-
王濤主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 生殖中心 這個(gè)朋友說他三號(hào)HCG2800，孕酮十四九號(hào)是一個(gè)10700，然后孕酮11.8，保胎有希望嗎？稍等一下啊，我看一下啊，三號(hào)九號(hào)三號(hào)兩千八九號(hào)過了六天2800，過六天我算一下2800。 三次，然后是一個(gè)5000多1萬，哎呀，我只能說啊，你做好兩手準(zhǔn)備，因?yàn)檫@個(gè)HCG確實(shí)翻的不是很好，我算了一下，大多數(shù)人可能現(xiàn)在比你這個(gè)要高不少，也許有些人可能2萬的，也許也許都有啊，就是一萬五兩萬的人可能居多一些，呃，但是HCG這個(gè)翻倍只能說它是一個(gè)趨勢(shì)。 并不是所有的患者的血值就像咱做數(shù)學(xué)題一樣，那么的標(biāo)準(zhǔn)，可能會(huì)有一些個(gè)體差異，所以我可能所會(huì)給告訴你，你這個(gè)翻倍跟多數(shù)人比會(huì)低，但是說就拿這個(gè)來說不保，那我覺得這個(gè)話有點(diǎn)太武斷了，我還是會(huì)建議先保啊，就是先保著看，有可能比如說過兩天我們?cè)僮鲆幌逻@個(gè)HCG，或者說這1萬了，其實(shí)可以打個(gè)B超看一下，看看能不能看到宮內(nèi)宮外，所以我是想說啊，還是有希望我們可以去保，因?yàn)楫吘够颊唛g的個(gè)體差異還是挺大的。 HCG降低是什么原因引起的？2022年12月09日
50
0
0
-
李荔主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 婦科 這位小蜜蜜（我對(duì)患者的昵稱），31歲，家住北京。身高1.58m，體重58kg。既往孕育史和相關(guān)手術(shù)史如下：小蜜蜜今年再次自然受孕，她為了預(yù)防再次出現(xiàn)胎停，前來就診，希望我能幫助她保住胎兒。末次月經(jīng)2022年6月22日。經(jīng)了解小蜜蜜的病史情況后，我建議她做凝血方面的檢查。檢查結(jié)果如下：這位小蜜蜜在孕8周時(shí)就出現(xiàn)了非常明確的異于正常孕婦的高凝狀態(tài)，經(jīng)過一番詢問得知：小蜜蜜自身無血栓史，但其父親49歲時(shí)確診為心梗，59歲時(shí)確診腦梗，所以我考慮小蜜蜜可能為“家族遺傳性易栓癥”。隨后我便建議小蜜蜜應(yīng)進(jìn)一步行易栓基因相關(guān)檢測(cè)，于是在北京木棉花抽血送檢「血栓與出血性疾病檢測(cè)（二代測(cè)序基因檢測(cè)）」，結(jié)果如下：這個(gè)案例給我們以下幾點(diǎn)提示：1、首胎正常分娩未必再次妊娠孕期會(huì)順利，還是要做好監(jiān)測(cè)。就如這位小蜜蜜，孕前凝血檢測(cè)完全正常，但是本次妊娠凝血檢測(cè)明確異常。2、小蜜蜜本胎如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)凝血異常，是極大概率發(fā)生血栓事件的，那為什么首胎沒有發(fā)生呢我們考慮小蜜蜜首胎25歲，而年齡、體重指數(shù)、代謝、生活方式、飲食結(jié)構(gòu)、藥物因素等都是影響血栓事件發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的。首胎未發(fā)生血栓事件，也是多因素的幸運(yùn)結(jié)果。