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孔凡揚(yáng)副主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)海醫(yī)院 消化內(nèi)科 “醫(yī)生，我體檢做胃腸鏡發(fā)現(xiàn)了息肉，能不能當(dāng)場(chǎng)切掉？”這是消化內(nèi)鏡門診最常聽到的問題之一。結(jié)直腸息肉是腸道黏膜上突起的“小肉球”，就像皮膚上長(zhǎng)的“小疙瘩”。它可能單個(gè)或多個(gè)出現(xiàn)，多數(shù)是良性的，但部分類型（如腺瘤性息肉）可能隨時(shí)間發(fā)展成腸癌。接下來(lái)通過十個(gè)快問快答，解答您關(guān)于息肉的常見疑惑。?疑問1：什么是結(jié)直腸息肉？解答：結(jié)直腸息肉是腸道黏膜上突起的“小肉球”，就像皮膚上長(zhǎng)的“小疙瘩”。它可能單個(gè)或多個(gè)出現(xiàn)，多數(shù)是良性的，但部分類型（如腺瘤性息肉）可能隨時(shí)間發(fā)展成腸癌。據(jù)統(tǒng)計(jì)，40歲以上人群腸鏡檢出率超過20%，因此早發(fā)現(xiàn)、早處理是關(guān)鍵。?疑問2：我沒有任何癥狀，是否還要做腸鏡排查息肉？解答：隨著年齡增加，息肉的發(fā)生率也會(huì)隨之增加。大多數(shù)息肉早期不會(huì)引起不適，等出現(xiàn)便血、腹痛、排便習(xí)慣改變時(shí)，可能已經(jīng)進(jìn)展到較嚴(yán)重階段。由腸息肉演變?yōu)槟c癌的發(fā)展通常需要5-15年，而腸鏡檢查能早期發(fā)現(xiàn)并切除息肉，阻斷癌變可能。因此，即使沒有癥狀，45歲以上人群也應(yīng)定期篩查，息肉發(fā)生的高危人群（如家族史、肥胖、糖尿病等）建議40歲就開始。?疑問3：病理報(bào)告上息肉的分型有很多，哪種比較危險(xiǎn)？解答：從病理活檢的角度，大腸息肉可以分為腺瘤性息肉和非腺瘤性息肉。其中腺瘤性息肉是公認(rèn)的癌前病變，主要包括：管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、管狀-絨毛狀腺瘤以及鋸齒狀腺瘤。非腺瘤性息肉極少發(fā)展為惡性腫瘤，主要有炎性息肉、增生性息肉、錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉等。在腺瘤性息肉中，絨毛狀腺瘤的癌變率最高，為30%-50%；管狀腺瘤的癌變率最低，為3%-8.5%；管狀絨毛狀腺瘤和鋸齒狀腺瘤的癌變率居中，為5%-22%。?疑問4：息肉會(huì)自己消掉嗎？發(fā)現(xiàn)息肉一定要切嗎？解答：大部分小型息肉生長(zhǎng)極為緩慢，可自行消退的很少（如炎性息肉），多數(shù)息肉建議切除，尤其是腺瘤性息肉，可降低癌變風(fēng)險(xiǎn)。?疑問5：排查息肉的方式有哪些？解答：①普通腸鏡：會(huì)有輕微腹脹不適，但大多數(shù)人可以耐受。②無(wú)痛腸鏡：麻醉下進(jìn)行，全程無(wú)感，適合怕痛或緊張的患者。③其他篩查：糞便潛血試驗(yàn)、糞便DNA檢測(cè)（如常衛(wèi)清）可作為初篩，但腸鏡仍是確診和治療的“金標(biāo)準(zhǔn)”。?疑問6：息肉切除后要注意什么？解答：術(shù)后1-3天避免劇烈運(yùn)動(dòng)，飲食從流質(zhì)逐步過渡到正常。如果使用了止血夾封閉創(chuàng)面，不要進(jìn)食粗纖維的水果或蔬菜（如菠菜、芹菜等），以免引起止血夾脫落。?疑問7：進(jìn)行完息肉切除，我要多久復(fù)查腸鏡？解答：對(duì)于腺瘤性息肉，首先要對(duì)其危險(xiǎn)度進(jìn)行分層，低危腺瘤定義為只有1-2個(gè)管狀腺瘤且直徑均<1cm。高危腺瘤定義為只需包涵以下任一條件：（（1）息肉的數(shù)目≥3個(gè)；（2）直徑>10mm；（3)病理提示有絨毛狀結(jié)構(gòu)成分或高級(jí)別異型增生的。