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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學附屬康復醫(yī)院 兒科 重復的、無目的的行為是自閉癥的常見癥狀。這些行為可能包括重復排列玩具、旋轉物體或開關抽屜或門。重復行為還包括一遍又一遍地談論或詢問同一件事。大多數(shù)情況下，重復行為是一種自我平靜的工具。但當重復行為妨礙了日?；顒踊蜃屓穗y以完成學業(yè)或工作時，那么它們就會成為問題。本文介紹與自閉癥相關的所謂“重復行為”以及這些行為是什么樣子的；本文還探討重復行為是否會成為問題及其治療方法。行為和自閉癥在《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊（第五版）》（DSM-5）中，把重復的、明顯無目的的行為和強迫性的、高度選擇性的、刻板的興趣描述為自閉癥的癥狀。自閉癥專家有時把這些行為稱為“重復的動作（stereotypy）”或“重復的語言（perseveration）”。但是，不同類型的重復的動作和重復的語言也存在于其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病中。正如它們的前綴形容詞所暗示的那樣，“重復的動作”指的是一種行為的持續(xù)重復；“重復的語言”指的是對之前說過的單詞、短語或細節(jié)的持續(xù)重復。根據(jù)ASD的診斷標準，表現(xiàn)出對常規(guī)的偏好（例如，喜歡遵循既定的時間表）并不足以表明患有自閉癥。相反，根據(jù)DSM定義，這種行為必須是“在強度或焦點上異常的”，并且這些行為的改變必須導致“極度痛苦”。此外，“受限制的、重復的行為、興趣或活動模式，至少表現(xiàn)出以下兩種”才認為是自閉癥的表現(xiàn)：1、刻板的或重復的動作、物體的使用或言語。例如，轉手、彈指等簡單的重復動作、排列玩具、翻轉物體、仿說、特殊的（或不尋常的）短語等。仿說是指自閉癥患者重復別人說過的話語或聲音。2、堅持同一性，刻板地堅持常規(guī)或語言/非語言行為的儀式化模式。例如，對微小變化的極度痛苦、轉換困難、僵化的思維模式或問候儀式以及每天堅守相同的路線或食物。3、高度受限的、固定的興趣，且在強度上或焦點上是異常的。例如，對一個物體的強烈依戀或執(zhí)迷。重復行為是什么樣子的？自閉癥患者的重復行為因人而異。一些自閉癥患者的重復行為，可能是一遍又一遍地說或談論同樣的事情。這些可能是各種恐龍生存的年代，或者背誦電視劇臺詞，或者連續(xù)多次問同一個問題。而另一些自閉癥患者的重復行為，可能是重復的身體動作，如重復的搖擺、輕彈手指或來回踱步。在更嚴重的自閉癥患者中，重復的行為可能是暴力性的，比如撞頭。但是有一些自閉癥譜系的患者會不斷地重復行為，而另一些人只有在緊張、焦慮或煩躁不安時才會偶爾出現(xiàn)重復行為。即使是非自閉癥患者，當他們被要求停止或改變某種行為時，也可能會感到惱火。但是自閉癥患者可能會對這樣的要求做出以極端反應?？赡芸浯蟮姆磻斪蚤]癥患者被要求改變常規(guī)時，他的反應可能是極度焦慮或憤怒，即使他在其他方面功能非常好。有時候，固執(zhí)的或刻板的行為是很明顯的，因為它們太不尋常了。例如，長時間來回搖晃、反復開門關門或者快速地來回搖頭，這些明顯都是不尋常的行為。對于一般常人來說，自閉癥患者的持續(xù)重復的行為癥狀可能并不明顯。例如，一個自閉癥患者可能會問：“你喜歡漫威電影嗎?”如果你說“是”，他們可能會重復他們已經(jīng)背誦了10遍的關于“鋼鐵俠”的演講：用完全相同的語言，用完全相同的語調(diào)和用完全相同的手勢。但作為他的父母或好朋友，可能對這段演講非常的熟悉。重復行為是問題嗎？實際上，這些類型的重復行為并不是自閉癥患者獨有的。大多數(shù)人都會有這樣的行為。常見的堅持性重復行為有：1、強烈“需要”看同樣的電視節(jié)目或體育賽事2、強制清潔3、咬指甲4、來回踱步5、用筆敲擊對于一些自閉癥患者來說，這類堅持性重復行為真的沒有任何問題，因為它與其他人在同一時間出現(xiàn)，通常是在壓力下，而且這類重復行為也并不顯眼的。對于自閉癥患者來說，堅持性重復行為甚至可能是一個有用的加分項，因為它可能與可以帶來友誼甚至事業(yè)的興趣愛好有關。例如，對電腦游戲有持久興趣的自閉癥患者可以加入游戲社團，并找到志同道合的朋友，從而提高他們的生活樂趣。但是，對于大多數(shù)自閉癥患者來說，持續(xù)性的重復行為不僅會干擾他人，并且也是溝通和參與世界的主要障礙。例如，如果一個自閉癥患者在任何事情上都不自覺地揮動雙手，那么他顯然是無法及時關注周圍的世界，也無法參加真實世界的活動。雖然以同樣的方式一遍又一遍地談論同一主題并沒有本質上錯誤，但這樣的行為會導致各種各樣的社會問題和實際問題。兩組行為研究人員將重復行為分為兩組：“低階”的重復行為和“高階”的重復行為。如果你看過如坐立不安、拍手或重復某些單詞或短語等行為，你可能會認出是“低階”的重復行為。“高階”的重復行為的典型特征是對同一性（千篇一律）的渴望、對常規(guī)的偏好和對某一興趣的強烈執(zhí)迷。原因和治療沒有人真正知道是什么導致了自閉癥患者的重復行為，盡管有各種各樣的理論。你所接受的理論可能會讓你選擇特定的治療方法（或者根本不選擇治療方法）。當然，如果一種行為是危險的或者是有風險的，那就必須改變它。雖然有些治療方法比其他治療方法進行了更充分的研究，但仍可能只對一部分自閉癥患者有效，而對另一部分自閉癥患者可能就不那么有效。以下是針對重復行為的不同理論下的治療選擇：1、如果你認為重復行為是一個行為問題，你可以使用行為技術來“消除”這種行為。2、如果你認為重復行為是一種用來阻止過多感官輸入的自我平靜技巧，那么你可能會傾向于使用感覺統(tǒng)合治療技術來幫助自閉癥患者實現(xiàn)自我平靜，并重新獲得控制感。3、如果你認為重復行為是自閉癥患者真正興趣的體現(xiàn)，你可以求助于Floortime或SonRise等治療技術來與他們建立聯(lián)系，并將重復行為變成有意義的活動。4、如果你認為重復行為是由焦慮、神經(jīng)遞質或神經(jīng)等問題引起的，你可能更喜歡用藥物來控制這些行為?？偨Y重復的、明顯無目的的行為和強迫性的、高度選擇性的、刻板的興趣是已知的自閉癥癥狀。自閉癥專家有時把這些行為稱為“重復的動作”或“重復的語言”。前者指的是對某一行為的持續(xù)重復；后者指的是對之前說過的單詞、短語或細節(jié)的持續(xù)重復。這些重復行為的表現(xiàn)方式因人而異。有些人可能會反復搖擺、輕彈手指或來回踱步；有些人可能會一遍又一遍地談論同樣的事情。在嚴重的自閉癥中，重復行為可能是暴力的，比如撞頭。有一些自閉癥患者會不斷地重復行為，而有一些自閉癥患者只有在壓力、焦慮或煩躁不安時才會偶爾出現(xiàn)重復行為。有時，當自閉癥癥狀違反了嚴格的社會規(guī)則時，這些重復行為則可能會帶來問題。寫在最后自閉癥是可以治療的。雖然自閉癥患者的生活進步可能比其他人慢，但在適當?shù)闹С窒?，他們?nèi)匀豢梢赃^上快樂和有意義的生活。2022年03月22日
