維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，人類認識該病已有40多年的歷史。該病好發(fā)于嬰幼兒，其臨床表現(xiàn)多種多樣，具有以下特點：①癲癇發(fā)作初期對抗驚厥藥物有效，但最終發(fā)展為難治性癲癇；②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以后，維生素B6依賴性癲癇再次發(fā)生；③癲癇發(fā)作間期延長到5個半月，停用維生素B6后再次發(fā)作；④發(fā)病初期的8個月內(nèi)補充維生素B6不能控制癲癇發(fā)作，但以后可成功控制癲癇發(fā)作。隨著人們對該病認識的深入，神經(jīng)診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會較以前增多，故有人提出達18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時，同時存在以下情況中的一種及多種則應考慮診斷為本?。孩偌韧贰⑷焉锸泛蛧a(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者；②同胞中有嚴重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者，或父母有血緣關(guān)系者；③表現(xiàn)為持續(xù)局灶性發(fā)作或單側(cè)發(fā)作，但意識障礙不完全者；④發(fā)病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆癥狀者。目前對該病的神經(jīng)化學基礎尚不十分清楚，智商評估、神經(jīng)生化評價、腦功能影像學檢查結(jié)果可為縱向評估及處理本病提供指導。

(一）飲食癲癇患者切忌過饑或過飽，勿暴飲暴食。過度饑餓使血糖水平降低，而低血糖往往誘發(fā)癲癇發(fā)作，而過飽后血糖水平會快速升高，體內(nèi)胰島素分泌增加，加速葡萄糖代謝，血糖水平先高后低，波動很大，也會誘發(fā)癲癇；暴飲暴食，過度飲水使胃部過度牽張，也容易誘發(fā)癲癇發(fā)作。當患者腹泄、嘔吐，大量失液后，應及時補充水分和電解質(zhì)以維持水及電解質(zhì)平衡，避免誘發(fā)癲癇?；颊邞M量少用興奮性飲料，因此類飲料中含咖啡因可使大腦細胞興奮，異常放電，使癲癇發(fā)作。應忌酒，飲酒可使神經(jīng)系統(tǒng)高度興奮，并使癲癇灶閾值降低，容易誘發(fā)發(fā)作。另外飲酒后尋釁滋事，造成人身傷亡，或形成腦外傷而引起繼發(fā)性癲癇。癲癇患者應注意合理膳食，補充足夠營養(yǎng)，在癲癇病人的漫長治療中，某些西藥會對消化系統(tǒng)帶來影響，導致病人營養(yǎng)物質(zhì)的缺乏或代謝障礙，如維生素B6、維生素K、葉酸、鈣、鎂等元素的缺乏。在合理飲食外，注意補充上述物質(zhì)，并多食蔬菜水果。米糠、麥麩含有維生素B6，所以應多食粗糧。魚、蝦、蛋、奶中含有豐富的維生素D，并能促進鈣質(zhì)吸收，綠色蔬菜含有豐富的葉酸、維生素K，所以病人不能偏食、挑食，必須全面均衡營養(yǎng)，合理飲食。（二）睡眠、休息癲癇病應避免勞累，保證充足的睡眠，睡眠不足可誘發(fā)或加重癲癇發(fā)作。