低危腺瘤患者應(yīng)在內(nèi)鏡下治療后3年內(nèi)行結(jié)腸鏡復(fù)查；高危腺瘤具有高度惡變傾向，復(fù)查時(shí)間應(yīng)縮短至1~2年，若發(fā)現(xiàn)腺瘤性息肉大于10個(gè)，推薦患者進(jìn)行遺傳性息肉病篩查，并進(jìn)行家族史調(diào)查、繪制家系圖譜，有特殊的復(fù)查方案。非腺瘤性息肉中，比如炎性息肉或增生性息肉，因其惡變程度更低，在3年內(nèi)復(fù)查腸鏡即可。?疑問8：腸息肉會(huì)遺傳嗎？家人需要檢查嗎？專家解答：部分息肉（如家族性腺瘤性息肉?。┯羞z傳傾向。如果直系親屬有腸癌或高危息肉，建議家人提前篩查（如40歲前做腸鏡）。?疑問9：中醫(yī)能治息肉嗎？解答：目前沒有證據(jù)表明中藥能消除已形成的息肉。西醫(yī)的內(nèi)鏡切除是主流方法，中醫(yī)調(diào)理可作為輔助手段（如改善便秘、調(diào)節(jié)腸道功能），但不能替代正規(guī)治療。?疑問10：預(yù)防息肉，最該做什么？解答：?飲食：多吃蔬果、全谷物，少吃燒烤、腌制品。?運(yùn)動(dòng)：每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)（如快走、游泳）。?篩查：45歲起定期腸鏡，高危人群更早開始。?友情提示：結(jié)直腸息肉是可防可治的，一次腸鏡檢查可能挽救一個(gè)生命。別讓“害怕檢查”耽誤了健康！07月03日
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彭柳主治醫(yī)師 南華大學(xué)附屬南華醫(yī)院 消化內(nèi)科 導(dǎo)語(yǔ)：體檢發(fā)現(xiàn)胃腸息肉，到底要不要切？會(huì)癌變嗎？今天，一位消化科醫(yī)生為您揭開胃腸息肉的真相！一、胃腸息肉究竟是什么？胃腸息肉是胃腸黏膜表面突起的“小肉疙瘩”，可單發(fā)或多發(fā)，常見于胃、結(jié)腸和直腸。它們像“蘑菇”一樣附著在消化道內(nèi)壁，多數(shù)患者早期無(wú)明顯癥狀，常在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)。關(guān)鍵數(shù)據(jù)：??我國(guó)結(jié)腸息肉檢出率約10%-30%??約80%-95%的結(jié)直腸癌由息肉演變而來(lái)?二、息肉分“好壞”，這幾種要警惕！并非所有息肉都會(huì)癌變，但以下類型需重點(diǎn)關(guān)注：?1.腺瘤性息肉（癌變風(fēng)險(xiǎn)高）???-管狀腺瘤：癌變率約5%???-絨毛狀腺瘤：癌變率高達(dá)30%-50%???-混合型腺瘤：介于兩者之間?2.增生性息肉（癌變率低）???-常見于胃竇和結(jié)直腸，通常無(wú)需過度擔(dān)心?3.家族性息肉?。ㄟz傳性高危）???-腸道內(nèi)數(shù)百至數(shù)千枚息肉，40歲前癌變率近100%?三、出現(xiàn)這些癥狀，可能是息肉在報(bào)警！?便血或黑便（易被誤認(rèn)為痔瘡）??排便習(xí)慣改變（腹瀉/便秘交替）??腹痛腹脹（尤其飯后加重）??不明原因貧血（長(zhǎng)期隱性出血導(dǎo)致）???注意：多數(shù)息肉無(wú)癥狀！40歲以上人群建議定期胃腸鏡檢查！四、發(fā)現(xiàn)息肉必須切除嗎？醫(yī)生解答1.這些情況建議立即處理：???-直徑＞1cm???-病理提示高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變???-表面糜爛、出血???-有家族癌癥史?2.微創(chuàng)治療技術(shù)成熟：????內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（EMR）????內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（ESD）????