先天性腎積水是常見的小兒泌尿系統(tǒng)先天性畸形，隨超聲技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)可在胎兒期就得到診斷。該病男孩較女孩多見，左側(cè)積水多于右側(cè)。病變大多位于腎盂、輸尿管連接部位。原因有輸尿管管腔狹窄或閉鎖、高位輸尿管、輸尿管內(nèi)黏膜皺褶、輸尿管上端扭曲、迷走血管壓迫輸尿管等等。該病發(fā)生于胚胎18周后，此時(shí)腎單位形成，胎腎開始產(chǎn)生尿液，梗阻情況下即產(chǎn)生腎盂擴(kuò)張積水，出現(xiàn)腎內(nèi)高壓。隨著胎齡的增長，腎盂、腎盞擴(kuò)張分離程度增加，腎實(shí)質(zhì)受壓變薄。臨床表現(xiàn)：1、腹部腫塊：腹痛發(fā)作時(shí)腫塊增大，排尿后腫塊可縮小。2、腰腹部間歇性疼痛：發(fā)作時(shí)可伴惡心嘔吐等消化道癥狀。3、血尿。4、尿路感染 ：常伴高熱、寒戰(zhàn)等全身癥狀。5、高血壓。6、腎破裂：因?yàn)槟I盂內(nèi)有大量尿液，受到撞擊或跌倒時(shí)，容易導(dǎo)致腎破裂。7、腎功能不全。診斷方法：1、首選彩超：無創(chuàng)，無痛苦，了解腎盂積水情況，腎皮質(zhì)厚度，輸尿管各段有無擴(kuò)張等，可初步評估病情。2、磁共振、增強(qiáng)CT、靜脈腎盂造影、核素掃描等等。手術(shù)指征：1、尿路梗阻癥狀：如惡心、嘔吐、腹痛等；2、明顯腎功能損害；3、腎積水進(jìn)行性加重及腎皮質(zhì)變??；4、泌尿系統(tǒng)結(jié)石或感染、高血壓等。手術(shù)年齡：需要手術(shù)者，一般不受年齡限制。手術(shù)方法：小兒先天性腎積水手術(shù)一般均可一次性根治，治療腎盂輸尿管連接處狹窄常用的手術(shù)方式，稱為離斷式腎盂輸尿管成形手術(shù)。就是通過手術(shù)切除狹窄病變段輸尿管及少部分腎盂，重建成形腎盂輸尿管連接處，使尿液能順利流入輸尿管。手術(shù)預(yù)后大部分患兒術(shù)后療效滿意。梗阻解除后原有的癥狀消失，積水減少或者消失，腎功能及腎實(shí)質(zhì)的厚度可有一定的恢復(fù)，術(shù)后定期復(fù)查泌尿系彩超。術(shù)后6個(gè)月恢復(fù)最明顯，術(shù)后1年基本穩(wěn)定。本人率先在海南省開展經(jīng)腹腔鏡離斷式腎盂成形術(shù)，手術(shù)年齡最小者僅3月齡，體重6公斤，通過此微創(chuàng)手術(shù)治療小兒先天性腎積水，術(shù)后手術(shù)切口幾不可見，手術(shù)效果好，損傷小，患兒術(shù)后恢復(fù)快，住院時(shí)間短。典型病例1、1歲半女童2、2歲女童3、3月齡男性嬰兒4、1歲男童5、4歲男童巨大腎積水6、9歲異位腎并積水7、1歲半男童

《染色體病其實(shí)沒什么可怕的！》————如果沒防?。∧侵荒芴谷幻鎸?，然后充分重視！徐志泉 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 腎病風(fēng)濕免疫科海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童腎病風(fēng)濕免疫科徐志泉正常人一共有23對染色體，父親和母親各自通過精子和卵子遺傳給孩子23條染色體，所以正常人的染色體數(shù)目是46條。其中1-22號染色體為常染色體；另加兩條性染色體組成了正常人，女性有2條X染色體(46,XX)；男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色體數(shù)目不是23條，丟失或者增加一條，或者23條染色體并不完整，某一段丟失了或增加了，就會造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生的的疾病，可以在受精卵細(xì)胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細(xì)胞形成后，一開始的染色體正常的，在隨后的細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生了分離異常，發(fā)生了染色體疾病。最常見的染色體病就是21三體（唐氏綜合征），13三體（Patau綜合征），18三體（Edwards綜合征）等，即唐氏篩查時(shí)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重復(fù)綜合征，造成出生缺陷。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因芯片、二代測序等檢測染色體微小拷貝數(shù)變異的技術(shù)也開始了臨床使用。使得更多的染色體微缺失微重復(fù)綜合征可以進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。這些染色體疾病涉及到染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長發(fā)育遲緩、畸形或者出生后智力低下。較常見的有：1p36.3微缺失綜合征；22q11.2微缺失綜合征；15q11.2q13微缺失綜合征；7q11.23微缺失綜合征等。這些微重復(fù)或者微缺失綜合征通過傳統(tǒng)的羊水細(xì)胞培養(yǎng)法是無法準(zhǔn)確診斷的，需要通過基因芯片進(jìn)行。