手術(shù)治療是切除腦內(nèi)海綿狀血管瘤，預(yù)防再出血的治療方案。但哪些要開刀，哪些不要開刀？如何權(quán)衡手術(shù)的利弊？我們把海綿狀血管瘤分成四種情況來討論。1.輕微癥狀，或者偶然發(fā)現(xiàn)的沒有出血證據(jù)。海綿狀血管瘤五年內(nèi)首次發(fā)生出血的累計(jì)概率為2.4%。出血率并不高，而且第一次出血很少危及生命。年紀(jì)越輕，累計(jì)出血率在生命期內(nèi)越高。還有女性的妊娠以及病灶的部位也是需要考慮的因素。但現(xiàn)代神經(jīng)外科已經(jīng)進(jìn)入到微創(chuàng)時(shí)代，要綜合考慮手術(shù)所承受的風(fēng)險(xiǎn)以及帶來的受益。因此，a-對于年輕，病灶位于腦實(shí)質(zhì)淺表（包括功能區(qū)）的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。b-對于年輕，病灶部位位于腦實(shí)質(zhì)深部，但手術(shù)相對容易到達(dá)的輕微癥狀患者推薦手術(shù)治療。c-對于病灶位于腦實(shí)質(zhì)深部比如腦干，丘腦，基底節(jié)并且手術(shù)難以達(dá)到的輕微癥狀患者建議保守治療，密切觀察。2.腦實(shí)質(zhì)淺表部位出血的海綿狀血管瘤。a-對進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙或急性顱內(nèi)壓增高的患者，需進(jìn)行急診手術(shù)。b-無急診手術(shù)指征，既往明確診斷為海綿狀血管瘤，排除手術(shù)禁忌后盡早手術(shù)。c-無急診手術(shù)指征，懷疑為海綿狀血管瘤出血者，完善其他診斷性檢查，等血腫吸收以后，再次行磁共振檢查。3.腦實(shí)質(zhì)深部出血的海綿狀血管瘤。包括腦干，丘腦，基底節(jié)等部位，這些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團(tuán)。需要謹(jǐn)慎權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及獲益。如果病灶的位置相對容易到達(dá)，而且病灶有明顯的占位效應(yīng)，有反復(fù)出血，神經(jīng)功能障礙進(jìn)行性惡化，那么建議積極手術(shù)干預(yù)。4.癲癇起病的海綿狀血管瘤經(jīng)過外科手術(shù)全切后，大約80%的海綿狀血管瘤患者癲癇癥狀會消失或者改善。但也要綜合權(quán)衡手術(shù)所帶來的風(fēng)險(xiǎn)。對于藥物控制良好的海綿狀血管瘤，可嘗試保守治療。藥物控制不佳，癲癇頑固發(fā)作的推薦手術(shù)治療。

頭顱CT往往是最早發(fā)現(xiàn)腦子里邊有病灶的影像學(xué)檢查手段。因?yàn)轭^顱CT的檢查相對簡便快捷便宜。海綿狀血管瘤在頭顱CT上一般表現(xiàn)為邊界清楚的結(jié)節(jié)狀的病灶。略高或者高密度或者混雜密度，說明病灶有鈣化、出血或者囊變。注射造影劑以后也就是增強(qiáng)的CT有輕度強(qiáng)化或者不強(qiáng)化。磁共振MRI的檢查是診斷海綿血管瘤最主要的影像學(xué)手段。典型的磁共振圖像上海綿狀血管瘤表現(xiàn)為中央呈網(wǎng)狀混雜信號的核心，這里主要是不同時(shí)期出血及其產(chǎn)物。周圍有低信號環(huán)，主要是含鐵血黃素的沉積。T2/GRE序列上海綿狀血管瘤具有非常獨(dú)特的表現(xiàn)，因此被用于觀察和診斷海綿狀血管瘤。SWI序列對偵測鐵離子以及脫氧血紅蛋白的靈敏度非常高。是目前唯一能夠確定沒有出血的海綿狀血管瘤。SWI發(fā)現(xiàn)家族性海綿狀血管瘤病灶數(shù)目的靈敏度要高于一般的磁共振序列。

