經(jīng)常會(huì)遇到和患者談骨髓穿刺時(shí)，患者都會(huì)嚇的發(fā)抖。 其實(shí)骨髓穿刺真的一點(diǎn)兒都不可怕1常規(guī)穿刺部位為髂骨的后面和前面，即髂后上棘和髂前上棘，這兩部位附近沒有大血管、神經(jīng)走行，是內(nèi)科侵入性操作檢查中最安全的一項(xiàng)檢查，禁忌癥只有血友病和局部穿刺部位感染。局麻下進(jìn)行，穿刺大約5～10分鐘，3天內(nèi)不沾水。 對(duì)于不明原因的白細(xì)胞增多、白細(xì)胞減少、不明原因的貧血、紅細(xì)胞增多、不明原因的血小板減少或增多都需要進(jìn)行骨髓穿刺明確診斷。

我在好大夫里的醫(yī)學(xué)科普文章，關(guān)于《兒童中性粒細(xì)胞減少癥的常見病因》的科普文章點(diǎn)擊率很高，里面就常見的病因做了講解，寶媽也可能就自家寶寶出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少的問題感到困惑，可以先看這篇科普文章。 今天就一個(gè)小嬰兒持續(xù)性中性粒細(xì)胞減少，自然痊愈的病例分享下： 一個(gè)小寶寶出生后2個(gè)月余時(shí)，檢查血常規(guī)時(shí)發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，之后一直我的門診隨訪。我也曾給“利可君”口服促進(jìn)粒細(xì)胞增生，口服半個(gè)月后中性粒細(xì)胞升高不明顯，就干脆什么藥都不用，每個(gè)月定期復(fù)查血常規(guī)。 隨訪期間叮囑家長(zhǎng)，避免與周圍感冒人接觸。孩子抵抗力不錯(cuò)，隨訪3個(gè)月期間，都沒有感冒發(fā)熱出現(xiàn)。生后5個(gè)月余，再門診復(fù)查血常規(guī)，中性粒細(xì)胞已經(jīng)恢復(fù)正常范圍。 寶寶從發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，到自然痊愈，經(jīng)歷了3個(gè)月左右時(shí)間。 中性粒細(xì)胞進(jìn)入周圍血后，一半分布在血循環(huán)（循環(huán)池）中，另一半附著在血管壁（邊緣池）上。白細(xì)胞計(jì)數(shù)只反映血循環(huán)中細(xì)胞的數(shù)量，附在血管壁的中性粒細(xì)胞，血常規(guī)里體現(xiàn)不出來。 當(dāng)劇烈運(yùn)動(dòng)或注射腎上腺素時(shí)，附著在血管壁上的中性粒細(xì)胞進(jìn)入血流，可以讓粒細(xì)胞數(shù)增高。 小嬰兒，各器官功能發(fā)育不完善，這類小嬰兒，在沒有出現(xiàn)反復(fù)感染前提下，持續(xù)性中性粒細(xì)胞減少的原因之一可能是吸附在血管壁上的中性粒細(xì)胞多，導(dǎo)致血常規(guī)化驗(yàn)出現(xiàn)假性的持續(xù)性粒細(xì)胞減少。 醫(yī)學(xué)上可以通過下面試驗(yàn)進(jìn)一步明確是否存在血管壁上粒細(xì)胞減少： （1) 運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：若運(yùn)動(dòng)前檢查粒細(xì)胞減少，運(yùn)動(dòng)后增至正常，說明附著在血管壁上的中性粒細(xì)胞增多，此為假性中性粒細(xì)胞減少。但是3-4個(gè)月左右的小嬰兒，運(yùn)動(dòng)量本來就很少，這試驗(yàn)做起來不準(zhǔn)。 （2) 腎上腺素試驗(yàn)：皮下注射1‰腎上腺素0. 1ml, 于注射前及注射后5、10、15、30分鐘分別做白細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類，若注射后粒細(xì)胞升至正常，說明粒 細(xì)胞減少由于附著在血管壁上的粒細(xì)胞增多；或由于脾臟增大，用藥后脾臟收縮而致粒細(xì)胞上升。 