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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述大動脈轉(zhuǎn)位是臨床上少見的復(fù)雜性先天性心臟病。與心室相連的動脈為大動脈，人體正常情況下，左心室連接主動脈（圖1）。圖1正常心臟與大血管的位置關(guān)系大動脈轉(zhuǎn)位，又稱大動脈錯位，是指右心室主動脈，左心室與左心房相連并發(fā)出肺動脈干，導(dǎo)致主動脈與肺動脈在解剖上互換位置，形成體循環(huán)與肺循環(huán)異常的一種先天性畸形。單純大動脈轉(zhuǎn)位者較少見，多數(shù)伴有心室發(fā)育不良。二、臨床分型大動脈轉(zhuǎn)位分為矯正性大動脈轉(zhuǎn)位與完全性大動脈轉(zhuǎn)位。以完全性大血管錯位最為常見。1．矯正性大動脈轉(zhuǎn)位(CCTGA)是由于大動脈與心室鏈接不一致，同時又有房室鏈接不一致構(gòu)成的。在這一心臟畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同時心臟可以出現(xiàn)在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大動脈轉(zhuǎn)位(TGA)是指主動脈完全或大部分起自右心室，肺動脈完全或大部分起自左心室的先天性心臟畸形（圖2）。一般TGA是指房室連接正常，心室大動脈鏈接異常的大動脈轉(zhuǎn)位。圖2完全性大動脈轉(zhuǎn)位如果體循環(huán)、肺循環(huán)間無任何水平的分流，則患兒無法生存。幾乎所有患者都有心房內(nèi)交通，2/3病例有動脈導(dǎo)管開放，約1/3病例合并室間隔缺損。糖尿病母體所生后代常患完全性大血管錯位。該畸形常合并肺動脈口狹窄、三尖瓣閉鎖、心內(nèi)膜墊缺損、右位心、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位伴左位心，以及單心室、單心房主動脈縮窄等畸形。三、病因到目前為止，發(fā)病原因不詳。原則上仍然是多基因遺傳，即遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用，導(dǎo)致胚胎的動脈圓錐部發(fā)育異常而發(fā)病。大血管錯位的發(fā)生與胎胎期心血管的扭轉(zhuǎn)和動脈圓錐的發(fā)育分隔等密切相關(guān)（圖3）。在胚胎的第5~6周心管扭轉(zhuǎn)，正常時右向襻轉(zhuǎn)，右心室位于右側(cè)，左心室位于左側(cè)。主動脈圓錐位于右后偏下，肺動脈圓錐位于左前偏上。心管在發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)左向襻轉(zhuǎn)，或由心室起源的動脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直地發(fā)育分隔，便會形成右心室在左，左心室在右，或主動脈在右前，肺動脈在右后的位置變化。圖3.動脈圓錐四、咨詢要點(diǎn)1.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)完全性大動脈轉(zhuǎn)位者，建議終止妊娠。2.要求繼續(xù)妊娠或出生后診斷者，應(yīng)做更詳細(xì)的超聲檢查，觀察是否還有心臟的其他異常；胎兒要做羊水細(xì)胞染色體及基因芯片檢查。3.除非合并肺動脈狹窄，胎兒一般不會發(fā)生宮內(nèi)心衰，產(chǎn)科無需特殊處理。五、處理原則本病首選治療是給患兒靜注前列腺素E，維持動脈導(dǎo)管開放或行球囊房間隔缺損擴(kuò)張術(shù)，以提供足夠的體-肺動脈血液分流，保持體動脈系統(tǒng)的血氧飽和度。如經(jīng)此處理緩解低氧血癥仍不充分則在4~8個月時行房間隔擴(kuò)大術(shù)，以增加兩循環(huán)的血液溝通，維持患兒生存。待成長至2~3歲時再施行矯治手術(shù)。2022年10月27日
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孫善權(quán)主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 心臟中心 周二的門診來了一個可愛的小男孩，他留著西瓜太郎的發(fā)型，一雙大眼睛明亮而狡黠，一走進(jìn)診室就上躥下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活潑可愛讓診室的醫(yī)生護(hù)士忍俊不禁。如果這里不是心臟中心門診，我一定會認(rèn)為他只是過來看看咳嗽發(fā)燒的。