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兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南

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2021年04月02日

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兒童孤獨(dú)癥譜系障礙

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兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）

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2021年03月16日

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啥樣的情況需要益生菌檢測(cè)

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劉海燕副主任醫(yī)師 西安交大二附院小兒內(nèi)科一：腸道益生菌檢查使用人群： 1：嬰幼兒（剖腹產(chǎn)、早產(chǎn)、0-6月非純母乳喂養(yǎng)及使用抗生素的寶寶） 2：寶寶腸胃不適（腹脹、便秘、便血等） 3：過敏寶寶（食物過敏、濕疹等） 4：自閉癥、抽動(dòng)癥、癲癇。二：注意事項(xiàng) 1：使用抗生素、感冒咳嗽藥、益生菌的停藥2天后采集便便送檢。 2：使用腸胃藥的停藥5天后采集便便送檢備注：更詳細(xì)的注意事項(xiàng)寶媽們購(gòu)買以后收到采樣袋上面也有詳細(xì)說明。

2021年01月05日

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面對(duì)自閉癥(孤獨(dú)癥)兒童的代謝問題--家長(zhǎng)該怎么做

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張?jiān)潞?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師北京市大興區(qū)心康醫(yī)院精神科孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系障礙是以孤獨(dú)癥（自閉癥）為主要代表的一組異質(zhì)性神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的統(tǒng)稱。我比較推崇原來的診斷：廣泛性發(fā)育障礙，很直接的說明這些星星的孩子體內(nèi)器官很多有問題，逐漸累積損傷神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)了發(fā)育遲緩問題，到了三歲就可以診斷自閉癥（孤獨(dú)癥）了。自發(fā)現(xiàn)自閉癥（孤獨(dú)癥）開始以70多年，國(guó)內(nèi)外開展了大量的研究，對(duì)這個(gè)病有了很多認(rèn)識(shí)，到目前還不能根本解決這個(gè)疾病，還是要考訓(xùn)練來改善孩子能力。但是很多研究證實(shí)這些孩子有代謝問題，孤獨(dú)癥(自閉癥)的孩子代謝問題是影響孩子康復(fù)效果的，是孩子刻板行為，情緒問題的根源。我們看看做過的檢查：氨基酸代謝、有機(jī)酸代謝（尿篩）、脂肪酸代謝、糖代謝、葉酸代謝、生化全項(xiàng)檢測(cè)、微量元素檢測(cè)、食物不耐受檢查等等，您熟悉嗎？我們?cè)倏纯磁R床表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)熱感冒、腹瀉、便秘、過敏性鼻炎、濕疹、口腔異味、挑食。出生時(shí)沒癥狀，隨著年齡的增加，病情呈緩慢進(jìn)展?fàn)顟B(tài)發(fā)展如：無目光對(duì)視、流口水、無語言或發(fā)單音、疊音、語言遲緩、一歲以后出現(xiàn)逐漸退化現(xiàn)象。氨基酸代謝：賴氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸是八種必需氨基酸。食物來源對(duì)人來說非必需氨基酸為甘氨酸、丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、絲氨酸、半胱氨酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、天冬氨酸、谷氨酸。這些氨基酸由碳水化合物的代謝物或由必需氨基酸合成碳鏈，進(jìn)一步由氨基轉(zhuǎn)移反應(yīng)引入氨基生成氨基酸。已知即使攝取非必需氨基酸，也是對(duì)生長(zhǎng)有利的。脂肪代謝：脂肪：由甘油和脂肪酸合成，體內(nèi)脂肪酸來源有二：一是機(jī)體自身脂肪代謝合成，二是食物供給特別是某些不飽和脂肪酸，機(jī)體不能合成，稱必需脂肪酸，如亞油酸、α-亞麻酸。前列腺素、血栓素、白三烯均由多不飽和脂肪酸衍生而來，在調(diào)節(jié)細(xì)胞代謝上具有重要作用，與炎癥、免疫、過敏及心血管疾病等重要病理過程有關(guān)。尿篩：是吃的食物里的氨基酸，脂肪，糖等代謝產(chǎn)物羧基酸，有機(jī)酸是中間環(huán)節(jié)酶的缺乏造成的。肉堿類代謝障礙：肉堿（carnitine），或音譯卡尼丁，是一種類氨基酸，屬于季銨陽(yáng)離子復(fù)合物，可以透過生物合成方法從賴氨酸及蛋氨酸兩種氨基酸合成產(chǎn)生，在體內(nèi)與脂肪代謝成能量有關(guān)。肉堿存在有兩個(gè)立體異構(gòu)：包括有生物活躍的L-肉堿，以及其非生物活躍的對(duì)映異構(gòu)體D-肉堿。以化學(xué)方式合成，同時(shí)存在L和D兩種肉堿的化合物，則一般以“DL-肉堿”的形式標(biāo)示，它與脂肪代謝成能量有關(guān)。L-肉堿（左旋肉堿）是一種廣泛分布于肝臟器官中的氨基酸，尤以心肌及骨骼肌中含量最高，大部分機(jī)體所需的肉堿成份來源于飲食中的肉類和奶制品。食物不耐受指的是一種復(fù)雜的變態(tài)反應(yīng)性疾病，人的免疫系統(tǒng)把進(jìn)入人體內(nèi)的某種或多種食物當(dāng)成有害物質(zhì)，從而針對(duì)這些物質(zhì)產(chǎn)生過度的保護(hù)性免疫反應(yīng)，產(chǎn)生食物特異性IgG抗體，IgG抗體與食物顆粒形成免疫復(fù)合物（Ⅲ型變態(tài)反應(yīng)），可引起所有組織（包括血管）發(fā)生炎癥反應(yīng)，并表現(xiàn)為全身各系統(tǒng)的癥狀與疾病。理論上食物在進(jìn)入消化道后，應(yīng)當(dāng)被消化到氨基酸、甘油和單糖水平，這樣才能完全轉(zhuǎn)化為能量提供人體所需，但許多食物，因?yàn)槿狈ο鄳?yīng)的酶而無法被人體完全消化，以多肽或其他分子形式進(jìn)入腸道，在那里被機(jī)體作為外來物質(zhì)識(shí)別，從而導(dǎo)致免疫反應(yīng)的發(fā)生，產(chǎn)生食物特異性的IgG抗體。IgG抗體與食物分子結(jié)合形成免疫復(fù)合物。臨床實(shí)踐證實(shí)，大多數(shù)人在經(jīng)過一段較長(zhǎng)時(shí)間（6個(gè)月以上）的禁食調(diào)整癥狀完全消退后，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，大部分食物可以以科學(xué)的方法逐步回到飲食食譜中，只有極少部分的人群仍然存在不耐受癥狀。如果您孩子有這些問題請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我大興我和你孤獨(dú)癥（自閉癥）康復(fù)中心。

