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李福輪副主任醫(yī)師 蘭州大學第二醫(yī)院 兒童發(fā)育行為科 一、注意力是什么？ 注意力是指人的心理活動指向和集中于某種事物的能力。注意力不足，會讓一切學習和社交活動變得困難。 按照感官體驗來分 注意力主要分為視覺注意和聽覺注意。 對于自閉癥譜系兒童來說， 視覺注意的大問題來自于對人的注意欠缺。 而聽覺注意的大問題來自于對語言理解的不足。 按照意識狀態(tài)來分， 注意力主要分為無意注意和有意注意。 無意注意是指，突然產生的感官刺激改變了注意力的指向性。 比如，上課時，咚的一聲，大家都會轉頭去看。 這種是本能的無意注意。 而有意注意是指包含意志力的注意。 比如，上課時，咚的一聲，大家都會轉頭去看。 之后，同學們會因為知道上課要看老師的規(guī)則， 而讓意志力將注意方向從聲響轉向老師。 這和自我意識能力息息相關。 而自我意識中的自我控制能力， 又是自閉癥譜系兒童特別欠缺的。 所以，大多數(shù)情況， 如果是自閉癥譜系兒童聽到咚的聲音， 無意注意是有的， 但是由于欠缺有意注意， 注意力可能就被無關事物分散了， 沒有輔助的話，可能就跑掉了， 注意力再也回不到老師那里了。 二、如何判斷注意力好壞? 注意力有四大特征， 分別是： 穩(wěn)定、廣度、分配、轉移。 1）穩(wěn)定， 是指能夠長時間的注意一個任務或項目而不走神。 自閉癥譜系小朋友在小組課或復雜環(huán)境中注意力穩(wěn)定性差。 2）廣度， 是指除了注意到眼前的部分，還應該注意更廣泛的范圍。 比如，讓孩子找東西，孩子看到眼前沒有， 就不能再拓展范圍去找找其他地方。 3）分配， 即同時將注意力分配在不同的事情上。 比如說，一邊聽音樂伴奏一邊唱歌一邊跳舞。 很多小朋友能夠單獨做一件事情就不錯了， 很難同時進行多個任務。 4）轉移， 即將注意力在不同任務之間切換。 比如說，上課時，老師一會兒讓看黑板，一會兒讓看書，一會兒讓寫字。 那么，很多小朋友會有刻板行為， 一旦專注一件事，就很難轉換成其他任務。 三、注意力障礙原因: 1）額葉發(fā)育不完善。 自閉癥及廣泛性發(fā)展障礙兒童都屬于神經發(fā)展障礙，即，大腦中的神經沒有發(fā)育好。 而大腦中的額葉是掌管注意力的重要部位。 如果這里發(fā)育不好，注意力自然會出現(xiàn)問題。 2）認知理解不足。 很多小朋友的認知水平， 是不知道上課要看老師這個規(guī)則的。 即，不知道應該把注意力關注到哪里。 所以，會因為理解不足導致注意力不足。 3）自我意識不足。 在自我意識中，自我管理能力和注意力非常相關。 兒童能否自主控制肢體行為（亂跑亂動坐不?。?、 思維活動（懶得動腦筋）、 語言表達（不該說時亂說話）、 情緒情感（易怒易哭抗挫折差）等， 直接影響有意注意的品質。2020年10月28日
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匡怡主治醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 婦孺國醫(yī)堂 大家好，我是康大夫，今天給大家分享一個病例，令人惋惜，就是因為單親媽媽帶著孩子因為就是這次疫情原因，然后有長時間沒有下樓沒有帶孩子外出那一直待在屋里頭那孩子鬧呢，他也不想管心煩，所以就給孩子看平板，那孩子就是天天每天都看平板看長達七八個小時，白天一直在看平板，然后時間長，大概三個月吧，持續(xù)三個月，因為孩子本身年齡較小正處于語言智力發(fā)育的高速期，那長期的看手機看平板以后就發(fā)現(xiàn)孩子不對，人不與人交流，不看人不對事無主動語言，因為孩子現(xiàn)在是不到兩歲呢，家長非常著急，就來醫(yī)院看了，然后經過了解發(fā)現(xiàn)這種情況，其實現(xiàn)在這個孩子的病例，他不是個例，也不是個案已經明我在門診上已經發(fā)現(xiàn)了遇見了很多很多這樣的家長讓孩子看手機看平板，然后也不輸于跟他交流，不管他然后時間長了以后孩子錯過了語言發(fā)育期，這個跟人交流，這階段，結果就不說話，自己玩自己的。 跟人交流，只是像發(fā)炎一樣要看手機看平板，所以我們家長提出了一個非常嚴重的一個預警就是一定不能讓孩子一個人長時間的看手機看平板，這樣的話可能可能會容易引起孩子的自閉癥或者是語言發(fā)育障礙徹底發(fā)育障礙。2020年04月28日1559
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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 兒童神經康復科 1、自閉癥的患病率是多少？目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當于每160個兒童中有一位自閉癥兒童，我們國家部分地區(qū)的患病率在1%左右。從各國報告的情況來看，自閉癥的實際患病率可能還要高于這個數(shù)據(jù)。2、自閉癥跟父母的帶養(yǎng)方式有關嗎？有沒。幾十年前，在人們對自閉癥還不了解的時期，有些人認為，大人帶養(yǎng)孩子的方法不當會導致孩子患有自閉癥，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會使孩子患有自閉癥癥。這種說法已經被科學和事實推翻，研究證實自閉癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無關。3、可以預防生出一個自閉癥的孩子么？