術(shù)后當(dāng)天即可進(jìn)食，3-5天出院?3.暫不處理的息肉需密切隨訪：???-小增生性息肉：每2-3年復(fù)查胃腸鏡???-低風(fēng)險(xiǎn)腺瘤：1年后復(fù)查?五、預(yù)防息肉復(fù)發(fā)，記住這5招！1.飲食“三多三少”原則????多膳食纖維（全谷物、蔬菜）????多抗氧化食物（藍(lán)莓、西蘭花）????多補(bǔ)充鈣和維生素D????少吃紅肉/加工肉????少油煎炸食品????戒煙限酒?2.控制體重：BMI＞30者息肉風(fēng)險(xiǎn)增加50%?3.規(guī)律運(yùn)動(dòng)：每周150分鐘有氧運(yùn)動(dòng)?4.高危人群早篩：???-40歲起常規(guī)胃腸鏡檢查???-家族史者提前至30歲?5.根除幽門螺桿菌：降低胃息肉復(fù)發(fā)率?六、患者最關(guān)心的3個(gè)問題Q1：切完息肉還會(huì)再長(zhǎng)嗎？?A：復(fù)發(fā)率約30%！術(shù)后需按醫(yī)囑定期復(fù)查。Q2：息肉切除后會(huì)留疤嗎？?A：內(nèi)鏡手術(shù)創(chuàng)面僅幾毫米，黏膜可完全再生。Q3：喝中藥能消除息肉嗎？?A：目前無(wú)證據(jù)支持藥物消除息肉，切勿耽誤治療！結(jié)語(yǔ)：胃腸息肉并不可怕，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可阻斷癌變之路！如果您或家人發(fā)現(xiàn)息肉，請(qǐng)及時(shí)到消化科門診制定個(gè)體化方案。健康無(wú)小事，防患于未然！作者：彭柳醫(yī)生（南華大學(xué)附屬南華醫(yī)院消化內(nèi)科主治醫(yī)師）?擅長(zhǎng)：消化道早癌篩查、息肉內(nèi)鏡治療?提示：本文為科普內(nèi)容，具體診療請(qǐng)遵醫(yī)囑。轉(zhuǎn)發(fā)給身邊需要的人，或許能挽救一個(gè)生命！?02月25日37
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劉師偉副主任醫(yī)師 天津市津南醫(yī)院 消化內(nèi)科 嗯，大家好，嗯，我們今天呢，介紹一下這個(gè)胃腸病息肉的一個(gè)手術(shù)啊，大家都知道胃腸鏡檢查呢，目前在臨床中呢，也是比較嗯常規(guī)的一個(gè)檢查，嗯，但是得了胃腸性疾病呢，我們必須做一些切除嗎？今天我就給大家解釋一下，首先呢，就是說比較小的息肉，嗯，對(duì)于直徑小于2公分的一個(gè)息肉呢，尤其是這種炎癥性息肉，還有是這種呃，增生性息肉，如果沒有明顯的一個(gè)癥狀情況下，我們選擇呢，還是定期復(fù)查的一個(gè)情況，而比較大的息肉，我們指的是大于2公分以上的息肉，特別是這種腺瘤性息肉啊，這種呢，我們一般是建議切除。 因?yàn)檫@類的息肉呢，有較高的一個(gè)癌變的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，呃，從病理類型來(lái)講呢，息肉我們有限制性息肉呃，有一個(gè)惡變的一個(gè)傾向啊，如果說確定此類的息肉，我們呢，建議還是手術(shù)治療呃，預(yù)防啊，進(jìn)一步癌變產(chǎn)生不必要的一個(gè)后果，而我們對(duì)于炎癥性息肉或者這種增生性息肉，如果說病情允許的情況下，尤其是病人沒有特殊的一個(gè)腹瀉啊，相應(yīng)的一個(gè)癥狀情況下，我們還是建議患者進(jìn)行一個(gè)擇息復(fù)查啊，近期觀察的這樣一個(gè)情況行好那感謝大家。2024年09月12日51
