結(jié)直腸癌術(shù)后有一部分病人符合術(shù)后化療的指征，需要接受輔助化療，但是總有一些病人會問醫(yī)生，我可不可以不做化療？做與不做到底能獲得多大的收益呢？聽說術(shù)后化療的反應特別大，聽說很多病人化著化著就沒有了。在結(jié)直腸癌的治療中，手術(shù)是主要的治療方式，但術(shù)后的化療在某些情況下也非常重要，尤其是對于分期較晚或存在高危因素的患者。以下是術(shù)后不做化療與做化療的區(qū)別，以及病人可能獲得的獲益。1.結(jié)直腸癌術(shù)后不做化療的情況-早期（I期或部分II期）：對于早期結(jié)直腸癌，手術(shù)可能已經(jīng)完全切除了癌癥，術(shù)后不做化療的風險相對較低。此類患者五年生存率較高，通常可達到80%-90%以上。-高齡或身體狀況較差：有些患者可能因為年齡較大或其他健康問題，無法耐受化療帶來的副作用，因此醫(yī)生可能建議不進行術(shù)后化療。-病理因素：某些患者的癌癥病理特征表明復發(fā)風險較低，如腫瘤分化良好，無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等，這些患者在術(shù)后可能不需要化療。2.術(shù)后化療的作用-減少復發(fā)風險：對于II期存在高危因素（如T4期、淋巴管浸潤、低分化等）或III期（有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）的結(jié)直腸癌患者，術(shù)后化療可以顯著降低復發(fā)風險?；熆梢郧宄中g(shù)未能完全清除的微小癌細胞，從而降低腫瘤復發(fā)的幾率。-提高生存率：術(shù)后化療已被證實可以提高III期結(jié)直腸癌患者的五年生存率。對于這類患者，術(shù)后化療能將五年生存率從約60%-70%提高至70%-80%。-個性化治療：隨著基因檢測和生物標志物的應用，有些患者可以根據(jù)其腫瘤的分子特征，接受更為精準的術(shù)后治療，從而進一步提高治療的效果。3.不做化療與做化療的區(qū)別與獲益-生存率的差異：對于II期存在高危因素或III期結(jié)直腸癌患者，術(shù)后不做化療的五年生存率可能比接受化療的患者低10%-15%左右。對于更高風險的患者，化療能進一步提高生存率。-復發(fā)風險：術(shù)后不做化療的患者，其腫瘤復發(fā)的風險明顯高于接受化療的患者。接受化療的患者復發(fā)幾率可降低20%-30%，具體數(shù)值取決于患者的病理分期和生物學特征。-生活質(zhì)量與副作用：不做化療的患者生活質(zhì)量可能較高，因為避免了化療帶來的副作用，如惡心、嘔吐、乏力、骨髓抑制等?；煹母弊饔糜袝r可能對患者生活產(chǎn)生較大影響，需要權(quán)衡利弊。4.患者獲益的考量-個人化因素：對于每個患者，醫(yī)生會根據(jù)病理結(jié)果、患者的整體健康狀況、個體化風險等因素來決定是否推薦術(shù)后化療。對于高風險的患者，化療的益處可能遠大于副作用。-長期獲益：對于III期患者或高風險II期患者，術(shù)后化療可以顯著增加治愈機會和延長無病生存期，從長遠來看，可能會顯著提高患者的生活質(zhì)量和整體預后?？傮w而言，術(shù)后化療在結(jié)直腸癌的治療中扮演了重要的角色，尤其是在病情相對較晚或存在高危因素的情況下。醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況，平衡獲益與風險，來決定是否推薦術(shù)后化療。

何為「高級別上皮內(nèi)瘤變」？根據(jù)WHO腫瘤分類，結(jié)直腸癌是指穿透黏膜肌層且浸潤至黏膜下層及其以下的結(jié)直腸惡性上皮性腫瘤，早期的結(jié)直腸癌定義為癌細胞穿透結(jié)直腸黏膜肌層浸潤至黏膜下層，但未累及固有肌層，即原發(fā)灶腫瘤限于黏膜下層者。明確界定了未累及黏膜下層者不宜稱之為「癌」1,2。因此，WHO3提出上皮內(nèi)瘤變（intraepithelialneoplasia，IN）的概念，以強調(diào)與浸潤性癌變相比，IN不具備轉(zhuǎn)移的危險性，避免臨床醫(yī)師采用不必要的大手術(shù)，二級法將IN分為低級別和高級別，低級別為輕至中度異型增生，將原來的重度異型增生、原位癌及黏膜內(nèi)癌均歸屬為高級別上皮內(nèi)瘤變（highgradeintraepithelialneoplasia,HGIN）4。