該病例小嬰兒，病程中沒有反復(fù)感染，所以沒有進(jìn)一步檢查中性粒細(xì)胞減少原因。生后5個(gè)月，中性粒細(xì)胞自行恢復(fù)正常，因?yàn)闆]有進(jìn)一步檢查，包括免疫性粒細(xì)胞減少，循環(huán)性粒細(xì)胞減少。先天性中性粒細(xì)胞減少等病因都可能引起小嬰兒中性粒細(xì)胞減少。 臨床工作中，小嬰兒，非感染因素引起的持續(xù)性中性粒細(xì)胞減少，更多是免疫性因素導(dǎo)致粒細(xì)胞減少，在抗自身中性粒細(xì)胞抗體被消耗后，粒細(xì)胞也就慢慢恢復(fù)正常范圍。 有些娃，口服利可君1周左右也能恢復(fù)正常范圍。有些娃，中成藥養(yǎng)血補(bǔ)氣調(diào)理也有一定作用。 針對(duì)不同娃，結(jié)合臨床表現(xiàn)，既往病史，中性粒細(xì)胞減少，有反復(fù)感染史的，一定要去尋找病因。 所以對(duì)不同的寶寶，同樣是中性粒細(xì)胞減少的問題，治療也是個(gè)體化的。 重點(diǎn)提醒：當(dāng)家有寶寶出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，先去?？漆t(yī)院就診，排除可能的病因至關(guān)重要?。?！專業(yè)兒科醫(yī)師需要逐個(gè)排除可能的病因，在排除危險(xiǎn)因素后，再做中長(zhǎng)期的隨訪觀察。

上圖是我在柏林夏洛特醫(yī)學(xué)中心是，病房走廊里，各種免費(fèi)礦泉水（玻璃瓶的水）和咖啡奶茶等！期望國(guó)內(nèi)也會(huì)有一天，醫(yī)院免費(fèi)提供簡(jiǎn)單飲食！ 周三的晚上，一個(gè)宮外孕，滿肚子的血，腹痛，所以急診手術(shù)了，術(shù)前白細(xì)胞四萬多，麻醉師就說這人有問題的。不假，今天告訴我說這人真是白血病，也是可伶的，三月前，到現(xiàn)在，兩次宮外孕，現(xiàn)在又是白血病，所以，人生無常啊，珍惜每一天！

全血細(xì)胞減少是比較常見的一種臨床癥狀，是指患者外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板數(shù)量減少，患者多表現(xiàn)為易感染、貧血、易出血等。可見于多種疾病，主要分為血液系統(tǒng)疾病及非血液系統(tǒng)疾病，根據(jù)病因分為造血原料缺乏，異常細(xì)胞浸潤(rùn)，血細(xì)胞破壞過多，造血干細(xì)胞病變等。全血細(xì)胞減少并不是一種獨(dú)立的疾病實(shí)體，而是各種疾病引起的對(duì)外周血和骨髓的異常改變。由于病因復(fù)雜多樣，需結(jié)合臨床癥狀，體格檢查，遺傳家族史及多種實(shí)驗(yàn)室檢查才有可能診斷。臨床首先排除血液系統(tǒng)疾病，其次考慮其他系統(tǒng)疾病所引發(fā)血細(xì)胞減少。應(yīng)詳細(xì)的詢問病史，仔細(xì)體格檢查，完善相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，特別是骨髓涂片，骨髓活檢，流式免疫分型，染色體及基因分析等對(duì)于血液病的確診起到?jīng)Q定作用。血液系統(tǒng)疾?。?．缺鐵性貧血及巨幼細(xì)胞性貧血：屬造血原料缺乏引起，缺鐵性貧血為核老漿幼小細(xì)胞貧血，巨幼細(xì)胞性貧血為核幼漿老大細(xì)胞貧血，均為良性血液病，經(jīng)過補(bǔ)充所缺相應(yīng)物質(zhì)可以取得理想療效。2．再生障礙性貧血：多種因素導(dǎo)致骨髓造血功能衰竭，外周血表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，根本性的治療方法為造血干細(xì)胞移植。