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呂海山主治醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 肛腸外科 最近，有很多朋友在體檢的時(shí)候都會(huì)選擇做腸鏡，而有些人做腸鏡時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)存在腸息肉，那么腸息肉究竟需不需要馬上摘除？哪些息肉又不適合腸鏡下摘除呢？腸息肉摘除的適應(yīng)癥主要包括以下幾點(diǎn)：?jiǎn)伟l(fā)或多發(fā)性息肉：息肉直徑小于2.5厘米，且以有亞蒂或有蒂為宜。活檢病理檢查排除惡變者：通過活檢病理檢查確認(rèn)息肉不是惡性腫瘤。無(wú)嚴(yán)重慢性疾?。夯颊吣苣褪軆?nèi)鏡檢查及治療。息肉大?。合⑷庵睆叫∮?厘米，尤其是小于1厘米的微小息肉。息肉形態(tài)：息肉為無(wú)蒂或帶蒂，且蒂部小于2厘米。息肉分布：多發(fā)性息肉分布分散，數(shù)目較少。需要注意的是，對(duì)于直徑大于2厘米的無(wú)蒂腺瘤和息肉，家族性腺瘤病，多發(fā)性腺瘤且局限于某部位數(shù)目較多，密集分布，內(nèi)鏡下形態(tài)已有明顯惡變者，以及有嚴(yán)重慢性疾病、出血性疾病未臨床治愈者、裝有心臟起搏器者等，通常不建議進(jìn)行內(nèi)鏡下摘除。2024年08月29日579
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呂海山主治醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 肛腸外科 在平時(shí)的門診中，很多人會(huì)拿著腸鏡報(bào)告單問：醫(yī)生，我這腸子里長(zhǎng)了息肉，如果不摘除，是不是會(huì)變癌？??我的回答是：完全有可能！?首先，腸息肉分為炎癥性息肉和腺瘤性息肉，炎癥性息肉的癌變幾率并不高，可能很長(zhǎng)的時(shí)間也不會(huì)發(fā)生癌變。?而腺瘤性息肉則分為管狀腺瘤性息肉、絨毛狀腺瘤性息肉以及混合性腺瘤性息肉。其癌變幾率也是不同的，其中絨毛狀腺瘤性息肉的癌變率較高。如果對(duì)于絨毛狀腺瘤性息肉不給予及時(shí)的切除治療，研究證實(shí)這類息肉可能在5-10年的時(shí)間內(nèi)就可能會(huì)癌變而形成結(jié)直腸癌。??所以，大家體檢時(shí)若發(fā)現(xiàn)腸息肉，建議及時(shí)住院摘除！關(guān)注我，分享更多肛腸小知識(shí)！2024年08月24日490
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盛偉偉主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 普外胃腸外科 為什么腸道會(huì)長(zhǎng)上百個(gè)息肉？腸息肉如果多達(dá)幾十個(gè)甚至上百個(gè)，通常屬于家族性腸道息肉病。曾經(jīng)遇到過的患者腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)直腸內(nèi)有3厘米的腫塊，整個(gè)結(jié)直腸還有超過多達(dá)50枚的息肉。為了預(yù)防癌變，做了腹腔鏡結(jié)直腸全切手術(shù)，手術(shù)中發(fā)現(xiàn)他腸內(nèi)的息肉其實(shí)有布滿整個(gè)大腸。通過遺傳基因檢測(cè)，小王被確診為家族腺瘤性息肉?。‵AP）。家族性腺瘤樣息肉病是一種遺傳性疾病，通常在十幾歲至三十幾歲時(shí)，結(jié)直腸就會(huì)遍布數(shù)百甚至上千個(gè)腺瘤，通常沒有癥狀。如果不及時(shí)治療幾乎都會(huì)癌變，大部分在40歲～50歲會(huì)被確診腸癌。哪種腸息肉會(huì)癌變？??一般而言，腸道息肉可以分為非腫瘤性息肉和腺瘤性息肉。?大約70%的結(jié)腸癌是由腺瘤性息肉演變而來(lái)，阻止息肉惡變就可以阻止腸癌的發(fā)生。輯“息肉是癌癥的種子”，息肉癌變的概率有多大？一組數(shù)據(jù)：1厘米以下，癌變幾率只有1%左右2厘米以下，癌變幾率達(dá)到5%3超過2厘米，癌變幾率高達(dá)30%~40%“好多人做腸鏡不注意結(jié)果，一個(gè)病人兩年前做了腸鏡，報(bào)告也不去看。