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夏成雨主任醫(yī)師 廣醫(yī)一院 神經外科 腦內海綿狀血管瘤實際不是真正的腫瘤，而是“血管畸形”的一種。為神經外科比較常見的一個疾病。請注意腦外海綿狀血管瘤和腦內海綿狀血管瘤不是同一個疾病。比如海綿竇海綿狀血管瘤就是一個特殊的疾病你。腦內海綿狀血管瘤實際是眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團。主要表現(xiàn)是畸形血管不斷反復出血，出血又不斷溶解吸收，但吸收不完全，導致局部病灶不斷增大，增大過程可以非常緩慢，甚至幾十年變化不明顯，很少發(fā)生致命性大出血。打個比方，好比有個金屬自來水管，間歇性滲水，水又被風干吸收，這樣漏水處局部有銹蝕團塊不斷增大，速度不一。相當一部分患者為多發(fā)性海綿狀血管瘤，即腦內不止一處病灶，有2個或2個以上病灶，有的病灶非常多，似“滿天星”。部分患者有家族遺傳史。1.慢性頭痛：發(fā)作間期不一定，頭痛輕微甚至不被重視；2.癲癇：不同形式的表現(xiàn)，如肢體不自主抽動、突發(fā)一過性意識喪失、肢體發(fā)作性麻木、嗅幻覺、視幻覺、聽幻覺等等。1.頭顱CT：常見為腦內高密度灶2.頭顱磁共振平掃、增強、SWI(磁敏感)：三者相結合基本可以確診該病，并與其他腫瘤相鑒別。海綿狀血管瘤有時與腦內黑色素瘤鑒別有一定困難。SWI(磁敏感)：可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)磁共振掃描不能發(fā)現(xiàn)的其他海綿狀血管瘤的微出血灶。3.腦電圖：輔助確定有無異常腦電波發(fā)放，就是癲癇波。下面是同一患者68歲（2023年）的頭顱CT和磁共振，可見T2磁共振顯示的海綿狀血管瘤比CT多，SWI顯示的更多（患者有腦干海綿狀血管瘤）。患者并無頭痛和癲癇癥狀，正常生活，其實他腦內這些海綿狀血管瘤已經存在很多年了！其兒子2014年先發(fā)現(xiàn)有腦內多發(fā)性海綿狀血管瘤，其中一處發(fā)生出血而手術，證實為海綿狀血管瘤。其兒子2014年（27歲）因為突發(fā)頭痛伴視物模糊發(fā)現(xiàn)“左枕葉出血，性質待定”手術切除左枕葉病灶，病理證實為“海綿狀血管瘤”，其他病灶散在，無明顯癥狀，無癲癇，隨訪觀察即可。下面這位患者2015年發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤，無癥狀，因此無需任何處理，隨訪近9年無變化。合并的靜脈畸形本身一般不會導致出血，而且它收集腦組織的靜脈回流，因此手術時要盡量保護保留它。1.隨訪觀察：對于偶然發(fā)現(xiàn)、無明顯癥狀的，不做任何處理，定期復查磁共振即可；2.抗癲癇治療：病灶位于重要功能區(qū)，有癲癇癥狀的患者，手術可能導致癱瘓的建議抗癲癇藥物治療觀察3.手術切除病灶：病灶位于非功能區(qū)，導致反復出血頭痛、癲癇癥狀的首選手術切除，可根治。4.放療有爭議，多數(shù)認為無效,可造成放射性損傷，并可誘發(fā)新的海綿狀血管瘤?。ㄏ挛挠邪咐?.無藥物可以治療使得海綿狀血管瘤縮小或消失！下面這個67歲男性，右側腦室旁海綿狀血管瘤，其實可以不用任何治療，但患者被推薦選擇伽馬刀放療后3月，出現(xiàn)放療性水腫。下面這個女孩2017年因為右側肢體不靈活，發(fā)現(xiàn)左基底節(jié)海綿狀血管瘤，考慮病灶繼續(xù)長大將導致癱瘓，我予以手術，術后肢體肌力逐漸好轉。2023年7月來復診，基本如常人。下面這個患者，突發(fā)頭痛，發(fā)現(xiàn)腦室內海綿狀血管瘤。我予以手術。術后3月恢復良好。為一個非常特殊的部位的海綿狀血管瘤，是否手術爭議較大！主要原因在于腦干內有主管頭面部各種運動和感覺的核團，四肢感覺和運動的神經傳導束經過，通俗的說就是有管理手腳活動與感覺的電線都從這里經過，而腦干的延髓只有拇指大小，神經密集。腦干部位的海綿狀血管瘤出血可以壓迫和破壞神經傳導束和核團，出現(xiàn)肢體麻木，乏力、視物重影、行走不穩(wěn)、喝水嗆咳等表現(xiàn)，但是隨著出血吸收，這些癥狀又可以逐漸緩解甚至基本消失。下一次再出血可以導致癥狀再現(xiàn)，如此癥狀反復。重要的是2次出血的時間間隔，出血量不能確定?；颊邚氖状伟l(fā)現(xiàn)腦干海綿狀血管瘤出血開始，到下一次發(fā)現(xiàn)出血癥狀之間可能數(shù)年甚至10~20年不等，而出血量多數(shù)不大！如果手術去清除腦干的海綿狀血管瘤，必然對海綿狀血管瘤周圍的腦干內神經傳導束或神經核團有不同程度的騷擾或破壞，有可能破壞是不可逆的，從而導致功能惡化。因此腦干海綿狀血管瘤的手術與否爭議較大！要權衡得失再定手術與否！1.對于靠近腦干表面的海綿狀血管瘤，如反復出血或出血量大壓迫神經，手術容易接近，首選手術。2.對于腦干內，離腦干表面較深在的病灶，一般選擇觀察，因為手術必然要切開腦干表面到達病灶，對腦干內神經傳導束或神經核團有不同程度的騷擾或破壞，可能導致功能惡化，因此更傾向于觀察。病例一、腦干海綿狀血管瘤患者，女性，2020年30歲時發(fā)現(xiàn)腦干海綿狀血管瘤，未手術隨訪觀察，2020年6月1號與2024年1月27號磁共振對比，腦干的中腦處海綿狀血管瘤出血大部分吸收，并無明顯癥狀。繼續(xù)隨訪觀察。病例二、患者，女，38歲，頭暈伴右側肢體肌力下降檢查發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤，病灶體積較大，且靠近腦干表面，已有肢體肌力下降，故建議手術切除。2022年12月14日我予以手術，全切病灶。術后出現(xiàn)暫時性左側肢體肌力下降（因為手術必然對周圍神經傳導束有一定騷擾），因為神經傳導束沒有顯著損傷，故之后逐漸恢復，無明顯其他神經損傷等明顯后遺癥。術后近3月（2023年3月）門診復查視頻，行走自如。2024年1月復查磁共振及CT顯示病灶無復發(fā)。術后1年門診復查視頻病例三、女性，2019年（56歲），頭暈發(fā)現(xiàn)腦干背側海綿狀血管瘤，位置深在，當時癥狀不明顯，隨訪觀察，3年后（2022年）病灶增大，出現(xiàn)頭暈加重行走不穩(wěn)，當?shù)蒯t(yī)生推薦來我處就診，和家屬溝通風險后予以行病灶切除術，術后癥狀好轉。2022年7月11日（術后一月）行走較自如2022年8月30號術后3月復查磁共振，顯示海綿狀血管瘤全切。2024年02月10日
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鄭喆副主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院 神經外科 海綿狀血管瘤（CMs）是一種低血流量的中樞神經系統(tǒng)血管畸形，可發(fā)生于腦、脊髓，或硬腦膜。雖然海綿狀血管瘤也稱為海綿狀血管瘤畸形，但海綿狀血管瘤在病理上與血管畸形完全不同。CMs由海綿狀或擴張的毛細血管簇組成，類似桑椹或覆盆子。標準T2加權序列磁共振（MRI）上海綿狀血管瘤的中央部分呈“爆米花”狀，中央部分的T2高信號反映了腔內血流或血栓形成，低信號區(qū)反映了血液老化或鈣化，病變周圍典型的T2低信號邊緣反映了含鐵血黃素。腦CMs的患病率為0.16%至0.9%，在男女中發(fā)病率類似，患者多于30～50歲之間就診。在一項50歲至89歲接受MRI檢查的研究中，200個人中大約有1例CM，但其中只有7.4%出現(xiàn)相關癥狀。腦CMs最初被認為是先天性病變，但現(xiàn)在被認為是獲得性的，許多患者初始MRI檢查結果正常，后來發(fā)展出CM。另外，隨著年齡的增長，CMs的患病率也隨之增加。CMs中大約80%的患者是散發(fā)性的，通常只有一個病灶，并伴隨發(fā)育異常的靜脈（DevelopmentalVenousAnomaly,DVA）。20%的CMs為家族性，目前有3個已知的蛋白編碼基因：KRIT1(CCM1)、malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)，均為常染色體顯性基因。家族性CMs通常表現(xiàn)為多發(fā)性CMs，且無DVA，可能有皮膚病變(毛細血管畸形)和視網膜血管瘤。家族型患者大約每2年可進展出1個新的CM病灶。通常，3型CCM癥狀表現(xiàn)更嚴重，常出現(xiàn)于兒童時期，更容易發(fā)生腦出血，并可能伴有其他全身性疾病，包括脊柱側凸、腦膜瘤、星形細胞瘤和前庭神經鞘瘤。腦或脊髓放射治療(包括立體定向放射治療)后2～20年可發(fā)生毛細血管擴張和CM，病灶常見于放療部位，全腦放療時出現(xiàn)彌漫、多發(fā)的CMs并不少見。CMs癥狀包括局灶性神經功能缺損、癲癇發(fā)作或急性頭痛，這些癥狀可能與急性出血有關或無關。慢性頭痛在CMs患者中很常見，但若無影像學上證實有急性出血的情況，慢性頭痛往往與CMs無關，而且也不建議手術。頭部CT可顯示CM出血或鈣化，但敏感性和特異性較差。頭MRI，尤其是3T和SWI序列是首選。T1加權序列上的高信號與近期亞急性出血有關，若無近期出血，病變可能呈等信號。T2加權序列通常表現(xiàn)為爆米花樣表現(xiàn)，病變周圍的低信號反映了含鐵血黃素環(huán)。在SWI序列上，病灶表現(xiàn)為低信號，并可顯示其他部位的隱匿性病灶。沒有DVA的多發(fā)性CMs可能提示家族性CMs，或放射性CMs。在增強MRI上病灶可呈彌漫性、輕度強化。多項關于CMs的自然病史和3項薈萃分析顯示曾有出血或腦干部位的病灶出血風險最高。關于未來5年出血或局灶性神經功能缺損的風險的一項薈萃結果顯示，未出過血的非腦干部位的CMs風險為3.8%，未出過血的腦干部位CMs風險為8.0%；有過出血的非腦干部位CMs風險為18.4%，有過出血的腦干部位CMs風險為30.8%。