1.適應癥：高齡女性（大于38歲）、反復流產(chǎn)、反復種植失敗等情況的夫婦。2.目前PGT?A常規(guī)使用的技術包括低分辨率的二代測序（nextgenerationsequencing，NGS）和微陣列比較基因組雜交（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）等，這些技術主要用于染色體整倍體的定性分析，因此染色體單倍體、多倍體、單親二體（uniparentaldisomy，UPD）、相互易位、羅氏易位、倒位、環(huán)狀染色體及基因組高度重復區(qū)域如著絲粒等區(qū)域的異常均無法檢出。3.目前PGT?A常規(guī)技術如NGS和aCGH的檢測分辨率均≥4Mb。4.涉及嵌合體，參照《PGT-A嵌合型胚胎的遺傳咨詢與移植策略中國專家共識》,若夫婦不考慮啟動新的PGT周期且現(xiàn)周期移植愿望強烈，且在充分被告知相應風險的情況下，可選擇本周期低比例（嵌合比例≤50%）嵌合型胚胎進行移植。5.優(yōu)先選擇移植單條或2條染色體低比例嵌合型胚胎，涉及多條染色體的復雜嵌合型胚胎，原則上不建議移植。6.對于單親二體性疾病相關染色體（6、7、11、和16號染色體）、具有活產(chǎn)生存能力但可能伴有智力障礙、生長發(fā)育異常及多發(fā)畸形的三體（13、18、21和22號染色體）嵌合型胚胎以及14三體與整倍體嵌合、16三體與整倍體嵌合、45，X與整倍體嵌合的嵌合型胚胎，其綜合風險均較高。1.適應證：夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、非同源羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等情況，可實施PGT-SR。對于常見的染色體多態(tài)，如：1qh+、9qh+、inv(1)(p13q21)、inv(2)(p11.2q13)、inv(3)(p11.2q12)、inv(9)(p12q13)、inv(10)(p11.2q21.2)、inv(16)(p11.2q12.1)、inv(Y)(p11.2q11.2)和Yqh+等，不建議實施PGT-SR。2.兩條染色體相互易位，理論上1/18的配子為正常配子，1/18的配子為攜帶平衡易位配子，其余為不平衡配子。非同源羅氏易位，理論上1/6的配子為正常配子，1/6的配子為攜帶易位配子，其余為不平衡配子。但在實際的PGT-SR過程中，一方為相互易位攜帶者的夫婦所產(chǎn)生的平衡型囊胚數(shù)量可達到30%左右，倒位或羅氏易位攜帶者夫婦的平衡型囊胚數(shù)量可達60%~70%。3.大多數(shù)PGT-SR的檢測技術使用NGS或SNP芯片技術，但由于NGS和SNP芯片技術在活檢細胞全基因組擴增產(chǎn)物水平上尚難以進行4Mb以內(nèi)的CNV診斷（我們醫(yī)院是4Mb以上及已知1Mb以上的片段缺失/重復，10Mb及以上且≥30%的嵌合異常）。4.涉及6、7、11、14、15、20號染色體的UPD可導致明確的印記疾病，當上述染色體參與結(jié)構(gòu)易位，應告知夫婦UPD可導致印記疾病的風險。5.應充分告知所采用的檢測技術是否能夠區(qū)分正常型和平衡易位攜帶型胚胎（我院目前分兩步區(qū)分）、單倍體胚胎、多倍體胚胎、UPD胚胎等，并提醒夫婦若移植攜帶父母特定的染色體平衡結(jié)構(gòu)重排的胚胎，出生的子代可能會在成年后遇到同樣的生育問題。6.PGT-SR可能需要夫婦雙方中平衡易位攜帶者的父母雙方的樣本或夫婦既往生育的子代樣本來確定易位染色體屬于新發(fā)型還是遺傳型；若是遺傳型，可通過父母雙方的樣本或既往生育的子代樣本行胚胎正常型與攜帶型的鑒別。7.當夫婦雙方均為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者或夫婦一方為涉及多條染色體的復雜結(jié)構(gòu)重排時，獲得可移植胚胎的概率會降低。8.結(jié)構(gòu)異常染色體斷裂點附近的染色體重組可能導致無法明確區(qū)分正常型與平衡易位攜帶型胚胎，或者降低檢測的準確性。9.涉及X染色體的結(jié)構(gòu)異?？赡軙驍郮連鎖基因，建議女性攜帶者應明確這類遺傳風險后再進行生育方式的選擇；t(X；A)女性攜帶者可能有卵巢功能不全、發(fā)生X染色體隨機失活后導致常染色體基因沉默的情況等，建議分辨正常型與攜帶型胚胎；t(X；A)男性攜帶者常有生精功能障礙的表現(xiàn)，建議分辨正常型與攜帶型胚胎。除了X染色體的結(jié)構(gòu)異?？