一、什么是身材矮?。糠矉胗變浩?3歲以下)生長速率低于每年7厘米，兒童期(3歲-青春期)生長速率低于每年5厘米，青春期生長速率低于每年5.5-6.5厘米，可考慮為兒童生長遲緩。當(dāng)您孩子的身高低于同年齡、同性別正常健康兒童平均身高（參照身高標(biāo)準(zhǔn)表）2個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）或者生長曲線第3百分位以下者屬身材矮小。身高標(biāo)準(zhǔn)表（平均為正常身高）二、遺傳靶身高的計算：父母的平均身高即是遺傳潛力所確定的兒童預(yù)測成年身高，也稱為靶身高。--男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm)--女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm)三、體格生長三個階段特點(diǎn)：嬰幼兒期3歲以內(nèi) (生長快速期)：主要受生長激素和營養(yǎng)調(diào)節(jié)，出生后第一年生長速度最快，可增長25厘米，第二年可增長10厘米。兒童期3歲－青春期（生長速度減緩期）：此期間生長主要由生長激素和甲狀腺素調(diào)節(jié)，每年增長5-7厘米。青春期女孩11-15歲，男孩12-16歲(生長加速期) ：由于生長激素及性激素的協(xié)同作用，男、女兒童進(jìn)入青春期生長速度再次加快，但由于有性激素的參與，在增高的同時骨成熟也加快，導(dǎo)致骨骺閉合，身高增長停止。男孩在整個青春期身高可增長25-28厘米。女孩身高可增加25厘米左右。四、常見矮小病因：1.生長激素缺乏癥（GHD）①生長激素缺乏癥（GHD），又稱垂體性侏儒癥，是指下丘腦-垂體前葉功能障礙造成生長激素分泌不足引起的生長障礙。②臨床表現(xiàn)：出生5月后生長減慢，1-2歲時明顯，隨年齡增長，生長發(fā)育緩慢程度也增加。一般身高低于同性別，同年齡平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）或低于第3百分位數(shù)；嚴(yán)重的低于3SD，或低于雙親中值高度的-1.5SD。③骨齡：GHD患兒骨齡均延遲，一般延遲2歲或2歲以上④實(shí)驗(yàn)室：a.GH峰值≤5ng/ml,則為完全性GH缺乏b.GH峰值在5.1-9.9ng/ml，則為部分性GH缺乏 c.GH峰值≥10ng/ml，則為反應(yīng)正常2.特發(fā)性矮小（ISS）特發(fā)性矮?。↖SS）是兒童矮小最常見的病因之一。指在相似環(huán)境下，兒童的身高較正常的同種族、同年齡、同性別人群的身高均值低兩個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）以上或處于第3百分位一下，暫時無明確原因，排除了其他一些疾病如生長激素分泌低下、先天性卵巢發(fā)育不全癥、性早熟、慢性器質(zhì)性疾病、甲狀腺功能低下等引起的矮小。其發(fā)病率在身高低于第3百分位的矮小兒童中占20%左右。3.中樞性性早熟（CPP）中樞性性早熟（CPP）是源于下丘腦提前增加了促性腺激素釋放激素（GnRH）的分泌和釋放量，提前激活性腺軸功能，導(dǎo)致性腺發(fā)育和分泌性激素，使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。CPP又稱為GnRH依賴性性早熟，其過程呈進(jìn)行性性發(fā)展，直至生殖系統(tǒng)發(fā)育成熟。性早熟是女性8周歲之前出現(xiàn)第二性征，男性9周歲之前出現(xiàn)第二性征。性早熟的危害主要是心理行為和體格發(fā)育兩方面的危害：①孩子可能因自己在體型上與周圍小伙伴不同，而產(chǎn)生自卑、恐懼和不安。②過早的來月經(jīng)的女孩子往往精神十分緊張，影響其正常生活好學(xué)習(xí)。③性早熟患兒在性征提前出線的同時，往往伴有骨骼生長的加速，身材雖暫時較同齡兒童高，但由于骨骺提前閉合，成年后身材比正常人矮小?，F(xiàn)在對于性早熟的患兒往往使用促性腺激素釋放激素類似物聯(lián)合生長激素進(jìn)行治療，改善患兒成人身高。4.特納綜合癥（TS）①特納綜合癥(TS)又名先天性卵巢發(fā)育不全癥，為女性矮小常見病因，發(fā)病率約為活產(chǎn)女嬰1/2000~1/5000。本癥由于X染色體的畸變，有多種核型。