對于以出血為臨床表現(xiàn)的患者，再出血多發(fā)生在未來的2.5年內，之后再出血的風險明顯降低，基本等同未出過血的CMs。盡管出血后再出血的風險較高，許多患者在首次出血后臨床癥狀會逐漸顯著改善。由于流經CM的血液壓力很低，因此，出血通常是推移而不是損害周圍的腦組織，當出血吸收后，臨床癥狀逐漸恢復。大約80%的患者在首次出血后1年內神經功能完全康復或遺留輕度殘疾，另外，CMs血后的死亡率是非常低的。如果CMs患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，5年內再次發(fā)作的風險高達94%。如果癲癇發(fā)作時伴有急性出血和腦水腫，尚不清楚癲癇發(fā)作的風險是否會隨著出血和水腫的吸收消退而降低。若患者以出血或局灶性神經功能缺損為首發(fā)表現(xiàn)，5年內出現(xiàn)癲癇發(fā)作的風險約為4%。另外，癲癇通常只發(fā)生在病灶累及幕上腦皮層的患者身上。偶然發(fā)現(xiàn)的CMs并不需要治療，因為其自然病史的出血風險很低。有過出血的相對表淺的CMs一般會建議手術，因為2年內再出血的風險與手術帶來的風險相當。但對于深部功能區(qū)的海綿狀血管瘤（如基底節(jié)、丘腦、腦干），哪怕是有過1次出血，由于手術的風險相對高，其處理目前仍有一定的爭議。一方面：由于擔心再出血的風險較高，尤其是腦干部位，手術應該更加積極；另一方面：出血后絕大部分患者恢復都不錯，因而更加傾向保守觀察。相對而言，解剖位置決定了是否需要手術處理深部的CM，如果病灶鄰近軟膜或手術損傷周邊重要的腦區(qū)風險相對小，可傾向于積極手術。立體定向激光間質熱療（LITT）已用于一部分伴癲癇的CMs患者，LITT能夠在磁共振引導和監(jiān)測下實時觀病灶的消融范圍，更加微創(chuàng)，基本無手術切口，但目前患者數(shù)量不多，數(shù)據(jù)有限，有待進一步的數(shù)據(jù)積累、長期隨訪和療效風險分析。目前由于缺乏放療和自然觀察的對照研究，尚無明確的證據(jù)證明放療對CMs有效，而且放療有增加新的CMs形成風險。多發(fā)性CMs或有家族史的患者應接受遺傳咨詢并考慮基因檢測，需要了解患者的三代家族史。基因檢測前應征詢患者的意見，尤其是無癥狀患者，以權衡風險(包括心理狀態(tài))和收益。根據(jù)CMs位置的不同，可造成不同的出血后遺癥。運動障礙、言語障礙建議康復治療。復視、面癱若經過1年不能恢復，可考慮矯形手術。一些患者出現(xiàn)遲發(fā)性的并發(fā)癥，如神經病理性疼痛、震顫或肥大性下橄欖核變性。對于神經病理性疼痛的患者，可以考慮藥物或神經調控。震顫一般是中腦出血或該區(qū)域手術后的并發(fā)癥，藥物和深部腦刺激的效果并不十分理想。如果有1次癲癇發(fā)作，5年內再次發(fā)作的風險高達94%。因此，抗癲癇藥物的應用是必要的。對于因出血導致癲癇發(fā)作的患者，可以考慮早期手術，目的是減少再出血和控制癲癇發(fā)作的風險。此外，對于藥物依從性差的患者，可以考慮早期手術。對于已有1到2種藥物治療仍反復癲癇發(fā)作的患者，也應考慮手術。單一CMs病變接受手術的患者術后2年癲癇無發(fā)作的比例很高(約70%～90%)，其中癲癇發(fā)作時間小于2年，CMs尺寸小于1.5cm，術前無繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作的療效最好。對于額外切除周邊含鐵血黃素環(huán)是否有更好的療效存在一些爭論，但一般會更傾向于在非功能區(qū)同時切除病灶以及周邊的含鐵血黃素環(huán)。由于出血性CMs在初次影像檢查上可能缺乏典型的表現(xiàn)，有時可能被誤認為是轉移瘤或其他疾病，我們建議在初次出血后3個月內復查頭MRI，并在初次出血后1年再次復查頭MRI。?由于CMs可發(fā)生出血，因此需要權衡合用抗血栓藥物(抗凝和抗血小板)的風險。幾項單中心、非隨機隊列研究和1項薈萃分析表明，服用抗血栓藥物的患者出血風險較低，可能與抗血栓藥物降低引流靜脈血栓形成的風險或阿司匹林的抗炎特性有關。但在解釋這些研究結果時應該謹慎，有可能這些發(fā)現(xiàn)是由于選擇性偏差，也就是說，醫(yī)生選擇性地允許他們認為風險最低的CMs患者接受抗血栓藥物治療，而且研究中更多的是散發(fā)性而不是家族性CMs患者。根據(jù)目前的證據(jù)，我們的意見是，如果可能的話，應該避免使用抗血栓藥物。對于CMs出血風險低，但不使用抗血栓藥物存在較高風險時，應使用抗血栓藥物。在服用抗血栓藥物的CMs患者應密切監(jiān)測可能與CMs出血相關的新癥狀。對于想要懷孕或已經懷孕并患有CMs的患者，有幾個考慮因素。首先，如果有家族性疾病，應該討論遺傳風險。其次，如果患者有癲癇發(fā)作，應進行評估，以確定是否需要在懷孕期間繼續(xù)用藥，如果患者確實需要抗癲癇藥物，應考慮使用最安全的藥物并補充葉酸，以減少胎兒致畸性。如果在懷孕期間或產后出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀，應考慮行頭MRI平掃，不使用造影劑。過去一直擔心懷孕會增加CMs出血的風險，兩個大系列的研究表明，懷孕期間出血的風險基本等同于等年齡的未懷孕婦女，在生產方式上自然分娩也并不增加出血風險。首先需要確定患者是原發(fā)性頭痛還是繼發(fā)性頭痛。提示繼發(fā)性頭痛(如出血或腦積水)的“危險信號”包括雷擊樣疼痛發(fā)作、相關的局灶性神經功能缺損、緊張引起的疼痛加重以及50歲以上患者新出現(xiàn)的頭痛。最常見的情況是，CMs患者同時伴有偏頭痛或緊張性原發(fā)性頭痛，而非出血。很少有文獻討論CMs患者頭痛用藥的安全性問題。關于緊張性頭痛和偏頭痛的藥物治療，一些人擔心非甾體抗炎藥(NSAIDs)會增加出血的風險，然而，一項大型前瞻性隊列研究的數(shù)據(jù)顯示，非家族性CMs患者使用NSAIDs并不增加出血風險。然而，如果最近發(fā)生出血，則建議謹慎使用NSAIDs。對于CMs患者，標準的偏頭痛預防性藥物治療并無禁忌。臨床前動物實驗和體外實驗數(shù)據(jù)表明，雷帕霉素、索拉非尼、舒林酸(NSAID)、TLR4阻斷劑、法舒地爾、維生素D、tempol、辛伐他汀可能具有潛在的作用，已經有病例報告顯示貝伐單抗和普萘洛爾的預防出血作用，關于他汀類藥物和普萘洛爾的一些臨床試驗正在進行中?？紤]到候選藥物的數(shù)量和癥狀性CMs的低發(fā)生率，大規(guī)模的臨床試驗可能是非常困難的。如果有生物學標志物能夠預測CMs的進展（包括出血、癲癇、局灶性神經功能障礙），則可以此為參考依據(jù)進行有效的臨床試驗。磁敏感定量成像(QuantitativeSusceptibilitymapping,QSM)和動態(tài)對比增強灌注定量（dynamiccontrast-enhancedquantitativeperfusion）是幫助測量CMs病變鐵含量和血管通透性的MRI技術。在一項研究中，QSM測量的鐵含量閾值增加6%可反映未來癥狀性出血的風險。血清生物標志物被研究以確定其是否反映CMs的活動性。4種血漿炎癥因子(白細胞介素2、γ干擾素、腫瘤壞死因子和白細胞介素1β)反映出的“高”炎癥狀態(tài)可能與CMs患者隨訪期間的出血、癲癇發(fā)作和病變生長有關。2023年09月20日457
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陳善聞副主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 初次聽到“海綿狀血管瘤”這樣的診斷，由于里面有個“瘤”字，很多人以為是個腫瘤，如果還長在血管上，尤其是顱內的海綿狀血管瘤，更是讓很多人聽瘤色變，認為自己得了非常要命的疾病。?海綿狀血管瘤是一種源于真皮深層和皮下組織血管的先天性良性腫瘤。海綿狀血管瘤并非真性腫瘤，而是屬于血管畸形。之所以名字中帶「瘤」，僅因為其形態(tài)像瘤而已。同樣地，其「海綿狀」也是依據(jù)形態(tài)起名，因其「剖面呈海綿狀或蜂窩狀」。??一．病因海綿狀血管瘤的形成原因尚不明確，專家組經過研究總結發(fā)現(xiàn)，海綿狀血管瘤的形成原因原理目前主要有有以下說法：?1.血管組織在胚胎發(fā)育過程中異常發(fā)育。2.血管組織局部壞死后血管擴張形成空泡狀，其周圍血管充血擴張致使區(qū)域性血循環(huán)停滯致，使血管形成海綿狀擴張。3.血管出血后血腫機化，血管再通后形成血管擴張。4.內分泌因素的改變對血管瘤的生長有一定影響，妊娠期或口服雌激素會使血管瘤迅速增大而出現(xiàn)癥狀。?二．【臨床表現(xiàn)】?（一）海綿狀血管瘤的表現(xiàn)如何準確識別是否為海綿狀血管瘤？只要學會這下面4點就行了~1、顏色特征。海綿狀血管瘤不同于草莓狀血管瘤，其發(fā)病部位可深可淺，而根據(jù)發(fā)病深淺的不同，臨床癥狀表現(xiàn)也是不一樣的。對于發(fā)生于皮下淺表處的海綿狀血管瘤，局部病損區(qū)皮膚顏色呈藍色、青色變化，可隱約看見曲張盤旋的血管。,而發(fā)生于真皮下較深部位的海綿狀血管瘤，如果不波及皮膚的話，局部往往并無明顯異樣。?2、按壓?；加泻＞d狀血管瘤，患處局部會隆起一藍色或青色的腫塊，觸之柔軟，用手按壓有如海綿般或面團的感覺，有壓縮感，和周圍正常皮膚組織之間沒有明顯的界限。?3、包塊變化。海綿狀血管瘤如果發(fā)生于深部肌肉組織內，尤其是發(fā)生于四肢處，將會出現(xiàn)患側肢體粗、腫，兩側肢體不對稱的現(xiàn)象。而且隆起包塊的大小有時還會隨體位的改變而有所變化。也就是說，如果患處位于高位時，包塊會有所減小，而處于低位時，包塊會有所增大。?4、自覺癥狀。海綿狀血管瘤的大小并不是一成不變的，會隨著時間的推移而不斷增長，并對周圍正常的組織及器官造成侵犯。不斷增大的瘤體一旦壓迫鄰近的血管及神經，患者將會自覺患處疼痛難忍。并且如果壓迫血管，將會導致局部組織的血氧供應障礙，嚴重的甚至會導致缺血缺氧性壞死而造成畸形。?