，未來，或許可以通過改變自閉癥患者的腸道微生物，恢復微生物群落結(jié)構(gòu)來緩解或治療自閉癥。2022年10月15日486
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