最近回想起自己年少時投身醫(yī)科的那顆初心，決定開始寫這個“陪你說會心里話系列”，和孕媽媽們坐下來，安靜的說點心里話。期待能有人在我的文字中，獲得些許幫助。? 本系列的文章僅代表作者的個人觀點及情緒，有隨筆性質(zhì)，并不是純科普，難免有思慮不周之處，敬請諒解。? 羊水穿刺，是羊膜腔穿刺術(shù)的俗稱，產(chǎn)前診斷其實還包括絨毛穿刺和臍血管穿刺，但對于絕大多數(shù)孕婦來說，基本上要不要做產(chǎn)前診斷就等同于要不要做羊水穿刺。隨著遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，新的實驗室技術(shù)層出不窮，能繞暈很多的產(chǎn)科醫(yī)生，更不要說廣大的孕媽媽們。? 在門診經(jīng)常碰到手足無措的孕媽媽，不但搞不明白“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測”這些天書一樣的詞匯，腦海里更是“羊水穿刺會流產(chǎn)的”以及“不做穿刺檢查孩子容易生出來是傻的”這兩句話在打架。? 先談什么是羊水穿刺。羊水是母親子宮內(nèi)圍繞胎兒的液體，羊水穿刺是一種從孕婦宮腔內(nèi)取出少量羊水的操作。操作步驟簡單的說就是：醫(yī)師通過超聲檢查在屏幕上觀察宮內(nèi)胎兒和羊水；同時將穿刺針經(jīng)腹壁進入子宮，伸入羊水；然后將針連接注射器，抽取少量羊水后將羊水樣本送實驗室檢查。實驗室檢查可供選擇的項目包括但不局限于“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測”等。? 再談那個都市恐怖傳說，“羊水穿刺會流產(chǎn)的”。普通人憑直覺想，搞個針扎到肚子里面抽羊水，挺嚇人的；很多醫(yī)生也覺得很恐怖，那到底有多恐怖？不同的研究數(shù)據(jù)有不同的說法，但大致的數(shù)據(jù)就是：千分之一到三?？紤]到去做羊穿的孕婦本身就是因為有高危因素才去穿的，存在胎兒染色體異常、畸形以及孕婦年齡大等情況，這個人群的流產(chǎn)風(fēng)險本就高于普通人群。所以實際上羊水穿刺導(dǎo)致的流產(chǎn)遠低于一般人的直覺想象。孕婦更多要面對的是對手術(shù)本身的恐懼，而穿刺帶來的針扎的短暫疼痛，其實也在絕大多數(shù)孕婦的可接受的范圍。對于一個有明確羊穿指征的孕婦，醫(yī)生該做的更多是安撫和心理支持，而不是恐嚇。?? 最后談?wù)勀莻€準(zhǔn)媽媽們的終極恐懼“不做穿刺檢查孩子容易生出來是傻的”。羊水穿刺只是一個取得標(biāo)本的手術(shù)操作方法，取出來的羊水送進實驗室，可供選擇的檢測項目包括但不局限于“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測”。首先，要理解醫(yī)學(xué)的局限性，幾千甚至上萬元的檢測做下來，也有查不到的異常，不能100%打包票孩子就沒有問題；但也要看到，越來越多的檢測項目可供選擇，遺傳領(lǐng)域確實是在一日千里的發(fā)展的。生育本身就是一件有風(fēng)險的事情，是否做羊水穿刺，其實就是一個對風(fēng)險評估的過程，找一個你覺得靠譜的醫(yī)生好好聊一聊，評估穿刺的風(fēng)險和收益，不存在“穿了保證孩子不傻，不穿就容易生傻子”這么個說法的。?? 決定是否做羊穿，孕媽媽們都是焦慮的，對孩子愛和對未知的恐懼，讓很多人感到進退兩難。先安靜下來，定定心做選擇，相信自己一定能在醫(yī)生的幫助下，做出理智而風(fēng)險最小的選擇。

產(chǎn)前檢查所有項目里面，沒有哪個項目比胎兒超聲異常更讓人糾結(jié)了。胎兒如果檢測到缺胳膊少腿，就直接終止妊娠了。堅持測到腦室增寬、腎盂分離、脈絡(luò)叢囊腫、臍膨出、法洛征、Dandy Walker征等一堆看不懂的名詞，很容易讓人抓狂。 實際上，遇到這種情況，不僅孕婦焦慮，醫(yī)務(wù)人員也很上火。每種超聲異常情況背后的原因很復(fù)雜，要讓醫(yī)生看兩眼B超，就能告訴你這個孩子到底能不能要，只有鬼能做到。 現(xiàn)在，介入性產(chǎn)前診斷(絨毛穿刺，羊水穿刺，臍帶血穿刺等)可以給出判斷。很多人都會有這樣的疑問，明明是胎兒超聲異常，那是不是應(yīng)該過一陣繼續(xù)看超聲看看變化情況呢？