（二）海綿狀血管瘤根據(jù)其深度不同表現(xiàn)癥狀也不同：1、位于皮下組織，表現(xiàn)高出皮膚隆起包塊，皮膚呈紫色，觸之柔軟，包塊如海綿或面團的感覺，界限不太清楚或與周圍皮下組織有明顯界限，壓之有壓縮感，包塊大小有時隨體位改變有所變化，增大或縮小。?多在出生時即有，全身各處均可發(fā)生，女性多于男性。為一個或多個大小不等稍隆起的不規(guī)則腫塊，結節(jié)狀或分葉狀，界限不清，表面皮膚正?；虺是嘧仙?，柔軟而有彈性，可壓縮，如表面為毛細血管瘤時則稱泥合型血管瘤。瘤體緩慢增大到一定程度后常停止發(fā)展，少數(shù)可自行消退。一般無自覺癥狀，偶有破潰出血。繼發(fā)感染而形成潰瘍。發(fā)生在陰莖、陰囊、陰唇等處的腫瘤，瘤體較大時可引起外生殖器畸形。????2、位于深部肌肉組織的海綿狀血管瘤，表現(xiàn)局部腫脹，患肢粗，皮膚色澤正常，觸之無明顯包塊，局部軟組織有壓縮感。血管瘤患處有酸脹沉重感。有時累及神經受壓迫，有疼痛感，患處肌肉無力。3、海綿狀血管瘤病變除位于真皮和皮下組織外，還可發(fā)生在粘膜下，肌肉甚至骨胳，在頰部的血管瘤可以擴展很大，使面部造成嚴重畸形，向頰部粘膜下擴張，引起口腔內腫塊，影響進食咀嚼，并可擠壓頜骨和其它組織，造成頜骨發(fā)育畸形，肌肉萎縮。如長在四肢，可影響其運動和勞動。發(fā)展得太嚴重，可導致肢端壞死和截肢的后果。?三．【組織病理】瘤體位于真皮深層皮下組織內，有大而不規(guī)則的含有紅細胞和纖維素的腔隙，襯以單層內皮細胞，周圍有厚度不等的纖維外膜，有時管壁可有平滑肌細胞。?1）鏡下可見大片相互吻合，大小不一的靜脈竇或腔隙。血管腔壁襯有內皮細胞層，缺少肌層或彈力層，管腔內充滿血液；有時可見有血栓形成或鈣化現(xiàn)象。?2）異常血管間有疏松纖維結締組織。?3）其間無實質組織，為膠質增生。??四．【診斷與鑒別診斷】根據(jù)出生時或出生后不久發(fā)生在外生殖器的腫物，柔軟而隆起，皮膚色或青紫色，無自覺癥狀等，容易診斷。有時需與脂肪瘤、淋巴水腫及腹股溝斜疝等鑒別。?五．危害?1.影響器官的正常功能?血管瘤會破壞病灶周圍的正常組織，因此引起畸形，而影響器官的正常功能。它會嚴重破壞正常皮膚組織，導致眼、口、鼻、耳等被血管瘤覆蓋，其無規(guī)則的形狀，容易破損。?2.影響外觀?皮膚表面的血管瘤可發(fā)生于人體表面的任何部位，以頭面部、頸部等部位常見，它的顏色多表現(xiàn)為紅、青、或是黑色，而且其形狀不規(guī)則。這些癥狀出現(xiàn)在臉上，那么對于患者而言將會是很大的打擊。?3.特殊部位易造成生命危險：?海綿狀血管瘤長在頸部、鼻部等特殊部位時，容易導致該部位出現(xiàn)功能障礙，危害到了患者的生命安全。例如頸部的海綿狀血管瘤可能會壓迫到呼吸道、食道，給患者的生命安全造成極大的威脅。??六．【治療】較小腫瘤可手術切除、液氮冷凍、激光或微波等治疔。瘤體內注射硬化劑配合加壓包扎或膠體32磷注射亦有較好療效。較大腫瘤則需手術切除。?1.手術切除；采用外科手術方法將病損組織切除，以達到治療目的。對于獨立且較小病灶效果良好。一般情況下，病損區(qū)血管豐富，血量大，手術時出血量極大，常常引起嚴重的失血性休克，術中需要大量輸入全血，手術難度大，危險程度高。同時，由于出血后血往往不能全部切除即被迫終止手術，故術后復發(fā)率很高。2.冷凍治療；利用液氮的揮發(fā)造成的強低溫（-96℃）,通常狀態(tài)下低于-20℃，將病損區(qū)皮膚、血管瘤及血管瘤周圍組織冷凝，使其細胞內形成冰晶，并導致細胞破裂、解體、死亡，再經過機體修復過程使血管瘤消失。但此法會留下局部疤痕，在眼、口角、鼻尖、耳部治療后常留下嚴重缺損性畸形及功能障礙。3.放射與同位素治療；治療原理就是利用放射元素所產生的r射線對病損區(qū)組織細胞核進行轟擊到使其中的DNA鏈、RNA鏈斷裂，終止核蛋白的合成造成細胞死亡和解體，再通過組織修復過程達到治療目的。4.硬化劑治療；將硬化注入到血管瘤瘤體組織中（不能注入血管中）,引起無菌性炎癥，腫脹消失后出現(xiàn)局部纖維化反應，使血管瘤、血管腔縮小或閉塞。5.光動力治療；6.介入治療。是指在“X”導引下將動靜脈導管導入血管瘤部位，然后將栓塞劑注入瘤體，讓其產生無菌性炎癥，以期達到使瘤體血管閉塞作用。常用于內臟血管瘤如肝血管瘤。對于軀干及肢體深部血管瘤，往往因為注入劑量、劑型限制，以及血管瘤特征限制而難以達到預期效果。使用時應嚴格控制適應征和避免栓塞劑流入其它器官組織。7.激光治療?脈沖染料激光（PDL）,波長585nm:特異性地被血管中的血紅蛋白吸收，通過“選擇性光熱作用原理”使血管凝固壞死，從而被吞噬系統(tǒng)吸收，隨淋巴循環(huán)排出體外。因為只在瞬間針對血紅蛋白凝固，所以對正常皮膚無任何影響。迄今為止，脈沖染料激光是針對鮮紅斑痣、血管瘤、毛細血管擴張、紅色胎記、紅色小血管、傷疤和紅斑、痤瘡等病變是國際醫(yī)學上的“金標準”Nd-YAG激光，波長1064nm:當血紅蛋白吸收脈沖染料激光的能量后，會在瞬間形成高鐵血紅蛋白。這種微型凝固的蛋白對染料激光的吸收很少，但是對Nd:YAG激光吸收率較血紅蛋白提高了3-5倍，從而更加有效的產生光熱作用，使血管壁凝固。同時，Nd:YAG激光的穿透更深，對深層的大血管、腿部血管病變（如曲張的靜脈、顯露的靜脈叢）更加有效。?2023年03月22日623
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王國福主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 功能神經外科 1案例分享???患者陳小姐反復暈厥1年余，四肢抽搐發(fā)作半天，于1年余前無明顯誘因下出現(xiàn)暈厥，持續(xù)十余秒左右可清醒，對事發(fā)經過遺忘，當時未予重視。半天前突發(fā)出現(xiàn)四肢抽搐，雙眼上翻，流涎。持續(xù)1分鐘后可緩解。緩解期無訴明顯不適。頭顱MR平掃見左顳葉病灶，考慮海綿狀血管瘤。奧卡西平片(曲萊)??0.9g/天治療發(fā)作仍控制不理想，后手術行海綿狀血管瘤切除術。術前術后??那么海綿狀血管瘤是什么呢？對人體有哪些危害呢？接下來就帶大家好好了解下這個家伙。海綿狀血管瘤是由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團。外觀為紫紅色，剖面呈海綿狀或者蜂窩狀。病理結構：●其血管壁有單層內皮細胞組成，缺少肌層或彈力層；●管腔內充滿血液；●可有新鮮或陳舊血栓。異常血管間為疏松纖維結締組織，其間無實質組織。海綿狀血管瘤科普01疾病類型腦海綿狀血管瘤??發(fā)生于顱內的海綿狀血管瘤是一種先天性腦血管發(fā)育畸形。在胚胎大約4mm大小時，胚胎的血管發(fā)育出現(xiàn)了偏差，造成了海綿狀血管瘤。腦海綿狀血管瘤可以單發(fā)，也可以多發(fā)。這種不健康的畸形血管團容易自發(fā)破裂出血，導致臨床癥狀，可以致殘甚至導致生命危險。肝海綿狀血管瘤??是最常見的肝臟良性腫瘤?？赡芘c先天發(fā)育異常有關眼眶海綿狀血管瘤??眼眶內海綿狀血管瘤是原發(fā)于眶內最常見的良性腫瘤。該腫瘤在病理上為—種錯構瘤，并非真正的腫瘤。下面重點說說腦海綿狀血管瘤：02癥狀腦海綿狀血管瘤如果不破裂出血，可以毫無癥狀。但是有自發(fā)破裂出血的傾向，破裂出血后根據(jù)部位不同，產生不同的癥狀，如癲癇、神經功能障礙和頭痛。而有的患者癥狀很輕微，甚至完合無癥狀，但也有嚴重者造成患者昏迷不醒，甚至死亡。典型癥狀癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作是腦海綿狀血管瘤最常見的癥狀，發(fā)作的類型多種多樣，與病灶的位置有一定關系。海綿狀血管瘤容易誘發(fā)癲癇，原因可能是海綿狀血管瘤出血對鄰近腦組織的不良刺激。病灶周邊腦組織常因含鐵血黃素沉著、膠質增生或鈣化，而成為致癇灶。頭痛癥狀海綿狀血管瘤在出血后—般有頭痛癥狀。局灶性神經功能缺失癥狀與病灶的位置密切相關?！袢绻＞d狀血管瘤位于腦干，可以出現(xiàn)一側面癱、對側上下肢偏癱癥狀；●位于運動區(qū)者，出血后可以造成對側面癱或上下肢無力；●位于枕葉視覺皮層區(qū)者，可以造成視野缺損；●位于海綿竇者可以造成面部疼痛、眼瞼下垂、眼球歪斜等癥狀。03相關檢查體格檢查結合病史和詳細查體診斷作初步判斷。影像學檢查最主要的、最有效的檢查手段。腦海綿狀血管瘤：CT可以表現(xiàn)為等密度或稍高密度灶，也可以有鈣化。磁共振對于海綿狀血管瘤的診斷很重要。不同出血時段的海綿狀血管瘤在磁共振上表現(xiàn)有較大區(qū)別，最典型的特征是病灶周圍的含鐵血黃色環(huán)。一部分人毫無癥狀，在行頭部CT或者MRI體檢時就可以發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤。腦電圖檢查有癲癇發(fā)作的海綿狀血管瘤患者需要進行腦電圖檢查。04治療腦海綿狀血管瘤治療：●對癥治療：有反復癲癇發(fā)作者可以給予抗癲癇治療，偏癱者需要預防并發(fā)癥?！襻槍＞d狀血管瘤的治療：一般主張手術徹底切除，爭取根治。對于無癥狀者，可以觀察。藥物治療由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應在醫(yī)生指導下充分結合個人情況選擇最合適的抗癲癇發(fā)作的藥物。手術治療針對腦海綿狀血管瘤，手術切除是最主要的治療方法，目的是消除病灶出血風險，減少或防止癲癇發(fā)作，恢復神經功能。手術除徹底切除海綿狀血管瘤外，還要切除血管瘤周圍的黃染的含鐵血黃素組織，因為真正引起癲癇發(fā)作的是含鐵血黃素對腦皮質的刺激，誘發(fā)發(fā)作；其次，術中還應進行海綿狀血管瘤周圍腦組織的術中皮層腦電圖監(jiān)測，對存在放電的局部皮質還還進行軟腦膜下切開或低功率電凝皮質熱灼處理，這樣以確保術后癲癇得以完全控制。所以，切除海綿狀血管瘤一定要徹底，否則有復發(fā)的可能。其他治療立體定向放射外科治療（伽馬刀治療)，或神經調控治療，屬于姑息性治療，不是首選治療方法。僅對于有癥狀而不能實施手術切除者，可以考慮。2023年03月21日300