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學附屬康復醫(yī)院 兒科 自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，通常在3歲或3歲之前被診斷出來。ASD的癥狀從輕微到嚴重程度不一，常見癥狀有社交溝通障礙、重復行為、興趣狹窄和感覺挑戰(zhàn)（如對光、聲音或觸摸的過度反應）。自閉癥的診斷標準隨著時間而改變。2013年推出了《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊（第五版）》（DSM-5），這本診斷“圣經(jīng)”中刪除了包括阿斯伯格綜合征和廣泛性發(fā)育障礙等在內(nèi)幾類自閉癥。在今天，每個有自閉癥癥狀的人，其癥狀無論是輕微的還是嚴重的，都會接受ASD的診斷。本文將介紹自閉癥的常見癥狀和女性自閉癥的原因、診斷、支持和治療。根據(jù)美國疾病控制與預防中心（CDC）在2020年對2016年數(shù)據(jù)的回顧顯示，大約每54名美國兒童中就有1人患有自閉癥，而其中每4名自閉癥兒童大約只有1名是女性，雖然1：4的比例仍然被認為是準確的，但其他研究人員發(fā)現(xiàn)這個比例實際上可能更接近1：3。這種差異可能是因為使用了更適合男孩而不是女孩的“黃金標準”診斷工具。似乎許多自閉癥女孩比自閉癥男孩得到準確的診斷要晚得多。有些自閉癥女性直到成年后才被診斷出自閉癥，盡管她們從小就有自閉癥癥狀。自閉癥的常見癥狀自閉癥是一種影響所有性別和所有種族的神經(jīng)發(fā)育障礙，。因為自閉癥是一種譜系障礙，所以被診斷為自閉癥的人非常多樣化。例如，一些患者非常聰明，而另一些患者卻有嚴重的認知問題。有些患者不會說話，而另一些患者卻能言善辯。有些患者喜歡獨處，而另一些患者卻比較喜歡群居。但是，自閉癥的癥狀必須在3歲之前出現(xiàn)，即使得到ASD的診斷要等到很久以后。溝通困難每個被準確診斷為自閉癥的人都有一定程度的溝通困難。一些最常見有與語言相關的困難有：1、語言的特殊使用（重復電視里的短語，以相同的方式一遍又一遍地使用相同的單詞等）2、平淡的韻律（如機器人發(fā)聲）3、無法識別表示幽默、諷刺等的語言和肢體語言。4、無法以有意義的方式使用口語除了口頭語言和肢體語言方面的困難之外，自閉癥患者還存在社交障礙。這些癥狀與其他癥狀一樣程度相差很大，從相對輕微到嚴重不等，可能有：1、無法區(qū)分友好和浪漫的談話2、難以討論除自己喜歡的話題之外的其他話題（比如，只會談論喜歡恐龍或某一電視節(jié)目）。3、無法確定什么時候適合或不適合說話、問問題，或適合或不適合參加社會團體行為異常自閉癥行為可能容易識別也可能難以識別，這取決于行為發(fā)生的頻率和嚴重程度。典型的自閉癥行為：1、自我刺激是一個術語，常常用于描述自閉癥患者明顯無目的性的動作和聲音，以讓自己平靜。例如搖擺身體、哼唱、踱步或重復短語。2、當自閉癥患者在不知所措并感到恐慌或壓力山大的時候，常常出現(xiàn)情緒崩潰或大發(fā)脾氣。3、一些（但不是所有）自閉癥患者可能會表現(xiàn)出攻擊性，如擊打或投擲物體、自傷。4、可以看到自閉癥患者偏愛獨處，或對他人的社交提議缺乏興趣。許多自閉癥患者獨自生活時是最快樂的。在一些情況下，我們很難與自閉癥患者打交道或互動，因為他們太專注于自己的想法或活動了。5、大多數(shù)自閉癥患者在建立和/或維持社會關系方面有困難。感覺異常當自閉癥的診斷標準在2013年發(fā)生改變時，DSM-5在診斷列表中增加了一組新的癥狀：“對感覺輸入反應過度或過低，或對環(huán)境的感官方面有不尋常的興趣（例如，對疼痛/溫度明顯反應過低，對特定的聲音或材質紋理有不良反應，過度嗅聞或觸摸物體，對光線或運動的視覺迷戀)?！傲私馀宰蚤]癥自閉癥女性明顯比自閉癥男性更少見。自閉癥領域的一位知名研究者巴倫·科恩在2002年寫道，自閉癥是極端男性大腦的一種表現(xiàn)。實際上在可以診斷為自閉癥的女性人數(shù)和男性人數(shù)上似乎確實存在差異，但是所謂的“女性保護效應”的假想仍在研究之中。近年來，很明顯不少自閉癥女性被漏診了，究其原因可能是：1、自閉癥女孩更容易內(nèi)化與ASD相關的焦慮；她們更有可能變得抑郁或反社會，而不是表現(xiàn)得咄咄逼人。2、大多數(shù)文化都認為女孩“非常害羞”是可以接受的，而男孩的“害羞”則不太容易被接受。3、當自閉癥女孩專注于一個特定的興趣時，她們比自閉癥男孩更有可能選擇一個社會可接受的執(zhí)迷，如娃娃等玩具。因為患有自閉癥的女性較少，所以在之前納入自閉癥研究的自閉癥女性自然也就少。然而，現(xiàn)在人們更加關注自閉癥在女性中的表現(xiàn)。掩飾一些研究表明，自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更可能有意或無意地掩飾自己的癥狀。換句話說，自閉癥女孩比自閉癥男孩更有可能模仿同齡人的面部表情、聲音和其他行為，這使得診斷醫(yī)生更難發(fā)現(xiàn)自閉癥的跡象。也有可能自閉癥女孩能比自閉癥男孩更善于利用電視和社會觀察來學習社會規(guī)則。最后，女自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更善于強迫自己進行眼神交流和抑制如拍手之類的刺激行為。雖然譜系中的自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更善于模仿，但是她們的技能可能只是膚淺的。一般來說，自閉癥女孩很難建立和維持同伴關系。合發(fā)癥除了自閉癥的診斷之外，也是可以做出合并癥的診斷。根據(jù)最近的研究，自閉癥女孩的合并癥比自閉癥男孩更常見。此外，當孩子在較大的年齡被診斷出自閉癥時，則更有可能出現(xiàn)合并癥。自閉癥女性常見的合并癥有：1、抑郁癥2、注意缺陷多動障礙（ADHD）3、焦慮癥4、神經(jīng)性厭食癥5、強迫癥6、抽動障礙7、睡眠障礙原因和診斷在大多數(shù)情況下，自閉癥的病因是未知的。然而，自閉癥是一種高度遺傳性疾病。換句話說，自閉癥有遺傳因素，而且在家族中遺傳。許多自閉癥患者具有獨特的基因突變，但這些突變不是遺傳的。此外，一些已知的自閉癥原因有：1、親生父母在懷孕期間服用的某些藥物2、脆性X綜合征(（目前已從自閉癥排除，但需要鑒別診斷）其他遺傳疾病3、父母年齡較大（尤其是父親年齡較大時）4、低出生體重（特別是早產(chǎn)兒）目前還沒有診斷自閉癥的醫(yī)學檢查，所以自閉癥的診斷主要是通過臨床觀察和評估。一般來說，自閉癥大多是在兒童中診斷出來的（少數(shù)在成人期診斷出來），診斷通常是由發(fā)育兒科醫(yī)生、心理師等專業(yè)人員進行的，并有語言和身體發(fā)育方面的專業(yè)評估人員參與。父母要填寫關于自己孩子的嬰幼兒時期的各種問卷，并回答有關孩子發(fā)展、行為和技能的問題。而且，專業(yè)人員可以使用各種實操和觀察工具來確定兒童是否患有自閉癥；如果患有自閉癥的話，還需要判斷還存在哪些合并癥。自閉癥成人患者通常是由在自閉癥方面有很強專業(yè)知識的心理科醫(yī)生和精神科醫(yī)生診斷的。支持和治療雖然自閉癥無法治愈。但還是有多種治療法可以選擇。雖然有些治療方法是醫(yī)學的，必須由醫(yī)療人員提供，但還有一些的治療方法是行為的和/或發(fā)育的，可能由治療師甚至父母提供。由于自閉癥沒有絕對的“最佳”治療方法，所以在為孩子選擇治療方法時，父母通常擁有最終決定權。一些最常見的治療方法有：1、應用行為分析（ABA）2、語言/言語治療3、游戲治療4、社會技能治療5、職能治療6、發(fā)展療法，如Floortime、SCERTS和關系發(fā)展干預（RDI）7、藥物治療，如利培酮或SSRIs來幫助緩解自閉癥的特定癥狀8、飲食干預，如如無麩質和/或無酪蛋白飲食成年后被診斷為自閉癥的人通常都有很高的功能；因此，許多自閉癥成人患者更有可能通過認知治療尋求支持。一些自閉癥成人患者還尋求社交技能輔導、感覺統(tǒng)合治療以及自閉癥支持團體?？偨Y自閉癥男性比自閉癥女性更常見，但女性也有被漏診和/或診斷較晚的情況。這是因為女性似乎更善于掩飾自己的癥狀和模仿典型的神經(jīng)行為。此外，由于文化規(guī)范和刻板印象，女孩的自閉癥癥狀沒有得到識別。與自閉癥男孩相比，自閉癥女孩更容易出現(xiàn)焦慮癥、厭食癥和強迫癥等合并癥。寫在最后如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)一種或多種自閉癥癥狀，如果家長有所顧慮，那么探索自閉癥診斷的可能性總是值得的。評估可能可以得到自閉癥的診斷，但也可能發(fā)現(xiàn)其他相關問題，如多動癥、焦慮癥或強迫癥，而這些問題也需要治療。雖然治療自閉癥沒有“機會之窗”，但是干預與治療可以對任何年齡自閉癥患者可以產(chǎn)生積極的影響。有充分的證據(jù)表明，自閉癥的早期干預是理想的。常見問題2022年03月01日973