兩年之后肚子疼了，已經(jīng)癌變了，特別可惜。怎么預(yù)防息肉和腸癌？這幾類人都是腸息肉高危人群：[5]1.年齡大于50歲；2.家族成員中有結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉者；3.長(zhǎng)期吃高脂肪、高動(dòng)物蛋白、低纖維；4.長(zhǎng)期喜好油煎、煙熏、火烤等烹飪方式；5.坐的時(shí)間越長(zhǎng)，患腸息肉的風(fēng)險(xiǎn)就越高。?腸息肉切除后也可能復(fù)發(fā)，大約有50%的腸息肉患者在術(shù)后4年內(nèi)出現(xiàn)了復(fù)發(fā)。因此術(shù)后一定要遵醫(yī)囑定期復(fù)查，息肉多、息肉大、腺瘤性息肉患者尤其要提高警惕?！吨袊?guó)結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南（2020，北京）》建議，普通人40歲以后就要做腸癌早篩。有家族史或抽煙、喝酒等其他高危因素的人還可以再早一點(diǎn)。?2024年01月20日544
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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 這是患者做完腸鏡，拿到病理報(bào)告后，最常見到的幾個(gè)名詞，那他們都是什么意思呢？腺瘤（liu）：也就是常說的“腸息肉”，是一種良性的“小肉團(tuán)”，生長(zhǎng)緩慢，雖然是良性的，但是如果不及時(shí)處理，任憑它生長(zhǎng)，可能就會(huì)發(fā)生癌變，所以發(fā)現(xiàn)了腺瘤也要及時(shí)用腸鏡切除。一般來(lái)說，有“管狀腺瘤”、“絨毛狀腺瘤”、“乳頭狀腺瘤”等，這是這些“小肉團(tuán)”在顯微鏡下的細(xì)胞形態(tài)，其中“管狀腺瘤”發(fā)生癌變幾率較低，而“絨毛狀腺瘤”和“乳頭狀腺瘤”的癌變幾率較高?！吧掀?nèi)瘤（liu）變”：是一個(gè)與“腺瘤（liu）”經(jīng)常一起出現(xiàn)的詞，?？吹降摹暗图?jí)別上皮內(nèi)瘤變”、“高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變”等，需要注意的是“高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變”，這是一種癌前病變，意味著這個(gè)“息肉”已經(jīng)坐在腸癌的門檻上了，下一步就要變成癌了。更需要注意的是，有時(shí)腸鏡取的病理較為表淺，就像一個(gè)蘋果只取到了蘋果皮，這個(gè)果皮可能是“高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變”，但是蘋果里面的果肉可能已經(jīng)是癌了，這就需要醫(yī)生借助腸鏡的圖像，看看這個(gè)息肉到底長(zhǎng)的什么樣，或者再次取病理，取到果肉，可能就發(fā)現(xiàn)癌了?！跋侔╝i）”：顧名思義，就是腸癌，“腺”這個(gè)字，是說這個(gè)癌是由腺上皮細(xì)胞變成的，腸子最里面一層，全部都是腺上皮，所以絕大部分腸癌都是腺癌。2023年09月10日715
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楊峰副主任醫(yī)師 江蘇省第二中醫(yī)院 肛腸科 近期有不少朋友詢問我有關(guān)腸息肉的問題，諸如腸息肉是如何產(chǎn)生的？有什么癥狀？有什么危害？要不要切除？如何預(yù)防？等等。今天我就抽空就這一話題和大家聊幾句！腸息肉說通俗一點(diǎn)就是腸壁上長(zhǎng)出來(lái)的贅生物。大小不等，形態(tài)各異，多表面光滑，也有萊花狀或乳頭狀生長(zhǎng)的。