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申剛主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心 血管瘤及介入血管中心 【基本信息】女、3歲余【疾病類型】唇部靜脈畸形【就診時間】2022-07-12【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】血管畸形硬化栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】效果顯著?！就扑]理由】典型的病變表現(xiàn)，就診我院及時治療后恢復良好，家長滿意。2022年7月的一天，申剛主任門診迎來了一位小患者，患兒家長患兒出生后就發(fā)現(xiàn)孩子下唇突出了一個包塊，摸著軟軟的，無明顯壓痛，皮溫也不高，于是便在當?shù)蒯t(yī)院就診，當?shù)蒯t(yī)院建議觀察，后來包塊越長越大，便帶著孩子來到申剛主任門診，查了核磁，申剛主任考慮是一個靜脈畸形。便安排孩子住院進一步介入治療。按照手術排期，患兒來門診做好核酸，術前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，很順利的進行了動脈造影、藥物灌注、影像引導下硬化治療等一系列介入手術治療，手術約40分鐘，術后第一天就平安回家了?；純盒g后4個多月復查時，孩子唇部的包塊比治療前已經縮小很多，家屬十分滿意！靜脈畸形科普1.什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation），舊稱“海綿狀血管瘤”，是因為其形態(tài)和結構類似于海綿從而得名，現(xiàn)已少用。現(xiàn)統(tǒng)稱“靜脈畸形”。是靜脈異常發(fā)育產生的靜脈血管結構畸形，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時即存在，部分可以被發(fā)現(xiàn)，大部分于青少年期發(fā)病而被重視。2.為什么會得靜脈畸形？靜脈畸形的病因尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關，即在不該出現(xiàn)靜脈血管的地方長出了多余的一團血管?，F(xiàn)在多認為是由于某個或某些基因突變所致。3.靜脈畸形什么時候會發(fā)現(xiàn)？靜脈畸形是一種先天畸形，即出生時病灶就已經存在了。只不過，有些病灶長的很小或較深，過了數(shù)月、數(shù)年，甚至更長時間后才因為腫脹或疼痛而被發(fā)現(xiàn)。4.靜脈畸形是不是會遺傳？靜脈畸形多數(shù)為散發(fā)，患兒自身基因突變導致，即基本與父母無關，遺傳給下一代的可能性也很小。在國外和我們的病例中，也有少數(shù)家族中出現(xiàn)多名患病者。因此（因此要不要改為但是），遺傳風險是很小的。如果要生第二個寶寶，不必過于擔心。5.靜脈畸形的好發(fā)部位有哪些？靜脈畸形全身各處都有可能長。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見部位，如會陰、咽喉、氣管和內臟等?？衫奂捌つw、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當然也可能長在顱內，需要神經外科處理。6.靜脈畸形外觀什么表現(xiàn)？多為藍紫色的腫塊，質地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細血管畸形。用手按壓時，血液被擠出，體積會縮小。而哭鬧或低頭時，血液更加充盈，體積會變大。還有一些非典型表現(xiàn)，如質地偏硬的深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細鑒別。7.靜脈畸形的發(fā)展過程？靜脈畸形病灶會緩慢增大，青春期和孕期是兩個生長高峰期。國外研究發(fā)現(xiàn)：幼兒有26.1%的幾率出現(xiàn)進展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現(xiàn)進展。8.靜脈畸形的危害？外觀：小面積的病灶即會影響，皮膚發(fā)藍或腫脹，就會不好看，體積越大影響越明顯。功能：鼻腔、咽喉病灶可能導致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說話；眼瞼病灶導致無法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現(xiàn)出血和疼痛，但致命性出血尚罕見。9.靜脈畸形的治療方式？a)介入硬化治療介入硬化治療是目前國際主流的一線治療方式，通過注射硬化劑藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不留痕，效果確切。b)藥物治療靜脈畸形藥物治療，現(xiàn)在首選的藥物是西羅莫司，又稱“雷帕霉素”，是一種免疫抑制劑，可以使靜脈畸形部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。c)手術治療????手術對于體積較大或者累及了重要組織結構的的病灶是難以切除的。因為出血非常難于控制，且可能損傷了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不會首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進行外觀整形。d)激光治療????適合于淺表的靜脈畸形，因為激光穿透有限，較為安全?？赡艹霈F(xiàn)皮膚損傷而留疤，但不會出現(xiàn)栓塞引起的嚴重并發(fā)癥。10.靜脈畸形什么時候治療？靜脈畸形有癥狀了，就要治療。比如只要覺得影響外觀或功能，均可以開始治療。部分小病灶，癥狀不明顯或不位于重要部位，或血管彌散細小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶。介入血管瘤科科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童血管瘤及血管疾病?？?，一級臨床科室?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學博士，加拿大安大略大學醫(yī)學院博士后。從事兒科介入臨床診療工作20?余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術近萬余臺，并擔任：l?中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席l?中華醫(yī)學會整形外科分會血管瘤與脈管畸形學組常務委員l?中國整形學會血管瘤血管畸形分會委會常務委員l?中國婦兒介入聯(lián)盟常務理事l?中華放射學分會婦兒介入學組常務委員l?北美兒科介入放射學會(SPIR)?會員l?中華醫(yī)學會放射學分會兒科專委會青年委員l?中國抗癌協(xié)會腫瘤介入分會兒童腫瘤專家委員會常務委員l?北京醫(yī)師協(xié)會血管外科分會常務理事l?北京醫(yī)學會小兒外科分會委員l?北京醫(yī)師協(xié)會介入專科醫(yī)師分會理事等多項社會任職。同時攜該領域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準、并發(fā)癥少的診療服務?？剖乙验_通血管瘤、淋巴管瘤及介入醫(yī)學門診、腦血管病介入門診、整形門診，同時擁有病房、介入導管室、麻醉恢復室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。開放12張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、595脈沖染料激光、血管腔內射頻消融導管、微波消融導管、便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設備、國內領先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經介入手術和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究。進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。2022年11月17日299