3、當(dāng)發(fā)現(xiàn)凝血功能異常時(shí)（高凝或者低凝），除了進(jìn)行基礎(chǔ)的凝血因子活性檢測(cè)、獲得性易栓癥相關(guān)檢測(cè)（如抗磷脂綜合征相關(guān)抗體、結(jié)締組織病相關(guān)抗體、同型半胱氨酸等），還需要行血栓或出血性疾病相關(guān)基因檢測(cè)，以防漏診。這位小蜜蜜就是以上提及的臨床檢驗(yàn)均無異常，但查基因發(fā)現(xiàn)了異常。4、發(fā)現(xiàn)基因異常的明確獲益：①明確了這位小蜜蜜的診斷；②指導(dǎo)小蜜蜜應(yīng)用低分子肝素可以充分，即足量用全孕周及至產(chǎn)后至少6周，且對(duì)于出血風(fēng)險(xiǎn)的顧慮基本可以消除；③給這位小蜜蜜充分宣教：在未來非孕期仍需要嚴(yán)密監(jiān)控血狀態(tài)，必要時(shí)啟動(dòng)藥物預(yù)防血栓事件發(fā)生，如高齡之后開始預(yù)防；④可以間接明確了小蜜蜜父親血栓事件的病因，以及可以指導(dǎo)她的兄弟姐妹、子女行血栓或出血性疾病相關(guān)基因檢測(cè)，全面健康管理。5、臨床上的一些化驗(yàn)檢查“正常”，但未必是“真的正常”，就例如這位小蜜蜜的蛋白C活性一直正常，但是存在蛋白C基因致病突變，且?guī)砼R床明確高凝狀態(tài)。只看所謂的“正?！苯Y(jié)果，就會(huì)容易漏診。2022年12月03日105
0
0
-
2022年11月23日313
0
2
-
2022年11月20日33
0
0
-
趙會(huì)丹副主任醫(yī)師 鄭大一附院 產(chǎn)科 有一個(gè)朋友問，六周加五宮內(nèi)鍵九乘五的囊性結(jié)構(gòu)，可見一個(gè)點(diǎn)狀高回升，未見血流，明顯血流信號(hào)未見，卵黃囊還能保嗎？嗯，九乘五的囊性回升，這個(gè)要?jiǎng)討B(tài)來看的哈，那個(gè)不知道你是懷孕著床管呢，現(xiàn)在還沒有發(fā)育出來卵黃囊和胎芽，還是說已經(jīng)過了很久了還沒有。 已經(jīng)是長(zhǎng)得不好了，要結(jié)合你六周加五，要看你這個(gè)最開始的血值，包括最開始你是什么時(shí)候驗(yàn)?zāi)蝌?yàn)出來懷孕的，來大概估算一下你現(xiàn)在。 有沒有排卵延遲的情況，真正是多少周了，如果真正的孕周是就是排卵也沒有延遲，就是六周加五了，那九乘五的孕囊是比較小的哈，因?yàn)榱芗游宓脑?，相?dāng)于是47天了，你這個(gè)九乘五的胎囊相當(dāng)于是，嗯，37天了，還是比較慢的，但是目前肯定是沒法沒辦法診診斷胎停哈，胎停我們要超聲量達(dá)到四個(gè)指標(biāo)，要么就是胎囊平均鏡線大于25還沒見胎心，要么就是那個(gè)胎兒大于七毫米了，還沒見胎心，要么就是這個(gè)你你沒看到卵黃囊過兩周還沒有胎心。 這種情況也可以診斷胎停，有的孕婦她看到卵化囊了，過十天還沒有胎心，這種情況也可以診斷胎停哈，你這個(gè)要結(jié)合血脂還有之前的檢查才能看的哈，不能夠，目前還不能下胎停的診斷的。2022年11月19日59
0
0
-
2022年11月19日65
0
0
-
2022年11月19日162
0
0
-
2022年11月19日161
0
0
-
