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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 自閉癥（autism）又稱孤獨(dú)癥，最早由美國(guó)精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴(yán)重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語(yǔ)障礙、刻板運(yùn)動(dòng)和對(duì)環(huán)境奇特的反應(yīng)。病因未明，預(yù)后嚴(yán)重。兒童自閉癥患病率約為3～5‰，近年來(lái)發(fā)病有增多趨勢(shì)。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國(guó)尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查研究。一、病因自閉癥的病因未明，可能與多種因素有關(guān)。1.遺傳因素2.腦器質(zhì)性因素本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴(kuò)大；磁共振檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認(rèn)為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。3.神經(jīng)生化因素4.認(rèn)知缺陷因素5.多種病因自閉癥常與某些疾病同時(shí)存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認(rèn)為自閉癥是一個(gè)多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。二、臨床表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生后36個(gè)月以內(nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。1.社會(huì)交往障礙患兒表現(xiàn)極度孤僻，對(duì)自己家庭的親人以及周圍人缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對(duì)環(huán)境缺乏興趣。父母離開時(shí)無(wú)所謂、情感反應(yīng)冷淡、不合群。2.言語(yǔ)交流障礙言語(yǔ)發(fā)育延遲最為多見。嬰兒咿呀學(xué)語(yǔ)減少。常發(fā)出尖叫聲或無(wú)意義的音節(jié)。言語(yǔ)理解能力障礙，缺少對(duì)他人言語(yǔ)的反應(yīng)，往往不能用言語(yǔ)交流，常模仿、重復(fù)別人簡(jiǎn)短的字句。部分患兒曾經(jīng)會(huì)言語(yǔ)交流，以后出現(xiàn)言語(yǔ)交流越來(lái)越少，發(fā)音不清或有無(wú)意義的言語(yǔ)。3.不正常的行為方式常常表現(xiàn)為重復(fù)動(dòng)作、刻板運(yùn)動(dòng)行為、異常的吃飯和睡眠姿勢(shì)。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動(dòng)，就會(huì)發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對(duì)人不感興趣，卻對(duì)某些無(wú)生命的物體表示異常的迷戀，如對(duì)瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風(fēng)扇）、門鎖等產(chǎn)生強(qiáng)烈的迷戀，經(jīng)常反復(fù)地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對(duì)電視的廣告、氣象報(bào)告特別感興趣，對(duì)其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測(cè)。4.感知覺反應(yīng)異常表現(xiàn)為對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍或過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。反復(fù)自傷但不表示痛苦，而對(duì)觸癢卻忍受不了。5.智能障礙和其他損害自閉癥患兒外貌一般無(wú)明顯呆滯，但適應(yīng)能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語(yǔ)言和社會(huì)交往障礙，因而很難對(duì)自閉癥患兒的智力作出準(zhǔn)確的評(píng)估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對(duì)字、數(shù)和歌詞、詩(shī)詞等的認(rèn)識(shí)、背誦，表現(xiàn)超常的機(jī)械記憶和推算能力，即所謂“白癡學(xué)者（idiot-savant）”，其機(jī)制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。