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趙強主任醫(yī)師 保定市第一中心醫(yī)院 神經外科腦血管病、脊柱脊髓科 一、中樞神經系統(tǒng)海綿狀血管瘤概述又稱海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs），并非真性腫瘤，而是一種較為隱匿的先天性血管畸形，具有一定生長能力，占顱內血管畸形的10%-25%，僅次于腦動靜脈畸形(AVM)。我們認為海綿狀血管畸形（CMs）更能夠確切地描述該疾病的本質內涵。其發(fā)病率國內文獻報道為0.4%-0.8%,國外為0.16%-0.5%，16歲以上成年人每年檢出率約0.56/10萬。病因仍不完全清楚，家族遺傳型病例與基因突變相關，散發(fā)病例可能與放射線、外傷、顱內感染等外界誘發(fā)因素有關。顱內CMs可分為腦內和腦外兩種類型：腦內型臨床常見，部分多發(fā)者可合并脊髓內CMs；腦外型較罕見，多與硬膜關系密切。雖同為顱內CMs，但二者在生物學行為、影像學特點、處理方式上存在顯著不同。二、中樞神經系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的臨床特點和自然病程2.1腦和脊髓內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內CMs絕大多數(shù)為腦內型，可發(fā)生于腦內任何部位，其中幕上腦組織占70%-90%，而幕上又以額顳葉多見。腦內CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型。其中散發(fā)型病例占多數(shù)，家族遺傳型僅占約20%，為常染色體顯性家族遺傳，常呈多病灶性，其病因是由于CCM1、CCM2、CCM3基因發(fā)生突變，使血管內皮細胞功能異常而引起血管畸形。因此，對多發(fā)病例有必要進行上述基因的檢測可明確是否為家族性。此外，家族型腦內CMs具有動態(tài)可變特性，在定期隨訪的一些家族型腦內CMs病例中發(fā)現(xiàn)：每個病例每年會新增0.4-2.7個新生腦內CMs病灶。癥狀性腦內CMs最常見的臨床表現(xiàn)為癲癇（50%）、腦內出血（intracerebralhemorrhage，ICH）（25%）和無近期出血影像學證據(jù)的局灶性神經功能缺損（focalneurologicaldeficits，F(xiàn)ND）（25%），其中不同程度的出血是引起其他并發(fā)癥的基礎。無癥狀性腦內CMs占20%-50%，多因腦MRI的廣泛應用而偶然發(fā)現(xiàn)。腦內CMs相關性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）被認為是由病灶反復微小出血引起，出血后導致含鐵血黃素沉積、膠質增生和炎癥反應，進而形成致癇灶，研究者普遍認為皮層-皮層下病灶及多病灶者是癲癇發(fā)生率較高的類型。一項將CRE作為焦點的前瞻性臨床研究表明：以ICH/FND為首發(fā)癥狀的患者5年內發(fā)生癲癇率為6%，無癥狀患者5年內發(fā)生癲癇率為4%，以癲癇為首發(fā)癥狀而無ICH/FND的患者2年內癲癇再發(fā)率為47%。由此可見，以癲癇為首發(fā)癥狀的腦內CMs患者將面臨較高的癲癇反復發(fā)作的風險，非癲癇首發(fā)癥狀者未來也面臨一定癲癇發(fā)作的可能。癥狀性ICH是腦內CMs最嚴重的并發(fā)癥，但因既往腦內CMs相關性ICH判定標準不完全統(tǒng)一，所以不同研究者腦內CMs出血發(fā)生率的報道也存在較大差異。因此，在2008年國際上將腦內CMs所致的ICH標準化定義為：出現(xiàn)相關的急性或亞急性癥狀（頭痛、癲癇發(fā)作、意識障礙、與腦內CMs的解剖位置相符的新發(fā)或惡化的FND），同時有影像學、病理學、外科手術或腦脊液證據(jù)表明病灶內外新發(fā)出血。值得注意的是：該定義不包括單純腦內CMs體積增加而無證據(jù)表明新發(fā)出血者，當然也不包括只存在含鐵血黃素環(huán)的陳舊性出血者。許多研究表明，首發(fā)癥狀即為ICH和病灶位于腦干是CMs未來發(fā)生出血的2個獨立危險因素，即CMs一旦發(fā)生出血則面臨再出血的風險，同時腦干CMs如未經處理則將面臨較其他部位病灶更高的出血風險。此外，也有研究者認為女性、CMs體積和多發(fā)病灶可能也是出血的危險因素，但仍具有一定爭議。家族性病例中常有年齡很小的患者被早期診斷并納入研究，那么如果統(tǒng)一按照未來總年數(shù)計算，計算結果可能顯示這類低齡患者的一生總出血風險較一般成年人偏大，但我們認為不具有說服力；同時，家族性病例常為多發(fā)病灶，因此與散發(fā)病例相比其年ICH率普遍較高。最近有研究指出，全部各型腦內CMs總體5年ICH風險約為15.8%，并且年再出血率的風險隨時間的推移而顯著下降；同時指出，無癥狀患者發(fā)生首次出血的概率很低，年出血率僅約0.08%，這些發(fā)現(xiàn)對權衡未來長期的治療決策具有指導意義。單純脊髓CMs自然病程的研究資料較為罕見，多為脊髓與顱內CMs共存病例的研究。研究表明，總體脊髓CMs的年出血率約為2.1%，但脊髓CMs患者中15%-17%共存顱內CMs，脊髓顱內共存CMs者較單純脊髓CMs更具破壞性，且部分具有家族遺傳性。腦內CMs出血引起的FND往往比其他類型的顱內血管畸形輕微，影響神經功能恢復因素也較復雜。目前在腦內CMs所致FND的研究中，仍無標準化評估工具，多種mRS（modifiedRankinscore）衍生量表曾被應用于相關研究中。例如，有研究者將OHS（OxfordHandicapScale）評分，即一種mRS衍生量表，用于研究腦干腦內CMs的神經功能恢復率，將完全恢復定為：mRS=0，最終計算出無出血組、一次出血組、多次出血組的5年完全恢復率分別為37%、18%、11%；整體病例2年完全恢復率為30.3%，且主要在最后出血的18個月內。推薦觀點：（1）腦內CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型，對于多發(fā)病例建議進行基因檢測明確是否為家族性，為后續(xù)的管理提供依據(jù)。（2）腦內CMs最常見臨床癥狀依次為癲癇、腦內出血和局灶性神經功能缺損，不同程度的出血是產生各種癥狀的基礎。（3）臨床研究中，要注意腦內CMs所致腦出血的定義：出現(xiàn)相關的急性或亞急性癥狀，同時有影像學、病理學、外科手術或腦脊液證據(jù)表明病灶內外新發(fā)出血。（4）CMs未來發(fā)生出血的2個危險因素：首發(fā)癥狀為出血、病灶位于腦干。（5）脊髓和顱內共存CMs者較單純眷髓CMs病程更具侵襲性。2.2顱內腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內腦外CMs臨床上并不多見，常見于女性，40歲左右為發(fā)病高峰。與腦內病灶相比，其生物學行為更類似于真性腫瘤，包括占位效應、包繞神經血管、妊娠期增殖等，但自發(fā)性出血少見。病灶好發(fā)部位以鞍旁海綿竇區(qū)、中顱窩底最多見，其他部位如腦室、大腦凸面顱骨下相對罕見。病灶體積多較腦內者大，直徑可達5cm以上，外觀一般呈紫紅色，無包膜，切面可見蜂窩狀或海綿狀緊密結合的血竇，無彈力層與肌肉，血竇之間無神經組織。顱內腦外CMs往往與硬膜關系密切，故又稱為硬膜型CMs。臨床癥狀與病灶的具體部位相關，多由壓迫周圍結構引起。中顱窩底海綿竇區(qū)的腦外病灶，壓迫海綿竇及內部神經、垂體、下丘腦和視神經，可表現(xiàn)為頭痛、視力下降、海綿竇綜合征等顱神經功能障礙；或神經刺激癥狀，如三叉神經痛。位于腦室者可因梗阻性腦積水而引起頭痛、頭暈、嘔吐等癥狀；大腦凸面硬膜下者也多表現(xiàn)為頭痛等癥狀。推薦觀點：（1）腦外CMs女性多見，妊娠期可能增殖變大。（2）腦外CMs鞍旁海綿竇區(qū)最多見，也可發(fā)生于腦室、大腦凸面顱骨下。（3）腦外CMs往往與硬膜關系密切，故又稱為硬膜型CMs。三、中樞神經系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的影像學診斷3.1腦和脊髓內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）CMs的臨床癥狀多缺乏特異性，主要依靠影像學診斷。盡管CT并非腦內CMs最好的檢查手段，但實際臨床工作中確有相當一部分患者是首先靠CT發(fā)現(xiàn)病灶的。CT對體積較小的腦內CMs雖不敏感，但對提示一些病灶特點具有優(yōu)勢，如病灶內鈣化、出血等。腦內CMs在CT影像常呈現(xiàn)邊界清楚的圓形或類圓形的高密度影，病灶內高蛋白、出血后含鐵血黃素增多及鈣化是病灶呈高密度影的主要因素，增強后輕度強化或不強化，周圍水腫不明顯。臨床上CT更適合于急性血腫、占位效應和腦積水的緊急診斷。比如，CMs患者隨訪過程中出現(xiàn)臨床癥狀，需盡快行影像學檢查排除出血或新生病灶，這時CT應作為緊急檢查的首選。但反復腦CT檢查的電離輻射存在促進新發(fā)腦內CMs的風險，所以當CT初步懷疑腦內CMs后即應進行MRI檢查，且在后續(xù)隨訪觀察中繼續(xù)選擇MRI。腦內CMs具有典型的MRI影像特征，同時MRI對發(fā)現(xiàn)腦內CMs具有高度的敏感性，且無創(chuàng)，所以被推薦為首選的影像學檢查方法。然而，因為腦內CMs的MRI特征其實是其內部和周圍血液分解產物在MRI的反映，所以不同時期的腦內CMs具有不同特點，可分4型：I型為亞急性出血期，T1WI中心呈高信號，T2WI呈等、高信號；II型是病灶反復出血、血栓形成期，T1和T2病灶中心呈網狀混雜，周圍有低信號環(huán)，呈“爆米花”樣，這是腦內CMs的最典型表現(xiàn)；III型常見于家族性病變，T1及T2均呈等或低信號，相當于慢性出血期；IV型病灶微小，屬于毛細血管擴張期，常規(guī)T1與T2序列難以顯影，僅梯度回波序列（gradientrecalledecho，GRE）及磁敏感加權成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）可能發(fā)現(xiàn)。近年來，腦內CMs影像研究也多集中于GRE和SWI序列，因其能夠顯示常規(guī)序列無法顯示的微小病灶，有時甚至還能夠發(fā)現(xiàn)一些腦內CMs相關的發(fā)育性靜脈畸形（developmentalvenousanomaly，DVA），所以目前被認為可能是家族性腦內CMs診斷的“金標準”，可用于檢測家族性和放射線誘導產生的多發(fā)微小腦內CMs。然而，上述序列有時過于敏感，容易將高血壓和腦血管淀粉樣變等所致的多發(fā)微小出血灶誤判為多發(fā)微小CMs。但其實多發(fā)微小CMs的患者往往會同時存在一些較大而典型的CMs，僅僅單純多發(fā)微小腦內CMs極少見，基于該特點可將二者進行鑒別。