臨床遇到該類型病例，如何處理？結(jié)直腸癌的發(fā)展多遵循「腺瘤→癌」序列4,5，注意其轉(zhuǎn)變在臨床比例不低，早期臨床數(shù)據(jù)報道，大約有1/3的高級別上皮內(nèi)瘤變患者伴有浸潤性癌的存在，有部分患者診斷為高級別上皮內(nèi)瘤變但是在半年內(nèi)即發(fā)展成浸潤性癌。通過切除結(jié)直腸高級別上皮內(nèi)瘤變病灶，若能實現(xiàn)治愈性切除，就能有效干預、預防結(jié)直腸癌的發(fā)生6。所以遇到這種病例，臨床需要謹慎。處理辦法：對于高級別上皮內(nèi)瘤變，需要查看相關的高危因素，或者多次活檢穿刺、術(shù)中快速冰凍病理活檢等，以明確是否為浸潤性癌，從而確定是采取根治性治療還是局部切除。實踐中高度懷疑惡變的情形有1,6：?（1）腸鏡下表現(xiàn)為潰瘍性病變或隆起潰瘍性病變；（2）腫瘤無蒂、基底部固定并累及腸管周徑＞1/3；（3）腫瘤直徑＞3.0cm；（4）血CEA或CA19-9明顯高于正常值；（5）大便明顯異常且伴有進行性消瘦表現(xiàn)；（6）患者出現(xiàn)腹部包塊或有不全性腸梗阻表現(xiàn)；（7）絨毛狀腺瘤伴高級別上皮內(nèi)瘤變；（8）影像學檢查有可疑轉(zhuǎn)移病灶。關于HGIN術(shù)前與術(shù)后病理診斷的差異原因分析7：內(nèi)鏡下取材的數(shù)量、大小、位置、深淺以及完整程度均將直接影響結(jié)果。原因可能有：（1）檢查設備；（2）內(nèi)鏡科醫(yī)生操作的專業(yè)程度；（3）內(nèi)鏡取材水平。取材數(shù)量越多、越完整、越深，越容易發(fā)現(xiàn)浸潤癌，而盲目增加取材次數(shù)、深度，會增加出血、穿孔的風險；（4）病人的配合程度；（5）病理科醫(yī)生的診斷水平；（6）臨床醫(yī)生對疾病診斷的綜合能力。原則：內(nèi)鏡下切除和外科手術(shù)治療。1、內(nèi)鏡治療：（1）適應癥：黏膜下淺層浸潤（浸潤深度≤1mm）是內(nèi)鏡治療的適應證。（2）常用的方法：高頻電圈套息肉切除術(shù)、內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（endoscopicmucosalresection，EMR）、內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（endoscopicsubmucosaldissection，ESD）、聯(lián)合治療[EMR+氬離子凝固術(shù)（argonplasmacoagulation，APC）、EMR+熱活檢、高頻電圈套器+APC等］2、內(nèi)鏡治療后追加手術(shù)治療指征：（1）邊緣或基底陽性；（2）黏膜下深度浸潤、脈管浸潤。（3）淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；（4）病理分化類型較差（如印戒細胞癌、黏液腺癌等）；（5）腫瘤出芽Bd2、3級。3、當病人存在明顯的黏膜下浸潤、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、脈管浸潤和內(nèi)鏡下治療禁忌癥時，則須選擇外科手術(shù)治療。對于結(jié)直腸腹膜腔內(nèi)部分，局部切除或局段切除可以完成HGIN局部腸壁全層的切除，甚至切除D1淋巴結(jié)。4、腹膜腔外部分的直腸肛管選用經(jīng)肛門內(nèi)鏡顯微手術(shù)(transanalendoscopicmicrosurgery,TEM)適應癥1,2：（1）寬基的或無蒂的直腸腺瘤，位置在腹膜反折以下；（2）早期直腸癌；（3）高齡、高?；颊叩墓孟⑶谐虿煌庾鋈斯じ亻T的部分患者；（4）直腸其它良性腫瘤或直腸周圍的良性腫瘤。手術(shù)方案多種，此處不再贅述。