海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見的血管畸形之一。出血和癲癇是我們在臨床上發(fā)現(xiàn)這個(gè)毛病最常見的臨床表現(xiàn)。隨著現(xiàn)代人就醫(yī)意識的增強(qiáng)，因?yàn)槠渌鞣N原因就診而偶然發(fā)現(xiàn)的，沒有癥狀的海綿狀血管瘤的比例越來越高。a.?很多海綿狀血管瘤是沒有任何臨床表現(xiàn)的?？赡苤皇禽p微的頭疼。常因?yàn)轭^部不舒服或者其他原因需要檢查頭部，亦或者體檢發(fā)現(xiàn)。b.?最常見的臨床表現(xiàn)之一是出血。海綿狀血管瘤的病灶內(nèi)有不同階段的出血。但是海綿狀血管瘤屬于低壓低流量的血管畸形。所以出血一般很少突破囊壁。一般不會在周圍腦組織形成所謂的大出血。從臨床癥狀上來說，出血可以沒有明顯癥狀，也可以引起頭疼，意識障礙，神經(jīng)功能缺損和癲癇等。c.?另外一種常見的表現(xiàn)是癲癇。海綿狀血管瘤比其他病灶更容易發(fā)生癲癇。可能是因?yàn)椴≡顚χ車X組織的壓迫以及繼發(fā)于血液l漏出等的營養(yǎng)障礙。病灶周圍的腦組織受影響以后成為導(dǎo)致癲癇的病灶。癲癇的發(fā)作或者加重可能與病灶的出血有關(guān)。d.腦實(shí)質(zhì)深部以及腦實(shí)質(zhì)外的海綿狀血管瘤，經(jīng)常會引起神經(jīng)功能障礙。因?yàn)檫@些部位包含重要的神經(jīng)傳導(dǎo)束以及核團(tuán)。出血刺激或者機(jī)械壓迫都可能會引起相應(yīng)的急性功能障礙。經(jīng)過一段時(shí)間的恢復(fù)以后，癥狀往往可以得到一定程度緩解。

海綿狀血管瘤呈現(xiàn)兩種發(fā)病形式。一種為散發(fā)性，一種為家族性。散發(fā)性的海綿狀血管瘤多表現(xiàn)為單個(gè)病例和單個(gè)病灶。而家族性都表現(xiàn)為多個(gè)病灶和多個(gè)病例。也就是說一個(gè)人會得很多個(gè)海綿狀血管瘤，一個(gè)家族里也會有很多人得海綿狀血管瘤。家族性海綿狀血管瘤有遺傳傾向。因此有特定基因變異的家族容易得海綿狀血管瘤。其他誘因，比如放療，病毒感染，外傷，手術(shù)，出血后的血管性反應(yīng)，這些因素都有可能會誘導(dǎo)海綿狀血管瘤的發(fā)生。

海綿狀血管瘤又稱海綿狀血管畸形，因?yàn)椴≡畹耐獗黹L得像海綿，故而得名。隨著各種影像學(xué)比如磁共振的廣泛應(yīng)用，越來越多的海綿狀血管瘤被發(fā)現(xiàn)，海綿狀血管瘤是臨床上神經(jīng)外科最常見的血管畸形。根據(jù)大組尸檢資料的結(jié)果，海綿狀血管瘤的發(fā)現(xiàn)率平均為0.47%，也就是說1000個(gè)人里面有五個(gè)人發(fā)現(xiàn)了海綿狀血管瘤，其發(fā)病率是相當(dāng)高的。雖然臨床上發(fā)病年齡多見于20歲到50歲之間，但其實(shí)多在兒童階段甚至更早期就會有癥狀出現(xiàn)。