赡艽驍郮連鎖基因，常染色體的結(jié)構(gòu)異常也存在打斷基因的可能；若攜帶者存在被打斷的基因，應詳細了解可能的臨床表現(xiàn)并告知?？茣\，同時告知攜帶型胚胎的可能風險。10.涉及Y染色體的結(jié)構(gòu)異常，理論上整倍體胚胎遺傳父源Y染色體的相應子代為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；遺傳父源X染色體為正常不攜帶（性別鑒定即可）。報告中可以體現(xiàn)攜帶或不攜帶Y染色體的結(jié)構(gòu)異常。11.小片段（臂內(nèi)倒位片段占整條染色體的比例＜35.7%，臂間倒位片段占整條染色體的比例＜57%）的染色體倒位由于減數(shù)分裂過程中很少導致相應染色體部分單體和部分三體配子，充分知情同意下，夫婦雙方可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷，而不選擇PGT-SR。1.基因變異明確為致病性、可能致病性且致病變異連鎖標記明確的家系。2.由細胞核基因變異導致的線粒體病，可常規(guī)行PGT-M；由線粒體DNA（mtDNA）變異導致的線粒體病，因大多數(shù)變異具有異質(zhì)性，需要個案咨詢，包括線粒體DNA變異閾值、生育風險等。3.HLA配型：生育有嚴重血液病或腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性代謝病等通過干細胞移植能得到有效救助的疾病患兒的夫婦。建議由專科醫(yī)師評估患者目前的病情及診治情況，判斷干細胞移植治療的療效和風險、病情是否允許等待、是否僅建議全相合造血干細胞移植治療等細節(jié)問題。應告知就診夫婦HLA配型潛在的局限性，包括獲得可移植胚胎的機會和干細胞移植問題（潛在的干細胞來源、時間、預期成功率等）。由于程序的復雜性，建議生殖中心、產(chǎn)前診斷中心、產(chǎn)科、兒科及未來造血干細胞移植機的專家之間密切合作。MDT的重要性。概率：HLA配型成功率為25%（1/4）；獲得HLA配型一致同時排除常隱性或X連鎖隱性疾病胚胎的概率為18.8%（3/16）；獲得HLA配型一致同時排除常顯性疾病的概率為12.5%（1/8）；若先證者在分析區(qū)域存在染色體交叉重組，獲得可移植胚胎的可能性進一步降低。4.具有高外顯性的嚴重的遺傳易感性疾病：夫婦雙方或一方攜帶能導致嚴重疾病的具有高外顯率、家族遺傳傾向的基因變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病變異等。5.夫婦雙方已生育一個攜帶新發(fā)致病基因變異的患兒，雖不能完全排除男方或女方生殖腺嵌合的可能，但大概率為新發(fā)變異，經(jīng)過充分的遺傳咨詢，在尊重夫婦意愿的前提下，建議自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。若有2次或以上同一新發(fā)致病變異的患兒生育史或妊娠史，生殖腺嵌合的可能性增加，經(jīng)過遺傳咨詢并評估生殖腺嵌合的來源后，可行PGT-M。對于可能存在的生殖腺嵌合可通過精液樣本檢測以確定或排除父源生殖腺嵌合；母源生殖腺嵌合一般情況下由于取材困難及樣本稀缺等情況難以檢測確認。需告知夫婦，由于生殖腺同時存在受累或未受累配子的情況，無論是受累的胚胎還是未受累的胚胎均可能有共同的單體型背景，進行PGT-M可能會丟棄帶有高危單體型但未受累的胚胎。6.夫婦雙方中一方為患者且致病基因變異為新發(fā)變異，無法采用常規(guī)方法明確單體型組成的家系，可以考慮使用極體、單精子、未受精卵細胞、不推薦移植的胚胎互推等策略構(gòu)建單體型來篩選非受累胚胎，也可以考慮通過外周血樣本的長讀長測序技術構(gòu)建單體型后實施PGT-M。7.對于綜合評估為臨床意義不明、但傾向于致病性的VUS（ClinGen數(shù)據(jù)庫的貝葉斯分類框架評分為4~5分）的家系，經(jīng)生殖醫(yī)學倫理委員會討論通過（MDT），在夫婦雙方充分知情針對該類變異開展的PGT干預只是降低風險、并不能避免風險等情況，并簽署知情同意書的前提下實施PGT-M。8.對于超出常規(guī)植入前染色體分析技術的有效分辨率且存在外顯不全的致病性或可能致病性CNV，可以考慮采用PGT-M所用的單體型分析策略。9.對于PWS等涉及甲基化異常的疾病家系，若經(jīng)分子遺傳學檢測為遺傳型，則可通過PGT-M單體型分型篩選未受累的胚胎；若經(jīng)分子遺傳學檢測為新發(fā)型，可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。