在兒科專業(yè)，如果新生兒或者幼兒有發(fā)育異常，基因芯片是推薦的第一線的診斷方法。我們可通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測，通常是基因芯片與細(xì)胞培養(yǎng)染色體同時(shí)進(jìn)行，在檢查常見的染色體疾病如三體綜合征等疾病外，也同時(shí)檢測了染色體微重復(fù)微缺失綜合征，是比較全面、快速、準(zhǔn)確的染色體檢查。如果胎兒存在較嚴(yán)重的染色體疾病，就可以選擇優(yōu)生性引產(chǎn)，降低出生缺陷概率。因?yàn)槿旧w病的咨詢是非常專業(yè)的，所以一般如果產(chǎn)前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳?？七M(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢，了解各種風(fēng)險(xiǎn)和再發(fā)幾率后，根據(jù)自己家庭情況再進(jìn)行后續(xù)處理。下面是一些常見染色體疾病的簡要說明，染色體微重復(fù)微缺失綜合征不包括在內(nèi)，會在另外的文章中說明。1、唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、特殊面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生長發(fā)育遲緩（身材矮小，頭圍小于正常，前囟閉合晚，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良）和多發(fā)畸形（常有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形）。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)性很高，在高齡婦女中常見。2、Edwards綜合征，即18三體綜合征，是次于21三體的第二種常見染色體三體征，是由18號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟畸形最明顯）。出生后因?yàn)橛卸喟l(fā)畸形，喂養(yǎng)困難、呼吸困難等因素，一般于新生兒期死亡。約5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。主要臨床表現(xiàn)有：出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、拇指發(fā)育不全、搖椅足)，肺發(fā)育不良，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，神經(jīng)系統(tǒng)疾病有無腦畸形、腦積水及其他腦發(fā)育異常等，有嚴(yán)重認(rèn)知障礙。3、Patau綜合征，即13三體綜合征，是由13號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多，存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡。即使能夠存活，有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育異常，易發(fā)癲癇，喂養(yǎng)困難。主要臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，前腦無裂畸形，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、多指或趾)，呼吸困難，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。4、X三體綜合征，即47,XXX綜合征，是最常見的女性三體綜合征，是因?yàn)閄染色體增加了一條導(dǎo)致的疾病。在女嬰中的發(fā)病率有1/1000，多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者不表現(xiàn)癥狀，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常：間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，部分患者有智力障礙和精神障礙。5、克氏征，即47,XXY綜合征，又稱為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊邽槟行裕日Ｄ行远嗔艘粭lX染色體。據(jù)文獻(xiàn)資料，發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100，在不育癥患者中約為1/20。主要臨床表現(xiàn)有：不育；第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)（無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小，乳房發(fā)育等）；身材高，四肢長，智力水平不一，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。