海綿狀血管瘤（cavernousangioma，cavernoma，cavernoushemangioma），又稱為海綿狀血管畸形（cavernousmalformation），是血管畸形的一種，病理上是由大小各異的血管腔隙構(gòu)成。這些血管腔隙，無動(dòng)靜脈結(jié)構(gòu)，僅由單層血管內(nèi)皮細(xì)胞和薄層纖維外膜構(gòu)成。流行病學(xué)上，人群患病率為0.16-0.5%，流調(diào)檢出率：0.56/100，000/年。其中20%的病人為多發(fā)CCM，13%的腦海綿狀血管瘤病人合并靜脈畸形。當(dāng)這兩者共存時(shí)，發(fā)生出血風(fēng)險(xiǎn)增高。腦海綿狀血管瘤中，幕上（大腦、間腦，基底節(jié)等）占72-90%，幕下（中腦，橋腦等腦干及小腦）占10-22%。腦海綿狀血管瘤的準(zhǔn)確的自然病史尚不清楚。常見臨床表現(xiàn)為：癲癇，發(fā)生率1.5-2.4%每年；出血，發(fā)生率0.8-3.8%/年。如果既往有出血史，則其出血風(fēng)險(xiǎn)明顯升高達(dá)7-8.9%/年。癥狀性腦海綿狀血管瘤首選手術(shù)切除。病例1，反復(fù)少量出血，引起間斷性劇烈頭痛。左側(cè)丘腦海綿狀血管瘤。手術(shù)切除，術(shù)中可見反復(fù)出血引起的腦組織破壞，完全切除海綿狀血管瘤。術(shù)后復(fù)查證實(shí)完全切除，腦組織無破壞，術(shù)后順利恢復(fù)。病例2，突發(fā)嚴(yán)重眩暈，行走不穩(wěn)。小腦海綿狀血管瘤，累及小腦中腳。通過選擇合適的手術(shù)入路，切除海綿狀學(xué)血管瘤。術(shù)中可見靜脈畸形，嚴(yán)格保護(hù)。術(shù)后癥狀明顯緩解，復(fù)查核磁可見病變完全切除。此例病人的手術(shù)技術(shù)，寫成文章發(fā)表在了歐洲神經(jīng)外科雜志病例3，突發(fā)頭暈1個(gè)月。腦干海綿狀血管瘤右側(cè)Kawase入路切除病變術(shù)后頭暈癥狀緩解，出現(xiàn)一過性復(fù)試?？傊?，大多數(shù)腦及腦干海綿狀血管瘤可被安全切除。但仍需要掌握適應(yīng)癥。適應(yīng)癥的把握，除需要考量患者的臨床表現(xiàn)，還需根據(jù)術(shù)者自身的知識、技術(shù)以及經(jīng)驗(yàn)決定。

一、什么是兒童腦海綿狀血管畸形？ 海綿狀血管瘤是指由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán)，通常血管造影檢查時(shí)常無異常血管團(tuán)的發(fā)現(xiàn)，故將其歸類于隱匿型血管畸形。腦內(nèi)海綿狀血管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)第二常見的血管畸形，超過三分之一見于兒童。 二、這種血管畸形是腫瘤嗎? 實(shí)際該病并非真正的腫瘤，而是一種缺乏動(dòng)脈成分的血管畸形?；蔚难軋F(tuán)似海綿狀或“爆米花”狀而得名，是一種良性的血管性疾病。病理上，主要由三種成分組成：①血管成分；②結(jié)締組織間隔；③周圍為圍繞病變的膠質(zhì)增生。 三、為什么小孩會得腦海綿狀血管畸形？ 研究表明，兒童腦海綿狀血管畸形的來源與成人相同，即家族遺傳性或體細(xì)胞突變。病灶可以是單發(fā)的或多發(fā)的，偶然發(fā)現(xiàn)的，散發(fā)的，或繼發(fā)于家族性海綿狀瘤?。╢amilial cavernomatosis）或放療，在既往有放療史或家族疾病的情況下，可能會遇到多發(fā)腦海綿狀血管畸形。 四、小孩得腦海綿狀血管畸形后主要會有些什么表現(xiàn)？ 兒童可能出現(xiàn)局灶性癲癇發(fā)作、顱內(nèi)出血或局灶性神經(jīng)功能障礙；當(dāng)兒童出現(xiàn)自發(fā)性腦內(nèi)出血時(shí)，應(yīng)排除海綿狀血管畸和其他血管畸形。嬰兒海綿狀血管畸形的病情可能進(jìn)一步發(fā)展，即病變的大小和數(shù)目可能增加。 五、需要做什么檢查可以明確診斷呢？ 做CT或MRI可以幫助明確診斷，MRI診斷海綿狀血管瘤具有較高的診斷特異性與敏感性，并指導(dǎo)治療。 