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李舒副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 骨與軟組織腫瘤科 一、概述硬纖維瘤(desmoid tumor，DT) ,亦稱侵襲性纖維瘤?。╝ggressive fibromatosis）、韌帶樣纖維瘤病（desmoid type fibromatosis），由MacFarlane于1832年首先描述,是一種罕見的成纖維細胞來源的腫瘤。硬纖維瘤僅占所有腫瘤的0.03%，發(fā)病率為每年每百萬分之2-4人。硬纖維瘤可發(fā)生于全身很多部位, 據(jù)意大利一項203例病人的統(tǒng)計，其好發(fā)部位依次為肩胛帶22%、腹壁22%、下肢12%、骨盆帶9%、軀干9%、上肢8%、頭頸8%、胸壁5%、乳房4%。硬纖維瘤好發(fā)于女性及成年人。在MD Anderson癌癥中心治療的189例病人中，男女比約為1：3，平均年齡及中位年齡分別為31歲和29歲（年齡范圍1-81歲）。硬纖維瘤發(fā)病的危險因素主要有家族性腺瘤性息肉?。‵AP）病史、Gardner綜合癥病史、外傷史、女性等。硬纖維瘤的臨床過程多變，可呈穩(wěn)定性生長或侵襲性生長，甚至可見自然消退。硬纖維瘤不會向淋巴結及遠處轉移，局部復發(fā)主要是因為其浸潤性生長的特性而不是由于衛(wèi)星灶及跳躍轉移。因其侵襲性生長的特性，該病在早期的文獻中還曾經(jīng)一度被稱為非轉移性纖維肉瘤和I級纖維肉瘤，但因此稱謂易使人誤認為硬纖維瘤是一種肉瘤，且暗示有轉移傾向，現(xiàn)在已摒棄此種命名。硬纖維瘤罕見惡變，國內(nèi)僅有1例惡變?yōu)槔w維肉瘤的報道，該例惡變考慮可能與反復手術刺激、放射治療有關。對于其局部復發(fā)，有多因素分析表明：年齡<18歲、多次治療、陽性切緣、單純手術治療及腫瘤位于四肢增加復發(fā)的危險性。而對于初治患者，腫瘤大于5cm、起源于四肢或肢帶的復發(fā)危險性更高。即使保守治療成功的硬纖維瘤消退也較慢，治療的前1、2年內(nèi)少見完全緩解，有時甚至需要5-8年才可見成效。大部分硬纖維瘤的復發(fā)發(fā)生在術后2年內(nèi)，但復發(fā)最遲可到術后12年。因此，有學者建議病人術后前三年內(nèi)應該每3月復查，之后兩年每半年復查，之后一年復查一次。在染色體水平上，硬纖維瘤的發(fā)病與8號染色體三體，20號染色體三體及5q的缺失有關。8號染色體三體的病人其硬纖維瘤更具侵襲性，更易復發(fā)。國內(nèi)有學者報道，在復發(fā)性硬纖維瘤患者中，8號染色體三體陽性率（62.5%）顯著高于原發(fā)患者（8.3%）。在分子水平上，家族性腺瘤性息肉?。‵AP）和散發(fā)硬纖維瘤的主要細胞學缺陷都是細胞質中β-聯(lián)蛋白的聚集。在正常細胞中，APC蛋白的重要功能之一是和糖原合成酶激酶 3β以及axin一起降解Wnt信號通路中的β-聯(lián)蛋白。在FAP患者中，APC蛋白的突變使β-聯(lián)蛋白不能被降解，從而導致其積聚。而在散發(fā)硬纖維瘤患者中，β-聯(lián)蛋白本身因發(fā)生體細胞突變，從而使其能抵抗APC蛋白的降解，最終同樣導致β-聯(lián)蛋白水平的升高。然后，積聚的β-聯(lián)蛋白移位進細胞核并和轉錄因子的T細胞因子家族一起激活靶基因從而導致不可控的細胞生長和腫瘤形成。此外，β-聯(lián)蛋白-T細胞因子復合物可導致PPAR-δ的表達，其與PPAR-δ配體的結合同樣可激活靶基因，從而導致細胞增殖和腫瘤形成。非甾體抗炎藥(NSAIDs)治療硬纖維瘤的原理就是抑制PPAR-δ配體的形成和阻止PPAR-δ配體結合DNA。二、診斷、檢查和治療前評估硬纖維瘤的臨床表現(xiàn)多為緩慢生長的質硬、固定的腫物,有時可伴有疼痛，若腫瘤位于關節(jié)附近，可能會引起患肢的活動受限。其發(fā)病部位多樣，腹外硬纖維瘤常見于肩胛帶、腹壁、下肢、骨盆帶、軀干、上肢、頭頸、胸壁、乳房等處。若是生長于腹腔內(nèi)的硬纖維瘤，可能引起腸梗阻、輸尿管梗阻或疼痛。影像學檢查，特別是MRI對軟組織分辨良好，有助于確定腫瘤的范圍。朱莉莉等將硬纖維瘤的MRI診斷要點歸納如下:1、沿肌纖維生長的橢圓形及分葉狀軟組織腫塊 ,累及多塊肌肉；2、腫瘤通常較大 ,邊界不清；3、瘤內(nèi)無囊變壞死,瘤周無水腫；4、T1WI多為等信號或低信號,T2WI以高信號為主 ,信號不均勻，內(nèi)可見條片狀T1WI、T2WI均為低信號的纖維組織帶；5、增強后腫瘤不同程度強化,而條片狀的纖維組織不強化；6、腫塊鄰近結構大多為受壓改變,多無受侵表現(xiàn)。硬纖維瘤在臨床上常常被誤診為纖維肉瘤、纖維瘤、纖維組織增生、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤、骨骼肌瘤等。硬纖維瘤的確診必須依靠病理。在大體觀上，腫瘤質硬，切開時有砂礫感，切面灰白、有光澤，粗糙的條帶狀結構類似瘢痕組織。復發(fā)的硬纖維瘤有時很難與手術所致的瘢痕組織區(qū)分。鏡下病變邊界欠清，浸潤周圍組織，常侵及橫紋肌。病變由均勻一致的纖細、梭形細胞組成，細胞之間為豐富的膠原，缺乏細胞連接。細胞和膠原纖維常呈蔓延分布，束狀排列不及纖維肉瘤清晰。玻璃樣或瘢痕疙瘩樣膠原纖維或廣泛透明變性可掩蓋病變的基本形態(tài)。常見輕微出血和局灶淋巴細胞聚集。