是臨床多發(fā)病之一，是患者因各種原因去做腸鏡檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)的。腸息肉本身倒是沒有什么太大的危害，但是如果任其發(fā)展生長(zhǎng)，最終惡變?yōu)槟c癌的概率很高。換句話說，腸癌多由腸息肉衍變而來(lái)，腸癌患者幾年前幾乎都是有腸息肉的，只是幾年前沒有查腸鏡，自己不知道而已。那么基于以上這些分析，怎么處理腸息肉這個(gè)問題的結(jié)論已經(jīng)很明顯了，那就是切除！沒有什么別的選擇。腸息肉切除后要定期(原則上是一年左右)復(fù)查，如果再次查出腸息肉仍須切除，如果復(fù)查沒有再長(zhǎng)，則檢查間隔時(shí)間可以適當(dāng)延長(zhǎng)。至于腸息肉是如何形成的，如何預(yù)防？這個(gè)問題倒是有很多患者問，但是這個(gè)問題真的不是太好回答。發(fā)病原因中除了比較明確的遺傳傾向外，總體來(lái)講原因是不太清楚的。因此，如何預(yù)防確實(shí)也就成了難題?？傮w來(lái)講，我們還是建議大家避免進(jìn)食生冷刺激等影響胃腸功能的飲食，保持良好的生活習(xí)慣。那么腸息肉到底有哪些癥狀呢？也就是有些朋友問的，我怎么才能知道我可能長(zhǎng)了腸息肉呢？這個(gè)問題我故意把它放到最后來(lái)回答，因?yàn)閷W(xué)術(shù)界對(duì)這個(gè)問題也是有爭(zhēng)論的，因此我對(duì)這個(gè)問題的回答大家聽聽就好，僅供參考。相關(guān)學(xué)術(shù)觀點(diǎn)主要分為兩派。一派學(xué)者認(rèn)為，腸息肉是有癥狀的，主要表現(xiàn)為腹痛腹瀉便血腸易激等消化道癥狀。他們的理論依據(jù)是，確有相當(dāng)多的患者因?yàn)樯鲜霭Y狀就診，在腸鏡檢查時(shí)切除腸息肉后上述癥狀明顯緩解或消失了。另外一派學(xué)者認(rèn)為腸息肉是無(wú)癥狀的，不管你是因?yàn)槭裁丛?多因腹痛腹瀉便血或體檢便潛血陽(yáng)性等)就診而檢查腸鏡，如果查出來(lái)有腸息肉，腸息肉與你就診原因是沒有關(guān)系的。腸鏡檢查既是診斷手段也是治療手段，腸鏡檢查須清空胃腸道，將原來(lái)的病態(tài)的紊亂的腸道菌群生態(tài)打破，術(shù)后重新逐漸建立了正常的腸道菌群生態(tài)。正所謂不破不立，原有生態(tài)不打破是很難建立新生態(tài)的。新的正常菌群生態(tài)建立了，原有的胃腸功能紊亂的相關(guān)癥狀(也就是多數(shù)患者就診的原因)自然就會(huì)緩解或消失。如果你們上網(wǎng)查的話多半得到的回答是前一種觀點(diǎn)，不過我是偏向于支持后一種觀點(diǎn)。好了，今天先聊到這里吧！2023年09月08日509
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述幼年息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，其特征在于消化道中存在錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，又稱幼年性息肉。錯(cuò)構(gòu)瘤是在腸或其他器官積累的非癌性（良性）組織塊。患者的息肉經(jīng)常在20歲以下始發(fā)，其一生中的息肉數(shù)量少則5個(gè)左右，多則100個(gè)以上。大多數(shù)幼年性息肉是非癌性的，但具有家族史的人群胃腸道癌癥（如胃、小腸、結(jié)腸和直腸癌）風(fēng)險(xiǎn)更高。有10%~50％發(fā)生胃腸道癌的風(fēng)險(xiǎn)，其中最常見的癌癥類型是結(jié)直腸癌。增加患胃腸道惡性腫瘤的終生風(fēng)險(xiǎn)為38%~68%。發(fā)病率為1/16萬(wàn)~1/10萬(wàn)間。二、臨床表現(xiàn)根據(jù)病癥的體征和癥狀，可分為3種類型。1.嬰兒彌漫幼年息肉病便于嬰兒期，臨床表現(xiàn)為不同程度的腹瀉，便血，有時(shí)發(fā)生腸套疊，低蛋白血癥，巨頭，杵狀指。