由于檢測不同階段血液分解產物的重要性，T1和T2序列都很重要，且對可疑腦內CMs的評估必須包括一個GRE或SWI序列。此外，也有報道稱DWI對一些微小CMs有診斷價值，但我們臨床工作中發(fā)現(xiàn)其價值不如SWI和GRE；腦內CMs的MRI影像上有時與出血性或鈣化性腫瘤具有相似性，如轉移瘤（黑色素瘤、腎細胞瘤等）卒中、少突膠質細胞瘤和多形性黃星形細胞瘤，要進行鑒別。T1增強掃描主要用于與腫瘤的鑒別、評估可能存在的CMs相關性DVA或毛細血管擴張癥，甚至提供一些對制定手術計劃有價值的信息，如觀察覆蓋病灶的靜脈和預估術中的出血。DSA檢查中腦內CMs病灶一般不顯影，僅部分病例可能顯示相關性DVA，故DSA在腦內CMs診斷中的作用是非常有限。僅用于一些合并DVA需要排除AVM，并觀察DVA與CMs病灶空間關系時。腦內CMs的隨訪標準尚不統(tǒng)一，影像學隨訪的最佳時間和適應證主要基于具體臨床判斷，能夠用于推薦的證據(jù)相對較少，隨訪的差異主要與患者依從性、經濟因素和醫(yī)生觀念的差異有關。我們認為，至少在患者出現(xiàn)神經功能狀態(tài)的改變時，應盡快進行復查。腦內CMs患者是否需要常規(guī)行脊髓MRI檢測明確是否合并脊髓CMs呢？目前多數(shù)觀點認為，在沒有疼痛或其他脊髓癥狀的情況下，沒有必要進行常規(guī)的脊髓MRI檢測，因為即使發(fā)現(xiàn)了無癥狀的脊髓CMs也不需特殊處理。但我們認為，家族型顱內多發(fā)病例合并脊髓CMs概率相對散發(fā)型較高，且破壞性更強，針對這類患者可選擇脊髓MRI以明確髓內病灶，為后期管理提供全面的信息。推薦意見：（1）CT對提示腦內CMs的鈣化、出血等病灶特點具有優(yōu)勢，可作為緊急檢查的首選，但不宜后續(xù)隨訪復查的手段。（2）MRI對腦內CMs具有高度的敏感性，推薦為首選的影像學檢查方法。（3）對于多發(fā)病灶者，MRI需包含GRE和SWI序列，以顯示微小病灶和可能存在的DVA，可作為家族性腦內CMs診斷的“金標準”。（4）DSA對腦內CMs的診斷價值有限，僅推薦于合并DVA的病例，與AVM鑒別。（5）腦內CMs尚無隨訪標準，但出現(xiàn)神經功能變化時應及時復查。（6）不推薦腦內CMs患者常規(guī)行脊髓MRI檢測，但家族型病例可選擇脊髓MRI明確，為后期管理提供信息。3.2顱內腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內腦外CMs的CT掃描常呈等密度或高密度影，邊界較清楚。鞍旁及凸面者增強CT顯著強化，腦室內者強化情況不確定。CT通常僅作為初步檢查手段提供一些信息，影像學診斷仍然主要依靠MRI掃描。鞍旁海綿竇區(qū)CMs最為常見，其MRI特點主要包括：（1）多包繞同側頸內動脈生長，被包繞的頸內動脈無明顯狹窄，病灶可延至鞍上；（2）存在特征性MRI表現(xiàn)，即T1呈均勻低信號，T2呈均勻極高信號，接近腦脊液信號，F(xiàn)lair為高信號，DWI呈等、低信號，增強掃描均勻顯著強化，動態(tài)增強掃描部分病例呈延遲強化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強化；（3）此型CMs血管腔大，充滿大量血液，血栓及管壁間結締組織少；與腦內型不同，該類GRE和SWI序列無海綿狀血管影。與動脈瘤鑒別要點：CMs呈T1低、T2高，而動脈瘤多呈血管流空影，血栓性動脈瘤T2多呈低信號；與腦膜瘤鑒別：腦膜瘤多接近于等信號，鑒別困難時可行MRS檢查，腦膜瘤Cho波峰增高、無Cr和NAA波，而CMs腦組織波峰均消失（無Cho、Cr和NAA波），可有Lip波。腦外CMs特征性MR表現(xiàn)：包繞同側頸內動脈生長，被包繞的頸內動脈無明顯狹窄；TI均勻低信號，T2均勻高信號，接近腦脊液信號，F(xiàn)lair為高信號，DWI呈等、低信號，增強掃描均勻顯著強化，動態(tài)增強掃描部分病例呈延遲強化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強化，（該患重診斷“硬膜型海綿狀血管瘤”）女，56歲。無誘因活動時突發(fā)頭暈半月，呈天旋地轉感，有耳鳴A~D圖T1WI、T2WI、FLAIR序列、冠狀位增強：右側海綿竇區(qū)見一巨大腫物，呈“啞鈴征”，信號欠均勻，T1WI以等低信號為主，T2WI以高信號為主，F(xiàn)LAIR以高信號為主，增強邊緣及內部明顯強化，中心見無強化區(qū)（早期邊緣及內部明顯強化，中、晚期逐漸向內強化），DWI稍低信號，ADC稍高信號（未提供），手術病理證實腦外CMs。腦室CMs罕見，需要與腦膜瘤、脈絡叢乳頭狀瘤及室管膜瘤鑒別。MRI表現(xiàn)常類似于脈絡叢乳頭狀瘤呈桑葚狀實性（典型）或囊實性腫塊（非典型），但更具有多樣性：（1）瘤體內血管通暢時，為長T1長T2信號，增強后均勻強化；（2）瘤內存在血栓、出血、鈣化時，呈T1、T2混雜信號，瘤周呈短T2環(huán)，增強后無強化、輕度或不均勻強化；（3）瘤體血管壁厚、管腔狹窄甚至閉塞、間質成分多時，呈等T1等T2信號，增強后不均勻強化。各型在Flair圖像一般均呈高信號，有時反復出血囊變而變得體積巨大，進而導致占位效應或瘤周出血引起蛛網膜粘連而出現(xiàn)腦積水。第四腦室CMs，圖1，2分別為橫斷面T1WI（圖1）和T2WI（圖2），示第四腦室內不規(guī)則結節(jié)樣實性占位，呈不均勻稍長T1、稍長T2信號；圖3DWI示病灶呈稍高信號；圖4病理切片，顯微鏡下可見竇腔樣擴張毛細血管和間質組織，血管間無神經組織，竇腔內充滿紅細胞(HE×100)。女，64歲，側腦室體部CMs，A.T1WI呈高低混雜信號，邊緣環(huán)形高信號；B.T2WI病灶周圍可見明顯低信號環(huán)。女，50歲，第三腦室CMs。A.T2WI呈高低混雜信號，其內可見小囊狀液平，周圍可見典型低信號環(huán)；B.增強掃描冠狀位，病灶內未見明顯強化；C.DWI呈低信號。女，47歲，右側側腦室后角CMs。A.T1WI上以低信號為主，其內可見點狀高信號，右側側腦室后角擴大；B.DWI低信號為主，可見點狀高信號；C.增強掃描冠狀面可見邊緣條狀、結節(jié)狀強化。大腦凸面硬膜下CMs的MRI平掃和強化方式與鞍旁海綿竇區(qū)CMs類似，形態(tài)上多為淺分葉或桑葚狀，瘤體周邊及內部可見擴張的血管，瘤周腦組織可出現(xiàn)輕度水腫。需要注意與腦膜瘤和血管外皮瘤鑒別。推薦意見：（1）CT可作為初步檢查手段提供一些信息。（2）腦外CMs影像學診斷主要依靠MRI，是首選的影像學檢查方法；突出特點為：T2呈極高信號、接近腦眷液，動態(tài)增強為“填充式”強化。（3）與腦膜瘤鑒別困難時可行MRS檢查，CMs腦組織波峰均消失（無Cho、Cr和NAA峰）。（4）可根據(jù)腦室CMs的MRI特征推測瘤內血流狀態(tài)，腦空CMs反復出血囊變時容易體積增大導致腦積水。凸面硬膜下CMs與海綿賓區(qū)CMs類似，但周圍常有輕度水腫。四、中樞神經系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的外科手術治療4.1腦內和脊髓內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術被認為是腦內CMs最有效的治療方式，且迄今已有幾十年的外科經驗，但手術切除的指征仍頗有爭議，僅少數(shù)研究明確顯示手術對治療腦內CMs相關癲癇確切有益。對無癥狀的腦內CMs，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干的無癥狀病灶，一般主張采取保守治療。多發(fā)的無癥狀性腦內CMs亦不推薦外科處理。由于腦內CMs第一次出血后5年再出血率約為29.5%，且手術風險隨病灶部位的不同存在很大差異，故手術指征需要綜合考慮腦內CMs位置和出血史等因素，權衡手術風險與獲益。通常癥狀性、有出血史且位于淺部手術易及部位的腦內CMs，因為較好的風險獲益比而推薦積極手術切除，尤其非功能區(qū)者；而單發(fā)無癥狀、非功能區(qū)且淺表易于切除者，因手術風險較小，也可綜合多方面具體因素而考慮手術切除，避免將來出血、緩解心理負擔、節(jié)省隨訪費用等，對于必須服用抗凝藥的患者，切除后還能解決服藥后出血風險的矛盾。腦深部病灶如島葉、基底節(jié)區(qū)、丘腦等部位，若存在相關癥狀或已出血，可根據(jù)具體病情選擇保守治療，也可充分權衡后考慮手術切除，尤其病程呈侵襲性者。這些部位重要神經纖維及穿支血管密集，手術更需謹慎，應采用神經導航、術中超聲、電生理監(jiān)測等輔助手段，術中精心技術處理，相當一部分患者經過手術處理后，術前存在的偏癱等神經功能障礙可獲得不同程度恢復，但仍會有一定的并發(fā)癥發(fā)生率（5%-18%）及死亡率（約2%）。感覺運動區(qū)、枕葉視皮層區(qū)等功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術切除，但需術前術中仔細評估和保護周圍神經纖維。腦干CMs較其他部位更具侵襲性，其手術指征也具爭議性，需要綜合考慮。若僅出現(xiàn)一次癥狀性出血，且位置相對表淺，可選擇手術切除，但也可以選擇保守治療后隨訪觀察。若出現(xiàn)二次出血甚至反復出血，造成神經功能進行性破壞，則需要積極采取手術切除，腦干手術風險高，術中也應采取神經導航、電生理監(jiān)測、激光刀等輔助技術提高手術的安全性。盡管手術精細操作并采用多種輔助手段，腦干CMs術后早期仍存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，但大多數(shù)患者能夠隨著時間的推移而不同程度恢復。脊髓CMs的手術同樣具有較大的風險和挑戰(zhàn)性，其手術的選擇與腦干CMs類似，單次癥狀性出血可選擇保守治療或根據(jù)實際情況選擇手術切除，而反復出血呈現(xiàn)神經功能進行性破壞者應積極選擇手術切除，多數(shù)患者術后神經功能的恢復可獲益。