少數(shù)病例有鈣化、軟骨或骨化生，但不是腫瘤的主要特征。免疫組化顯示梭形細胞表達波形蛋白、平滑肌肌動蛋白和肌肉特異性肌動蛋白，符合纖維母細胞/肌纖維母細胞分化。少數(shù)病例結蛋白陽性。幾乎所有的硬纖維瘤均有β-聯(lián)蛋白或APC基因體突變，導致β-聯(lián)蛋白核內(nèi)堆積，呈現(xiàn)β-聯(lián)蛋白彌漫核陽性。所有硬纖維瘤病人治療前均應接受MRI或CT的影像學評估。目的是評估能否在保留肢體功能及完整外觀的情況下對腫瘤達到根治切除。在評估硬纖維瘤患者是否可以手術時，要以硬纖維瘤是良性腫瘤為前提，謹慎權衡根治手術帶給患者的獲益和造成的損傷，按照安全切緣至少3cm的標準，制定不可手術切除的標準為：1、根治手術會造成皮膚、肌肉等軟組織的大塊缺損，導致肢體外觀的巨大改變及功能的喪失或需進行補片修補、皮瓣修復等重大重建手術。2、根治手術勢必累及主要的血管、神經(jīng)。3、腫瘤累及骨骼，在保留骨骼的前提下無法達到安全切緣。4、通過向患者交待病情，患者經(jīng)過權衡利弊，拒絕嘗試手術。5、截肢手術不予考慮，除非腫瘤已造成肢體畸形，預計截肢安裝假肢后功能優(yōu)于現(xiàn)狀。三、治療原則硬纖維瘤是一種易復發(fā), 不轉移, 罕見惡變的良性腫瘤。由于其較低的發(fā)病率, 目前缺少前瞻性的隨機對照研究, 有限的治療經(jīng)驗主要來自回顧性研究甚至病例報道, 所以目前沒有達成共識的治療策略。但大部分的學者認為手術應為一線治療, 且初次手術十分重要, 應在保肢的前提下爭取達到陰性切緣。術后輔助治療主要以放療為主, 但對于年輕甚至兒童患者, 放療療效尚不確切, 且有一定危險性, 是否應對陽性切緣和多次復發(fā)患者進行輔助化療少見文獻報道。對于不可手術患者可考慮放療或藥物治療, 藥物治療包括NSAIDs、激素治療、干擾素治療、抗腫瘤藥物化療、靶向治療等。1、手術治療手術切除已經(jīng)作為硬纖維瘤的首選治療而被廣泛接受，外科治療的目的是在保留肢體良好的形態(tài)和功能的前提下達到陰性切緣。有文獻報道切緣陰性者較陽性者復發(fā)率低。Zeng WG等報道233例DT患者接受手術治療，其中62例（26.6%）復發(fā)，5年和10年的無復發(fā)生存率（RFS）是74.2%和70.7%，腫瘤大于5cm，腫瘤位于腹壁外，切緣陽性是復發(fā)危險因素。還有文獻指出切緣陰性是唯一能降低復發(fā)率的獨立因素。盡管如此，硬纖維瘤是良性腫瘤，罕見轉移，很少致命，同時考慮到腫瘤大小、部位及侵襲性生長方式對切緣的影響，要慎重評估陰性切緣所需代價并權衡利弊。為追求根治性切除而盲目擴大手術指征，造成肢體形態(tài)與功能的重大損失是不可取的。反之，即使切緣陽性，仍然有再次手術或采取放療、化療等輔助治療的機會。另外，截肢需要極為少見，只有腫瘤侵犯主要的神經(jīng)血管、導致肢體功能喪失或嚴重疼痛才能考慮截肢。尤其需要注意，即使截肢，仍可能無法完全達到鏡下切緣陰性，可因殘端再發(fā)腫瘤而致手術失敗。Gronchi A等人發(fā)現(xiàn)初治者比復發(fā)者術后的無病生存率高。Huang K等報道入組214例DT患者的研究，發(fā)現(xiàn)單因素分析中，入院情況（入院時是原發(fā)還是復發(fā)），腫瘤部位，腫瘤大小及切緣是否陰性顯著影響EFS。多因素分析中，腫瘤大小，入院情況是獨立影響因素。這說明對硬纖維瘤患者初次的正確診斷和治療十分重要，將影響后續(xù)病程及治療效果。由于缺少足夠的切除邊緣，相對于根治性切除，非計劃性手術更易造成鏡下切緣陽性（R1切除），導致更高的復發(fā)風險。復發(fā)后的腫瘤，較之初發(fā)時常表現(xiàn)出更強的侵襲性，如生長加速，侵犯范圍更廣等，再次設計根治性手術時，經(jīng)常會造成大塊的組織缺損或主要血管神經(jīng)的損傷，也因需皮瓣轉移等更復雜修復手段而加大手術難度。對于并無轉移風險的硬纖維瘤而言，這種過多犧牲正常肢體形態(tài)與功能的激進治療方式，經(jīng)常難以為患者所接受。盡管更多人認為切緣情況在硬纖維瘤的外科治療結局中具有決定性意義，有趣的是，也有一些作者基于自身的臨床資料進行研究后，得出了完全相反的結論。Woltsche N等及Soto-Miranda等的研究均發(fā)現(xiàn)，切緣是否陰性并不影響手術治療的局部控制情況。這似乎提示硬纖維瘤具有不同尋常的生物學行為，對根治性切除手術的有效性也提出了進一步的質疑,同時再次突出了化療等輔助治療手段的必要性。2、放療放療是硬纖維瘤的二線治療。術后切緣陽性及腫瘤不可切除的患者可考慮接受輔助放療。Kriz J等報道52例DT患者接受放療，其中37例接受術后放療，15例不可手術患者單純接受放療，術后放療劑量是50-60 Gy，單純放療劑量是55-65 Gy，局部控制率為79%。但硬纖維瘤病人中很多是年輕人或者兒童。放療對兒童及年輕患者會造成如肢體攣縮、生長障礙、病理性骨折、放射后肉瘤等遲發(fā)的并發(fā)癥。而且Rutenberg 等發(fā)現(xiàn)放療對硬纖維瘤的局部控制率在不同年齡存在差異: 18-30歲患者的局部控制率達63%，而在<18歲患者僅為20%。因此，對于年輕或未成年的硬纖維瘤患者，不適合選擇放療。Woltsche N等研究也發(fā)現(xiàn)，硬纖維瘤的ER、PR、Ki-67、c-kit、PDGFR、β聯(lián)蛋白，生長抑素等免疫組化指標在兒童、青少年及成人患者上表現(xiàn)有所不同。