6、Turner綜合征，即45,X綜合征，在新生女嬰中發(fā)生概率約為1/2500。與正常女性相比，患者少了一條X染色體。主要臨床表現(xiàn)為身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期應(yīng)用激素類藥物可能可以提高身高）；生殖器與第二性征不發(fā)育（外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，卵巢發(fā)育不全，部分患者可能可以正常來月經(jīng)，但易發(fā)生卵巢早衰，乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育）；軀體的發(fā)育異常（眼瞼下垂、耳大位低、高腭弓、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等）。智力發(fā)育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限與正常人相同。一些X染色體嵌合體（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色體結(jié)構(gòu)異常（如X染色體長臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，環(huán)形XrX或易位型X）表現(xiàn)與45,X類似。7、47,XYY綜合征（XYYsyndrome）,在男嬰中的發(fā)生率為1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過180cm，智力水平正?；蛘呗越档?。部分患者脾氣暴烈，易激動。大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限。偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-綜合征，又稱為貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。主要臨床表現(xiàn)有：貓叫樣哭聲；特殊面容（頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短等）；生長發(fā)育落后；多發(fā)畸形（先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等）。9、48，XXXX綜合征，患者有4條X染色體，比正常女性增加2條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX嚴(yán)重。10、49，XXXXX綜合征，患者有5條X染色體，比正常女性增加3條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX、48，XXXX更嚴(yán)重。11、48，XXYY綜合征，表現(xiàn)與47,XXY類似，生育力下降，精神障礙程度更嚴(yán)重。12、49，XXXXY綜合征，比正常男性增加3條X染色體。智力障礙，精神障礙更嚴(yán)重。13、8號三體綜合征，又稱Warkany綜合征(Warkanysyndrome)。罕見，男性好發(fā)，臨床存活患者均為嵌合體型。臨床表現(xiàn)有：下頜小并后縮，耳大且位低，腭弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側(cè)彎、椎體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，椎骨裂，多余肋骨，關(guān)節(jié)僵直及畸形足。內(nèi)臟畸形多為腎畸形，少數(shù)為外生殖器發(fā)育不良。肌張力高，步態(tài)異常。智力低下，少數(shù)嵌合比例較低者正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語言障礙突出，部分有癲癇發(fā)作。14、 9三體綜合征，9號染色體部分三體是較常見的異常，主要臨床表現(xiàn)有：精神發(fā)育遲緩，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距過寬、嘴角下垂、小頜、耳廓畸形、低位耳），發(fā)育異常（兩手小指彎曲變形,指甲發(fā)育不良和異常的皮紋改變），腦發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形），左心發(fā)育不良等。15、 14三體綜合征，完全或單純性14三體型的胚胎是不能存活的,所以在自然流產(chǎn)中常見。臨床存活患者為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容、骨骼及心血管等多發(fā)畸形,發(fā)育遲緩，智力障礙，嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。16、 15三體綜合征，完全或單純性15三體型的胚胎是不能存活的,臨床存活患者均為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容（前額正中獨(dú)眼、異位鼻、單鼻孔、發(fā)際低）、骨骼畸形（拳頭緊握、指或趾異常）、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及其他多發(fā)畸形,嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。