趙會(huì)丹副主任醫(yī)師 鄭大一附院 產(chǎn)科 有一個(gè)老師問是孕12周，宮頸長(zhǎng)度28毫米，頭胎是否需要保胎，是否需要做環(huán)扎，可以讓其長(zhǎng)長(zhǎng)嗎？注意什么，可以溜達(dá)嗎？ 嗯，這個(gè)要結(jié)合你之前的病史哈，結(jié)合你之前有沒有過肚子不疼就破水了，或者就流產(chǎn)了，大份的肚子不疼就破水流產(chǎn)這樣的晚期流產(chǎn)的病史，要結(jié)合你懷孕前有沒有做過宮頸寬松度檢查，如果是之前有過，呃，晚期流產(chǎn)的病史，加上宮頸又是松的，那肯定是建議做環(huán)扎的，如果是之前沒有。 這個(gè)晚期流產(chǎn)的病史，也沒有做過宮頸寬松度檢查，單純的這個(gè)28毫米的宮頸，是不需要做環(huán)扎的哈，這個(gè)沒有什么辦法可以讓它漲上去，28也算正常范圍。 嗯，如果沒有病史，可以正?；顒?dòng)的。 你要擔(dān)心它短的話，等到做四維的時(shí)候，大排畸的時(shí)候給大夫看一看宮頸管長(zhǎng)度。2022年11月19日85
0
1
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、染色體重復(fù)和缺失的來源和種類臨床上主要見到兩類拷貝數(shù)變異（CNV)：復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性。1.復(fù)發(fā)性CNV產(chǎn)生于減數(shù)分裂時(shí)的非等位同源重組，系大的重復(fù)序列斷裂后發(fā)生連接。因?yàn)閿嗔腰c(diǎn)常位于固定的區(qū)域，所以這類CNV在不同個(gè)體中的情況基本一致。2.非重復(fù)性CNV其斷裂點(diǎn)處于的特定序列區(qū)域，并不是基因組本身結(jié)構(gòu)特殊性決定的，其產(chǎn)生的機(jī)理包括非同源性的未端連接、復(fù)制叉停止和模板轉(zhuǎn)換。因此，雖然2個(gè)無親緣關(guān)系的個(gè)體之間可能有非復(fù)發(fā)性CNV的重疊，但是斷裂點(diǎn)并不一樣。據(jù)估計(jì)，基因組大約有4.8%-9.5％屬于非復(fù)發(fā)性CNV。有報(bào)道稱，即使多達(dá)100個(gè)非劑量敏感基因完全缺失，也不會(huì)產(chǎn)生表型的改變。二、染色體缺失和重復(fù)在產(chǎn)后、產(chǎn)前和胚胎植入前的發(fā)生率1.產(chǎn)后和產(chǎn)前階段染色體大片段的缺失和重復(fù)在新生兒中的發(fā)生率較低。染色體缺失的發(fā)生率約0.3-2/10000，在新生兒調(diào)查中其發(fā)生率約0.5-1/10000。4.7％的染色體異常屬于缺失性的，包括微缺失，發(fā)生率約1.99/10000。重復(fù)性異常則更加少見，發(fā)生率約0.7/10000，占所有報(bào)告的染色體異常的1.6%。盡管大片段缺失和重復(fù)較少發(fā)生，染色體的微缺失和微重復(fù)（MM)占了亞染色體水平CNV的絕大部分，且其中相當(dāng)一部分已被明確是致病性的。這類特殊種類的復(fù)發(fā)性CNV被稱大基因組病，在機(jī)制上和表型上基因組不平衡的最佳代表?；M病是指染色體部分重復(fù)或缺失弓起的一類綜合征，通常重復(fù)或缺失小于5Mb，片段橫跨多個(gè)基因，無法通過傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)或高分辨率核型分析（2-5Mb）發(fā)現(xiàn)。MM對(duì)于健康和發(fā)育的影響差異巨大，取決于缺失／重復(fù)和影響在基因組中的位置，以及累及基因的數(shù)量。系統(tǒng)性的用CMA技術(shù)，幫助我們發(fā)現(xiàn)在10%-15％的多發(fā)先天畸形、孤獨(dú)癥患者中存在亞顯微鏡水平的染色體非平衡改變。