3、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：因?yàn)榧t細(xì)胞膜、白細(xì)胞缺陷，對(duì)補(bǔ)體異常敏感，表現(xiàn)為紅細(xì)胞及白細(xì)胞血管內(nèi)破壞增加，表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。4.多發(fā)性骨髓瘤：特征為單克隆漿細(xì)胞增殖并合成分泌單克隆免疫球蛋白，漿細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓，擠壓正常細(xì)胞分化成熟的空間，導(dǎo)致血細(xì)胞減少。5.急性白血?。河僧惓？寺〉陌籽〖?xì)胞侵犯骨髓組織，抑制骨髓正常血細(xì)胞的生成，致外周血象全血細(xì)胞減少。除次之外，其他系統(tǒng)惡性腫瘤的骨轉(zhuǎn)移，也可以影響正常造血。6.骨髓增生異常綜合征：特點(diǎn)是骨髓病態(tài)造血，細(xì)胞在骨髓內(nèi)原位溶血所致，并在約為三分之一的病人中逐漸進(jìn)展為急性髓系白血病。非造血系統(tǒng)疾?。?.感染性疾病許多感染性疾病，例如嚴(yán)重細(xì)菌感染、傷寒、結(jié)核、病毒感染等都可能引起全血細(xì)胞減少，其主要原因可能與內(nèi)毒素以及感染引起的炎癥因子對(duì)正常造血的抑制有關(guān)，某些病毒，例如細(xì)小病毒B19還可能引起再障危像，多見于有慢性溶血性貧血的患者。2.自身免疫性疾?。憾喾N自身抗體都可能抑制造血干細(xì)胞的分化，或介導(dǎo)血細(xì)胞在外周被破壞，常見的引起全血細(xì)胞減少的自身免疫包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、干燥綜合征（SS）、以及免疫相關(guān)性全血細(xì)胞減少癥等。3.脾功能亢進(jìn)：可能與血細(xì)胞在腫大的脾臟中滯留有關(guān)，此外，肝炎后肝硬化所致肝功不全時(shí)，①毒性物質(zhì)累積與肝炎病毒能對(duì)骨髓的正常造血產(chǎn)生抑制作用；②與肝炎病毒相關(guān)的免疫因素所介導(dǎo)的對(duì)血細(xì)胞的破壞；③肝臟可生產(chǎn)血小板生成素（TPO），肝功受損時(shí)，則血小板生成減少；④凝血因子缺乏，患者凝血功能受損；⑤肝硬化致使患者消化功能減退，患者出現(xiàn)納差及消化吸收障礙時(shí)，機(jī)體可能出現(xiàn)造血原料的匱乏的情況。4.化療藥物：惡性腫瘤化療藥物所致的全血細(xì)胞減少，其機(jī)制目前較明確，主要由骨髓抑制所致。此外，慢性腎功能衰竭期或尿毒癥期甲減及甲亢均可累及造血系統(tǒng)，出現(xiàn)全血細(xì)胞減少。

血清病反應(yīng)(關(guān)節(jié)痛、肌痛、皮疹、輕度蛋白尿和血小板減少)一般出現(xiàn)在抗淋巴細(xì)胞球蛋白/抗胸腺細(xì)胞球蛋白治療后1周左右，因此糖皮質(zhì)激素應(yīng)足量用至15d，隨后減量，一般2周后減完(總療程4周)，出現(xiàn)血清病反應(yīng)者則靜脈應(yīng)用腎上腺糖皮質(zhì)激素沖擊治療。