17、 16三體綜合征，完全或單純性16三體型的胚胎是不能存活的，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型，且嵌合比例較低。主要表現(xiàn)有：皮膚表現(xiàn)（多毛、毛細(xì)血管擴(kuò)張、角化過度和色素沉著等），其他包括骨骼異常，聽力喪失等。18、 17三體綜合征，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型。主要表現(xiàn)有：異常面容（前額突出、瞼裂下斜、鳥嘴鼻、高腭弓、小嘴），頸短，骨骼異常（漏斗狀胸、拇指攣縮等），發(fā)育遲緩，智力障礙。19、 22三體綜合征，流產(chǎn)胚胎中常見。臨床表現(xiàn)有：異常面容（虹膜部分缺損、鉤狀鼻、長人中、小下頜、眼距寬、眼瞼下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（長而細(xì)手指、髓關(guān)節(jié)脫臼），肌張力低，先天性心臟病，肛門閉鎖，發(fā)育遲緩，智力障礙。20、 4p部分三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征。21、 4p部分單體綜合征，又名Wolf-Hirschhorn綜合征。主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征（患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生低體重，哭聲細(xì)小，呈貓叫樣，脊柱側(cè)凸，鼻梁低平，瞼裂下斜，小下頜，低耳位，耳前贅生物，雙手通貫掌，隱睪，尿道下裂，先天性心臟病等）。生存期限一年以內(nèi)為多。22、 4q部分三體綜合征，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，多數(shù)患者生存期限小于一年。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩但體重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髖骨畸形），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎盂積水、膀胱輸尿管反流、隱睪、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三體綜合征，肌張力減退，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，運(yùn)動和精神發(fā)育遲緩，面部畸形（前額扁平、枕骨突出、內(nèi)眥贅皮、低耳、眼距過寬、腭裂、小頜畸形），心臟畸形（房間隔缺損），腎功能異常（腎盂擴(kuò)張），癲癇，肺功能異常。24、 5q部分三體綜合征，面部畸形（反先天愚型樣：瞼裂狹窄下斜，內(nèi)眥贅皮、眼距增寬、斜視），嚴(yán)重精神運(yùn)動發(fā)育遲緩、智力低下、生長發(fā)育遲緩，混合性耳聾。25、 6p部分三體綜合征，以異常面容、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、耳聾、智力及生長發(fā)育遲緩、精神運(yùn)動發(fā)育嚴(yán)重遲緩為主要表現(xiàn)。臨床病例罕見。26、 6q部分三體綜合征，臨床病例罕見，新生兒期死亡多見。癡呆面容，多發(fā)性畸形。此外，還有很多染色體片段重復(fù)或缺失綜合征，這里就不一一贅述了，常染色體重復(fù)或缺失的片段較大的話對于胚胎是致死性的，如果片段較?。ㄒ话?0Mb以內(nèi)），胎兒可能存活，大部分表現(xiàn)為多發(fā)畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等綜合征。本文對于7p部分三體綜合征、7q部分三體綜合征、8p部分三體綜合征、8q部分三體綜合征、9p部分三體綜合征、9p部分單體綜合征、10p三體綜合征、10q部分三體綜合征、11q部分三體綜合征、11q部分單體綜合征、12p三體綜合征、12p部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、14部分三體綜合征、15q部分三體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征等染色體綜合征不再重復(fù)說明了?？傊?，染色體重復(fù)或者缺失綜合征存活患兒因?yàn)槎喟l(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，需要終生護(hù)理和康復(fù)，對于家庭和社會來說都是比較沉重的負(fù)擔(dān)。對于容易發(fā)生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產(chǎn)前篩查高危的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，降低這樣的染色體異常的出生缺陷發(fā)生概率，是產(chǎn)前診斷工作者的首要目的之一。

