問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個月，基因檢測提示FKRP純合錯義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 2月初甲流住院，測出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測結(jié)果看，我們是屬于先天性肌營養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個點(diǎn)位變異是屬于嚴(yán)重...總交流次數(shù)17已給處置建議
- 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個月，能爬，能扶走，還不會獨(dú)立行走，不會叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒有癥狀，以后有可能會發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應(yīng)...總交流次數(shù)46已給處置建議
- 新生兒呼吸暫停，驚厥 孩子2025年4月16日出生，出生后哭聲不連續(xù)，四肢抖動，送... 通過觀察有如下表現(xiàn):哭的較少，不連續(xù)吞咽聲音較大體溫不穩(wěn)定，調(diào)節(jié)異常，反復(fù)低燒驚跳多，一點(diǎn)聲音都嚇的...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 患者家屬代述：CK值持續(xù)升高，擔(dān)心攜帶者狀態(tài)及健康風(fēng)險 女兒出生時CK值為1484，未引起注意；2024年7月22日... 1. 隨機(jī)失活結(jié)果是61比39，能否從X染色體長度判斷哪個表達(dá)的多，為什么女兒的CK值還是比正常的高...總交流次數(shù)20已給處置建議
- 新生兒膽汁淤積癥，肌酸激酶高，腦核磁異常 袁教授您好，我孩子出生膽汁淤積癥膽紅素恢復(fù)了轉(zhuǎn)氨酶始終不恢復(fù)... 嬰兒肝功異常，肌酸激酶高，頭核磁異常是否可以幫助診斷線粒體病總交流次數(shù)28已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 患兒半年余前納奶時，出現(xiàn)喊叫、呻吟、呼吸急促，伴呼吸費(fèi)力，漸... 丙酮酸羧化酶缺乏癥用什么藥物治療，控制乳酸高？總交流次數(shù)54已給處置建議
- 步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 四個月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，需要攙扶著走，到重慶兒童醫(yī)院住院半個月... 現(xiàn)在這樣吃藥和自己在家做康復(fù)，沒什么好轉(zhuǎn)。想問我們該怎么辦？可以過來住院治療嗎？
有其他什么配合的治...總交流次數(shù)124已給處置建議
- polg基因突變 袁教授您好，孩子polg基因突變，一直不會走路，目前能牽著她... 23年3月底面診過您，而后有段時間總是反復(fù)感染肺炎，后續(xù)一直在線上問診您總交流次數(shù)73已給處置建議
- 不能獨(dú)立行走2+年 2歲8個月不能獨(dú)站行走，可以扶站扶走，去了上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒... 上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院已完成基因檢查，顯示COQ7基因雜合變異，輔酶Q10缺乏癥8型。
希望醫(yī)生幫...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 肌酸激酶增高1月余 孩子，男，4月8天。孩子肌酸激酶增高1月余（肌酸激酶(CK)... 三月不會抬頭去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)了肌酸激酶高當(dāng)?shù)蒯t(yī)生第一時間懷疑dmd 做了dmd單基因檢測發(fā)現(xiàn)不是 有讓做...總交流次數(shù)85已給處置建議
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張星虎主任醫(yī)師 教授北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長：神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾?。焊鞣N腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林－巴利綜合征等
李婕妤醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長：運(yùn)動神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，漸凍癥
謝志穎醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長：神經(jīng)肌肉病與神經(jīng)遺傳病。遺傳病的分子遺傳學(xué)分析、診斷、治療與遺傳咨詢。- 趙亞雯主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
魏路華主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長：癲癇，不自主運(yùn)動，帕金森等運(yùn)動障礙，神經(jīng)調(diào)控