孩子是2015年出生的，今年已經(jīng)5歲了，難以想象，如今這樣調(diào)皮可愛的他，在生命之初可是經(jīng)歷了不少的波折。孩子的媽媽產(chǎn)檢的時候發(fā)現(xiàn)寶寶有嚴(yán)重的心臟病，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，都確診為完全型大動脈轉(zhuǎn)位（TGA），這是一種復(fù)雜的心血管畸形，手術(shù)成功率低，手術(shù)風(fēng)險大，因此，很多醫(yī)生都建議流產(chǎn)。劉鋒（化名）夫婦為了懷這個孩子已歷經(jīng)了千山萬水，如今隔著B超機(jī)都能看到孩子稚嫩的小手小腳，他們怎么忍心就這樣放棄這個小天使？即便命運(yùn)如此安排，他們?nèi)圆幌嘈旁杏律南Ｍ娴木痛穗E落。也許是緣分的安排，最后他們在網(wǎng)上看到有關(guān)孫主任做大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)的報道，夫妻倆懷著希冀掛了孫主任的號。孫主任在了解孩子的情況之后，認(rèn)為孩子具備出生后進(jìn)行手術(shù)的指征，并且就手術(shù)方式、手術(shù)風(fēng)險以及疾病的預(yù)后與劉峰夫婦進(jìn)行了詳細(xì)的溝通。那種交談與其說是看病，更是一種親人般的交流，使劉峰夫婦重拾了信心。他們最終決定在我院把孩子生下來，生后立即轉(zhuǎn)入心臟中心進(jìn)一步治療。大動脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病。人體的心臟有四個腔室，在結(jié)構(gòu)上是并排的兩棟一房一廳的房子，兩棟房子之間并不相通。正常人肺動脈連接在右心室上，是將靜脈血液輸送至肺里進(jìn)行氧合的通道，主動脈連接在左心室上，是將氧合的血液運(yùn)送至全身的通道。這兩條動脈就像是心臟這間房子的發(fā)電機(jī)，它們只有按照正常的電極及路線接好，心臟才能正常通電，否則就會短路。大動脈轉(zhuǎn)位的患兒肺動脈與主動脈錯位連接在兩心室上，導(dǎo)致出生后嚴(yán)重缺氧，如果不做手術(shù)，90%患者將在生后1月內(nèi)死亡，最好的手術(shù)時機(jī)是生后兩周，最遲不超過三周。手術(shù)方式是將兩大動脈進(jìn)行調(diào)轉(zhuǎn)，同時移植冠狀動脈，手術(shù)的難度的確很大，術(shù)后約有10%的患者可能發(fā)生吻合口狹窄，輕度的可以不用處理，如果發(fā)生嚴(yán)重的肺動脈瓣狹窄（這個在我科大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)中的發(fā)生率很低），可以嘗試通過介入治療的方法行球囊擴(kuò)張術(shù)。手術(shù)后，患者可以像正常人一樣生活，不需要終生藥物干預(yù)。劉峰夫婦的孩子在出生后第二周行了手術(shù)治療，在醫(yī)護(hù)人員的精心照料下，術(shù)后兩周順利出院，孩子出院后定期復(fù)查，幸運(yùn)的是，心臟B超提示肺動脈與主動脈的血流速度都在正常范圍，無需進(jìn)一步干預(yù)。劉峰夫妻告訴我，目前孩子跟同齡人一樣上幼兒園，十分懂事好學(xué)，在幼兒園和小朋友相處得很愉快。他們很感恩孫主任及省婦幼心臟中心團(tuán)隊(duì)，在他們當(dāng)年陷入絕境時，是孫主任從容自信的專業(yè)素養(yǎng)和溫和可親的溝通態(tài)度，讓他們重拾了向命運(yùn)挑戰(zhàn)的勇氣，是心臟中心團(tuán)隊(duì)披星戴月為這個小小生命保駕護(hù)航，才有了如今這個家庭的歡聲笑語。他們夫妻倆如今也常常從事義工工作，想將這份感恩之情回饋社會，我們相信，在這樣充滿愛的環(huán)境中，孩子一定能茁壯成長。今天，我們在這里與讀者們分享這個故事，并不是為了體現(xiàn)我們醫(yī)術(shù)的高超——醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展使我們能不斷攻克難關(guān)，在心臟中心，我們曾治療過的大動脈轉(zhuǎn)位患者中體重最低者僅1.65千克，目前這個孩子已長得和他的雙胞胎哥哥一般健壯。而我們在此分享劉峰夫婦的故事，是因?yàn)槲覀冊谒麄兩砩峡吹搅嗽S多病人家屬的影子。在心臟中心門診咨詢的孕媽，大多懷著憂傷焦慮的心情，她們失落無助的眼神令人心痛。父母們都希望自己的寶寶健康聰明可愛，但是上天會在人這一生中跟我們開很多玩笑，有些生命的輪回也許不是生老病死，而是在出生以前，就已經(jīng)被下了疾病診斷書。在這里，我想說，如果你相信，請把你的檢查結(jié)果拿過來讓我們先看看。請您相信心臟中心，有這份能力。2020年12月06日3024
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