經(jīng)典的例子是17p12的重復(fù)和缺失，由于PMPP22基因差異性的劑量效應(yīng)，這種變異會(huì)導(dǎo)致Charcot-Marie-Tooth病1A型的發(fā)生及壓迫性麻痹等遺傳性神經(jīng)病變。這兩種復(fù)發(fā)性的、相反的致病性CNV，是最早描述基因組病。目前，有超過200種微缺失／微重復(fù)綜合征。分類的基本步驟以及產(chǎn)前、產(chǎn)后臨床處理的依據(jù)是數(shù)據(jù)庫，如關(guān)于致病性CNV的Decipher、Ecaruca、ICSA數(shù)據(jù)庫，以及關(guān)于健康對(duì)照中CNV的DGV數(shù)據(jù)庫。這些數(shù)據(jù)庫有助于識(shí)別許多重復(fù)性的CNV是致病性的，還是良性的。在妊娠過程中，通過CMA檢測(cè)到的致病性MM有可觀的發(fā)病率。Wapner等報(bào)道了產(chǎn)前診斷的普通人群中MM的種類和發(fā)生率。在3822份核型正常的胎兒標(biāo)本中，96份(2.5%）發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的MM中，3.4％的樣本有臨床意義不明的MM。他們還對(duì)產(chǎn)前診斷的指征進(jìn)行了分組：超聲異常和高齡但超聲正常的人群。在可疑生長(zhǎng)或結(jié)構(gòu)異常的胎兒樣本中，2.8％存在有相關(guān)臨床意義的CMA表現(xiàn)，但其核型分析結(jié)果是正常的。在產(chǎn)前超聲正常、因高齡行產(chǎn)前診斷的孕婦中，0.5％核型正常但有臨床意義的CMA結(jié)果。這些都說明大片段CNV是罕見的，但是MM在胎兒和新生兒中卻非常常見，尤其是合并超聲異常的情況下。2.植入前階段對(duì)于胚胎種植前的發(fā)育過程仍然知之甚少，鮮有數(shù)據(jù)報(bào)道在這一階段CNV的發(fā)生情況。一方面高分辨率的檢測(cè)系統(tǒng)應(yīng)用于PGD技術(shù)較晚，由于胚胎活檢能提供的DNA量太少，對(duì)胚胎進(jìn)行CMA直到全基因組擴(kuò)増(WGA）技術(shù)，在2000年左右問世才得以進(jìn)行，因而我們很少在胚胎植入前發(fā)現(xiàn)致病性或致死性的CNV。另一方面，WGA只能擴(kuò)增基因組的40%-60%，有時(shí)WGA會(huì)導(dǎo)致某一個(gè)區(qū)域的基因被大量或者很少擴(kuò)增。此外，現(xiàn)階段的方法學(xué)并不能兼顧到細(xì)胞周期，但S期基因組的拷貝數(shù)又是變化多端的，因而S期能檢測(cè)到的染色體片段的不平衡是減少的，可能導(dǎo)致PGD的誤診。商業(yè)芯片能夠在PGD過程中發(fā)現(xiàn)5-10Mb的亞染色體水平非整倍體，因此片段的不平衡很少在PGD中報(bào)道。在少有的報(bào)道中，發(fā)生率也因檢測(cè)平臺(tái)、算法、驗(yàn)證水平等因素而有很大差異。目前推測(cè)胚胎早期階段中出現(xiàn)的部分性非平衡改變比孕期和新生兒更加常見，但這需要更多的試驗(yàn)數(shù)據(jù)來進(jìn)一步驗(yàn)證。三、染色體缺失和重復(fù)的臨床處理1.產(chǎn)后和產(chǎn)前階段總體上，CNV被分為良性可能、致病性可能以及意義不明確三類，由于在檢測(cè)中會(huì)出現(xiàn)大量的良性CNV，特別需要對(duì)樣本的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行仔細(xì)的解讀。