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學附屬康復醫(yī)院 兒科 自閉癥的原因仍然是個謎 目前，自閉癥雖然越來越普遍，但其病因卻還尚不清楚。一般來說，研究人員認為自閉癥有很強的遺傳因素，并且存在導致某些個體出現(xiàn)ASD癥狀的環(huán)境“觸發(fā)因素”。然而，對于任何ASD個體來說，遺傳因素和環(huán)境觸發(fā)因素因在發(fā)病中的確切性質仍然未知的。 當自閉癥的原因已知（由已知的基因異?；虮┞兑穑r，稱為繼發(fā)性自閉癥。當自閉癥的原因不明時，稱為特發(fā)性自閉癥。 ASD的已知原因和未知原因 雖然自閉癥有有十幾種已經(jīng)確定的原因，但大多數(shù)是非常罕見的遺傳疾病或產(chǎn)前暴露。因此，大約85%的自閉癥病例是特發(fā)性的。 換句話說，在絕大多數(shù)情況下： 1、孩子是由沒有自閉癥的父母所生。 2、自閉癥不是孩子家族史的已知部分。 3、孩子不是早產(chǎn)兒。 4、父母年齡在35歲以下。 5、基因檢查沒有發(fā)現(xiàn)可能導致兒童出現(xiàn)自閉癥的基因異常。 6、母親在懷孕期間沒有接觸或服用任何已知會增加自閉癥風險的藥物（已知風疹、丙戊酸和沙利度胺會導致未出生的孩子出現(xiàn)自閉癥）。 遺傳、遺傳學和自閉癥風險 遺傳因素確實在自閉癥中發(fā)揮了作用：生育一個自閉癥孩子確實會增加下一個孩子也患自閉癥的可能性。所以在你制定家庭生育計劃時，這是一個需要牢記在心的問題。 根據(jù)美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）的數(shù)據(jù)，“患有特發(fā)性自閉癥的兄弟姐妹患自閉癥的風險約為4%，另外，還有4%到6%出現(xiàn)其它輕癥疾病風險，如語言、社交或行為問題；與同胞姐妹相比，同胞兄弟患自閉癥的風險更高（約7%），患輕度自閉癥（1級）的風險也高出7%，而同胞姐妹患自閉癥的風險僅為1%至2%?！? 雖然我們知道遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起到一定的作用，但是我們并不知道具體是如何起作用的，也不知道為什么起作用。目前有數(shù)十種基因似乎與自閉癥有關，相關研究正在進行中。現(xiàn)在還沒有通過基因測試來確定父母是否“攜帶”自閉癥基因或者孩子（或胎兒）是否有可能患上自閉癥。 基因突變也可能導致自閉癥。發(fā)生基因突變的原因有很多，可能與父母的基因有關，也可能與父母的基因無關?；蛲蛔兪墙?jīng)常發(fā)生，但并不總是導致身體或發(fā)育上的問題或疾病。 因為我們（到目前為止）對遺傳學和自閉癥知之甚少，所以很少有診斷專家能在一個特定的基因異常和一個特定個體的自閉癥之間畫出一條直線（關聯(lián)診斷）。 關于環(huán)境暴露的理論 自閉癥病例一直在增加，而且關于自閉癥原因的理論比比皆是。雖然肯定有人愿意相信以下這些情況與自閉癥之間有聯(lián)系，但還沒有確鑿的證據(jù)來支持這一點。 1、超聲用于監(jiān)測胎兒生長 2、給幼兒接種疫苗 3、父母使用手機 4、對花生和麩質過敏 5、萊姆病的流行 自閉癥在不同的人身上表現(xiàn)得不同。這表明可能有各種各樣的自閉癥原因，可能還有多種綜合征，其中一些（但不是所有）癥狀有相似之處。 寫在最后 對于大多數(shù)自閉癥家長來說，“為什么我的孩子會患上自閉癥？”這個問題可能永遠不會有一個明確的答案。雖然這可能非常令人失望，但在為孩子的未來采取干預行動時，其原因有時并不是真正重要的。無論孩子的自閉癥是由于遺傳基因的差異、產(chǎn)前暴露、突變還是遺傳造成的，接受自閉癥的治療是會有幫助的。與其花費大量的時間和金錢尋找自閉癥的原因，但在大多數(shù)情況下，更好的方法是花時間、花金錢和花精力幫助孩子發(fā)揮他們的潛能。2022年02月22日584
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 一、定義：阿斯伯格綜合征是一種主要以社會交往困難，局限而異常的興趣行為模式為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。它是廣泛性發(fā)育障礙中的一種綜合征，有某些特征類似孤獨癥，如人際交往障礙，刻板、重復的興趣和行為方式。 二、阿斯伯格綜合癥與孤獨癥的區(qū)別：阿斯伯格綜合征沒有明顯的語言和智能障礙，而孤獨癥有。 三、為啥會得這病？ 病因和發(fā)病機制不明了，推測可能與一些影響大腦全面發(fā)育的因素有關。有理論推測阿斯伯格綜合征患者在胎兒發(fā)育早期，由于胚胎細胞的移行異常，最終影響了腦的結構和神經(jīng)連接特性，其結果是控制思維和行為的神經(jīng)回路受到影響。 四、阿斯伯格綜合征的人有啥表現(xiàn)呢？ 1.社會交往質的損害 2.語言溝通質的缺陷 3.局限的、重復的、固定模式的行為、興趣和活動 4.笨拙、不協(xié)調(diào)的動作及奇怪的姿勢 5.在某些局限的方面，如天氣、電視節(jié)目表、火車時刻表及地圖等，表現(xiàn)出極強的接受能力，但只是機械地記憶，并不能理解，給人以古怪的印象。 五、咋診斷呢？ 無實驗室化驗，主要是在日常生活中進行精神行為的觀察積累，并注意有無特殊的表現(xiàn)，根據(jù)癥狀診斷。一般需要使用一些測量工具，包括： 1、阿斯伯格診斷量表 2、孤獨癥譜系障礙篩查問卷 3、兒童阿斯伯格綜合征測試等 診斷要點 1、在社交方面存在障礙：至少表現(xiàn)出以下2種情況： （1）某些非言語性社會交往能力的顯著缺陷，比如目光對視、面部表情、身體姿勢和手勢； （2）不能建立與其年齡相稱的適當伙伴關系； （3）缺乏自發(fā)地尋找與他人分享快樂、喜好或者成功的欲望； （4）缺少交往性的和情感性的互惠行為。 2、在行為、喜好和活動方面固執(zhí)地堅持重復和不變的模式，表現(xiàn)出至少以下一種情況：（1）總是處于一種或一種以上不變的有限的興趣模式中，而其強烈程度和興趣集中的地方都是不正常的；（2）顯著而頑固地堅持一些特殊的、無意義的程序和儀式；（3）重復不變地維持一些自己形成的特殊習慣；（4）長時間地注意物體的一部分。 3、社會功能損害 4、無語言發(fā)育遲緩 5、其他發(fā)育正常 6、排除其他疾病 六、咋治呢？ 主要是教育訓練，以達到讓孩子融入社會的目的，同時可以通過藥物治療合并癥，如焦慮、抑郁、多動、沖動和攻擊行為等。2021年10月09日1530
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李優(yōu)娟主治醫(yī)師 南陽市兒童醫(yī)學中心 兒科 自閉癥的病因 自閉癥在醫(yī)學上認為是遺傳和環(huán)境交互作用導致的。一般來說遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要的作用，可能在自閉癥的病因中所占比例大概要到80%-90%。環(huán)境因素在自閉癥的發(fā)生中也起著作用，大概在10%-20%。 遺傳因素 這里說的遺傳是一個廣義的遺傳。它包括非常復雜的一個遺傳機制，比如說基因的突變，基因的缺失，基因拷貝數(shù)的增加或者是減少等。自閉癥在遺傳上有一定的易感性，在環(huán)境的因素的作用下雪上加霜，最后導致發(fā)病。 環(huán)境因素 早產(chǎn)、圍產(chǎn)期窒息、宮內(nèi)窘迫等；在孩子的養(yǎng)育過程當中，父母給予的互動特別少，長時間地接觸電子產(chǎn)品；孩子后天因外傷、車禍等造成腦損傷。 自閉癥的治療方法 目前，自閉癥的病因在全世界也是一個難題，還沒有被攻破。因為涉及自閉癥的基因數(shù)位很多，位點也非常龐大，所以目前我們在醫(yī)學上對于自閉癥這種多基因的復雜疾病還沒有準確的、精準的治療方法。自閉癥目前在臨床上全世界公認的治療方法就是教育訓練。 自閉癥的預后 自閉癥的預后首先跟病情的輕中重程度有著直接的關系。另一個影響預后的因素就是干預時間早晚和干預強度。干預時間越早孩子的預后越好，干預的強度越強孩子的預后也越好。這個高強度嚴格意義上來說要保證每天有干預，每周的干預時間達到20個小時。還有一個影響預后的重要因素就是家庭參與。2021年07月10日1001