為什么要做羊水？抽這么點羊水化驗一下真的就能說明寶寶好還是不好嗎？ 說實在的，能看到的超聲表現(xiàn)的，也只能是某些異常，最關(guān)心的像智力好不好？超聲是看不到的。羊穿是追查本質(zhì)的，檢查的是發(fā)生超聲異常的原因，推算還會有什么沒看到的癥狀，這個病能不能治療，有沒有后遺癥。如果都沒有問題，那就放心了。 臨床是比較常見的唐氏兒，有些唐氏寶寶做B超時，有那么幾周可以觀察到脖子后面的皮肉變厚（NT增厚）。過了這段時間，或者在這之前，再怎么檢查，超聲都是正常的。如果做羊穿的話，就會發(fā)現(xiàn)胎兒21號染色體多了1條，胎兒會有智力低下、發(fā)育異常等情況，沒有辦法治療。如果是繼續(xù)做B超復(fù)查，則只會是復(fù)查都是正常的，這就漏診了。 早期的羊穿檢查只能查唐氏這種染色體層面的異常，檢出率比較低；對于超聲異常，大概只有不到10%能查到原因。后來羊穿檢查有了基因芯片技術(shù)，檢出率差不多就翻倍了。 近兩年，羊穿檢測又有了新的進展，就是基因測序(WES)，檢出異常率又增加了。雖然對不同的超聲結(jié)果，WES的檢出率會有很大的差異，某些疾病檢出陽性率甚至達到80%?，F(xiàn)在認為，在羊穿染色體、芯片的基礎(chǔ)上，在做WES檢查，檢出率可以再增加10%-20%。 有了WES，該在羊穿中用上了，畢竟檢出率高，能解決問題。實際上推行起來非常困難，價格高，結(jié)果復(fù)雜，醫(yī)生不愛用。 為解決這個難題，目前已經(jīng)總結(jié)出來一套相對合格的體系，能排除干擾因素的影響，把真正的致病原因給找出來了。 WES很好，也有其局限性。芯片、染色體、FISH、MLPA等常用技術(shù)在CNV、結(jié)構(gòu)異?；蚯逗象w、UPD等檢測方面依然有不可替代的獨到價值。 產(chǎn)前診斷是一個綜合的體系，目前還沒有哪個技術(shù)能包打天下，需要小心判斷，合理選擇方案使用。 根據(jù)章博資料編輯。

一般人認為，羊水穿刺有流產(chǎn)的風(fēng)險，很多醫(yī)務(wù)人員也覺得有風(fēng)險。羊水穿刺后流產(chǎn)的原因究竟是什么，有什么好的規(guī)避措施，減少穿刺對孕婦的風(fēng)險，做好措施降低風(fēng)險就非常有必要。 一、醫(yī)院的“羊穿”資質(zhì) 醫(yī)院要開展羊水穿刺檢查，必須有羊水穿刺的資質(zhì)。醫(yī)院要拿到“羊穿”資質(zhì)非常困難。人員、設(shè)備、場地、管理等有幾百條的考核要求。需要副高級別以上帶隊的幾十號醫(yī)務(wù)人員的組合才行。所有人還得在指定的中心完成半年以上的進修培訓(xùn)、考試合格、獲得資格證以后，才算及格。能夠過五關(guān)斬六將拼殺出來的產(chǎn)前診斷醫(yī)生，技術(shù)都是過硬的才行。二、關(guān)于流產(chǎn)率與沒有做羊穿的孕婦相比較，做羊穿孕婦的流產(chǎn)概率是升高的，但流產(chǎn)的病例中包裹胎兒超聲異常、發(fā)育異常、畸形之類的異常的病例。所以要研究羊穿導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，必須把這些病例單獨分開。胎兒異常的孕婦就是不做羊水穿刺，流產(chǎn)率也是很高的；如果“羊穿流產(chǎn)率”包括這些胎兒異常的病例，很容易產(chǎn)生偏差。有研究顯示，專門挑選唐篩高風(fēng)險、高齡孕婦類病例，表面看來都沒問題的孕婦，分兩組進行對比：一組做穿刺，另一組不做穿刺，然后統(tǒng)計流產(chǎn)率：結(jié)論是羊穿流產(chǎn)率和普通孕婦的流產(chǎn)率沒有區(qū)別。穿刺與否隊流產(chǎn)率的影響很小，該流產(chǎn)的，不穿刺也會流產(chǎn)；不流產(chǎn)的，怎么折騰也不會流產(chǎn)。有研究表明，羊穿增加的那點流產(chǎn)率，也有可能是由異常胎兒引起的，如唐氏、18三體、13三體這樣的胎兒，穿刺以后的流產(chǎn)率會增加；對正常寶寶來說，則幾乎不受影響。三、關(guān)于感染率 不少人擔(dān)心穿刺會引起感染的問題，研究的也比較多。