過度勞累使全身肌肉代謝加快，致使體內(nèi)乳酸堆積，血液偏酸；過度腦力勞動使腦局部乳酸增加，PH值降低，血液偏酸，會影響腦細胞正?；顒?，腦電圖可出現(xiàn)異常電活動，容易誘發(fā)癲癇發(fā)生。睡眠不足可使大腦興奮性增高，正常人若睡眠不足腦電圖也可有類似癲癇病人的活動。癲癇病人應保證睡眠時間，成人至少保證每天睡眠7-9小時，兒童至少8-16小時。（三）活動、娛樂癲癇病人可以參加適量運動，如散步、慢跑、羽毛球、網(wǎng)球、乒乓球等運動，若病情穩(wěn)定，還可以打籃球、踢足球等，適當?shù)捏w育活動可以增加神經(jīng)細胞的穩(wěn)定性。但不要過于激烈，不能參加游泳、登山、跳水、賽車等運動，也盡量不騎自行車，防止發(fā)作時摔傷，或出現(xiàn)交通事故。癲癇病人應少看電視，尤其是看電影、電視誘發(fā)發(fā)作的病人，在未經(jīng)藥物滿意控制發(fā)作之前，最好不看電視或電影，因有些畫面、聲響對視覺、聽覺都有強烈的刺激，尤其一些恐怖場面，對于某一些癲癇患兒，容易誘發(fā)作。對于病情控制較好的病人，每天看電視最好不超過半小時，對于閃光誘發(fā)癲癇發(fā)作的病人，應禁止玩電子游戲。玩電子游戲時間過長，大腦高度緊張，得不到充分休息出現(xiàn)乏氧，而引起癲癇發(fā)作，另外電子游戲能誘發(fā)大腦過度放電，使癲癇發(fā)作。鼓勵病人到公共場所與同齡人、與社會接觸，癲癇病人擔心自己會在大庭廣眾之下病情發(fā)作，讓人鄙視，從而常有自卑、抑郁的心理，不愿參加社交活動，給他們的生活質(zhì)量，甚至治療帶來一定影響。其實在藥物的良好控制下，病人參加社交活動，可使心情舒暢，精神愉快，會有利于疾病治療。（四）外出癲癇病人外出時，一定要隨身攜帶“癲癇治療卡”，以方便急救和及時與家人取得聯(lián)系。在發(fā)作沒有基本控制之前，不要外出旅游，病情控制后，必須在熟悉病情、掌握護理的家屬陪們下外出旅游，并隨身攜帶應急藥物，在病情發(fā)作時及時處理。注意飲食，保證充足睡眠，不可過于勞累，禁止去危險地帶，攀登危巖，靠近絕壁，不要緊靠水庫、河流，不要參觀光怪陸離、陰森恐怖的歷險宮，避免強裂的音響，彩燈造成視覺、聽覺等感官刺激。洗澡時不要盆浴，以免突然發(fā)作導致溺水。

1.服藥期間注意事項：① 按時足量堅持長期服藥，一般要求完全控制2-5年后，腦電圖恢復基本正常者，有70%病例可以治愈停藥。但部分繼發(fā)性癲癇與頑固性癲癇需要長期服藥治療。② 不能自行隨意減量和換藥、停藥，以免引起發(fā)作加重，必需在主治醫(yī)師的指導下正規(guī)用藥，每3月-1年定期隨診復查評估一次肝腎功能、血常規(guī)與腦電波監(jiān)測。③ 出現(xiàn)藥物副作用及不良反應時及時向醫(yī)生反應，需要停藥或調(diào)整藥物。④ 日常生活“吃喝玩樂”也應注意，辛辣刺激發(fā)物如：牛羊狗肉、公雞鯉魚、春筍海鮮、煙檳榔、濃茶咖啡可樂等盡量避免不吃、戒酒。小兒患者少吃糖類食物。⑤ 適當運動鍛煉增強體質(zhì)，避免感冒誘發(fā)發(fā)作加重，不能從事長時間劇烈運動。⑥ 按時休息保證充足睡眠，不能熬夜長時間打牌玩麻將下棋。⑦ 不能長時間上網(wǎng)看電視，尤其不能玩網(wǎng)絡游戲。⑧ 保持情緒穩(wěn)定與積極自信，不能過于悲傷與興奮。⑨ 避免高空、火邊、水邊作業(yè)，以及駕駛操作性工作，選擇相對輕松職業(yè)。