對于顱內海綿狀血管畸形相關性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE），手術切除是最有效的控制方式。研究表明，單純的病灶切除可使偶發(fā)性或病程少于1年的CRE患者術后控制率達70%-90%，但病程較長的病例術后控制率相對較低。因此，主張對單種藥物無法控制的患者即可進行早期手術，盡管尚不滿足難治性癲癇的診斷標準。手術中在不損傷周圍重要神經結構的前提下，完整切除周圍的含鐵血黃素環(huán)可有效提高癲癇治愈率。針對少數(shù)僅單純病灶切除可能仍無法有效控制的CRE患者，我們認為可嘗試聯(lián)合癲癇外科醫(yī)生術前評估病灶周圍的癲癇灶范圍，術中行腦皮層電生理監(jiān)測，根據(jù)需要擴大切除；最近也有報道表明激光纖維消融腦內CMs可能是控制CRE的一種有效方法，但這些還需要進一步的研究。一些散發(fā)性病例中可能存在與CMs形成相關的DVA，DVA通常也參與正常腦組織的靜脈回流，和多數(shù)研究者觀點一致，我們主張應予以保留、避免將其剝除，否則可能導致術后腦水腫、出血或靜脈性梗死等嚴重并發(fā)癥。關于腦內CMs相關的腦出血和腦室出血，可遵循一般腦出血及腦室出血的相關指南進行處理，包括控制血壓、調整凝血功能、控制顱內壓，當血腫誘發(fā)腦疝或血腫位于后顱窩占位效應明顯時，應考慮手術清除血腫并切除CMs病灶。推薦意見：（1）外科手術仍是腦內和脊髓內CMs最有效的治療方式。（2）所有無癥狀的腦內和脊髓內CMs，一般均推薦采取保守治療。（3）非功能區(qū)癥狀性腦內CMs推薦積極手術；非功能區(qū)淺部無癥狀性腦內CMs也可根據(jù)患者意愿考慮手術切除。（4）功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術切除。（5）癥狀性深部病灶可視病情選擇保守治療或考慮手術切除，病程呈侵襲性的推薦積極手術切除。術中建議采取導航、電生理監(jiān)測等提高安全性。（6）腦干CMs單次出血，可手術切除也可保守治療，如部位表淺可傾向選擇手術。若二次出血甚至反復出血，需要積極手術切除。（7）脊髓內CMs的手術選擇同腦干CMs。（8）手術是CRE最有效的控制方式，可首選手術切除病灶及周圍含鐵血黃素沉積帶，或單藥無法控制時再手術。（9）若存在DVA，應予以保留、避免將其剝除。4.2顱內腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術是治療腦外CMs最有效的手段，對于占絕大比例的海綿竇區(qū)CMs的治療，需要依據(jù)具體特點、制定個體化方案，中小型體積者可采取手術治療，也可選擇放射治療，但體積較大（直徑≥4cm）引起明顯壓迫者主張首選手術切除。手術目的是切除病灶減輕或消除占位效應對神經血管的壓迫，其血供極為豐富，早期手術死亡率較高，但隨著神經外科技術的發(fā)展，全切率明顯提高，手術致死致殘率顯著下降。手術入路的選擇根據(jù)CMs生長特點（Dolenc入路），如向鞍區(qū)方向生長可采用翼點硬膜內入路。術中主要風險包括難以控制的出血和海綿竇內神經的損傷，切除前可電凝腫瘤表面使體積縮小、內部形成血栓，可能有助于減少切除過程中的出血。總的原則是在安全的前提下盡可能全切，如無法全切則可部分切除減壓后再進行放射治療。結合我們的經驗，體積大、手術風險高的海綿竇CMs也可選擇術前放療，使腫瘤內血栓形成、體積縮小后再行手術治療。腦室內CMs往往較腦內病灶體積大，若出血囊變使體積變得更為巨大，容易因占位效應而出現(xiàn)腦積水，因此傾向于主張優(yōu)先考慮手術切除?？筛鶕?jù)術前MRI特點初步判斷血供情況，再根據(jù)腫瘤具體位置體征選擇合適的入路，在顯微鏡或神經內鏡下手術切除。術中應注意腦室壁周圍重要神經結構和深部靜脈的保護。大腦凸面硬膜下CMs位置表淺，類似于血供豐富的凸面腦膜瘤，術中注意保護周圍正常神經血管，及異常擴張且可能參與正?；亓鞯撵o脈。推薦意見：（1）外科手術是腦外CMs最有效的治療方式。（2）中小型體積者（直徑《4cm）可首選手術治療，也可首選放射治療，但體積較大（直徑＞4cm）引起明顯壓迫者首選手術切除。（3）在安全的前提下盡可能全切，如全切困難術后可再行放療；可術前放療，降低手術難度。（4）腦室內CMs傾向于優(yōu)先考慮手術切除。（5）凸面硬膜下CMs位置表淺，也傾向于優(yōu)先考慮手術切除。五、立體定向放射外科治療5.1腦內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）立體定向放射外科（stercotacticradiosurgery，SRS）可作為一種選擇，應用于功能區(qū)、腦深部及腦干癥狀性腦內CMs的治療，其主要作用是降低病灶自然病程出血的發(fā)生率，然而因腦內CMs缺乏纖維母細胞和平滑肌細胞，放療后很難完全形成血栓，實際有效程度尚有爭議。安全性方面盡管與外科手術切除相比風險相對較低，但也存在一定比例的局灶神經功能損傷發(fā)生率甚至死亡率，這可能與病灶周圍含鐵血黃素的放射增敏作用有關；放射劑量方面，盡管已有一些推薦的安全劑量，但最佳劑量尚無定論。所以，SRS的應用需要根據(jù)年齡、位置、出血風險、手術切除的風險和既往出血情況等多方面考慮選擇合適的患者。多數(shù)學者認為，SRS僅推薦用于癥狀性出血的功能區(qū)或腦干CMs，且無法接受手術風險、不能或不愿手術者；對于無癥狀腦內CMs和手術易切除的癥狀性腦內CMs，均不建議選擇SRS。對于CRE患者，SRS無法清除病灶周圍正常腦組織中的含鐵血黃素沉積，對癲癇癥狀無明確效果；家族性病例中，SRS輻射暴露有促進新生CMs的風險，所以一般也不推薦。關于脊髓內CMs的放射治療，可能因效果較差，至今未見相關研究報道，本文不作闡述。推薦意見：（1）不能或不愿手術的功能區(qū)或腦干出血性CMs，可選擇SRS降低再出血率。（2）無癥狀的和易于手術的癥狀性腦內CMs，均不建議選擇SRS。（3）CRE患者和家族性病例也不推薦SRS。5.2顱內腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）腦外CMs不同于腦內CMs，其特殊的病理學結構使其具有很高的放射敏感性。自1999年報道1例SRS治療術后殘留的海綿竇CMs取得良好療效以來，越來越多的研究證實SRS是一種治療腦外CMs安全有效的方式，并逐漸成為中小型CMs和術后殘留的主要治療方式，相關技術也趨于成熟。目前普遍認同，SRS可作為診斷明確的中小型CMs（直徑＜4cm）繼外科手術之外的另一種首選治療方式，同時也可作為外科手術的輔助治療手段。但是，放射劑量的選擇仍存在爭議，大多數(shù)研究報道的邊緣劑量介于10-15Gy，可能與術者的經驗及腫瘤的大小有關。一般認為CMs體積越小、邊緣劑量越大，腫瘤縮小程度越明顯，但過大的放射劑量也存在神經損傷的風險。所以有學者提出，體積過大的CMs可采用大分割SRS分次放療。放療后可能出現(xiàn)一些不良反應，短期內可根據(jù)需要選擇脫水、激素、營養(yǎng)神經藥物及對癥處理。在出院后需要長期MRI隨訪，評估腫瘤體積和臨床癥狀變化。推薦意見：（1）SRS可作為中小型CMs（直徑＜4cm）的首選治療方式，也可作為外科手術的輔助治療手段。（2）SRS治療后腫瘤縮小程度與CMs體積和邊緣劑量相關，體積過大的可采用大分割SRS分次放療。內科治療6.1顱內海綿狀血管畸形相關性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）首先需要明確腦內CMs與患者癲癇的相關性，一般認為如癲癇發(fā)作區(qū)位于腦內CMs病灶附近區(qū)域則可確定為CRE，如為局灶性癲癇且起源于CMs同側半球也可考慮為CRE，否則不認為癲癇與腦內CMs具有相關性。研究表明，CRE的藥物控制率可達到50%-60%，因此患者一旦診斷為CRE，即需要開始使用抗癲癇藥，同時要注意避免應用易誘發(fā)癲病的藥物和活動。但對于一些腦內CMs出血所致的癲癇患者和不愿服藥者，也可直接考慮外科手術切除。6.2腦內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）相關頭痛等癥狀的處理腦內CMs患者頭痛發(fā)生率可能高達52%。存在腦內CMs同時又符合偏頭痛標準的患者，建議進行標準的偏頭痛治療，非甾體類抗炎藥（NSAIDs）是一種安全有效的藥物，但尚缺乏前瞻性研究。關于其他CMs相關的神經癥狀，無手術指征者，一般也只需采用藥物、康復等保守治療措施。6.3其他最新基礎實驗研究發(fā)現(xiàn)他汀類藥物和維生素D可能成為治療腦內CMs潛在有益的藥物，但有效性和安全性需要進一步臨床評估。推薦意見：（1）合并癲癇的惠者，首先要評佑癲癇與腦內CMs的相關性，當診斷為CRE后需要開始使用抗癲癇藥物。（2）腦內CMs患者出現(xiàn)頭痛推薦用非甾體類抗炎藥NSAIDs對癥處理，符合偏頭痛標準者，可進行標準的偏頭痛治療。七、特殊群體顱內海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）管理通常情況下，腦內CMs患者是可以選擇妊娠的，但相關諸多問題需要面對和處理，例如家族性患者妊娠前可能需要進行遺傳咨詢，CRE患者可能需要調整抗癲癇藥物以降低致畸風險。妊娠期間出現(xiàn)劇烈頭痛或神經功能變化等，應及時行MRI平掃檢查，如明確為CMs出血，應權衡病情程度、手術風險、妊娠三方面，全面評估后選擇保守或手術。另外，除非存在近期顱內出血等特殊情況，一般腦內CMs患者可選擇陰道分娩。有報道指出，腦外CMs在妊娠期間有繼續(xù)增殖變大的可能，所以妊娠前和妊娠期間需要將該因素充分考慮在內。兒童腦內CMs大約占四分之一，病灶出血的風險更大，病程更具侵襲性，因此有人主張手術應較成人更為積極。