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 1、什么是孤獨癥？ 孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重復局限的興趣行為為主要特征。孤獨癥起病于三歲之前，三歲以后表現(xiàn)明顯，絕大多數(shù)兒童需要長期的康復訓練和特殊教育支持。 2、孤獨癥和自閉癥是一回事嗎？ 是的。孤獨癥的專業(yè)名稱為孤獨癥譜系障礙（ASD），孤獨癥和自閉癥是英文Autism的兩種譯名，“孤獨癥”主要被中國內(nèi)地的醫(yī)學以及特殊教育界所使用；“自閉癥”則主要被中國香港、澳門、臺灣地區(qū)和日本、新加坡、馬來西亞等有使用漢語的國家所使用。 3、孤獨癥是一種心理疾病嗎？ 孤獨癥不是一種心理疾病，但大部分孤獨癥兒童會有心理問題，如認知、情緒和行為問題；孤獨癥也不是性格孤僻。 4、孤獨癥屬于哪類殘疾？ 2006年起，我國將孤獨癥歸類為精神殘疾。 5、國際和國內(nèi)首次診斷孤獨癥是什么時候？ 1943年，美國約翰?霍普金斯大學著名兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關于孤獨癥的論文，里面列舉了 11 個孩子的病例，并首次提出了孤獨癥的概念。1982年，南京腦科醫(yī)院兒童精神病學家陶國泰教授首次報告了4例孤獨癥患兒，此后引起國內(nèi)關注。 6、孤獨癥的患病率是多少？ 目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當于每160個兒童中有一位孤獨癥兒童。從各國報告的情況來看，孤獨癥的實際患病率可能還要高于這個數(shù)據(jù)。 7、孤獨癥的發(fā)病有性別差異嗎？ 孤獨癥的發(fā)病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高于女孩，一般男/女患病率之比為4-6/1。 8、為什么會產(chǎn)生孤獨癥？ 孤獨癥至今病因未明。流行病學研究已經(jīng)篩查出很多可能導致孤獨癥的危險因素，但是沒有一種是導致孤獨癥發(fā)生的直接因素。比較公認的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變（de novo mutation）可能是孤獨癥發(fā)病的主因，但具體致病因素和機制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學物質等有可能增加患孤獨癥的風險。 9、孤獨癥是由于父母不稱職造成的嗎？ 不是。幾十年前，在人們對孤獨癥還不了解的時期，有些人認為，大人撫養(yǎng)孩子的方法不當會導致孩子患有孤獨癥，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會使孩子患有孤獨癥。這種說法已經(jīng)被科學和事實推翻，研究證實孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無關。 10、只有兒童才會得孤獨癥嗎？ 不是。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥是在兒童出生前產(chǎn)生的，在出生后幾個月至3歲前逐步出現(xiàn)孤獨癥癥狀，有的起初表現(xiàn)與普通兒童無異，但功能逐漸倒退產(chǎn)生孤獨癥癥狀。需要注意的是，孤獨癥的核心癥狀可能會持續(xù)終生。雖然科學與及時的康復可以幫助孤獨癥兒童不斷進步、走向獨立，但并不表示孤獨癥會止于兒童時期。 11、為什么不能在孩子出生時診斷出患有孤獨癥？ 主要有以下原因： （1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對其行為類型和發(fā)育狀況進行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒有有效的儀器測查。 （2）孤獨癥兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長因為對智力障礙的擔心而將孤獨癥忽略了。 （3）孤獨癥的主要問題之一是語言發(fā)展的問題，而語言發(fā)展問題不到3歲是不能完全判明的。 （4）一部分孤獨癥兒童開始時的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時孤獨癥癥狀才顯現(xiàn)出來。 （5）一部分父母對孩子的身心發(fā)展缺乏知識，一開始是忽視，后來是不相信，想觀望一段時間，結果使診斷時機推遲。 （6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對孤獨癥診斷知識欠缺，缺乏足夠的臨床經(jīng)驗，特別是對輕微的小年齡的孤獨癥癥狀確認困難，因而把孤獨癥看成是暫時性疾患的情況很多。 12、如果第一胎是孤獨癥，第二胎有沒有可能還是孤獨癥? 如果沒有明確的基因檢查，生第二胎確實會有一定的風險。但每個家庭的情況不能一概而論。一般來說，90%以上有孤獨癥孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危險性更低；從世界各國的案例來看，連續(xù)兩胎生孤獨癥孩子的例子很少。 13、孤獨癥癥狀一般出現(xiàn)在什么時期？ 根據(jù)衛(wèi)生計生委于2010年7月23日頒布的《兒童孤獨癥診療康復指南》，兒童孤獨癥起病于3歲前，其中2/3的患兒出生后逐漸出現(xiàn)孤獨癥的癥狀，約1/3的患兒經(jīng)歷了1-2年正常發(fā)育后出現(xiàn)了倒退，并開始出現(xiàn)孤獨癥癥狀。 14、孤獨癥會誤診嗎？ 因為孤獨癥的診斷是基于行為癥狀學指標，所以誤診難以避免。如果醫(yī)生具有豐富的經(jīng)驗和專業(yè)知識，誤診一般不會出現(xiàn)。最可能出現(xiàn)的誤診會出現(xiàn)在某些情況非常輕的孩子身上，他們的癥狀有可能被醫(yī)生忽略了。另外，對于年紀較小的孩子來說，如果經(jīng)過系統(tǒng)的訓練他們的情況會有明顯的改善，也就是為什么隨著年齡的增長，身邊的人或者家長會覺得孩子被誤診了，其實是由于孩子的整個狀態(tài)恢復得較為理想。 15、孤獨癥主要有哪些表現(xiàn)？ （1）社交發(fā)展方面 ◆缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關系； ◆與人接觸時缺乏目光接觸，很少或不能主動交往。 （2）溝通方面 ◆語言交流障礙，語言發(fā)育落后，或在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質； ◆鸚鵡學舌語言。不斷重復他人說過的話或聽到的廣告詞等。 （3）行為方面 ◆在日常生活中拒絕改變習慣和常規(guī)； ◆興趣狹隘，會非常專注于某些物品，或者是對特定物品特別感興趣； ◆刻板、重復或儀式性行為； ◆其他常見行為包括多動、注意力分散、自我刺激行為等。 16、每個孤獨癥兒童的表現(xiàn)都一樣的嗎？ 孤獨癥兒童的表現(xiàn)每個人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語言方面，從毫無語言到機械仿說、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識數(shù)到常人不能企及的推算萬年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識字到過目不忘的識記天才；除了孤獨癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個孩子的表現(xiàn)都不相同。 17、孤獨癥兒童不會說話嗎？ 孤獨癥兒童“會”說話，但普遍缺乏語言溝通能力?，F(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，大約25%的孤獨癥兒童沒有口語語言或僅有有限的口語語言表達能力。經(jīng)過康復訓練后，隨著社會交往功能的提高，孤獨癥兒童的語言能力也可以逐漸發(fā)展。 18、孤獨癥兒童智力有問題嗎？ 根據(jù)美國疾病控制和預防中心2009年的調(diào)查，大約46%的孤獨癥兒童擁有平均值或者平均值以上的智商。雖然目前尚無靈敏可靠的測試孤獨癥兒童智商的工具,以上提供的智商指數(shù)也僅代表一個估測,不過這個結果可以說明部分孤獨癥兒童擁有與普通人群一樣或更高的智商。也有研究報道60%的孤獨癥兒童伴有不同程度的智力發(fā)育落后。 19、孤獨癥患者會有攻擊行為嗎？ 孤獨癥患者一般不會有意攻擊別人，只是由于其溝通和表達障礙，有時會用異于常人的方式與人“溝通”，或人們不理解其需求和意愿的時候，會出現(xiàn)行為和情緒問題。孤獨癥患者全無“害人”之心，不會算計人，缺乏反抗行為，被認為是最真實的人。 20、孤獨癥兒童都特別聰明嗎？ 