研究者將宮內(nèi)感染病例的菌群分離出來進行研究，如果是穿刺導(dǎo)致感染的，病原體就該是皮膚上的細菌、病毒。研究結(jié)果表明，宮內(nèi)感染的病原體都是陰道和腸道來源，不是皮膚上的。所以，穿刺導(dǎo)致感染幾乎是不存在的。 總之，羊水穿刺是安全的，羊穿會增加寶寶的流產(chǎn)率可以忽略不計，也不會增加感染率。為了準(zhǔn)媽媽和寶寶的身體健康，在高齡、超聲異常、唐篩高風(fēng)險及無創(chuàng)DNA異常等情況下，應(yīng)盡早去有資質(zhì)的醫(yī)院做羊水穿刺，進行產(chǎn)前診斷技術(shù)?，F(xiàn)在的羊水細胞分離出來后，不但要做羊水細胞的染色體核型檢查，還要做全基因組染色體微列陣（CMA）檢查，即通常說的基因芯片檢查，以免漏診。

隨著無創(chuàng)胎兒染色體產(chǎn)前篩查（以下簡稱無創(chuàng)）技術(shù)的普遍應(yīng)用，很多孕婦會選擇無創(chuàng)作為產(chǎn)前胎兒染色體病篩查的方法，無創(chuàng)除了常規(guī)報告18, 13和21三體高風(fēng)險之外，性染色體的非整倍體高風(fēng)險也會被放在補充報告里告知孕婦，因此，越來越多的和性染色體數(shù)目異常相關(guān)的結(jié)果被關(guān)注。通常我們看到的比較多的就是無創(chuàng)的補充報告里提示胎兒性染色體偏多或者偏少，很多孕婦不能理解這部分內(nèi)容。簡單地說，正常男性染色體為46，XY，女性染色體為46，XX， 其中X和Y 就是性染色體，所謂性染色體偏多或者偏少就是X或者Y染色體多一條或者少一條，當(dāng)然有的甚至多兩條也是有可能的。在性染色體增多的類型里，比較常見的包括47, XXX，47, XXY和47, XYY，性染色體偏少的類型里面最常見的是45，X, 當(dāng)然還有其他少見的類型，包括嵌合體，或者更少見的復(fù)雜類型。但由于無創(chuàng)是篩查，不是診斷，提示存在性染色體偏多或者偏少，只能代表胎兒性染色體異常的風(fēng)險增加，并不能確定胎兒一定存在性染色體異常，通常需要羊水穿刺胎兒染色體檢測來確定是否真正存在性染色體異常，以及異常的具體類型。無創(chuàng)對于性染色體偏多的陽性預(yù)測值約60%，偏少的陽性預(yù)測值約20%。簡單說就是100個無創(chuàng)提示性染色體偏多的個體后繼做羊水穿刺的檢測，其中60個羊水穿刺結(jié)果診斷確實為性染色體數(shù)目增加；100個無創(chuàng)提示偏少的個體后繼做羊水穿刺的檢測，其中20個羊水穿刺結(jié)果診斷確實為性染色體數(shù)目減少。因此，當(dāng)無創(chuàng)結(jié)果提示性染色體偏多或者偏少的時候，不要亂想，建議行羊水穿刺胎兒染色體檢查，主要是兩個目的，一是明確異常是否真實存在，二是明確異常的類型是哪種，為后繼的妊娠選擇提供依據(jù)，同時也為以后生育提供準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險評估。后面將繼續(xù)介紹幾種常見性染色體異常包括47, XXX，47, XXY，47, XYY，45，X的臨床特征以及預(yù)后，為孕婦及家庭對妊娠選擇提供一些借鑒和幫助。

檢測結(jié)果為低風(fēng)險，還需要做羊水穿刺么？ 孕媽媽在產(chǎn)檢時可以從醫(yī)生處了解到，導(dǎo)致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。NIPT僅檢測胎兒染色體非整倍性疾病21-三體綜合征、18三體和13三體綜合征。因此，無創(chuàng)檢測不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。若孕媽媽的無創(chuàng)檢測結(jié)果為低風(fēng)險，但在孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)其它異常情況，需聽取醫(yī)生的建議，必要時行產(chǎn)前診斷。 無創(chuàng)DNA是篩查技術(shù)，不是確診檢測，存在假陽性和假陰性的可能，不能單單只看無創(chuàng)結(jié)果就判斷胎兒情況，甚至決定胎兒去留。