⑩ 盡量避免各種誘發(fā)因素，在發(fā)作預感先兆時要蹲下避免摔傷。2.癲癇的治療方法有哪些？癲癇一旦確診就需要盡早系統(tǒng)正規(guī)的治療，主要方法包括① 藥物治療：包括抗癲癇西藥與中藥，輔助藥物治療，都應遵循個體化治療原則，西藥治療需要按照發(fā)作類型選擇藥物、中藥治療辨證論治。② 外科手術(shù)治療：耐藥性癲癇、繼發(fā)性部分性癲癇，經(jīng)過系統(tǒng)嚴格評估和定位后有少數(shù)可以手術(shù)治療，方法有開顱手術(shù)、立體定向手術(shù)與迷走神經(jīng)刺激術(shù)等。③ 生酮飲食治療：部分兒童難治性癲癇可以采用此種方法。④其他輔助治療：針灸穴位埋線以及磁療、低頻經(jīng)顱磁刺激等物理療法。3.引起癲癇的常見病因有哪些？癲癇的病因很多也很復雜，不同年齡段癲癇發(fā)作的原因可能不同，根據(jù)病因可將癲癇分為原發(fā)性、隱源性、繼發(fā)性三種，原發(fā)性癲癇與先天遺傳因素密切有關(guān)，繼發(fā)性癲癇腦部病變（如腦外傷、腦腫瘤、中風、血管瘤、腦萎縮變性、腦炎、先天腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷等）或全身代謝性疾?。ㄈ鐭嵝泽@厥、電解質(zhì)紊亂、糖尿病、慢性酒精中毒、甲亢、遺傳代謝性疾?。ｋ[源性指目前檢查儀器、技術(shù)方法暫時還不能明確病因的癲癇。因此臨床中有部分病人目前無法確定病因。4.女性癲癇患者如何準備懷孕、哺乳？癲癇女性當婚后面對生育問題時，一是擔心癲癇是否會遺傳給下一代，另外又擔心藥物對胎兒的不良影響，甚至還擔心懷孕導致癲癇發(fā)作加重等等。為解除患者顧慮、降低妊娠意外風險，幫助順利安全度過孕期，結(jié)合本人的臨床經(jīng)驗，介紹以下要求及注意事項：① 妊娠時機選擇:最好是在癲癇發(fā)作得到完全控制并穩(wěn)定3年以上后計劃懷孕。因為癲癇大發(fā)作可能會導致胎兒缺氧流產(chǎn)、早產(chǎn)或先天智力低下等意外事件。甚至約1/3的癲癇孕婦在孕期發(fā)作機率會增加。② 藥物選擇及劑量調(diào)整：個體化用藥控制發(fā)作，盡量避免多藥治療，在能控制發(fā)作的前提下建議最好單藥治療。根據(jù)國內(nèi)外相關(guān)研究認為：盡量避免對女性月經(jīng)、卵巢功能有影響的丙戊酸鈉和苯妥英鈉，而拉莫三嗪和左乙拉西坦相對比較安全。同時，癲癇孕婦切記不能盲目自行減藥和停藥，要在?？漆t(yī)生的指導下慎重換藥減量，有些患者甚至需要監(jiān)測血藥濃度改變。③.關(guān)于遺傳風險：一般而言，癲癇父母遺傳給下一代的機率不超過5%，尤其是那些繼發(fā)性癲癇遺傳風險更小。目前，還沒有可靠準確的產(chǎn)前診斷預測胎兒是否會遺傳癲癇，因為癲癇的遺傳基因和規(guī)律都很復雜。④.關(guān)于藥物副作用：抗癲癇藥物相對而言有一定的潛在副作用，包括對認知功能的影響和致畸風險，但一般而言其機率小于5%，而且避免用丙戊酸類、安定鎮(zhèn)靜類、苯妥英鈉風險也會降低。所以，計劃懷孕的孕婦也不能過于擔憂藥物副作用。⑤.孕期注意事項和準備：孕期前三個月必須配合吃葉酸，尤其是吃丙戊酸的孕婦要求每天葉酸5mg，同時孕期要適當多種補充維生素和鈣片。另外要定期進行四維彩超檢查，如有畸形可盡早發(fā)現(xiàn)和處理。