2019年07月18日

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如何早期篩查自閉癥兒童

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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院兒童神經(jīng)康復(fù)科剛過去的4月2日是“世界自閉癥提高意識(shí)日”，隨著時(shí)代的發(fā)展，人們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)和關(guān)注度越來越多，自閉癥人群逐漸走入正常人群的視野當(dāng)中，如何早期發(fā)現(xiàn)這些發(fā)育異常的孩子，已經(jīng)成為了社會(huì)上人們比較關(guān)心的話題，今天小編就在這里跟大家科普一下，關(guān)于應(yīng)該如何早期篩查自閉癥兒童的小知識(shí)，希望各位聽眾朋友喜歡。自閉癥又叫孤獨(dú)癥，或孤獨(dú)癥譜系障礙，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。目前全世界患病率估計(jì)為1-2%，中國(guó)比較保守的發(fā)病率是1%，逐漸地從一種罕見病變?yōu)槌Ｒ姴?，男女比例約為：4:1。既然自閉癥存在這么高的發(fā)病率，那么我們應(yīng)該怎樣在生活當(dāng)中去發(fā)現(xiàn)它并積極干預(yù)它呢？孩子們通常都是天真浪漫的，喜歡跟人交流，充滿笑臉，愛玩愛動(dòng)，當(dāng)您或者您的身邊的孩子，出現(xiàn)以下狀況時(shí)，您就要注意是不是這個(gè)孩子有自閉癥傾向了：1. 不看或少看：這里指的是目光對(duì)視的異常，自閉癥兒童早期就會(huì)開始表現(xiàn)出在與他人互動(dòng)時(shí)目光對(duì)視的缺乏或減少，對(duì)人尤其是人眼部的注視減少，有些自閉癥患兒在對(duì)話的時(shí)候，仍然是不看著對(duì)方的眼睛說話的，目光飄忽不定，甚至有一些孩子是怕看著眼睛說話。有研究表明最終診斷為自閉癥的兒童在2歲大時(shí)，對(duì)于人眼部的注視時(shí)間僅為正常兒童的一半，所以，眼睛不看人是自閉癥兒童的特點(diǎn)。2. 不應(yīng)或少應(yīng)：這里包括叫名反應(yīng)和共同注意兩方面。幼兒對(duì)父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應(yīng)不敏感通常是家長(zhǎng)較早發(fā)現(xiàn)的自閉癥表現(xiàn)之一，他們的聽力通常都是正常的，但是無論你怎么叫他的名字，他就是不理會(huì)，或者僅僅用眼睛瞟你一眼，好像叫的是另外一個(gè)孩子一樣；另外一個(gè)方面，就是他們?nèi)狈餐⒁?，共同注意是?dāng)他人用手指指向、或者眼神指向兩人共同關(guān)注之外的某一物體時(shí)，正常兒童通常會(huì)順著你的手指指向或者眼神看過去，但是自閉癥兒童則通常沒有反應(yīng)，仍然自己玩自己的，這在1歲到1歲半的自閉癥兒童里面表現(xiàn)更加明顯。3. 不指或少指：就是不會(huì)用食指指物，他們?cè)?歲時(shí)仍然不會(huì)用食指指向自己感興趣的東西，有些自閉癥兒童用手掌指或者用拳頭指，在他們更大一些，有的甚至要3、4歲以后，才會(huì)出現(xiàn)食指指物，這里還包括他的肢體動(dòng)作的缺乏，比如不會(huì)用點(diǎn)頭表示需要、用搖頭表示不要、離開時(shí)不會(huì)主動(dòng)拜拜等。4. 不語或少語：這里指的是不會(huì)說話，或者說很簡(jiǎn)單的話，大多數(shù)自閉癥患兒都存在語言發(fā)育遲緩的癥狀，家長(zhǎng)最多關(guān)注的也往往是兒童語言問題，很多自閉癥兒童在1歲半的時(shí)候往往會(huì)說一些簡(jiǎn)單的話，比如叫爸爸媽媽啊，指認(rèn)五官啊，但是到了2歲的時(shí)候又漸漸不會(huì)叫人或者很少叫人，語言能力和同齡兒童比較起來落后很多，這也是大部分家長(zhǎng)來看病的首要原因。當(dāng)你發(fā)現(xiàn)身邊的孩子在2歲的時(shí)候還不會(huì)說話的時(shí)候，就要警惕是不是有自閉癥的傾向了！5. 不當(dāng)：指用不恰當(dāng)?shù)姆绞绞鞘褂梦锲?，以及其感知覺的發(fā)育異常：自閉癥患兒從1歲大的時(shí)候開始，就可能會(huì)出現(xiàn)對(duì)于物品的不恰當(dāng)使用，包括旋轉(zhuǎn)、排列以及對(duì)物品的持續(xù)視覺探索，比如將小汽車排成一排，喜歡按開關(guān)、按鈕，喜歡踮腳尖走路，喜歡看手、玩手，喜歡搖晃腦袋、身體，喜歡旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視，喜歡自身轉(zhuǎn)圈或繞著某物轉(zhuǎn)圈等等，這些都是其狹隘的興趣及刻板行為的表現(xiàn)。另外言語的不當(dāng)也應(yīng)該注意，通常表現(xiàn)為正常語言出現(xiàn)后言語的倒退，以及經(jīng)常說難以聽懂、重復(fù)、無意義的語言。當(dāng)您孩子出現(xiàn)以上癥狀的時(shí)候，不要慌，不要忙，不要沒了方向，也不要聽信老人家說的“沒關(guān)系，很多孩子大了，就自然會(huì)說話了”，更不要諱疾忌醫(yī)，請(qǐng)盡快到附近的兒童康復(fù)科或者兒?？凭驮\，讓專業(yè)的醫(yī)生幫您孩子評(píng)估一下，要知道早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，可以極大地改善自閉癥的預(yù)后，有的孩子經(jīng)正規(guī)、科學(xué)的方法干預(yù)后，甚至可以脫去自閉癥的帽子，回歸正常！最后，小編在這里祝愿每一個(gè)孩子，都有一個(gè)健康、快樂的童年！謝謝！

