遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，是罕見病、部分常見病和出生缺陷的重要病因。單基因遺傳病是最常見的出生缺陷病因之一，約22%的出生缺陷是由單基因遺傳病導(dǎo)致的。研究表明，正常人群中平均每人攜帶2.8個(gè)致病基因，若夫妻雙方為同一種致病基因攜帶者，就有可能生育患病的后代！地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、耳聾、苯丙酮尿癥等都屬于單基因遺傳病。而大多數(shù)單基因病臨床表現(xiàn)較為嚴(yán)重，缺乏有效的治療方法，治療費(fèi)用昂貴。隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，可通過孕前或孕早期的篩查和診斷，可降低患兒的出生。越來越多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將攜帶者篩查作為一級和二級出生缺陷防控措施，可針對孕前和孕早期的夫妻及關(guān)注自身健康的成年人，提供十幾種到上百種遺傳病的篩查服務(wù)。了解罕見病，認(rèn)識(shí)罕見病，生育健康寶寶，是我們共同的目標(biāo)?。?

最近一段時(shí)間來就診的一歲以上的患兒明顯增多，歪頭明顯，大小臉.大小眼明顯。有部分跑步時(shí)高低肩明顯。詢問家長怎么沒早治療，好多人沒當(dāng)回事，以為大大就好了。耽誤了最佳治療時(shí)期，提示斜頸患兒家長要提高重視，早發(fā)現(xiàn)早治療，最好去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找專業(yè)醫(yī)生治療。

宮頸機(jī)能不全指在沒有宮縮的情況下，子宮頸由于解剖或功能缺陷不能維持妊娠至足月。典型的臨床表現(xiàn)為孕中期或孕晚期的早期宮頸無痛性擴(kuò)張，伴有妊娠囊膨入陰道，隨后不成熟胎兒娩出。宮頸機(jī)能不全是導(dǎo)致中晚期流產(chǎn)和早產(chǎn)的主要原因，不予糾正則反復(fù)發(fā)生。宮頸環(huán)扎術(shù)是目前治療 宮頸機(jī)能不全的診斷首先要依據(jù)一次或多次的中期流產(chǎn)病史。超聲，尤其是經(jīng)陰B超是目前公認(rèn)的最主要的診斷方法，宮頸機(jī)能不全早期可以看到宮頸內(nèi)口的縮短或者成漏斗狀（胎膜呈漏斗狀進(jìn)入宮頸內(nèi)口）。通常，曾有孕中期流產(chǎn)的婦女在妊娠16-18周時(shí)如果頸管長度小于25mm提示可能發(fā)生早產(chǎn)或流產(chǎn)。