這個病是1938年，由一個叫特納的外國人報告的，所以此病又稱為特納綜合癥。②通過檢查血染色體就能確認(rèn)特納綜合癥③患有特納綜合癥的孩子，主要特征是先天性卵巢發(fā)育不全，性發(fā)育呈幼稚型，或原發(fā)性閉經(jīng)，有時合并心、腎的畸形。B超檢查子宮小，始基子宮狀，卵巢發(fā)育不全呈條索狀。5.小于胎齡兒（SGA）又稱宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）或小樣兒：出生體重低于同胎齡，同性別平均體重的第10百分位以下或低于2個標(biāo)準(zhǔn)差，或出生身長在標(biāo)準(zhǔn)化生長各表中對應(yīng)胎齡的第3-第10百分位。所有人類胎兒中有3%-10%出生時為SGA，至2歲時大多數(shù)SGA兒童身材將會正常化，有10%-15%的SGA兒童無法充分出生后追趕生長，造成兒童期身材矮小，其中50%病例導(dǎo)致成年矮小。五、矮身材一般需要做哪些檢查？項目目的骨齡剩余生長潛力，預(yù)測孩子終身高血常規(guī)是否貧血血糖糖代謝異常甲功甲狀腺功能低下肝腎功慢性疾病，物質(zhì)吸收不好乙肝乙肝病毒生長激素激發(fā)試驗(yàn)缺乏生長激素顱內(nèi)MRI腦垂體病變、腫瘤性染色體先天性卵巢發(fā)育不全B超子宮、生殖器異常IGF-1、IGFBP3 生長激素及抵抗

生長激素發(fā)展主要經(jīng)歷了三個階段：第一階段是從垂體源性到基因工程技術(shù)表達(dá)，避免了外源性病毒的安全隱患；第二階段是從粉劑到水劑，實(shí)現(xiàn)了空間結(jié)構(gòu)與天然結(jié)構(gòu)一致，抗體零檢出；第三階段是從短效到長效，大大提升了患者用藥依從性。不管是醫(yī)生還是患者，對于一個長期治療的藥品，更關(guān)注的是藥品的安全性，其次才是療效和便利性。而水劑之所以費(fèi)用高于粉劑，就是因?yàn)樗陌踩苑矫娴膬?yōu)勢遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于粉劑。國內(nèi)外近千例注冊臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示：目前已上市的生長激素水劑，抗體均為零檢出，而粉劑均有抗體產(chǎn)生。水劑采用蛋白質(zhì)液體穩(wěn)定技術(shù)，保持了生長激素的天然構(gòu)象，2007年歐盟藥品審評中心頒布了免疫原性評價指導(dǎo)原則：抗體所引起的免疫原性反應(yīng)應(yīng)以風(fēng)險管理為基礎(chǔ)，需要長期評估；處方制劑最佳選擇是天然結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)藥物；兒童是抗體發(fā)生的高危人群，免疫復(fù)合物的危害可能反應(yīng)很小也可能嚴(yán)重到威脅生命。生長激素藥物的主要應(yīng)用群體是兒童，更應(yīng)關(guān)注免疫原性帶來的風(fēng)險。水劑采用卡式瓶包裝和注射筆系統(tǒng)，避免了使用過程中玻璃碎屑、微粒及微生物的污染，提升患者用藥依從性的同時又確保了注射過程更安全。評價一個生長激素產(chǎn)品的療效，最為關(guān)鍵的指標(biāo)是比活。國家權(quán)威機(jī)構(gòu)中檢所的檢測結(jié)果顯示：“賽增水劑”的比活高達(dá)3.87 IU/mg，遠(yuǎn)高于國際和國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)。比活值越高，則臨床療效越高。臨床上由于遺傳，起始治療年齡，骨齡，病種，生活環(huán)境，營養(yǎng)等等個體差異，導(dǎo)致不容易看到水粉比活差異在臨床的實(shí)際體現(xiàn)，但如果選擇同宗同源的個體來進(jìn)行比較，水劑的臨床療效一定是優(yōu)于粉劑的。水劑替代粉劑是生長激素發(fā)展的必然趨勢，賽增水劑具有良好的安全性和依從性，更適合矮小兒童長期安全使用。矮小是需要長期治療的疾病，患者家長選擇生長激素治療也是一個復(fù)雜的過程，要堅持1-2年的治療時間。實(shí)際上患者需要仔細(xì)考慮，堅定治療信心，才能取得好的療效。醫(yī)生有責(zé)任將治療中的一切影響因素充分告知患者，包括治療的必要性，不治療的危害，治療中可能遇到的各種情況，藥品之間的區(qū)別，不良反應(yīng)，治療效果如何評估等等，最后的治療選擇應(yīng)有患者來判斷。這是患者的知情權(quán)。相信大部分患者愿意選擇“水劑”這樣一個更安全，更有效，更便利的生長激素，配合醫(yī)囑，堅持治療，取得理想終身高。