這提示了硬纖維瘤在不同年齡階段可能存在的組織學差異及不同的生物學特性。而最近Shin SH等的一項研究對術后輔助放療的意義也提出了質疑，該研究入組119例接受手術的DT患者，平均隨訪82個月，5年及10年無復發(fā)生存率75%和72%。平均復發(fā)時間間隔是30個月。研究發(fā)現(xiàn)輔助放療可以推遲腫瘤的復發(fā)，但是似乎對總復發(fā)率沒有影響。3、NCCN推薦的藥物治療藥物治療是硬纖維瘤的三線治療。Crago AM等認為對于巨大硬纖維瘤位于肢體的年輕患者，系統(tǒng)性治療是合適的選擇。美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡( National Comprehensive Cancer Network, NCCN) 推薦的治療藥物包括: 舒林酸或者其他 NSAIDs, 包括塞來昔布; 他莫昔芬、 托瑞米芬; 甲氨喋呤和長春堿類; 小劑量干擾素; 多柔比星為基礎的藥物包括脂質體多柔比星; 伊馬替尼、索拉菲尼等靶向藥。Skapek等報道59例<19歲的不可手術或放療的硬纖維瘤患者，每日口服他莫昔芬及舒林酸，持續(xù)一年，除非腫瘤進展或出現(xiàn)不可耐受的毒副反應。結果僅有10例完成全部治療，僅5例達到完全緩解（CR）及部分緩解（PR）。其中40%女性患者出現(xiàn)卵巢囊腫，大多數(shù)無癥狀。未見威脅生命的嚴重毒副反應。作者認為他莫昔芬及舒林酸應用于硬纖維瘤患者雖然毒副反應小，但效果不佳。Hamada S等報道31例腹外DT患者使用美洛昔康治療，1例CR，7例PR，12例SD，11例PD；發(fā)現(xiàn)β聯(lián)蛋白高表達與預后不良（SD/PD）顯著相關。Penel等報道40例不可手術的硬纖維瘤患者接受伊馬替尼治療 (400 mg/天，持續(xù)一年) 。3、6、12個月時的無進展生存率分別是91%,，80% ，67%，2年的無進展生存率是55%. 副反應有皮疹、腹痛、惡心、嘔吐、腹瀉、肌痛、無力等。Gounder MM等回顧了26例DT患者接受索拉非尼治療的數(shù)據(jù)，用法是每日口服400mg，并根據(jù)毒性進行劑量調整。中位治療時間為6月（2-29月），6例患者PR，17例患者SD，1例PD死亡。作者認為索拉非尼對于硬纖維瘤的療效值得進一步設計隨機對照試驗以研究。Nishida Y等報道了對于COX-2抑制劑美洛昔康抵抗的15例患者接受了MTX+VBL（長春堿）隔一周一次的化療，6例PR，1例PD。Yoon GW等報道11例原發(fā)不可手術及復發(fā)的DT患者接受了口服甲氨蝶呤的治療，劑量為每周10mg，11例均有緩解。Garbay等報道62例復發(fā)及/或不可手術切除DT患者接受化療。其中44 例（71%）患者接受聯(lián)合化療，18例（29%）患者接受單藥化療。完全緩解（CR）、部分緩解（PR）、病情穩(wěn)定（SD）、疾病進展（PD）分別是 1例 (1.6%)，12例 (19.4%)， 37例 (59.6%) ，12例 (19.4%)。化療總有效率（CR+PR+SD）為80.6%.中位隨訪71.3月，中位PFS為40.8月。在所有化療病人中，13例（21%）患者接受蒽環(huán)類藥物為基礎的化療。27例患者接受甲氨蝶呤聯(lián)合長春堿化療；7例患者接受甲氨蝶呤化療，6例患者接受長春瑞濱化療。研究發(fā)現(xiàn)蒽環(huán)類藥物為基礎的化療反應率較單藥化療更高（54% ：12%），但是化療副反應也更大。Yamamoto H等的研究認為腹腔內(nèi)硬纖維瘤可能威脅生命，達卡巴嗪（DTIC）+多柔比星（DOX）化療是最有效的方案，但是需要長期的化療才能使腫瘤縮小。為了減少副反應，使用了小劑量的DTIC+DOX化療（每周期 DOX 50 mg/m2+ DTIC 600-700 mg/m2）治療3例病人，共化療10-11次?；熃Y束后輔以舒林酸及他莫昔芬，2例CR，1例PR。李舒等報道71例硬纖維瘤患者使用小劑量甲氨蝶呤聯(lián)合長春瑞濱化療，總有效率達87.3%（1 CR, 24 PR, 37 SD, 9 PD），2年無進展生存率達 79.9%4、新的藥物治療嘗試Jo JC等報道了舒尼替尼治療硬纖維瘤的安全性和有效性，19例患者入組研究，一個治療周期是4周，每天口服舒尼替尼37.5mg。治療周期為1-47個周期，中位治療周期6周期，5例PR，8例SD，2年PFS為74.7%。主要的副反應是中性粒細胞減少，腹瀉和手足綜合征。但是對于腸系膜DT，出現(xiàn)了出血、穿孔和腸漏的嚴重副反應。作者認為舒尼替尼有潛在的抗腫瘤活性，可用于治療非腸系膜的DT。Martin-Liberal J等首次報道了2例進展期DT患者接受pazopanib治療，獲得了癥狀的改善及影像學上腫瘤的縮小，臨床獲益超過一年。Kasper等報道對于伊馬替尼治療失敗的8例DT患者使用尼羅替尼（nilotinib）每天800mg治療，接受尼羅替尼治療患者治療3月后的進展控制率為88%，直到治療終點，未發(fā)生新的疾病進展。作者認為在伊馬替尼治療失敗后，尼羅替尼有潛在的控制腫瘤進展的作用。van Broekhoven DL等報道以腫瘤壞死因子a和馬法蘭為基礎的隔離肢體灌注化療（TM-ILP）治療肢體DT。25例患者接受了28次TM-ILP治療，中位隨訪84個月，1例患者經(jīng)過2次TM-ILP治療后達到CR，16例患者經(jīng)過17次治療后達到PR，7例患者經(jīng)過8次治療后達到SD（其中一例患者第一次治療后SD，第二次治療后PD）。參考文獻（略）2018年04月19日