別噴，這是事實，得益于抗腫瘤的新藥臨床試驗，才讓這一類晚期腸癌患者獲得了長生存，并且，生活質(zhì)量可以超乎想象的好。惡性腫瘤之中，dMMR/MSI-H被稱為“天選之癌”，是因為這類腫瘤通過免疫治療可以獲得非常好的療效，長期帶瘤生存或者治愈，這在近些年的多項臨床試驗中得到了確證。復發(fā)或轉(zhuǎn)移性的dMMR/MSI-H晚期結(jié)直腸癌采用納武利尤單抗+伊匹木單抗一線治療的CheckMate-8HW臨床試驗的第一次中期分析結(jié)果表明，在中位隨訪時間31.6個月時，O+Y隊列的中位PFS還未達到，意味著一半以上的患者通過O+Y治療后無疾病進展時間（mPFS）超過了31.6個月，而化療的只有5.8個月。因此，化療隊列已經(jīng)在這一臨床試驗中被停止，今后入組的手術(shù)者將不在有隨機到化療組的可能性。在全球性的入組人群中，獲益最為顯著的是亞洲人群，mPFS的HR只有0.03，遠較全球的0.21更低，意味著亞洲dMMR/MSI-H的晚期結(jié)直腸癌通過雙免治療可能獲得更長的生存。有意思的是，很多腫瘤的免疫治療療效預測指標是PD-L1表達，比如胃癌的CPS≥5、肺癌的PD-L1≥50%的患者，免疫聯(lián)合化療顯著獲益。而結(jié)直腸癌中dMMR/MSI-H的患者PD-L1并不一定高，在8HW研究中，PD-L1＜1%居然占到了71.3%！B-RAF/K-RAS/N-RAS均為野生型的只有24%。眾所周知，結(jié)直腸癌中有K-RAS、N-RAS、B-RAF突變的預后不良，該研究中，B-RAF突變的29.2%，K-RAS或N-RAS突變的17.5%，B-RAF和K-RAS/N-RAS突變的2.3%，但這些不良預后因素并沒有影響到雙免治療的優(yōu)異成績。研究中雙免治療的具體方案為：每3周使用納武利尤單抗240mg+伊匹木單抗1mg/kg，共4次，隨后每4周使用納武利尤單抗480mg，直至疾病進展、毒性不能耐受、撤回知情同意或治療最長達2年。臨床試驗一直貫徹著科學性、倫理性、客觀性、嚴謹性的原則，一切以患者為中心，以保護受試者權(quán)益為重中之重。隨著對dMMR/MSI-H這一特殊腫瘤的認識深入，在5年前開始的這一試驗在設計上就非常人性化和具有前瞻性，之前即使隨機到了化療組，在疾病進展出組后仍可以交叉到O+Y隊列，事實上，有67%的化療組患者疾病進展后接受了O+Y的免費接受治療和訪視，還有20%的接受了其他免疫治療。這些患者在二線治療的療效也同樣取得了較長的無疾病進展時間，mPFS2達到了29.9個月。同時，在O+Y一線治療進展的患者接受了二線治療的4年PFS2率高達80%，意味著dMMR/MSI-H晚期結(jié)直腸癌一線O+Y治療后疾病進展再二線治療，每10位中就有8位患者能控制疾病發(fā)展長達4年。雙免治療臨床管理中最大的困難是藥物的不良事件，O+Y在多個瘤種進行了CheckMate系列臨床試驗的探索，療效具有突破性，比如dMMR/MSI-H結(jié)直腸癌的8HW和142、原發(fā)性肝癌的9DW和040、非小細胞肺癌的9LA和227、食管癌的648、腎癌的214、惡性黑色素瘤的067等等，進行了不同O與Y藥的劑量和頻率的研究，基本上可歸納為：納武利尤單抗3mg/kg+伊匹木單抗1mg/kg，Q3W共4次，隨后納武利尤單抗；也有納武利尤單抗1mg/kg+伊匹木單抗3mg/kg，Q3W共4次，隨后納武利尤單抗；還有納武利尤單抗3mg/kgQ3W+伊匹木單抗1mg/kgQ6W，每6周一次，一直使用到疾病進展或不能毒性耐受，最長2年。總體上來說，雙免治療的不良事件比單免要多，發(fā)生時間更早。O1mg/kg+Y3mg/kg在皮疹、腹瀉、肝功能損傷等方面不良事件更多，因此，需要特別重視對患者和家屬的宣教，及時發(fā)現(xiàn)盡早治療，保證患者的安全。在dMMR/MSI-H結(jié)直腸癌化療療效遠不及免疫治療的證據(jù)面前，即使該臨床試驗還在實施中，還不斷有患者入組治療，及時、果斷修正了試驗方案，對化療組采用了停止該隊列入組的決定，充分貫徹了臨床試驗以患者為中心的原則。我們在4年前入組臨床試驗的dMMR/MSI-H結(jié)直腸癌患者《天選之癌：dMMR/MSI-H（一例晚期腸癌免疫治療獲長生存）》，dMMR但PD-L1(SP263)(-)、KRAS突變，手術(shù)后7個月在輔助化療期間就出現(xiàn)了盆腔轉(zhuǎn)移，足見這類腫瘤的惡性程度高，且對傳統(tǒng)的化療不敏感。在參加臨床試驗O+Y藥治療2年后，停藥至今已近4年，從發(fā)病到現(xiàn)在也快滿5年。昨天聯(lián)系時，一句“挺好的”比什么都好！全球多中心的“微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性（MSI-H）或錯配修復缺陷（dMMR）轉(zhuǎn)移性結(jié)腸直腸癌中應用nivolumab單藥、nivolumab聯(lián)合ipilimumab、或研究者選擇化療的隨機3期臨床研究”還在入組中，上海高博腫瘤醫(yī)院李進教授作為中國的leadingPI，他帶領的團隊特別重視臨床試驗的規(guī)范性、嚴謹性，最大程度幫助受試者的獲得最好療效并降低不良事件的風險。