孤獨癥兒童個體差異很大，大部分沒有特殊能力表現(xiàn)，只有小部分表現(xiàn)出“孤島智慧”，在繪畫、樂器、音樂、色彩、計算、機械記憶、方位辨別等方面有特別突出的表現(xiàn)，如果加以合理引導與培養(yǎng)轉化，這些能力對其職業(yè)開發(fā)會有積極意義。 21、孤獨癥兒童感覺方面有問題嗎？ 研究顯示，56-90%的孤獨癥兒童存在感覺統(tǒng)合失調(diào)，所以大部分會有感覺方面的問題。如，聽知覺敏感：喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼；觸覺異常：不喜歡擁抱或觸摸；痛覺異常：多不怕痛；視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視；本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉。 22、孤獨癥兒童運動方面有問題嗎？ 部分孤獨癥兒童在運動功能方面也存在著過敏或低敏的表現(xiàn)，比如不喜歡粗糙的地面，容易暈車、暈船，不喜歡被推，行動時總要抓住某些東西來保持平衡。還有些喜歡前后擺動身體，喜歡轉圈，不喜歡靜坐、喜歡保持活動狀態(tài)等。 23、孤獨癥會合并其他疾病嗎？ 超過70%的孤獨癥患者會有不同類別和程度的其他病癥（共?。?。常見的是精神障礙、感知覺異常、胃腸道問題、注意力障礙、智力障礙、癲癇、免疫失衡、焦慮抑郁等。這些病癥對孤獨癥患者的生活質量、康復效果以及預后等都會造成不良影響。 24、孤獨癥有藥可治嗎？ 由于孤獨癥的病因和發(fā)病機制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對孤獨癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復訓練和特殊教育手段，藥物治療為輔助性的對癥治療措施，如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動類的藥物對治療相關癥狀會有幫助。 25、在公共場合應當怎樣幫助孤獨癥兒童？ 作為陌生人，看到孤獨癥兒童時，根據(jù)情況可以作出不同的反應。如果他們主動和你打招呼，我們可以點頭微笑做出回應。如果他們出現(xiàn)了一些不恰當?shù)男袨?，我們可以忽視，不要給家長亂出主意，有時候忽視也是一種包容和接受。 26、“世界孤獨癥日”是怎么回事？ 世界孤獨癥日全稱為“世界孤獨癥關注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界孤獨癥關注日”，旨在提高人們對孤獨癥相關研究與診斷以及孤獨癥患者的關注。每年4月2日，聯(lián)合國會發(fā)布孤獨癥日宣傳主題，聯(lián)合國秘書長會發(fā)表講話，世界各地也會進行各種宣傳倡導活動。2021年06月11日1607
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。一、概述 （一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 （二）流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關。 （三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 （二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。 兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 （1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 （2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。 2.交流障礙。 兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 （1）言語交流障礙。 1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2）言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。 （2）非言語交流障礙。 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應付日常生活。具體表現(xiàn)如下： （1）興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。 （2）行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或寫幾個字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復的怪異行為。患兒常會出現(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： （1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？ （2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應？何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？ （3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？ （4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？ （5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關注？是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？ （6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復怪異的手動作或身體動作？有無反復旋轉物體？有無對某種物品的特殊依戀？ （8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？ （9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學或幼兒園？在校適應情況？是否有過嚴重軀體疾??？是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下： （1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應？ （2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應？是什么反應？ （5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。 當上述篩查量表結果異常時，應及時將兒童轉介到專業(yè)機構進一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。 在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結果。診斷量表的評定結果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。 （3）發(fā)育評估及智力測驗量表。 可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領域之一： （1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言； （2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種： （1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質性異常： 1）不能恰當?shù)貞醚蹖ρ圩⒁?