2.彌漫性幼年息肉病?好發(fā)年齡為6個(gè)月到5歲，表現(xiàn)為低蛋白血癥，腸套疊，和營(yíng)養(yǎng)不良。3.結(jié)腸幼年息肉病?好發(fā)年齡機(jī)為5到15歲，臨床也表現(xiàn)為便血，出血及直腸脫垂，或出現(xiàn)以上兩種疾病表現(xiàn)的類似癥狀，但息肉通常分布于結(jié)腸遠(yuǎn)端及直腸，有時(shí)伴有腭裂，腸旋轉(zhuǎn)不良，多脂，先天性心臟病和頭顱發(fā)育異常等。三、發(fā)病機(jī)制???該綜合征由SMAD4基因或BMPRIA基因雜合突變而發(fā)病。SMAD4基因位于的18號(hào)染色體18q2區(qū)域，BMPRIA基因位于10號(hào)染色體的10q21區(qū)域，編碼骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體1A。約25%患者有新發(fā)突變。因此，兒童和青少年無(wú)論有或無(wú)該綜合征家族史，如結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)有5個(gè)息肉時(shí)，應(yīng)評(píng)估該綜合征的結(jié)腸外表現(xiàn)，隨后進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。五、診斷當(dāng)個(gè)體（<20歲）符合以下任何一條，即可診斷為該綜合征。1.內(nèi)鏡示結(jié)腸或直腸內(nèi)超過5個(gè)息肉；2.除結(jié)直腸外，胃腸道其他部位也存在幼年性息肉；或3.有JPS家族史，胃腸道發(fā)現(xiàn)幼年性息肉?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)SMAD4或BMPRIA中的致病突變體，可進(jìn)一步確診為該綜合征。六、治療患者可能需每年內(nèi)鏡切除息肉和細(xì)胞學(xué)檢查。如息肉發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化，需要手術(shù)切除結(jié)腸。七、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與預(yù)防1.該綜合征個(gè)體或具有該綜合征家族史的個(gè)體須及時(shí)行基因檢測(cè)。對(duì)于基因檢測(cè)確定存在SMAD4或BMPRIA致病突變的個(gè)體，須定期進(jìn)行內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)。預(yù)防監(jiān)測(cè)包括：直腸有無(wú)出血、腹痛、便秘、腹瀉或糞便大小、形狀和／或顏色的變化。對(duì)于經(jīng)過手術(shù)切除腸道的該綜合征患者，因殘余腸段息肉的術(shù)后發(fā)生率很高，需要進(jìn)行內(nèi)鏡隨訪。2.結(jié)腸鏡檢查和上消化道內(nèi)鏡檢查?應(yīng)從十幾歲（如15歲）開始，或在初始癥狀時(shí)開始，以較早者為準(zhǔn)。如果為陰性者，應(yīng)在3年內(nèi)重?復(fù)篩查。3.如果只識(shí)別出1個(gè)或幾個(gè)息肉?應(yīng)鏡下摘除息肉?；颊邞?yīng)每年進(jìn)行一次復(fù)檢，直到?jīng)]有發(fā)現(xiàn)息肉，此后每3年篩查一次。4.如果發(fā)現(xiàn)許多息肉?須去除大部分結(jié)腸或胃。術(shù)后患者應(yīng)每年進(jìn)行一次復(fù)檢，直到?jīng)]有發(fā)現(xiàn)息肉，此后每3年篩查一次。???主要根據(jù)《今日遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年08月12日317
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