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河南省兒童醫(yī)院
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患者:女 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.08
酮硫解酶缺乏癥 后面住院的情況;輸了幾天液體以后,乳酸不降反升;我們?cè)谝速e市... 想了解后續(xù)怎么治療
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
付東霞
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 1歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.14
cblC型甲基丙二酸血癥、骨質(zhì)疏松 女孩,8個(gè)半月兒保時(shí),因肌張力低下,大運(yùn)動(dòng)和智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩... 2024年12月美濃改為每天6㎎,3月復(fù)查同型半胱氨酸20,甲基丙二酸偏高接近參考范圍上限2倍,其他...
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
陳永興
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.09
酮硫解酶缺乏癥 近期小孩突然呼吸急促前往醫(yī)院治療,后來(lái)查出是人鼻病毒導(dǎo)致酸中... 想問(wèn)醫(yī)生現(xiàn)在的治療辦法
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
付東霞
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.02
足底血串聯(lián)質(zhì)譜沒(méi)有通過(guò) 足底血串聯(lián)質(zhì)譜未通過(guò),請(qǐng)問(wèn)具體是有什么問(wèn)題 請(qǐng)問(wèn)具體是有什么問(wèn)題
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
付東霞
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 2歲11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.11
基因報(bào)告顯示Polg復(fù)合雜合,線粒體相關(guān) 發(fā)燒嘔吐 昨天晚上六點(diǎn)開(kāi)始發(fā)燒嘔吐,吐昨天白天和晚上食物,反復(fù)幾次起燒... 請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生孩子現(xiàn)在還需要查哪些項(xiàng)目啊,孩子一直沒(méi)有進(jìn)食,很怕缺能量,比如馬上查查肝功,心肌酶,電解質(zhì)
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
索軍芳
河南省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.05
足底血篩查瓜氨酸和精氨酸高于正常值范圍 足底血篩查串聯(lián)質(zhì)譜未通過(guò),瓜氨酸和精氨酸高于正常值范圍 是否再進(jìn)行復(fù)查,或者下一步需檢查什么
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
付東霞
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 25天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.26
發(fā)現(xiàn)串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告異常半天。 半天前患兒于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查結(jié)果顯示串聯(lián)質(zhì)譜異常,具體見(jiàn)報(bào)告單,... 報(bào)告上面超標(biāo)的,是不是對(duì)以后影響很大
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
劉芳
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.25
mat1a基因突變,蛋氨酸,精氨酸偏高 變異來(lái)源:母親,遺傳方式:蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致的高蛋氨酸... 在線就診
總交流次數(shù)
40
已給處置建議
李東曉
河南省兒童醫(yī)院
神經(jīng)遺傳代謝病專(zhuān)病門(mén)診
患者:男 2歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.31
血代謝篩查 寶寶一直瘦小4月份查了血代謝篩查,有幾項(xiàng)高的,高的幾項(xiàng)有問(wèn)題... 化驗(yàn)單是否有問(wèn)題
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
王江濤
河南省兒童醫(yī)院
新生兒疾病診療中心
患者:男 9歲3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.14
甲基丙二酸合并型 血尿篩查報(bào)告出來(lái)了,值有點(diǎn)高,已經(jīng)調(diào)過(guò)藥 現(xiàn)在左乙拉西坦喝3.8,還需要調(diào)嗎?是否需要再去門(mén)診
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
楊志曉
河南省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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擅長(zhǎng):從事兒童遺傳病診療工作多年,擅長(zhǎng)各類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析、分子診斷報(bào)告解讀、遺傳病診斷及遺傳咨詢(xún)等。
武柯
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