、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往； 2）（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應的同伴關系，用來共同分享興趣、活動與情感； 3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。 （2）交流能力有實質性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學語的溝通）； 2）在對方對交談具有應答性反應的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。 （3）局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P注；或者盡管內(nèi)容或患兒關注的形式無異常，但其關注的強度和局限性仍然異常； 2）強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復雜運動； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質（如氣味、質感或所發(fā)出的噪音或振動）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨癥。 發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋毎Y患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。 5.言語和語言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復的水平。 8.注意缺陷多動障礙。 注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。 四、干預治療 兒童孤獨癥的治療以教育干預為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應當根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結合的綜合干預措施。 （一）教育干預。教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。 1.干預原則。 （1）早期長程。應當早期診斷、早期干預、長期治療，強調(diào)每日干預。對于可疑的患兒也應當及時進行教育干預。 （2）科學系統(tǒng)。應當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。 （3）個體訓練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時的師生比例應當為1：1。小組訓練時也應當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。 （4）家庭參與。應當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關系。 2.干預方法。 （1）行為分析療法(ABA）。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓，目前仍在使用。現(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎上融合其他技術，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。 用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學習新技能時主要采取以下步驟： ①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務的訓練。③患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵(正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務訓練間需要短暫的休息。 （2）孤獨癥以及相關障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。 原理與目的：兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓練內(nèi)容安排訓練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復訓練機構開展，也適合在家庭中進行。 （3）人際關系發(fā)展干預(RDI）。 RDI是人際關系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓練等。 原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評估確定患兒人際關系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結果，依照正常兒童人際關系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴柧毨蠋熤鲗В瑑?nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。 （4）其他干預方法。 地板時光訓練也將人際關系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容。訓練中，訓練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。 應當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 （二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。 1.基本原則。 （1）權衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時，可以在嚴格把握適應證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。 （3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。 （4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應當根據(jù)藥物的類別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應。 （1）抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應。 （2）抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 （3）多動、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。2021年04月02日2992