產(chǎn)前還需檢測凝血功能，以便及時補充維生素K，以防引起新生兒顱內(nèi)出血。⑥. 日常生活：保持情緒穩(wěn)定，生活起居規(guī)律，心情舒暢，適當體育活動，避免辛辣刺激性食物，保證充足的睡眠，避免發(fā)熱感冒。⑦. 關(guān)于母乳喂養(yǎng)：最新的國際研究認為，提倡癲癇母親“母乳喂養(yǎng)”，不要過于擔憂乳汁藥物對嬰兒的影響，權(quán)衡利弊，癲癇女性為孩子喂母乳是安全有利的。尤其是提倡前三個月“母乳喂養(yǎng)”，之后可以過渡到奶制品及其他輔食綜合喂養(yǎng)。5.癲癇診療常需要哪些相關(guān)檢查？為了明確癲癇病因、病情或定位癲癇放電灶，相關(guān)檢查有：①肝腎功能、電解質(zhì)、血常規(guī)、血糖，血藥濃度測定；② 腦電圖：尤其需要檢查視頻腦電監(jiān)測，結(jié)果準確可靠，甚至需要捕捉發(fā)作期。③ 神經(jīng)影像學檢查：頭部CT/MRI,腦磁圖、PET/SPECT等。④ 遺傳代謝性疾病檢查。6.癲癇及服藥對生育及遺傳的影響大量資料證實，癲癇病對男性生育功能影響甚小，但女性患者需要在醫(yī)生指導下計劃懷孕，同時應盡量避免口服避孕藥，避免與癲癇藥物沖突，生育妊娠期女性盡量避免用丙戊酸類。癲癇遺傳給下一代的幾率及抗癲癇藥物對胎兒的畸形發(fā)生率一般而言小于5%，但癲癇患者盡量避免與有神經(jīng)精神疾病患者配偶生育。定期彩超檢查有助于及時排除胎兒畸形，因此，不必過于擔憂與顧慮。7.癲癇藥物治療的目標 ①首要目標是最大程度控制癲癇發(fā)作，減輕發(fā)作程度、減少發(fā)作次數(shù)。②最輕微的不良反應，定期隨診復查，及時跟醫(yī)生溝通藥物反應；③ 提高患者的生活質(zhì)量：減少藥物對記憶學習等認知功能的影響，加強心理疏導，避免癲癇相關(guān)精神心理問題。8.哪些癲癇患者適合手術(shù)，療效如何？癲癇手術(shù)治療是一項復雜、系統(tǒng)的工程，需要多學科的合作，需要嚴格的術(shù)前評估與定位。其主要適應癥是①藥物難治性癲癇。② 癥狀性癲癇，致癇放電灶明確起源且不位于重要功能區(qū)。手術(shù)后一般還需服藥2-3年觀察療效，少數(shù)約1/3可以完全控制，1/3是減輕減少發(fā)作，1/3無效甚至加重，因此選擇手術(shù)治療需要謹慎，建議在大型癲癇?？浦行倪M行。9. 癲癇治療存在四個誤區(qū) 不少有關(guān)治療癲癇的醫(yī)療廣告都把癲癇說成是“十大疑難癥之一”，臨床實踐證實，70％新確診的兒童和成人癲癇患者，通過規(guī)范使用抗癲癇藥物是可以治愈的。在堅持服用抗癲癇藥物2—5年后，約70％的兒童和60％的成人不再需要服藥；其余患者只要規(guī)則服藥，就有可能不再發(fā)作或是減少發(fā)作頻率，減輕發(fā)作程度?，F(xiàn)代醫(yī)學上沒有“根治”這一說法。評價癲癇治療效果，主要看發(fā)作的次數(shù)是否減少或停止。需要指出目前社會上對癲癇的治療存在四個誤區(qū)。 誤區(qū)1：迷信“祖?zhèn)髌矫胤健?。誤區(qū)2：認為“西藥有毒副作用，中藥無副作用”。實際上任何藥物都有副作用。誤區(qū)3：認為“用藥品種越多療效越好”。誤區(qū)4：擔心抗癲癇藥有副作用，不堅持治療?！緶剀疤崾尽?科普知識介紹查看個人網(wǎng)頁：http://epilepsy120.haodf.com/