如果您不幸患有轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌，dMMR/MSI-H，無論是原發(fā)灶手術(shù)根治性切除后輔助治療結(jié)束超過6個月出現(xiàn)的轉(zhuǎn)移，還是一發(fā)病就有轉(zhuǎn)移的，只要還沒有開始抗腫瘤藥物治療，就有機會來參加這項臨床試驗的篩選，納武利尤單抗和伊匹木單抗試驗藥，以及相關的檢查、檢驗都不用您花費，帶上20張4～5微米防脫病理組織白片，來醫(yī)院簽署知情同意書進行篩查，成功入組的就可以進行治療。磨刀不誤砍柴工，不要急病亂投醫(yī)。把握好機會，療效好，安全性高，合理省錢的就不要去籌啦。

一、飲食方面1.術(shù)后初期應以易消化、少渣的食物為主，如米粥、面條、雞蛋羹等。隨著身體的恢復，逐漸過渡到正常飲食。2.增加膳食纖維的攝入，多吃新鮮蔬菜和水果，如芹菜、菠菜、蘋果、香蕉等，以保持大便通暢。3.適量攝入蛋白質(zhì)，如瘦肉、魚類、豆類、蛋類等，有助于傷口愈合和身體恢復。4.避免食用辛辣、油膩、刺激性食物，以及產(chǎn)氣過多的食物，如洋蔥、土豆、紅薯等。二、活動與休息1.術(shù)后適量運動，如散步、太極拳等，增強體質(zhì)，但避免劇烈運動和重體力勞動。2.保證充足睡眠，有利于身體恢復。三、傷口護理1.保持傷口清潔，避免摩擦和感染。2.觀察傷口有無紅腫、滲液、疼痛加劇等異常，如有及時就醫(yī)。四、造口護理1.觀察造口黏膜的顏色，正常應為紅色或粉紅色，若呈紫紅色或黑色，可能存在缺血壞死，需立即就醫(yī)。2.定期更換造口袋，一般3-5天更換一次，如有滲漏應及時更換。3.更換造口袋時，先用溫水清潔造口周圍皮膚，待干燥后再粘貼造口袋。4.注意飲食與造口排泄的關系，避免食用易引起脹氣、異味或堵塞造口的食物。五、排便管理1.養(yǎng)成規(guī)律的排便習慣。2.若出現(xiàn)便秘，可增加膳食纖維攝入，多喝水，適當運動，必要時在醫(yī)生指導下使用通便藥物。3.腹瀉時注意補充水分和電解質(zhì)，調(diào)整飲食，嚴重時就醫(yī)。六、心理調(diào)適1.保持積極樂觀的心態(tài)，勇敢面對疾病和生活的變化。2.參加造口患者交流活動，獲取經(jīng)驗和支持。七、定期復查1.按照醫(yī)囑定期復查血常規(guī)、肝腎功能、腫瘤標志物、腹部超聲或CT等檢查。2.如有任何不適，如腹痛、腹脹、排便異常、造口異常等，應及時就診。（供稿：王娜審校：周佐霖）

2024年6月21日，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）授予adagrasib聯(lián)合西妥昔單抗加速批準，用于治療攜帶KRASG12C突變的局部晚期或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者，這些患者此前接受過基于氟嘧啶、奧沙利鉑和伊立替康的化療。KRASG12C突變狀態(tài)必須通過FDA批準的測試確定。此監(jiān)管決策基于KRYSTAL-1試驗的結(jié)果。KRYSTAL-1試驗概述KRYSTAL-1是一項1/2期多中心、單臂擴展隊列試驗，共招募了94名符合條件的患者。這些患者接受了adagrasib（600mg，每天兩次）聯(lián)合西妥昔單抗（每兩周100mg/m2或每周250mg/m2，起始劑量為400mg/m2）的治療。若患者停止adagrasib治療，則必須同時停止西妥昔單抗治療，但停止西妥昔單抗治療并不要求停止adagrasib治療。試驗的主要療效評估指標為盲法獨立中央審查確認的總體反應率（ORR）和反應持續(xù)時間（DOR）。試驗結(jié)果總體反應率（ORR）:34%，所有反應均為部分反應。中位反應持續(xù)時間（DOR）:5.8個月，31%的患者達到至少6個月的反應持續(xù)時間。不良反應最常見的不良反應（發(fā)生率≥20%）包括皮疹、惡心、腹瀉、嘔吐、疲勞、肌肉骨骼疼痛、肝毒性、頭痛、皮膚干燥、腹痛、食欲減退、水腫、貧血、咳嗽、頭暈、便秘和周圍神經(jīng)病。劑量建議adagrasib的推薦劑量為每天兩次，每次600mg，直至疾病進展或出現(xiàn)不可接受的毒性反應。