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李舒副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 骨與軟組織腫瘤科 硬纖維瘤與纖維瘤是一回事嗎？提及硬纖維瘤，大家都感到很陌生。尤其對于纖維瘤、硬纖維瘤、纖維肉瘤三者之間的關系，很多人容易混淆，甚至認為就是一種疾病，只是不同的名稱而已。事實上，這三種病雖然僅一字之差，卻有天壤之別。雖然纖維瘤、硬纖維瘤、纖維肉瘤都是因為組織細胞過度增生導致的疾病，但是它們的惡性程度完全不同。其中，纖維肉瘤是三種疾病中惡性程度最高的，醫(yī)學上所說的“肉瘤”，其實和癌一樣，都是惡性腫瘤。而硬纖維瘤和纖維瘤則都是良性腫瘤，但硬纖維瘤比纖維瘤更偏惡性。因為纖維瘤只是一種單純的良性腫瘤，手術切除后基本就沒什么要擔憂的了；而硬纖維瘤患者，手術后還需要繼續(xù)關注復發(fā)問題。值得注意的是，硬纖維瘤不會發(fā)生轉移，不是傳統(tǒng)意義上的惡性腫瘤。但是它的生物學行為像惡性腫瘤一樣，呈侵襲性生長，極易復發(fā)，因此可以將它理解成一種介于良性與惡性之間的腫瘤，即交界性腫瘤。那么，硬纖維瘤會惡變成纖維肉瘤嗎？不可否認，的確存在這種可能。但硬纖維瘤發(fā)生惡變的幾率非常低，不到1%。一般而言，反復手術刺激腫瘤或有過放療等行為，可能會讓硬纖維瘤發(fā)生惡變，導致纖維肉瘤的發(fā)生?？傮w而言，纖維肉瘤與纖維瘤、硬纖維瘤之間有一條明顯的“好壞”分界線。只是纖維瘤遠離這條分界線，而硬纖維瘤更接近這條分界線，如果反復刺激硬纖維瘤，就有可能讓它跨入纖維肉瘤的陣營中。硬纖維瘤會致命嗎？硬纖維瘤，又稱侵襲性纖維瘤、韌帶樣纖維瘤病、纖維瘤病，它是一種罕見病，據(jù)統(tǒng)計，每年在百萬人口中可發(fā)生5-6個新病例。那么，這5-6個新病例的發(fā)生與哪些因素有關呢？事實上，目前硬纖維瘤的病因并沒有完全弄清楚，考慮可能與以下因素相關：1.外傷：在臨床中可以看到，某些硬纖維瘤患者在發(fā)病之前，發(fā)病部位有受過外傷的病史。女性患者也好發(fā)于剖宮產(chǎn)的手術切口附近。2.雌激素水平升高：硬纖維瘤好發(fā)于女性，懷孕會刺激腫瘤生長。有的女性在絕經(jīng)以后，雌激素大幅減低時，身體上的硬纖維瘤可自然消退，提示硬纖維瘤的發(fā)生可能和雌激素水平升高有關。3.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）：有文獻報道，患有家族性腺瘤性息肉病的患者，發(fā)生硬纖維瘤的幾率比普通人更高。因為家族性腺瘤性息肉病的致病基因——APC基因，與硬纖維瘤的致病基因有關聯(lián)。此外，值得注意的是，硬纖維瘤平均發(fā)病年齡在30歲左右，但它的發(fā)病年齡跨度非常大，從剛剛出生的嬰兒，到70-80歲的老年人都可能會發(fā)病。該病可發(fā)生于全身多個部位，好發(fā)部位依次為肩胛帶、腹壁、下肢、骨盆帶、軀干、上肢、頭頸、胸壁、乳房。硬纖維瘤是一種緩慢生長的腫瘤，摸起來很硬，但很少會疼。而當患者不治療或者治療不當時，腫瘤會越長越大，進而侵犯其他正常組織，造成影響。至于硬纖維瘤會給患者帶來哪些危害，則主要與腫瘤生長的部位相關。需要再次明確的是，硬纖維瘤是一種良性腫瘤，本身并不會致命。但如果腫瘤長在盆腔或腹腔里，當腫物非常大時，可能會因壓迫周圍的臟器而威脅生命。比如可能會壓迫相鄰的輸尿管，進而導致輸尿管梗阻，嚴重時甚至可引起腎功能衰竭；或者壓迫腸管可能引起腸梗阻、腸穿孔等并發(fā)癥。目前觀察發(fā)現(xiàn)，兒童患者中，腫瘤發(fā)生在臀部的比例較高，這類硬纖維瘤可引起髖關節(jié)活動受限。對于處于生長發(fā)育期的兒童而言，一側下肢長時間受到壓迫可影響其正常發(fā)育，進而造成雙側下肢不等長，即一條腿長一條腿短?？偠灾[瘤長大后壓在哪兒，哪兒就會“倒霉”。那么，如何才能早期發(fā)現(xiàn)這個“搗亂分子”呢？MRI特別是增強MRI檢查是首選。因為硬纖維瘤是一種軟組織腫瘤，相比CT、B超等檢查，MRI對軟組織看得更清楚。但腫瘤的最終“解釋權”還是在于病理診斷，尤其初次接受治療的患者，一定要在手術前獲取病理結果。此外，由于硬纖維瘤比較罕見，診斷相對復雜，很多醫(yī)生對于該病缺乏認識，患者身上長了一個包塊，有的醫(yī)生很難想到是硬纖維瘤。因此，如果患者發(fā)現(xiàn)身上長了比較硬，且推不動的腫塊，建議到?？漆t(yī)院找專家就診。硬纖維瘤不做手術行不行？對于已經(jīng)確診為硬纖維瘤的患者，最關心的就是如何治療。既然硬纖維瘤屬于良性腫瘤，那么不開刀能不能治好？放療行不行？今天我們就來聊聊硬纖維瘤的治療方法。首先需要明確，手術是硬纖維瘤最主要的治療方式。對于初次診斷為硬纖維瘤的患者，如果能夠進行完整的、根治性的、廣泛的切除手術，同時手術不會對身體造成太大的損傷（如損傷肢體功能等），這種情況下首選手術治療。但是這種條件特別苛刻，很多情況下，只有腹壁的硬纖維瘤能滿足這些條件。所以目前最新的治療指南推薦只有腹壁的硬纖維瘤首選手術。因為硬纖維瘤不會危及生命，因此和一般惡性腫瘤不同，不需要犧牲肢體功能來做根治性切除手術。