10.對于新生兒篩查可早發(fā)現(xiàn)及可治療的遺傳病，例如苯丙酮尿癥（PKU）、非綜合征性遺傳性耳聾等，可遺傳咨詢后根據(jù)夫婦雙方意愿選擇是否進行PGT-M。11.針對攜帶或罹患多于1種單基因病的家系，在知情同意的情況下，可選擇同時或序貫進行多個致病基因變異的檢測，PGT檢測后獲得可移植胚胎的概率會比單種低（整體概率）。12.對于X連鎖隱性遺傳病家系：對于攜帶的女性胚胎，一般不致病，少數(shù)情況X染色體隨機失活可導致攜帶致病變異的女性子代出現(xiàn)部分疾病表型的可能，其男性子代有50%的患病風險、女性子代有50%為攜帶者，需遺傳咨詢，并告知，夫婦雙方慎重考慮作出是否移植該類胚胎的決定。針對X連鎖遺傳病應以基因篩選為主，在技術可行的前提下避免性別篩選。13.對于具有重復不穩(wěn)定性的動態(tài)致病變異引起的單基因病家系：需根據(jù)重復數(shù)量評估風險程度，應充分告知夫婦重復數(shù)量的閾值，低于此閾值的胚胎可移植。14.近親結(jié)婚家系：由于近親結(jié)婚同一等位基因附近可能不存在有效連鎖多態(tài)性位點，進而無法區(qū)分單體型，則不考慮PGT-M，可考慮自然妊娠后產(chǎn)前診斷。若前期家系外周血樣本預實驗可以區(qū)分單體型，可考慮PGT-M同時告知近親結(jié)婚導致子代未知的隱性遺傳病風險增加，PGT-M及后續(xù)產(chǎn)前診斷無法保證子代一定健康（全外排除風險）。

試管嬰兒移植后注意事項胚胎移植是輔助生殖技術中的最后環(huán)節(jié)，也是最關鍵的一個步驟。從移植到檢查是否懷孕這段時間大家承受的心理壓力最大。大家經(jīng)常會想，移植后我要注意什么呢？就此問題，給出一些建議供大家參考：一、術后身體要放松、身體及手腳可隨意活動，不要憋尿，自覺尿意可去解小便，胚胎不會因此而流出來。二、關于移植后的休息。目前，國內(nèi)大多數(shù)的中心主張移植后臥床休息10分鐘1-2個多小時不等，沒有統(tǒng)一規(guī)定，也沒有足夠的證據(jù)表明這是必要的。對于患者是否需要休息的問題，我們一般建議適當休息。不孕患者在做試管嬰兒的過程中有較大的精神和經(jīng)濟的付出，恐移植后休息不夠引起移植失敗的擔心可以理解，因此，適當休息不為過。但應避免臥床不起，一般移植后3天可以不上班，之后就視個人情況而定。從移植到做HCG檢查看是否懷孕大約14天左右，只要不過于勞累，可以上班。過度休息，長時間臥床，有害無益，再加上加入的過度關懷，反而會造成心理壓力，影響成功率，還有可能引發(fā)下肢靜脈栓塞，出現(xiàn)突發(fā)性下肢腫脹，疼痛。一旦出現(xiàn)這種情況，應立即看醫(yī)生。三、術后飲食與平時無區(qū)別：高蛋白飲食及避免便秘、腹瀉、過敏等即可。1、選擇易消化食物及避免便秘及腹瀉，例如芹菜、白菜、玉米、山藥等；助于消化的食物：例如米粥、湯等。另外，為了避免腹瀉不要喝冰牛奶和冷飲，怕萬一拉肚子，拉肚子和便秘都會引起宮縮，影響著床。2、高蛋白飲食及注意飲食衛(wèi)生，因進行試管移植前，容易引起卵巢過度刺激。這類患者最初有腹脹等不適，此時盡量吃些高蛋白食物，少量多餐。如果發(fā)現(xiàn)腹水，胸水，可喝冬瓜湯、西瓜汁、橙汁、牛奶、雞蛋都是利尿增加蛋白質(zhì)的食物。3、禁吃易引起過敏的食物。4、少吃一口，移植后，由于患者靜多動少，進食較精細，再加上應用黃體酮類藥物，心情焦慮，睡眠欠佳，多有飽脹感，進食時應掌握少吃一口的原則。5、易宮縮和流產(chǎn)的食物不能吃，活血化瘀的食物不能吃，有祛濕排毒功能的食物不能吃，如：補藥、麻油、西洋菜、黑木耳、桂圓、薏仁米。煙、酒、咖啡、茶葉；寒涼的水果和食物盡量少吃。四、注意避免感冒、避免性生活。五、注射hCG,可能會出現(xiàn)腹脹、惡心、嘔吐，嚴重者甚至出現(xiàn)尿少，呼吸困難，心悸，頭暈眼花等。當不適較明顯時，應回中心就診。六、移植10-14天驗尿，測到陽性后抽血檢查HCG及孕酮。妊娠后應定期進行產(chǎn)科檢查.如果驗尿陰性，停藥后過幾天就會來月經(jīng)，如果一周未來月經(jīng)，應重新回醫(yī)院檢查。

在低促性腺激素情況下，單獨使用人絕經(jīng)期促性腺激素（HMG）進行促排卵可能不足以滿足需求。單用（HMG）可能無法達到理想的促排卵效果，尤其是在LH缺乏的情況下。單用HMG促排卵可能必要添加人絨毛膜促性腺激素（HCG）以彌補LH的不足。建議在低促性腺激素情況下，考慮使用HCG來輔助促排卵過程，從早期開始添加，HCG劑量：200IUqod，一般三次（安全＆有效），以提高成功率。