一位高齡孕婦，做過甲狀腺癌手術，嗓子沙啞，結果意外懷孕，到孕5月才發(fā)現，經過檢查又發(fā)現先天性心臟病，好在沒有合并肺動脈高壓，但是卻又發(fā)現血壓升高，感覺這位孕婦好辛苦，可是還有更讓人擔心的問題，超聲檢查提示胎兒臍血流異常，見第一張圖，正好近期華西秦朗教授組織的會議中張力主任講了相關的課，真是及時雨。應驗了“吸引力法則”。反復聽了幾遍，把關鍵的圖片保存下來，好以后參考。

一、胎兒血液循環(huán)二、胎兒缺氧時生理及病理表現1、生理表現：2、病理表現：三、特殊胎心監(jiān)護1.正常胎心監(jiān)測:①穩(wěn)定的基線FHR：110-160次/分；②可靠的變異：6-25次/分；③加速：40分鐘≥2次，胎心加速≥15次/分，持續(xù)＞15秒，＜2分鐘；④沒有減速。2.壓力感受器減速型：在30秒內達到最低點，并立即恢復到基線FHR，沒有任何延遲。常見于臍帶受壓。3.化學感受器減速型：胎盤池的氧合減少，子宮收縮將導致氧濃度降低，二氧化碳的積累；導致低O2,高CO2及H+，刺激化學感受器；子宮肌層松弛，新鮮的含氧血液必須從母體螺旋小動脈進入胎盤靜脈竇，逐漸“洗掉”各自化學感受器中積累的化學物質，胎心恢復基線。4.“之字形”型：①＞25bpm的不穩(wěn)定上下波動，過度變異；②頻繁的子宮收縮與血液流動的中斷，導致胎兒自主神經不穩(wěn)定，臍動脈pH值異常；③持續(xù)＞2分鐘的鋸齒形模式與圍產期不良結局有關。5.絨毛膜羊膜炎的“之字形”型：①基線高于上限或基線突然增加＞10%，沒有重復的變異減速；②胎兒絨毛膜羊膜炎疊加缺氧應激將增強胎兒神經損傷，導致胎兒神經炎癥；并且可能增加胎便吸入綜合癥發(fā)生。6.“雙峰征”型：常出現于第二產程，應該非常小心“雙山峰”征，劇烈加速與持續(xù)的子宮收縮同時發(fā)生；基線無法判斷。7.非典型的正弦型或“普爾鯊牙”型：可能是因為自主神經不穩(wěn)定；常見于急性胎母輸血綜合征或母體出血致胎兒低血壓。8.亞急性缺氧型：①繼發(fā)于頻繁的子宮收縮，出現短暫性和重復性氧合減少導致間歇性減速；②如果中間基線FHR和變異性保持正常，不需要任何緊急干預，尋找原因并改善；③隨著時間的推移，如果反復和延長，可能導致胎兒酸中毒。9.急性缺氧型:①FHR下降＞30bpm，持續(xù)時間超過3分鐘；②胎兒氧合急劇減少，胎兒會試圖通過突然降低心率并維持3分鐘以上來保護心肌免受酸中毒，從而導致長時間的減速。10.慢性缺氧型：①缺氧導致胎兒損害，兒茶酚胺介導的基線胎心率增加，以增加胎盤氧合和增加中樞器官灌注；②表現三聯征；基線升高，重復的淺減速；變異減少；③胎盤功能減退、羊水過少等，胎兒將無法承受進一步的缺氧應激。11.終末型：①不穩(wěn)定或“波浪”基線表明心肌能量負平衡，心肌衰竭；②立即采取措施，減少或停止正在進行的子宮活動，盡快分娩。四、產時胎心監(jiān)護及處理（1）特殊異常胎心監(jiān)護：1.重復的“嚴重”變異減速：強直及過頻的宮縮；需警惕子宮破裂。處理：積極尋找原因，排除不可逆原因，抑制過頻的宮縮。2.可恢復的延長減速：在長時間減速開始之前，有一個穩(wěn)定且正常的基線是之前胎兒健康的重要標志；盡管FHR急劇下降，但胎兒大腦仍有足夠的持續(xù)灌注。處理：①改變產婦體位（臍帶受壓或仰臥位低血壓）；②快速靜脈輸液以恢復產婦血容量和血壓（硬膜外誘發(fā)的產婦低血壓）；③去除宮縮劑和給藥抑制宮縮（前列腺素或催產素引起的子宮張力過高）。3.延長減速前基線降低或變異消失：延長減速的前3分鐘內基線降低或變異消失，心率急劇大幅降低，低血壓會迅速導致神經元損傷，胎兒自主神經系統(tǒng)抑制或導致胎兒代謝紊亂。處理：排除隱匿性胎盤早剝、臍帶脫垂或子宮破裂；進行緊急分娩以避免缺血缺氧性腦病發(fā)生。4.延長減速最低點低于60次/分：可能會導致急性胎兒心輸出量減少和組織灌注減少，導致無氧代謝迅速發(fā)展為代謝性酸中毒。處理：立即終止妊娠。（2）尋找原因：（3）積極評估：（4）積極處理：（5）抑制宮縮的藥物：（6）延長減速的管理流程：

這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關。與21三體一樣,13號和18號染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關。在18三體的分子研究中，超過90%源于卵母細胞的減數分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時間內。有人持相反觀點，通過直接分析極體,發(fā)現18號染色體減數分裂I的錯誤數超過了減數分裂II的錯誤數。在大約90%的13三體中，多出來的染色體為母源,減數分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來源是相似的。在少數病例報告中記錄了復發(fā)性18三體。在早期的產前診斷或回顧性調查中，發(fā)現了1-2個復發(fā)病例，或根本沒有復發(fā)病例。有人報道了一位39歲的母親，產前診斷為18三體，40歲時活產一個13三體患兒。目前并無復發(fā)性13三體的報道。最初并無導致復發(fā)風險升高的因素，主要還是偶然的概率，產婦的年齡最為關鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內的致死率非常很高，這些人的生殖風險是流產。風險高低與性腺中三體細胞的比例有關;這個比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細胞，但成纖維細胞中沒有三體細胞，表現為不孕。卵巢活檢發(fā)現右卵巢90%的三體細胞,左卵巢核型正常。一個嚴重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個健康女兒；該男子2個睪丸中可能都沒有嵌合18三體細胞，“面部特征輕微異?！薄Ｖ辉谘褐邪l(fā)現了三體細胞(76%),皮膚成纖維細胞中沒有三體，精子中三體細胞的比例與對照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號和22號三體各有大約20來個案例報道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個報道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復發(fā)的風險稍微增加。??根據《染色體異常與遺傳咨詢》內容編輯