目前有許多標(biāo)準(zhǔn)幫助判斷CNV的臨床性質(zhì)，包括是否來自遺傳、片段的大小、種類以及包含的基因內(nèi)容等。相對(duì)于遺傳的CNV，新發(fā)的CNV往往以致病性的更為多見。遺傳性的CNV也可以導(dǎo)致一系列神經(jīng)發(fā)育的異常，即使親代的表型是正常的，例如1q21.1綜合征。這種現(xiàn)象的臨床解釋尚不明確，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可能與其他遺傳背景以及環(huán)境的不同有關(guān)。CNV的大小和種類（重復(fù)或缺失）也可以用來對(duì)致病性做出解釋。大片段的CNV較小片段來說更多見為致病性的。一般來說大片段的CNV涉及的基因更多，更容易影響到劑量敏感性元素：同樣的，缺失則引起單倍劑量不足。非編碼區(qū)DNA的CNV很難對(duì)其是否致病進(jìn)行判斷。我們呼吁建立更多國(guó)家和國(guó)際的CNV數(shù)據(jù)庫，以指導(dǎo)解讀臨床意義不明確的CMA結(jié)果。2.胚胎植入前階段這一階段結(jié)果的臨床處理難度更大，完全沒有建立針對(duì)PGD的這類數(shù)據(jù)庫，也沒有表型可以進(jìn)行參考和分析。此外，由于經(jīng)濟(jì)因素的限制，有時(shí)很難同時(shí)檢測(cè)雙親的CMA。相對(duì)產(chǎn)前診斷的CNV數(shù)據(jù)庫，PGD數(shù)據(jù)庫更難建立，因?yàn)槿狈φＥ咛サ膶?duì)照信息以及生殖預(yù)后，所以很難判斷哪些CNV會(huì)導(dǎo)致種植失敗和流產(chǎn)。此外，在建立數(shù)據(jù)庫的過程中，很多病人可能會(huì)拒絕移植有CNV的胚胎。在產(chǎn)前診斷過程中，超聲下的形態(tài)學(xué)缺陷，很大程度上提示遺傳物質(zhì)有異常，即使是整條染色體的非整倍性，植入前的胚也不能表現(xiàn)出形態(tài)異?；騽?dòng)態(tài)改變，這也增加了胚胎階段CNV解讀的難度。植入前診斷能夠提供的遺傳物質(zhì)量太少，擴(kuò)增困難，對(duì)于部分性非整倍體的診斷難度較大，且擴(kuò)增后假陽性結(jié)果增多。由于這種分辨率上的限制，現(xiàn)階段幾乎不可能找到胚胎階段形成缺失和重復(fù)的斷裂點(diǎn)，只有大于10Mb的非平衡片段可以進(jìn)行分析，而小于這個(gè)范圍的MM是不能被PGD周期檢測(cè)的，另一方面，如果是大于10Mb的缺失和重復(fù)基本被認(rèn)為是致病性的?？傊?，對(duì)于CNV在PGD中的檢測(cè)和評(píng)價(jià)，我們急需更多試驗(yàn)去論證和完善，未來必定有助于提高PGD的成功率。根據(jù)臨床遺傳學(xué)資料編輯.2022年09月29日2561
0
2
產(chǎn)前檢查相關(guān)科普號(hào)
乳腺專科孫建醫(yī)生
孫建 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
乳腺外科
1.6萬粉絲129.4萬閱讀
尹保民醫(yī)生的科普號(hào)
尹保民 主任醫(yī)師
珠海市婦幼保健院
產(chǎn)科
1.7萬粉絲16.7萬閱讀
李迎春醫(yī)生的科普號(hào)
李迎春 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
產(chǎn)科
860粉絲2萬閱讀