當腫瘤不可切除或者切除后會導致嚴重的功能障礙時，才可以考慮放療。此外，當腫瘤切除后，就算周圍仍然有病灶殘余，根據(jù)最新的治療指南也不推薦進行術后放療。放療對患者年齡也有一定的限制。一般認為，30歲以下的硬纖維瘤患者，放療的效果并不理想，30歲以上的患者療效相對比較好。之所以不建議年輕患者或兒童患者放療，主要是考慮放療對此類人群可能會造成遲發(fā)的并發(fā)癥，主要有以下三種：1.肢體攣縮：放療會導致肌肉萎縮、關節(jié)變形，進而造成肢體功能障礙。2.生長發(fā)育障礙：處于生長發(fā)育期的硬纖維瘤患兒，選擇放療可能導致發(fā)育異常。例如，硬纖維瘤長在孩子腿上，做完手術后接受放療，之后這條腿很可能就不再生長，時間長了，兩條腿就會不等長；3.誘發(fā)惡變：硬纖維瘤是一種良性腫瘤，但如果放療后刺激了腫瘤細胞，患者可能在10年以后長出惡性腫瘤，如纖維肉瘤。因此，對于年輕的硬纖維瘤患者，選擇放療時要十分謹慎。那么，既不能手術也不能放療的患者，該怎么辦呢？此時可考慮藥物治療。目前最常見的藥物治療有三種：化療、抗雌激素治療以及靶向治療。文獻報道，化療的有效率最高，其次是靶向治療，抗雌激素治療效果最差。如果患者對藥物不敏感，或者用藥后出現(xiàn)耐藥，還有一部分患者不愿意接受藥物治療，此時可以進行保守治療。但硬纖維瘤的保守治療，并不是做做針灸、理療、按摩等。相反，這些措施會在一定程度上會刺激腫瘤，甚至造成腫瘤惡變。因此，建議硬纖維瘤患者千萬別嘗試。那么，硬纖維瘤的保守治療是什么？其實就是“等待觀察”腫瘤的生長情況。因為硬纖維瘤是一種良性腫瘤，不會致命，如果腫瘤生長緩慢或處于停滯期，則不需太過擔憂。但如果腫瘤仍快速生長，患者就需要了解治療的利弊，與醫(yī)生商量治療方案。一般而言，位于腹腔和盆腔中的硬纖維瘤，生長方式更類似于惡性腫瘤，需要及時治療；位于四肢軀干的硬纖維瘤，通過觀察發(fā)現(xiàn)腫瘤生長速度不快，如果患者不愿意接受治療，可以繼續(xù)觀察腫瘤生長速度和大小。手術治療硬纖維瘤能切干凈嗎？治療硬纖維瘤，手術是首選的方式。那么，什么時候做手術最好？手術能夠將腫瘤切除干凈嗎？手術后因為腫瘤壓迫導致的功能損傷，還能恢復嗎？……這些都是患者十分關心的問題。事實上，目前沒有確切的最佳手術時間，手術時間與年齡無關，主要與腫瘤大小相關，腫瘤越小手術越好做。因為硬纖維瘤進行手術切除時，為了預防腫瘤復發(fā)，不僅要切除腫瘤，還要切除腫瘤周圍的一些組織，即進行擴大切除。而硬纖維瘤的擴大切除范圍，比一些低度惡性腫瘤的還要大。而擴大切除范圍越大，傷口愈合越困難，甚至有時因為要切除的范圍太大，可能影響正常的組織功能而不宜手術。因此，當確診為硬纖維瘤時，需在腫瘤還沒長大時盡早手術。至于手術是否能將腫瘤完全切除干凈這個問題，我們需要先理解什么是“切緣陰性”。一般在手術后會將切下來的標本，在顯微鏡下進行觀察，看標本的邊緣是否還有腫瘤殘留，并進行分級：R0切除：對于硬纖維瘤來說，就是在顯微鏡下看到腫瘤切除非常干凈，沒有殘留；R1切除：在顯微鏡下可以觀察到殘留的腫瘤，但肉眼看不到；R2切除：不僅在顯微鏡下能夠觀察到殘留的腫瘤，肉眼也可以看到殘留物。其中，R0切除，即“切緣陰性”；R1級和R2切除，就是所謂的“切緣陽性”。手術達到“切緣陰性”是醫(yī)生與患者都期待的結果。然而，為了達到“切緣陰性”，需要進行較大范圍的擴大切除，可能需要犧牲肢體正常的功能和外觀，反而得不償失。此外，當腫瘤侵犯神經(jīng)，使得神經(jīng)受損后，如果手術為了達到根治切除的目的，則必須擴大切除范圍，這樣神經(jīng)就需要被切掉。當神經(jīng)被切除時，肢體功能不僅不能恢復，甚至還有惡化的可能。此時，在手術前就需要仔細權衡，要知道，即便神經(jīng)受壓了，但起碼還有神經(jīng)，肢體還是存在一定功能的。所以手術時往往選擇不完全切除，保留神經(jīng)。但這樣一來，腫瘤又存在很大的復發(fā)風險。硬纖維瘤術后復發(fā)，該怎么辦？硬纖維瘤最讓人頭疼的問題就是手術后十分容易復發(fā)。一般認為，如果硬纖維瘤術后5年都沒有復發(fā)，說明患者基本已經(jīng)痊愈。然而，據(jù)文獻報道，硬纖維瘤5年內(nèi)復發(fā)率高達50%左右，而且在術后2年內(nèi)最容易出現(xiàn)復發(fā)。預防硬纖維瘤復發(fā)，大家首先想到的方法是術后放療。然而有文獻顯示，這種方式僅能夠延緩腫瘤復發(fā)的“步伐”，并不能降低腫瘤的復發(fā)率，即術后100人當中可能有50人會復發(fā)，進行放療后，還是有50人復發(fā)，只是他們的復發(fā)時間推遲了。而一旦復發(fā)后，既往放療過的患者再進行藥物治療或手術的效果都不好。而藥物是否能預防硬纖維瘤復發(fā)，目前沒有數(shù)據(jù)證實。目前最新的指南已不推薦硬纖維瘤患者術后進行放療。至于懷孕會誘導硬纖維瘤復發(fā)的觀點，目前仍然存在爭議，但最新的指南并不認為硬纖維瘤患者不能懷孕，但是需要承擔較大風險。因此，對于未婚女性而言，如果婚后想要生孩子，一般是可以的；但對于二胎，則建議盡量不生，畢竟懷孕導致硬纖維瘤復發(fā)的風險，有可能存在。而當硬纖維瘤已經(jīng)出現(xiàn)復發(fā)，該怎么辦呢？此時與初次治療的思路一樣，即能夠手術的就手術，不能手術的考慮藥物治療。值得注意的是，初次手術后復發(fā)，進行第二次手術時，切除干凈的可能性更小。因為第二次手術需要切除的范圍更大，而這種再次擴大切除可能會導致各種并發(fā)癥。