很難，主要有以下原因：（1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對其行為類型和發(fā)育狀況進行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒有有效的儀器測查。（2）自閉癥兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長因為對智力障礙的擔心而將自閉癥忽略了。（3）自閉癥的主要問題之一是語言發(fā)展的問題，而語言發(fā)展問題不到3歲是不能完全判明的。（4）一部分自閉癥兒童開始時的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時自閉癥癥狀才顯現(xiàn)出來。（5）一部分父母對孩子的身心發(fā)展缺乏知識，一開始是忽視，后來是不相信，想觀望一段時間，結果使診斷時機推遲。（6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對自閉癥診斷知識欠缺，缺乏足夠的臨床經驗，特別是對輕微的小年齡的自閉癥癥狀確認困難，因而把自閉癥看成是暫時性疾患的情況很多。4、存在兩個癥狀一樣的自閉癥孩子么？自閉癥兒童的表現(xiàn)每個人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語言方面，從毫無語言到機械仿說、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識數(shù)到常人不能企及的推算萬年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識字到過目不忘的識記天才；除了自閉癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個孩子的表現(xiàn)都不相同。5、孤獨癥有藥可治嗎？由于自閉癥的病因和發(fā)病機制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對自閉癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復訓練和特殊教育手段，藥物治療大多為輔助性的對合并癥治療措施，如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動類的藥物對治療相關癥狀會有幫助。6、得了自閉癥可以去那里診斷？一般來說，各地兒童醫(yī)院、婦幼保健院、精神病院中的兒科及綜合醫(yī)院的兒科可以診斷自閉癥。7、自閉癥兒童可以正常上學嗎？自閉癥兒童具有法律保護的就學權利，目前沒有任何一家學校有權利拒收自閉癥的兒童入學。由于客觀存在的社會交流和溝通障礙，自閉癥兒童需要科學的康復訓練，需要融合環(huán)境的支持，康復訓練效果越好，接受教育的障礙就越小?？偟膩碚f，越早發(fā)現(xiàn)越早診斷越早接受干預治療，自閉癥兒童的癥狀越輕，正常上學的概率就越大。8、自閉癥兒童康復教育包括幾個部分？自閉癥癥兒童康復教育包括基礎學習技能、學習能力、自理能力、運動技能四個部分?；A學習技能指的是孩子對于視覺方面的觀察和手眼協(xié)調能力；語言的理解、表達和溝通能力；游戲技巧、社交技巧、小組活動的配合程度以及生活常規(guī)的執(zhí)行能力。學習能力指的是孩子認字、寫字和數(shù)學這三方面的能力，一般針對實際發(fā)育年齡在四歲或以上的孩子。自理能力是非常重要的，從孩子一開始接受訓練就要貫穿在整個訓練計劃里，自理能力包含了穿衣、進食、梳洗和如廁的能力培養(yǎng)。運動技能方面，我們要在康復訓練中確保孩子的粗大運動（跑、跳、扔球等）和精細運動（串珠、搭積木、扣扣子等）都得到充分的練習。9、自閉癥兒童康復教育機構需配備哪些設備？自閉癥癥兒童康復教育機構需根據(jù)自閉癥兒童需求和自身情況，逐步配置康復教育必備的設備，以確?？祻徒逃Ч＠缗鋫湟呀涀C實有效的個體化評估軟件及器材【C-PEP或PEP3】、部分或成套感知類訓練器材、一定數(shù)量的功能性康復訓練器材和康復設施；此外，還應有電視機、DVD機、錄音機、數(shù)碼相機、攝像機、電腦、投影儀等；如開設相關課程，還需配有相應的設備。10、自閉癥兒童康復教育機構需配備哪些教具、玩具和圖書？自閉癥兒童康復教育機構需根據(jù)接收孩子的年齡段，配備符合年齡生長發(fā)育特征的玩具、教具和圖書。例如為2—3歲的孩子配蠟筆、紙、積木、柔軟的玩具，3—5句話的鮮艷色彩圖書；再大一些的孩子可選擇配備整套工具玩具、醫(yī)生玩具、廚房玩具和畫面更復雜、句子更多的圖書。2020年03月07日3060
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 孤獨癥（自閉癥）是兒童期起病，一般在三歲之前，有很多報道顯示孩子在八九個月就出現(xiàn)癥狀了，沒有引起足夠的重視。有些孩子表現(xiàn)出免疫力低下，腸道問題，語言問題，肌肉協(xié)調問題等。近幾年發(fā)病率逐級上升，有很多國家超過了一百分之一，已經是個嚴重的社會問題，但是我們目前只研究出ABA這個技術。在我國沒有國家部門管理這個行業(yè)，亂象叢生，建議家長擦亮眼睛，在選擇技術就幾個關鍵點：ABA 感統(tǒng) 結構化 益生菌（脆弱擬桿菌）雙歧桿菌等。越來越多的研究指出，腸道微生物與孤獨癥的關系。美國芝加哥拉什醫(yī)學院胃腸病營養(yǎng)與研究中心的一項研究表明，兒童自閉癥、老人癡呆等與腸道菌群有重要關系。研究發(fā)現(xiàn)，當人體腸道菌群里的一種芽孢桿菌數(shù)量占優(yōu)勢時，會分泌神經毒素，造成腹瀉或對神經的侵害，兒童自閉癥與此有直接關系。 