診斷尿素循環(huán)障礙時需做以下檢查：（1）常規(guī)實驗室檢查：肝功能、凝血功能、肝臟超聲、腦電圖等檢查有助于評估患者的營養(yǎng)狀況、肝及腦損傷情況。（2）緊急檢測血氨，同時進行血氣分析、電解質(zhì)、血氨基酸?；鈮A譜及尿有機酸分析，對疑似尿素循環(huán)障礙應(yīng)進行基因檢測。其中血氨檢測是診斷和管理尿素循環(huán)障礙的關(guān)鍵，早發(fā)型尿素循環(huán)障礙新生兒期血氨常明顯升高，部分遲發(fā)型患者血氨水平可正常。任何患者不明原因出現(xiàn)尿素循環(huán)障礙急慢性癥狀，均應(yīng)進行血氨檢測。血氨檢測應(yīng)注意盡可能空腹取樣、避免劇烈運動后取樣且血樣采集后密封冰上轉(zhuǎn)運，應(yīng)盡快（30min內(nèi)）完成檢測。一旦確診為高氨血癥，應(yīng)緊急行血氨基酸?；鈮A譜及尿有機酸分析，初步區(qū)分尿素循環(huán)障礙亞型，鑒別其他氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝障礙引起的高氨血癥。等待檢查結(jié)果期間應(yīng)對癥治療。對于不明原因死亡患者，建議凍存血液和尿液等樣本以備病因診斷?；驒z測是尿素循環(huán)障礙確診重要依據(jù)，也是產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的關(guān)鍵。若基因測序未檢測出致病變異，可通過多重連接探針擴增等技術(shù)檢測。磁共振成像有助于評估尿素循環(huán)障礙患者的腦發(fā)育及腦損傷情況。急性期常見彌漫性腦水腫、基底節(jié)損傷，嚴重時有腦疝及腦梗死。慢性高氨血癥常有脫髓鞘病變和腦萎縮。腦磁共振波譜分析谷氨酰胺水平升高有助于發(fā)現(xiàn)輕型患者的腦損傷。該病無特征性影像學改變，檢查陰性時不能排除尿素循環(huán)障礙。

孩子的身高是否達標一直以來是家長關(guān)注的話題之一，生活中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)，很多爸媽總覺得自家孩子長的慢、長的矮。兒童不同時期生長速度是不同的。到底孩子每年長多少、身高達到多少才算達標呢?下面讓劉醫(yī)生給您講一講吧。正常生長速度是多少呢 ？ 出生時身長平均約50cm，出生后生長速率是不勻速的，會有兩個生長高峰。0-2歲是身高增長的第一個高峰，0-1歲身長增長約25cm，1-2歲增長10-12cm。青春期是身高增長的第二個高峰，在青春期，男孩增長約25-30cm，女孩增長約25cm。身高到底達標了嗎？ 最簡單的評估辦法就是對比中國0-18歲兒童、青少年身高百分位數(shù)值表來評價?！鞍俜治弧钡囊饬x：若有100人，由低到高排列，第50位即50百分位為中等身材。身材過于瘦小在臨床上定義為身高或體重低于第3百分位。身高、體重的監(jiān)測對孩子生長發(fā)育評估有重要意義。對孩子的營養(yǎng)性、內(nèi)分泌性等疾病診斷有提示作用。身高的監(jiān)測可以早期發(fā)現(xiàn)評估孩子生長速度是否正常，以及身高是否達標。當孩子小于第3百分位或生長速率減慢（3歲以內(nèi)兒童＜7cm/年，3歲至青春期＜5cm/年，青春期＜6cm/年）都需要及時分析原因。身高的監(jiān)測也可早期發(fā)現(xiàn)生長過快現(xiàn)象，對性早熟的診斷有提示作用，對早產(chǎn)兒與低體重兒的追趕生長有治療和指導作用。在身高監(jiān)測過程中若發(fā)現(xiàn)異常，請及時就診于兒童內(nèi)分泌?？崎T診查找原因，給予合理的干預，以期健康成長。聽了劉醫(yī)生的講解，您是否明白了監(jiān)測兒童生長速度的重要性？您家孩子的身高達標了嗎？（圖片源自網(wǎng)絡(luò) 如有不當請聯(lián)系刪除）