此外，硬纖維瘤再次手術后的復發(fā)率遠遠高于初次手術的復發(fā)率，而且復發(fā)時間會越來越短。甚至有些患者反復復發(fā)、切除達到十幾次。那么，為了避免反復手術，其他的治療方法如海扶刀、氬氦刀等可用嗎？因為沒有強有力的試驗數(shù)據(jù)支持，這些方法對于治療硬纖維瘤的效果是不確定的。因此，不建議患者輕易嘗試。另外，需要特別指出的是，硬纖維瘤復發(fā)后，原本在髖部的腫瘤長到大腿上了，此時，很多人認為這是腫瘤出現(xiàn)了復發(fā)轉移。事實上，硬纖維瘤是不會遠處轉移的。如果原本長在髖部的硬纖維瘤，手術切除后又出現(xiàn)在大腿，后來長到腘窩，最后到小腿，這種現(xiàn)象是腫瘤沿血管神經(jīng)束蔓延，與轉移并不是一回事。硬纖維瘤如何做化療？治療硬纖維瘤，化療是目前除腹壁硬纖維瘤外的首選治療。也就是說，只有長在腹壁的硬纖維瘤首選手術，其他部位的硬纖維瘤都是首選化療。最常用的化療方案為：長春瑞濱每周靜脈滴注或口服一次；甲氨喋呤片每周口服5天，休息2天或連續(xù)口服，化療持續(xù)一年。使用長春瑞濱的當天為開始口服甲氨喋呤的第一天?；熯^程中如何復查？目前，推薦的硬纖維瘤化療治療時間是12個月，北京腫瘤醫(yī)院骨與軟組織腫瘤科一般建議持續(xù)化療1年?；熎陂g每三月復查一次MRI以評估療效，此后每3-4月復查一次。除了查看腫瘤狀態(tài)，化療期間還需要嚴密觀察肝損傷情況。一般而言，化療剛開始的1-2個月內(nèi)，每1-2周需抽一次血，檢查肝腎功能及血常規(guī)；等到保肝藥劑量與甲氨蝶呤劑量調整到平衡狀態(tài)后，即能維持轉氨酶在基本正常的水平時，此后可每2-4周復查一次肝功能。硬纖維瘤化療的患者還需要監(jiān)測白細胞，在化療剛開始的1個月內(nèi)，每1-2周復查1次血常規(guī)；之后根據(jù)情況，可酌情減少查血頻率?；熛嚓P注意事項有哪些？1.靜脈滴注長春瑞濱時，并不是像普通的輸液一樣進行扎針，而是要“走特殊通道”，即需要進行中心靜脈置管。這種中心靜脈置管有三種方式可選：鎖骨下或頸內(nèi)靜脈置管（CVC）、外周靜脈置管（PICC）以及輸液港。2.化療期間，盡量不要吃一些可能含有雌激素的食物，包括蜂蜜、蜂王漿等。一些不知道成分的保健品也建議盡量不要食用。除此之外，并不需要特殊忌口；3.化療期間以及化療結束后，運動時需要避免受到外傷。因為如果外傷波及腫瘤，就可能會刺激到腫瘤，進而使得腫瘤復發(fā)，后果嚴重。除此之外，在不刺激腫瘤的前提下，如跑步、騎車等運動都可進行。硬纖維瘤化療，常見副作用如何處理？說到化療，就不得不提及它的副作用。對于化療，不少人的第一印象就是嚴重的脫發(fā)、嘔吐等。然而，治療硬纖維瘤的化療方案是一種小劑量化療，相對而言，其副作用也比較小。那么，對于硬纖維瘤患者而言，使用化療會有哪些副作用呢？該如何處理這些副反應呢？化療常見副作用如何處理1.肝功能損傷:硬纖維瘤患者進行化療時，最常見的副反應就是肝功能損傷，主要表現(xiàn)為抽血化驗時，谷丙轉氨酶（ALT）和谷草轉氨酶（AST）升高。這種轉氨酶升高一般出現(xiàn)在化療初期，醫(yī)生會根據(jù)轉氨酶升高的情況調整化療劑量及保肝藥劑量。當轉氨酶升高至正常值的2-3倍時，醫(yī)生會建議患者暫?；熁蛘咴黾颖８嗡幍膭┝浚敝赁D氨酶降至正常水平。對于轉氨酶升高的具體處理方法，建議咨詢主診醫(yī)生；2.口腔潰瘍：硬纖維瘤患者進行化療時，口腔潰瘍也是十分常見的。出現(xiàn)口腔潰瘍后，如果癥狀并不嚴重，可以不必處理；如果癥狀偏重，建議可使用潰瘍貼、潰瘍散等。另外，將3mg亞葉酸鈣注入250ml生理鹽水中直接漱口，或者使用“特爾立”（一種升白細胞的藥物）注入250ml生理鹽水中漱口也對治療口腔潰瘍有效；3.惡心、嘔吐、便秘等消化道癥狀：一般而言，硬纖維瘤化療時，只在初期會有這些癥狀，而且這種癥狀較為少見，程度較輕；4.骨髓抑制：硬纖維瘤化療時，骨髓抑制的現(xiàn)象較為少見。而且這種小劑量化療對于骨髓抑制的程度比較低，患者不必過度擔憂兒童患者化療后會導致白血病。骨髓抑制最常見的表現(xiàn)是抽血化驗時，白細胞降低。而在硬纖維瘤化療過程中，白細胞降低程度有限，除非是白細胞降低非常嚴重，否則一般不需要打升白針（升白針主要是刺激骨髓造血細胞，加速生成白細胞）。5.女性患者化療期間可能會出現(xiàn)月經(jīng)失調，大部分患者停止化療后可以恢復。6.有極少數(shù)病人化療期間可能會出現(xiàn)呼吸困難，這種情況需要警惕一種罕見的并發(fā)癥：間質性肺炎。如果出現(xiàn)這種癥狀，需要及時停藥，并去呼吸科對癥治療。化療會影響患兒的生長發(fā)育嗎？除了化療常見的副作用外，不少患兒家長擔憂，化療是否會對兒童的生長發(fā)育造成影響？因為硬纖維瘤的化療是一種小劑量化療，副反應是可逆的，不會對生長發(fā)育造成嚴重影響。而且化療方案中使用的甲氨蝶呤，常用于白血病患兒，治療白血病時使用的劑量遠遠大于硬纖維瘤的治療劑量，而這些白血病患兒治愈后也沒有出現(xiàn)生長發(fā)育異常。但是化療藥對生育可能會有潛在的影響，當然這種副反應發(fā)生的幾率很低，但是為了以防萬一，我們建議對于成年男性患者可以在化療前凍存精子留作備份。對于育齡期女性，也可咨詢產(chǎn)科，是否可采用藥物保護卵巢功能。另外，由于化療要使用激素，很多家長也會擔心激素的副作用，這也是沒有必要的。硬纖維瘤化療使用激素的目的有兩個：一是預防藥物過敏；二是為了止吐。如果患者在化療初期使用1-2次激素后，沒有任何副反應，以后的化療中基本就可以停用激素。換言之，硬纖維瘤化療并非長期使用激素，因此，不必過度擔心副反應。2015年09月21日59668