詳細點評FDA加速批準的意義:這一批準為KRASG12C突變的結(jié)直腸癌患者提供了新的治療選擇，這類突變之前的治療選擇非常有限。KRASG12C突變是一種常見的癌癥驅(qū)動基因突變，通常與較差的預后相關，因此找到有效的靶向治療方案至關重要。試驗結(jié)果的解讀:34%的總體反應率表明adagrasib聯(lián)合西妥昔單抗在治療這類患者中具有一定的療效，尤其是考慮到這些患者已接受過多種標準化療方案。雖然中位反應持續(xù)時間為5.8個月，反映出治療效果的持久性，但仍有改進空間。不良反應的管理:不良反應的發(fā)生率較高，尤其是皮疹、惡心和腹瀉等，需要臨床醫(yī)生在治療過程中密切監(jiān)測和管理這些不良反應，以保證患者的治療依從性和生活質(zhì)量。未來研究方向:此次批準基于KRYSTAL-1試驗的結(jié)果，未來的研究應集中于進一步優(yōu)化治療方案、探索組合療法，以及確定能夠從該療法中獲益的患者亞組。此外，繼續(xù)收集和分析長期數(shù)據(jù)，以評估adagrasib聯(lián)合西妥昔單抗在更大患者群體中的療效和安全性?？偨Y(jié):Adagrasib聯(lián)合西妥昔單抗的加速批準為KRASG12C突變的結(jié)直腸癌患者帶來了新的希望，但仍需進一步研究以優(yōu)化治療方案和管理不良反應。此次批準標志著在靶向治療領域的一大進步，并為未來的研究奠定了基礎。OnJune21,2024,theUSFoodandDrugAdministration(FDA)grantedacceleratedapprovaltoadagrasibpluscetuximabforpatientswithKRASG12C-mutatedlocallyadvancedormetastaticcolorectalcancer,whohadreceivedpriortreatmentwithfluoropyrimidine-,oxaliplatin-,andirinotecan-basedchemotherapy.ThemutationstatusmustbedeterminedbyanFDA-approvedtest.ThisregulatorydecisionwasbasedontheKRYSTAL-1trial.Thisphase1/2multicenter,single-arm,expansioncohorttrialenrolled94patientsinthispopulationwhoreceived600mgadagrasibtwicedailypluscetuximab,either100mg/m2every2weeksor250mg/m2weeklywitha400mg/m2loadingdose.Ifpatientsdiscontinuedadagrasibtheyhadtoalsodiscontinuecetuximab,howevercetuximabdiscontinuationdidnotrequireadagrasibdiscontinuation.Themajorefficacyoutcomemeasurementsofthistrialwereconfirmedoverallresponserate(ORR)anddurationofresponse(DOR)byblindedindependentcentralreview.TheORRwas34%withallresponsespartial.ThemedianDORwas5.8months,with31%ofpatientsachievingaDORofatleast6months.Themostcommonadversereactions,occurringin≥20%ofpatients,wererash,nausea,diarrhea,vomiting,fatigue,musculoskeletalpain,hepatotoxicity,headache,dryskin,abdominalpain,decreasedappetite,edema,anemia,cough,dizziness,constipation,andperipheralneuropathy.Therecommendeddoseforadagrasibis600mgtwicedailyuntildiseaseprogressionorunacceptabletoxicity.