人體正常骨髓中的成熟粒細(xì)胞，70%釋放到血循環(huán)中，30%儲(chǔ)存在骨髓（儲(chǔ)存池）中，根據(jù)需要釋放到血中。循環(huán)中的中性粒細(xì)胞的壽命約9天。中性粒細(xì)胞進(jìn)入血后，一半在血循環(huán)（循環(huán)池）中，一半附著在血管壁（邊緣池）上。 中性粒細(xì)胞減少癥分度：輕度1.0~1.5*10 9/L 中度：0.5~1.0*10 9/L重度：小于0.5*10 9/L 這里分析的兒童中性粒細(xì)胞減少的病因，不包括因?yàn)槟[瘤或者化療（免疫抑制劑）引起的粒細(xì)胞減少。 非腫瘤或者非化療因素引起的中性粒細(xì)胞減少可能的病因： 1.先天性中性粒細(xì)胞減少癥：常染色體遺傳，表現(xiàn)為持續(xù)性粒細(xì)胞缺乏伴早幼粒/粒細(xì)胞成熟停滯。需完善基因檢測(cè)明確。 2.循環(huán)性中性粒細(xì)胞減少癥：良性疾病，表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞正常到減少呈周期性波動(dòng)，平均周期21天左右。 3.自身免疫性中性粒細(xì)胞減少癥：病程大于3個(gè)月，血檢查具有抗中性粒細(xì)胞抗體。 4. 新生兒同族免疫性粒細(xì)胞減少癥：因?yàn)槟赣H與胎兒粒細(xì)胞型不符，母親產(chǎn)生抗胎兒粒細(xì)胞的IgG抗體，抗體進(jìn)入胎兒血循環(huán)，使胎兒中性粒細(xì)胞破壞。此病引起中性粒細(xì)胞減少可持續(xù)2-17周。5.感染所致的中性粒細(xì)胞減少癥：多種病毒、細(xì)菌感染后可發(fā)生粒細(xì)胞減少，一般發(fā)病10-14天可恢復(fù)正常。 6.藥物相關(guān)性的中性粒細(xì)胞減少癥：有些藥物抑制骨髓造血，一般用藥后10-14天出現(xiàn)粒細(xì)胞減少。 7.家族性中性粒細(xì)胞減少癥：家族中其他人同樣存在中性粒細(xì)胞減少現(xiàn)象。 8.特發(fā)性中性粒細(xì)胞減少癥：粒細(xì)胞減少超過3個(gè)月，但找不到粒細(xì)胞減少的病因。 中性粒細(xì)胞減少治療：需要找出病因才能對(duì)因治療，包括去除引起粒細(xì)胞減少的藥物，防止繼發(fā)感染，粒細(xì)胞集落刺激因子使用，造血干細(xì)胞移植等治療方式的選擇。 對(duì)于中性粒細(xì)胞減少癥的孩子，明確病因至關(guān)重要！！

什么是感染？醫(yī)學(xué)上的感染，是指細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原體侵入人體所引起的局部組織或全身性炎癥反應(yīng)。感染主要表現(xiàn)機(jī)體的體溫升高超出正常的體溫界限。排除其他干擾因素后體溫高于37.0℃。血液病患者怎樣預(yù)防感染？1、住宿環(huán)境的消毒及護(hù)理：保持室內(nèi)空氣清新，進(jìn)行空氣消毒。限制陪護(hù)，盡量減少探視人數(shù)，避免交叉感染，免疫力較低的患者盡量住層流床。特別注意移植后早期出院患者，在家也盡量住單間，定期紫外線消毒房間（3個(gè)月內(nèi)）；外出需戴口罩，避免去人多的公共場(chǎng)所。2、做好自身的衛(wèi)生護(hù)理：應(yīng)該做好口腔及會(huì)陰、肛門部位的護(hù)理，口腔護(hù)理時(shí)需沖擊性漱口，出現(xiàn)潰瘍和感染要及時(shí)治療；便后清洗會(huì)陰部，進(jìn)行坐??；并注意眼睛，鼻腔護(hù)理等。這樣可以有效的減少病原體侵入。3、皮膚護(hù)理：每天注意擦浴，尤其是針對(duì)腋下，肚臍，腹股溝等褶皺處清潔、干燥，注射和插管部位碘伏消毒；及時(shí)換洗衣服、被褥，保持身體處于清潔衛(wèi)生的環(huán)境。4、腸道的護(hù)理：患者進(jìn)食注意潔凈、營(yíng)養(yǎng)豐富、易消化的食物；不吃生冷、油膩、長(zhǎng)期腌制、辛辣刺激等食物，并注意飯后要漱口。5、保持愉悅的心境，堅(jiān)定戰(zhàn)勝疾病的信念。悲傷與憂愁都與病無補(bǔ)，而且會(huì)降低抵抗力，增加感染機(jī)會(huì)。相反，保持心情愉快則可以提高免疫力。