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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 有學(xué)者認(rèn)為，21三體兒皮膚軟組織增多、增厚，測(cè)量胎兒鼻前皮膚厚度，是篩查21三體的又一軟指標(biāo)，有72.0%~73.1%的21三體兒鼻前皮膚增厚。在胎兒顏面部正中矢狀切面上，額骨最低點(diǎn)到皮膚的垂直距離即是鼻前皮膚厚度。有人報(bào)道，正常胎兒鼻前皮膚厚度皮膚隨孕周增加而增加，妊娠16周的正常胎兒鼻前厚度平均約2.4mm，妊娠24周約4.6mm。有學(xué)者研究鼻前皮膚厚度與鼻骨比值，發(fā)現(xiàn)正常胎兒該比值約為0.61，而21三體該比值增大，約1.50。對(duì)于鼻前皮膚增厚，目前僅有一些小樣本研究，還需進(jìn)一步積累數(shù)據(jù)資料。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月24日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 ?一、概述顱后窩池增大是指位于小腦及延髓后方的蛛網(wǎng)膜下隙增大。顱后窩池在小腦水平橫切面上測(cè)量，要求切面上同時(shí)顯示小腦半球與透明隔腔，且兩側(cè)小腦半球?qū)ΨQ(chēng)。小腦及小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無(wú)回聲區(qū)即為顱后窩池，測(cè)量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小。正常<10mm；>10mm者，應(yīng)考慮顱后窩池增大。正常胎兒顱后窩池大小為(8.01±1.79)mm，不隨孕周的增大而改變；男性胎兒略大于女性胎兒，分別為(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、與染色體異常的關(guān)系對(duì)于單純顱后窩池增大是否需要進(jìn)行胎兒染色體檢查，目前意見(jiàn)尚不統(tǒng)一。在妊娠早期，顱后窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系，在1102例胎兒染色體核型正常，61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中，顱后窩池大小均正常，15例顱后窩池增大者(>10mm)，所有胎兒染色體核型和出生后表現(xiàn)均正常。三、預(yù)后單純顱后窩池增大預(yù)后較佳，但合并其他畸形，預(yù)后與合并畸形的嚴(yán)重程度有關(guān)。有人對(duì)顱后窩池增大的胎兒追蹤至出生后，發(fā)現(xiàn)7例合并其他畸形的顱后窩池增大，其中5例(71%)預(yù)后不良；11例單純顱后窩池增大的胎兒均表現(xiàn)正常。也有小樣本研究認(rèn)為，孩子發(fā)育可能出現(xiàn)遲緩、或身體功能失調(diào)、或記憶力低下、或語(yǔ)言表達(dá)不流暢等。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月21日21
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2024年10月29日55
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付靜副主任護(hù)師 新樂(lè)市醫(yī)院 產(chǎn)科 那么八周沒(méi)有胎呀，按理說(shuō)8周應(yīng)該有了，但是嗯，這個(gè)要根據(jù)就是咱們平時(shí)例假準(zhǔn)呢還是不準(zhǔn)呢，如果要是例假準(zhǔn)的話，八周的話，他是應(yīng)該有胎牙胎心了，一般呢，我們的這個(gè)大夫呢，都會(huì)在，嗯，您就診的時(shí)候呢，就是根據(jù)您的末次月經(jīng)，嗯，根根據(jù)咱們的受精的這個(gè)日期，然后推算一下，推算一下然后會(huì)讓我們就是嗯復(fù)查，如果連續(xù)的復(fù)查沒(méi)有胎心胎牙的話，醫(yī)生可能就建議咱們就把孩子可能就生化了，就建議就流掉了，嗯要按照正常的例假來(lái)算，七八五十六天是絕對(duì)是應(yīng)該有胎芽胎心的，嗯，所以說(shuō)您要按照咱們這個(gè)末次月經(jīng)讓醫(yī)生給你算一算好不好。2024年10月17日20
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朱宏副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 生殖醫(yī)學(xué)科 孕早期HCG規(guī)律性的升高，通常表明胎兒發(fā)育良好，未出現(xiàn)翻倍升高，或者是初始水平比較低，有可能存在胎兒發(fā)育不良、宮外孕等情況。一般情況，胚胎移植后的6天，血值在30~100 HCG<5000的時(shí)候隔日翻倍，也就是說(shuō)隔48小時(shí)會(huì)增長(zhǎng)一倍，大于5000的時(shí)候，每天大概增長(zhǎng)呢是1500，大于1萬(wàn)的時(shí)候每天增長(zhǎng)3000。孕五周的時(shí)候，HCG一般是在2580~6530，孕六周的時(shí)候大約在11230~25640，孕七周的時(shí)候是36130~73280，孕八周的時(shí)候是64600~116300，孕八周以后就會(huì)緩慢下降，孕八周以前HCG突然降。 要警惕胚胎發(fā)育不良、停育的可能。2024年10月16日43
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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 有一位網(wǎng)友問(wèn)我，懷孕到什么時(shí)候就能確認(rèn)不會(huì)再生化妊娠了？這個(gè)問(wèn)題很有意思。首先我們來(lái)看看什么是生化妊娠。生化妊娠是早期的胚胎丟失。早到什么時(shí)候，早到B超還沒(méi)看到妊娠囊就丟失了。那么到什么時(shí)候就不是生化妊娠了？那就是B超看到了妊娠囊，不論是宮內(nèi)還是宮外，只要B超看到了妊娠囊，就屬于臨床妊娠。即使妊娠丟失，也不能診斷生化妊娠了。如果妊娠囊在宮外，診為宮外孕。如果妊娠囊在宮內(nèi)孕，以后妊娠丟失，便診為流產(chǎn)。2024年09月24日197