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2012年02月22日11060
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吳溯帆主任醫(yī)師 浙江省人民醫(yī)院 整形外科 體表腫塊（腫瘤）就是長在人體皮膚表面及皮膚深面的各種腫塊。很多體表腫塊是在無意中摸到的，不痛不癢，生長緩慢，難以察覺。體表腫塊有良、惡性之分，大多數(shù)是良性腫瘤，但也會對人體健康造成一定的影響。發(fā)現(xiàn)體表腫塊后需要注意哪些方面的變化？1. 病史：包括腫塊發(fā)生、發(fā)展的情況；病程中的變化等。2. 腫塊生長速度：短期內(nèi)生長迅速的腫塊需要引起重視。3. 腫塊表現(xiàn)：包括顏色、質地、邊界情況、與周邊組織器官的關系、活動度等。4. 皮損表現(xiàn)：包括血管擴張情況、皮膚厚度的變化、有無出血流膿等情況等。體表腫塊在診斷明確前通常需要哪些檢查？1. 醫(yī)生檢查；2. B超檢查；3. CT檢查；4. 磁共振（MRI）；5. 血管造影（DSA）；6. 穿刺+組織活檢。以下是常見的良性體表腫塊（即不影響身體健康，如無特殊需要可不做處理，平時注意觀察即可）：黑痣正常人平均有15-20顆痣，大多數(shù)痣是在2歲以后才出現(xiàn)的，隨著年齡的增長，有時還會出現(xiàn)新的痣。按痣在皮膚上生長層次的不同，可分為皮內(nèi)痣、交界痣和混合痣。一般情況下痣是比較穩(wěn)定的，只有極少數(shù)的痣會發(fā)生惡變，比如生長在易摩擦部位如手掌、足底、甲床和口唇及外生殖器粘膜等部位的交界痣、藍痣、小兒先天性的巨大的黑痣等。如果平時穩(wěn)定的痣突然出現(xiàn)增大、顏色改變、破潰、脫毛、出現(xiàn)衛(wèi)星灶、感染、疼痛等，應盡快去醫(yī)院檢查，手術切除并作病理檢查。多數(shù)人出于美容角度考慮要去祛除體表的黑痣，方法主要有激光和手術兩種。治療方法的選擇一般考慮以下幾個因素：（1）大?。褐睆郊捌渌┣凹膊∞D化而成。好發(fā)部位為眼瞼、鼻、唇、顳、頰、額、四肢等，包皮、龜頭、軀干也可發(fā)生。與基底細胞癌相比，鱗癌發(fā)展較快，易出現(xiàn)轉移。病因：鱗癌的發(fā)生一般認為與環(huán)境有關，尤其是陽光的刺激有明顯關系，長期日光曬曝和慢性刺激是主要發(fā)病潛因，外傷、放射線照射、焦油類衍生物亦可誘發(fā)本病，盤狀紅斑狼瘡、慢性潰瘍、粘膜白斑、燒傷瘢痕及長期不愈的肉芽腫均可誘發(fā)鱗癌。治療：爭取早期手術，對較大腫瘤及分化良好者，首選手術擴大切除。手術后根據(jù)情況可再進行放療。惡性黑色素瘤惡性黑色素瘤是由皮膚和其他器官黑素細胞產(chǎn)生的腫瘤。常表現(xiàn)為色素濃重的逐漸增大的結節(jié)，周圍可繞以紅暈。其發(fā)病率雖較基底細胞癌、鱗狀細胞癌低，但惡性度大，轉移發(fā)生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。除了由巨大性先天性色痣續(xù)發(fā)癌變的病例多見于兒童外，惡性黑素瘤大多發(fā)生在成人。病因：顏面部的惡性黑色素瘤，常在色素痣的基礎上發(fā)生，主要是由交界痣或復合痣中的交界痣成分惡變而來；口腔內(nèi)的惡性黑色素瘤常來自黏膜黑斑，約有30%的黏膜黑斑可發(fā)生惡變。治療：惡性黑色素的惡性程度高，多數(shù)患者發(fā)現(xiàn)時就很快轉移。目前主要采用盡早擴大切除病變組織，配合化療、生物、中醫(yī)藥及物理、放療等綜合治療。對于發(fā)生于肢體的黑色素瘤，往往截肢（指）是必要的。預防和注意事項：早期處理皮膚痣及口腔內(nèi)黏膜黑斑是預防惡性黑色素瘤最有效的措施。尤其對于足底、陰莖、龜頭、陰道等經(jīng)常摩擦的部位的黑痣應盡早予以去除。對近期有明顯色澤加深、范圍擴大或有其他變化的黑痣應加強警惕，盡早就醫(yī)。隆凸性皮膚纖維肉瘤是一種相對罕見的皮膚惡性腫瘤，惡性程度較低，較少轉移，但極易復發(fā)?；颊咄ǔ橹心耆?。該瘤可發(fā)生于身體任何部位，病程緩慢進行，開始為皮膚一硬性斑塊，以后出現(xiàn)淡紅、暗紅或紫藍色單個結節(jié)或大小不一、相鄰的多個結節(jié)，呈隆突性外觀，常常被誤診為皮膚纖維瘤而延誤治療。治療：手術是首選的治療手段，但一般的擴大切除術其復發(fā)率仍然有11%~50%，國外采用Mohs顯微外科切除法，復發(fā)率可低至2%。 浙江省人民醫(yī)院 整形外科 潘蕾 吳溯帆編寫2011年08月12日16245
