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邵玉鳳主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 腓骨肌萎縮癥呢，是一種遺傳性的疾病，因此呢，它可以遺傳給下一代。 嗯，但是呢，因?yàn)樗泻芏喾N類(lèi)型，那么每一種類(lèi)型呢，遺傳給這個(gè)下一代的幾率呢，是不一樣的，因此，一個(gè)非骨肌萎縮癥的患者呢，首先要判斷要明確昂自己是哪一種基因型才能知道這個(gè)遺傳給后代的幾率有多大，那么懷孕的話(huà)呢，我們要那個(gè)提取這個(gè)胎兒的絨毛。 嗯，這個(gè)羊水，還有就是臍袋血呢，進(jìn)行一個(gè)基因的檢測(cè)，如果確定是這個(gè)非骨肌萎縮癥的話(huà)呢，我們就建議還是不要這個(gè)孩子啊。2019年12月19日
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2019年12月19日1811
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張如旭主任醫(yī)師 湘雅三醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 腓骨肌萎縮癥為最常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病，發(fā)病率約為1/2500。主要臨床特征為兒童或青少年期起病，進(jìn)行性的四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮，常伴輕中度感覺(jué)障礙、弓形足等骨骼畸形。腓骨肌萎縮癥目前尚無(wú)特效藥物治療，主要為支持對(duì)癥治療。一些神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如B族維生素、輔酶A可能延緩神經(jīng)退行性變的進(jìn)程，康復(fù)理療、有氧鍛煉等有助于維持肌力及改善肢體功能，踝足矯形器有助于維持足部關(guān)節(jié)的正常解剖形態(tài)和改善步態(tài)，外科矯形手術(shù)能一定程度改善患者骨骼畸形和功能障礙。腓骨肌萎縮癥患者常出現(xiàn)足部裂紋裂縫并伴瘙癢，易造成皮膚抓傷與感染；足癬為常見(jiàn)真菌感染，使趾甲變得又厚又痛，并繼發(fā)性細(xì)菌感染；常出現(xiàn)感覺(jué)麻痹，痛溫冷覺(jué)的減退或燒灼痛；嵌甲壓迫周?chē)つw，若患者對(duì)壓迫無(wú)感覺(jué)以致忽視，導(dǎo)致感染發(fā)生；電熱毯、熱水袋等常導(dǎo)致痛覺(jué)減退的患者嚴(yán)重?zé)齻?、潰瘍、感染和壞疽；足部切口和刮傷難以愈合；踝足畸形常見(jiàn)，足部壓力異常，易出現(xiàn)疼痛、厚繭、感染和潰瘍等。因此除上述治療方法，腓骨肌萎縮癥患者應(yīng)特別注意足部護(hù)理，注意如下：1、赤腳走路需謹(jǐn)慎，尤其是在戶(hù)外，一定要徹底檢查自己的腳趾和腳底。在水池或湖邊時(shí)穿防水鞋保護(hù)自己的腳免受傷害；2、選鞋時(shí)需留給腳趾頭充足空間，并保證對(duì)腳踝和足弓的支持作用。穿上鞋后，最長(zhǎng)的腳趾尖與鞋尖之間應(yīng)該有0.5英寸（即一個(gè)拇指寬）的距離。建議選擇圓形的鞋尖，鞋子的上部分應(yīng)該柔軟而有彈性。鞋子的內(nèi)面應(yīng)該光滑無(wú)褶皺無(wú)縫線；3、勿連續(xù)兩天穿同一雙鞋，并注意保持鞋的形狀；4、雙腳未適應(yīng)新鞋前勿長(zhǎng)時(shí)間穿著，每次僅穿數(shù)小時(shí)以防止腳上起泡和壓痛。檢查腳上是否有紅痕，紅痕表明腳受到過(guò)大的壓力；5、每日需檢查鞋子里是否有銳利的邊角或異物；6、進(jìn)行足部浸浴有以下注意事項(xiàng)：足部浸浴要恰當(dāng)，以免使腳過(guò)度干燥或腳趾之間過(guò)度濕潤(rùn)。可選擇合適的草藥足部浸浴，能夠改善足部皮膚的狀況，緩解足部疼痛。注意腳趾之間勿過(guò)度濕潤(rùn)，以免產(chǎn)生足癬；7、擦腳時(shí)，注意保持腳趾頭間縫隙的干燥；8、對(duì)于腳上長(zhǎng)繭和干燥粗糙的部位，可適當(dāng)使用椰子油等天然柔軟劑濕潤(rùn)這些部位，防止皮膚干裂。但腳趾之間勿使用；9、注意腳上的松弛皮皺，需盡早就醫(yī)查明原因和處理皮膚病變；10、每日至少換一次襪子，不宜穿厚晴綸襪或者尼龍襪。宜穿排汗能力強(qiáng)并能在行走時(shí)為腳底減震的襪子；11、每日檢查襪子是否有污漬、血跡或者其他印跡，如果有則提示腳上可能有自己未感覺(jué)到瘡口，需盡快處理；12、及時(shí)修剪腳趾甲。修趾甲前浸泡溫水將趾甲泡軟后再修剪。勿將趾甲修得過(guò)短以免損傷甲床，也勿將趾甲修得過(guò)于毛糙，甲邊要修光整，以免損傷皮膚。如有感覺(jué)功能減退，神經(jīng)功能障礙以及循環(huán)功能障礙，最好在咨詢(xún)專(zhuān)科醫(yī)師后找專(zhuān)業(yè)技師修剪腳趾甲和繭子。這樣能夠減少剪傷風(fēng)險(xiǎn)，避免繼發(fā)感染等問(wèn)題；13、雞眼和老繭表明腳受到過(guò)度的壓力，應(yīng)找專(zhuān)科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估治療；14、避免局部外用和口服一些對(duì)周?chē)窠?jīng)有損害的藥物；15、避免寒冷或者炎熱的極端環(huán)境，感覺(jué)冷時(shí)應(yīng)馬上穿上暖和的靴子，勿使用熱水袋和電熱毯；16、勿穿緊口襪，因?yàn)檫^(guò)緊的襪口會(huì)像止血帶扎在腿部或者腳踝附近，減少足部的血液供應(yīng)。當(dāng)腿有腫脹感時(shí)，咨詢(xún)專(zhuān)科醫(yī)師是否需穿彈性護(hù)腿長(zhǎng)筒襪。避免在腿上和腳踝穿戴任何緊繃的物品；17、勿吸煙，吸煙可直接影響足部血液供應(yīng)；18、要保持雙腳和雙腿的活動(dòng)，勿一直交叉雙腿降低了下肢的血液循環(huán)。運(yùn)動(dòng)、拉伸及按摩等能夠保持足的彈性和力量；19、勿讓雙腿長(zhǎng)時(shí)間暴露在太陽(yáng)下；20、在咨詢(xún)專(zhuān)科醫(yī)師之前，勿讓足部皮膚接觸和使用膠粘材料如填充墊和膠帶等；21、需每日檢查腳，尤其是腳趾頭之間。使用鏡子幫助檢查不易看到的地方，也可以請(qǐng)家人或者朋友幫忙。如果腳上發(fā)現(xiàn)了任何的壓痛，瘡瘍，傷口，皮膚發(fā)紅，腫脹，膿腫，或者水泡（即使無(wú)疼痛感），要立即去看專(zhuān)科醫(yī)師。請(qǐng)記住，預(yù)防才是最好的治療。2014年08月04日4257
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