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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 大家好，我是婦產(chǎn)科尼巴醫(yī)生，前幾期短視頻我已經(jīng)說(shuō)到過(guò)胚胎染色體異常是怎么回事，那今天我們說(shuō)說(shuō)哪些因素會(huì)導(dǎo)致胚胎染色體異常，主要有四大因素，第一，化學(xué)因素，就是主要是一些藥物的影響，某些藥物會(huì)導(dǎo)致胚胎染色體異常。第二，物理因素，其實(shí)呃，我們說(shuō)日常生活當(dāng)中輻射無(wú)處不在，一般日常生活當(dāng)中的射線啊都不足以會(huì)導(dǎo)致，比如說(shuō)一次CT檢查或者胸片也不足以會(huì)導(dǎo)致胚胎染色體異常，只有當(dāng)輻射劑量到達(dá)一定程度，特別是要電離輻射才會(huì)有影響。 第三生物因素啊，主要一些病毒感染，它有可能會(huì)影響DNA代謝啊，導(dǎo)致胚胎異常，第四女方的年齡，女方年齡越大，胚胎染色體異常發(fā)生率就越高，那其他的還有像雙方的內(nèi)分泌代謝因素，比如血糖，胰島素，血壓啊，也會(huì)影響配置的質(zhì)量，影響胚胎質(zhì)量。 最后總結(jié)一下，單次胚胎染色體異常多數(shù)是偶發(fā)的，是要在下次備孕前調(diào)節(jié)好身體精神狀態(tài)，健康生活方式，避開(kāi)啊以上所說(shuō)的幾個(gè)因素就可以了，那如果是反復(fù)發(fā)生胚胎染色體異常呢？那就需要到遺傳科進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)了。2024年09月21日52
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱(chēng)腓側(cè)半肢畸形，是常見(jiàn)先天性長(zhǎng)骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能與妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時(shí)期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)多發(fā)，無(wú)明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無(wú)足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形?？砂樽阆麓购屯夥?；約50%患兒同時(shí)合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見(jiàn),僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進(jìn)行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無(wú)功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無(wú)粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴(yán)重畸形，預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見(jiàn)一根骨性強(qiáng)回聲，該骨性強(qiáng)回聲通過(guò)膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查，進(jìn)一步了解畸形的嚴(yán)重程度，專(zhuān)科隨訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后，取決于畸形嚴(yán)重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長(zhǎng)法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見(jiàn)報(bào)道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月16日84
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 胎糞性腸梗阻，又稱(chēng)胎糞栓綜合征，是由于胎糞黏稠而堅(jiān)實(shí)，在回腸下段與腸壁緊密貼附，不易排出而形成腸梗阻。本病是胎兒與新生兒胰囊性纖維化的早期常見(jiàn)表現(xiàn)，是一種常染色體隱性遺傳病。本病我國(guó)極罕見(jiàn)。在亞洲地區(qū)有學(xué)者發(fā)現(xiàn)有不伴囊性纖維化的胎糞性腸梗阻。胎糞性腸梗阻產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，為孕中期以后腸道回聲明顯增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度可與骨回聲相似，梗阻以上腸管擴(kuò)張、腸內(nèi)容物增多，腹腔內(nèi)鈣化灶或胎糞性假囊腫偶可檢出。如果發(fā)現(xiàn)父母雙方都有囊性纖維化基因(DeltaF508)，出現(xiàn)胎糞性腸梗阻，應(yīng)高度懷疑本病。約80%表現(xiàn)為胎糞性腸梗阻的囊性纖維化可通過(guò)檢測(cè)父母基因來(lái)診斷。本病預(yù)后較好，但遠(yuǎn)期療效取決于囊性纖維性病變的嚴(yán)重程度及有無(wú)嚴(yán)重伴發(fā)畸形。不伴囊性纖維化病變者遠(yuǎn)期療效較好。本病為常染色體隱性遺傳，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月01日157
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