美國學者博爾特(Bolte)認為，孤獨癥可能是由于長期亞急性破傷風梭菌(C.tetani)(致病性梭狀芽孢桿菌的一種)感染所致，胃腸道感染這種病菌后，釋放的神經毒素通過迷走神經傳入中樞神經系統(tǒng)，水解突觸囊泡的小突觸泡蛋白，抑制了神經遞質的釋放，從而引起了孤獨癥的各種行為表現(xiàn)，而抗腸道梭菌的治療可減輕孤獨癥的癥狀。最新的一項研究也發(fā)現(xiàn)，一種腸道微生物的代謝產物——丙酸，可引起大鼠患孤獨癥。這些發(fā)現(xiàn)都提示了孤獨癥患者的腸道菌群發(fā)生了改變，特別是梭狀芽孢桿菌類。因此，通過益生菌促進腸道菌群的平衡，抑制梭狀芽孢桿菌的生長，減少有害菌產生的有毒物質，將是治療孤獨癥的有效替代手段之一。我們最新數(shù)據(jù)顯示，脆弱擬桿菌可以抑制梭狀芽胞桿菌的生長，減輕孤獨癥（自閉癥）孩子的癥狀，目前有一期三十個孩子驗證，有一定的效果。根據(jù)研究，三歲之前的孩子效果最明顯，期待更多的參與者，請聯(lián)系大興孤獨癥中心。2019年08月10日3955
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述孤獨癥譜系障礙（ASD）是一組嚴重影響兒童健康，有高度臨床和病因異質性的神經發(fā)育障礙性疾病，以男性多見（男女比例約4～5:1）。為先天性疾病，起病于嬰幼兒期（一般3歲之前發(fā)?。?，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯。該病在我國的發(fā)病率在1.1‰～1.35‰;我國兒童ASD患者在300萬～600萬。二、病因1.遺傳遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，具體的遺傳方式，詳見后。2.圍生期因素圍生期各種并發(fā)癥，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。3.免疫系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn)T細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。4.神經內分泌和神經遞質與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)異常， 導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。三、臨床表現(xiàn)1.語言障礙語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀。多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，在2歲和3歲時不會說話，或正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退。隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。。2.社會交往障礙不能與他人建立正常的人際關系。表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)。分不清親疏關系，不能與父母建立正常的依戀關系，與同齡兒間難以建立正常的伙伴關系。3.興趣狹窄與刻板行為患兒對游戲、玩具都不感興趣，喜歡玩一些非玩具性的物品，如玩相同的積木游戲可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而無厭倦感?？捎兄貜涂贪鍎幼鳎绶磸团氖?、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。4.智能障礙智力水平差異較大，大多數(shù)有不同程度的智力障礙。50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷，25%為輕度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被稱為高功能孤獨癥。四、治療孤獨癥兒童有極強的可塑性，教與不教，教得是否得當，他們的發(fā)展方向是完全不同的。好的方向"就是他們能夠逐步具備社會適應能力、生活自理能力、與人交往能力、甚至在接受培訓后從事某項工作而達到生活自立。否則聽之任之，孤獨癥兒童很難隨年齡的增長而逐步好轉，相反往往會發(fā)展出愈加嚴重的情緒、心理、行為等障礙。五、遺傳學檢查與咨詢研究顯示，某些染色體異?？赡軙е鹿陋毎Y的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。1.遺傳學檢查孤獨癥的遺傳學檢查包括染色體核型分析、基因先片檢查 及全外顯子測序檢查等。孤獨癥中，染色體核型分析有問題的占1%~3%；基因芯片檢查的有問題的（基因缺失或重復）占7%～20%。全外顯子測序檢查發(fā)現(xiàn)了一些候選易感基因，但真正與孤獨癥有關聯(lián)的很少。Rett綜合征、脆性X綜合征也有孤獨癥的某些癥狀，做基因檢查有利于排除此類疾病。2.產前診斷產前診斷一般是先證者（患者）遺傳學診斷明確的基礎上進行。由于孤獨癥有高度遺傳異質性，僅對少部分遺傳原因明確的家系有診斷價值。3.遺傳咨詢孤獨癥是復雜性遺傳病，同卵雙胞胎共患該病的概率為60%～80%，異卵雙胞胎共患該病的概率3%～5%，是群體中該病患病率的50～100倍。2019年04月08日5898
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