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患者:男 1歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.19
甲基丙二酸高于正常值6倍蛋氨酸正常發(fā)育遲 十幾天前因為病毒感染呼吸急促抽搐意識有點模糊,有癲癇癥狀(眼... Mma6倍于正常值和蛋氨酸正常長期純素食。是單純的缺乏維生素b12導(dǎo)致的甲基丙二酸升高嗎?
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
張繼要
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.07.02
基因檢測CFB基因有臨床意義不明的變異 孩子出生后黃疸升高,到鄭大三附院接受藍(lán)光治療,但下降速度較慢... 想咨詢您是否會致?。?月24日檢查了血常規(guī),肝功腎功,想請您看是否異常?第二針乙肝疫苗可否接種?
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
張建江
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:男 7歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.03
基因篩查發(fā)現(xiàn)免疫缺陷 24年1月感染EB病毒,3月感染肺炎,猩紅熱,4月急性扁桃體... 基因篩查顯示MCM10雜合突變,免疫缺陷,請問這是怎樣的缺陷嚴(yán)重嗎影響孩子的生命嗎如何治療
總交流次數(shù)
43
已給處置建議
劉健
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 10個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.08.06
希特林蛋白缺陷 我們這個情況可以打麻塞風(fēng)跟乙腦疫苗嗎或者有什么疫苗不可以打的... 我們這個情況可以打麻塞風(fēng)跟乙腦疫苗嗎或者有什么疫苗不可以打的嗎
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
謝壘
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 10歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.11.06
pik3cd基因突變 現(xiàn)在我們西羅莫司片沒藥了 問問咱們醫(yī)院有這個藥么 咱們醫(yī)院有這個西羅莫司片么?
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
劉健
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 2歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.06.30
雖然病情有所好轉(zhuǎn)但是大概一個月一次發(fā)病, 代謝病復(fù)診 孩子的情況越來越好,已經(jīng)自己獨立走路了,說話,吃飯,大便有了... 到底怎么確診孩子的???孩子到底是什???最好的治療措施.是不是再進(jìn)一步檢查?必要去內(nèi)地專業(yè)醫(yī)院檢查嗎?
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
張繼要
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 1歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.04.19
丙酸血證 八個月之前酸中毒過一次,現(xiàn)在一歲半了,這兩天飯量減少,不好好... 詢問參謀
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
竇冰華
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 2歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.01.06
代謝病,缺乏維生素b1,肌體無力, 平均一個月一次發(fā)病,持續(xù)5-7天。 疫情原因當(dāng)時就診的醫(yī)院半年多了沒去確診,或者治療?,F(xiàn)在去的話哪些方面檢查?在家里怎樣預(yù)防?吃什么藥?
總交流次數(shù)
26
已給處置建議
張繼要
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:男 2歲11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.11.02
粘多糖2型 基因突變 頭圍大 手指爪型手 肝脾腫大
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
竇冰華
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
患者:女 14歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.08.22
腎病綜合征 遺傳代謝病,血糖高 上次就診7.26號,7.27號開始甲潑尼龍每日2片
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
張建江
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
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張笑聰
主治醫(yī)師
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擅長:1.生長發(fā)育問題,性早熟,矮小,遺尿; 2.語言發(fā)育遲緩,自閉,睡眠問題,兒童心理,多動,學(xué)習(xí)困難的診斷及治療;指導(dǎo)學(xué)習(xí)技巧。 3.營養(yǎng)性問題:貧血、營養(yǎng)素缺乏、生長遲緩、肥胖); 4.過敏性疾病:濕疹、鼻炎、食物過敏、食物不耐受。
汪璽正
醫(yī)師
鄭大一附院
小兒內(nèi)科
擅長:兒科常見病,如感冒、發(fā)熱、腹瀉等,兒童心臟疾病如心肌炎、各類型先天性心臟病等,兒童生長發(fā)育類疾病如兒童糖尿病、矮小癥等。