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魏楠副主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學眼科醫(yī)院 斜視與小兒眼科 黃色瘤簡稱黃瘤，為良性腫瘤。 黃色瘤可以分為不伴有高脂血癥的黃色瘤和伴有高脂血癥的黃色瘤兩類。前者以眼瞼黃色瘤最為多見，后者多見于糖尿病黃色瘤、多發(fā)結節(jié)性黃色瘤等。眼瞼黃色瘤多見于中年后婦女，好發(fā)于近內(nèi)眥部皮膚，為表面平滑或稍隆起的深黃色斑塊，呈圓形、橢圓形或不規(guī)則形，常對稱分布。除影響外觀外別無其他癥狀。多數(shù)病人不存在顯著的周身性代謝障礙，但也有部分病人可能伴有高脂蛋白血癥，這時應該注意檢查有無早期動脈粥樣硬化。范圍廣泛的黃色瘤，可見于膽汁性肝硬化，組織細胞病如皮膚網(wǎng)狀組織細胞瘤病人。糖尿病黃色瘤見于糖尿病患者，多成群分布在手掌、足跖部的皮膚部位。因黃色瘤可能涉及脂質代謝障礙，所以應該進行系統(tǒng)檢查，以防治全身性疾病。黃色瘤的治療：面積不大者可行切除縫合治療，如面積較大，創(chuàng)面應用全厚或中厚皮植皮修復。在眼部應防止發(fā)生眼瞼外翻，眼瞼黃色瘤術后易復發(fā)。除手術治療外，還可用激光、高頻電或化學藥物燒灼治療。全身性疾病所致黃色瘤者，在藥物治療原發(fā)病的過程中，一般不能使黃色瘤消退。因為眼瞼黃色瘤病變無自愈性，并呈漸進性生長，影響患者外觀，故在此醫(yī)生提醒各位患者早期治療。2010年02月08日13390
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姜輝勇副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 線上診療科 一，皮膚乳頭狀瘤1.乳頭狀疣：是非真性腫瘤，多由病毒引起，表現(xiàn)為表面乳頭向外突出，見多根細柱狀突出物，基底平整不向表皮下伸延?？捎枋中g切除，有時也可自性脫落。2.老年性色素疣：常見于頭額部，暴露部位或軀干，可高出皮膚，黑色，斑快樣，表面干燥，光滑或粗糙感。底部平整，不向表皮下伸延。如有擴大增高，出血破潰則有癌變可能，應予手術切除。二． 痣與黑色素瘤：1.黑痣：為色素斑塊。分為（1）皮內(nèi)痣：少有惡變。（2）交界痣：易惡變。（3）混合痣：皮內(nèi)痣和交界痣同時存在，當上述黑痣色素加深，變大，瘙癢，疼痛時，有惡變可能，應盡早作完整切除。2.黑色素瘤：是高度惡性腫瘤，發(fā)展迅速。應作廣泛切除治療。三. 脂肪瘤： 很常見。為正常脂肪樣組織的瘤狀物，好發(fā)于四肢，軀干。它境界清楚，呈分葉狀，質硬可有假囊性感，無痛。生長緩慢，但可達巨大體積。位于深部之有可能惡變，應及時行手術切除。2010年01月22日86805
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蔣忠民副主任醫(yī)師 吉林大學中日聯(lián)誼醫(yī)院 皮膚科 1 臨床資料 患者女，35歲。頸部、雙側腋下出現(xiàn)扁平丘疹10余年，伴皮膚松弛。10年前患者無明顯原因右側頸部出現(xiàn)片狀淡黃色扁平丘疹，米粒大小，逐漸累及雙側腋下。長期腸胃不適、腹瀉。否認家族中有類似患者。體檢：系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：頸部及雙側腋下可見密集扁平丘疹，呈淡黃色，米粒大小，沿皮紋排列成條紋及網(wǎng)狀，可觸及皮下結節(jié)，活動，質略硬，腋下皮膚松弛，缺乏彈力，丘疹間有萎縮紋樣改變(圖1)。眼科情況：右眼0.4，左眼0.6；角膜、前房、虹膜、晶狀體及玻璃體無異常；雙視盤色澤正常、邊緣清楚，黃斑無異常。實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)，肝、腎功能，血糖、血脂、心電圖，胸部X線片均正常。心臟彩超示：二尖瓣關閉不全，有小量返流。左側腋下皮損組織病理示真皮中下部有大量波紋狀、扭曲、斷裂的深嗜堿性纖維成分(圖2, 3)。彈性纖維染色可見變性彈性纖維(圖4)。診斷：彈性纖維性假黃瘤。2 討論 彈性纖維性假黃瘤（ PXE）主要累及皮膚，視網(wǎng)膜和心血管系統(tǒng)等，PXE與跨膜轉運蛋白 ATP結合盒(ABC)-C6（ABCC6）基因突變相關，約80％的患者發(fā)現(xiàn)至少有一個ABCC6 基因發(fā)生突變。這些突變大部分發(fā)生在ABCC6 31外顯子，其突變性質、位置與表型的嚴重程度無相關性。發(fā)病率1:25 000-100 000,男女1.2：2。臨床表現(xiàn)為皮膚彈性纖維性假黃瘤、眼底血管樣條紋及循環(huán)系統(tǒng)障礙，多發(fā)生在頸部、腋下、腹股溝處，上述部位紋理變粗，皮膚彈性減弱，松弛，出現(xiàn)片狀黃褐色斑丘疹，皮膚病變出現(xiàn)較早，常發(fā)生于10~20歲。病理改變?yōu)槠つw、 Bruch 膜和血管彈性纖維的進行性鈣化致皮膚彈性組織變性,脈絡膜彈性基底層破裂, 全身性動脈炎。 本例25歲始發(fā)病，腋下皮損組織病理符合彈性纖維性假黃瘤。多數(shù)患者初起無眼部自覺癥狀，多經(jīng)皮膚科確診后，提示做眼底檢查時發(fā)現(xiàn)眼底病變，眼底的典型表現(xiàn)為從視乳頭向外發(fā)射的淡紅、桔紅或淡灰色血管樣條紋。血管病變最常侵犯末端血管，出現(xiàn)間歇性跛行等癥狀。該例二尖瓣關閉不全，有小量返流,約10%患者會出現(xiàn)胃部出血。該例長期腸胃不適，伴腹瀉，均可能與PXE有關。本病尚無特效的治療方法?？梢约す庵委熎p，對皮膚松弛可進行美容整形治療。大量口服維生素E可能對眼底損害有益。2009年06月13日13685
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