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北京大學(xué)人民醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 骨髓增生異常綜合征
醫(yī)院科室： 不限
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出診時(shí)間： 不限

骨髓增生異常綜合征科普知識(shí) 查看全部

二線難治性骨髓增生異常綜合征伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞（MDS-RS）治療后獲得血液學(xué)進(jìn)步1例梅XX，男性，85歲。就診時(shí)間：2024-11-18。主訴：貧血3年余，加重4月。現(xiàn)病史：患者2021年體檢發(fā)現(xiàn)貧血，未明確原因。2023年8月在珠海中醫(yī)院住院，骨髓涂片：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償/環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞16%，血小板減少；骨髓活檢病理：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償，MF-1；流式免疫分型未見(jiàn)異常；染色體：20q-；基因：SF3B1+,PPM1D+。診斷MDS-RS(IPSS-R低危，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。23年8月-24年1月予生血寧、中藥治療，疾病穩(wěn)定，Hb70g/L左右，PLT80×109/L左右；24年2月-24年7月因逐漸依賴(lài)輸血，改為羅特西普50mg，q21d皮下注射治療，Hb70g/L左右，PLT60×109/L左右。2024年8月中大五院骨髓干抽，流式免疫分型：異常原始髓系細(xì)胞1.5%，以羅特西普75mgq21d治療，依賴(lài)紅細(xì)胞輸注；24年9月-24年11月行3程小劑量阿扎胞苷治療，期間以羅特西普75mgq21天皮下注射，間斷輸紅細(xì)胞，Hb70g/L左右，PLT下降到30×109/L。來(lái)診時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞3.06%，絕對(duì)值55.4×109/L，血清鐵蛋白965.68ng/ml，血清促紅素3302mIU/ml，血象：WBC5.8×109/L，Hb67g/L，PLT37×109/L。癥見(jiàn)：面色蒼白，乏力，下肢浮腫，皮膚瘙癢，舌淡苔白膩，脈弦細(xì)數(shù)。既往史/個(gè)人史/家族史：無(wú)特殊。西醫(yī)診斷：MDS-RS（低危組，R-IPSS3.5分，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。中醫(yī)診斷：髓毒勞（精氣血陰虛型）。第一階段治療（2024.11.18—2025.3.9共3.7月）1.中藥湯劑，以補(bǔ)血方加減（略），日1劑，共4周（24.11.18—24.12.15）。?再障生血膠囊5粒，日三次，口服，共7周（24.11.18—24.12.15；25.2.10—25.3.2）2.西藥以聯(lián)合刺激造血為主。羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共8次;羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共3次。第一階段治療后血常規(guī)：WBC（3.9-13.7）×109/L，ANC（1.5-8.1）×109/L，Hb（57-72）g/L，PLT(30-113)×109/L。第一階段治療及血常規(guī)變化趨勢(shì)如下圖第二階段治療（2025.3.10—2025.6.29共3.7月）1.羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共10次；2.羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共5次。第二階段治療后血常規(guī)：WBC（7.2-13.4）×109/L，ANC（3.6-7.6）×109/L，Hb（61-80）g/L，PLT(33-113)×109/L。按語(yǔ)：該患者初診為IPSS-R低危組MDS-RS，先后歷經(jīng)中醫(yī)藥、羅特西普單藥、阿扎胞苷+羅特西普，最終治療無(wú)效，貧血血小板減少加重來(lái)診，屬于2線治療后難治性低危MDS-RS。患者經(jīng)中醫(yī)藥、羅特西普治療后，骨髓干抽，骨髓FMC見(jiàn)異常原始髓系細(xì)胞1.5%，貧血加劇，考慮為MDS造血衰竭；后以阿扎胞苷+羅特西普治療后，貧血加重，依賴(lài)輸血，血小板低下，考慮為骨髓抑制，而非疾病進(jìn)展為MDS-伴原始細(xì)胞增多或急性髓系白血病?；谝陨险J(rèn)識(shí)，結(jié)合羅普司亭治療腫瘤治療相關(guān)血小板減少癥和MDS、羅特西普治療MDS-RS研究進(jìn)展，以及患者中醫(yī)髓毒勞疾病精氣血陰虛的本質(zhì)，我們第一階段采用中藥復(fù)方補(bǔ)血方+再造生血膠囊+羅普司亭+羅特西普治療，發(fā)現(xiàn)羅普司亭聯(lián)合羅特西普或羅普司亭單藥治療期間，WBC、ANC、PLT有升高趨勢(shì)，但Hb僅穩(wěn)定或有下降趨勢(shì)，不能獲得紅系血液學(xué)進(jìn)步，可能與羅普司亭聯(lián)合羅特西普使用時(shí)間短暫，或羅普司亭單藥刺激紅系造血作用有限有關(guān)。第二階段我們聯(lián)合應(yīng)用羅普司亭和羅特西普2月后，患者終于獲得了紅系血液學(xué)進(jìn)步，脫離紅細(xì)輸血困擾，隨訪至25年6月15日，Hb78g/，PLT68×109/L。