門診常常能看到病友們因“生化妊娠”而沮喪不已，這里和大家一起學(xué)習(xí)討論一下。其實(shí)，對于什么是生化妊娠，還沒有明確共識，大多數(shù)專家認(rèn)為這是一個(gè)極早期的流產(chǎn)，發(fā)生率之高，超乎大家想象。有專家做過一個(gè)實(shí)驗(yàn)，收集育齡婦女的月經(jīng)血提取脫落子宮內(nèi)膜進(jìn)行病理檢查，發(fā)現(xiàn)有70-80%的婦女經(jīng)歷的是懷孕，只是沒有持續(xù)下去，因此經(jīng)歷了一次血量偏大的“月經(jīng)”。現(xiàn)在大家應(yīng)用測孕試紙非常嫻熟且檢測時(shí)間非常早，試紙也越來越敏感，常常同房一周或移植不到一周就開始檢測，不少發(fā)現(xiàn)“灰印”，以致發(fā)明了一個(gè)特有名詞叫做“意念灰”，這里一部分最后成功升級為中隊(duì)長，一部分變成白板一塊，有的會更積極地提前抽血化驗(yàn)，那到底血HCG多少才能診斷生化妊娠呢？所謂生化妊娠：是指精卵結(jié)合七天以后就要分泌絨毛膜促性腺激素，再過七天以后，用早孕試紙就可能測出來，精卵結(jié)合成受精卵，還要回到子宮里著床，生化妊娠就是結(jié)合了，但著床在哪并不知道，這種叫生化妊娠。有專家認(rèn)為生化妊娠是指發(fā)生在妊娠5周內(nèi)的早期流產(chǎn)，血中可以檢測到HCG升高，大于25mlU/mL（大多數(shù)專家認(rèn)同這個(gè)結(jié)果）或者尿妊娠試驗(yàn)陽性，但超聲檢查看不到孕囊，提示受精卵著床失敗，又被稱為“亞臨床流產(chǎn)”，同時(shí)，非常重要的一點(diǎn)是，可能是宮外孕哦。那么，新的問題出來了，為什么會發(fā)生生化妊娠？理論上講，人類細(xì)胞的染色體是23對，共計(jì)46條，卵子和精子分別攜帶一套染色體（23條）。無避孕的性行為發(fā)生時(shí)如果剛好遇上排卵，精子進(jìn)入卵子，染色體就開始一一配對，形成一個(gè)完整的受精卵（有了46個(gè)染色體啦），受精卵不斷分裂同時(shí)慢慢移動到子宮，植入，然后繼續(xù)分裂，慢慢發(fā)育成一個(gè)胚胎，再從胚胎發(fā)育成胎兒，這就是懷孕過程。但這看似簡單的過程其實(shí)是個(gè)非常復(fù)雜、精密的過程，但凡有一個(gè)小小的環(huán)節(jié)或環(huán)境的影響都會導(dǎo)致異常，一旦發(fā)生則毀滅性的打擊，卵子的老化，精子的異常包括感染因素，或是年齡不大，懷孕時(shí)狀態(tài)不佳，不巧“歪瓜遇上裂棗”，所以，生化妊娠其實(shí)就是一種自然淘汰，并不是壞事，不必糾結(jié)，其實(shí)每個(gè)人都有可能經(jīng)歷過生化妊娠，只是沒在意罷了，不會有大的影響。轉(zhuǎn)經(jīng)后就可以恢復(fù)正常，完全可以忽略，并不影響以后懷孕。當(dāng)然，如果屢屢發(fā)生生化妊娠，我們就要好好查找原因了，具體查找原因路徑其實(shí)和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)類似，具體有哪些呢？1.精子或卵子本身有缺陷----檢查方法：檢查雙方染色體或基因，必要時(shí)全基因測序2.卵巢黃體功能不健，孕酮分泌不足，子宮內(nèi)膜轉(zhuǎn)化狀態(tài)異常，影響受精卵的著床----檢查方法：檢查激素六項(xiàng)或子宮內(nèi)膜病理活檢3.子宮因素如子宮發(fā)育不良、子宮粘膜下肌瘤、子宮內(nèi)膜息肉、宮腔粘連、子宮內(nèi)膜結(jié)核或嚴(yán)重的子宮內(nèi)膜炎等影響受精卵著床----通過宮腔鏡檢查及手術(shù)4.凝血免疫因素：近年來對凝血免疫因素的研究火爆，如易栓癥、同種免疫及自身免疫，通過驗(yàn)血檢查免疫抗體如NK 細(xì)胞，自然殺傷細(xì)胞、狼瘡抗體、抗核抗體、D-D二聚體等，封閉抗體有爭議，個(gè)人意見不查，也不贊同用丈夫血的免疫治療。5.注意有無甲狀腺功能的異常、糖代謝的異常及胰島素抵抗、泌乳素、雄激素是否異常、是否有維生素D的缺乏？6.BMI過高及過低、虛寒、燥熱體質(zhì)需要鍛煉、減重及調(diào)整狀態(tài)，通過靠譜的中藥及針灸調(diào)養(yǎng)7.心情非常影響懷孕，愉快、豁達(dá)、有愛心、不糾結(jié)是生育健康孩子的法寶，精神過度緊張，尤其是因未孕而嚴(yán)重的焦慮，可以請心理醫(yī)生或與家庭溝通爭取寬容和理解。8.最重要的事情是在合適的年齡做該做的事，適齡結(jié)婚生育，這是最重要的。最后溫馨提示大家：目前藥店里的測孕試紙五花八門，有些過度敏感，有些還用著HCG去測HCG ,結(jié)果完全可能是藥物沒代謝完，瞎著急，因此，測尿時(shí)間應(yīng)在至少停用HCG5天后，而且試紙選擇不需要太豪氣，5毛錢一根大衛(wèi)試紙就滿足要求了（只因經(jīng)濟(jì)而又質(zhì)量保證，不是做廣告哈）。偶爾逮到的生化妊娠是福不是禍，只有反復(fù)出現(xiàn)生化妊娠才需要勞心勞力去檢查，而且HCG超過25mlU/mL才能診斷生化妊娠。在接受輔助生殖技術(shù)助孕的熊貓媽媽們，淡定些，按照醫(yī)生要求的時(shí)間抽血就好，不要無事生擾，除非出現(xiàn)腹痛或出血。健康飲食、快樂生活是得到健康孩子的法寶，祝各位早日抱上健康娃！