三、診斷兒童自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，須符合下列5條：1.通常起病于3歲以內(nèi)。2.交往障礙需具有下列中兩項(xiàng)癥狀 不能用注視、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往；不能與其他孩子建立伙伴關(guān)系；遇到挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持或安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予別人支持和安慰；不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。3.言語(yǔ)交往障礙需具備下列中兩項(xiàng)癥狀 言語(yǔ)發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)咿呀學(xué)語(yǔ)，可有以手勢(shì)或其他形式代替言語(yǔ)交流的傾向；如有某種程度的言語(yǔ)功能，也缺乏主動(dòng)的或持續(xù)的言語(yǔ)交流；刻板重復(fù)或別出心裁地使用某些詞語(yǔ)；言語(yǔ)的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4.興趣和活動(dòng)異常需具備下列癥狀之一 興趣刻板、狹窄；對(duì)某種東西特別依戀；強(qiáng)迫性地進(jìn)行某種特殊的儀式性行為；刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)；對(duì)某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對(duì)個(gè)人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動(dòng)。5.排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。四、治療目前尚無(wú)特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來(lái)幫助自閉癥患者，包括語(yǔ)言療法、感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合、視覺療法、音樂療法、藥物治療等。早期診斷、及時(shí)治療非常關(guān)鍵，經(jīng)過診斷評(píng)估和全面的醫(yī)學(xué)、心理檢查，診斷明確，應(yīng)采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。治療目標(biāo)：減少自閉癥行為癥狀、增強(qiáng)社會(huì)交往、促進(jìn)正常發(fā)育。由教師以及父母對(duì)患兒進(jìn)行特殊教育訓(xùn)練，包括生活習(xí)慣、言語(yǔ)運(yùn)動(dòng)技能的學(xué)習(xí)，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應(yīng)行為。家庭治療計(jì)劃包括行為和發(fā)育指導(dǎo)、必要的咨詢，幫助父母學(xué)會(huì)照管和訓(xùn)練自閉癥兒童的基本方法。對(duì)本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見不一。五、預(yù)后兒童自閉癥是一種預(yù)后嚴(yán)重的慢性疾病，影響預(yù)后的三個(gè)因素包括智商水平、是否獲得言語(yǔ)發(fā)育以及疾病的嚴(yán)重程度。如至學(xué)齡期能夠獲得語(yǔ)言交往能力、智商在70以上，則預(yù)后較好；如起病年齡早，至學(xué)齡期仍無(wú)交往性語(yǔ)言、智力嚴(yán)重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎(chǔ)者，則預(yù)后差。2009年05月13日
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 自閉癥（孤獨(dú)癥）的原因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療 自閉癥是現(xiàn)代社會(huì)中發(fā)病率越來(lái)越高、越來(lái)越為人所重視的一種精神和心理上的疾病。 （一）起病情況 該病一般在30-36個(gè)月內(nèi)起病。多數(shù)病兒早期癥狀在嬰幼兒期即已出現(xiàn)，，至12-30個(gè)月癥狀明顯。少數(shù)病兒出生后的前12個(gè)月癥狀極輕或完全正常，12-30個(gè)月癥狀變得明顯，出現(xiàn)語(yǔ)言功能退化，本為已會(huì)表達(dá)的少數(shù)詞匯消失，并呈現(xiàn)典型孤獨(dú)癥癥狀。但通常情況下，由于父母缺乏有關(guān)嬰幼兒心理和行為發(fā)育程序的知識(shí)，再加上平時(shí)觀察不密切，對(duì)病兒何時(shí)起病很難確定。 （二）臨床癥狀 孤獨(dú)癥以缺乏社會(huì)交往、語(yǔ)言交流和游戲粉興趣，刻板重復(fù)刻板動(dòng)作，強(qiáng)迫保持生活環(huán)境和方式為特征。 1． 社會(huì)交往障礙 大部分孤獨(dú)癥病兒嬰幼兒期出現(xiàn)對(duì)人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時(shí)，他們不會(huì)將身體與母親貼近，不會(huì)望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動(dòng)。6~7個(gè)月時(shí)還分不清親人和陌生人，不會(huì)像下正常小兒一樣發(fā)出伊呀學(xué)語(yǔ)聲，只是哭叫或顯得特別安靜。有的病兒即使1~2歲發(fā)育正?；蚧菊＃鸩∫院蟊憩F(xiàn)有饑餓。疼痛或不舒服時(shí)，不會(huì)跑到父母身邊尋求食物安慰，或只是拉著父母的手去取東西，而不會(huì)以言語(yǔ)或姿勢(shì)來(lái)表示。這種病兒往往對(duì)父母離開或返回?zé)o動(dòng)于衷，即使父母站在身邊也會(huì)與之交往，更不會(huì)與父母對(duì)視，顯得極其孤獨(dú)。孤獨(dú)癥病兒也同樣缺乏相互性社會(huì)交往，表現(xiàn)不與周圍小朋友交往，更不可能建立友誼。 2． 語(yǔ)言交流障礙： 語(yǔ)言交流障礙在孤獨(dú)癥狀中表現(xiàn)得較為顯著，具體表現(xiàn)有以下幾方面： （1） 孤獨(dú)病病兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的病兒可能會(huì)拉著大人的手走向他們想要的東西。缺乏相應(yīng)的面部表情，常顯得表情漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺等以表示他們意愿。 （2） 語(yǔ)言交發(fā)育延遲或不發(fā)育：病兒常常表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育較同齡兒晚，有些甚至不發(fā)育報(bào)道說(shuō)病兒約有一半身保持緘默，僅以手勢(shì)或其他形式表要還求。也有些病兒2~3歲前語(yǔ)言功能出現(xiàn)以后，逐漸減少甚至完全喪失。 （3） 語(yǔ)言同內(nèi)容，形式的異常：孤獨(dú)癥病兒能即使存在，也同樣有許多問題。病兒往往不會(huì)主動(dòng)與別人交談，不會(huì)維持或提出問題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話題，而對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意。他們常常是在“對(duì)”人說(shuō)話，而不是“與”人交談，語(yǔ)言交流十分困難?？贪逯貜?fù)性語(yǔ)言及模仿性語(yǔ)言也較多見，和病兒談話時(shí)他常只會(huì)重復(fù)你的講話。也有的會(huì)在當(dāng)時(shí)或隔一段時(shí)間以后模仿電視、收音機(jī)或別人說(shuō)過的話。有些病兒表現(xiàn)為自言自語(yǔ)或哼哼唧唧，自得其樂。另外，孤獨(dú)癥病兒還可語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、語(yǔ)言節(jié)律及輕重音等方面的異常，講出的話怪聲怪氣或平平淡淡，沒感情色彩。有的病兒對(duì)人稱代詞常錯(cuò)用，把“你”說(shuō)成“我”，或把我“我”說(shuō)成“他”等。 3. 興趣狹窄。堅(jiān)持同一格式和儀式性強(qiáng)性行為。 （1） 興趣狹窄和不尋常依戀行為：孤獨(dú)癥病兒對(duì)一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，尤其不會(huì)玩想象力的游戲，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋的東西。有些病兒還對(duì)塑料袋、門鎖、某些水果等產(chǎn)生依戀行為。比如有一3歲女病兒整抱著塊重2.5kg大紅磚，連睡眠時(shí)也不肯放開，如硬將磚頭拿開就煩躁，發(fā)脾氣。這病兒對(duì)有生命的東西產(chǎn)生依戀是很少見的。他們常對(duì)物體的非主要特性感興趣。如喜歡反復(fù)摸光滑的地面等。 （2） 日常生活習(xí)慣不愿被改變：孤獨(dú)癥病 兒對(duì)環(huán)境常常固執(zhí)地要求一成不變，一旦發(fā)生變化就會(huì)焦慮不安。對(duì)日常生活習(xí)慣也是如此。如有些病兒只吃固定的食物，有些吃飯時(shí)要求 坐固定位置。有的還喜歡把玩具或物品排列成行，如被搞亂，變顯得痛苦或大發(fā)脾氣。幾乎所有的孤獨(dú)癥兒童都拒絕學(xué)習(xí)或從事一新的活動(dòng)。 （3） 儀式性或強(qiáng)迫性行為：如扭曲或在面前彈弄手指，拍手。有些病兒花費(fèi)很多時(shí)間沉湎于記憶天氣預(yù)報(bào)、一些國(guó)家的首都、家庭成員的生日等。稍大的病兒常反復(fù)問同一個(gè)問題，和不可克制地去觸弄或嗅聞一些物體。