6、如已感染，正確反映情況以利于疾病的判斷、及時(shí)治療，積極配合醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行相應(yīng)的病原學(xué)檢查及治療，使感染盡快控制，節(jié)約人力、財(cái)力成本，促進(jìn)疾病痊愈。血液病患者相關(guān)部位感染后如何自我護(hù)理？1、口腔感染的護(hù)理：停止用牙刷刷牙，使用生理鹽水、碳酸氫鈉或者漱口液等進(jìn)行口腔護(hù)理，確保患者的口腔清潔；對(duì)于出現(xiàn)的紅腫、潰瘍、出血等異常情況及時(shí)的給予對(duì)癥處理，如刺激因子凝膠、潰瘍散、配置止血藥含漱等。2、肛周感染的護(hù)理：保持肛周清潔、干燥，排便后清洗肛周，根據(jù)患者病情給予1:5000高錳酸鉀溫水坐浴，時(shí)間15-20分鐘，2-3次/天；或給予外用紅外線肛周局部照射等。3、皮膚感染的護(hù)理：隨著科技的發(fā)展，中心靜脈置管成為了患者檢測(cè)和治療的一種重要手段，可以很大程度的減輕患者的痛苦；但有利就有弊，血管置管造成了插管部位皮膚破損，破壞了皮膚的防御屏障，病原體可經(jīng)皮膚導(dǎo)管入口部位進(jìn)入人體；皮膚表面的細(xì)菌可在表皮下沿插管皮膚的內(nèi)面或?qū)Ч艿耐獗砻娴竭_(dá)導(dǎo)管的尖端，引起導(dǎo)管尖端的細(xì)菌定植，細(xì)菌隨之在纖維蛋白內(nèi)或鞘外繁殖，引起導(dǎo)管相關(guān)感染，所以放置導(dǎo)管時(shí)嚴(yán)格無菌操作，專業(yè)人員定期給予維護(hù)。發(fā)生感染時(shí)，給予神燈照射或相關(guān)藥物對(duì)癥處理等。

出現(xiàn)中到大量蛋白尿，多見于腎臟疾病。但也需注意罕見血液病。最近門診就診的1例患者，以肢體水腫、蛋白尿?yàn)橹饕R床表現(xiàn)，診斷腎病綜合征后，給予激素、環(huán)孢素等多種免疫抑制劑治療，無效。完善血液學(xué)相關(guān)檢查后，診斷原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變，給予硼替佐米為基礎(chǔ)方案治療后，水腫消失，蛋白尿逐漸消失。原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變（primary light chain amyloidosis ，pAL）是罕見血液病，發(fā)病發(fā)病率約極地（0.8/10萬）。其機(jī)制為單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積在器官組織內(nèi)，并造成相應(yīng)器官組織功能異常的系統(tǒng)性疾病。臨床表現(xiàn)可累及多個(gè)系統(tǒng)：腎臟：主要表現(xiàn)為肢體水腫和尿中泡沫增多。尿常規(guī)檢查可蛋白尿，晚期可出現(xiàn)腎功能不全。心臟：主要表現(xiàn)為活動(dòng)后氣短、肢體水腫、腹水、暈厥等限制性心功能不全表現(xiàn)。周圍神經(jīng)和自主神經(jīng)：對(duì)稱性的四肢感覺和（或）運(yùn)動(dòng)性周圍神經(jīng)病。自主神經(jīng)異常多表現(xiàn)為體位性低血壓、假性腸梗阻和陽痿等。胃腸道：可以表現(xiàn)為上腹不適、消化不良、腹瀉、便秘、吸收不良綜合征和消化道出血等。軟組織：舌體受累可以出現(xiàn)巨舌、舌體活動(dòng)障礙和構(gòu)音異常等。皮膚黏膜可以出現(xiàn)皮膚紫癜和瘀斑，以眼眶周圍和頸部皮膚松弛部位較為常見。也可以出現(xiàn)指甲萎縮脫落和毛發(fā)脫落等。 因此，出現(xiàn)蛋白尿或（和）同時(shí)合并上述多種臨床表現(xiàn)時(shí)，需完善免疫球蛋白、免疫固定電等，除外血液病可能。 參考文獻(xiàn)：原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變的診斷 和治療中國(guó)專家共識(shí)（2016年版）中華血液學(xué)雜志 2016

