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患者:男 7個月
心肌病
最后交流時間 05.09
心肌損害、肝功能異常,想了解基因報告能否確診疾病、病情嚴重程度、發(fā)病概率、對生活的影響及生活注意事項 出生3小時出現新生兒驚厥,一直查不出原因,后基因篩查發(fā)現x染... 幫忙看一下基因檢查報告,到底是怎么回事,是不是DMD,缺失位點到底嚴不嚴重,會不會發(fā)病;根據基因報告...
總交流次數
46
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:女 12歲
心肌病
最后交流時間 2024.07.23
發(fā)現CK升高1年余,定期復查。 患者2023年2月在體檢中發(fā)現CK增高,無明顯不適主訴?;颊?.. 針對目前檢驗,檢查指標,根據性別,年齡,以及目前的狀態(tài),能否推斷出是什么問題?等待基因結果這段時間是...
總交流次數
65
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 2個月
心肌病
最后交流時間 2024.06.10
發(fā)現心肌酶異常15天 2024年5月25日凌晨發(fā)燒到39度,到醫(yī)院檢查,診斷為泌尿... 診斷病情以及后續(xù)治療
總交流次數
54
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 1天
心肌病
最后交流時間 2024.05.19
Lama2基因純合,出生懷疑心肌損傷? 孕期左側側腦室增寬11,基因檢測lama2位點純合,非近親結... 麻煩看下是否和lama2肌肉病相關,以及目前新生兒是什么狀態(tài)
總交流次數
25
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 3個月
心肌病
最后交流時間 2024.04.05
心肌酶異常2月余 患兒剛出生時低血糖入住新生兒科,第三天查出心肌酶譜高1890... 想知道除了基因檢測陰性外因為什么原因心肌酶譜高,母親為什么心肌酶也高,基因報告中有一項顯示肌病來源于...
總交流次數
57
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 2歲10個月
心肌病
最后交流時間 2022.07.01
肝功能、心肌損傷檢查異常 懷疑肌營養(yǎng)不良!麻煩袁教授謝博士幫忙看下基因檢測報告! 基因檢測報告致病嚴重嗎?單純看這份報告后續(xù)發(fā)展會怎樣?致病完全來自母親嗎?母親會發(fā)病嗎
總交流次數
108
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:女 5歲6個月
心肌病
最后交流時間 2024.12.02
體檢時發(fā)現肝損傷心肌損傷1月余。 補充了出院記錄 想幫忙看看基因檢測結果,然后想看看下一步如何治療,然后想問下這種病預后情況怎樣,平時該注意些什么,要...
總交流次數
37
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 2歲10個月
心肌病
最后交流時間 2022.04.30
肝功能、心肌損傷檢查異常 患者入幼兒園體檢發(fā)現肝功異常, 患者在吉林,當地建議做全外顯基因檢測,目前因疫情封...
總交流次數
103
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 11個月
心肌病
最后交流時間 2021.09.22
肌酸激酶指標偏高 之前肌酸激酶指標在500—600左右,武漢同濟醫(yī)院
總交流次數
2
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
患者:男 4歲1個月
心肌病
最后交流時間 2021.02.25
心肌酶高 1年前輪狀病毒腹瀉的時候CKMB 80左右,3個月
總交流次數
2
已給處置建議
袁云
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
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張星虎
主任醫(yī)師 教授
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
擅長:神經感染及神經免疫性疾?。焊鞣N腦炎、腦膜炎、神經系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林-巴利綜合征等
李婕妤
醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
擅長:運動神經元病,肌萎縮側索硬化,漸凍癥
謝志穎
醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
擅長:神經肌肉病與神經遺傳病。遺傳病的分子遺傳學分析、診斷、治療與遺傳咨詢。
趙亞雯
主治醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
魏路華
主治醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
神經內科
擅長:癲癇,不自主運動,帕金森等運動障礙,神經調控