這種儀式性或強(qiáng)迫行為在智力正常的病兒中較常見。 4. 感覺和動(dòng)作障礙 病兒對(duì)疼痛和外界激麻木。如一個(gè)突然的聲響在正常小兒會(huì)引起驚跳，而孤獨(dú)癥病兒則若無(wú)其事。給他們講話，他們像聾子一樣沒有反應(yīng)，很多父母就因?yàn)閼岩尚骸岸@”而初次就診。在病兒面前站個(gè)人，病兒好像沒有看見，或只注意看對(duì)方的一雙手或其的某一部位。病兒常以摩擦、拍打、撞頭、咬硬東西、搖晃或旋轉(zhuǎn)身體等動(dòng)作以引起自身感覺。病兒對(duì)某些刺激又會(huì)特別敏感，尤其對(duì)汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常過敏，常會(huì)引起驚恐或煩躁不安。有些病兒手指?jìng)瞬粫?huì)叫痛，而對(duì)另行安排微的瘙癢卻忍受不了。感覺麻木和過敏可在一個(gè)病兒身上同時(shí)存在。 孤獨(dú)癥病兒都坐立不住，動(dòng)個(gè)不停。常用尖走路或以跑或以跑代走，東張西望，眼神飄忽很難長(zhǎng)時(shí)間集中注意力。還常伸頸，裝腔作勢(shì)做出些怪異姿勢(shì)，有的病兒還莫其妙地笑或哭。 5. 智能和認(rèn)知障礙 孤獨(dú)癥病兒的知能約有50%處于中度和重度低下水平（IQ低于49，）約25%為輕度低下水平（IQ為50~70），還有25%可保持正常。一般醫(yī)院門診所見的病兒多屬于中度或重度，那些輕度或正常智力水平 的病兒也許被認(rèn)為只是脾氣古怪，而不作為病態(tài)前醫(yī)院就診。不論病兒的智商是低還是高，其表現(xiàn)的主要癥狀均相似，只是智商低的病兒在社會(huì)交住和社會(huì)反應(yīng)、刻板行為和自傷行為的程度上更為嚴(yán)重，癲癇發(fā)作也較多見。 6. 其他特征 孤獨(dú)癥病兒童呈現(xiàn)情感平淡，或與境遇不相稱的呢感過分或不恰當(dāng)。他們常出現(xiàn)無(wú)理由的哭泣、大聲啼哭，并且難以通過安撫 之平息。也有的無(wú)故的咯咯笑。對(duì)汽車、高樓和有毛動(dòng)物等一般孩子所害怕的東西而無(wú)畏懼感。病兒常出現(xiàn)旋轉(zhuǎn)而不頭暈，自傷行為多見。癲癇發(fā)作可出現(xiàn)在兒童早期或少年期，以后者多見。 （三）、病程和預(yù)后 孤獨(dú)癥兒童與其他兒童 一樣，隨著發(fā)育過程而起變化。典型病例在在學(xué)齡前常見。至學(xué)齡期，很多孤獨(dú)癥病兒對(duì)父母產(chǎn)生有限的依戀，而對(duì)不同情況作出不同的社會(huì)反應(yīng)。語(yǔ)言交流技能也可得到一定的發(fā)展，但明顯偏離。自傷行為和其他行為問題更為常見，且變得更難以處理。至少年期，少數(shù)孤獨(dú) 癥病兒癥狀改善，另一部分則行為衰退。那些智力嚴(yán)重低下的病兒，這時(shí)會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作至成年期，很多孤獨(dú)證病人處于嚴(yán)重功能缺陷狀態(tài)。 孤獨(dú)癥的嚴(yán)重程度可分低功能和高功能兩種。高功能病兒大多在最初的1-2年發(fā)育正?；蚧菊?，仍保持較簡(jiǎn)單的認(rèn)知和語(yǔ)言交流功能，與父母和周圍人也保持一定的情感聯(lián)系，無(wú)癲癇發(fā)作，也無(wú)明顯腦部器質(zhì)性病征，以后出現(xiàn)的孤獨(dú)癥行為特征也較輕；而低功能病兒則反之。那些高功能病兒可在學(xué)習(xí)和職業(yè)上取得一定的成就。有人報(bào)道，這類病兒占5%-17%。但這類病兒仍保留一些人際交往方面的困難?？傊陋?dú)癥呈現(xiàn)慢性病程，多數(shù)病兒（占61%-74%）的結(jié)局不良，需長(zhǎng)期照管。詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)看如下章節(jié)什么叫自閉癥（孤獨(dú)癥）？ 為什么兒童會(huì)患自閉癥？自閉癥的成因？ 自閉癥的基本特征？自閉癥的主要癥狀是什么？ 自閉癥的類型？ 自閉癥的臨床表現(xiàn)？ 兒童孤獨(dú)癥的判斷標(biāo)準(zhǔn)？ 自閉癥的治療？自閉癥的最有效的療法是什么？自閉癥和左撇子、超能力之間的聯(lián)系 自閉癥治療-感覺統(tǒng)合訓(xùn)練方法 自閉癥治療--高頻音樂方法自閉癥治療--激活大腦的特殊療法？ 迪普音治療自閉癥 ？自閉癥治療--"迪普音"音樂療法 ？自閉癥的飲食療法 ？自閉癥（又稱自閉癥）的藥物治療現(xiàn)狀 孤獨(dú)癥兒童的基本能力培養(yǎng)（1）自閉癥孩子的基本能力培養(yǎng)(2) 自閉癥學(xué)齡期兒童的情緒及人際互動(dòng)問題及其處理 孤獨(dú)癥早期治療是關(guān)鍵 自閉癥（孤獨(dú)癥）的常見的疑問？日本的自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn) 介紹法人財(cái)團(tuán) 日本自閉癥協(xié)會(huì)2009年04月06日44660
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