對(duì)很多血液病患者而言，都存在感染的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是經(jīng)過化療治療，骨髓移植治療，免疫抑制劑治療后的重癥血液病患者，因?yàn)橹委熎陂g本身的免疫力低下，中性粒細(xì)胞減少，再加上藥物因素，非常容易招致感染。感染是血液病常見并發(fā)癥，有時(shí)非常難治療，因此，它是導(dǎo)致血液病患者死亡的主要原因之一，如何加強(qiáng)感染的防治，對(duì)血液病患者而言非常重要。什么情況下血液病患者容易感染呢?① 粒細(xì)胞減少和功能障礙 尤其是粒細(xì)胞減少現(xiàn)象，感染的發(fā)生與粒細(xì)胞減少持續(xù)的時(shí)間密切相關(guān)。常見如再障，粒細(xì)胞缺乏癥，急性白血病骨髓浸潤(rùn)和放化療期間，移植前預(yù)處理時(shí)，都感染高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)期。 當(dāng)成熟中性粒細(xì)胞<0.5×109/L時(shí)，感染的發(fā)生率明顯增高，可有90%的病例發(fā)生感染，當(dāng)粒細(xì)胞降至0.1×109/L時(shí)，嚴(yán)重感染及敗血癥極易出現(xiàn)。② 免疫功能低下 體液免疫為增強(qiáng)噬菌抗體產(chǎn)生所必需。體液免疫損害常見于惡性淋巴瘤及多發(fā)性骨髓瘤患者。細(xì)胞免疫為控制細(xì)胞內(nèi)細(xì)菌和病毒感染所必需。大劑量的放化療不僅可導(dǎo)致粒細(xì)胞下降，而且也可使淋巴細(xì)胞減少，進(jìn)而抑制細(xì)胞免疫和體液免疫，尤其是在骨髓移植后細(xì)胞免疫和體液免疫持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間低下;糖皮質(zhì)激素也可使T、B細(xì)胞功能減低，此外，還可以使巨噬細(xì)胞功能、自然殺傷細(xì)胞活性、白細(xì)胞介素、干擾素等減低，易導(dǎo)致細(xì)菌及霉菌感染。③ 消化道粘膜損傷 消化道粘膜屬于增殖型組織，最易受到放化療的影響，在大劑量化療后對(duì)其損傷較重，常導(dǎo)致口腔及胃腸道粘膜損傷及潰瘍，細(xì)菌及霉菌易透過粘膜屏障進(jìn)入體內(nèi)而致病。④ 菌群失調(diào) 在免疫功能低下并使用足量廣譜抗生素和免疫抑制劑時(shí)，常導(dǎo)致免疫功能失調(diào)，造成二重感染。二重感染是指根據(jù)細(xì)菌學(xué)檢驗(yàn)和臨床指征而確定的，對(duì)一種感染的化學(xué)治療導(dǎo)致的一種新的感染，一般發(fā)生在用藥3周之內(nèi)。這是一種較為常見的同時(shí)也是很危險(xiǎn)的現(xiàn)象，因?yàn)橐鹦赂腥镜奈⑸锎蠖嗍悄c道桿菌、假單胞菌屬念珠菌屬或其它真菌類，常對(duì)多種藥物耐藥而現(xiàn)有的抗生素對(duì)該類微生物難以控制，因此有較高的死亡率。⑤ 其他如輸全血及輸注粒細(xì)胞可引起巨噬細(xì)胞病毒感染，骨髓移植時(shí)的鎖骨下大靜脈導(dǎo)管的放置、營(yíng)養(yǎng)不良、移植物抗宿主病等均可增加感染機(jī)會(huì)。

血色?。╤emochromatosis）又稱含鐵血黃素沉著癥或血色素沉著癥，屬常染色體隱性遺傳性鐵代謝性疾病，是由于體內(nèi)鐵的吸收、儲(chǔ)存量過多，過多的鐵沉積于肝臟、胰臟、心臟、腎臟、脾臟、皮膚等組織，導(dǎo)致組織細(xì)胞損害、纖維組織增生、及臟器功能損害，臨床上表現(xiàn)為皮膚色素沉著、肝臟腫大、肝硬化、糖尿病、心臟擴(kuò)大、心律失常、心力衰竭等。