?結(jié)直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對國民健康造成了嚴重的威脅。隨著對癌癥的認識不斷加深，癌癥與相關基因的突變有關的觀念已深入人心。于是，針對癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧。?PART.01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時作用的結(jié)果，結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機制有以下幾點：?飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入。家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、MUTYH相關性息肉病也會導致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。?PART.02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測？基因檢測對結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風險人來說，意義重大：?有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時地進行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進行干預。目前看來，癌癥的基因標志物檢測被認為最有效的預警方式。?提示患者的預后情況同樣是結(jié)直腸癌，有些患者的預后好而有些患者的預后差，這種差異和基因也有關系。比如：BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預后相對較好等。?有助于對風險人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風險為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯配修復基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關的風險人群可以及時地采取預防措施。?能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進行基因檢測的一大原因。現(xiàn)在針對癌癥的藥物越來越精準化，而進行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物。?PART.03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因突變對于藥物，尤其是化療和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：?（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用。（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑。（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對于突變患者，應用西妥昔單抗甚至可能對整體療效產(chǎn)生負面影響。PART.04結(jié)直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯配修復蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進行化療的轉(zhuǎn)移性或復發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測。強烈建議，I~III期術(shù)后患者做ctDNA或MRD，可提前預測復發(fā)風險。除此之外，HER2、NTRK的檢查，對于尋找有效的藥物也有一定的作用。?PART.05哪些人需要做結(jié)直腸癌遺傳相關的基因檢測?對于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風險人群，建議進行相關基因的檢測，明確是否攜帶相關基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預防、早干預，以降低發(fā)病率和死亡率。

在腸癌治療中，化療是常用的一種方法。而在進行化療時，很多患者需要使用輸液港或PICC（外周置入中心靜脈導管）。病人和家屬很多時候不理解，吊鹽水從手上打不就行了嗎？是不是過度醫(yī)療了？那究竟為什么化療需要用到這些設備呢？1.保護靜脈化療藥物通常具有強烈的毒性，會對血管內(nèi)壁造成損傷。如果頻繁通過普通靜脈輸液，容易導致靜脈炎、血管硬化，甚至是血管破裂。輸液港和PICC能夠?qū)⑺幬镏苯虞斔偷捷^大、較深的靜脈中，減少對外周小血管的刺激，保護血管健康。2.提高治療效率輸液港和PICC能夠穩(wěn)定、持續(xù)地輸注化療藥物，確保藥物能準確地進入體內(nèi)，從而提高治療效果。此外，這些設備可以長期留置，避免反復穿刺帶來的痛苦和不便，讓治療過程更加順利。3.減少感染風險化療期間，患者的免疫力通常較低，頻繁的靜脈穿刺增加了感染的風險。輸液港和PICC在嚴格無菌操作下放置，減少了穿刺次數(shù)，降低了感染的風險。特別是輸液港，埋植于皮下，更加安全和隱蔽，日常生活中不容易受到外界污染。4.提高生活質(zhì)量對于需要長期化療的患者來說，反復的靜脈穿刺不僅疼痛難忍，還會給生活帶來諸多不便。使用輸液港或PICC，可以減少穿刺次數(shù)，降低痛苦，提高生活質(zhì)量。同時，輸液港埋植于皮下，不影響日常活動和運動，使患者在治療期間能夠過上相對正常的生活?？傊褂幂斠焊刍騊ICC進行腸癌化療，是為了保護患者的靜脈，減少感染風險，提高治療效率和生活質(zhì)量。雖然放置這些設備需要一定的手術(shù)過程，但其帶來的長遠好處顯著，能夠幫助患者更好地應對化療帶來的挑戰(zhàn)，順利完成整個治療過程。

7月8日下午4點，在我們醫(yī)院網(wǎng)絡醫(yī)院和百度健康直播，聊聊安全方便快捷的糞便腸癌基因篩查。該檢查適合于不能做腸鏡者、擔心懼怕腸鏡檢查者、需要長期監(jiān)測腸道者，或與腸鏡檢查相結(jié)合監(jiān)測隨訪腸道健康，而不用頻繁進行腸鏡檢查！