家長都希望自己的孩子健康生長，尤其是對孩子的身高倍加關(guān)注。身高是評價兒童生長的簡便而重要的指標(biāo)，家長注意孩子的身高生長是非常正確的，這樣做能夠及早發(fā)現(xiàn)問題，并處理。在生長過程的每一年齡上，兒童身高的分布總是身高在平均數(shù)左右的最多，但也總有部分矮身高和高身高的孩子。那么，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子身高異常該怎么辦呢？可以考慮以下幾個步驟：1、判斷孩子的身高是否正常 使用表1來進(jìn)行判斷。表1中的P3、P97百分位數(shù)分別說明了兒童正常身高的下限和上限，P50說明的是平均身高。首先根據(jù)孩子的年齡確定在哪一行，再根據(jù)孩子的性別確定列，如果孩子的身高在P3、P97百分位數(shù)值之間，說名身高正常，假如低于P3百分位數(shù)值，則說明確實(shí)是矮身高。 但是，在對孩子身高的關(guān)注中，一般家長只注意孩子是否矮，卻往往忽視了身高顯著高于同齡兒童的孩子。如果孩子的身高高于P97百分位數(shù)值，也說明了身高的異常，其中有部分孩子可能早熟，雖然在小年齡上明顯高于同伴，但其成年身高卻可能受到很大的損失。所以，當(dāng)孩子的身高大于年齡身高的P97百分位數(shù)值時，也要引起家長的特別關(guān)注。 之后，可在下述幾個方面進(jìn)一步分析： ⑴評價孩子出生體重與身長：根據(jù)出生體重和身長可以判斷孩子出生前的生長狀況。如果男孩出生時體重低于2.58kg、女孩低于2.54kg，或是根據(jù)表2男孩出生身長低于46.9cm、女孩低于46.4cm，則可初步認(rèn)為是小于孕齡兒（SGA）。大部分小于孕齡兒（90%）出生的嬰兒在2歲前出現(xiàn)趕上生長，身長和體重達(dá)到正常范圍，但有小部分小于孕齡兒（10%）出生的嬰兒持續(xù)生長延遲而矮身高。所以，可以根據(jù)家長掌握的孩子2歲以前的身長數(shù)據(jù)，使用表2來評價。如果在2歲前的數(shù)次身長數(shù)值大于相應(yīng)年齡的-2SDS列的數(shù)值，則說明出現(xiàn)了趕上生長，而如果仍然低于-2SDS列的數(shù)值，則可初步判斷為持續(xù)生長延遲的小于孕齡兒出生兒童，應(yīng)當(dāng)去醫(yī)院就醫(yī)。 ⑵回憶孩子的病史：應(yīng)當(dāng)回顧是否存在胎兒期生長異常、圍產(chǎn)期并發(fā)癥，曾患較重大疾病或慢性疾病、有無使用影響生長的治療藥物、營養(yǎng)狀態(tài)（偏食，厭食等）、以及心理和智力情況。 ⑶判斷有無遺傳的可能性：父母應(yīng)回憶自己兒童期和青春期的生長，并觀察親屬的身高，是否有矮身高家族史。家族性矮身高兒童患有影響生長疾病的可能性很低。 ⑷觀察孩子青春期發(fā)育跡象：父母應(yīng)注意觀察孩子的第二性征的發(fā)育，如果女孩在12歲乳房仍未開始發(fā)育，男孩13歲陰莖和睪丸仍未開始發(fā)育，則可能是青春期延遲。但反過來，如果女孩在8歲前乳房開始發(fā)育、男孩在9歲前睪丸開始發(fā)育增大，則有可能為性早熟，這些異常狀況都將影響孩子的成年身高，因此應(yīng)盡早就醫(yī)。 ⑸測骨齡：通過骨齡評價了解兒童的發(fā)育成熟狀況，對身高生長作出估價，同時與其它觀察結(jié)果一起，對兒童生長是否正常作出初步的判斷。 （表1中P3為矮小、P50為正常、P97為高大）2、計算孩子的靶身高（即遺傳身高） 靶身高能夠預(yù)測兒童身高的遺傳潛力，可依下列公式（中國城市兒童靶身高公式）計算： 男孩靶身高 =（父身高+母身高）/2 ＋ 6cm 女孩靶身高 =（父身高+母身高）/2 － 6cm 靶身高預(yù)測的是兒童的遺傳身高，并未涉及個體兒童特異的環(huán)境影響因素；而使用兒童現(xiàn)身高和骨齡所預(yù)測的成年身高則反映了兒童的遺傳和所受到的環(huán)境因素（疾病、營養(yǎng)狀況等）的影響。因此，如果預(yù)測成年身高低于靶身高范圍，則孩子可能存在有生長的異常，也應(yīng)及早就醫(yī)檢查。本文系秦建平醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。