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張萍醫(yī)師 西長安街社區(qū)衛(wèi)生服務中心 精神科 一、概 述 （一）兒童廣泛發(fā)育障礙又稱孤獨癥譜系障礙，包括兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解性精神障礙、雷特綜合征等。其中兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征最常見。 （二）兒童孤獨癥在1943年 被美國兒童精神病學家Kanner首先報道，他注意到有這樣的一些孩子，從嬰兒期開始，“天生的不能與周圍人建立正常的感情的聯(lián)系”，似乎與環(huán)境隔絕、言語異?；蚋緵]有語言、行為刻板；不尋求親人的擁抱，與人接觸時很少又目光的接觸等，Kanner將這種狀態(tài)稱為“孤獨性情感交流紊亂”，即兒童孤獨癥，又稱自閉癥。 二、流行病學 （一）1980年前，一直認為孤獨癥是一種罕見的疾病，發(fā)病率較低只有2~3/萬； （二）1980年后，世界各國的關于孤獨癥的報道呈逐年上升的趨勢； （三）2000年美國國立衛(wèi)生研究所公布的數(shù)字，美國的孤獨癥20/萬； （四)我國直到1982年首次由陶國泰報道了4例孤獨癥病例，直到目前我國仍沒有關于孤獨癥的流行病學調(diào)查資料。 (五)兒童孤獨癥的發(fā)病率男女存在顯著差異,男:女約為4:1,還有的國家報道男女比例為6:1。 三、病 因 1、遺傳因素： 2、神經(jīng)生化異常： 3、神經(jīng)心理學異常： 四、臨床表象 1、語言障礙 2、社會交往交流障礙 3、重復刻板的行為 4、智力異常 5、感覺異常 五、診 斷 兒童孤獨癥的早期診斷十分困難，尤其是兩歲的以前的兒童，因此對于嬰幼兒行為異常或言語發(fā)育落后的，家長應給與高度重視，許多家長存在僥幸心理，認為“貴人語話遲”其實孤獨癥越是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷、對于預后越是收到較好的效果。 （一）病史詢問 （二）體格檢查 （三）兒童行為觀察 （四）量表評定 六、鑒別診斷 1、精神發(fā)育遲滯：MR兒童與親人的情感的交流是完全正常的。 2、兒童精神分裂癥：從發(fā)病年齡上孤獨癥兒童一般2~3歲開始出現(xiàn)行為癥狀；兒童精神分裂癥一般5歲以后出現(xiàn)精神癥狀； 3、兒童多動癥：大多數(shù)孤獨癥兒童行為多動，因此成為許多家長關注的核心，也因此被誤診，但是多動癥兒童不存在交往和交流障礙，不存在刻板行為，應該不難鑒別。 4、特殊的言語發(fā)育遲緩：孤獨癥兒童早期表現(xiàn)言語發(fā)育遲緩，同時存在交往交流障礙及重復刻板行為。 七、治 療 1、關于兒童孤獨癥目前沒有特效的藥物可以治療，采用教育訓練是國內(nèi)外一致的治療方法，相當一部分患兒通過訓練可以獲得獨立生活、學習、和工作的能力。 2、教育訓練的原則： （1）對孩子的行為寬容和理解； （2）異常行為矯正； （3）特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉化。2021年03月30日2361
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 語言和社交發(fā)育障礙包括孤獨癥（自閉癥）譜系的嬰幼兒似乎越來越多，其中不乏是因為上班族的年輕父母沒有或極少有時間帶孩子陪孩子或者老人帶養(yǎng)孩子或者過早暴露于電子產(chǎn)品等導致早期語言社交環(huán)境缺失或不良所造成的。電子產(chǎn)品從電視到新媒體（如：手機、iPad和社交媒體）已成為人們生活中的主導。父母、父母的父母人人上癮，更何況是兒童和青少年！幾十年來，科學界有關接觸電子產(chǎn)品，也就是屏幕使用（被定義為看電視或接觸電子屏幕）究竟有助于還是阻礙兒童早期發(fā)育這一話題一直存在爭論，公眾也有相當多的討論。爭論主要集中在屏幕使用的數(shù)量與質量之間。就使用屏幕的數(shù)量而言（即每天/每周的小時數(shù)），有人認為使用屏幕可能是一種被動或久坐的行為，會取代成長和發(fā)展關鍵期的學習機會，例如語言能力的發(fā)展。也就是說，當幼兒暴露在屏幕前時，他們不會進行語言二元交換，而這種語言二元交換已被證明能夠促進交流技巧和語言的習得，過度的屏幕數(shù)量不利于兒童交流和語言能力的發(fā)展。就屏幕使用的質量而言，有人認為父母-孩子共同觀看\教育性節(jié)目可以一定程度地抵消與屏幕使用相關的不利風險，節(jié)目質量可以用來增強語言能力。而有些研究人員質疑此種說法，認為這是基于誤導性的市場宣傳（號稱屏幕節(jié)目將有助于兒童獲得知識和提高智力）。有關屏幕節(jié)目設計是否具有教育意義以及共同觀看是否有助于兒童語言習得的問題存在不同證據(jù)。最近，加拿大阿爾伯塔兒童醫(yī)院研究所的Madigan教授團隊進行了文獻薈萃分析，探討屏幕使用與兒童語言技能之間的聯(lián)系，內(nèi)容涉及屏幕使用的3個組成部分：使用數(shù)量（屏幕時間和背景電視）、使用質量（教育性節(jié)目和共同觀看）、以及屏幕接觸開始的年齡。以下就是本薈萃分析的結果。大量屏幕使用（屏幕時間和背景電視）抑制兒童的語言能力；而更高質量的屏幕使用（教育性和一起觀看）促進兒童的語言能力；較早年齡接觸屏幕對語言發(fā)育沒有好處。早期屏幕使用越多，兒童的語言技能就越低。實驗研究表明，幼兒將屏幕上的信息應用到現(xiàn)實生活中的能力是有限的（這被稱為轉移缺陷，transfer deficit）?？雌聊徽加昧撕⒆釉S多時間，花在學習走路、說話、畫畫、玩耍上的時間減少，從而錯失了練習和獲得語言、運動等發(fā)育里程碑的機會。此外，屏幕會限制或阻礙看護者與孩子的互動，而這對提高語言能力至關重要，特別是弱勢群體。節(jié)目質量方面，教育節(jié)目可能對兒童語言有好處。值得注意的是，不同教育節(jié)目的質量對于學習是不同的，因此，在解釋所有的教育項目對兒童是否有益時應該謹慎。面向年幼兒童的教育節(jié)目傾向于包括連貫完整的敘述性故事、適合年齡的語言、有助于學習。例如：給物品打上標簽、直接和孩子說話、提供口頭回應機會的教育節(jié)目可能會特別有益，教育節(jié)目的聽覺和視覺模擬節(jié)奏也要適合孩子的發(fā)展需要，從而促進學習。共同觀看對兒童的語言技能也有積極的影響?？醋o者可以利用共同觀看作為語言互動的機會，例如貼標簽和提問。有了看護者的語言輸入，包括說話的數(shù)量和質量，可以促進兒童的學習。看護者也可以搭建屏幕內(nèi)容的框架，或者用實時互動來補充屏幕觀看，這反過來可以幫助孩子有效地應用屏幕學習概念。當共同觀看時，看護者更應注重節(jié)目質量，專為兒童年齡組設計的節(jié)目，有利于提高理解力和語言學習能力。在學習語言時，母親的口頭鼓勵和關注對男孩的語言發(fā)展尤為重要。男孩在觀看屏幕時在與看護者的語言交流中獲得更多的好處，可能會比女孩在語言技能上有更大的進步。 雖然更好的屏幕接觸質量與語言技能有關，但在發(fā)育早期過多的屏幕接觸，與較低的語言技能有關。高質量的屏幕節(jié)目應適度使用，不應取代重要的個人或家庭活動和健康行為（如不使用電子設備的家庭互動、充足的睡眠、閱讀書籍和積極玩耍）。過度使用屏幕會導致延遲學習和獲得發(fā)育里程碑、引發(fā)行為異常、縮短或干擾睡眠、入學準備差、身體活動減少。很重要的是臨床醫(yī)師要審查媒體使用和孩子們在家里和家庭互動情況，指導看護人在線個性化家庭媒體計劃、鼓勵親子教育節(jié)目、共同觀看，最大化其潛在利益,并支持看護者優(yōu)先與孩子面對面的社交互動，包括刺激語言發(fā)展和強化交際性語言。小結：兒童在成長過程中接觸數(shù)字媒體和屏幕的機會越來越多。這項研究的結果表明，大量使用屏幕（使用時間和背景電視）與較低的語言技能有關。對年齡較大的孩子來說，更好的屏幕曝光質量（教育和共同觀看）似乎對兒童的語言有好處；然而，屏幕仍然應該適度使用。作者的觀點：本薈萃分析給出了早期屏幕使用利與弊的文獻研究證據(jù)，值得父母反思和借鑒，以免造成發(fā)育不利后果。特別是6歲以下兒童，推薦美國兒科學會建議：18個月之前的嬰幼兒不建議接觸屏幕；2-5歲兒童每天不超過1小時的高質量節(jié)目，如果可能的話，父母應和孩子共同觀看；6歲以上兒童限制數(shù)量和質量的屏幕使用。需要提醒的是，兒童早期發(fā)育是多因素決定的，屏幕使用只是兒童發(fā)展生態(tài)學的眾多影響因素之一，在評價語言發(fā)展和社交溝通有問題的患兒時，除了屏幕使用外，還應該考慮其他重要影響因素，比如：早產(chǎn)、腦損傷、非語言能區(qū)的發(fā)展、家庭背景、社會經(jīng)濟狀況和文化氛圍等，不能一葉障目、延誤診斷和治療。電子產(chǎn)品暴露影響不少孩子的身心健康，群發(fā)給我的患友群，打擾之處見諒！參考文獻：1.Madigan S, McArthur BA, Anhorn C, Eirich R, Christakis DA. Associations Between Screen Use and Child Language Skills: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 20202.American Academy of Pediatrics American Academy of Pediatrics announces new recommendations for children’s media use. Published 2016. Accessed December 5, 2019.2021年03月28日5447