六、小孩得腦海綿狀血管畸形后需要治療嗎？治療方式是什么？ 無癥狀的兒童建議保守治療并觀察，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無癥狀患者。 治療主要是針對有明顯癥狀如伴有癲癇發(fā)作且藥物難以控制、嚴(yán)重影響生活質(zhì)量等情況；詳細(xì)、個(gè)性化的手術(shù)預(yù)案及有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師進(jìn)行手術(shù)切除對腦海綿狀血管畸患兒是安全和有效的。

一、概述 腦海綿狀血管畸形疾病可大致分為散發(fā)性和家族性疾病。散發(fā)性腦海綿狀血管畸形在其他健康個(gè)體中通常表現(xiàn)為孤立性病變，而家族性腦海綿狀血管畸形通常表現(xiàn)為多發(fā)病變，并遵循常染色體顯性遺傳模式，也就是有一定可能會將致病基因遺傳給下一代。 二、家族遺傳性基因突變 家族性腦海綿狀血管畸形已被證明是由CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）或CCM3（PDCD10）的功能喪失突變引起的，這三種突變占所有腦海綿狀血管畸形家族病例的85%至95%，其余成分為尚未識別的基因或未知的原因。 三、突變基因型與臨床表現(xiàn) 在家族性腦海綿狀血管畸形中，突變與疾病嚴(yán)重程度之間似乎缺乏相關(guān)性，即具有相同的致病突變，但突變個(gè)體的疾病進(jìn)展和嚴(yán)重程度是各不相同或高度差異的。 另一方面，不同突變基因與幾種臨床特征有關(guān)。例如：CCM1突變個(gè)體與皮膚血管病變之間有一定關(guān)聯(lián)；而CCM2突變的個(gè)體更有可能無癥狀，病變數(shù)量也更少；CCM3突變個(gè)體病變可能具有更更高的侵襲性。 四、診斷與咨詢 目前臨床診斷主要是通過影像學(xué)檢查、基因檢測及病理學(xué)檢查。根據(jù)患者家系及臨床表型，必要時(shí)行相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出變異臨床意義。一般來說，患者及母親檢出變異者，有50%的概率遺傳給子代。有家族史或多發(fā)腦海綿狀血管畸形的患者，在懷孕前可做遺傳咨詢。 五、臨床治療 目前來說，對于無癥狀的腦海綿狀血管畸形，不推薦手術(shù)切除，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干區(qū)域的以及多發(fā)無癥狀患者。孤立、無癥狀和位于非功能區(qū)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)不高的患者，為促進(jìn)生活質(zhì)量或職業(yè)選擇，可考慮手術(shù)切除；引發(fā)癲癇的，尤其在抗癲癇藥物效果不佳時(shí)，可考慮早期手術(shù)切除，放射治療可能是另一個(gè)治療選擇。

基本資料 患者：李某某，11歲，女性。 發(fā)作史：1年半，清醒中發(fā)作，發(fā)作形式：無先兆→愣神伴左上肢痙攣，持續(xù)數(shù)十秒，1次/1-2月。 出生及其他病史：無特殊。 用藥史：左乙拉西坦：750mg/d 。 