藥物治療方面，普萘洛爾已被用于治療家族性彌漫性嬰幼兒腦內CMs，并取得較好的效果；但對于非家族遺傳性兒童病例和成人病例，僅有極少數(shù)普萘洛爾應用的病例報道，缺乏有效證據(jù)，需進一步對照研究。一些研究者認為，10歲以下兒童更容易因輻射誘發(fā)新生腦內CMs，所以應盡可能避免反復CT和X線檢查。臨床工作中，需抗凝或溶栓的疾病越來越多。那么對于合并腦內CMs的患者，抗凝和溶栓藥物是否會增加出血的風險？目前關于此問題的研究不多，僅少數(shù)報道指出抗凝或溶栓可能并不會顯著增加CMs的出血風險，但證據(jù)支持也不夠充分。但根據(jù)我們的臨床體會，對于近期出血史的患者還是應綜合利弊、慎重使用。推薦意見：（1）腦內CMs態(tài)者若選擇妊坂，家族性病例建議遺傳咨詢，癲癇病例建議按需調整抗癲癇藥。除特殊情況，一般可陰道分娩。（2）腦外CMs態(tài)者選擇遷娠需要充分考慮病灶增殖變大的可能。（3）兒童腦內CMs，手術應較成人更為積板；普茶洛爾可用于兒童家族性彌漫性腦內CMs的治療，但非遺傳性多發(fā)病例的療效尚不明確。（4）尚無充足證據(jù)支持抗凝或溶栓是否會增加腦內CMs的出血風險，但近期出血史的患者還需慎用。保定市第一中心醫(yī)院神經外科是保定市醫(yī)學重點?？疲６ㄊ械谝恢行尼t(yī)院神經外科團隊由醫(yī)學博士、碩士、主任醫(yī)師等構成，保定市第一中心醫(yī)院神經外科專業(yè)治療神經系統(tǒng)疾病經驗極其豐富。我們愿意為您的健康保駕護航！本文部分引自：中國血液流變學雜志2020年1月第30卷第1期；本文作者：中國研究型醫(yī)院學會神經再生與修復專委會腦血管病學組；執(zhí)筆人：朱國清；通訊作者：陳罡。本文圖片部分引自神經病學醫(yī)學網，玄之玄，2020.10.272022年07月23日706
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張景嵐醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入醫(yī)學&血管瘤科 靜脈畸形(Venousmalformation，VM)，以前被稱為海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產生的靜脈血管結構畸形。靜脈畸形的危害性是比較大的，并且發(fā)展具有彌漫性的特點，如果病灶不能及時控制，還可能繼續(xù)蔓延。而且靜脈畸形發(fā)生部位的不同，危害也是各不相同的。位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。病發(fā)在口腔周圍發(fā)生于口腔周圍的靜脈畸形，隨著瘤體的不斷增長，可以對周圍健康的組織及器官造成侵犯，從而導致面部嚴重畸形。而且瘤體還會向頰部粘膜下擴張，口腔粘膜充血腫脹，口腔內形成高低不平的腫塊，造成飲食困難，瘤體易破裂出血。并且可擠壓頜骨和其它組織造成頜骨發(fā)育畸形，肌肉萎縮。?病發(fā)在眼部周圍如果靜脈畸形生長在患者的眼周，將會導致眼瞼充血增厚，視力明顯下降，嚴重者可致失明。如果侵入鼻腔則鼻翼變形，鼻粘膜充血增厚，有時可導致呼吸不暢等一系列影響。???病發(fā)在腿部周圍靜脈畸形如果生長在患者的腿部，當患者直立行走時間過長，或者是長時間站立的時候，由于靜脈被擠壓受阻而引起血液回流障礙使瘤體鼓大，有明顯腫脹感，長久會導致相應部位功能障礙甚至畸形。嚴重者可致肢體肌肉壞死，導致截肢。?另外，需要注意的是：靜脈畸形一旦形成不及時治療，還會引起嚴重的并發(fā)癥，其主要并發(fā)癥有潰瘍、出血、感染、重要器官功能損害及骨骼肌肉損害而造成的肢畸形等。早發(fā)現(xiàn)、早治療，切不可輕易忽視！靜脈畸形，尤其是發(fā)生于深部組織的，可能癥狀不太明顯，不容易被肉眼發(fā)現(xiàn)。等到瘤體開始表現(xiàn)為突出皮膚表面時，其實皮下的靜脈畸形已經非常嚴重了。因此，家長平時一定要多加注意，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有類似靜脈畸形的癥狀，切不可忽視，應及早帶孩子到正規(guī)專業(yè)醫(yī)院給孩子做好檢查，早做治療。參考文獻：[1]中華醫(yī)學會整形外科分會血管瘤和脈管畸形學組.血管瘤和脈管畸形的診斷和治療指南（2019版）[J].組織工程與重建外科雜志，2019(15):5.[2]Benoiton?LA,KennethC,etal.ManagementofOrbitalandPeriorbitalVenousMalformation[J].OriginalResearch,doi:10.3389/fsurg.2017.00027[3]血管瘤論壇.靜脈畸形在這些部位要重視！[EB/OL].[2022.06.25].https://www.xueguanliu120.com/article-2613-1.html.[4]UihleinLC,LiangMG，etal.PediatrDermatol.2013Sep-Oct;30(5):541-8.doi:10.1111/pde.12186.Epub2013Jul7.2022年06月25日913
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于杰夫主治醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 神經外科 什么是海綿狀血管瘤？海綿狀血管瘤是顱內的一種良性病變，也可以視為一種小的血管畸形?，F(xiàn)在經常有朋友體檢拍片子，偶然發(fā)現(xiàn)臨床上更多的病人是因為有癥狀來醫(yī)院就診時候查出來，這些癥狀包括頭疼，包括腫瘤出血引起的局部神經系統(tǒng)癥狀，還有癲癇。我們通常用磁共振檢查來診斷海綿狀血管瘤。通常來說，對于體積比較小的，癥狀不明顯的，影像學檢查也沒有發(fā)現(xiàn)出血的海綿狀血管瘤，可以進行動態(tài)觀察，放下壓力，吃好睡好，和醫(yī)生保持聯(lián)系，隨訪就可以。而對于已經有出血的癥狀，包括頭疼、癲癇、肢體活動異常等比較明顯的，或者體積比較大，產生占位效應，壓迫腦組織的，我們就要考慮手術切除。對于海狀血管瘤，手術切除的治愈率很高，不僅對于表淺的病變，深部的病變，現(xiàn)在也有神經導航幫助我們實現(xiàn)腫瘤的精準切除，我是不建議放療的，放療有誘發(fā)腫瘤。 增大的風險，但對于特殊的病例，也會根據(jù)實際情況調整方案。如果身邊的人檢查出了海綿狀血管瘤，不要過度擔心，請及時聯(lián)系專業(yè)的醫(yī)生就診。2022年06月15日282
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張景嵐醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入醫(yī)學&血管瘤科 20世紀80年代以前，國內外對血管瘤和血管畸形的命名及分類非?；靵y，甚至至今仍將血管瘤與血管畸形混為一談。1982年，哈佛大學醫(yī)學院兒童醫(yī)學中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根據(jù)多年臨床與基礎研究，澄清了長期以來對兩類疾病的模糊認識，明確提出脈管性疾病分為血管瘤和脈管畸形（包括血管畸形及淋巴管畸形）。?血管瘤是具有血管內皮細胞異常增生的腫瘤或類腫瘤性疾病，脈管畸形則是無內皮細胞異常增生的非腫瘤性先天性發(fā)育畸形，兩者的生物學行為和自然病史有著本質的區(qū)別。舊稱的海綿狀血管瘤也并不是血管瘤，而是脈管畸形中的靜脈畸形。?什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation，VM）舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產生的靜脈血管結構?；斡纱笮〔坏鹊臄U張靜脈構成，是一種低流速的脈管畸形，隨身體的發(fā)育呈一定速度的生長，無自愈性，不會自行消退。靜脈畸形通常以單一靜脈結構存在，也可與其他血管結構混合，形成毛細血管靜脈畸形或淋巴靜脈畸形等混合畸形。?臨床表現(xiàn)?靜脈畸形臨床表現(xiàn)不一，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時即存在，大部分可以被發(fā)現(xiàn)，少部分在幼年或青少年時才被發(fā)現(xiàn)。頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長速度與身體生長基本同步，不會自行退化，發(fā)病無性別差異。?覆蓋在靜脈畸形上的皮膚可以正常，如累及皮膚真皮層則表現(xiàn)為藍色或深藍色；毛細血管靜脈畸形的皮膚為深紅色或紫色；淋巴靜脈畸形混合型表現(xiàn)為皮膚淋巴小濾泡（常伴有過度角化）。?局部為柔軟、壓縮性、無搏動的包塊，包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。如靜脈畸形在面頸部者，在低頭、屏氣或壓迫頸淺靜脈時充盈增大；小兒表現(xiàn)為哭鬧或用力掙扎時膨大；病灶位于四肢者，肢體抬高時病灶縮小，低垂或上止血帶時則充盈增大。??有時可觸及瘤體內有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現(xiàn)為反復的局部疼痛和觸痛，也可因血液淤滯于擴張靜脈腔內造成消耗性凝血病。瘤體逐漸生長增大后，可引起沉重感和隱痛。?位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。2022年06月11日529
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