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院 兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨癥譜系障礙”？答：孤獨癥譜系障礙（ASD）也稱自閉癥，是一種兒童時期發(fā)生的以社會交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會對親人微笑，如親人要把他抱起時，他不會伸手做被抱的準備，也不會將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對方表達自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對眼的凝視，不會以這種方式表達感情與要求；患兒到5歲左右，常還無朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應，常常說出或做出一些不合社交場合的事情來。（3）語言發(fā)育遲緩：對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。（4）儀式性和強迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅持重復刻板的游戲模式，如反復給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，對自己房間的任何變化都表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長過程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨癥譜系障礙。（1)當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應。（2)5個月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認出父母的聲音，當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應。（4)不和別人進行眼神交流。（5)9個月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說話前很少配合手勢，如揮動小手。（7)拿著某樣東西，反復重復一個動作。（8)16個月大時還不能說出一個字。（9)一周歲時仍不會發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢。（10)兩周歲不能說兩個字的詞語。（11)即使會說話了，但卻缺乏語言交流技巧，語言單調(diào)、重復。4.兒童孤獨癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無定論，認為可能與多種因素有關。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學因素：發(fā)現(xiàn)孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質異常。（3）社會心理因素：認為孤獨癥個體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質性因素：如腦損傷、母孕期風疹感染，出生后患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內(nèi)側結構的病變。（5）環(huán)境因素：有人認為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當?shù)拇碳ぃ瑳]有教以社會行為，是發(fā)病的重要因素。長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會沉溺于用重復動作來進行自我刺激，而對外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對兒童行為的觀察和病史詢問，并結合常用量表如孤獨癥行為量表等測試來確診孤獨癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對患兒進行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關的心理測驗和詳細的體格檢查。6.兒童孤獨癥譜系障礙應該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學習法、行為強化法、消退法、暫時隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個別化、個體治療和集體治療相結合、父母親參與的原則。目的是促進對患兒正常行為的教育，特別是社會性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對個別癥狀可能有效，如有嚴重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時，應在醫(yī)師的指導下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對環(huán)境和管理更為適應，但目前還達不到根治的效果，需配合特殊訓練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨癥譜系障礙應該如何預防？答：（1）兒童孤獨癥譜系障礙要從妊娠期開始預防，因為妊娠和圍產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時窒息和剖宮產(chǎn)都會對幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應盡可能母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點，定期帶小兒體檢，對兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預。8.兒童孤獨癥譜系障礙預后如何？答：孤獨癥譜系障礙的預后取決于病兒病情的嚴重程度、智能水平、教育和治療干預的時機和干預程度。大多數(shù)孤獨癥病兒如果早期未得到積極的治療，預后較差，表現(xiàn)為無法獨立生活、行為功能衰退，要長期照管。孤獨癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預手段的提高，兒童孤獨癥的預后正在不斷改善。進行早期干預，提供適合個體需要的高度結構化的特殊教育手段對改善孤獨癥兒童的預后有很大幫助。9.幼兒有孤獨癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨癥”的帽子，因為有些正常孩子在個發(fā)育階段的某些行為看起來也會有點像孤獨癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語言發(fā)展緩慢、偏好視覺者，由于他們是以眼睛來學習，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛用耳朵去聽，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會誤認為是孤獨癥兒童。因此，當父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨癥傾向時，首先應該立即去請教醫(yī)生或專家做一分析與診斷，而不是自己亂下定論，同時要注意孩子學習能力的均衡發(fā)展，因為即使是孤獨癥的孩子，如果訓練得當?shù)脑?，他們的能力依然可以如同常人一般，在某些方面甚至超越常人?/a>2021年03月26日2905
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