2019年04月22日

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基因檢測(cè)的誤區(qū)

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盛志強(qiáng)副主任醫(yī)師 濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院兒童保健康復(fù)科提到基因檢測(cè)，很多家長(zhǎng)都感覺沒必要，白花錢。所以關(guān)于基因檢測(cè)的一些問題，現(xiàn)在給家長(zhǎng)統(tǒng)一回答。基因檢測(cè)有什么用？一是輔助診斷。比如說造成運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測(cè)。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測(cè)。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測(cè)可能會(huì)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。所以對(duì)于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測(cè)，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊(duì)四處求醫(yī)。二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長(zhǎng)可能會(huì)說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測(cè)，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個(gè)類似的孩子，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財(cái)兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長(zhǎng)激素等預(yù)防并發(fā)癥。五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類疾病，基因檢測(cè)不但可以明確癲癇的類型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個(gè)體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。做的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不是越貴越好？絕對(duì)不是?；驒z測(cè)如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測(cè)也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測(cè)方法，每個(gè)基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測(cè)價(jià)格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，如果選錯(cuò)檢查項(xiàng)目或者檢測(cè)方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測(cè)需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。基因檢測(cè)結(jié)果異常就一定有問題嗎？基因檢測(cè)中兩個(gè)最重要的注意事項(xiàng)，一個(gè)是選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，這是基礎(chǔ)，選錯(cuò)檢測(cè)項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個(gè)就是基因檢測(cè)結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果不像查個(gè)血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測(cè)結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個(gè)變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個(gè)遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”?？傊?，染色體基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。市場(chǎng)上給孩子測(cè)天賦基因的準(zhǔn)嗎？目前基因檢測(cè)僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。關(guān)于基因檢測(cè)的更多內(nèi)容，可以在我門診時(shí)來咨詢。