術(shù)前影像學(xué)檢查 頭顱MRI：右側(cè)額葉及左側(cè)枕葉海綿狀血管瘤 術(shù)前頭皮EEG 1，清醒期節(jié)律基本正常 2，睡眠期右顳枕一定量尖波 3，睡眠期右顳枕一定量尖波 手術(shù)方案 根據(jù)前期檢查結(jié)果，可以排除左側(cè)枕葉海綿狀血管瘤和癲癇發(fā)作的關(guān)系，故考慮行右側(cè)占位性病變及周圍腦組織擴(kuò)大切除，由于病變處于右側(cè)中央前回前，緊鄰中央前回并部分累及中央前回，考慮到能夠盡可能完全切除癲癇病灶且不造成功能損傷，建議最佳方案為行顱內(nèi)電極植入而后行切除術(shù)，家屬因經(jīng)濟(jì)情況不好之原因，要求直接行病灶切除術(shù)，遂最終確定手術(shù)方案為：右側(cè)額葉海綿狀血管瘤+癲癇病灶切除術(shù)。 術(shù)中ECoG 相關(guān)導(dǎo)聯(lián)棘慢波 術(shù)中切除海綿狀血管瘤及周圍皮質(zhì)，對白質(zhì)沒有過多騷擾，以避免損傷放射冠。 術(shù)后CT檢查 術(shù)后MRI檢查 目前術(shù)后隨訪1年7個(gè)月，無任何形式的發(fā)作，也沒有神經(jīng)功能障礙，目前已經(jīng)完全停藥。 顱內(nèi)海綿狀血管瘤（intracranial cavernous angioma，ICA）指的是多薄壁血管形成的海綿狀異常血管團(tuán)，屬于罕見腦血管畸形病癥，可發(fā)生于顱內(nèi)任何部位，大多位于幕上，10%～23%位于后顱窩，且多見于腦橋。本病在臨床中主要包括腦內(nèi)型和腦外型兩種類型，患者常出現(xiàn)癲癇、局灶性神經(jīng)功能缺損、出血、頭痛等癥狀。臨床上CT和MRI是臨床診斷顱內(nèi)海綿狀血管瘤的常用方法。本病為良性疾病，預(yù)后良好。手術(shù)治療能有效地防止出血和控制癲癇的發(fā)作。 ?????海綿狀血管瘤引起癲癇可能與病灶反復(fù)出血擴(kuò)大,血液中鐵離子以含鐵血黃素中Fe2形式存在,并在反復(fù)出血過程中逐漸被擠壓到病灶的邊緣,形成含鐵血黃素沉積帶有關(guān),含鐵血黃素刺激皮質(zhì)可導(dǎo)致藥物難以控制的癲癇。對于臨床僅表現(xiàn)為癲癇的海綿狀血管瘤,治療尚有爭議。伽瑪?shù)吨委熀＞d狀血管瘤雖可避免直接的功能損害,但病灶仍有再出血及腦水腫的可能,癲癇并不能完全消失,因此不是最佳的治療方法。過去認(rèn)為,單純以癲癇癥狀出現(xiàn)的病人,潛在出血的風(fēng)險(xiǎn)很少,在藥物控制癲癇很好的情況下,不須手術(shù)治療。因?yàn)橹挥胁糠植∪藢拱d癇藥物敏感且年自發(fā)性出血率高達(dá)07%,現(xiàn)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為有癲癇的海綿狀血管瘤應(yīng)該積極考慮手術(shù)治療。單純病灶切除對70%~80%病人確實(shí)有效,術(shù)后部分患者腦電圖有異常,但是臨床無癲癇發(fā)作,說明離開病灶的持續(xù)刺激,周圍病變皮層不一定能致癇。Stefan建議手術(shù)治療時(shí)不僅要切除病灶,同時(shí)應(yīng)該將ECOG檢測到的病灶周圍的致癇組織全部切除。顯微手術(shù)全切除病灶并盡可能切除其周圍黃染組織,采用術(shù)前EEG評估和術(shù)中ECoG監(jiān)測技術(shù)測定致癇灶位置范圍,更加精確指導(dǎo)切除范圍,有利于致癇病灶切除并減少損傷。對病灶小且部位較深者最好在立體定向或神經(jīng)導(dǎo)航輔助下行顯微手術(shù)治療神經(jīng)導(dǎo)航可提供實(shí)時(shí)、精確定位,避開功能區(qū),減少手術(shù)創(chuàng)傷。因此顯微外科手術(shù)治療僅有癲癇表現(xiàn)的幕上海綿狀血管瘤效果良好,術(shù)中應(yīng)用ECoG監(jiān)測技術(shù)和神經(jīng)導(dǎo)航技術(shù)既可避免過多的腦組織損傷,又可明顯提高術(shù)后癲癇的控制率。