2017年04月26日

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嬰幼兒自閉癥（孤獨(dú)癥）的早期篩查量表

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2012年05月02日

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淺談自閉癥、腦癱及神經(jīng)發(fā)育遲緩的區(qū)別

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丁建章主任醫(yī)師 北京市海淀醫(yī)院高壓氧科一自閉癥：大部分具有認(rèn)知功能障礙，很少有運(yùn)動(dòng)障礙，部分孩子表現(xiàn)為進(jìn)行性加重，有明顯的性別差異，雖然原因不明，但我傾向于代謝或某些酶的異常，治療的重點(diǎn)應(yīng)放在培養(yǎng)孩子生活或生存能力上，開發(fā)腦內(nèi)業(yè)已存在的功能，對(duì)于部分多動(dòng)且進(jìn)行性加重的孩子，建議做動(dòng)態(tài)腦電圖檢查，不能忽視癲癇的存在，也許就是癲癇失神小發(fā)作的惡果。治療上普遍采用的有各種訓(xùn)練，部分采用了排毒等生物療法，高壓氧對(duì)改善認(rèn)知有幫助。二腦癱：指出生前或出生后一個(gè)月之內(nèi)發(fā)生的慢性非進(jìn)行性腦損傷，主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙或姿勢(shì)異常。很少有認(rèn)知功能障礙，引起腦癱的原因很多，其中早產(chǎn)大約占60%，其他可有窒息、出血、核黃疸、遺傳、感染等。臨床上輕者多‘剪刀步’，走路時(shí)腳后跟不能著地（也稱尖足），重者雙下肢癱瘓或四肢癱瘓。治療重點(diǎn)應(yīng)放在肢體功能的恢復(fù)上，腦癱的預(yù)后相對(duì)最差，目前有按摩，訓(xùn)練、針灸、高壓氧、埋線、手術(shù)等治療手段，根據(jù)不同的年齡做一些有針對(duì)性的治療。三神經(jīng)發(fā)育遲緩：在疾病診斷分類里原本沒有此診斷，但臨床上對(duì)2歲以前的孩子醫(yī)生很難武斷診斷腦癱，也許孩子天生說話走路較晚，在此背景下醫(yī)生更習(xí)慣用神經(jīng)發(fā)育遲緩作為結(jié)論，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)功能、認(rèn)知功能、語言和其它各方面能力均不同程度下降，治療的重點(diǎn)應(yīng)放在全面促進(jìn)腦神經(jīng)發(fā)育方面，高壓氧、藥物、訓(xùn)練都是不錯(cuò)的選擇，針灸、按摩意義要差些，預(yù)后相對(duì)較好。四缺氧性腦?。哼@里主要指癲癇、外傷、感染、窒息等引起的腦器質(zhì)性或功能性改變，重點(diǎn)是原發(fā)病的治療，同時(shí)高度關(guān)注腦功能的康復(fù)治療。上述四種情況有部分交叉癥狀，家長(zhǎng)心里應(yīng)有所側(cè)重，特別是認(rèn)知功能較差者，一般兒童到6—7歲腦發(fā)育基本定型，在此之前應(yīng)抓緊治療時(shí)機(jī)，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，早治療是基本原則。反對(duì)家長(zhǎng)跟風(fēng)走，一定根據(jù)孩子情況選擇適合孩子的治療，原則上綜合干預(yù)比單一治療要好，飲食上多吃干果類食物，不容忽視高壓氧、藥物的作用。

2011年02月12日

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孤獨(dú)癥 - 判斷標(biāo)準(zhǔn)

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張建奎主治醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科一、當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí)，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。二、5個(gè)月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。三、不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒有反應(yīng)。四、不和別人進(jìn)行眼神交流。五、9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。六、說話前很少配合手勢(shì)，如揮動(dòng)小手。七、拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。八、16個(gè)月大時(shí)還不能說出一個(gè)字。九、一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢(shì)。十、兩周歲不能說兩個(gè)字的詞語。十一、即使會(huì)說話了，但卻缺乏語言技巧。

2011年02月09日

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自閉癥

兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南

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